人类线粒体DNA单倍体群

人类线粒体DNA单倍体群（Human mitochondrial DNA Haplogroup）是遗传学上依据线粒体DNA差异而定义出来的单倍体群。单倍群用于表示线粒体系统发育树上的主要分支点。了解母系血统的演化路径，可使研究者追溯母系遗传的人类起源，线粒体研究显示人类起源于非洲地区。单倍群的字母名从A到Z不等，按照发现的先后顺序命名，与实际的遗传关系不相干。

线粒体单倍群起源于一个假想的女性，是所有现存人类的母系最近共同祖先，一般称作线粒体夏娃。

线粒体DNA的变异速度称作人线粒体分子钟，这是尚在研究的领域，有报告称每8000年发生一次突变。

## 线性透视

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此进化树来自Van Oven (2009)，2022年6月一份研究提出了单倍群L的另一种系统发育路径。

- L（线粒体夏娃）
- L0
- L1-6
- L1
- L2-6
- L5
- L2'3'4'6
- L2
- L3'4'6
- L6
- L3'4
- L4
- L3
- M
- M8: CZ (C, Z)
- M9: E
- M12'G: G
- M29'Q: Q
- D
- N
- N1: I
- N2: W
- N9: Y
- A
- S
- X
- R
- R0 (FMKA pre-HV)
- HV: (H, V)
- pre-JT或R2'JT
- JT: (J, T)
- R9: F
- R11'B: B
- P
- U（UK改来）
- U8: K
- O

## 主要mtDNA单倍群

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### 泛单倍群L

泛单倍群 L是人mtDNA单倍群中最基本的，其他单倍群都从L3单倍群演化而来。主要分布在非洲。

- 单倍型类群 L0
- L1-7
- 单倍型类群 L1
- L2-7
- L3'4'6
- 单倍型类群 L2
- L346
- L34
- 单倍型类群 L3
- 单倍型类群 L4
- 单倍型类群 L6
- L5'7
- 单倍型类群 L5
- 单倍型类群 L7

### 泛单倍群M

泛单倍群M主要分布在亚洲和美洲，其后代有单倍型类群 M、单倍型类群 C、单倍型类群 Z、单倍型类群 D、单倍型类群 E、单倍型类群 G、单倍型类群 Q等。

### 泛单倍群N

泛单倍群N主要分布在澳洲、美洲，在亚洲亦有，其后代有单倍型类群 N、单倍型类群 O、单倍型类群 A、单倍型类群 S、单倍型类群 I、单倍型类群 W、单倍型类群 X、单倍型类群 Y以及泛单倍群R。

### 泛单倍群R

泛单倍群R主要分布在欧洲、北美、大洋洲，在亚洲和美洲亦有，其后代有单倍型类群 R、单倍型类群 B、单倍型类群 F、单倍型类群 H、单倍型类群 V、单倍型类群 J、单倍型类群 T、单倍型类群 U、单倍型类群 K。

## 年代

单倍群｜估计起源时间（万年前）｜可能起源地

L｜20｜非洲

L1-6｜17｜东非

L2-6｜15｜东非

L0｜15｜东非

L1｜14｜中非

L3-6｜13

L5｜12

L2｜9

L3｜7｜东非

N｜7｜东非或西亚

M｜6｜东非，西亚或南亚

R｜6｜南亚或东南亚

U｜5.5｜东北非或印度（南亚）

RT'JT｜5.5｜中东

JT｜5｜中东

U8｜5｜西亚

R9｜4.7

B4｜4.4

F｜4.3

U4'9｜4.2｜中亚

U5｜3.5｜西亚

U6｜3.5｜北非

J｜3.5

X｜3

K｜3

U5a｜2.7

HV｜2.7｜近东

J1a｜2.7｜近东

T｜2.7｜两河流域

K1｜2.7

I｜2.6

J1｜2.4｜近东

W｜2

U4｜2｜中亚

X2｜2

H｜2｜西亚

U5a1｜1.8｜欧洲

J1b｜1.1

V｜1.4

X2a｜1.3｜北美

H1｜1..2

H3｜12

X1｜1

## 地理分布

2004年一篇论文总结，现代西亚、北美与欧洲人群中最普遍的单倍群是H, J, K, N1, T, U4, U5, V, X, W。

非洲单倍群：L0, L1, L2, L3, L4, L5, L6, T, U5a

澳洲单倍群：M42a, M42c, M14, M15, Q, S, O, N, P. (Refs 1, 2, 3, 4, 5, 6)

亚洲单倍群：F, C, W, M, D, N, K, U, T, A, B, C, Z, U many number variants to each section

## 研究软件

### 分配

- mtHap: James Lick's tool (multiple input formats).
- YSEQ mt Clade Finder : FASTA based haplogroup tool. Replaced HAPLOFIND.
- HaploGrep : VCF based tool.
- Haplocheck : Mitoverse's tool for both WGS and WES.
- Haplotracker : A short fragment tool.
- Haplogroup Finder : Ian Logan's SNP to haplogroup tool.

### 测年

- mtDNA Mutation Computer Model : Ian Logan's mutation calculator.

### 系统发生

- FTDNA's mtDNA Haplotree : The largest mtDNA tree.
- YFull's MTree : An mtDNA tree. Faster loading (simpler).
- PhyloTreemt : A traditional mtDNA tree (last updated 2016-02-18).
- HIP : Haplogroup trees.

### 地图

#### 古地图

- HIP Haplomap : Ancient uniparental map.
- AH DNA : Nicky Rosenblatt's ancient uniparental map.
- Ancient DNA: An aDNA map made with Map Maker.

#### 现代地图

- HRAS mtDNA : A heatmap generator.

### 数据库

#### 古代

- AmtDB : An database of ancient mtDNA samples.
- All Ancient DNA Dataset : Carlos Quiles' uniparental database (with BAM).

#### 现代

- GenBank mtDNA Sequence Checker : Ian Logan's GenBank based accession matching tool.
- mitoYDNA : A uniparental database.
- MITOMAP : An mtDNA genome database.

## 外部链接

- mtDNA .pdf map
- Map of macro-单倍型类群 N by John S. Walden
- Indian maternal gene pool, Journal of Human Genetics
- The Making of the African mtDNA Landscape, American Journal of Human Genetics
- Do the Four Clades of the mtDNA 单倍型类群 L2 Evolve at Different Rates?, American Journal of Human Genetics
- The Matrilineal Ancestry of Ashkenazi Jewry: Portrait of a Recent Founder Event, American Journal of Human Genetics
- List of mtDNA haplogroup projects
- MitoTool: a web server for the analysis and retrieval of human mitochondrial DNA sequence variations
- HaploGrep: mtDNA haplogroup determination based on PhyloTree.org
- HaploFind – fast automatic haplogroup assignment pipeline for human mitochondrial DNA