人类Y染色体DNA单倍型类群

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人类Y染色体DNA单倍型类群（Human Y-chromosome DNA haplogroup）是利用Y染色体遗传变异特性进行人类学研究的一门科学，主要用于研究人类的“非洲起源论”及以后的种群分布的分子人类学证据。

## 理论基础

人类有23对46条染色体，其中22对44条为常染色体，另外一对为性染色体，XY组合的为男性，XX组合的为女性。Y染色体非重组区发生的突变会被男性后代一直继承下去，在一层子代Y染色体上不断出现新突变的同时，其所有子代Y染色体DNA序列上都会仍保留着突变。人类社会的大规模的人口迁移往往是男性主导的，因此父系遗传的Y染色体单倍群的分布有助于理解历史上的人口迁徙事件。从各个单倍群的起源地、起源年代、扩散状态以及它在当代/古代人群中的分布，可以推测历史事件发生的过程。

人类Y染色体谱系树是根据Y染色体单倍型类群的不同把全部现代智人分为不同类型，用从A到T的大写英文字母作为索引，但各索引的尺度是不同的。谱系树中的父节点代表的对应基因突变是所有子节点共有的，但反之不然。Y染色体亚当是理论上人类父系的最近共同祖先，生活在约20-30万年前。

Y染色体的命名有Y-SNP和ISOGG两种：Y-SNP。（Y-chromosome Single Nucleotide Polymorphism，Y染色体-单核苷酸多态性）命名使用大写字母索引-实验室大写英文字母前缀+阿拉伯数字编号的方式，其名称恒定，便于追踪和定义，不同实验室可能对同一等价位点的命名不同（知名命名一般被各机构沿用），但缺点是单个SNP命名不能直接反映系统发育，反映系统发育时使用“＞”连接各SNP，展示整个或部分节点；ISOGG（International Society of Genetic Genealogy，国际遗传谱系学会）命名使用大写字母索引+（每增加一层系统发育分支，就在名字后面增加一个层级标记，阿拉伯数字和小写英文字母交替使用），可以从名字上直接反映系统发育，但缺点是随着新SNP的不断发现，树型结构会不断改变，命名也会随着变化，出现不同版本的ISOGG，同样的ISOGG命名在不同版本上对应不同的SNP，ISOGG版本更新跟不上不断更新的新SNP，完整的ISOGG命名会非常长，只展示前部命名又不准确，还有一个问题是有些SNP的一级分支数量会超过26个英文字母的上限。Y染色体命名中，若于名称后标注“*”，则表示该样本实际所属之下游分支无法进一步判定，且不属于任何已知下游，若于名称后标注“(xSNP)”，则表示该样本已排除所列之特定下游分支，但其实际所属之其他下游分支类型仍未能确定。

## 智人及近亲支序图

研究显示，尼安德特人的Y染色体与线粒体曾被智人替换。

## 单倍型类群

### 单倍型类群A 和 B

单倍型类群A是非洲人的子单倍型类群，现代的所有单倍型类群起源点。BT是单倍型类群A的分支。它有两个主要谱系，单倍型类群B和CT。

- 单倍型类群 A (M91) 分布于非洲，特别分布于科伊桑人、埃塞俄比亚人（特别分布于贝塔以色列）和尼罗-撒哈拉人
- BT (M42, M94, M139, M299)约55000年前分离
- 单倍型类群 B (M60) 分布于非洲, 特别分布于俾格米人和Hadzabe
- CT (见下)

### 有M168 (CT)变异的单倍型类群

定义突变分离CT（除A和B的所有单倍型类群）为M168和M294。这些突变早于“走出非洲”的迁移。DE突变的定义可能发生在非洲东北部，大约65000年前。P143突变定义了单倍型类群CF。可能发生在那时，将现代人类带至亚洲南部海岸。

- 单倍型类群 CF（P143）：分布于非洲之外、包括整个欧亚大陆、大洋洲、和美洲
- 单倍型类群 C（M130、M216）：分布于亚洲、大洋洲、北美
- 单倍型类群 C1（M8、M105、M131）：分布于日本
- 单倍型类群 C2（M38）：分布于印度尼西亚、新几内亚、美拉尼西亚、密克罗尼西亚，和玻利尼西亚
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单倍型类群 C3（M217、 P44）：分布于整个欧亚大陆和美洲，高频分布于通古斯民族、蒙古人、卡尔梅克人等人群
- 单倍型类群 C4（M347）：分布于澳大利亚原住民
- 单倍型类群 C5（M356）：分布于印度次大陆、阿拉伯半岛，和东亚大陆北部
- 单倍型类群 F（M89、M213）（见下）
- 单倍型类群 DE（M1、 M145、 M203）：约65000年前
- 单倍型类群 D（M174）：分布于安达曼群岛、云贵高原、青藏高原、库页岛、千岛群岛、日本群岛
- 单倍型类群 D1（M15）
- 单倍型类群 D2（M55、 M57、 M64。1、 M179、 P12、 P37。1、 P41。1 （M359。1）、12f2。2）
- 单倍型类群 D3 （P47）
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单倍型类群 E （M40、M96）：主要分布于非洲
- 单倍型类群 E1 （P147）
- 单倍型类群 E1a（M33、M132）：之前为E1
- 单倍型类群 E1b（P177）
- 单倍型类群 E1b1（P2、DYS391p）：之前为E3
- 单倍型类群 E1b1a（V38）：分布于非洲、特别分布在尼日尔-刚果语系人群；之前为E3a
- 单倍型类群 E1b1b（M215）：分布于东非、北非、中东、和欧洲（特别分布于地中海地区）；之前为E3b
- 单倍型类群 E2 （M75）

### 单倍型类群 F (G, H & IJK)

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单倍型类群F发现于大约90％的世界人口，但几乎完全在撒哈拉以南非洲地区之外。IJ的突变对应于45000年前的一个中东或南亚地区的移民浪潮，随后迁移到欧洲 (克罗马侬人)。

单倍型类群G，30000年前起源于中东地区，或更东的地区至巴基斯坦，并迁移至欧洲引发新石器革命。单倍型类群H可能30000-40000年前起源于印度，并随罗姆人迁移至西方。单倍型类群K在欧亚大陆, 澳洲和南太平洋分布极广。

- 单倍型类群 F*(极少发现)

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- 单倍型类群 G (M201)约21000年前分离分布于欧亚大陆很多民族; 常见于高加索, 伊朗, 安纳托利亚和黎凡特。几乎分布于所有的欧洲国家，但最常见于加告兹、罗马尼亚东南部、希腊、意大利、西班牙、葡萄牙、蒂罗尔和波希米亚，在地中海群岛上最尤为常见; 在北欧则不常见少量分布于中国西北部和印度、巴基斯坦、斯里兰卡、马来西亚和北非
- 单倍型类群 G1
- 单倍型类群 G2
- 单倍型类群 G2a
- 单倍型类群 G2a1
- 单倍型类群 G2a2
- 单倍型类群 G2a3
- 单倍型类群 G2a3a
- 单倍型类群 G2a3b
- 单倍型类群 G2a3b1
- 单倍型类群 G2b
- 单倍型类群 G2c (之前为单倍型类群 G5)
- 单倍型类群 G2c1

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- 单倍型类群 H（M69）主要分布于南亚
- 单倍型类群 H1
- 单倍型类群 H2

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- 单倍型类群 IJK
- 单倍型类群 IJ (P123, P124, P125, P126, P127, P129, P130) 约45000年前分离
- 单倍型类群 I (M170, M258) 分布于欧洲和部分近东地区
- 单倍型类群 I1 (M253) 主要分布于北欧
- 单倍型类群 I2 (P215) 主要分布于巴尔干半岛和撒丁岛；I2B1 (m223)主要分布于欧洲西部、中部和北部。
- 单倍型类群 J (M304, S6, S34, S35)
- 单倍型类群 J* (索科特拉岛之外非常罕见)
- 单倍型类群 J1关联于东北高加索语系人群，分布于美索不达米亚达吉斯坦共和国和闪米特人、黎凡特、阿拉伯半岛、埃塞俄比亚和北非
- 单倍型类群 J2 (M172) 主要分布在美索不达米亚、安纳托利亚、地中海东部、希腊、巴尔干、意大利、伊朗和高加索地区。于中国的一项遗传学研究表明J2-M172在维吾尔族（17/50 = 34%）和乌兹别克族（7/23 = 30.4%）中出现频率较高，在帕米尔高原（5/31）中的出现频率为中等（16.1%），并且在汉族中也有分布（10%）。
- 单倍型类群 K (M9) 遍布欧亚大陆、大洋洲和美洲
- LT (见下)

### 单倍型类群 K (M9)

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单倍型类群L主要分布于南亚。单倍型类群M则最流行于美拉尼西亚。NO单倍型类群在35000-40000年前出现在亚洲。

单倍型类群N可能起源于东南亚并扩散到西伯利亚北部和西部，最常见分布于乌拉尔语系人群。单倍型类群O最常见分布于东亚和东南亚，少量分布于大洋洲、中亚和南亚。单倍型类群P引出了群组Q和R，并且很少发现在其未分化的阶段。很可能起源于中亚或阿尔泰地区。单倍型类群Q也起源于中亚，向东迁移到北美。

- 单倍型类群 K*分布于美拉尼西亚和澳洲
- 单倍型类群K1（之前为单倍型类群 K3）分布于印度次大陆
- 单倍型类群K2（之前为单倍型类群 K4）
- 单倍型类群K3（之前为单倍型类群 K6）分布于美拉尼西亚和玻利尼西亚
- 单倍型类群K4 分布于巴厘岛
- 单倍型类群 LT (K1/L298/P326)
- 单倍型类群 L (M20) 分布于南亚、中亚、西南亚、地中海
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单倍型类群 T (之前被称为“单倍型类群 K2”) (M184、M70、M193、M272) 分布于非洲 （主要为亚非语系人群）、中东、地中海、南亚。极少分布于夏卡、索马里人、伊维萨岛、斯泰尔维奥、埃塞俄比亚人、富拉尼人、埃及人和阿曼; 也很少分布在整个地中海和印度局部
- 单倍型类群 MNOPS (K2/K(xLT)/rs2033003/M526)
- 单倍型类群K2a (M2313)
- 单倍型类群 NO (M214) 35000-40000年前分离
- 单倍型类群 NO* (极少发现)
- 单倍型类群 N (M231) 高频分布于欧亚大陆北端，特别是乌拉尔语系人群
- 单倍型类群 O (M175) 分布于东亚，东南亚,南太平洋
- 单倍型类群K2b (P331)
- 单倍型类群 SM
- 单倍型类群 S (M230)（之前被称为“单倍型类群 K5”）分布于新几内亚高地
- 单倍型类群 M (P256) 分布于新几内亚和美拉尼西亚
- 单倍型类群 P (M45)
- 单倍型类群 P* (极少发现)
- 单倍型类群 Q (MEH2、M242、P36) 分布于土库曼斯坦、西伯利亚和美洲
- 单倍型类群 R (M207、M306) 分布于欧洲，西亚，中亚和南亚

### 单倍型类群 NO (M214)

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NO单倍型类群在35000-40000年前出现在东亚。单倍型类群N可能起源于亚洲东部并向北和向西传播于西伯利亚，高频分布于一些乌拉尔语系人群。单倍型类群O最常分布于东亚、东南亚等

- 单倍型类群 NO (M214)35000-40000年前分离(极少发现)。
- 单倍型类群 N (M231) 主要分布于东亚、北亚、北欧、东欧等，高频分布于乌拉尔语系人群、波罗的人、雅库特人等
- 单倍型类群 N1 (LLY22g)
- 单倍型类群 O (M175) 主要分布于东亚、西伯利亚、中亚、东南亚、南亚和南太平洋诸岛
- 单倍型类群 O1a (MSY2.2) 主要分布于东亚和东南亚和南太平洋诸岛
- 单倍型类群 O1b (P31, M268)
- 单倍型类群 O1b1a1a (M95) 主要分布于东亚、东南亚和南亚
- 单倍型类群 O1b2 (SRY465，M176) 主要分布于日本群岛和朝鲜半岛
- 单倍型类群 O2 (M122) 主要分布于东亚、东南亚、南亚、中亚，高频于分布于汉藏民族、朝鲜族等

### 单倍型类群 P

P是单倍群K的一个分支，单倍群NO是另一个分支。P-P295有两个分支：P1 (P-M45)和 P2 (P-B253)。P1是单倍群Q和单倍群R的祖先。Q-M242和R-M207，都有一个共同的标记M45。虽然今天东南亚、西伯利亚、中亚都有P*，但是P(P295)可能起源于东南亚，向北边迁移，分为单倍群R和单倍群Q，向欧洲和美洲迁徙。目前，单倍群Q和R包括很多欧洲人、美洲原住民、和南亚人。

### 单倍型类群 Q

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Q被定义由SNP M242。认为出现在大约35000-40000年前的中亚。单倍型类群Q的亚类型和定义变异，根据2008 ISOGG树在下文提供。作为一种新型的Q系（Q5），在印度人中已经被低频率发现

2008 ISOGG树

- Q (M242)
- Q*
- Q1 (P36。2)
- Q1*
- Q1a (MEH2)
- Q1a*
- Q1a1 (M120, M265/N14) 少量分布于东干人、汉族、哈扎拉人、日本人、朝鲜族和藏族
- Q1a2 (M25, M143) 中低分布于西南亚、中亚和西伯利亚
- Q1a3 (M346)
- Q1a3* 少量分布于巴基斯坦、印度和西藏
- Q1a3a (M3) 典型分布于美洲原住民
- Q1a3a*
- Q1a3a1 (M19) 分布于一些南美原住民，如Ticuna和瓦尤人
- Q1a3a2 (M194)
- Q1a3a3 (M199, P106, P292)
- Q1a4 (P48)
- Q1a5 (P89)
- Q1a6 (M323) 极少分布于也门犹太人
- Q1b (M378) 少量分布于哈扎拉族和信德族

### 单倍型类群 R

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单倍型类群R的定义由SNP M207。大部分单倍型类群 R表现为R1a和R1b。

R1a可能起源于欧亚大草原，伴随斯基泰人文化和原始印欧语人群的扩张。主要分布于中亚、南亚和东欧。R1b可能起源于中亚。在西欧占主导地位，也稀少分布在亚洲和非洲。其子群R1b1a2 (M269)在现代欧洲人分布最常见，特别在西欧。

- 单倍型类群 R1 (M173) 分布于整个欧亚大陆西部
- 单倍型类群 R1a (M17) 分布于中亚、南亚和欧洲中部、北部、东部
- 单倍型类群 R1b (M343) 分布于西欧、西亚、中亚、北非、乍得和北部喀麦隆
- 单倍型类群 R2 (M124) 分布于南亚、高加索、中亚和东欧

## 单倍型类群在欧洲的时间发展

单倍型类群｜可能年代｜可能原居地｜高分布人群

K｜40,000 年前｜南亚或西亚

T｜30,000 年前｜西亚

J｜30,000 年前｜西亚｜阿拉伯人（亚洲部分）

R｜28,000 年前｜中亚

E1b1b-M35｜26,000 年前｜东非

I｜25,000 年前｜巴尔干

R1a1｜21,000 年前｜南俄罗斯

R1b｜20,000 年前｜里海周边或中亚

E1b1b-M78｜18,000 年前｜埃及及利比亚

G｜17,000 年前｜高加索

I2｜17,000 年前｜巴尔干

J2｜15,000 年前｜北部美索不达米亚

I2b｜13,000 年前｜中欧

N1c1｜12,000 年前｜西伯利亚

I2a｜11,000 年前｜巴尔干

R1b1b2｜10,000 年前｜高加索西部或北部

J1｜10,000 年前｜阿拉伯半岛

E1b1b-V13｜10,000 年前｜巴尔干｜阿尔巴利亚

I2b1｜9,000 年前｜德国

I2a1｜8,000 年前｜萨丁尼亚

I2a2｜7,500 年前｜狄那里克阿尔卑斯山脉

E1b1b-M81｜5,500 年前｜马格里布｜柏柏尔人

I1｜5,000 年前｜斯堪的纳维亚

R1b-L21｜4,000 年前｜中部或东欧

R1b-S28｜3,500 年前｜阿尔卑斯山一带

R1b-S21｜3,000 年前｜弗里西亚或中欧

I2b1a｜< 3,000 年前｜不列颠

## 相关条目

- 东亚和东南亚人群的Y染色体DNA单倍型类群
- Y-chromosome haplogroups by populations
- Y-DNA haplogroups by groups in Europe
- List of Y-DNA single-nucleotide polymorphisms
- List of Y-STR markers
- 人类线粒体DNA单倍体群
- Human mitochondrial DNA haplogroups
- 单倍型类群
- Molecular phylogeny
- 基因学
- Genealogical DNA test
- Conversion table for Y chromosome haplogroups

## 参考文献

- familytreedna 2005 Y-chromosome Phylogenetic Tree, from FamilyTreeDNA。com
- genome-research A Nomenclature system forTree of Human Y-Chromosomal Haplogroups, Genome。org

## 外部链接

- UIUC maps showing worldwide distribution of Y chromosome和Mitochondrial DNA haplogroups
- youku科普视频《人类学、族群、姓氏和Y染色体》
- ISOGG Y-DNA Haplogroup Tree
- Map of Y Haplogroups* Atlas ofHuman Journey, fromGenographic Project, National Geographic
- DNA Heritage's Y-haplogroup map
- Worldfamilies Y Haplogroup & Sub-clade Projects* Kerchner's YDNA Haplogroup Descriptions, Projects & Links