单倍群

在分子演化的研究中，单倍群（Haplogroup）是一组类似的单倍型（Haplotype），它们有一个共同的单核苷酸多态性祖先。因为单倍群由相似的单倍型组成，所以可以从单倍型来预测单倍群。单核苷酸多态性试验被用来确认单倍型。单倍群以字母来标记，并且以数字和一些字母来做补充，例如O3e1. Y染色体和线粒体单倍群有不同的单倍群标记方法。单倍群可用来标记数千年前的祖先来源。

在人类遗传学中，最常被拿来研究的单倍群是Y染色体（Y-DNA）单倍群和线粒体DNA（mtDNA）单倍群，这两个都可以被用来定义遗传群体。Y染色体脱氧核糖核酸单倍群仅能以父系遗传，同时mtDNA仅能以母系遗传。

基于遗传标记的人类单倍型分类，特别是借助唯一事件多样性（UEPs），在过去几年中快速发展着。

## 单倍群群体遗传学

一般被认为对于某个存活到现在的特定单倍型突变，自然选择并不存在偏好与否，所以除去突变率（其会根据不同的标记而变化）群体遗传学中主要影响单倍群比例的原因是遗传漂变。

### 人类Y染色体DNA单倍型类群

人类Y染色体DNA（Y-DNA）单倍型类群被命名为A到T，其中部分被更进一步以数字及小写拉丁字母细分。主Y染色体单倍型类群编号的设计系由Y染色体协会建立。

Y染色体亚当是由研究人员命名，用来指称人类父系的最近共同祖先。主要的Y染色体单倍群及其在前欧洲殖民地发生状况的地理分布如下：

-

<image>

==== 无M168突变族群 ====
- 单倍群A（M91）：非洲，特别是科伊桑人、埃塞俄比亚人及尼罗人
- 单倍群B（M60）：非洲，特别是波利尼西亚人及哈扎人 ==== 有M168突变族群 ==== M168突变发生于约公元前5万年。
- 单倍群C（M130）：大洋洲、北／中／东亚、北美洲，仅略微存在于南美洲、南亚、西亚及欧洲
- 单倍群F（M89）：大洋洲、欧洲、亚洲、美洲
- YAP+单倍群 单倍群DE（M1, M145, M203)
- 单倍群D（M174）：西藏、日本及安达曼群岛
- 单倍群E（M96）单倍群E1b1a（V38）：西非及邻近区域，从前称为E3a 单倍群E1b1b（M215）：东非、北非、中东、地中海地区、巴尔干地区，从前称为E3b ==== 有M89突变族群 ==== M89突变发生于约公元前4万5千年。
- 单倍群F（P14, M213）：南印度、斯里兰卡、中国、韩国
- 单倍群G（M201）：出现在欧亚大陆的许多族群，但比率不高；最常见于高加索、伊朗高原及安那托利亚；在欧洲主要分布于希腊、意大利、伊比利、提洛、波希米亚；在北欧则极为罕见
- 单倍群H（M69）：南印度、斯里兰卡、尼泊尔、巴基斯坦、伊朗、中亚及阿拉伯
- 单倍群IJK（L15, L16) ==== 有L15及L16突变族群 ====
- 单倍群IJK（L15, L16) 单倍群IJ（S2, S22)
- 单倍群I（M170, P19, M258）：广泛分布于欧洲，少量发现于部分中东地区，其他地区几乎没有 单倍群I1（M253, M307, P30, P40）：北欧 单倍群I2（S31）：中欧、东南欧及萨丁尼亚
- 单倍群J（M304）：中东、土耳其、高加索、意大利、希腊、巴尔干、北非及东北非 **单倍群J*：主要发现于索科特拉岛，少量发现于巴基斯坦、安曼、希腊、捷克及突厥人 单倍群J1（M267）：主要分布于中东、埃塞俄比亚及北非的闪米人地区、伊朗、巴基斯坦、印度，以及达吉斯坦的东北高加索人；具有DYS388=13的J1则与东安那托利亚有关 单倍群J2（M172）：主要发现于西亚、中亚、南欧及北非 单倍群K（M9, P128, P131, P132) ==== 有M9突变族群 ==== M9突变发生于约公元前4万年。
- 单倍群K 单倍群LT（L298/P326)
- 单倍群L（M11, M20, M22, M61, M185, M295）：南亚、中亚、西南亚、地中海地区
- 单倍群T（M70, M184/USP9Y+3178, M193, M272）：北非、非洲之角、西南亚、地中海地区、南亚，以往称为单倍群K2 单倍群K(xLT)（rs2033003/M526) ===== 有M526突变族群 ===== 单倍群M（P256）：新几内亚、美拉尼西亚、东印尼 单倍群NO（M214）
- 单倍群N（M231）：欧亚大陆最北部，特别是乌拉尔人
- 单倍群O（M175）：东亚、东南亚、南太平洋、南亚、中亚 **单倍群O1（M1354）：东亚、东南亚、南太平洋、南亚、中亚
- 单倍群O1a（MSY2.2)
- 单倍群O1b（P31, M268) 单倍群O2（M122）：东亚、南亚、东南亚、中亚。单倍群P-M45（M45）：M45发生于约公元前3万5千年
- 单倍群Q-M242（M242）：发生于约15,000-20,000年前。发现于亚洲及美洲 单倍群Q-M3（M3）：中美洲、北美洲、南美洲
- 单倍群R（M207） **单倍群R1（M173）
- 单倍群R1a（M17）：中亚、南亚、中欧、北欧、东欧
- 单倍群R1b（M343）：欧洲、高加索、中亚、北非、中非 单倍群R2（M124）：南亚、高加索、中亚 单倍群S（M230, P202, P204）：新几内亚、美拉尼西亚、东印尼

### 人类粒线体DNA单倍体群

人类粒线体DNA单倍体群被标为不同字母:

A,

B,

C,

CZ,

D,

E,

F,

G,

H,

pre-HV,

HV,

I,

J,

pre-JT,

JT,

K,

L0,

L1,

L2,

L3,

L4,

L5,

L6,

L7,

M,

N,

O,

P,

Q,

R,

S,

T,

U,

UK,

V,

W,

X,

Y, and Z.

## 定义群体

<image>

单倍群可以用来定义遗传学群体和地理分布。例如，以下是mtDNA单倍群一般性区域分布：

- 非洲人：L0、L1、L2、L3、L4、L5、L6
- 西部欧亚人：H、T、U、V、X、K、I、J、W
- 东部欧亚人：A、B、C、D、E、F、G、Y、Z
- 美洲原住民：A、B、C、D、X
- 澳洲-美拉尼西亚人：P、Q、S

线粒体单倍群分为3群，以3个连续的字母L、M、N表示。人类第一次在群内分离成L0和L1-6。L1-6随后引伸出其他群，其中的L3分离成M和N群。M群组成包括人类第一波由离开非洲，顺着南部沿海地区向东的大迁移路线。

## Y染色体DNA单倍型类群和粒线体DNA单倍体群的相同之处

以下是Y染色体DNA单倍型类群和粒线体DNA单倍体群大约的相同之处：

Y-DNA单倍群｜mtDNA单倍｜地理分布／族群

A｜L0｜东非及南非

B｜L1、L4｜东非及中非

E｜L2、L3｜非洲

D、O、N、P、Q、C2｜M8a/C/Z, D, G (M型); A, N9/Y (N型); B, F (R型)｜东亚、西伯利亚

K、M (M9-正、M45-负)｜B、P (R型); N; Q (M型) 以及大洋洲的特定M分支｜大洋洲

R、I、T、J、E (V13, M81, 及M123型)｜R0, HV/H/V, JT/J/T, U/K (R型)｜南亚、欧洲、西亚、北非、非洲之角

Q、C2｜A、X (N型)， B（R 型）; C、D (M型)｜西伯利亚极东端、美洲

## 外部链接

### 一般资料

- World Families Network

### 新闻

- 印地安人的母系基因池，Journal of Human Genetics
- Dienekes' Anthropology Blog frequent highlights of new results.

### Y染色体DNA单倍型类群

- Y Chromosome Consortium
- ISOGG Y-DNA Haplogroup Tree 2006
- DNA Heritage's Y-haplogroup map
- Haplogroup Predictor
- The Y Chromosome Consortium (2002), A Nomenclature System for the Tree of Human Y-Chromosomal Binary Haplogroups, Genome Research, Vol. 12(2), 339-348, February 2002. (Detailed hierarchical chart has conversions from previous naming schemes)
- DNA Consulting's Conversion Chart for Male Haplogroups (PDF)
- Semino et al (2000), The Genetic Legacy of Paleolithic Homo sapiens sapiens in Extant Europeans, Science, Vol 290 (paper which introduced the "Eu" haplogroups).

### 粒线体DNA单倍体群

- graphical mtDNA haplogroup skeleton
- The Making of the African mtDNA Landscape
- Do the Four Clades of the mtDNA Haplogroup L2 Evolve at Different Rates?