系统发生树

系统发育树（phylogenetic tree），有时简称为系统树，又称种系发生树、亲缘关系树，或演化树（evolutionary tree），是一种表示生物类群、个体、基因或其他对象之间演化关系假说的树状图。研究演化历史及亲缘关系，并发展相应推断方法和模型的学科称为系统发生学（phylogenetics）。在生物学中，系统发育学与系统分类学密切相关，其方法和成果广泛应用于流行病学、生态学等领域，亦可用于历史语言学等非生物学研究。

## 组成

### 根

系统发育树可分为“有根树”与“无根树”两类。

有根树（rooted tree）包含一个明确的根；在该树所表示的范围内，根节点代表所有末端单元的最近共同祖先，也是树中最早的祖先节点。有根树可显示祖先与后代之间明确的演化方向，表示谱系随世代更替由根向各末端延伸。

无根树不指定根的位置，只表示各末端分类单元之间的相对关系。可根据外群、分子钟假设或其他定根（rooting）方法确定根的位置，从而得到有根树。当分析涵盖的生物类群范围较大而无法指定外群时（例如生物主要三域之间的关系），通常采用旁系同源定根法（paralog rooting）；该方法利用在类群分化前便已发生基因重复的旁系同源基因序列（如延伸因子或ATP酶复合物），使其在系统发育树中互为外群，从而推断出所有目标类群的根节点。在实际分析中，外群通常应与内群（ingroup）亲缘较近，但又明确位于内群之外；外群过远可能增加比对和模型拟合的困难，而外群过近则可能不足以稳定确定根的位置。

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- 地球生命三域系统（细菌、古菌、真核生物）演化关系的有根树，基于16S 核糖体RNA构建。

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- 肌球蛋白超家族无根树

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- 191个物种、31个串联同源基因的有根树。

### 节点

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系统发育树中的节点可分为末端节点（叶）和内部节点。末端节点位于分支末端，通常代表被纳入分析的分类单元或样本，例如不同物种或同一物种的不同样本（不同个体或序列）。内部节点代表由末端分类单元推定出的共同祖先或祖先种群；这些祖先被认为曾真实存在，但其具体性质及其在树上的位置是根据系统发育分析推断而来，而非直接观察所得。

### 分支

在系统发育树中，分支（branch）指连接两个节点的线段。在一棵完全二分的系统树中，分支的总数取决于叶节点（末端分类单元）的数量：无根树包含2n–3条分支，有根树包含2n–2条分支（其中n为末端单元的数量）。

#### 每节点的分歧数量

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在有根树中，若某内部节点恰好分出两个子节点，则称为二分节点（bifurcating node）。所有内部节点均为二分节点的树称为完全二分树（fully bifurcating tree）。与含有多分节点的树相比，这类树的拓扑关系（topology）具有更充分的分辨率（resolution），但二分结构本身并不表示各分支均具有较高的统计支持度。

若内部节点的子节点多于两个，则称为多分节点（multifurcating node），也称多歧现象（polytomy）。多分节点通常反映系统发育推断中的不确定性（soft polytomy），即无法明确判断多个类群间的先后分化顺序（例如在A、B、C三者间无法确定哪两者更为近缘）。增加有助于判别类群关系的序列数据，有时可提高拓扑分辨率；然而，若不确定性源于替代模型不适配、类群取样不足或其他系统误差，单纯增加序列长度通常不足以解决问题；采用更适当的替代模型、改善类群取样，或选择演化速率适宜的位点，亦有助于改善推断结果。

然而，多分节点也可能反映多个谱系近乎同时分化的真实多分事件（hard polytomy），但这类情形通常难以与数据不足造成的多分明确区分。

#### 长度单位

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枝长的具体含义取决于树的类型和构建模型，不能脱离比例尺及方法说明加以解释。分子系统发育树的枝长通常表示该分支上每个位点累积的替代数（substitutions per site）估计值；若进一步引入时间模型与化石校准，枝长也可转换为绝对演化时间。这种枝长与时间成正比的系统树被称为时间树（timetree）或年代树（chronogram）（定年推断详见后文“分歧时间估计”）。

## 推断方法

系统发育树的构建通常需要分析大量的序列数据，并借助计算系统发育学的方法。

基于距离矩阵的构树方法（如邻接法和 UPGMA）通常先根据多重序列比对计算样本间的遗传距离，再依据距离矩阵推断树的拓扑；近年来亦发展出无需多重序列比对的构树方法。距离通常由序列差异直接计算，或根据替代模型进行校正，通常计算量较低；随后，构树算法依据所得距离矩阵推断拓扑，而不再直接使用各个位点上的具体序列信息（如碱基或氨基酸种类）。许多多重序列比对程序（如 ClustalW）也利用这些基于距离的简单算法生成引导树（guide tree）。

最大简约法（maximum parsimony）是另一类早期的系统发育推断方法，最大简约法选择所需演化变化次数最少的树；在演化速率不均一等情况下，这一方法可能无法正确恢复系统发育关系，易受长枝吸引效应影响，从而产生误差。

现代分子系统发育分析常采用最大似然（maximum likelihood）及贝叶斯推断（Bayesian inference）的方法框架，这些方法通过替代模型描述序列演化，并据此计算不同系统树及模型参数的似然。基于模型的系统发育推断对计算要求极高，可能的树拓扑数量随分类单元数迅速增长，因此实际分析通常采用启发式搜索（heuristic search）和数值优化策略。最大似然法据此寻找似然值较高的树及其模型参数；贝叶斯方法则通常借助马尔可夫链蒙特卡洛算法，从树和模型参数的联合后验分布中采样。

## 分歧时间估计

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分歧时间估计（Divergence time estimation）也称系统发育定年（tree dating）或时间树推断，指利用分子序列的替代速率、枝长信息及实证资料，估计谱系分化的时间的一类推断方法。此类分析需要至少一种时间尺度信息，例如化石校准、具有已知日期的样本（如古DNA或带有采集年份信息的病毒序列）、地质事件（如岛屿形成引发的地理隔离）或外部速率估计，可在贝叶斯、似然或最小二乘等统计框架下进行，并通常结合替代模型和时钟模型（clock model）。用于计算的生物分子数据一般为DNA、RNA的核苷酸序列，或蛋白质的氨基酸序列。

在两条后代谱系速率相同且恒定的严格分子钟模型下，若两条谱系自共同祖先分化后均经历时间 t，则二者的总演化距离可近似写为：

$$\, d = 2 r t \,$$

- $\, d \,$：两条序列之间的演化距离，通常以每个位点的预期替代数表示
- $\, r \,$：每条谱系的演化速率
- $\, t \,$：共同祖先至今的时间

分子演化速率 $\mathcal{r}$ 通常未知，并可能在不同谱系之间及不同时间尺度上发生变化。世代时间、代谢率、生活史特征和选择压力等因素均可能与谱系间的速率差异有关。

贝叶斯方法能够在统一框架内联合估计拓扑、分化时间、演化速率及其不确定性，并可将化石校准表示为概率分布，因此广泛用于分歧时间估计。除此之外，惩罚似然（penalized likelihood）、最大似然近似（approximate Maximum Likelihood）和最小二乘等方法也可用于时间树推断；不同方法在计算成本、模型复杂度和不确定性表达方式上各有取舍。

## 分析工具

参见：系统发生软件列表用于系统发育分析的软件可用于序列比对、模型选择、系统树推断、分歧时间估计、树形可视化等任务。具有代表性的软件包括：

- RAxML：主要用于基于最大似然法的系统发育分析。
- IQ-TREE：用于最大似然系统发育树推断，并提供替代模型选择和分支支持度评估等功能。
- PHYLIP：包含距离法、最大简约法和最大似然法等多种系统发育分析程序。
- MrBayes：主要用于基于贝叶斯推断的系统发育分析。
- BEAST 2：主要用于贝叶斯系统发育推断和分歧时间估计。
- RevBayes：通过概率图模型和可编程的模型描述语言进行贝叶斯系统发生分析。
- PAUP*：支持最大简约法、距离法和最大似然法等多种系统发育分析。
- ARB：整合序列数据库管理、序列比对和系统发育分析等功能的软件平台。

## 外部链接

- TimeTree: The Timescale of Life —— 整合分子演化定年数据的数据库，可查询物种间的分歧时间（英文）
- Open Tree of Life —— 一个旨在构建并可视化涵盖地球所有物种的综合演化树的开源项目（英文）
- Interactive Tree Of Life (iTOL) —— 广泛用于系统发生树在线显示、注释与管理的交互式工具（英文）
- Phylogenetic Systematics (Understanding Evolution) —— 加州大学伯克利分校古生物学博物馆提供的系统发生学基础图文教程（英文）