白化症

白化症，又称白化病，是一组因基因突变影响黑色素合成而导致的先天遗传病，其主要特征为皮肤、毛发和眼睛中的黑色素显著减少或完全缺乏。人类的色素细胞主要存在于皮肤、毛囊及眼睛，而色素细胞制造黑色素的功能是否正常运作与酪胺酸酶（Tyrosinase）的活性有密切的关联，此过程需要酪胺酸酶催化一连串主要以酪胺酸为原料、形成黑色素之生化反应的起始步骤，并调控其反应速率；一旦负责转换过程的酪胺酸酶出了状况，就无法顺利制造出黑色素。白化症至今仍无治愈的方法。

白化症并非人类所独有，在多种动物中均有发现，包含老虎、兔、蛇、老鼠、袋熊等。

## 遗传模式

白化症的发生原因主要为体染色体隐性遗传，意即父母双方皆至少携带一个异常基因（双亲均为隐性带因者），才有可能产下白化症的子女。

人体内的每一个细胞都来自最初的受精卵，其中含有的基因分别来自父母精卵提供的遗传物质。如果我们以 A 代表正常的基因，而 a 代表有缺陷的基因，白化症患者的基因型便为 aa。

每个人体内的基因只要有一个是正常的，不管另一个正常与否，均不会出现隐性病症，意即 AA 或 Aa 基因型者其外表看起来都是正常人。Aa是健康的“隐性带因者”，一般情况下，带因者无法得知其基因型为何，直到与另一位 Aa 的隐性带因者生育了白化症的孩子，才能得知自身的基因型。若父母亲双方各带有此一缺陷基因，不分性别，每一胎皆有 25% 几率患有白化症。

除了近亲通婚可能导致 Aa 与 Aa 结合的几率较高外，其他纯粹是机缘巧合。另外，若 aa 与 aa （两名白化症患者）结合，或 aa（白化症患者）与 Aa（隐性带因者）结合的时候，也有可能会生出白化症的孩子。不过，白化症病友若和一位完全正常（基因型AA）的人结婚，则其子女不会有白化症的风险。

## 发生率

- 白化症的发生率约为1/15,000～1/20,000，不同地区有不同的流行类型，最常见的是OCA2型，其次是OCA1，病例在允许近亲通婚的漠南非洲特别多（1/3900）。

## 临床表征

由于患者的皮肤、毛发和眼睛的虹膜缺乏色素，所以皮肤与毛发极为白皙，不会晒黑，头发可能随年龄增长逐渐变成浅黄色；眼珠颜色较浅、在照明条件符合时可能会透出后方的血管使眼珠呈现红色或紫色，会惧光及减低视觉的敏锐性，常有眼球震颤的现象并有视力的缺陷，如弱视、视神经发育不全、眼屈光不正 （散光、远视、近视）等。不过其余方面，如智力发展等与常人无异。

## 分类

白化症为体染色体隐性遗传疾病，又根据不同染色体上的不同遗传模式主要可分为两大类，眼睛皮肤白化症（oculocutaneous albinism）及眼睛白化症（ocular albinism）。

眼睛皮肤白化症可细分为八种:

- 眼睛皮肤白化症第一型（OCA1）：又称作“酪胺酸酶阴性之眼睛皮肤白化症”，由于第11对染色体的酪胺酸酶(tyrosinase)基因突变，影响体内酪胺酸酶的制造，使得细胞无法将酪胺酸转化成黑色素。病友的皮肤、毛发及眼睛的虹膜缺乏黑色素，因此皮肤会呈现白色，头发则会呈现白色或淡黄色而眼球虹膜会因为透明无色会呈现眼底的红色。
- 眼睛皮肤白化症第二型（OCA2）：因OCA2（15q12-q13）基因突变造成，发生率约为1/38,000-1/40,000，但在南非洲好发率却远高于平均达到1/3,900-1/1,500。他们的皮肤及头发色素可能会从仅有一点点到几乎正常，瞳孔颜色可从蓝色到棕色，新生儿的头发颜色可能从浅金到浅棕色，皮肤通常是奶油白色。
- 眼睛皮肤白化症第三型（OCA3）：好发于非洲，发生率为 1/8,500且几乎不曾发生在其他地区。原因为缺少酪胺酸酶蛋白1（TYRP1），而基因位置在染色体9p12。OCA3通常临床症状较为轻微。
- 眼睛皮肤白化症第四型（OCA4）：因运输膜蛋白基因SLC45A2（5p13.2）发生突变，发生率为1/100,000，好发于日本。虹膜颜色范围从蓝色到咖啡色，眼睛通常会畏光。发色可从银白色到浅黄色，肤色为乳白色。若未限制照光的频率，病友的皮肤可能变得粗糙且肥厚，或罹患光化性角化症。且罹患鳞状细胞癌或基底细胞癌的几率也高，但得到黑色素瘤几率低。
- 眼睛皮肤白化症第五型（OCA5）：发生率< 1/1,000,000，发生缺陷基因尚未被认定。仅有一个巴基斯坦的家庭曾被纪录。
- 眼睛皮肤白化症第六型（OCA6）：SLC24A5 基因突变、发生率< 1/1,000,000。病友在出生时头发颜色浅但随着年纪增长，逐渐变深，同时有着白皮肤、透明的虹膜、视网膜中央凹发展不全及视力差。
- 眼睛皮肤白化症第七型（OCA7）：发生率< 1/1,000,000。病友发色可能为淡金色至深棕色。眼部症状包含眼球震颤、虹膜透照、视力范围介于 6/9~3/60、周边部眼底色素缺乏，但畏光不是主要症状。
- 眼睛皮肤白化症第八型（OCA8）：原因为DCT基因在染色体位置13q32有同型合子或纯合同异突变。表征包含淡色发色与肤色、虹膜透照、眼球震颤、视网膜色素沉着不足、弱视等。

眼睛白化症跟其他种类的白化症不同，症状主要仅影响眼睛，会有婴儿期眼球震颤、视力差、立体觉和深度觉差、斜视、畏光，以及眼睛虹膜及眼底色素缺乏等问题。眼睛白化症是借由X染色体遗传，也因此男性发生眼球白化症的几率较大。其原因为男性仅有一条X和一条与性连遗传无关的Y染色体，当X染色体上的GPR143基因发生突变，便会表现出眼睛白化症的症状。而女性有两条X染色体，当女性的其中一条X染色体上的GPR143发生突变时，通常不会表现出眼睛的视觉衰弱或其他异常现象，仅会在视力检查时被检测出轻微的视网膜色变。

## 社会福利

欧美国家和日本规范将白化症纳为罕见疾病，但在台湾白化症尚未列入法定公告罕见疾病项目之一，因此不在罕见疾病防治及药物法保障之下。但若符合身心障碍的资格，仍受身心障碍者权益保障法保障，可依类别申请辅具补助及服务、经济补助及保险补助、租购屋补贴及无障碍停车位、交通福利措施、身心障碍长照2.0服务、社区式照顾服务、机构式照顾服务、支持服务、个案管理服务、各县市教育局就学服务及劳工局就业服务等其他服务。

马偕纪念医院罕见疾病中心主任同时也是罕见疾病基金会董事长的林炫沛医师说明，2000年台湾成为全世界第五个通过罕见疾病防治及药物法（孤儿药法案）的国家和地区。成立法规的原因是希望可以弥补健保的不足，让罕病的病友可以取得相应的药物得到保障。而根据此法，目前罕见疾病的认定需要符合三大要素，包含罕见性（发生率为1/10,000）、遗传性、诊断治疗上的困难性，经过公告后才能列入罕见疾病中，目前共有226种。台湾的白化症者及病友团体长期努力争取自身的权益及保障，数次尝试申请将白化症列入公告罕见疾病项下，至今尚未成功。

## 相关节日

据联合国报告，目前全球仍有许多白化症患者受到歧视，而许多非洲地区的白化症患者会遭到袭击或是杀害，原因是当地巫师认为白化症病人身体能带来财富好运，更传说艾滋病患者与白化症病人性交能医治艾滋病。2014年联合国大会决议通过，自2015年起，每年的六月十三日定为国际白化症日（International Albinism Awareness Day, IAAD），并希望可以提升民众对于白化症的认识，减少白化症患者人权受到侵害的问题。

每年，IAAD 都有不同的主题

年份｜主题

2016｜Celebrate diversity; promote inclusion; protect our rights 庆祝多元、发扬包容、保护我们的权利

2017｜Advancing with renewed hope 在新希望中成长

2018｜Shining our light to the world 向世界展示我们的光彩

2019｜Still Standing Strong 继续保持坚强

2020｜Made to Shine 生而闪耀

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