人類線粒體DNA單倍體群

人類線粒體DNA單倍體群（Human mitochondrial DNA Haplogroup）是遺傳學上依據線粒體DNA差異而定義出來的單倍體群。單倍群用於表示線粒體系統發育樹上的主要分支點。了解母系血統的演化路徑，可使研究者追溯母系遺傳的人類起源，線粒體研究顯示人類起源於非洲地區。單倍群的字母名從A到Z不等，按照發現的先後順序命名，與實際的遺傳關係不相干。

線粒體單倍群起源於一個假想的女性，是所有現存人類的母系最近共同祖先，一般稱作線粒體夏娃。

線粒體DNA的變異速度稱作人線粒體分子鐘，這是尚在研究的領域，有報告稱每8000年發生一次突變。

## 線性透視

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此進化樹來自Van Oven (2009)，2022年6月一份研究提出了單倍群L的另一種系統發育路徑。

- L（線粒體夏娃）
- L0
- L1-6
- L1
- L2-6
- L5
- L2'3'4'6
- L2
- L3'4'6
- L6
- L3'4
- L4
- L3
- M
- M8: CZ (C, Z)
- M9: E
- M12'G: G
- M29'Q: Q
- D
- N
- N1: I
- N2: W
- N9: Y
- A
- S
- X
- R
- R0 (FMKA pre-HV)
- HV: (H, V)
- pre-JT或R2'JT
- JT: (J, T)
- R9: F
- R11'B: B
- P
- U（UK改來）
- U8: K
- O

## 主要mtDNA單倍群

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### 泛單倍群L

泛單倍群 L是人mtDNA單倍群中最基本的，其他單倍群都從L3單倍群演化而來。主要分布在非洲。

- 單倍型類群 L0
- L1-7
- 單倍型類群 L1
- L2-7
- L3'4'6
- 單倍型類群 L2
- L346
- L34
- 單倍型類群 L3
- 單倍型類群 L4
- 單倍型類群 L6
- L5'7
- 單倍型類群 L5
- 單倍型類群 L7

### 泛單倍群M

泛單倍群M主要分布在亞洲和美洲，其後代有單倍型類群 M、單倍型類群 C、單倍型類群 Z、單倍型類群 D、單倍型類群 E、單倍型類群 G、單倍型類群 Q等。

### 泛單倍群N

泛單倍群N主要分布在澳洲、美洲，在亞洲亦有，其後代有單倍型類群 N、單倍型類群 O、單倍型類群 A、單倍型類群 S、單倍型類群 I、單倍型類群 W、單倍型類群 X、單倍型類群 Y以及泛單倍群R。

### 泛單倍群R

泛單倍群R主要分布在歐洲、北美、大洋洲，在亞洲和美洲亦有，其後代有單倍型類群 R、單倍型類群 B、單倍型類群 F、單倍型類群 H、單倍型類群 V、單倍型類群 J、單倍型類群 T、單倍型類群 U、單倍型類群 K。

## 年代

單倍群｜估計起源時間（萬年前）｜可能起源地

L｜20｜非洲

L1-6｜17｜東非

L2-6｜15｜東非

L0｜15｜東非

L1｜14｜中非

L3-6｜13

L5｜12

L2｜9

L3｜7｜東非

N｜7｜東非或西亞

M｜6｜東非，西亞或南亞

R｜6｜南亞或東南亞

U｜5.5｜東北非或印度（南亞）

RT'JT｜5.5｜中東

JT｜5｜中東

U8｜5｜西亞

R9｜4.7

B4｜4.4

F｜4.3

U4'9｜4.2｜中亞

U5｜3.5｜西亞

U6｜3.5｜北非

J｜3.5

X｜3

K｜3

U5a｜2.7

HV｜2.7｜近東

J1a｜2.7｜近東

T｜2.7｜兩河流域

K1｜2.7

I｜2.6

J1｜2.4｜近東

W｜2

U4｜2｜中亞

X2｜2

H｜2｜西亞

U5a1｜1.8｜歐洲

J1b｜1.1

V｜1.4

X2a｜1.3｜北美

H1｜1..2

H3｜12

X1｜1

## 地理分布

2004年一篇論文總結，現代西亞、北美與歐洲人群中最普遍的單倍群是H, J, K, N1, T, U4, U5, V, X, W。

非洲單倍群：L0, L1, L2, L3, L4, L5, L6, T, U5a

澳洲單倍群：M42a, M42c, M14, M15, Q, S, O, N, P. (Refs 1, 2, 3, 4, 5, 6)

亞洲單倍群：F, C, W, M, D, N, K, U, T, A, B, C, Z, U many number variants to each section

## 研究軟體

### 分配

- mtHap: James Lick's tool (multiple input formats).
- YSEQ mt Clade Finder : FASTA based haplogroup tool. Replaced HAPLOFIND.
- HaploGrep : VCF based tool.
- Haplocheck : Mitoverse's tool for both WGS and WES.
- Haplotracker : A short fragment tool.
- Haplogroup Finder : Ian Logan's SNP to haplogroup tool.

### 測年

- mtDNA Mutation Computer Model : Ian Logan's mutation calculator.

### 系統發生

- FTDNA's mtDNA Haplotree : The largest mtDNA tree.
- YFull's MTree : An mtDNA tree. Faster loading (simpler).
- PhyloTreemt : A traditional mtDNA tree (last updated 2016-02-18).
- HIP : Haplogroup trees.

### 地圖

#### 古地圖

- HIP Haplomap : Ancient uniparental map.
- AH DNA : Nicky Rosenblatt's ancient uniparental map.
- Ancient DNA: An aDNA map made with Map Maker.

#### 現代地圖

- HRAS mtDNA : A heatmap generator.

### 資料庫

#### 古代

- AmtDB : An database of ancient mtDNA samples.
- All Ancient DNA Dataset : Carlos Quiles' uniparental database (with BAM).

#### 現代

- GenBank mtDNA Sequence Checker : Ian Logan's GenBank based accession matching tool.
- mitoYDNA : A uniparental database.
- MITOMAP : An mtDNA genome database.

## 外部連結

- mtDNA .pdf map
- Map of macro-單倍型類群 N by John S. Walden
- Indian maternal gene pool, Journal of Human Genetics
- The Making of the African mtDNA Landscape, American Journal of Human Genetics
- Do the Four Clades of the mtDNA 單倍型類群 L2 Evolve at Different Rates?, American Journal of Human Genetics
- The Matrilineal Ancestry of Ashkenazi Jewry: Portrait of a Recent Founder Event, American Journal of Human Genetics
- List of mtDNA haplogroup projects
- MitoTool: a web server for the analysis and retrieval of human mitochondrial DNA sequence variations
- HaploGrep: mtDNA haplogroup determination based on PhyloTree.org
- HaploFind – fast automatic haplogroup assignment pipeline for human mitochondrial DNA