考古基因學 Archaeogenetics 是使用各種分子遺傳學方法和 DNA 資源來研究古 DNA 的學科。這類遺傳分析可以應用於人類、動物和植物標本。古 DNA 可以從各種化石標本中提取，包括骨骼、蛋殼和人工儲存的組織在人類和動物標本中。在植物中，古 DNA 可以從種子和組織中提取。考古基因學為我們提供了古代人口群遷移、 馴化事件和植物和動物演化的遺傳證據。 古 DNA 資料為我們提供了古代人口群遷移、馴化事件和植物和動物演化的遺傳證據。使用現代遺傳群體的 DNA 與古 DNA 進行比較研究，能夠提供更完整的分析結果，當古 DNA 受到破壞時。 考古遺傳學的名稱來自希臘語單詞 arkhaios，意思是 古代，和術語 genetics，意思是 遺傳學。 歷史 盧德維克希什菲爾德（18841954） 盧德維克希什菲爾德是波蘭微生物學家和血清學家，也是第二屆國際血液轉移大會血型分部主席。他與埃裡希馮敦根在 1910 年共同創立了血型遺傳，並在其一生中對其做出了巨大貢獻。他研究了 ABO 血型。在 1919 年的一項研究中，Hirszfeld 記錄了馬其頓前線的人們的 ABO 血型和頭髮顏色，導致他發現頭髮顏色和血型沒有相關性。此外，他觀察到從西歐到印度，血型 A 的比例下降，而血型 B 的比例則相反。他假設東到西的血型比例來自兩個主要由 A 或 B 突變的血型 O，透過遷移或混血。 他大部分工作是研究血型與性別、疾病、氣候、年齡、社會階層和種族的連結。他的工作導致他發現胃十二指腸潰瘍在血型 O 中更為常見，而 AB 血型母親具有高男女出生率。 亞瑟穆蘭特 19041994 亞瑟穆蘭特 是一位英國 血液學家 和 化學家。他獲得了許多獎項，最引人注目的是 皇家學會會士。他的工作包括組織現有的 血型 基因頻率資料，並透過對多種人群血型的調查，對世界的 基因圖譜 作出了巨大貢獻。穆蘭特發現了新的血型 抗原，如 Lewis、Henshaw、Kell 和 Rhesus 系統，並分析了血型與各種疾病的關聯。他還關注於 多型性 的生物學意義。他的工作為 考古基因學奠定了基礎。因為它促進了人們之間生物關係的遺傳證據的分離。以前，這些遺傳證據曾被用於該目的。它還提供了可以用於評估人口遺傳學理論的材料。 威廉博伊德（19031983） 威廉博伊德是美國免疫化學家和生物化學家，他因 1950 年代對種族遺傳研究而聞名。 在 1940 年代，博伊德和卡爾O倫科寧獨立發現 lectins 對不同的反應對各種血型敏感，發現了豌豆和 tufted vetch 粗提取物凝集血型 A 的紅細胞，但不凝集血型 B 或 O。這最終導致了成千上萬種植物含有這些蛋白的發現。 為了研究種族差異和不同種族群體的分佈和遷移模式，Boyd 系統地收集和分類了來自全球的血樣，導致他發現血型組不受環境影響，而是遺傳的。在他的書《人類遺傳學和種族》（1950 年）中，Boyd 將世界人口分為 13 個不同的種族，基於他們不同的血型 profile 和他認為人類種族是透過血型來定義的想法。種族是具有不同等位基因的種群。 有關種族相關的遺傳特徵資訊來源之一是血型研究。 方法 化石 DNA 儲存 化石檢索始於選擇挖掘現場。潛在的挖掘現場通常透過該地點的礦物學和視覺檢測來確定。在該地區的骨骼數量。然而，使用技術如現場行動式 X 射線熒光和密集立體重建工具包括刀、刷子和尖刮板，它們幫助從地球中移除化石。為避免汙染古 DNA，樣本在出土後立即戴手套並存儲在 20C。確保化石樣本在未用於其他 DNA 分析的實驗室中進行分析也可以防止汙染。 PCRDNA 刷洗和日曬）、pH、輻照、骨和土壤的化學組成、和水文。有三個持久的成巖相階段。第一個階段是細菌腐敗，估計會導致 DNA 降解 15 倍。第二階段是骨化學降解，主要是透過去嘌呤。第三個成巖相階段發生在化石被挖掘和儲存後，在這個階段骨 DNA 降解最快。 DNA 提取方法 一旦從考古遺址收集到標本，DNA 可以透過一系列過程提取。 pairContamination 經常其他 DNA，如細菌 DNA，將出現在原始樣本中。為避免汙染，需要採取許多預防措施，如古 DNA 提取工作的獨立通風系統和工作空間。 最好的樣本是新鮮化石，因為粗心的洗滌可能會導致黴菌生長。 化石中的 DNA 有時也包含一種抑制 DNA 複製的化合物。 DNA 分析方法 從化石遺骸中提取的 DNA 主要使用大規模平行測序對所有 DNA 片段進行同時擴增和測序，即使樣本高度 ragmented 且濃度很低。這涉及到將通用序列附加到每個單鏈上，使得通用引物可以與其結合。因此，所有存在的 DNA 都被擴增。這一般比 PCR 更昂貴、更耗時，但由於古 DNA 擴增的困難，這種方法更便宜、更高效。 一種大規模平行測序方法，由 Margulies 等人開發，採用珠粒乳劑 PCR 和焦磷酸測序： 並且在古 DNA 分析中證明了其強大，因為它避免了樣本的潛在損失，基質模板競爭和複製中的錯誤傳播。 分析古 DNA 序列最常見的方法是將其與其他來源的已知序列進行比較，這可以以不同的方式為不同的目的進行。 透過使用軟體如 BLASTN 將化石遺骸的 DNA 序列與已知物種的序列進行比較，可以揭示化石遺骸的身份。這種考古遺傳學方法尤其有助於當化石的形態學不明確時。 除了那個以外，種屬鑑定也可以透過在 aDNA 序列中找到特定的基因標記。例如，美國土著人口是由 Wallace 等人定義的特定的線粒體 RFLPs 和缺失所特徵的。 物種之間的親緣關係可以透過 DNA 雜交來確定。來自兩種物種的單鏈 DNA 段被允許與對方形成互補配對鍵合。更加緊密相關的物種具有更相似的基因組成，因此具有更強的雜交訊號。Scholz 等人對尼安德特人古 DNA（來自化石殘骸 WNW 和 Krapina）進行了南方雜交實驗。結果表明，古人類 尼安德特人雜交訊號較弱，而古人類 現代人類雜交訊號很強。人類 黑猩猩和尼安德特人 黑猩猩雜交訊號的強度相似。這表明，人類和尼安德特人並不像同一物種的兩個個體那樣緊密相關，但它們比與黑猩猩更緊密相關。 也有一些嘗試來破譯古 DNA，以提供古物種的有價值的表型資訊。這是透過將古 DNA 序列對映到一個 wellstudied closely related species 的 karyotype 上來完成的，該 species 與其共享許多相似的表型特徵。例如，Green et al 將 Neanderthal Vi80 化石的古 DNA 序列與現代人類 X 和 Y 染色體序列進行比較，並發現了 218 和 162 個基因每 10000 個分別的相似性，表明 Vi80 樣本來自一個男性個體。 其他類似的研究包括在古努比亞棉花中發現與侏儒症相關的突變， 以及對尼安德特人苦味感知基因座的調查。 應用 人類考古 非洲 現代人類認為至少在非洲進化了 200 kya（千年前）， 一些證據表明日期可能超過 300 kya。 班圖語系移民南非大規模遷移的邏輯假設約在 5 kya。微衛星 DNA、單核苷酸多型性（SNPs）和插入 刪除多型性（INDELS）表明尼羅 撒哈拉語系人口來自蘇丹。此外，還有遺傳證據表明查德語系尼羅 撒哈拉語系後裔從蘇丹遷移到查德湖約 8 kya。 遺傳證據還表明非洲人口對非洲基因庫做出了重要貢獻。 例如，撒哈拉非洲貝賈人具有高水平的中東和東非庫什特 DNA。 歐洲 線粒體 DNA 分析表明，現代人類在 60 到 70 kya 之間的一次遷移事件中佔領了歐亞大陸。 50kya U II CavalliSforza 歐洲新石器時代初期近東人口的大規模湧入。 這種觀點使他 強調早期農民的擴張，而犧牲了本土中石器時代漁獵人口。 然而，1990 年代的線粒體 DNA 分析卻與這種觀點相矛盾。MB Richards 估計，1022 的現存歐洲線粒體 DNA 來自新石器時代的近東人口。 大多數線粒體 DNA 已經 在現有的中石器時代和舊石器時代群體中確立。 大多數現代歐洲線粒體 DNA 的 控制區系譜 可以追溯到末次冰期最大期（LGM）結束時重新佔領北歐的始祖事件。 一項研究表明，現存歐洲線粒體 DNA 的重新佔領發生在 LGM 結束之後，雖然另一項研究表明它發生在之前。 對 haplogroups V、H 和 U5 的分析支援 先鋒殖民 的說法歐洲佔領的模型，以採集人口的合併到抵達的新石器時代人口中。 此外，古 DNA 的分析，不僅是現有的 DNA，也正在揭示一些問題。例如，新石器時代和中石器時代 DNA 的比較表明，乳製品的發展先於乳糖耐受的普及。 南亞 南亞曾經是現代人類從非洲出發的主要早期走廊。 根據 mtDNA 線 M 的研究，一些人認為，印度的第一批居民是奧斯特羅 亞細亞語系的講話者，他們大約在 4560 kya 左右進入。 印度基因庫對最早的定居者，以及不早於 8 kya 的西亞和中亞移民人口。 與 Y 染色體線粒體 DNA 線粒體相比，mtDNA 線粒體的變異缺乏表明，這些移民主要是男性。 中亞 U mtDNA 線粒體的兩個亞支 U2i 和 U2e 的發現，已經 調整 了從中亞到印度的大規模移民的看法，因為這兩個分支是在 50 kya 時分叉的。 此外，U2e 在歐洲的百分率很高，但在印度卻很低，反之亦然，表明 U2i 是印度的本土。 東亞 mtDNA 和 NRY（Y 染色體非重組區域）序列的分析表明，非洲的第一次主要擴散經由沙烏地阿拉伯和印度海岸，發生在五萬到十萬年言，並且第二次主要擴散發生在 15 萬到五萬年前。東亞內部的南北和北南遷移已進行了大量研究， 將東北亞人群的基因多樣性與東南亞人群進行比較，考古學家得出結論許多東北亞人群來自東南方。 全亞洲 SNP（單核苷酸多型性）研究發現 等位基因多樣性與緯度之間存在強烈且高度顯著的相關性，與人口分析相結合，支援東亞主要是由南向北佔領的觀點。 考古遺傳學還被用於研究該地區的狩獵採集者人口，例如，從日本的阿伊努人 Ainu 和菲律賓的尼格里託族群 Negrito。 例如，泛亞洲 SNP 研究發現，馬來西亞的尼格利陀人和菲律賓的尼格利陀人比起相互之間，更緊密地與當地非尼格利陀人相關，這表明尼格里託族群和非尼格利陀族群有基因上的傳播；儘管他們與其他尼格利陀人族群也共享親緣關係，包括與澳大利亞原住民。 這可能是由於一些尼格利陀族群最近與當地人口混血的結果。 美洲 考古遺傳學已經被用於更好地理解亞洲移民美洲的人口。 美國原住民 mtDNA 單倍群的估計年齡在 15 到 20 kya 之間，儘管這些估計值存在一些變異。 基因資料已被用於提出有關美洲殖民的各種理論。 雖然最廣泛接受的理論是「三波」遷移理論，即在最後一次冰期後透過白令海峽進行遷移，但基因資料也導致了替代假說。 例如，一種假說提出了一種從西伯利亞到南美洲的遷移，發生在 2015 kya，並有一次發生在冰期後的遷移。 Y 染色體資料導致一些人認為有一次從西伯利亞阿爾泰山脈的遷移，發生在 172 到 101 kya 之間，即在最後一次冰期後。 分析 mtDNA 和 Y 柔粒 DNA 的研究表明了 小創始種群 的證據。 研究單倍群已經導致一些科學家得出結論，認為從一個小種群向美洲的南部遷移是不可能的，雖然單獨分析發現，如果這種遷移沿著海岸發生，那麼這種模型是可行的。 澳大利亞和新幾內亞 最後，古遺傳學已經被用於研究澳大利亞和新幾內亞的佔領。 澳大利亞和新幾內亞的土著居民在表型上非常相似，但 mtDNA 已經表明，這是由於在相似條件下生活的收斂結果。 此外，兩種人口之間沒有共享的主要 NRY 系譜。澳大利亞獨特的單一 NRY 系譜的高頻率，以及 YSTR 單核苷酸多型性低 的證據，表明澳大利亞曾經發生過 最近的創始或瓶頸 事件。 但是，mtDNA 的變異卻很大，這表明瓶頸效應主要影響了男性。 綜合 NRY 和 mtDNA 研究表明，兩組之間的分裂事件發生在 50 kya 以上，對兩組之間最近的共同祖先提出了疑問。 植物和動物 考古遺傳學已經被用於理解植物和動物的馴化發展。 植物馴化 遺傳學和考古學的結合已經被用於研究植物馴化的歷史。考古發現已經被用於追溯全球植物馴化的最早跡象。然而，由於核、線粒體和葉綠體基因組用於追溯馴化起源時刻的演化速度不同，其用於追溯家系學的使用有點問題。 特殊的是，核 DNA 由於其更快的突變率和由於高一致的多型性標記的內種變異，而被優先於線粒體 DNA 和葉綠體 DNA 使用。 在作物 馴化基因（特定選擇或反選的性狀）中的發現包括 tb1（玉米分枝 1） 影響玉米的頂端優勢： tga1（玉米穗結構 1） 使玉米籽粒適合人類的便捷： te1（終端耳 1） 影響 kernel 的重量 fw22 影響番茄的重量 BoCal 花序的 broccoli 和 cauliflower 透過植物家畜化的考古遺傳學研究，也可以揭示第一個全球經濟的跡象。在一個地區高度選擇的新作物在另一個地區發現，而原本不會引入該地區，這作為生產和消費易得資源的貿易網路的證據。 動物家畜化 考古遺傳學已經被用於研究家畜化的動物的馴化。 透過分析馴化動物種群中的遺傳多樣性，研究人員可以搜尋 DNA 中的遺傳標記，以獲取關於祖先物種可能特徵的有價值的見解。 然後，這些特徵被用於幫助區分考古遺骸之間的野生和馴化標本。 遺傳研究還可以導致馴化動物祖先的鑑定。 當前種群的遺傳研究所獲得的資訊有助於指導考古學家的搜尋，以記錄這些祖先。 考古遺傳學已經被用於追溯舊世界中豬的馴化。考古遺傳學方法也被用於進一步瞭解狗的馴化發展。 遺傳學研究表明所有狗都是灰狼的後代，但是目前不知道狗是在哪裡、何時和多少次被馴化的。 一些遺傳學研究表明多次馴化，而其他使用者尚未。 考古發現有助於更好地理解這個複雜的過去，提供了關於狗馴化程序的實證證據。 早期人類馴化狗時，埋葬狗的考古遺蹟變得越來越豐富。 這不僅為考古學家提供了更多的研究機會，也為早期人類文化提供了線索。 參見 Alu 序列 古 DNA 古病原基因組學 DNA 提取 DNA 序列 家譜 DNA 測試 遺傳基因學 非洲遺傳史 歐洲遺傳史 美洲原住民遺傳史 義大利遺傳史 北非遺傳史 英國群島遺傳史 伊比利亞半島遺傳史 中東遺傳史 東亞人基因史 南亞基因和考古基因 人科 人類演化 歷史人物的單倍群列表 世界各族群的 Y 染色體單倍群列表 分子古生物學 古基因 聚合酶鏈反應 種族和基因 人類演化時間表 各族群的 YDNA 單倍群 參考文獻 引用 來源 cite journallast1Cannfirst1Rebecca Llast2Stonekingfirst2Marklast3Wilsonfirst3Allan Ctitle 線粒體 DNA 和人類演化 journalNaturevolume325issue6099date1987 年 1 月 1 日 pages3136doi101038325031a0pmid3025745bibcode1987Natur32531Cs 《人類基因的歷史和地理》作者：路易吉卡瓦利 斯福爾扎、保羅梅諾齊、阿爾貝託皮亞扎；出版日期：1994 年；出版地點：普林斯頓；出版社：普林斯頓大學出版社；ISBN：9780691087504；網址：httpsbooksgooglecombooksidFrwNcwKaUKoC 《語言的系統發生學方法和史前》編者：彼得福斯特、科林倫弗魯；出版日期：2006 年；出版地點：劍橋，英國；出版社：麥當勞考古研究所；ISBN：9781902937335；網址：httpsbooksgooglecombooksidR25sAAAAIAAJ 《自然》期刊作者：拉塞爾D格雷、昆廷D阿特金森；標題：語言樹分歧時間支援印歐語系起源的安納託利亞理論；期刊：《自然》；卷數：426；期數：6965；出版日期：2003 年；頁數：43539；DOI：101038nature02029；PMID：14647380；Bibcode：2003Natur426435G；s2cid：42340；網址：httpsoraoxacukobjectsuuidd6aef57cce3040fb8786 《印度人基因組變異聯盟》作者，《印度人基因組變異景觀：疾病基因探索的畫布》，《遺傳學雜誌》，第 87 卷，第 1 期，2008 年，第 320 頁，doi101007s120410080002x，pmid18560169，s2cid21473349，urlhttpwwwiasacinjgenetVol87No1tempjgen0800038pdf 《Pauling L》和《Zuckerkandl E》，《化學古遺傳學：滅絕生命形式的分子恢復研究》，《斯堪的納維亞化學雜誌》，第 17 卷，增刊 1，1963 年，第 916 頁，doi103891actachemscand17s0009，doiaccessfree 《Petraglia M》，《南亞大約 35000 年前微石器創新對應人口增長和環境惡化》，《美國國家科學院院刊》，2009 年，第 106 卷，第 30 期，第 1226112266 頁，doi101073pnas0810842106，pmid19620737，pmc2718386，bibcode2009PNAS