ABO 血型系統是人類最早認識也是最為重要的血型系統。ABO 血型由紅細胞膜上的不同抗原所決定，與人類輸血時發生的溶血反應密切相關，具有重要的臨床意義。ABO 抗原也存在於牛、羊和一些猿類等其他動物體內。ABO 血型可能繼承自數百萬年前一個共同的靈長類祖先，並在傳染病免疫反應具關鍵作用。 發現史 1900 年，奧地利維也納大學病理研究所的生物學家卡爾蘭德施泰納首次報道，健康人的血清對一些人類個體的紅細胞有凝聚作用。透過混合不同人的血清和紅細胞，他發現了 A、B、O 三種血型，他的學生和又於兩年後發現了第四種 AB 型。蘭德施泰納因此獲得 1930 年度諾貝爾生理學或醫學獎。捷克血清學家也於 1907 年獨立發現人類血液可分為四種血型。但由於當時通訊不便，只有蘭德施泰納的成就得到科學界廣泛承認，揚斯基則幾乎被遺忘，僅在前蘇聯等少數國家仍有提及。 1910 至 1911 年，波蘭人希爾斯菲爾德和德國人發現了 ABO 血型系統的遺傳性。1924 年，德國數學家費利克斯伯恩斯坦進一步闡釋了 ABO 的遺傳方式是由同一基因座上的幾個等位基因決定的。英國人和發現，決定 ABO 抗原不同的分子基團（稱為抗原決定簇或表位，）由糖類轉化而來，決定 A 抗原的是 N 乙醯半乳糖胺（Nacetylgalactosamine），決定 B 抗原的是半乳糖 Morgan W T J Watkins W M Br Med Bull 25 3034 1969 Watkins W M in Advances in Human Genetics Vol 10 eds Harris H Hirschhorn K 1136 Plenum New York 1980 Watkins W M Morgan W T J Vox Sang 4 97119 1959。1990 年，日本學者山本等首次描述了編碼這些抗原決定簇的 A、B、O 等位基因的 DNA 結構。 ABO 抗原 人類 ABO 血型系統的抗原合成基於前體物質 H 抗原。H 抗原是一種糖脂，基本分子結構是以糖苷鍵與多肽鏈骨架結合的四糖鏈，即 βD 半乳糖、βDN 乙醯葡萄糖胺、βD 半乳糖以及在 βD 半乳糖 2 位連線的抗原決定簇 αL 巖藻糖。H 抗原的決定基因 FUT1 位於 19 號染色體，長度超過 5000 個鹼基對，包括 3 個外顯子。FUT1 基因有兩個等位基因 H 和 h，H 等位基因編碼巖藻糖轉移酶，使巖藻糖與糖鏈末端的半乳糖相連，形成 H 抗原。而 h 等位基因無法編碼具有活性的巖藻糖轉移酶。hh 純合子個體在人類中非常罕見，形成所謂孟買血型。參見 Hh 孟買血型系統。 編碼 ABO 抗原決定簇的是 9 號染色體上的 ABO 基因，總長度 18000 至 20000 個鹼基對，包括 7 個外顯子，其中最大的第 7 外顯子和第 6 外顯子的鹼基數佔整個編碼序列的 77。ABO 基因有三個最主要的等位基因：IA（A）、IB（B）和 i（O），這些等位基因的原初產物是糖基轉移酶。IA 等位基因編碼 α13N 乙醯氨基半乳糖轉移酶，能將 αN 乙醯半乳糖胺接到 H 抗原的 βD 半乳糖上，形成 A 抗原；IB 等位基因編碼 α13D 半乳糖轉移酶，將 αD 半乳糖接到 H 抗原的相同位置，形成 B 抗原；i 等位基因的第 6 外顯子包含一個核苷酸缺失，導致其編碼的蛋白質無法正常表達，從而失去酶活性，因此，O 型血的抗原就是未經改變的 H 抗原。 A、B 抗原主要表達在紅細胞膜上，以糖蛋白或糖脂的形式，呈樹枝狀突出細胞表面。在大多數上皮細胞、內皮細胞以及體液中，也有 A、B 抗原的存在。 亞型 1930 年，人們發現 A 抗原可以分為 A1 與 A2 兩個亞型。目前已知，A 型至少包括 20 個亞型，絕大多數是 A1 和 A2（99），其中 A1 的比例超過 80 Blood Group A Suptypes ，The Owen Foundation retrieved 20080701。 1980 年以前，人們通常認為紅細胞的 ABH 決定簇主要存在於鞘糖脂分子上，但是，1980 年發表的幾篇報道指出：糖脂與糖蛋白相比，在 ABH 抗原決定簇中僅扮演次要角色。紅細胞上的多數 ABH 抗原都位於離子交換蛋、帶 3 蛋白、葡萄糖轉運蛋白以及帶 45 蛋白的單個高度分枝的多聚 N 乙醯氨基乳糖的 N 型糖苷鍵上。 血清學 根據紅細胞膜上 A 抗原與 B 抗原的有無，可以將血液分為 4 型：如果只存在 A 抗原，則稱為 A 型；只存在 B 抗原，則稱為 B 型；若 A 與 B 兩種抗原都存在，則稱為 AB 型；這兩種抗原都沒有的，則稱為 O 型。 不同血型的血液裡可能存在抗 A 或抗 B 抗體（也稱血凝集素，見右圖）。這些抗體通常是免疫球蛋白 IgM，無法透過胎盤從母體進入胎兒血液，但會在出生後一年內出現在人體內，產生原因可能是環境中某些與 A、B 抗原決定簇類似的糖類的刺激。這些抗體遇到與本身血型不合的紅細胞時，就會產生溶血反應，例如一個 A 血型的人如果輸入 B 型血，會立刻導致體內的抗 B 抗體與 B 型紅細胞的表面 B 抗原結合，引發補體介導的紅細胞自溶。相同的抗原 抗體反應也會在 B 血型的人輸入 A 型血或 O 型血的人輸入其他血型的血液時發生。只有 AB 血型的人體內沒有抗 A 和抗 B，可以接受其他血型的血液，故曾被稱為 萬能受血者；而各種血型的人均可以輸入 O 型血，因此 O 型血的人曾被稱為 萬能供血者（見下表）。然而，這種 萬能 的說法並不嚴格。以 A 血型的受血者輸入 O 型血為例，O 型血的紅細胞不含 B 抗原，不會與受血者體內的抗 B 反應，但 O 型血中的抗 A 會與受血者血液中帶有 A 抗原的紅細胞反應。當輸血量較小時，輸入的抗 A 抗體被受血者的血清充分稀釋，其影響可以降低；但如果輸血量較大，抗 A 無法得到充分稀釋，仍可能引發受血者的溶血反應。在這種情況下，一個解決之道是將送血者血液中的抗體分離，否則不應進行異型輸血。 受血者 供血者 A 型 A 或 O 型 B 型 B 或 O 型 AB 型 A、B、AB 或 O 型 O 型 O 型 遺傳性 ABO 血型系統的遺傳是單基因決定的。ABO 基因位於 9 號染色體的長臂上（9q34），有三個主要的等位基因 IA（A）、IB（B）和 i（O）。IA 和 IB 的產物是具有活性的酶，分別催化 A 抗原和 B 抗原的合成，而等位基因 i 的產物不具有酶活性，無法催化 A、B 抗原合成。由於人類染色體是雙倍體，一個人通常只能擁有三個等位基因中的兩個，分別來自父母雙方。這兩個等位基因的型別，即血型的基因型（genotype），決定了人類血型的表現型（phenotype）。 IA 和 IB 對 i 均為顯性，故而只有基因型是 ii 的人才有 O 型血，基因型是 IAIA 或 IAi 的人是 A 血型，基因型是 IBIB 或 IBi 的人是 B 血型。而 IA 和 IB 是共顯性，因此基因型是 IAIB 的人具有兩種表型，即 AB 血型。 一般說來，如果父母雙方均為 O 型血，子女必然是 O 型；如果父母有一方是 AB 型血，子女不可能是 O 型；A 型和 O 型血的父母不可能生育 B 型或 AB 型血的子女，B 型和 O 型血的父母不可能生育 A 型或 AB 型血的子女。因此，ABO 血型系統曾經廣泛用於親子鑑定。父母與子女血型的詳細關係及子女血型的可能性見下表： 父母血型／基因型 父母血型／基因型 A 型 A 型 B 型 B 型 O 型（OO） AB 型（AB） 父母血型／基因型 父母血型／基因型 AA AO BB BO O 型（OO） AB 型（AB） A 型 AA A 型 AA 100 A 型 100AA 50、AO 50 AB 型 100 A 型 AO 50 AB 型 50 A 型 AO 100 A 型 AA 50 AB 型 50 A 型 AO A 型 100AA 50、AO 50 A 型 75AA 25、AO 50 O 型 25 B 型 BO 50 AB 型 50 A 型 AO 25 O 型 25 B 型 BO 25 AB 型 25 A 型 AO 50 O 型 50 A 型 50AA 25、AO 25 B 型 BO 25 AB 型 25 B 型 BB AB 型 100 B 型 BO 50 AB 型 50 B 型 BB 100 B 型 100BB 50、BO 50 B 型 BO 100 B 型 BB 50 AB 型 50 B 型 BO A 型 AO 50 AB 型 50 A 型 AO 25 O 型 25 B 型 BO 25 AB 型 25 B 型 100BB 50、BO 50 B 型 75BB 25、BO 50 O 型 25 B 型 BO 50、O 型 50 B 型 50BB 25、BO 25 A 型 AO 25 AB 型 25 O 型（OO） O 型（OO） A 型 AO 100 A 型 AO 50 O 型 50 B 型 BO 100 B 型 BO 50 O 型 50 O 型 100 A 型 AO 50 B 型 BO 50 AB 型（AB） AB 型（AB） A 型 AA 50 AB 型 50 A 型 50AA 25、AO 25 B 型 BO 25 AB 型 25 B 型 BB 50 AB 型 50 B 型 50BB 25、BO 25 A 型 AO 25 AB 型 25 A 型 AO 50 B 型 BO 50 A 型 AA 25 B 型 BB 25 AB 型 50 異常型 cisAB 極少數人類個體的一條染色體中同時存在一個 cisAB 基因，它編碼的酶可以同時催化 A 抗原和 B 抗原的合成。cisAB 是從一個親本遺傳而來的，因此即便其基因型是 cisAB O，也會表現為 AB 型，若與 O 型血的人（基因型 O O）生育，子女的血型可能是 AB 或 O，而不像通常 AB 型血與 O 型血的父母只能有 A 或 B 型血的子女。 ABO 血型在人群中的分佈 隨著地域、人群的不同，ABO 各個血型的頻率也有很大區別，常作為研究人類的民族分化、遷徙史的工具。 世界人群 從世界角度來看，IB 等位基因的頻率最低，約為 16，在中亞一帶的阿爾泰民族最常見，而在美洲和澳大利亞原住民中最為罕見。IA 等位基因較 IB 更為常見，約 21 的世界人口攜帶 IA，但相對高頻率的區域比較分散，如北美印第安人黑腳族（3035），澳大利亞一些原住民族群（4053），斯堪的納維亞地區北部的薩米人（50－90）等，而在中南美的印第安人中，IA 幾乎無分佈。由於 IA、IB 兩種等位基因型頻率不高，O 血型稱為世界上最常見的血型，平均頻率達 63，特別是在中南美洲印第安人中，O 型血頻率接近 100，O 血型在澳大利亞原住民和西歐人群（特別是凱爾特人）中也很常見，在東歐和中亞的頻率則相對較低。 A 型在北歐西歐與日本、最多。 FileMap of blood group agifA 型分佈 FileMap of blood group bgifB 型分佈 FileMap of blood group ogifO 型分佈 參見 血型性格學說 參考文獻 Category 血液 Category 血型系統 Category 人類血型系統