X 染色體是部分動物決定性別的染色體之一。它出現在 X0 性別決定系統和 XY 性別決定系統中。對一般人類來說，女性有兩條 X 染色體，男性 X、Y 染色體各有一條。 發現了 X 染色體。 人類 在人類約 20000 至 25000 個基因之中，X 染色體約有 2000 個基因。 一般女性有兩條 X 染色體，其中一條會惰性化，變成巴爾體（Barr body），這個作用稱為 X 去活性（X inactivation）或里昂化作用（lyonization，以發現者 Mary F Lyon 命名）。（參見：三色貓） 不論生物遺傳了幾個 X 染色體，都只有一個 X 染色體會活性化，其餘皆惰性化，使生物能正常發揮功能，並具有修復功能。 細胞遺傳帶 人類 X 染色體 G 顯帶解析度 850bph Chr Armp Short arm q Long arm BandFor cytogenetic banding nomenclature see article locus ISCNstartThese values ISCN startstop are based on the length of bandsideograms from the ISCN book An International System for Human Cytogenetic Nomenclature 2013 Arbitrary unit ISCNstop Basepairstart Basepairstop Staingpos Region which is positively stained by G banding generally ATrich and gene poor gneg Region which is negatively stained by G banding generally CGrich and gene rich acen Centromere var Variable region stalk Stalk Density X p 2233 0 323 gneg X p 2232 323 504 gpos 50 X p 2231 504 866 gneg X p 222 866 1034 gpos 50 X p 2213 1034 1345 gneg X p 2212 1345 1448 gpos 50 X p 2211 1448 1577 gneg X p 213 1577 1784 gpos 100 X p 212 1784 1862 gneg X p 211 1862 2120 gpos 100 X p 114 2120 2430 gneg X p 113 2430 2624 gpos 75 X p 1123 2624 2948 gneg X p 1122 2948 3129 gpos 25 X p 1121 3129 3206 gneg X p 111 3206 3297 acen X q 111 3297 3491 acen X q 112 3491 3620 gneg X q 12 3620 3827 gpos 50 X q 131 3827 4137 gneg X q 132 4137 4292 gpos 50 X q 133 4292 4447 gneg X q 211 4447 4732 gpos 100 X q 212 4732 4809 gneg X q 2131 4809 5107 gpos 100 X q 2132 5107 5184 gneg X q 2133 5184 5430 gpos 75 X q 221 5430 5701 gneg X q 222 5701 5843 gpos 50 X q 223 5843 6050 gneg X q 23 6050 6322 gpos 75 X q 24 6322 6619 gneg X q 25 6619 7059 gpos 100 X q 261 7059 7253 gneg X q 262 7253 7395 gpos 25 X q 263 7395 7602 gneg X q 271 7602 7808 gpos 75 X q 272 7808 7886 gneg X q 273 7886 8145 gpos 100 X q 28 8145 8610 gneg 疾病 因 X 染色體數目異常而出現的疾病： X 三體：女性有三條 X 染色體。她們發展較遲緩（但可透過後天培養而糾正），平均智力為 90，較正常的 100 為低。她們能正常生育。在罕見的情況下會出現如 XXXX 或 XXXXX。 克氏綜合症：男性有兩條 X 染色體。他們的睪酮水平可能較低，胸部發育接近女性。罕見的情況下會出現 XXXY 或 XXXXY。 透納氏症（Turner syndrome）：女性只有一條 X 染色體。她們身材較矮小，性功能不能正常發展。 遺傳病 X 性聯隱性遺傳病是指一個人所有的 X 染色體都有帶病基因時才會發生的疾病。男性患上這些疾病的機會都比女性高，因為男性只有一條 X 染色體，而女性有兩條。若女性其中一條有帶病基因，另一條仍可以發揮作用，但可能也會有較輕微的症狀出現，因為在每個細胞內去活性化的 X 染色體都是隨機決定的，若在負責帶病基因相關功能的細胞內去活性化的為帶正常基因的染色體，就會有輕微的症狀出現，例如帶有色盲致病基因的女性，若在視網膜組織內有較多的帶正常基因 X 染色體不活化，則該女性的辨色力會比基因型完全正常的女性要差。 若以 XB 表示正常基因，以 Xb 表示帶病基因，則男性病者表示為 XbY，辨色能力正常者為 XBY；女性病者表示為 XbXb，帶因者為 XBXb，功能正常亦非帶因者為 XBXB。排除子代發生基因突變的情況下，子代與父母辨色能力的關係如下： 父母均為病者（XbY，XbXb） 兒子為 XbY，女兒為 XbXb，即子代都是病者。 父親正常，母親為病者（XBY，XbXb） 兒子為 XbY，女兒為 XBXb，即兒子都是病者，女兒為帶因者。 父親為病者，母親正常（兩種情況） 父親為 XbY，母親為 XBXB 兒子為 XBY，女兒為 XbXB，即兒子正常，女兒為帶因者。 父親為 XbY，母親為 XBXb 兒子 XBY 或 XbY，女兒為 XBXb 或 XbXb，即兒子有 50 的機率為病者，女兒必為帶因者，而其中有 50 的機率為病者。 父母均正常（兩種情況） 父親為 XBY，母親為 XBXB 兒子為 XBY，女兒為 XBXB，即子代都正常。 父親為 XBY，母親為 XBXb 兒子為 XBY 或 XbY，女兒為 XBXB 或 XBXb，即兒子有 50 的機率為病者，女兒有 50 的機率為帶因者。 常見的 X 性聯隱性遺傳病有： 重症肌無力 血小板減少症 痛風 SCID（先天性免疫缺乏症、泡泡兒） 眼球白化症 裂顎 肌肉萎縮症 血友病 色盲 ALD（腎上腺腦白質退化症） G6PD（蠶豆症） XLSA（含鐵母細胞性貧血的一種） X 染色體易裂症 法布瑞氏症 愛伯症候群 此外，亦有顯性遺傳病，已知文獻中，此遺傳型別非常稀少。（父母任何一方為病患者便有可能傳到後代）如： 色素失調症 維生素 D 型無效性佝僂病 CMTX（腓骨肌萎縮症的一種） 蕾特氏症 Rett Syndrome 註釋 參見 ZC4H2 缺乏症 ZC4H2 deficiency 外部連結 什麼是里昂化作用？，黃仲嘉（科學月刊 0259 期） Sciscape 新聞 Dec 20 2002：愛斷裂的染色體 Sciscape 新聞 Feb 12 2004：逃離 X 染色體 Category 染色體 Category 細胞遺傳學 Category 性別決定系統 Category 雌性