鐮刀型紅血球疾病是一組通常由雙親遺傳而來的血液疾病。其中最常見的一種型別，叫做鐮狀紅血球貧血癥（Sicklecell anemia SCA）。該疾病會引起紅血球中的載氧血紅蛋白異常。在某特定的情況下（通常是缺氧狀況），紅血球會變成堅硬的鐮刀型 。鐮刀狀紅血球疾病的問題通常會在五到六個月齡時發作。患者可能會出現多項健康問題，例如突發的關節疼痛（鐮刀型貧血危機，sicklecell crisis）、手腳腫脹、暈眩、貧血、細菌感染與中風。當患者年紀稍長之後可能會出現慢性疼痛。在已開發國家中的患者平均壽命為 40 到 60 歲。這些症狀通常會隨年齡加劇，主要器官都會收到此病影響。病人的肝臟、心臟、腎臟、膽囊、眼睛、骨和關節都會因為鐮刀狀細胞而不能穩定工作，這些細胞也不能正常透過小血管。 鐮刀型紅血球疾病通常發病於擁有兩個不正常血紅素基因的人，從父母雙方各遺傳過來一個不正常的基因。突變的血紅素基因存在許多亞型，其分類取決於其基因的突變區域。當溫度改變，承受壓力，脫水或是處於高海拔時會出現身體不適的緊急症狀。如果只有一個不正常基因的人通常不會有鐮狀細胞的特徵。這型別的人通常被視為基因攜帶者 。檢驗是否有鐮刀型紅血球疾病通常是藉由血液檢查得知，有些國家在新生兒出生之後便會進行檢驗 ，在懷孕時也有機會可以驗出胎兒是否有鐮刀型紅血球疾病。 照護鐮刀型紅血球疾病患者的方式包含疫苗和抗生素之使用、多喝水、補充葉酸以及止痛劑。其他方法包括輸血和羥基脲藥物。一小部分的人可以利用骨髓細胞移植來進行治療。 2013 年之前，全球約有 320 萬人患有鐮型紅血球疾病；另外約有 4300 萬人具有鐮型紅血球疾病表徵。據信大約 80 的鐮型紅血球疾病病例出現在撒哈拉沙漠以南的非洲。此外，印度部分割槽域、阿拉伯半島以及世界各地的非裔地區也是經常有病例出現的地方。在 1990 年，此疾病造成 11 萬 3 千人死亡，到了 2013，此疾病已經造成 17 萬 6 千的人口死亡 。此疾病最初是記載在 1910 年美國醫師詹姆斯赫裡克所寫的醫學文獻 。1949 年，此病的遺傳現象被 E A Beet 和 J V Neel 所確認 。在 1954 年，鐮型紅血球疾病表徵有能力對瘧疾產生抵抗性的效果已有相關記載論述 。 型別和術語 「鐮刀型細胞貧血癥」是一種特定型別的鐮刀型紅血球疾病的名稱，其病因在於同型合子而產生了 Hgb S 的突變。其他型別的包括： 鐮刀型血紅蛋白 C 疾病 鐮刀型 β 地中海貧血 鐮刀型 β0 地中海貧血 血紅蛋白 SS 疾病 和鐮刀型細胞貧血癥不同，其他型別的鐮刀型紅血球疾病的病因在於異型結合，使得一個複製成導致 Hgb S 的突變，一個複製成異常的血紅蛋白基因。必須要知道的是，「鐮刀型細胞貧血癥」是「鐮刀型紅血球疾病」一特定型別的名稱，而「鐮刀型紅血球疾病」則不是。因為不同型別的鐮刀型紅血球疾病都極不一樣，所以必須在治療前，先分辨出疾病的確切型別。 徵兆及症狀 罹患了鐮刀型細胞貧血癥的人會有激烈變化的貧血癥，和一般血紅蛋白濃度為 69 gdl 相比。網織紅血球的數量開始提升，反映了新的紅血球細胞在取代快速遭破壞的舊細胞，紅血球的生命週期被此一疾病明顯地縮短了。通常，白血球和血小板的數量也會提升，並可能因此導致血管阻塞。 血管阻塞危機 血管阻塞危機是由於鐮刀型紅血球細胞會阻塞毛細血管而限制流至器官的血量，因而導致區域性缺血、疼痛和器官的傷害。 因為脾臟細小的血管和負有清除不良紅血球的功能，所以常常會被影響到，通常在患者兒童期末期前便會形成梗塞。這種自體脾臟移除（autosplenectomy）會增加被莢膜菌感染的風險，這類脾功能缺乏被建議接種抗生素。肝衰竭也有可能漸漸地出現。 骨頭，尤其是支撐體重的骨頭，也常是血管阻塞傷害的主要目標之一。如此會導致缺血性壞死（尤其是在股骨部位）和骨頭退化。患者感覺到的疼痛也是源於骨頭梗塞。 疾病遺傳學 通常人體內會存在由兩個 α 鏈、兩個 β 鏈組成的血紅蛋白 A，由兩個 α 鏈、兩個 δ 鏈組成的血紅蛋白 A2，以及由兩個 α 鏈、兩個 γ 鏈組成的血紅蛋白 F。其中，新生兒在六週以前，體內主要以血紅蛋白 F 為主，而出生六週以後則主要為血紅蛋白 A。在被診斷為鐮刀型紅血球疾病的患者中，至少一個複製的 β 珠蛋白被鐮刀型血紅蛋白 Hb S 替代。在最常見的鐮刀型紅血球疾病，即鐮狀紅血球貧血症患者中，兩個複製的 β 珠蛋白均被鐮刀型血紅蛋白 Hb S 替代。National Libray of Medicine URL ghrnlmnihgovconditionsicklecelldisease 鐮刀型紅血球為常染色體隱形遺傳疾病。一個人從父母遺傳得到的血紅蛋白基因決定了他（她）血液中含有哪種血紅蛋白。如果父母二人中一人為鐮狀紅血球貧血患者，而另一人為鐮狀紅血球基因攜帶者，則子女有 50 的機率患有鐮狀紅血球貧血疾病，50 的機率為鐮狀紅血球基因攜帶者。如果父母二人均為鐮狀紅血球基因攜帶者，則子女有 25 的機率患有鐮狀紅血球貧血疾病， 25 的機率攜帶正常血紅蛋白基因，以及 50 機率為鐮狀紅血球基因攜帶者 瘧原蟲生活史會侵入紅血球中發育。瘧原蟲會導致鐮刀型紅血球過早破裂，使得瘧原蟲不能繁殖。此外，聚合的血紅素影響寄生蟲消化血紅素的能力。因此在瘧疾疫區，鐮狀紅血球基因攜帶者較容易存活。 限制性片段長度多型性分析顯示，鐮刀型血紅蛋白基因突變很可能源於多個地域。這些突變單倍型通常由地名命名：喀麥隆、塞內加爾、貝南，、班圖、以及沙特 亞洲。由於一些單倍型攜帶者， 例如塞內加爾與沙特 亞洲單倍型患者，體內通常可檢測到較高水平的血紅蛋白 F，這些患者的病症相對較輕。這也是對單倍型的研究對臨床的貢獻之處。 註釋 參考文獻 Steinberg MH Barton F Castro O Pegelow CH Ballas SK Kutlar A Orringer E Bellevue R Olivieri N Eckman J Varma M Ramirez G Adler B Smith W Carlos T Ataga K DeCastro L Bigelow C Saunthararajah Y Telfer M Vichinsky E Claster S Shurin S Bridges K Waclawiw M Bonds D Terrin M Effect of hydroxyurea on the frequency of painful crises in sickle cell anemia Investigators of the Multicenter Study of Hydroxyurea in Sickle Cell Anemia N Engl J Med 1995332131722 PMID 12672732 Chestnut D 1994 Perceptions of ethnic and cultural factors in the delivery of services in the treatment of sickle cell disease Journal of Health and Social Policy 5 34 236 外部連結 sickle_cell_anemia Teens Health Sickle Cell （Sickle Cell Information Center） Sickle cell anemia research Recent primary literature on sickle cell anemia SCA clinical trials （ClinicalTrialsgov） Sickle Cell Anemia （University of Maryland Medical Center） Sickle Cell links （NCBI） Category 血液學 Category 貧血症 Category 常染色體隱性遺傳疾病 Category 慢性疼痛綜合徵 Category 溶血性貧血 Category 非洲健康 Category 血液病理學 Category 珠蛋白與球蛋白疾病 Category 慢性病