வில்லியம்ஸ் நோய்க்கூட்டறிகுறி
{{Infobox medical condition (new)
 | name            = வில்லியம்சு நோய்த்தொகை&lt;br&gt;Williams syndrome
 | synonyms        = வில்லியம்சு-பியூரன் நோய்த்தொகை (WBS)
 | image           = Williams syndromeCCBY (cropped).jpg
 | caption         =  வில்லியம்சு நோய்த்தொகை உள்ள  21,  28  அகவையினர்&lt;ref name=Ni2014&gt;{{cite journal|last1=Nikitina|first1=EA|last2=Medvedeva|first2=AV|last3=Zakharov|first3=GA|last4=Savvateeva-Popova|first4=EV|title=Williams syndrome as a model for elucidation of the pathway genes - the brain - cognitive functions: genetics and epigenetics.|journal=Acta naturae|date=January 2014|volume=6|issue=1|pages=9–22|pmid=24772323|pmc=3999462}}&lt;/ref&gt;
 | field           = மருத்துவ மரபியல், குழந்தை மருத்துவம்
 | pronounce       = 
 | symptoms        = முக மாற்றங்கள், அறிதிறன் குன்றல், மிகைநட்பு, குட்டைநிலை&lt;ref name=Mor2013/&gt;
 | complications   =ஈதயச் சிக்கல்கள்,  உயர் கால்சியக் குருதி மாதவிடாய்&lt;ref name=Mor2013/&gt;&lt;ref name=GHR2014/&gt;
 | onset           = 
 | duration        = வாழ்நள் முழுவதும்&lt;ref name=Mor2013/&gt;
 | causes          = மரபியல்&lt;ref name=Mor2013/&gt;
 | risks           = 
 | diagnosis       = 
 | differential    = நூனான் நோய்த்தொகை, கருக்குழவி ஆல்ககால் நோய்த்தொகை, தைஜார்ஜ் நோய்த்தொகை&lt;ref name=Mor2013/&gt;
 | prevention      = 
 | treatment       = பல மருத்துவ முறிகள்&lt;ref name=Mor2013/&gt;
 | medication      = 
 | prognosis       = குறுகிய [[ஆயுள் எதிர்பார்ப்பு]]&lt;ref name=Ric2010/&gt;
 | frequency       =  7,500 முதல் 20,000 பேரில் ஒருவருக்கு&lt;ref name=Mar2008/&gt;
 | deaths          = 
 }}
 &lt;!-- Signs and symptoms --&gt;
 '''வில்லியம்சு நோய்த்தொகை''' ''(Williams syndrome)'' ('''WS''')  உடலின் பல உறுப்புகளைத் தாக்கும் மரபியல் கோளாறு ஆகும்.&lt;ref name=GHR2014&gt;{{cite web|last1=Reference|first1=Genetics Home|title=Williams syndrome|url=https://ghr.nlm.nih.gov/condition/williams-syndrome|website=Genetics Home Reference|accessdate=22 January 2017|language=en|date=December 2014|url-status=|archiveurl=https://web.archive.org/web/20170120040553/https://ghr.nlm.nih.gov/condition/williams-syndrome|archivedate=20 January 2017|df=}}{{PD-notice}}&lt;/ref&gt; அகன்ற நெற்றி, குறுமூக்கு, முழுமோவாய் அமைந்த முக இயல்புகள் அமையும். &quot;எல்பின் தோற்றம்&quot; ( &quot;elfin&quot;) என விவரிக்கப்படுகிறது.&lt;ref name=GHR2014/&gt;&lt;ref name=Mar2008/&gt; இது வரைதல் போன்ற முப்பருமான வெளிக் காட்சி  சார்ந்த சிக்கல் உள்ள மெலிந்த முதல் இடைநிலை அறிதிறன் குன்றல் உள்ளதாகும். மிக அருகிய மொழிசார் சிக்கல் அமைந்ததாகும்.&lt;ref name=GHR2014/&gt;  இவர்கள் வெளியே செல்வதற்கும் புதியவரோடு ஊடாட்டம் நிகழ்த்தவும் ஆர்வம் காட்டுவர்.&lt;ref name=GHR2014/&gt;&lt;ref name=Mar2008/&gt;  இவர்களுக்கு பற்கள் சார்ந்த சிக்கல்கள், இதயம் சார்ந்த சிக்கல்கள், மாதவிடாய்க் குருதியில் கால்சியமிகை, புணர்புழை தமனி குறுக்கம் ஆகியவை வழக்கமாக அமையும்.&lt;ref name=Mor2013&gt;{{cite journal|last1=Morris|first1=CA|last2=Pagon|first2=RA|last3=Adam|first3=MP|last4=Ardinger|first4=HH|last5=Wallace|first5=SE|last6=Amemiya|first6=A|last7=Bean|first7=LJH|last8=Bird|first8=TD|last9=Ledbetter|first9=N|last10=Mefford|first10=HC|last11=Smith|first11=RJH|last12=Stephens|first12=K|title=Williams Syndrome|journal=GeneReviews|date=2013|pmid=20301427|accessdate=|publisher=University of Washington}}&lt;/ref&gt;&lt;ref name=GHR2014/&gt;
 
 இது இயல்பற்ற மரபியல் நிலைகளால், அதாவது குறுமவகம் 7 இல் நீளமான ஓரிணைக் கையின்  27 மரபன்கள் நீக்கத்தால் உருவாகிறது.&lt;ref name=GHR2014/&gt;&lt;ref name=Mar2008/&gt;  வழக்கமாக, இது குழந்தை உருவாகும் விந்து அல்லது அண்டம் உருவாகும்போது ஏற்படும் தற்போக்கு நிகழ்வால் ஏற்படுகிறது.&lt;ref name=GHR2014/&gt; ஒரு சில வகைகளில், இது நிகரிணை குறுமவக ஓங்கல்முறையில் தாக்கமுற்ற தந்தையிடம் இருந்து மரபுக் கையளிப்பாகவும் அமைகிறது.&lt;ref name=GHR2014/&gt; வெவ்வேறு பான்மைகள் குறிப்பிட்ட வெவ்வேறு மரபன் இழப்புகள் சார்ந்து உருவாகின்றன.&lt;ref name=GHR2014/&gt; நோயறிதல் அறிகுறிகளைச் சார்ந்து அமைகிறது. பின்னர்  மரபியல் ஓர்வுகள் வழியாக உறுதிபடுத்தப்படுகிறது.&lt;ref name=Mor2013/&gt;
 
 மருத்துவம் சிறப்புக் கல்வித் திட்டம் வழியாகப் பல்வேறு சிகிச்சை முறைகளால் மேற்கொள்ளப்படுகிறது.&lt;ref name=Mor2013/&gt;  இதயச் சிக்கல்களைத் தீர்க்க அறுவைமுறை பயன்படுகிறது.&lt;ref name=Mor2013/&gt; Dietary changes or medications may be required for high blood calcium.&lt;ref name=Mor2013/&gt; இது முதலில் 1961 இல் நியூசிலாந்து நாட்டு மருத்துவர் ஜான் சி. பி. வில்லியம்சால் விவரிக்கப்பட்ட்து.&lt;ref&gt;{{cite journal |doi=10.1007/s00247-010-1909-y |pmid=21107555 |title=John C. P. Williams of Williams-Beuren syndrome |journal=Pediatric Radiology |volume=41 |issue=2 |pages=267–9 |year=2010 |last1=Lenhoff |first1=Howard M. |last2=Teele |first2=Rita L. |last3=Clarkson |first3=Patricia M. |last4=Berdon |first4=Walter E. }}&lt;/ref&gt;&lt;ref name=Dob2007&gt;{{cite news|first=David|last=Dobbs|title=The Gregarious Brain|url=https://www.nytimes.com/2007/07/08/magazine/08sociability-t.html|newspaper=[[த நியூயார்க் டைம்ஸ்]]|date=2007-07-08|accessdate=2007-09-25|url-status=|archiveurl=https://web.archive.org/web/20081211031201/http://www.nytimes.com/2007/07/08/magazine/08sociability-t.html|archivedate=2008-12-11|df=}}&lt;/ref&gt;  இது 7,500 முதல்  20,000 இல் ஒருவருக்குப் பிறக்கும்போதே அமைகிறது.&lt;ref name=Mar2008&gt;{{cite journal |doi=10.1111/j.1469-7610.2008.01887.x |pmid=18489677 |title=Research Review: Williams syndrome: A critical review of the cognitive, behavioral, and neuroanatomical phenotype |url=https://archive.org/details/sim_journal-of-child-psychology-and-psychiatry_2008-06_49_6/page/576 |journal=Journal of Child Psychology and Psychiatry |volume=49 |issue=6 |pages=576–608 |year=2008 |last1=Martens |first1=Marilee A. |last2=Wilson |first2=Sarah J. |last3=Reutens |first3=David C. }}&lt;/ref&gt; இவர்கள்  இதய நோய்க்கு கடுமையாக ஆட்படும் வாய்ப்பு மிகுவதால், பொதுவான மக்கள் ஆயுள் எதிர்பார்ப்பைவிட குறைந்த காலமே வாழ்வார்கள்.&lt;ref name=Ric2010&gt;{{cite book|last1=Riccio|first1=Cynthia A.|last2=Sullivan|first2=Jeremy R.|last3=Cohen|first3=Morris J.|title=Neuropsychological Assessment and Intervention for Childhood and Adolescent Disorders|date=2010|publisher=John Wiley &amp; Sons|isbn=9780470570333|page=400|url=https://books.google.com/books?id=K5qrFvX7v3MC&amp;pg=PA400|language=en}}&lt;/ref&gt;
 
 == அறிகுறிகள்==
 [[File:Williams syndromeCCBY.jpg|thumb|upright=1.4|வில்லியம்சு நோய்த்தொகையுள்ள தனி நபர்கள்&lt;ref name=Ni2014/&gt;]]
 
 வில்லியம்சு நோய்த்தொகையின் மிகப் பொதுவான அறிகுறிகளாக இதயக் குறைபாடுகளும் முகவெட்டு மாற்றங்களும் அமைகின்றன. மற்ற அறிகுறிகளாக குழந்தையில் தகுந்த அளவு எடை ஏறாமை, வலிவற்ற தசை, உயிர்தரிக்க இயலாமை அமைகின்றன.  இவற்றோடு, சந்து விட்ட பற்கள், நீண்ட உதட்டு நடுக்குழிவு, தட்டையான மூக்குத்துளை இணைவு ஆகியன்வும் அமைகின்றன.&lt;ref name=&quot;MedLine&quot;&gt;{{cite web|url=https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001116.htm|title=Williams syndrome|publisher=[[MedlinePlus]]|date=2009-10-14|accessdate=2011-12-07|last=Jasmin|first=L.|url-status=|archiveurl=https://web.archive.org/web/20111201142824/http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001116.htm|archivedate=2011-12-01|df=}}&lt;/ref&gt;
 
 
 இவர்களது அறிதிறனை ஒப்பிடும்போது நல்ல பேச்சாற்றலும் ஆழ்ந்த சமுக ஊடாட்டமும் விழாக்கோல ஆளுமையும் வாய்ந்தவர்களாக உள்ளனர்.&lt;ref name=&quot;primary physician update&quot;&gt;{{update after|2013|12|17}}{{cite journal |doi=10.1177/000992289903800401 |pmid=10326175 |title=Williams-Beuren Syndrome: An Update and Review for the Primary Physician |url=https://archive.org/details/sim_clinical-pediatrics_1999-04_38_4/page/189 |journal=Clinical Pediatrics |volume=38 |issue=4 |pages=189–208 |year=1999 |last1=Lashkari |first1=A. |last2=Smith |first2=A. K. |last3=Graham |first3=J. M. |s2cid=22317978 }}&lt;/ref&gt;  இவர்கள் சமூக உறவின்போது மற்றவர்களின் கண்களை உற்றுநோக்குகின்றனர்.&lt;ref&gt;{{MEDRS|date=December 2013}}{{cite journal |doi=10.1016/j.neuropsychologia.2008.05.003 |pmid=18561959 |title=Viewing it differently: Social scene perception in Williams syndrome and Autism |journal=Neuropsychologia |volume=46 |issue=11 |pages=2855–60 |year=2008 |last1=Riby |first1=Deborah M. |last2=Hancock |first2=Peter J.B. }}&lt;/ref&gt;
 
 ===உடல்நிலை===
 இவர்களுக்கு இதயச் சிக்கல்கள், குறிப்பாக இதய முணுமுணுப்புகளும் பெருங்குருதிக் குழல்கள் சுருங்குதலும் மீப்புணர்புழைத் தமனி குறுகுதல் சிக்கல்களும் அமைகின்றன.  பிற அறிகுறிகளாக சிறுகுடல் சிக்கல்கள், குறிப்பாக கடும் நீண்ட நேரத் தசைச் சுருக்க வலியும் அமையலாம்.&lt;ref&gt;{{cite web | url = http://congenital-heart-defects.co.uk/williamssyndrome.aspx | title = Williams Syndrome | accessdate = 2011-12-07 | publisher = CHD-UK |url-status=dead| archiveurl = https://web.archive.org/web/20111211111203/http://congenital-heart-defects.co.uk/williamssyndrome.aspx | archivedate = 2011-12-11 | df =  }}&lt;/ref&gt; இவற்றோடு வயிற்று வலியும் குடல் அழற்சியும் இரவுச் சிறுநீர்க் கழிவும் (படுக்கை நனைத்தல்) சிறுநீர்ச் சிக்கல்களும், பல் கோளாறுகளும் பற்காரைச் குறைபாடு இயக்குநீர்ச் (இசைமச்) சிக்கலகளும் மிகவும் பொதுவாக குருதியில் கால்சியமிகையும் அமையும்.&lt;ref name=&quot;CassidyAllanson2010&quot;&gt;{{cite book|author1=Cassidy SB|author2=Allanson JE|title=Management of Genetic Syndromes|url=https://books.google.com/books?id=GG645QLUS9sC&amp;pg=PA919#v=onepage&amp;q&amp;f=false|accessdate=7 December 2011|date=5 April 2010|publisher=John Wiley and Sons|isbn=978-0-470-19141-5|pages=909–23}}&lt;/ref&gt; குழந்தைகளில் மீக் கேடயச் சுரப்பி நோயும் வளர்ந்தவர்களில் 21 அகவையினருக்கு இரண்டாம் வகை நீரிழிவு நோயும் அமையும்.&lt;ref name=&quot;morris et al 2006&quot;&gt;{{cite book|author1=Morris, Colleen|author2=Lenhoff, Howard|author3=Wang, Paul|title=Williams-Beuren Syndrome: Research, Evaluation, and Treatment|year=2006|publisher=Johns Hopkins University Press|isbn=978-0-8018-8212-8|pages=[https://archive.org/details/williamsbeurensy0000unse/page/70 70–71]|url=https://archive.org/details/williamsbeurensy0000unse/page/70}}&lt;/ref&gt;
 
 சிலருக்கு இரைச்சலால் கேட்புத் திறனிழப்பும் (இது கேட்பு நரம்புக் குறைபாட்டல் வரலாம்) உயர்துல்லியத் திறனும் வாய்க்கலாம்.&lt;ref&gt;{{cite journal |doi=10.1212/01.wnl.0000196643.35395.5f |pmid=16476938 |title=Hyperacusis in Williams syndrome: Characteristics and associated neuroaudiologic abnormalities |journal=Neurology |volume=66 |issue=3 |pages=390–5 |year=2006 |last1=Gothelf |first1=D. |last2=Farber |first2=N. |last3=Raveh |first3=E. |last4=Apter |first4=A. |last5=Attias |first5=J. }}&lt;/ref&gt;&lt;ref&gt;{{cite journal |doi=10.2310/7070.2001.20811 |pmid=11770962 |title=Hyperacusis in Williams Syndrome |journal=The Journal of Otolaryngology |volume=30 |issue=2 |pages=90–2 |year=2001 |last1=Johnson |first1=Liane B. |last2=Comeau |first2=Michel |last3=Clarke |first3=Kevin D. }}&lt;/ref&gt; என்றாலும் இவர்கள் இசை ஆர்வலர்களாக இருப்பர்.&lt;ref name=Dob2007/&gt; இவர்கள் கணிசமான அளவுக்கு ஒலியின் உரப்பை ( இசையின் உயரலைவெண் சாளரப் பகுதியை) உணரும் திறன் கொண்டுள்ளன்ர்.&lt;ref name=&quot;pmid7732360&quot;&gt;{{cite journal |doi=10.1126/science.7732360 |pmid=7732360 |title=Musical ability |journal=Science |volume=268 |issue=5211 |pages=621–2 |year=1995 |last1=Sacks |first1=O. |last2=Schlaug |first2=G. |last3=Jancke |first3=L. |last4=Huang |first4=Y. |last5=Steinmetz |first5=H. |bibcode=1995Sci...268..621S }}&lt;/ref&gt; இவர்களுக்கு இடது கைப்பழக்கமும் இடது கண் ஓங்கல் நிலையும் அமையும்.&lt;ref name=&quot;pmid16207621&quot;&gt;{{cite journal |doi=10.1080/13803390490919119 |pmid=16207621 |title=Increased Prevalences of Left-handedness and Left-eye Sighting Dominance in Individuals with Williams-Beuren Syndrome |journal=Journal of Clinical and Experimental Neuropsychology |volume=27 |issue=8 |pages=967–76 |year=2007 |last1=Van Strien |first1=J. W. |last2=Lagers-Van Haselen |first2=G. C. |last3=Van Hagen |first3=J. M. |last4=De Coo |first4=I. F. M. |last5=Frens |first5=M. A. |last6=Van Der Geest |first6=J. N. }}&lt;/ref&gt;
 இவர்களுக்கு கண்குறைபாடுகள் அமையும். குறிப்பாக இவர்களில் 75% பேருக்கு மாறுகண் அமையும்.&lt;ref&gt;{{cite journal |pmid=7503839 |year=1995 |author1=Kapp |first1=M. E. |title=Strabismus in Williams syndrome |url=https://archive.org/details/sim_american-journal-of-ophthalmology_1995-03_119_3/page/355 |journal=American Journal of Ophthalmology |volume=119 |issue=3 |pages=355–60 |last2=von Noorden |first2=G. K. |last3=Jenkins |first3=R |doi=10.1016/s0002-9394(14)71180-8}}&lt;/ref&gt; இந்நிலை இவர்களது உள்ளார்ந்த இயல்பற்ற இரட்டைப் பார்வையாலும்.&lt;ref&gt;{{cite journal |pmid=9027682 |year=1997 |author1=Olitsky |first1=S. E. |title=Subnormal binocular vision in the Williams syndrome |journal=Journal of pediatric ophthalmology and strabismus |volume=34 |issue=1 |pages=58–60 |last2=Sadler |first2=L. S. |last3=Reynolds |first3=J. D. }}&lt;/ref&gt;
 வெளியறிதல்  சார்ந்த காட்சிக் குறைபாட்டுக் கட்டுமானத்தாலும் ஏற்படுகிறது.&lt;ref&gt;{{cite journal |doi=10.1093/brain/awn362 |pmid=19255058 |pmc=2724925 |title=Retinotopically defined primary visual cortex in Williams syndrome |journal=Brain |volume=132 |issue=3 |pages=635–44 |year=2009 |last1=Olsen |first1=R. K. |last2=Kippenhan |first2=J. S. |last3=Japee |first3=S. |last4=Kohn |first4=P. |last5=Mervis |first5=C. B. |last6=Saad |first6=Z. S. |last7=Morris |first7=C. A. |last8=Meyer-Lindenberg |first8=A. |last9=Berman |first9=K. F.  }}&lt;/ref&gt;  இவர்கள் சிக்கலான மூவெளியைக் கையாள்வதில் அமையும் குறைபாட்டால் காட்சிச் சிக்கல்கள் வாய்ந்துள்ளனர். ஆனால், இக்காட்சி சிக்கல்கள் உயர/ஆழ உணர்வுக் குறைபாட்டல் நேர்வதல்ல.&lt;ref&gt;{{cite journal |doi=10.1007/s00221-005-2355-1 |pmid=15965761 |title=Visual depth processing in Williams–Beuren syndrome |journal=Experimental Brain Research |volume=166 |issue=2 |pages=200–9 |year=2005 |last1=Van Der Geest |first1=J. N. |last2=Lagers-Van Haselen |first2=G. C. |last3=Van Hagen |first3=J. M. |last4=Brenner |first4=E. |last5=Govaerts |first5=L. C. P. |last6=De Coo |first6=I. F. M. |last7=Frens |first7=M. A. }}&lt;/ref&gt;
 
 ===நரம்பு மண்டலம்===
 
 ==சான்றுகள்==
 {{reflist}}
 
 
 [[பகுப்பு:அருகிய நோய்த்தொகைகள்]]