மாற்றுரு
[[படிமம்:மாற்றுரு குருதிவகை ABO.jpg|thumb|right|&lt;small&gt;மனிதரில் [[ஏபிஓ குருதி குழு முறைமை]]யைத் தீர்மானிக்கும் மாற்றுருக்கள்.&lt;/small&gt;&lt;br /&gt;
 AA, BB, OO &lt;small&gt;சமநுகங்கள்&lt;/small&gt;&lt;br /&gt;
 AO, BO, AB &lt;small&gt;இதரநுகங்கள்&lt;/small&gt;]]
 
 '''மாற்றுரு''' (''allele'') அல்லது '''எதிருரு''' என்பது குறிப்பிட்ட ஒரு [[நிறப்புரி]]யின், குறிப்பிட்ட இடத்தில் அமைந்திருக்கக்கூடிய ஒரு [[மரபணு]]வின் மாற்றீடாக இருக்கக்கூடிய வேறுபட்ட வடிவங்கள்&lt;ref name=&quot;Collins&quot;&gt;{{cite journal  |author=Feero WG, Guttmacher AE, Collins FS |title=Genomic medicine--an updated primer |journal=N. Engl. J. Med. |volume=362 |issue=21 |pages=2001–11 |year=2010 |month=மே |pmid=20505179 |doi=10.1056/NEJMra0907175 |url=http://content.nejm.org/cgi/pmidlookup?view=short&amp;pmid=20505179&amp;promo=ONFLNS19}}&lt;/ref&gt;&lt;ref name=&quot;Basic glossary on genetic epidemiology&quot;&gt;{{cite journal |author=Malats N, Calafell F |title=Basic glossary on genetic epidemiology |journal=Journal of Epidemiology and Community Health |volume=57 |issue=7 |pages=480–2 |year=2003 |month=ஜூலை |pmid=12821687 |pmc=1732526 |url=http://jech.bmj.com/cgi/pmidlookup?view=long&amp;pmid=12821687 |doi=10.1136/jech.57.7.480 |archiveurl=https://www.webcitation.org/5uHmH9uTG?url=http://jech.bmj.com/cgi/pmidlookup?view=long |archivedate=2010-11-16 |deadurl=no |access-date=2011-09-28 |url-status=live }}&lt;/ref&gt;. இது பொதுவாக மரபணுவில் உள்ள ஒரு சோடி வேறுபட்ட வடிவங்களில் ஒன்றாக இருக்கும். இந்த மாற்றுருக்களில் உள்ள, பெற்றோரிலிருந்து, [[சந்ததி]]க்குச் செல்லும் [[டி.என்.ஏ]] குறியீடுகளே (DNA codes) ஒரு [[உயிரினம்|உயிரினத்தில்]] உள்ள இயல்புகளைத் தீர்மானிப்பதாக இருக்கும். இந்த மாற்றுருக்கள் எவ்வாறு ஒரு சந்ததியிலிருந்து அடுத்த சந்ததிக்குக் கடத்தப்படுகின்றது என்பதை முதன் முதலில் [[கிரிகோர் மெண்டல்]] [[ஆய்வு]]கள்மூலம் கண்டு பிடித்து அறிமுகப்படுத்தினார். அவரது அந்தக் கோட்பாடுகள் [[மெண்டலின் விதிகள்]] எனப் பெயர் பெற்றன.
 
 வேறுபட்ட வடிவத்தைக் கொண்ட மாற்றுருக்கள் உள்ள [[மரபணுவமைப்பு]] சிலசமயம் இயல்புகளில் வேறுபட்ட [[தோற்றவமைப்பு]]க்களைக் கொடுக்கலாம். வேறு சில சமயம், வேறுபட்ட மாற்றுருக்கள் இருப்பினும், அவற்றிற்கிடையே வேறுபாடு, மிகச் சிறியதாகவோ, அல்லது இல்லாமலோ இருந்தால், தோற்றவமைப்பில் வேறுபாடு காணப்படுவதில்லை.
 
 அனேகமான பல்கல (பல [[உயிரணு]]க்களைக் கொண்ட) [[உயிரினம்|உயிரினங்கள்]] சோடி நிறப்புரிகளின் தொகுப்பைக் கொண்டிருக்கும். அதனால் அவை [[மடியநிலை#இருமடியம்|இருமடியம்]] என அழைக்கப்படும். இவை ஒத்தவமைப்புள்ள நிறப்புரிகள் (homologous chromosomes) எனப்படும். இருமடிய உயிரினங்களில் ஒத்தவமைப்புள்ள நிறப்புரிகள் ஒவ்வொன்றிலும் ஒவ்வொரு மரபணுவின் ஒரு பிரதியாக இந்த மாற்றுருக்கள் காணப்படும். இந்த மாற்றுருக்கள் ஒரே வடிவில் இருப்பின் அவை [[ஒத்தினக் கருவணு]] (சமநுகம்  /ஓரின நுகம்) (homozygote) எனவும், வெவ்வேறு வடிவங்களில் இருப்பின் [[கலப்பினக் கருவணு]] (இதரநுகம் /கலப்பின நுகம்) (heterozygote) எனவும் அழைக்கப்படும்.
 
 ==ஆட்சியுடைய, பின்னடைவான மாற்றுருக்கள்==
 அனேகமான நிலைகளில், ஒரு [[மரபணு இருக்கை]]யில் உள்ள மாற்றுருக்களுக்கிடையிலான மரபணுவமைப்பு இடைத்தாக்கம் [[ஆட்சியுடையது (மரபியல்)|ஆட்சியுடைய]], [[பின்னடைவானது (மரபியல்)|பின்னடைவான]] அலகுகளால் விளக்கப்படுகின்றது. இரு சமநுக மரபணுவமைப்புக்களில் எது இதரநுக மரபணுவமைப்பிற்குரியதாக உள்ள தோற்றவமைப்பை ஒத்திருக்கின்றதோ, அந்த சமநுகத்தில் உள்ள மாற்றுருவே ஆட்சியுடையதாகக் கருதப்படும்&lt;ref name=&quot;Essential genetics: A genomics perspective&quot;&gt;{{cite book |title=Essential genetics: A genomics perspective |edition=4th |last=Hartl |first=Daniel L. |authorlink= |coauthors=Elizabeth W. Jones |year=2005 |publisher=Jones &amp; Bartlett Publishers |location= |isbn=978-0-7637-3527-2 |oclc=  |page=600 |url= |accessdate=5 அக்டோபர் 2009}}&lt;/ref&gt;. இதரநுகத்திற்குரிய தோற்றவமைப்பை ஒத்திராத மற்றைய சமநுகத்தில் உள்ள மாற்றுரு பின்னடைவானது எனப்படும்.
 
 காட்டு இனமாகக் கருதப்படும் பழ ஈ (''Drosophila melanogaster'') போன்ற உயிரினங்களின் சிறப்பான சில தோற்றவமைப்பிற்கு பங்களிப்புச் செய்யும் மாற்றுருவை சில சமயம் ''காட்டுவகை மாற்றுரு'' எனவும் அழைப்பர். அப்படியான காட்டுவகை மாற்றுருக்கள், ஆட்சியுடையவையாக, பொதுவானவையாக, சாதாரணமானவையாகக் கருதப்படும். முரணாக, [[மரபணு திடீர்மாற்றம்]] அடைந்தவை பின்னடைவானவையாக இருக்கும். பொதுவாக [[மரபணு கோளாறு]] [[நோய்]]களில், காட்டுவகை சமநுக மாற்றுரு கொண்ட மரபணுவமைப்பு அதிகமான தனியன்களிலும், மரபணு திடீர்மாற்றத்துக்கு உட்பட்ட சமநுக மாற்றுரு கொண்ட மரபணுவமைப்பு பாதிக்கப்பட்ட தனியன்களிலும், இதரநுக மாற்றுரு கொண்ட மரபணுவமைப்பு நோயைக் காவும் தனியன்களிலும் காணப்படுவதாகக் கருதப்படுகின்றது.
 
 ==மாற்றுருக்களும் பல்லுருத்தோற்றமும்==
 நிறப்புரிகளில் இந்த மாற்றுருக்கள் அல்லது மரபணுக்கள் அமைந்திருக்கும் இடமானது [[மரபணு இருக்கை]] (locus, பன்மை loci) எனப்படும். ஒரு [[இனம் (உயிரியல்)|இனத்தில்]] அல்லது ஒரு சனத்தொகையில் உள்ள வெவ்வேறு தனியன்களில், ஒவ்வொரு குறிப்பிட்ட மரபணு இருக்கையிலும் ஒன்றுக்கு மேற்பட்ட மாற்றுருக்கள் காணப்படும். இதனாலேயே [[பல்லுருத்தோற்றம் (உயிரியல்)|பல்லுருத்தோற்றம்]] (polymorphism) உருவாகும்.
 
 எடுத்துக்காட்டாக, [[மனிதர்|மனிதரில்]] உள்ள A, B, AB, O குருதி வகைகளைப் பார்க்கலாம். மரபியலில், இந்தக் குருதி வகைகளைப் பிரித்தறிய மூன்று மாற்றுருக்கள் அடையாளம் காணப்பட்டன. அவை I&lt;sup&gt;A&lt;/sup&gt;, I&lt;sup&gt;B&lt;/sup&gt;, I&lt;sup&gt;O&lt;/sup&gt; எனப் பெயரிடப்பட்டன. இந்த மாற்றுருக்களே, [[குருதி மாற்றீடு|குருதி மாற்றீட்டில்]] ஒவ்வுமை, ஒவ்வாமையைத் தீர்மானிக்கின்றன. எந்த ஒரு தனியனும், AA, AO, BB, BO, AB, OO என்ற ஆறு சாத்தியமான மரபணுவமைப்பில் ஏதாவது ஒன்றைக் கொண்டிருக்கும். இதுவே A, B, AB, O என்ற நான்கு சாத்தியமான தோற்றவமைப்பைக் கொடுக்கும். AA சமநுகம், அல்லது AO இதரநுகம், '''A''' வகைக் [[குருதி]]யையும், BB சமநுகம் அல்லது BO இதரநுகம், '''B''' வகைக் குருதியையும், AB இதரநுகம், '''AB''' வகைக் குருதியையும், OO சமநுகம், '''O''' வகைக் குருதியையும் தோற்றவமைப்பாகக் காட்டும். இதுவே குருதி வகைக்கான பல்லுருத்தோற்றமாகும்.
 
 தற்போது ஒவ்வொரு A, B, O மாற்றுருக்களும், ஒரே இயல்புள்ள [[புரதம்|புரதக்]] கூறுகளை உருவாக்க வல்ல வேறுபட்ட டி.என்.ஏ வரிசைகளைக் கொண்ட பல மாற்றுருக்களைக் கொண்டிருப்பதாகவும், ABO மரபணு இருக்கையில் 70 க்கு மேற்பட்ட மாற்றுருக்கள் இருப்பதாகவும் அறியப்பட்டுள்ளது
 &lt;ref name=&quot;Sequence variation at the human ABO locus&quot;&gt;{{cite journal |author=Yip SP |title=Sequence variation at the human ABO locus |journal=Annals of Human Genetics |volume=66 |issue=1 |pages=1–27 |year=2002 |month=ஜனவரி |pmid=12014997 |doi=10.1017/S0003480001008995}}&lt;/ref&gt;. அதாவது &quot;A&quot; வகைக் குருதியைக் கொண்ட ஒரு தனியனில் மாற்றுருக்கள், AO இதரநுகமாகவோ, AA சமநுகமாகவோ, அல்லது இரு வேறுபட்ட A எதிருருக்களைக் கொண்ட  A'A என்னும் ஒரு இதரநுகமாகவோ இருக்கலாம்.
 
 ==மாற்றுருக்களும், மரபணுவமைப்பு நிகழ்வெண்ணும்==
 ஒரு சனத்தொகையில் இருக்கும் மாற்றுருக்களின் நிகழ்வெண்ணை வைத்து, மரபணுவமைப்பின் நிகழ்வெண்ணை எதிர்வுகூற முடியும்.&lt;br /&gt;
 ===இரு மாற்றுருக்கள்===
 [[File:Punnett square mendel flowers-ta.svg|right|200px|thumb|*'''இரு மாற்றுருக்களில்''',&lt;br /&gt;
 B ஆட்சியுடைய மாற்றுரு,&lt;br /&gt;
 b பின்னடைவான மாற்றுரு. 
 *'''சந்ததியில் மரபணுவமைப்பு''',
 1 BB, 2 Bb, 1 bb
 *'''சந்ததியில் தோற்றவமைப்பு''',
 1 + 2 = 3 ஊதாப் பூக்கள்&lt;br /&gt;
 1 வெள்ளைப் பூ]]
 
 இரு மாற்றுருக்களைக் கொண்ட ஒரு இயல்பின் எளிமையான ஒரு முன்மாதிரியைப் பார்ப்போம்.
 
 : &lt;math&gt;p + q=1 \, &lt;/math&gt;
 
 : &lt;math&gt;p^2 + 2pq + q^2=1 \,&lt;/math&gt;
 
 '''''p''''' என்பது ஒரு மாற்றுருவின் நிகழ்வெண்ணாகவும், '''''q''''' என்பது இரண்டாவது மாற்றீட்டு மாற்றுருவின் நிகழ்வெண்ணாகவும் இருக்கையில், அவற்றின் கூட்டுத் தொகை ஒன்றாக இருக்கும். அதேவேளை சனத்தொகையில் உள்ள மரபணுவமைப்பின் நிகழ்வெண்களைப் பார்ப்போமானால், '''''p''&lt;sup&gt;2&lt;/sup&gt;''' என்பது முதலாவது மாற்றுருவுக்கான சகநுகத்தின் நிகழ்வெண்ணாகவும், '''2''pq''''' என்பது இதரநுகத்திற்கான நிகழ்வெண்ணாகவும், '''''q''&lt;sup&gt;2&lt;/sup&gt;''' என்பது மாற்றீடான இரண்டாவது மாற்றுருவின் சமநுகத்திற்கான நிகழ்வெண்ணாகவும் இருக்கும். இதில் முதலாவது மாற்றுரு ஆட்சியுடையதாக இருப்பின், சனத்தொகையில் ஆட்சியுடைய தோற்றவமைப்பு '''''p''&lt;sup&gt;2&lt;/sup&gt; + 2''pq''''' என்ற பகுதியாகவும், பின்னடைவான தோற்றவமைப்பு '''''q''&lt;sup&gt;2&lt;/sup&gt;''' என்ற பகுதியாகவும் காணப்படும். எடுத்துக்காட்டைக் கொடுக்கப்பட்டிருக்கும் படத்தில் காணலாம்.
 
 : &lt;math&gt;B + b=1 \, &lt;/math&gt;
 
 : &lt;math&gt;B^2 + 2Bb + b^2=1 \,&lt;/math&gt;
 
 ===மூன்று மாற்றுருக்கள்===
 [[File:ABO Blood type.jpg|right|thumb|200px|*A, Bக்கோ அல்லது B, Aக்கோ ஆட்சியுடைய மாற்றுரு அல்ல. 
 *சந்ததியில்...&lt;br /&gt;1 AA சமநுகம், 2 இதரநுகம் AO - குருதி வகை A&lt;br /&gt;1 BB சமநுகம், 2 இதரநுகம் BO - குருதி வகை B
 2 AB இதரநுகம் - குருதி வகை AB&lt;br /&gt;1 OO சமநுகம் - குருதி வகை O]]
 மூன்று மாற்றுருக்கள் இருப்பின்,
 : &lt;math&gt;p + q + r = 1 \, &lt;/math&gt;
 
 : &lt;math&gt;p^2 + 2pq + 2pr + q^2 + 2qr + r^2 = 1 \,&lt;/math&gt;
 மூன்று மாற்றுருக்கள் கொண்ட ஒரு இயல்பைக் காட்ட [[குருதி வகை]]களின் முன்மாதிரியைப் பார்க்கலாம்.
 இங்கே A மாற்றுரு A [[பிறபொருளெதிரியாக்கி]] இருப்பதையும், B மாற்றுரு B பிறபொருளெதிரியாக்கி இருப்பதையும், O மாற்றுரு எந்தவொரு பிறபொருளெதிரியாக்கிகளும் இல்லாத நிலையையும் குறிக்கின்றது. எனவே AO இதரநுகச் சோடி இருக்கையில் அது, A பிறபொருளெதிரியாக்கி இருப்பதற்குரிய இயல்பைக் காட்டும். அதேபோல் BO இதரநுகச் சோடி இருக்கையில் அது, B பிறபொருளெதிரியாக்கி இருப்பதற்குரிய இயல்பைக் காட்டும். A யானது B க்கோ, B யானது A க்கோ ஆட்சியுடைய தன்மையைக் கொண்டிருக்கவில்லை. அதனால், A யும், B யும் இணைந்த இதரநுகச் சோடியில், குருதியானது A, B இரண்டு பிறபொருளெதிரியாக்கிகளும் கொண்ட இயல்பைப் பெறும். 
 {| class=&quot;wikitable&quot; border=&quot;1&quot; style=&quot;text-align:center&quot;
 |-
 ! width=&quot;100&quot;|[[தோற்றவமைப்பு]] 
 ! width=&quot;100&quot;|[[மரபணுவமைப்பு]]
 |-
 |  A 
 |  AA or AO
 |-
 |  B 
 |  BB or BO
 |-
 |  AB 
 |  AB
 |-
 |  O 
 |  OO 
 |}
 : &lt;math&gt;A + B + O = 1 \, &lt;/math&gt;
 
 : &lt;math&gt;A^2 + 2AB + 2AO + B^2 + 2BO + O^2 = 1 \,&lt;/math&gt;
 
 ===பல மாற்றுருக்கள்===
 இருமடிய நிலையுள்ள மரபணு இருக்கையை, பல மாற்றுருக்கள் பகிர்ந்து கொள்ளுமாயின், மாற்றுரு எண்ணிக்கை (a) எனவும், சாத்தியமான மரபணுவமைப்பு எண்ணிக்கையை (G) எனவும் கொண்டால், அதனைப் பின்வருமாறு கணக்கிடலாம்.
 
 : &lt;math&gt;G= \frac{a(a+1)}{2} &lt;/math&gt;
 
 ==மாற்றுருக்களின் வேறுபாடுகளும், மரபணு கோளாறும்==
 பல மரபணு கோளாறு நோய்கள், ஒரு தனி மரபணுவில் இருக்கும் இரு பின்னடைவான மாற்றுருக்களால், அதாவது சமநுக பின்னடைவான மாற்றுருக்களால் ஏற்படுகின்றது. இவை பின்னடைவான மரபணு கோளாறு எனக் குறிப்பிடப்படும். [[அல்பினிசம்]], Cystic fibrosis, Galactosemia, Phenylketonuria (PKU), Tay-Sachs Disease என்பன இவ்வகையான நோய்களாகும். &lt;br /&gt;
 சில நோய்களை உருவாக்கும் மாற்றுருக்கள் பின்னடைவானதாக இருந்தாலும், அந்த மரபணுவுக்குரிய, மரபணு இருக்கை இலிங்க நிறப்புரிகளில் ஒன்றான X நிறப்புரியில் அமைந்திருப்பதனால், [[ஆண்]]களில் இவை ஒரு பிரதியை (அரைநுகம்) மட்டுமே கொண்டிருக்கும். [[பெண்]]களில் இரு X நிறப்புரிகள் இருப்பதனால், இரு பின்னடைவான மாற்றுருக்களைக் கொண்ட சமநுகமே நோயைத் தோற்றுவிக்க முடியும். ஆண்களில் ஒரு பின்னடைவான மாற்றுரு மட்டுமே நோயைத் தோற்றுவிக்கப் போதுமானது. இதனால், இவ்வகை நோய்கள் ஆண்களில் அதிகமாகக் காணப்படும். [[குருதி உறையாமை]], [[நிறக்குருடு]] போன்றவை இவ்வகையான நோய்களாகும்.
 
 ==மேற்கோள்கள்==
 &lt;references /&gt;
 
 [[பகுப்பு:மரபியல்]]
 [[பகுப்பு:செவ்வியல் மரபியல்]]