Mỡ máu gia đình: Dấu hiệu nhận biết, phương pháp chẩn đoán và hướng điều trị

Hiện nay, mỡ máu gia đình đang ngày càng trở nên phổ biến hơn trong cộng đồng và có khuynh hướng tiến triển sang nhiều bệnh lý về tim mạch. Bài viết sức khỏe hôm nay của Nhà thuốc Long Châu sẽ giúp bạn có thêm kiến thức về tình trạng bệnh lý này. Mỡ máu gia đình là bệnh lý di truyền khi trong gia đình mang những biến đổi về gen gây rối loạn chuyển hoá chất béo khiến nồng độ cho le s te ro l trong máu tăng cao. Vậy dấu hiệu nhận biết mỡ máu gia đình là gì? Hướng chẩn đoán cũng như điều trị ra sao? Hãy cùng Nhà thuốc Long Châu tìm hiểu trong bài viết dưới đây nhé. Tổng quan về bệnh mỡ máu và mỡ máu gia đình là một dạng chất béo được sản xuất tại gan, tham gia vào sự hình thành của cấu trúc màng tế bào, và ho r mo ne. Dạng chất béo này không tan trong nước, chính vì thế mà chúng thông qua các hạt li p o p ro te in H D L và L D L để di chuyển trong máu. Trong đó: L D L đảm nhận chức năng vận chuyển cho le s te ro l tới thành mạch máu. Chúng sẽ tích tụ ở thành mạch máu và hình thành nên các nút thắt làm hẹp thành mạch nếu lượng L D L cho le s te ro l cao. Hậu quả là gây cản trở sự lưu thông dòng máu, làm tăng nguy cơ tắc mạch máu - một trong những nguyên nhân gây đột quỵ và những cơn đau tim. Hậu quả là gây cản trở sự lưu thông dòng máu, làm tăng nguy cơ tắc mạch máu - một trong những nguyên nhân gây đột quỵ và những cơn đau tim. H D L cho le s te ro l đảm nhận vai trò vận chuyển L D L cho le s te ro l đến gan và loại bỏ chúng khỏi cơ thể. Điều này giúp ngăn ngừa sự hình thành nút thắt gây tắc mạch từ đó giảm nguy cơ Một dạng chất béo khác với cho le s te ro l là tri g ly c e ri de. Khi cơ thể sử dụng cho le s te ro l để hình thành màng tế bào cùng các ho r mo ne thì tri g ly c e ri de được sử dụng làm nguồn năng lượng. Lượng ca lo thừa sẽ chuyển hoá thành tri g ly c e ri de và dự trữ trong mô mỡ nếu cơ thể dung nạp nhiều ca lo hơn mức cần sử dụng. Theo đó, lượng tri g ly c e ri de sẽ tăng cao nếu cơ thể thường xuyên dung nạp nhiều ca lo hơn mức cần dùng và điều này cũng là yếu tố làm tăng nguy cơ mắc các bệnh lý về tim mạch và đột quỵ. Người bệnh được chẩn đoán là mắc bệnh mỡ máu khi nồng độ L D L cho le s te ro l hoặc tổng lượng cho le s te ro l (bằng tổng của H D L cho le s te ro l, L D L cho le s te ro l và 20 % tri g ly c e ri de) cao hơn mức bình thường. Nguyên nhân dẫn đến tình trạng này thường là do chế độ ăn uống, lối sống sinh hoạt thiếu khoa học và lành mạnh. Nguyên nhân dẫn đến tình trạng này thường là do chế độ ăn uống, lối sống sinh hoạt thiếu khoa học và lành mạnh. Vậy mỡ máu gia đình là gì? Nếu trong gia đình bạn có ông bà, bố mẹ, anh chị em hay họ hàng gần mắc mỡ máu thì khả năng cao là do gen di truyền trong gia đình và lúc này nguy cơ mắc mỡ máu gia đình của bạn là khá cao. Những người mắc mỡ máu gia đình thường rất khó kiểm soát được lượng cho le s te ro l nếu chỉ thông qua việc thay đổi lối sống. Để có thể kiểm soát được tình trạng này, cùng với việc thay đổi lối sống bạn cần phải kết hợp với việc điều trị bằng thuốc. Các nghiên cứu chỉ ra rằng, những người mắc mỡ máu gia đình thường có nồng độ cho le s te ro l rất cao, có bệnh về tim mạch từ khi còn trẻ và so với người bị mỡ máu thông thường thì có nhiều nguy cơ mắc các bệnh tim mạch hơn. Mỡ máu gia đình được chứng minh là có liên quan đến gen di truyền Các dấu hiệu nhận biết bệnh mỡ máu gia đình Trên thực tế, người mắc mỡ máu thường không có triệu chứng cụ thể, đôi khi trước khi xuất hiện các triệu chứng thì bệnh đã trở nặng. Chính vì thế, việc kiểm tra nồng độ cho le s te ro l, L D L cho le s te ro l trong máu thường xuyên được khuyến nghị cho cả những người khoẻ có tiền sử gia đình mắc mỡ máu. Một số dấu hiệu nhận biết mỡ máu gia đình có thể kể đến như: Cảm giác đau ngực khi hoạt động mạnh; Xuất hiện u vàng ở gân, mông, khuỷu tay và đầu gối do chất béo tích tụ; U vàng mí mắt do cho le s te ro l tích tụ quang mí mắt; Xung quanh giác mạc xuất hiện vòng trắng xám. Những người mắc mỡ máu gia đình nếu không được phát hiện và điều trị thì theo thời gian cho le s te ro l sẽ tích tụ trong mạch máu gây xơ vữa mạch máu cùng nhiều biến chứng sức khỏe nghiêm trọng khác như đau tim, đau thắt ngực, Người mắc mỡ máu có thể bị đau thắt ngực nếu không kiểm soát tốt mỡ máu Phương pháp kiểm tra chẩn đoán mỡ máu gia đình Để chẩn đoán mỡ máu gia đình, các bác sĩ thường thông qua một số phương pháp kiểm tra như: Kiểm tra sức khoẻ thể chất Kiểm tra sức khoẻ thể chất là một trong các phương pháp kiểm tra giúp hỗ trợ chẩn đoán mỡ máu gia đình. Việc thực hiện phương pháp này giúp các bác sĩ xác định chất béo tích tụ trong các phần của cơ thể. Cùng với đó, bác sĩ sẽ tiến hành khai thác tiền sử bệnh học của gia đình. Cùng với đó, bác sĩ sẽ tiến hành khai thác tiền sử bệnh học của gia đình. Xét nghiệm máu đánh giá mức cho le s te ro l trong máu bao gồm tổng lượng cho le s te ro l, và L D L cho le s te ro l. Để chẩn đoán mỡ máu, các bác sĩ sẽ dựa trên 3 bộ tiêu chí chính đó là tiêu chí ME D P E D, tiêu chí Si mon B ro o me và tiêu chí Du t ch Lipid C li ni c Ne tw o r k. Cụ thể: Theo tiêu chuẩn Si mon B ro o me: Người bệnh được xác định là mắc bệnh mỡ máu khi tổng lượng cho le s te ro l ở trẻ em dưới 16 tuổi cao hơn 260 mg / d L và 290 m d / d L ở người trưởng thành. Ngoài ra, nồng độ L D L cho le s te ro l ở trẻ em cao hơn 155 mg / d L và 190 mg / d L ở người trưởng thành cũng được chẩn đoán là mắc bệnh mỡ máu. Theo tiêu chuẩn Du t ch Lipid C li ni c Ne tw o r k: Khi cao hơn 155 mg / d L thì mức tăng cho le s te ro l được xác định. Theo tiêu chuẩn ME D P E D: ME D P E D đưa ra ngưỡng cho mức cho le s te ro l dựa trên tiền sử gia đình và tuổi tác. Ngoài ra, kết quả xét nghiệm máu cũng bao gồm thông số về nồng độ tri g ly c e ri de. Ở người khoẻ mạnh, nồng độ thường ở ngưỡng dưới 150 mg / d L. Ngoài ra, kết quả xét nghiệm máu cũng bao gồm thông số về nồng độ tri g ly c e ri de. Ở người khoẻ mạnh, nồng độ thường ở ngưỡng dưới 150 mg / d L. Xét nghiệm máu là một trong các phương pháp hỗ trợ chẩn đoán bệnh mỡ máu Tiền sử gia đình và các kiểm tra khác Các thành viên trong gia đình có nguy cơ mắc bệnh mỡ máu nếu một thành viên trong gia đình mắc bệnh mỡ máu hoặc bệnh lý tim mạch. Các rối loạn chuyển hoá lipid khác cũng có thể được xem là một nhóm đối tượng nghi ngờ mắc bệnh mỡ máu. Chẳng hạn như rối loạn chuyển hóa protein trong máu, tăng li p o p ro te in, thiếu hụt en z y me phân giải ly so so ma l a c i d li pa se … Các kiểm tra khác bao gồm kiểm tra chất béo chuyên biệt và loại cho le s te ro l, kiểm tra gen di truyền có liên quan đến mỡ máu. Việc xác định gen đột biến có vai trò rất quan trọng trong việc điều trị sớm cho người bệnh, từ đó giảm nguy cơ tử vong do mắc bệnh tim mạch khi còn trẻ đồng thời xác định nguy cơ mắc mỡ máu của các thành viên khác trong gia đình. Như đã trình bày phía trên, lượng mỡ máu của người bệnh mắc mỡ máu gia đình có thể được kiểm soát thông qua việc thay đổi lối sống kết hợp với sử dụng thuốc. Thay đổi và duy trì lối sống lành mạnh Một lối sống lành mạnh có ý nghĩa rất lớn trong việc điều trị bệnh mỡ máu. Theo đó, người bệnh mắc mỡ máu gia đình nên: Duy trì chế độ ăn uống lành mạnh: Bổ sung thêm lượng protein từ thịt trắng (thịt gà, cá, đậu phụ), hạn chế ăn thịt đỏ (thịt lợn, thịt bò), sử dụng dầu thực vật thay vì dầu động vật và bơ, chuyển sang chế độ ăn ít chất béo, tăng cường bổ sung các thực phẩm có lợi (rau, hoa quả và các loại hạt) trong khẩu phần ăn, hạn chế tối đa việc sử dụng nước ngọt, rượu bia và thuốc lá … Thường xuyên vận động, tập luyện thể dục thể thao. Hiện nay, S ta tin là thuốc được sử dụng phổ biến trong điều trị mỡ máu, có tác dụng ngăn ngừa gan sản xuất cho le s te ro l. Các thuốc S ta tin bao gồm. Trong đó, Sim va s ta tin được chứng minh là vừa có tác dụng giảm lượng cho le s te ro l hấp thu vào cơ thể, vừa ngăn ngừa gan sản xuất cho le s te ro l. Ngoài ra, một số loại thuốc khác có thể được bác sĩ kê đơn cho người bệnh mắc mỡ máu như, Co le se ve lam, Cho le s ty ra mi ne, Co le s ti p o l hoặc chất ức chế hấp thu cho le s te ro l điển hình như E z e ti mi be. Điều trị mỡ máu gia đình ngoài thay đổi lối sống cần kết hợp sử dụng thuốc Trên đây là toàn bộ những thông tin cơ bản xoay quanh bệnh. Có thể thấy rằng, bệnh lý này đang ngày càng trở nên phổ biến và gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm. Chính vì thế, hãy chủ động thăm khám sức khỏe định kỳ để kiểm tra sức khỏe cũng như phát hiện sớm các bất thường về sức khỏe bạn nhé. Rối loạn mỡ máu là gì? Nguyên nhân dẫn đến rối loạn mỡ máu Mỡ máu cao là gì?