Hội chứng tăng I gE là gì và có nguy hiểm không?

Hội chứng tăng I gE là một hội chứng suy giảm miễn dịch di truyền đặc biệt hiếm gặp. Việc nhận biết và chẩn đoán hội chứng này gặp nhiều khó khăn vì các triệu chứng không điển hình và khởi phát không đồng thời. Hội chứng tăng I gE (Hy p e r I gE S y n d ro me s - HI E S) là tình trạng suy giảm miễn dịch nguyên phát hiếm gặp. Hội chứng này đặc trưng bởi im mu no g lo bu lin E (tức g lo bu lin miễn dịch E - I gE) huyết thanh tăng cao, viêm da, nhiễm trùng da và phổi tái phát. Việc chẩn đoán và điều trị hội chứng này như thế nào, chúng ta hãy cùng theo dõi qua bài viết sau đây. Sơ lược về hội chứng tăng I gE suy giảm miễn dịch tăng I gE bẩm sinh, còn được gọi là hội chứng Hy p e r - im mu no g lo bu lin E, hội chứng tăng im mu no g lo bu lin E, hội chứng Bu c k le y, hội chứng J o b. Khi mắc hội chứng này, I gE huyết thanh của người bệnh thường ở mức > 2000 UI / ml. Do đây là hội chứng lâm sàng hiếm gặp, tỷ lệ mắc bệnh chưa được thống kê một cách chính xác, tuy nhiên ước tính ở mức < 1 / 1.000. 000 trẻ. HI E S gồm hai thể bệnh với cơ chế bệnh sinh, diễn biến lâm sàng và tiên lượng khác biệt nhau: Thể di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường (Au to so ma l Do mi na nt Hi e s - A D - HI E S), thường gặp hơn, chiếm tới 70 - 80 %. Loại này chủ yếu xảy ra bởi đột biến trên gen S TA T 3, gây mất chức năng nên còn được gọi là S TA T 3 - LO F (S TA T 3 - lo s s o f f un ct ion). Thể di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường (Au to so ma l Re c e s si ve Hi e s - A R - HI E S), chiếm từ 20 - 30 %. Loại này thường xuất hiện đột biến ở gen DO C K 8. Đặc biệt, một số trường hợp được công bố trên tạp chí Ne w Eng lan d J o u rna l o f Me di c i ne từ năm 1998 mang đột biến trên gen e I L 4 R, dẫn đến rối loạn đáp ứng viêm và tăng cao nồng độ I gE. Chàm da là một trong những biểu hiện của hội chứng tăng I gE Hai hội chứng khác nhau này có biểu hiện, diễn biến bệnh và kết quả khác nhau. Chúng cũng có rất ít điểm chung về cơ chế bệnh sinh ngoài việc tăng I gE. Thể chiếm ưu thế S TA T 3 đặc trưng bởi các bất thường về xương, mô liên kết và phổi, các bệnh tái phát và bệnh chàm. Ngược lại, dạng lặn đặc trưng bởi nhiễm trùng xoang, nhiễm virus ở da, dị ứng, dễ diễn tiến thành ác tính. Thể di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường - A D - HI E S Hội chứng tăng I gE A D - HI E S xảy ra do thiếu hụt S TA T 3, liên quan đến việc mất đi các biến thể chức năng dị hợp tử của yếu tố phiên mã S TA T 3. Hội chứng này phổ biến hơn cả ở Mỹ. Hội chứng này phổ biến hơn cả ở Mỹ. Dạng này thường biểu hiện trên da, gồm phát ban ở trẻ sơ sinh, bệnh chàm và áp xe da do tụ cầu tái phát, nhiễm trùng tai, xoang và phổi. Nhiễm trùng phổi ở dạng này thường dẫn đến tổn thương hang trong phổi (p ne u ma to c e le). Các bệnh nhiễm trùng phổ biến khác khi thiếu S TA T 3 là nhiễm nấm can di da ở da niêm mạc, điển hình như bệnh tưa miệng, âm đạo, nấm móng và bệnh z o na tái phát. Ngoài ra, người bệnh còn có các bất thường về mô liên kết và xương như: Hình dạng khuôn mặt điển hình, khớp quá giãn, giữ lại răng sữa (hai hàng răng sữa phủ lên răng vĩnh viễn), gãy xương tái phát, chứng phình động mạch não và mạch máu tim. Thể di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường - A R - HI E S Những người mắc A R - HI E S do thiếu DO C K 8 có những đặc điểm tương tự như thiếu S TA T 3 là: Bệnh chàm, áp xe da, nhiễm trùng đường hô hấp tái phát, nhiễm nấm can di da ở niêm mạc và các bệnh nhiễm nấm khác. Tuy nhiên, những người bị thiếu DO C K 8 khác với những người mắc A D - HI E S ở chỗ không có thay đổi về khớp, xương và răng. Họ có xu hướng thường xuyên bị nhiễm virus nặng, tái phát nhiều lần. Những biểu hiện này thường không gặp ở những người mắc S TA T 3 - LO F. Họ có xu hướng thường xuyên bị nhiễm virus nặng, tái phát nhiều lần. Những biểu hiện này thường không gặp ở những người mắc S TA T 3 - LO F. Những người bị thiếu DO C K 8 bị tái phát bệnh thường xuyên do virus he r p e s sim p le x (có vết loét lạnh hoặc các tổn thương da khác), virus he r p e s z o s te r (bệnh z o na), virus u nhú ở người (H P V, mụn cóc khó điều trị) và u mềm lây. Tình trạng nhiễm trùng da do virus gây ra những vết sưng tròn, cứng, không đau, xuất hiện ở bất kỳ bộ phận nào trên cơ thể. Trẻ mắc hội chứng tăng I gE có thể bị giữ lại răng sữa Người thiếu DO C K 8 thường bị nhiễm trùng phổi tái phát, dẫn đến bệnh phổi mãn tính với tổn thương đường thở (giãn phế quản) và mô phổi. Hội chứng này liên quan đến tỷ lệ mắc bệnh viêm phổi cao hơn do vi khuẩn P ne u mo cy s ti s j i ro ve c ii. Người có bệnh, kể cả dị ứng thực phẩm, có thể bị nặng hơn khi thiếu DO C K 8. Viêm mạch máu có thể xảy ra ở mạch máu não và các mạch chính của cơ thể người bệnh, chẳng hạn như động mạch chủ. Tình trạng này có thể dẫn đến đột quỵ hoặc suy yếu thần kinh. Cả hai hội chứng thiếu hụt S TA T 3 - LO F và DO C K 8 đều dẫn đến nguy cơ mắc các bệnh ung thư cao hơn, đặc biệt là. Cả hai hội chứng thiếu hụt S TA T 3 - LO F và DO C K 8 đều dẫn đến nguy cơ mắc các bệnh ung thư cao hơn, đặc biệt là. Những người bị thiếu DO C K 8 dễ mắc ung thư biểu mô tế bào vảy do pa pi l lo ma vi ru s và u ly m pho, đặc biệt là u ly m pho do virus E p s te in - Ba r r (E BV). Chẩn đoán hội chứng tăng I gE Việc chẩn đoán hội chứng tăng I gE có thể thực hiện bằng cách kết hợp các kết quả lâm sàng và xét nghiệm. Cách thức phổ biến nhất là kiểm tra nồng độ I gE huyết thanh xem có tăng cao hay không. Tuy nhiên, cách này vẫn chưa đủ vì những người mắc các bệnh khác, chẳng hạn như bệnh chàm nặng, cũng có thể có nồng độ I gE rất cao. Hệ thống định lượng HI E S được phát triển tại Viện Y tế Quốc gia Mỹ có thể giúp chẩn đoán S TA T 3 - LO F. Theo hệ thống này, mỗi người sẽ được kiểm tra các đặc điểm lâm sàng và thực hiện các xét nghiệm liên quan đến các triệu chứng của bệnh. Kết quả sẽ phản ánh xem người được kiểm tra có mắc bệnh không và bệnh đang ở mức nào. Bên cạnh đó, một nghiên cứu khác cho thấy việc đánh giá 5 chỉ số sau đây sẽ cho phép phân biệt giữa tình trạng thiếu S TA T 3 - LO F và thiếu DO C K 8: Tăng bạch cầu ái toan; Gãy xương do chấn thương tối thiểu. Việc chẩn đoán cũng có thể được tiến hành bằng cách phân tích di truyền các gen S TA T 3 và / hoặc DO C K 8. Kiểm tra nồng độ I gE huyết thanh là cách chẩn đoán HI E S Điều trị hội chứng tăng I gE Nguyên tắc chung trong điều trị hội chứng tăng I gE là sử dụng kháng sinh phòng chống tụ cầu suốt đời (thường là tri me tho p rim / su l f a me tho xa z o le). Một số trường hợp nhiễm trùng nặng có thể phải sử dụng gam ma in te r f e ron. In te r f e ron gam ma đã được sử dụng thành công cho các trường hợp nhiễm trùng nặng, đe dọa đến mạng sống. Bệnh nhân tăng I gE bị viêm da sẽ được điều trị bằng kem dưỡng ẩm giúp làm mềm da và thuốc kháng hi s ta min. Nếu nghi ngờ bị nhiễm trùng, bác sĩ sẽ chỉ định thuốc kháng sinh. Tình trạng nhiễm trùng phổi cũng cần được điều trị sớm và tích cực bằng kháng sinh. Với bài viết trên đây, Nhà thuốc Long Châu đã mang đến bạn những thông tin hữu ích về. Việc chẩn đoán và điều trị sớm mang ý nghĩa rất quan trọng vì hầu hết những người bị thiếu S TA T 3 đều có kết quả khá tốt khi được điều trị sớm. Các trường hợp thiếu DO C K 8 có nguy cơ tử vong cao hơn nhiều ở tuổi 30.