Lựa chọn của tôi là gì nếu tôi có " Gen ung thư? "

Phụ nữ có mang gen ung thư vú nên bắt đầu sàng lọc ung thư vú từ khi 25 tuổi. Hiện nay, sau khi xét nghiệm dương tính với gen ung thư vú, các bác sĩ thường đưa ra các phương pháp điều trị để làm giảm nguy cơ mắc ung thư vú thực sự trong tương lai. 1. Dương tính với xét nghiệm đột biến gen có nghĩa gì? Nếu bạn xét nghiệm dương tính với đột biến gen BR CA 1, BR CA 2 hoặc PA L B 2 và chưa bao giờ bị ung thư vú, thì kết quả xét nghiệm này cho biết rằng, bạn có nguy cơ phát triển ung thư vú cao hơn so với mức của trung bình dân số. Nguy cơ ung thư vú trung bình suốt đời đối với phụ nữ là khoảng 12 %. Đối với những phụ nữ có đột biến BR CA 1 hoặc BR CA 2, nguy cơ phát triển ung thư vú trong cuộc đời của bạn sẽ tăng lên khoảng 69 % đến 72 %, mức này cao hơn khoảng 6 lần so với phụ nữ không bị đột biến. Nguy cơ ung thư buồng trứng của bạn cũng tăng đáng kể từ 17 % đến 44 %, so với dưới 2 % đối với mặt bằng chung của dân số. Đàn ông có đột biến gen BR CA được xếp vào người có nguy cơ mắc ung thư vú cao hơn mặt bằng chung, đặc biệt là nếu gen BR CA 2 cũng bị đột biến. Nghiên cứu cho thấy những người đàn ông bị đột biến BR CA 2 có 7 % nguy cơ mắc ung thư vú và có nguy cơ mắc ung thư tuyến tiền liệt. Nghiên cứu cho thấy những người đàn ông bị đột biến BR CA 2 có 7 % nguy cơ mắc ung thư vú và có nguy cơ mắc ung thư tuyến tiền liệt. Phụ nữ có gen đột biến PA L B 2 có nguy cơ mắc ung thư vú từ 33 % đến 58 %. Hiện nay, nghiên cứu về gen PA L B 2 vẫn tiếp tục tìm hiểu sâu hơn. Cho dù bạn là nam hay nữ, kết quả xét nghiệm di truyền BR CA 1, BR CA 2 hoặc PA L B 2 bị đột biến, thì có nghĩa rằng, bạn có 50 % khả năng truyền đột biến đó cho con bạn. Mặc dù hiếm xảy ra, nhưng một người có thể có cả đột biến gen BR CA 1 và biến gen BR CA 2. Thông thường, trường hợp này xảy ra ở người có tổ tiên Do Thái A s h ke na z i, do tần suất mang gen đột biến cao hơn. Đối với trường hợp có kết quả xét nghiệm dương tính với cả hai đột biến, các khuyến nghị sàng lọc và giảm thiểu rủi ro cũng tương tự như đối với người có xét nghiệm dương tính chỉ với một trong hai đột biến này. Nếu bạn có bất thường về ung thư vú hoặc bạn bị ung thư vú, bác sĩ sẽ xác định tình trạng BR CA do xét nghiệm BR CA có thể ảnh hưởng đến quyết định điều trị. Ví dụ, nếu bạn có đột biến BR CA 1, ung thư vú ít có khả năng dương tính với thụ thể e s tro gen, điều đó có nghĩa là bạn có thể không cần thực hiện điều trị bằng liệu pháp ho r mon. Tuy nhiên, nếu bạn có đột biến BR CA 2, bạn có nhiều khả năng phải sử dụng liệu pháp ho r mo ne để điều trị ung thư. Phụ nữ bị ung thư vú và mang bất thường BR CA 1 hoặc BR CA 2 có nguy cơ cao mắc ung thư vú mới, ung thư ở vú ở bên còn lại, cũng như ung thư buồng trứng. 2. Các biện pháp làm giảm nguy cơ ung thư vú Cho dù bạn có bị ung thư vú hay không, khi biết bản thân có đột biến gen BR CA có nghĩa là bạn có nguy cơ mắc ung thư vú cao hơn và có khả năng mắc ung thư buồng trứng trong tương lai. Nghiên cứu mới nhất cung cấp những bằng chứng về các phương pháp để giảm bớt nguy cơ mắc ung thư ở những trường hợp này, gồm: Phẫu thuật cắt bỏ một bên vú hoặc cắt bỏ cả hai vú, cho thấy giảm nguy cơ ung thư vú ở phụ nữ có nguy cơ cao lên tới khoảng 90 %. Sau khi phụ nữ có bất thường về gen được chẩn đoán ung thư vú ở một bên, nguy cơ cô ấy bị ung thư vú ở bên còn lại là khoảng 3 % mỗi năm (ví dụ: 15 % trong vòng 5 năm). Nếu không có đột biến BR CA 1 hoặc BR CA 2, nguy cơ phát triển ung thư ở bên vú còn lại chỉ khoảng 1 % mỗi năm. Nếu không có đột biến BR CA 1 hoặc BR CA 2, nguy cơ phát triển ung thư ở bên vú còn lại chỉ khoảng 1 % mỗi năm. Cắt bỏ một trong hai buồng trứng hoặc ống dẫn trứng hoặc cắt bỏ cả buồng trứng và ống dẫn trứng, có thể làm giảm đến 50 % nguy cơ ung thư vú trước khi mãn kinh, vì khi loại bỏ hai cơ quan này sẽ làm mất nguồn e s tro gen chính của cơ thể. Ngoài ra, kỹ thuật cũng có thể làm giảm đáng kể nguy cơ ung thư buồng trứng. Thời điểm loại bỏ buồng trứng khác nhau tùy thuộc vào việc người đó có bất thường BR CA 1 hay BR CA 2 hay không. Đối với những người có đột biến gen BR CA 1, thời điểm khuyến cáo nên loại bỏ cả buồng trứng và ống dẫn trứng nên thực hiện trong độ tuổi 35 đến 40. Đối với những người có đột biến gen BR CA 2, có thể cân nhắc loại bỏ buồng trứng và ống dẫn trứng trong độ tuổi từ 40 đến 45. Thuốc điều trị nội tiết tố: Hai tác nhân điều biến thụ thể e s tro gen chọn lọc (tiếng Anh là (se le ct i ve e s tro gen re c e p to r mo du la to r s và viết tắt là SE R M s) và hai chất ức chế a ro ma ta se đã được chứng minh có tác dụng làm giảm nguy cơ phát triển ung thư vú thụ thể kích thích tố dương tính (ho r mo ne re c e p to r - p o si ti ve) ở phụ nữ có nguy cơ cao. Ta mo xi f en đã được chứng minh là làm giảm nguy cơ ung thư vú thụ thể kích thích tố dương tính lần đầu (f i r s t - ti me ho r mo ne - re c e p to r - p o si ti ve b re a s t can c e r) ở cả phụ nữ sau mãn kinh và tiền mãn kinh có nguy cơ cao. E vi s ta (tên hóa học: ra lo xi f e ne) đã được chứng minh là làm giảm nguy cơ ung thư vú thụ thể kích thích tố dương tính lần đầu (f i r s t - ti me ho r mo ne - re c e p to r - p o si ti ve b re a s t can c e r) ở phụ nữ sau mãn kinh. Thuốc ức chế en z y m a ro ma ta se (tên tiếng Anh là A ro ma ta se i nhi bi to r và viết tắt là A l) có tên hóa học là e xe me s ta ne đã được chứng minh là làm giảm nguy cơ ung thư vú dương tính với ung thư vú thụ thể kích thích tố dương tính lần đầu (f i r s t - ti me ho r mo ne - re c e p to r - p o si ti ve b re a s t can c e r) ở phụ nữ sau mãn kinh có nguy cơ cao. Thuốc ức chế en z y m a ro ma ta se không được F DA chấp thuận cho sử dụng, nhưng các bác sĩ có thể xem đây đó là một lựa chọn thay thế tốt cho ta mo xi f en hoặc e vi s ta. Năm 2013, Hiệp hội Ung thư lâm sàng Hoa Kỳ (A S CO) đã đưa ra hướng dẫn mới về việc sử dụng thuốc điều trị nội tiết tố để giảm nguy cơ ung thư vú ở phụ nữ có nguy cơ cao. Hướng dẫn này khuyến nghị các bác sĩ nên nói chuyện với phụ nữ mãn kinh có nguy cơ cao về việc sử dụng thuốc ức chế en z y m a ro ma ta se để giảm nguy cơ. A ri mi de x (tên hóa học: a na s tro z o le) là một chất ức chế a ro ma ta se, đã được chứng minh là làm giảm nguy cơ ung thư vú thụ thể kích thích tố dương tính lần đầu ở phụ nữ sau mãn kinh có nguy cơ cao. Giống như thuốc ức chế en z y m thơm hóa, A ri mi de x không được F DA chấp thuận để sử dụng, nhưng các bác sĩ có thể xem đây là một lựa chọn thay thế tốt cho ta mo xi f en, e vi s ta hoặc a ro ma sin. Nguồn dịch: B re a s t can c e r. o r g & W e b m d. com Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HO T LI NE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trê nứng dụng My Vin me c để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.