Hội chứng Co s te l lo là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Hội chứng Co s te l lo là một rối loạn di truyền do đột biến ở gen H RA S hiếm gặp. Vì tỷ lệ người mắc bệnh ít nên cũng chưa có nhiều thông tin về hội chứng này. Nếu bạn muốn tìm hiểu về Co s te l lo s y n d ro me, đừng bỏ qua bài viết dưới đây nhé! Hội chứng Co s te l lo (Co s te l lo s y n d ro me) là một bệnh di truyền hiếm gặp có thể gây ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể. Người mắc hội chứng này có đặc điểm chung là trẻ chậm phát triển trí tuệ và thể chất. Theo ước tính, cứ từ 300 ngàn người đến 1, 25 triệu người lại có một người mắc Co s te l lo s y n d ro me. Hội chứng Co s te l lo là gì? Hội chứng Co s te l lo là một rối loạn di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường do đột biến ở gen H RA S. Co s te l lo ảnh hưởng đến nhiều bộ phận, hệ cơ quan của cơ thể. Hội chứng có thể được phát hiện ngay từ khi trẻ mới sinh ra. Đây là hội chứng di truyền hiếm gặp, có thể ảnh hưởng từ 200 - 300 người trên toàn thế giới. Các dấu hiệu nhận biết và triệu chứng của Co s te l lo gần giống với và hội chứng da mặt tim (Ca r di o F a c i o Cu ta neo u s s y n d ro me). Nếu chỉ dựa vào các đặc điểm về mặt thể chất sẽ rất dễ nhầm lẫn giữa 3 hội chứng này. Nếu chỉ dựa vào các đặc điểm về mặt thể chất sẽ rất dễ nhầm lẫn giữa 3 hội chứng này. Để phân biệt bệnh, bác sĩ cần căn cứ vào triệu chứng trong cả giai đoạn phát triển của người bệnh và bằng nguyên nhân di truyền. Hội chứng Co s te l lo có thể phát hiện ngay từ giai đoạn bào thai hoặc trẻ sơ sinh Triệu chứng biểu hiện hội chứng Co s te l lo thế nào? Có thể kể đến các triệu chứng điển hình xuất hiện trong quá trình phát triển của trẻ mắc Co s te l lo s y n d ro me từ khi sinh ra đến khi lớn lên như: Trẻ sơ sinh mắc Co s te l lo s y n d ro me có cân nặng và chiều cao vượt trội hơn so với nhiều trẻ cùng trang lứa. Tuy nhiên, hầu hết trẻ đều khó bú nên chậm lớn hơn những trẻ khác. Đây là lý do càng ngày, khi trẻ lớn lên sẽ càng có tầm vóc thấp bé và bị giảm ở các mức độ khác nhau. Hội chứng này đặc trưng bởi tình trạng thiểu năng trí tuệ và chậm phát triển do cấu trúc não bất thường (dị tật Chia ri I). Trương lực cơ yếu, gân a chi l le s gót chân căng. Người bệnh cũng có các nếp da lỏng lẻo mà chúng ta có thể dễ quan sát được ở bàn tay, bàn chân. Bất thường về xương và các khớp của họ linh hoạt một cách bất thường. Bất thường về xương và các khớp của họ linh hoạt một cách bất thường. Đặc điểm khuôn mặt đặc trưng với khuôn miệng lớn, đôi môi đầy đặn đồng thời họ cũng gặp vấn đề về răng miệng. Hội chứng này gây ra các vấn đề về tim như:, yếu cơ tim, nhịp tim bất thường, dị tật cấu trúc tim. Hội chứng Co s te l lo khiến người bệnh có nguy cơ phát triển khối u ung thư và khối u không phải ung thư. Các khối u nhú không phải ung thư giống như cơm, mọc quanh miệng, mũi và hậu môn. Khối u liên quan đến hội chứng này là dạng ung thư ở trẻ em có tên là r ha b do my o sa r co ma, u nguyên bào thần kinh xuất hiện ở trẻ em và thanh thiếu niên, ung thư biểu mô tế bào chuyển tiếp thường gặp ở bệnh nhân lớn tuổi. Bất thường trên khuôn mặt người mắc Co s te l lo s y n d ro me Nguyên nhân gây hội chứng Co s te l lo Nguyên nhân gây Co s te l lo s y n d ro me được cho là do đột biến trong gen H RA S. Đây là gen cung cấp thông tin hướng dẫn tạo ra loại protein có tên là H - Ra s. Protein này có tham gia vào sự phát triển và phân chia tế bào. Khi các gen H RA S đột biến, các protein H - Ra s được sản xuất ra sẽ hoạt động quá mức khiến các tế bào được phát triển và phân chia liên tục. Khi các gen H RA S đột biến, các protein H - Ra s được sản xuất ra sẽ hoạt động quá mức khiến các tế bào được phát triển và phân chia liên tục. Đây là nguyên nhân gây hình thành các khối u không phải ung thư và khối u ung thư cũng như các đặc điểm khác. Đây là một rối loạn di truyền kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường nên chỉ cần một bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào cũng có thể gây bệnh. Thậm chí trong những gia đình chưa có tiền sử mắc hội chứng này cũng có thể có những đứa con bị bệnh. Một số bệnh nhân có triệu chứng biểu hiện giống hội chứng Co s te l lo nhưng không có đột biến gen H RA S có thể đang mắc hội chứng No o nan hoặc hội chứng C F C. Hai hội chứng này gây ra do đột biến ở các gen có liên quan đến gen H RA S nên người bệnh cũng mắc các triệu chứng chồng chéo với triệu chứng của Co s te l lo. Những ảnh hưởng khủng khiếp về cả thể chất lẫn tinh thần, trí tuệ lên người bệnh Chẩn đoán và điều trị hội chứng Co s te l lo Hội chứng Co s te l lo là tình trạng hiếm gặp với số lượng người mắc không quá 1000 người trên toàn thế giới. Do đó, ít khi bác sĩ nghi ngờ đến hội chứng này khi bệnh nhân có biểu hiện bất thường. Do đó, ít khi bác sĩ nghi ngờ đến hội chứng này khi bệnh nhân có biểu hiện bất thường. Để chẩn đoán trẻ em mắc Co s te l lo, trước hết, bác sĩ sẽ đánh giá chiều cao, cân nặng, chu vi vòng đầu của trẻ sơ sinh. Sau đó, các xét nghiệm di truyền phân tử sẽ được tiến hành để tìm kiếm đột biến gen. Hiện nay, giới chuyên môn chưa tìm ra phương pháp điều trị này một cách triệt để. Bệnh nhân có thể phải sống chung với các triệu chứng của Co s te l lo suốt đời. Các phương pháp điều trị đang được áp dụng nhắm đến mục đích làm giảm tác động xấu của các triệu chứng lên sức khỏe người bệnh. Các cuộc phẫu thuật để kéo dài gân A chi l le s hay loại bỏ các u nhú bằng liệu pháp lạnh cũng là phương pháp hữu ích. Các can thiệp cũng cần áp dụng để giúp người bệnh giảm bớt khó khăn trong cuộc sống như: Giáo dục đặc biệt, liệu pháp vật lý và nghề nghiệp … Không có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn Co s te l lo s y n d ro me. Đột biến gây hội chứng này có thể xảy ra trong quá trình tạo phôi. Vì vậy, để giảm nguy cơ trẻ em sinh ra mắc hội chứng này bẩm sinh, các cặp vợ chồng nên chủ động thực hiện xét nghiệm sàng lọc thai NI PT sớm ngay từ tuần thứ 9 để phát hiện thai nhi mắc Co s te l lo nếu có. Người bệnh cần được hỗ trợ tối đa để giảm khó khăn trong cuộc sống ảnh hưởng toàn diện đến người bệnh, từ sức khỏe thể chất đến sức khỏe trí tuệ và tinh thần. Việc sàng lọc thai sớm là việc cần thiết. Với những trẻ chưa được sàng lọc thai, khi sinh ra cần được làm sàng lọc sau sinh. Ngay trong những tuần đầu khi mới sinh ra, nếu có bất kỳ triệu chứng nào cha mẹ cũng nên cho trẻ đi kiểm tra càng sớm càng tốt. Những ảnh hưởng của hội chứng Co s te l lo gần như sẽ đi theo người bệnh suốt đời. Vì vậy, họ rất cần sự hỗ trợ ở mức cao nhất từ gia đình và những người xung quanh. Hội chứng Co hen là gì?