Tổng quan về rối loạn chuyển hóa Pu ri ne và P y ri mi di ne

Pu ri ne và P y ri mi di ne là sản phẩm chuyển hóa của A c i d Nu c lei c trong cơ thể. Mỗi loại ba z ơ ni tơ có những đặc điểm giống và khác nhau từ cấu trúc cho tới chức năng. Hãy cùng Nhà thuốc Long Châu tìm hiểu về Pu ri ne và P y ri mi di ne trong bài viết này nhé! Nhiều người có lẽ đã từng nghe tới Pu ri ne và P y ri mi di ne, nhưng không phải ai cũng biết về cấu trúc, chức năng hay những chuyển hóa của chúng trong cơ thể. Vậy Pu ri ne và P y ri mi di ne là gì? Cùng Long Châu giải đáp những câu hỏi trên nhé. Pu ri ne là hợp chất hữu cơ có trong cơ thể con người, đóng vai trò quan trọng trong quá trình tổng hợp DNA và RNA. Thuật ngữ “ Pu ri ne ” lần đầu tiên được đưa ra bởi E mi l F i s che r. Năm 1884, thuật ngữ này được sử dụng lần đầu tiên và thí nghiệm tổng hợp lần đầu tiên được thực hiện vào năm 1898. Pu ri ne là một hợp chất hữu cơ thơm dị vòng bao gồm các nu c leo ba se như A (A de nin) và G (gu a nin). Vòng thơm được tạo thành từ 4 nguyên tử ni tơ và 2 vòng hy d ro - ca c bon. Trong cơ thể con người, có hai loại Pu ri ne: Nội sinh: Pu rin ở dạng nội sinh được sản xuất trong quá trình chuyển biến của chất a c i d nu c leo ti d trong cơ thể. Ngoại sinh: Chúng sẽ xâm nhập vào trong cơ thể qua thực phẩm hay đồ uống mà con người sử dụng. Ngoại sinh: Chúng sẽ xâm nhập vào trong cơ thể qua thực phẩm hay đồ uống mà con người sử dụng. Khi cơ thể tiêu hóa Pu ri ne, chúng sẽ tự sản sinh ra một chất gọi là. A c i d u ri c có chức năng kích thích bộ não của con người hoạt động một cách có hiệu quả. Ngoài ra, a c i d u ri c cũng là một chất chống o xi hóa trong cơ thể. Khi nồng độ a c i d u ri c quá cao có thể dẫn tới hình thành. Lượng a c i d u ri c dư thừa lắng đọng ở các khớp sẽ tiến triển thành tinh thể u ra t. Điều này gây kính ứng tại khớp và thúc đẩy phản ứng của hệ thống miễn dịch gây viêm. Dẫn tới những triệu chứng điển hình như sưng, nóng, đỏ, đau... hay còn được gọi là các cơn go u t cấp. P y ri mi di ne là ba z ơ ni tơ được tìm thấy trong DNA và RNA. Bao gồm các nu c leo ba se như T (T hy mi ne), U (U ra c i l) và C (Cy to si ne). P y ri mi di ne được tạo thành từ 2 nguyên tử ni tơ và 1 vòng hy d ro - ca c bon. Năm 1884 bắt đầu có những nghiên cứu về P y ri mi di ne. Một năm sau, lần đầu tiên Pin ne r đưa ra thuật ngữ “ P y ri mi di ne ” và được các nhà khoa học nghiên cứu từ đó đến sau này. P y ri mi di ne và các dẫn xuất của chúng là các khối xây dựng của a xi t nu c lei c, vitamin, a xi t a min... Do đó, chúng giúp ích cho sự phát triển và sinh lý cơ thể thích hợp. Do đó, chúng giúp ích cho sự phát triển và sinh lý cơ thể thích hợp. Điểm khác biệt giữa Pu ri ne và P y ri mi di ne Một số điểm khác biệt của Pu ri ne và P y ri mi di ne phải kể tới, đó là: Pu rin bao gồm các nu c leo ba se như A (A de ni ne) và G (Gu a ni ne). Còn P y ri mi di ne bao gồm các nu c leo ba se như T (T hy mi ne), U (U ra c i l) và C (Cy to si ne). Pu rin có 2 vòng hy d ro - ca c bon còn P y ri mi di ne chỉ có 1 vòng hy d ro - ca c bon. Vòng thơm dị vòng của Pu rin có 4 nguyên tử ni tơ, còn P y ri mi di ne có 2 nguyên tử ni tơ. Sản phẩm cuối cùng của chuyển hóa Pu rin là a c i d u ri c, còn P y ri mi di ne là u re. Quá trình tổng hợp Pu rin rất phức tạp. Mặt khác, quá trình tổng hợp ở P y ri mi di ne đơn giản hơn. Pu ri ne và P y ri mi di ne có những điểm khác nhau về cấu trúc Tổng quan về rối loạn chuyển hóa Pu ri ne và P y ri mi di ne Các rối loạn trong quá trình chuyển hóa Pu ri ne và P y ri mi di ne sẽ dẫn đến thay đổi nồng độ sản phầm chuyển hóa trung gian hoặc sản phẩm chuyển hóa cuối cùng của hai phân tử này. Rối loạn chuyển hóa Pu ri ne Thiếu hụt en z y m A de no sin De a mi na se Đây là đột biến di truyền theo gen lặn trên nhiễm sắc thể thường. Rối loạn chuyển hóa Pu ri ne Thiếu hụt en z y m A de no sin De a mi na se Đây là đột biến di truyền theo gen lặn trên nhiễm sắc thể thường. En z y m A de no sin De a mi na se giúp cơ thể chuyển hóa A de nin thành I no si ne, khi thiếu hụt en z y m này sẽ là nồng độ A de nin tăng và I no si ne giảm. Với thể đồng hợp lặn, bệnh nhân thiếu hụt en z y m A de no sin De a mi na se gần như hoàn toàn, sẽ biểu hiện bằng tình trạng suy giảm miễn dịch trầm trọng. Bệnh thường biểu hiện từ thời kì sơ sinh như và đa số bệnh nhân sẽ tử vong từ 1 - 2 năm đầu đời nếu không được chẩn đoán và điều trị đúng cách. Một số trường hợp thiếu hụt một phần en z y m, thường có biểu hiện suy giảm miễn dịch nhẹ, một số không có triệu chứng. Hiện nay phương pháp điều trị chính đó là ghép tủy và ghép cuống rốn. Thiếu hụt en z y m My oa den y la te De a mi na se En z y m My oa den y la te De a mi na se có nhiều trong xương, giúp cơ thể chuyển hóa A de no si ne mo no pho s pha t thành A de no sin và I no si ne. Bệnh có những triệu chứng như, nhức cơ, đau cơ, chuột rút sau khi tập thể dục hoặc gắng sức kéo dài. Bệnh nhân thường cảm thấy mệt nhiều hơn, mỏi cơ lâu hơn so với người bình thường khi có cùng mức vận động. Bệnh nhân thường cảm thấy mệt nhiều hơn, mỏi cơ lâu hơn so với người bình thường khi có cùng mức vận động. Tuy nhiên cũng có một số trường hợp bệnh nhân không có triệu chứng gì hoặc triệu chứng chỉ biểu hiện thoáng qua. Ngày nay chưa có loại thuốc nào điều trị, chủ yếu là điều tiết mức độ tập luyện để kiểm soát bệnh. Thiếu hụt en z y m My oa den y la te De a mi na se Thiếu en z y m Pu ri ne Nu c leo si de Pho s pho r y la se En z y m này có tác dụng chuyển hóa I no si ne thành Hy p o xan thin và Gu a no sin thành Gu a nin. Việc thiếu hụt en z y m Pu ri ne Nu c leo si de Pho s pho r y la se dẫn đến tình trạng ứ đọng các chất chuyển hóa đặc biệt là Gu a no si ne. En z y m này có ở hầu hết các cơ quan, nhiều nhất phải kể đến các tế bào bạch cầu. Bệnh cũng do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể thường, với tỷ lệ rất hiếm, hiện nay y học mới ghi nhận khoảng 70 trường hợp được chẩn đoán bệnh. Bệnh cũng do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể thường, với tỷ lệ rất hiếm, hiện nay y học mới ghi nhận khoảng 70 trường hợp được chẩn đoán bệnh. Bệnh thường biểu hiện bởi tình trạng suy giảm miễn dịch, ngay từ những tháng đầu đời với tình trạng nhiễm trùng dai dẳng cụ thể như viêm phổi, tiêu chảy, 70 % các bệnh nhân có thiếu hụt en z y m Pu ri ne Nu c leo si de Pho s pho r y la se có biểu hiện ở thần kinh như chậm phát triển trí tuệ, mất khả năng phối hợp điều hòa các động tác của cơ thể, mất khả năng giữ thăng bằng và có tình trạng co cứng cơ. Hiện nay phương pháp điều trị là ghép tủy hoặc ghép tế bào gốc cuống rốn. Thiếu en z y m Xan thin O xi da se En z y m có tác dụng chuyển hóa Hy p o xan thin thành Xan thin và Xan thin thành a c i d u ri c. Khi thiếu hụt en z y m Xan thin O xi sa de sẽ gây ứ đọng và tăng nồng độ Xan thin trong nước tiểu. Từ đó có thể gây tủa ở ống thận, tổn thương thận và hình thành sỏi. Thông thường triệu chứng ở bệnh nhân như đái máu, sỏi thận, thậm chí suy thận. Một số bệnh nhân cũng có thể bị đau nhức cơ và khớp tái phát nhiều lần. Hiện nay phương pháp điều trị chủ yếu là tăng cường uống nước để hòa loãng và hạn chế sự tủa trong ống thận của Xan thin. Hiện nay phương pháp điều trị chủ yếu là tăng cường uống nước để hòa loãng và hạn chế sự tủa trong ống thận của Xan thin. En z y m Pho s pho ri bo s y l p y ro pho s pha te S y n the ta se tăng hoạt độ Đặc trưng bởi tình trạng tăng a c i d u ri c máu và tăng u ri c niệu do tăng nồng độ Pu ri ne trong máu, Pu ri ne được chuyển hóa nhiều hơn và tạo ra nhiều a c i d u ri c hơn. Đây là bệnh lý di truyền lặn ở nhiễm sắc thể giới tính, có những biểu hiện ngay từ những tháng đầu của trẻ. Biểu hiện lâm sàng như sau: Thể nhẹ: Có nhiều tinh thể u ra t trong nước tiểu và có những biểu hiện đau khớp do lắng đọng tại khớp. Và cuối cùng là biểu hiện của Go u t nếu không kiểm soát được nồng đồ a c i d u ri c. Thể nặng: Giảm hoặc mất thính lực, mất sự phối hợp các động tác và giảm trương lực cơ được ghi nhận ở thể nặng. Nếu không kiểm soát được nồng độ A c i d u ri c sẽ dễ tiến triển thành Go u t Rối loạn chuyển hóa P y ri mi di ne Đây là một bệnh lý di truyền hiếm gặp, do rối loạn trong quá trình chuyển hóa P y ri mi di ne. Nguyên nhân là do sự thiếu hụt en z y m U ri di ne Mo no pho s pha te - dẫn đến tình trạng ứ đọng a c i d u ro ti c trong máu và trong nước tiểu. Nguyên nhân là do sự thiếu hụt en z y m U ri di ne Mo no pho s pha te - dẫn đến tình trạng ứ đọng a c i d u ro ti c trong máu và trong nước tiểu. Triệu chứng thường được biểu hiện ngay từ những tháng đầu đời của bé, cụ thể như sau: Thiếu máu nguyên bào khổng lồ; Rối loạn thần kinh như chậm phát triển thể chất, trí tuệ; có những cơn co giật kiểu Nước tiểu đục do tinh thể u ro ti c. Các tinh thể u ro ti c này có thể gây tắc nghẽn niệu đạo, dẫn đến luồng trào ngược nước tiểu vào niệu quản và gây hiện tượng tiểu ra máu. Triệu chứng hiếm gặp là các dị tật bẩm sinh như, thông liên nhĩ, lác mắt, Đây là một bệnh lý hiếm gặp, trong y văn được ghi nhận khoảng 20 ca với tỷ lệ khoảng 1 trên 1 triệu trẻ. Hy vọng bài viết trên đã giải đáp được những thắc mắc về, cũng như giới thiệu đến bạn đọc về tình trạng rối loạn chuyển hóa Pu ri ne và P y ri mi di ne. Tuy rất hiếm gặp nhưng đều là những căn bệnh di truyền có ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe nếu không được phát hiện cũng như điều trị kịp thời.