Hi r s ch s p rung là bệnh gì? Nguyên nhân, triệu chứng, phương pháp chẩn đoán và điều trị bệnh

Bệnh Hi r s ch s p rung là một dị tật bẩm sinh hiếm gặp ở đường tiêu hóa, đặc trưng bởi sự thiếu hụt các tế bào thần kinh đặc biệt (hạch) trong ruột. Rối loạn này chủ yếu ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Cùng theo dõi bài viết dưới đây để biết thêm thông tin chi tiết về bệnh. Ở trẻ sơ sinh, có những mà không ai mong muốn, trong đó có bệnh Hi r s ch s p rung. Vậy bệnh Hi r s ch s p rung là gì, nguyên nhân gây ra bệnh và cách chữa trị bệnh này như thế nào? Hi r s ch s p rung là bệnh gì? Bệnh Hi r s ch s p rung là một dị tật về bẩm sinh trong đó phần cuối ruột của trẻ thiếu các tế bào thần kinh. Bình thường, ruột có nhiều tế bào thần kinh dọc theo chiều dài để kiểm soát hoạt động của ruột. Khi thiếu các tế bào thần kinh này, ruột không thể hoạt động tốt, từ đó gây ra tắc nghẽn do phân không di chuyển bình thường qua ruột. Các khu vực thường thiếu tế bào thần kinh là và đại tràng xích ma. Tuy nhiên, một số trẻ thiếu tế bào thần kinh ở toàn bộ ruột kết hoặc một phần ruột non. Bệnh Hi r s ch s p rung đoạn ngắn: Thiếu tế bào thần kinh ở phần cuối ruột già. Bệnh Hi r s ch s p rung đoạn dài: Thiếu tế bào thần kinh ở hầu hết hoặc toàn bộ ruột già và đôi khi cả phần cuối ruột non. Bệnh Hi r s ch s p rung đoạn dài: Thiếu tế bào thần kinh ở hầu hết hoặc toàn bộ ruột già và đôi khi cả phần cuối ruột non. Hiếm khi toàn bộ ruột già và ruột non đều thiếu tế bào thần kinh. Ở trẻ mắc bệnh Hi r s ch s p rung, phân di chuyển trong ruột cho đến khi gặp phần thiếu tế bào thần kinh. Tại vị trí này, phân chuyển động chậm dần hoặc dừng lại. Bệnh Hi r s ch s p rung là một dị tật về bẩm sinh trong đó phần cuối ruột của trẻ thiếu tế bào thần kinh Nguyên nhân gây bệnh Hi r s ch s p rung Bệnh Hi r s ch s p rung có các nguyên nhân gây ra, bao gồm: Bệnh Hi r s ch s p rung liên quan đến các đột biến gen khác nhau. Khoảng 50 % trẻ mắc bệnh có một hoặc nhiều đột biến gen bất thường. Những đột biến này có thể ảnh hưởng khác nhau đến các thành viên trong cùng một gia đình. Nếu cha mẹ có một đứa con mắc bệnh, khả năng sinh thêm con mắc bệnh này sẽ cao hơn. Cha mẹ mắc bệnh cũng có nguy cơ cao sinh ra con bị ảnh hưởng. Bệnh lý di truyền kèm theo Hi r s ch s p rung có thể xuất hiện đồng thời với các bất thường di truyền khác, thường là do lỗi nhiễm sắc thể hoặc hội chứng di truyền. Trẻ mắc có nguy cơ cao mắc bệnh này từ 3 - 10 %. Trẻ mắc có nguy cơ cao mắc bệnh này từ 3 - 10 %. Các hội chứng di truyền có thể liên quan đến bệnh Hi r s ch s p rung bao gồm: Hội chứng Ba r de t - bi e de l; Hội chứng Mo w a t - w i l son; Hội chứng W a a r den bu r g Hội chứng S mi t h - lem li - o p ti z Hội chứng Pi t t - ho p kin s. Thiếu tế bào thần kinh hạch Triệu chứng của bệnh Hi r s ch s p rung xuất hiện do thiếu tế bào hạch thần kinh trong ruột của trẻ sơ sinh. Khi không có các tế bào này, phân không thể di chuyển bình thường qua ruột. Độ dài của ruột bị ảnh hưởng có thể khác nhau. Khi không có các tế bào hạch thần kinh, phân không thể di chuyển bình thường qua ruột Dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Bệnh Hi r s ch s p rung thường có dấu hiệu và triệu chứng chính là táo bón hoặc tắc ruột, thường xuất hiện ngay sau khi sinh. Ở trẻ sơ sinh và trẻ em khỏe mạnh cũng có thể gặp khó khăn khi đi tiêu phân nhưng trẻ mắc Hi r s ch s p rung không đáp ứng tốt với thuốc trị táo bón đường uống. Các triệu chứng khác của bệnh có thể bao gồm: Cảm giác cứng bụng và đầy bụng; Sốt không rõ nguyên nhân; Những triệu chứng có thể khác nhau giữa các trẻ và không phụ thuộc vào mức độ thiếu tế bào thần kinh trong ruột. Khi phân đến khu vực thiếu tế bào thần kinh, tắc nghẽn sẽ xảy ra và gây ra các triệu chứng của bệnh. Ở trẻ sơ sinh, một dấu hiệu ban đầu có thể là không đi tiêu trong vòng 48 giờ sau sinh. Các triệu chứng khác có thể bao gồm: Chất nôn có màu xanh lá cây hoặc nâu; Ở trẻ mới biết đi và trẻ lớn hơn, các triệu chứng có thể là: Không thể đi ngoài phân mà không cần thuốc xổ; Bệnh thường có dấu hiệu và triệu chứng chính là táo bón hoặc tắc ruột Phương pháp chẩn đoán bệnh Để chẩn đoán bệnh Hi r s ch s p rung, bác sĩ sẽ dựa vào các yếu tố như kiểm tra sức khỏe của bé, tiền sử y tế gia đình, triệu chứng và kết quả các xét nghiệm. Nếu có nghi ngờ về bệnh, bác sĩ có thể chuyển bé đến bác sĩ tiêu hóa nhi để đánh giá thêm. Một số phương pháp kiểm tra thường được sử dụng để chẩn đoán bệnh bao gồm: Sinh thiết trực tràng: Là quá trình lấy một mẫu mô nhỏ từ trực tràng để phân tích dưới kính hiển vi. Đây là phương pháp chính để xác định hoặc loại trừ bệnh Hi r s ch s p rung. Sử dụng bức xạ để tạo hình ảnh bụng, giúp phát hiện tình trạng. Bé sẽ nằm trên bàn hoặc đứng trong khi chụp X - quang. Đo áp lực hậu môn trực tràng: Sử dụng một đầu dò cảm biến để đo hoạt động của trực tràng. Bé sẽ nằm trên bàn hoặc đứng trong khi chụp X - quang. Đo áp lực hậu môn trực tràng: Sử dụng một đầu dò cảm biến để đo hoạt động của trực tràng. Trong xét nghiệm này, bác sĩ sẽ bơm hơi vào một quả bóng nhỏ trong trực tràng. Thông thường, các cơ trực tràng sẽ giãn ra. Nếu không, điều này có thể cho thấy sự hiện diện của bệnh Hi r s ch s p rung. Phương pháp điều trị bệnh Là một căn bệnh nguy hiểm, Hi r s ch s p rung có thể đe dọa đến tính mạng và thường được điều trị chủ yếu bằng phẫu thuật. Phương pháp phẫu thuật bao gồm đưa đoạn ruột có hạch thần kinh bình thường tới hậu môn, đồng thời bảo tồn cơ thắt hậu môn. Sau phẫu thuật, hầu hết trẻ em có thể cải thiện sức khỏe và phát triển thể chất tốt hơn. Tuy nhiên, một số trẻ có thể gặp phải các biến chứng hoặc vấn đề sau phẫu thuật, chẳng hạn như táo bón, tiêu chảy, hẹp hậu môn, rò rỉ phân từ hậu môn hoặc. Những vấn đề này thường sẽ được cải thiện theo thời gian với sự hướng dẫn và chăm sóc của bác sĩ. Những vấn đề này thường sẽ được cải thiện theo thời gian với sự hướng dẫn và chăm sóc của bác sĩ. Sau phẫu thuật, hầu hết trẻ em có thể cải thiện sức khỏe và phát triển thể chất tốt hơn Những điều cần lưu ý về bệnh Nếu bác sĩ phẫu thuật phải cắt bỏ ruột kết của trẻ, trẻ sẽ cần tiêu thụ nhiều chất lỏng hơn để bù đắp lượng nước mất đi và tránh tình trạng mất nước. Đồng thời, trẻ cần bổ sung gấp đôi lượng muối so với một đứa trẻ khỏe mạnh. Bác sĩ có thể theo dõi nồng độ natri trong nước tiểu của trẻ và điều chỉnh chế độ ăn uống để đảm bảo đủ lượng muối cần thiết. Bài viết trên đây đã giải đáp các thông tin về bệnh. Đây là một tình trạng nghiêm trọng và phức tạp, đòi hỏi sự chẩn đoán và điều trị kịp thời để đảm bảo sức khỏe và sự phát triển của trẻ. Việc đồng hành và hỗ trợ trong suốt quá trình điều trị sẽ giúp trẻ vượt qua bệnh tật và có một cuộc sống khỏe mạnh hơn. Phương pháp điều trị hiệu quả bệnh phình đại tràng Đã kiểm duyệt nội dung Dược sĩ chuyên khoa Dược lý - Dược lâm sàng. Tốt nghiệp 2 trường đại học Mở và Y Dược TP. Hồ Chí Minh. Có kinh nghiệm nghiên cứu về lĩnh vực sức khỏe, đạt được nhiều giải thưởng khoa học. Tốt nghiệp 2 trường đại học Mở và Y Dược TP. Hồ Chí Minh. Có kinh nghiệm nghiên cứu về lĩnh vực sức khỏe, đạt được nhiều giải thưởng khoa học. Hiện là Dược sĩ chuyên môn phụ trách xây dựng nội dung và triển khai dự án đào tạo - Hội đồng chuyên môn tại Nhà thuốc Long Châu. Các bài viết liên quan Dị vật đường thở ở trẻ em: Nguyên nhân, dấu hiệu nhận biết và cách phòng ngừa Nhiễm khuẩn đường hô hấp ở trẻ em: Hiểu để phòng ngừa Dấu hiệu nào nhận biết sớm trẻ mắc bệnh tay chân miệng? Bệnh thường gặp ở trẻ sinh non: Những vấn đề cha mẹ cần biết sớm Bất sản xương mũi: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị hiệu quả Trẻ hay cắn móng tay là thiếu chất gì? Bổ sung sao cho hiệu quả? Nhận biết sớm dấu hiệu bệnh gan ở trẻ em để điều trị kịp thời Bệnh viêm não mô cầu ở trẻ em: Nguyên nhân, triệu chứng, điều trị và cách phòng ngừa Sốt siêu vi ở trẻ: Nguyên nhân, biểu hiện và biện pháp phòng ngừa Các loại dị tật bẩm sinh phổ biến: Nguyên nhân và cách điều trị nhà thuốc trên toàn quốc Xem danh sách nhà thuốc Mua thuốc trực tuyến, giao hàng tận nơi dễ dàng và nhanh chóng TỔNG ĐÀI (8: 00 - 22: 00) Góp ý, khiếu nại và tiếp nhận cảnh báo thông tin vi phạm KẾT NỐI VỚI CHÚNG TÔI Chính sách đổi trả thuốc Chính sách bảo mật dữ liệu cá nhân khách hàng Chính sách thanh toán Kiểm tra hóa đơn điện tử Chính sách thu thập và xử lý dữ liệu cá nhân Chính sách hoàn hủy đổi trả Vắc xin Thông tin trung tâm bảo hành máy thiết bị y tế từng hãng Thể lệ chương sách thu thập và xử lý dữ liệu cá nhân Chính sách hoàn hủy đổi trả Vắc xin Thông tin trung tâm bảo hành máy thiết bị y tế từng hãng Thể lệ chương trình “ Tích điểm nhận đặc quyền ” Chính sách đổi trả thuốc Chính sách bảo mật dữ liệu cá nhân khách hàng Chính sách thanh toán Kiểm tra hóa đơn điện tử Chính sách thu thập và xử lý dữ liệu cá nhân Chính sách hoàn hủy đổi trả Vắc xin Thông tin trung tâm bảo hành máy thiết bị y tế từng hãng Thể lệ chương trình “ Tích điểm nhận đặc quyền ” TỔNG ĐÀI (8: 00 - 22: 00) Góp ý, khiếu nại và tiếp nhận cảnh báo thông tin vi phạm KẾT NỐI VỚI CHÚNG TÔI KẾT NỐI VỚI CHÚNG TÔI Mua thuốc trực tuyến, giao hàng tận nơi dễ dàng và nhanh chóng © 2007 - 2025 Công ty Cổ Phần Dược Phẩm F PT Long Châu Số Đ K K D 0315275368 cấp ngày 17 / 09 / 2018 tại Sở Kế hoạch Đầu tư TPHCM G P thiết lập T T T ĐT T H số 538 / G P - T T ĐT do Sở T T T T Hồ Chí Minh cấp ngày 27 tháng 03 năm 2025 Địa chỉ: 379 - 381 Hai Bà Trưng, P. Võ Thị Sáu, Q. 3, TP. H CM Người chịu trách nhiệm nội dung: