Hội chứng A a se là gì?

Hội chứng A a se là một rối loạn hiếm gặp liên quan đến vấn đề di truyền, ảnh hưởng không nhỏ tới sự phát triển của trẻ. Hội chứng A a se có thể phát hiện khi trẻ vừa được sinh ra. 1. Hội chứng A a se là gì? Đặc trưng của hội chứng A a se là tật ngón ba đốt tay thay vì hai như bình thường. Trẻ bị hội chứng A a se sẽ có số lượng tế bào hồng cầu giảm bất thường. Cho đến nay, các nghiên cứu vẫn chưa xác định được chính xác nguyên nhân gây ra hội chứng A a se là gì. Hiện tại chỉ có thể kết luận nguyên nhân gây rối loạn do di truyền. Thiếu máu do hội chứng A a se có thể khiến bệnh nhân cảm thấy mệt mỏi, xanh xao, không có sức, lượng oxy trong máu giảm dẫn đến các vấn đề về tim mạch. 2. Dấu hiệu của hội chứng A a se là gì? Trẻ bị mắc hội chứng A a se có thể phát hiện rõ bằng mắt thường với những dấu hiệu như: Trẻ bị tật ngón ba đốt Trẻ mắc tật hở hàm ếch Phần da ở khớp ngón tay ít nếp nhăn Không thể mở rộng hoàn toàn các khớp bàn tay Mắt sưng Vai hẹp Da tái nhợt nhạt Các triệu chứng này có thể khác nhau tùy theo cơ địa của mỗi trẻ và mức độ nặng nhẹ của bệnh. Việc chẩn đoá nhội chứng A a se sớm có giá trị rất lớn, giúp ích cho việc điều trị, ngăn chặn tình trạng triệu chứng trở nên nghiêm trọng hơn. Việc chẩn đoá nhội chứng A a se sớm có giá trị rất lớn, giúp ích cho việc điều trị, ngăn chặn tình trạng triệu chứng trở nên nghiêm trọng hơn. Nếu thấy trẻ có các dấu hiệu bất thường nên trao đổi với bác sĩ càng sớm càng tốt. 3. Đối tượng nào có nguy cơ cao mắc hội chứng A a se? Nguyên nhân chính xác gây ra hội chứng A a se vẫn chưa được xác định. Nhiều trường hợp do di truyền, nhiều trường hợp không xác định được nguyên nhân. Hội chứng A a se tương tự bệnh thiếu máu Di a mon d - B la c k f an. Một số bệnh nhân mắc bệnh thiếu máu Di a mon d - B la c k f an có một mảnh thiếu trên nhiễm sắc thể 19. Ngoài ra, tình trạng thiếu máu trong hội chứng A a se còn là do tủy xương phát triển kém. Trẻ được sinh ra trong gia đình có tiền sử mắc hội chứng A a se có có nguy cơ mắc bệnh cao hơn người bình thường. 4. Chẩn đoán và điều trị hội chứng A a se Khi trẻ có các dấu hiệu nghi ngờ mắc hội chứng A a se, bác sĩ sẽ cho trẻ thực hiện một bài kiểm tra đặc biệt và kiểm tra sức khỏe toàn diện, ghi nhận các triệu chứng trẻ đang mắc phải. Sau đó, trẻ sẽ được thực hiện một số xét nghiệm như: Chụp X - quang Siêu âm tim Đếm toàn bộ tế bào máu: Kiểm tra số lượng tế bào máu, bao gồm: Số lượng hồng cầu, số lượng bạch cầu, một phần nhỏ máu gồm các tế bào hồng cầu và tổng lượng he mo g lo bin trong máu Sinh thiết tủy xương: Lấy mẫu tủy xương (phần mô mềm bên trong xương) - đây là bộ phận giúp hình thành các tế bào máu Điều trị thiếu máu trong hội chứng A a se có thể áp dụng phương pháp truyền máu và sử dụng thuốc trong năm đầu tiên. Trường hợp nặng, không đáp ứng với các phương pháp kể trên, bệnh nhân có thể xem xét để điều trị bằng phương pháp cấy ghép tủy xương. Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HO T LI NE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trê nứng dụng My Vin me c để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng. XEM THÊM Thế nào là hội chứng chuyển hóa? Hội chứng tim mạch chuyển hóa Rối loạn chuyển hóa và béo phì: Những điều cần biết