Nếu đã xét nghiệm NI PT có cần làm do u b le te s t không?

Xét nghiệm NI PT có cần làm Do u b le Te s t không là một trong những thắc mắc phổ biến của nhiều mẹ bầu khi quan tâm đến các phương pháp tầm soát trước sinh nhằm bảo đảm sức khỏe và sự phát triển của thai nhi. Cả NI PT và Do u b le Te s t đều là những xét nghiệm quan trọng, giúp phát hiện sớm nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi. Bài viết này được viết dưới sự hướng dẫn chuyên môn của các bác sỹ thuộc Trung tâm Công nghệ cao Vinmec. 1. Do u b le Te s t là gì? Quy trình Do u b le Te s t được thực hiện như thế nào? Do u b le Te s t là một xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn trong thai kỳ, thường được thực hiện từ tuần thứ 11 đến tuần thứ 14. Mục đích của xét nghiệm này là đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các bệnh di truyền hoặc dị tật bẩm sinh, đặc biệt là hội chứng Do w n và một số rối loạn nhiễm sắc thể khác. Quy trình thực hiện Do u b le Te s t được thực hiện qua hai bước chính: 1.1 Đo độ mờ cổ tử cung (NT - Nu cha l Tran s lu c en cy) Thông qua siêu âm, bác sĩ sẽ đo độ mờ ở vùng sau cổ của thai nhi. Chỉ số này phản ánh tình trạng bất thường về độ mỏng hoặc dày có thể liên quan đến nguy cơ mắc hội chứng Do w n hoặc một số dị tật khác. Chỉ số này phản ánh tình trạng bất thường về độ mỏng hoặc dày có thể liên quan đến nguy cơ mắc hội chứng Do w n hoặc một số dị tật khác. 1.2 Xét nghiệm máu người mẹ Mẫu máu của người mẹ được phân tích để đo nồng độ hai loại protein: F re e be ta h C G và PA P P - A. Sự thay đổi bất thường trong nồng độ của các chất này có thể là dấu hiệu của nguy cơ bất thường về gen hoặc dị tật ở thai nhi. Dựa trên kết quả của hai bước trên, bác sĩ sẽ tính toán và ước tính nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Do w n và các rối loạn di truyền khác. Tuy nhiên, Do u b le Te s t chỉ là xét nghiệm sàng lọc với độ chính xác khoảng 70 - 80 %, vì vậy kết quả sàng lọc không mang tính chất khẳng định chắc chắn thai nhi có mắc bệnh hay không. Trong trường hợp kết quả sàng lọc cho thấy nguy cơ cao, thai phụ có thể được tư vấn thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán chuyên sâu hơn để xác nhận với độ chính xác cao hơn. 2. Xét nghiệm NI PT là gì? Có đặc điểm như thế nào Xét nghiệm NI PT (Non - In va si ve P re na ta l Te s ting) là một phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, được thực hiện để phát hiện các rối loạn số lượng nhiễm sắc thể và một số bệnh di truyền ở thai nhi. Xét nghiệm này sử dụng công nghệ phân tích A D N tự do (c f f - DNA) của thai nhi, tồn tại trong máu người mẹ, để đánh giá nguy cơ bất thường. So với các phương pháp xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau, xét nghiệm NI PT chỉ cần lấy một mẫu máu từ tĩnh mạch cánh tay của người mẹ. Với tính chất không xâm lấn, NI PT đảm bảo an toàn, giảm thiểu tối đa nguy cơ biến chứng cho mẹ và thai nhi. 2.1 Thời điểm thực hiện xét nghiệm NI PT Xét nghiệm thường được thực hiện từ tuần thai thứ 10 trở đi, khi lượng A D N tự do của thai nhi trong máu mẹ đã đủ ổn định (chiếm khoảng 10 - 15 % tổng A D N tự do trong máu mẹ). Điều này giúp đảm bảo kết quả xét nghiệm có độ chính xác cao. 2.2 Đặc điểm nổi bật của NI PT Độ chính xác cao: Phương pháp này có khả năng phát hiện hơn 99 % các bất thường số lượng nhiễm sắc thể phổ biến như: Hội chứng Do w n (thừa nhiễm sắc thể 21). Hội chứng E d w a r ds (thừa nhiễm sắc thể 18). Hội chứng Pa tau (thừa nhiễm sắc thể 13). Ngoài các hội chứng trên, một số xét nghiệm NI PT mở rộng còn có thể phát hiện các bất thường khác liên quan đến nhiễm sắc thể và xác định giới tính thai nhi. 3.3. Đã xét nghiệm NI PT có cần làm do u b le te s t không? Xét nghiệm NI PT và Do u b le Te s t đều được sử dụng để sàng lọc nguy cơ dị tật thai nhi và các bệnh lý di truyền. Tuy nhiên, hai phương pháp này có sự khác biệt về độ chính xác và phạm vi phát hiện. Cụ thể: Do u b le Te s t có độ chính xác khoảng 70 - 80 %. NI PT vượt trội hơn với độ chính xác lên đến 99 %, đồng thời có khả năng phát hiện nhiều bất thường về nhiễm sắc thể hơn. Nếu mẹ bầu đã thực hiện xét nghiệm NI PT và kết quả cho thấy nguy cơ thấp, thường không cần thiết phải thực hiện thêm Do u b le Te s t. Lý do là NI PT không chỉ chính xác hơn mà còn được thực hiện ngay trong tam cá nguyệt thứ nhất, mang lại thông tin toàn diện và sớm hơn về các bất thường về nhiễm sắc thể ở thai nhi. Tuy nhiên, quyết định có cần thực hiện thêm Do u b le Te s t hay không nên được dựa trên tư vấn của bác sĩ sản khoa. Trong một số trường hợp đặc biệt, bác sĩ có thể chỉ định cả hai xét nghiệm để đảm bảo có đánh giá đầy đủ nhất về tình trạng sức khỏe của thai nhi. Ngoài ra, các phương pháp sàng lọc khác như Tri p le Te s t hoặc Qua d ru p le Te s t cũng có thể được xem xét tùy vào tình trạng cụ thể của thai kỳ và hướng dẫn từ bác sĩ chuyên môn. 4.4. Xét nghiệm NI PT hay Do u b le Te s t chính xác hơn? Bên cạnh việc tìm hiểu xét nghiệm ni pt có cần làm do u b le te s t không, giữa xét nghiệm NI PT và Do u b le Te s t loại xét nghiệm nào chính xác hơn cũng là vấn đề được nhiều thai phụ quan tâm. Từ năm 2020, Bộ Y tế Việt Nam đã đưa xét nghiệm NI PT vào danh mục các phương pháp sàng lọc trước sinh, cùng với Do u b le Te s t, Tri p le Te s t và siêu âm. Xét nghiệm NI PT được đánh giá có độ chính xác vượt trội, lên đến 99 %, cao hơn nhiều so với Do u b le Te s t (chỉ đạt 70 - 80 %). Ngoài ra, NI PT có khả năng phát hiện được nhiều dị tật và bất thường về nhiễm sắc thể mà Do u b le Te s t không thể nhận diện. Như vậy bài viết trên cũng đã giải đáp câu hỏi xét nghiệm ni pt có cần làm do u b le te s t không. Xét nghiệm NI PT có độ chính xác cao hơn và khả năng phát hiện nhiều dị tật nhiễm sắc thể hơn so với Do u b le Te s t. Do những ưu điểm này, nhiều bác sĩ sản khoa khuyến nghị mẹ bầu, đặc biệt những người có điều kiện tài chính, nên ưu tiên lựa chọn NI PT. Tuy nhiên, việc lựa chọn phương pháp xét nghiệm cần cân nhắc kỹ lưỡng và dựa trên tư vấn chuyên môn để đảm bảo phù hợp với tình trạng thai kỳ của từng mẹ bầu. Dù lựa chọn xét nghiệm nào, điều quan trọng là mẹ bầu cần tuân thủ hướng dẫn của bác sĩ và thực hiện các xét nghiệm cần thiết để đảm bảo sức khỏe cho cả mẹ và thai nhi.