Hội chứng Ba r de t - bi e d l là gì? Phòng ngừa Ba r de t - bi e d l như thế nào?

Hội chứng Ba r de t - bi e d l là một rối loạn di truyền tác động đến nhiều cơ quan trong cơ thể. Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng này có thể khác nhau giữa các bệnh nhân và thậm chí thay đổi ngay cả trong cùng một gia đình. Hội chứng Ba r de t - bi e d l được biết đến như một bệnh di truyền ảnh hưởng đến nhiều bộ phận cơ thể. Các biểu hiện đặc trưng của bệnh bao gồm suy giảm thị lực, béo phì, thừa ngón tay hoặc ngón chân hay suy giảm chức năng sinh sản. Hội chứng Ba r de t - bi e d l là gì? Hội chứng Ba r de t - bi e d l (Ba r de t - Bi e d l s y n d ro me - B BS) là một căn bệnh di truyền hiếm gặp, có các triệu chứng đa dạng như thoái hóa võng mạc,, suy giảm chức năng thận, thừa ngón tay hoặc chân,... này thường di truyền theo kiểu lặn nhiễm sắc thể thường, nghĩa là đột biến phải có ở cả hai bản sao của gen B BS trong mỗi tế bào để gây bệnh. Hội chứng Ba r de t - bi e d l là một căn bệnh di truyền hiếm gặp, có các triệu chứng như béo phì, thừa ngón tay chân,... Nguyên nhân gây ra Ba r de t - bi e d l Nguyên nhân của hội chứng B BS chủ yếu do đột biến ở ít nhất 14 gen khác nhau, được gọi là gen B BS. Những gen này đã được xác định hoặc nghi ngờ có vai trò quan trọng trong cấu trúc của các tua cảm giác nhỏ. Những gen này đã được xác định hoặc nghi ngờ có vai trò quan trọng trong cấu trúc của các tua cảm giác nhỏ. Các tua cảm giác này giống như những ngón tay nhô ra từ bề mặt của nhiều loại tế bào và tham gia vào chuyển động của tế bào cũng như nhiều con đường tín hiệu hóa học khác nhau. Chúng cũng rất cần thiết cho việc tiếp nhận các tín hiệu từ bên ngoài liên quan đến giác quan như thị giác, thính giác và khứu giác. Các protein do gen B BS sản xuất có trách nhiệm duy trì và đảm bảo chức năng của các tua cảm giác này. Nguyên nhân của hội chứng B BS chủ yếu do đột biến ở ít nhất 14 gen khác nhau Các đột biến trong gen B BS gây ra vấn đề với cấu trúc và chức năng của các tua cảm giác nhỏ. Những khiếm khuyết trong các cấu trúc này có thể làm gián đoạn các đường dẫn tín hiệu hóa học quan trọng trong quá trình phát triển, dẫn đến những bất thường về nhận thức và cảm giác. Các nhà nghiên cứu cho rằng sự lỗi của các tua cảm giác nhỏ là nguyên nhân chính gây ra hầu hết các đặc điểm của Ba r de t - bi e d l. Khoảng 25 % trường hợp mắc hội chứng B BS liên quan đến B BS 1, trong khi 20 % trường hợp khác do đột biến ở gen B BS 10. Khoảng 25 % trường hợp mắc hội chứng B BS liên quan đến B BS 1, trong khi 20 % trường hợp khác do đột biến ở gen B BS 10. Các gen B BS khác chỉ chiếm tỷ lệ nhỏ trong tổng số trường hợp của hội chứng này. Đặc biệt, khoảng 25 % người mắc Ba r de t - bi e d l có nguyên nhân không rõ ràng. Phòng ngừa Ba r de t - bi e d l như thế nào? Ba r de t - bi e d l thường di truyền theo cơ chế gen lặn, nên rất khó phát hiện ở những người mang gen. Hầu hết những người này không có biểu hiện rõ ràng, khiến cho việc nhận biết trở nên phức tạp. Đến khi có con, các triệu chứng có thể mới biểu hiện và lúc đó đã quá muộn để phòng ngừa. Vì vậy, các cặp vợ chồng trước khi mang thai nên thực hiện xét nghiệm gen lặn để sàng lọc hội chứng này, nhằm đảm bảo sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh và bình thường. Trước khi mang thai nên thực hiện xét nghiệm gen lặn để sàng lọc hội chứng này Chẩn đoán Ba r de t - bi e d l Tiêu chuẩn chẩn đoán hội chứng Ba r de t - bi e d l được sử dụng để xác định tình trạng ở bệnh nhân trước khi tiến hành xét nghiệm di truyền hoặc trong trường hợp xét nghiệm không phát hiện ra đột biến ở gen B BS. Một cá nhân sẽ được chẩn đoán mắc B BS nếu có ít nhất 4 trong số các đặc điểm chính hoặc 3 đặc điểm chính và ít nhất 2 đặc điểm phụ. Cần lưu ý rằng không phải tất cả bệnh nhân mắc hội chứng B BS đều có đầy đủ các đặc điểm sau đây. Các đặc điểm chính có thể kể đến như: do bất thường ở võng mạc. Béo phì, thường xuất hiện rõ rệt khi khoảng 1 tuổi. Thừa ngón tay hoặc ngón chân. Suy sinh dục, dẫn đến giảm ho r mo ne sinh dục. Giảm khả năng học tập. Các đặc điểm phụ bao gồm: Các vấn đề về hành vi. Các vấn đề thần kinh. Bất thường răng miệng (răng nhỏ, ngắn, hàm dưới nhỏ). Giảm chức năng khứu giác (mất khứu giác một phần hoặc hoàn toàn). Bàn chân phẳng, rộng, không có vòm. Các vấn đề về tuyến giáp. Tầm vóc thấp hơn so với chiều cao của bố mẹ. Các bất thường ở ngón tay và ngón chân như ngắn, cong, đặc biệt là các ngón út hoặc ngón cái. Dính ngón, thường là giữa các ngón chân thứ 2 và thứ 3. Lác mắt là một trong những đặc điểm phụ thường gặp Hội chứng Ba r de t - Bi e d l là một bệnh di truyền phức tạp với nhiều triệu chứng khác nhau. Lác mắt là một trong những đặc điểm phụ thường gặp Hội chứng Ba r de t - Bi e d l là một bệnh di truyền phức tạp với nhiều triệu chứng khác nhau. Việc nâng cao nhận thức về hội chứng B BS và sự cần thiết của xét nghiệm gen đối với những cặp vợ chồng có tiền sử gia đình cũng rất quan trọng để phòng ngừa căn bệnh này. Hội chứng B P E S là gì? Phân loại, nguyên nhân Hội chứng Mo w a t - W i l son: Nguyên nhân, triệu chứng Đã kiểm duyệt nội dung Dược sĩ chuyên khoa Dược lý - Dược lâm sàng. Tốt nghiệp 2 trường đại học Mở và Y Dược TP. Hồ Chí Minh. Có kinh nghiệm nghiên cứu về lĩnh vực sức khỏe, đạt được nhiều giải thưởng khoa học. Hiện là Dược sĩ chuyên môn phụ trách xây dựng nội dung và triển khai dự án đào tạo - Hội đồng chuyên môn tại Nhà thuốc Long Châu. nhà thuốc trên toàn quốc Xem danh sách nhà thuốc Mua thuốc trực tuyến, giao hàng tận nơi dễ dàng và nhanh chóng TỔNG ĐÀI (8: 00 - 22: 00) Góp ý, khiếu nại và tiếp nhận cảnh báo thông tin vi phạm KẾT NỐI VỚI CHÚNG TÔI Chính sách đổi trả thuốc Chính sách bảo mật dữ liệu cá nhân khách hàng Chính sách thanh toán Kiểm tra hóa đơn điện tử Chính sách thu thập và xử lý dữ liệu cá nhân Chính sách hoàn hủy đổi trả Vắc xin Thông tin trung tâm bảo hành máy thiết bị y tế từng hãng Thể lệ chương trình “ Tích điểm nhận đặc quyền ” Chính sách đổi trả thuốc Chính sách bảo mật dữ liệu cá nhân khách hàng Chính sách thanh toán Kiểm tra hóa đơn điện tử Chính sách thu thập và xử lý dữ liệu cá nhân Chính sách hoàn hủy đổi trả Vắc xin Thông tin trung tâm bảo hành máy thiết bị y tế từng hãng Thể lệ chương trình “ Tích điểm nhận đặc quyền ” TỔNG ĐÀI (8: 00 - 22: 00) Góp ý, khiếu nại và tiếp nhận cảnh báo thông tin vi phạm KẾT NỐI VỚI CHÚNG TÔI KẾT NỐI VỚI CHÚNG TÔI Mua thuốc trực tuyến, giao hàng tận nơi dễ dàng và nhanh chóng © 2007 - 2025 Công ty Cổ Phần Dược Phẩm F PT Long Châu Số Đ K K D 0315275368 cấp ngày 17 / 09 / 2018 tại Sở Kế hoạch Đầu tư TPHCM G P thiết lập T T T ĐT T H số 538 / G P - T T ĐT do Sở ty Cổ Phần Dược Phẩm F PT Long Châu Số Đ K K D 0315275368 cấp ngày 17 / 09 / 2018 tại Sở Kế hoạch Đầu tư TPHCM G P thiết lập T T T ĐT T H số 538 / G P - T T ĐT do Sở T T T T Hồ Chí Minh cấp ngày 27 tháng 03 năm 2025 Địa chỉ: 379 - 381 Hai Bà Trưng, P. Võ Thị Sáu, Q. 3, TP. H CM Người chịu trách nhiệm nội dung: