Xét nghiệm gen chẩn đoán bệnh loạn dưỡng cơ Du chen ne

Bệnh loạn dưỡng cơ Du chen ne là bệnh rối loạn di truyền trên nhiễm sắc thể (N S T) X, vì vậy loạn dưỡng cơ Du chen ne ảnh hưởng chủ yếu đến nam giới. Nữ giới có thể nhận gen loạn dưỡng cơ Du chen ne nhưng không biểu hiện bệnh. 1. Vài nét về bệnh loạn dưỡng cơ Du chen ne Bệnh loạn dưỡng cơ Du chen ne là bệnh gây nên do đột biến gen Dy s tro phin - gen lặn nằm trên cánh ngắn của nhiễm sắc thể X (X q 21), gây thiếu hụt protein Dy s tro phin nằm ở bề mặt màng tế bào cơ vân, dẫn đến thoái hóa cơ và teo cơ. Loạn dưỡng cơ Du chen ne ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 3500 bé trai được sinh ra (khoảng 20.000 ca mới mỗi năm). Bệnh có đặc điểm di truyền gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể X. Người nữ mang gen bệnh thường không biểu hiện bệnh nhưng lại có 50 % khả năng truyền gen đột biến này cho con trai hoặc cho con gái. Một số trường hợp hiếm có thể gặp bé gái có biểu hiện bệnh do bé gái đó chỉ có một N S T X (hội chứng Tu r ne r – 45 X) hoặc do hiện tượng bất hoạt N S T X bình thường còn lại của cặp X X. Ở nam 46 XY thì chỉ có một N S T X, vì vậy nếu N S T X mang gen đột biến thì nam giới sẽ biểu hiện bệnh. Hầu hết các trường hợp con trai bị bệnh là do thừa hưởng N S T X mang gen đột biến từ mẹ. Hầu hết các trường hợp con trai bị bệnh là do thừa hưởng N S T X mang gen đột biến từ mẹ. Bệnh nhân thường bị nhược cơ xuất hiện sớm từ 2 – 3 tuổi, tiến triển nhanh, khởi đầu từ những thay đổi vi mô ở các cơ, cơ không cân xứng ở hai bên, sức cơ yếu dần, cuối cùng là liệt mềm và xơ hóa cơ, mất khả năng đi lại và chết ở lứa tuổi 20 do tổn thương cơ tim và rối loạn hô hấp. Phương pháp phòng ngừa tích cực là chẩn đoán trước sinh cho các cặp vợ chồng đã có con mắc bệnh hoặc có người thân trong gia đình bị mắc bệnh. 2. Đặc điểm của bệnh loạn dưỡng cơ Du chen ne Có tính di truyền. Tất cả các triệu chứng đều là do yếu cơ gây nên, không rối loạn thần kinh và cảm giác. Diễn tiến nặng dần, thoái hóa cơ không ngừng và không hồi phục. Các triệu chứng khu trú chủ yếu ở cơ vân, đôi khi cơ trơn và cơ tim cũng có thể bị. 3. Những ai nên xét nghiệm bệnh loạn dưỡng cơ Du chen ne? Đối tượng cần xét nghiệm gen bệnh loạn dưỡng cơ Du chen ne để tìm đột biến gây bệnh là: Người nghi ngờ bị bệnh Du chen ne. Các cặp vợ chồng đã có con bị bệnh. Các gia đình có người thân bị bệnh. 4. Các cặp vợ chồng đã có con bị bệnh. Các gia đình có người thân bị bệnh. 4. Chẩn đoán bệnh loạn dưỡng cơ Du chen ne bằng xét nghiệm gen Chẩn đoán bệnh loạn dưỡng cơ Du chen ne thường dựa trên sự tiến triển của các triệu chứng trong những năm trẻ học tiểu học. Bố mẹ hoặc giáo viên bắt đầu để ý thấy trẻ nam gặp khó khăn khi leo lên tầng hoặc đuổi kịp những đứa trẻ khác. Một số phương pháp chẩn đoán bệnh loạn dưỡng cơ gồm: C re a tin ky na se (C K) huyết thanh tăng cao vọt từ 20 đến hàng 100 lần, Xét nghiệm này cho thấy tổn thương cơ đang xảy ra nhưng không phải là chẩn đoán xác định. Xét nghiệm gen kiểm tra sự xuất hiện của gen gây bệnh là cách tốt nhất để đưa ra chẩn đoán. Một khi đứa trẻ được chẩn đoán bệnh, những thành viên khác trong gia đình cũng nên được xét nghiệm để xem những ai mang gen bệnh. Điện cơ đồ: Có tổn thương nguồn gốc sợi cơ. Sinh thiết cơ: Tế bào cơ thoái hóa, teo nhỏ, tổ chức liên kết quanh sợi cơ tăng sinh. Miễn dịch huỳnh quang: Không phát hiện được protein Dy s tro phin ở bề mặt màng tế bào cơ. Di truyền phân tử: Sử dụng phương pháp PCR mu l ti p le x phát hiện các đột biến khuyết đoạn gen ở 79 e xon. 5. Di truyền phân tử: Sử dụng phương pháp PCR mu l ti p le x phát hiện các đột biến khuyết đoạn gen ở 79 e xon. 5. Điều trị bệnh loạn dưỡng cơ Du chen ne Có nhiều nghiên cứu về bệnh loạn dưỡng cơ Du chen ne nhưng vẫn chưa có phương pháp điều trị hoặc để kìm hãm sự phát triển của bệnh. Thuốc P re d ni so ne có thể làm chậm sự mất cơ, tăng sức mạnh, và giúp dự trữ năng lượng nhưng gây tác dụng phụ nếu dùng thuốc trong thời gian dài. Thuốc cần được sử dụng nếu xuất hiện vấn đề về tim. Liệu pháp vật lí và hỗ trợ rất có ích trong việc duy trì độ linh hoạt và ngăn ngừa yếu cơ. Hoạt động thể lực như bơi rất tốt cho các bé trai bị loạn dưỡng cơ Du chen ne. Khi bệnh tiến triển, bé trai sẽ cần những thiết bị hỗ trợ như xe lăn và nạng. Do những vấn đề về hô hấp, một số trẻ cần phẫu thuật mở thông khí quản, một số khác cần sử dụng máy thở. Thậm chí với sự chăm sóc y khoa tốt nhất, trẻ trai mắc bệnh Du chen ne thường cũng không sống sót sau 30 năm đầu do tim bị tổn thương và vấn đề hô hấp tiến triển vì bệnh. Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HO T LI NE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HO T LI NE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trê nứng dụng My Vin me c để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.