Mã di truyền là gì? Khái niệm và những đặc tính cần biết

Mã di truyền là một trong những khám phá quan trọng nhất trong lịch sử khoa học, cung cấp cho chúng ta một cái nhìn toàn diện về cách các sinh vật được hình thành, phát triển và hoạt động. Nhờ mã di truyền, các nhà khoa học có thể hiểu rõ hơn về quá trình di truyền và cách mà các tế bào trong cơ thể tạo ra các protein cần thiết cho sự sống. Bài viết này được viết dưới sự hướng dẫn chuyên môn của ThS. BS Vũ Minh Đức, Khối Di truyền y học - Trung tâm Công nghệ cao Vinmec. 1. Khái niệm của mã di truyền Mã di truyền là tập hợp các quy tắc mà tế bào sống sử dụng để dịch thông tin được mã hóa trong vật liệu di truyền (chuỗi DNA hoặc m RNA). Ri bo so me chịu trách nhiệm thực hiện quá trình dịch mã này. Ri bo so me liên kết các a xi t a min theo thứ tự được xác định bở im RNA (RNA thông tin) bằng cách sử dụng các phân tử t RNA (RNA vận chuyển) để mang a xi t a min. Ri bo so me đọc ba nu c leo ti de của m RNA cùng một lúc để xác định a xi t a min nào cần được thêm vào chuỗi protein. Mã di truyền trong mỗi gen được tạo ra từ bốn loại ba z ơ nu c leo ti de của DNA, bao gồm a de ni ne (A), cy to si ne (C), gu a ni ne (G), và t hy mi ne (T). Ở RNA thi min de (T) được thay bằng u ra c i ne (U). Các loại nu c leo ti de này kết hợp với nhau thành các bộ ba chữ cái, gọi là " co don, " để xác định loại a xi t a min cần thiết tại từng vị trí trong chuỗi protein. 2. Khám phá mã di truyền Nghiên cứu về mã di truyền là một hành trình dài trong lĩnh vực sinh học và di truyền học suốt các thế kỷ 19, 20 và 21, với nhiều hứa hẹn cùng những nguy cơ tiềm ẩn. Năm 1944, O s w a l d A ve r y đã chứng minh rằng DNA chính là vật mang thông tin di truyền, chấm dứt hơn 80 năm suy đoán của giới học thuật. DNA đã đóng vai trò quan trọng trong kỷ nguyên vàng của sinh học phân tử, góp phần phát triển, cách mạng hóa các lĩnh vực khoa học liên quan đến di truyền và gen. Công cuộc nghiên cứu mã di truyền là gì không chỉ giúp chúng ta hiểu rõ hơn về sự phức tạp và đa dạng của mã di truyền, mà còn mở ra những cánh cửa mới cho việc hiểu biết và điều trị các bệnh di truyền. 3. Những đặc tính của mã di truyền 3.1 Mã di truyền là mã bộ ba Mã di truyền là mã bộ ba - hay còn gọi là co don, là một nhóm các nu c leo ti de xác định một a xi t a min. Có bằng chứng chắc chắn chứng minh rằng, trình tự gồm ba nu c leo ti de mã hóa cho một a xi t a min trong protein, tức là mã bộ ba. Bốn loại nu c leo ti de, gồm A, G, C và U, được sử dụng để tạo ra các co don có ba nu c leo ti de. Có 64 co don, trong đó có các co don có nghĩa quy định các a xi t a min và co don vô nghĩa chứa thông tin dừng tổng hợp protein. Do có 64 co don mã hóa cho 20 a xi t a min, điều này có nghĩa là một a xi t a min có thể được mã hóa bởi nhiều hơn một co don. 3.2 Tính thoái hoá Tính thoái hóa là một khái niệm trong sinh học di truyền, chỉ sự linh hoạt của mã di truyền khi một số co don khác nhau có thể mã hóa cho cùng một a xi t a min trong quá trình tổng hợp p ro te in. Tức là, một a xi t a min có thể được mã hóa bởi nhiều co don khác nhau mà không ảnh hưởng đến cấu trúc hay chức năng của protein cuối cùng. 3.3 Tính đặc hiệu và tính phổ biến Mã di truyền có tính đặc hiệu, nghĩa là mỗi co don cụ thể sẽ chỉ mã hóa cho một loại a xi t a min cụ thể. Ngoài ra, tất cả các loài đều có chung 1 bộ mã di truyền (trừ một vài ngoại lệ) tức là mã di truyền có tính phổ biến. Ngoài ra, tất cả các loài đều có chung 1 bộ mã di truyền (trừ một vài ngoại lệ) tức là mã di truyền có tính phổ biến. 3.4 Mã không chồng chéo Mã di truyền được đọc theo từng nhóm ba nu c leo ti de một cách tuần tự, và mỗi nu c leo ti de chỉ thuộc về một nhóm bộ ba (co don) nhất định, không bao giờ nằm trong nhóm bộ ba tiếp theo. Ví dụ: Mã 5 ' - U CU - 3 ' mã hóa cho Se ri ne. Mã 5 ' - U CU - 3 ' mã hóa cho Se ri ne. Mã 5 ' - AU G - 3 ' mã hóa cho Me thi o ni ne. Mã 5 ' - AU G - 3 ' mã hóa cho Me thi o ni ne. 3.5 Hướng đọc của mã di truyền Mỗi bộ ba nu c leo ti de (co don) được đọc theo hướng 5 ' → 3 ', với nu c leo ti de đầu tiên ở đầu 5 ', tiếp theo là nu c leo ti de ở giữa, và cuối cùng là nu c leo ti de ở đầu 3 '. Điều này có nghĩa là các co don luôn có một hướng cố định. Nếu đọc theo hướng ngược lại, trình tự nu c leo ti de sẽ bị đảo lộn và tạo ra các loại protein khác nhau. 3.6 Co don bắt đầu và kết thúc Thông thường, co don AU G được coi là co don khởi đầu hoặc bắt đầu. Trong các sinh vật nhân chuẩn (e u ka r y o te), chuỗi p o ly p e p ti de bắt đầu bằng me thi o ni ne, trong khi ở sinh vật nhân sơ (p ro ka r y o te) sẽ bắt đầu bằng N - f o r my l me thi o ni ne. Ngược lại, các co don U A G, U A A và U GA được gọi là co don kết thúc hoặc co don dừng. Ngược lại, các co don U A G, U A A và U GA được gọi là co don kết thúc hoặc co don dừng. Những co don này không được nhận diện bởi bất kỳ phân tử t RNA nào và không mã hóa cho bất kỳ a xi t a min nào. 3.7 Mã di truyền không có dấu phẩy Mã di truyền không có dấu phẩy, tức là không có khoảng trống hay dấu câu giữa các co don. Mỗi co don nối liền với co don trước và sau nó mà không có nu c leo ti de nào chen vào giữa. Nhìn chung, việc tìm hiểu mã di truyền là vô cùng hữu ích cho con người trong nhiều lĩnh vực khác nhau. Việc tiếp tục nghiên cứu và ứng dụng mã di truyền sẽ giúp chúng ta hiểu rõ hơn về bản thân, chẩn đoán và điều trị bệnh tật hiệu quả, phát triển các loại thuốc mới.