Bệnh nhân u cơ trơn di truyền kết hợp ung thư thận

Bệnh nhân u cơ trơn di truyền kết hợp ung thư thận thường có liên quan đến việc tăng nguy cơ ung thư biểu mô tế bào thận dạng nhú loại 2. Vậy u cơ trơn di truyền kết hợp ung thư thận là gì? U cơ trơn di truyền kết hợp với ung thư thận là gì? u cơ trơn có tính di truyền ở da kết hợp với ung thư thận, người ta gọi là H L R CC. Đây là một bệnh lý di truyền liên quan đến nhiều u cơ trơn, tức là các khối u cơ trơn phát sinh trong da, tử cung (sự tăng sinh lành tính ở tử cung của phụ nữ) và kết hợp với ung thư thận dạng nhú loại 2. Bệnh nhân mắc H L R CC có thể có một vài hoặc nhiều khối u da hoặc không có. Những khối u da này thường phát triển ở tuổi trưởng thành và xuất hiện ở ngực, lưng, cánh tay và chân; khối u có thể gây đau nhưng không phải là ung thư. Phụ nữ mắc H L R CC có nguy cơ phát triển u xơ tử cung khi còn ở lứa tuổi vị thành niên hoặc ở độ tuổi 20. U cơ trơn di truyền kết hợp với ung thư thận còn gọi là H L R CC Nguyên nhân của H L R CC? H L R CC là một bệnh lý di truyền, có thể được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác trong một gia đình. Gen di truyền f u ma ra te hy d ra ta se (F H) được cho là nguyên nhân gây ra hầu hết các trường hợp mắc bệnh H L R CC, các nghiên cứu về nguyên nhân của H L R CC đang được tiến hành thực hiện. H L R CC là một bệnh hiếm gặp, hiện chưa rõ số lượng người mắc H L R CC có phổ biến hay không. H L R CC được di truyền như thế nào? Thông thường, mỗi tế bào có 2 bản sao của một gen: 1 được thừa hưởng từ mẹ và 1 được thừa hưởng từ cha. H L R CC tuân theo quy luật di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, trong đó người mang đột biến chỉ cần xảy ra trong 1 bản sao của gen thì đã có nguy cơ mắc bệnh. Điều này có nghĩa là cha hoặc mẹ có đột biến gen có thể truyền lại một bản sao của gen bình thường hoặc một bản sao của gen có đột biến. Do đó, một đứa trẻ có cha hoặc mẹ bị đột biến có 50 % khả năng thừa hưởng đột biến. Anh, chị, em, cha hoặc mẹ của người bị đột biến cũng có 50 % khả năng có đột biến tương tự. Có đột biến trong 1 bản sao của gen F H làm tăng nguy cơ xuất hiện khối u. Tuy nhiên, nghiên cứu hiện tại cho thấy một người mắc bệnh H L R CC phải có đột biến ở cả hai bản sao của gen F H thì ung thư thận mới xuất hiện. Tuy nhiên, nghiên cứu hiện tại cho thấy một người mắc bệnh H L R CC phải có đột biến ở cả hai bản sao của gen F H thì ung thư thận mới xuất hiện. H L R CC có đột biến gen F H làm tăng nguy cơ ung thư Trong những trường hợp này, một người thường được sinh ra với 1 gen đột biến (kiểu di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường được mô tả ở trên; được gọi là đột biến gen dòng tế bào mầm – ge r ml i ne) và sau đó xuất một đột biến khác của bản sao gen F H còn lại tại một thời điểm nào đó trong suốt cuộc đời của người này, ở trong da, tử cung, hoặc tế bào thận (được gọi là biến đổi không di truyền – so ma ti c). Sau đó, với cả hai bản sao của gen F H bị thay đổi, cơ thể mất khả năng kìm hãm sự phát triển của khối u. Đối với những người mang đột biến gen làm tăng nguy cơ mắc ung thư di truyền nhưng vẫn mong muốn có con hoàn toàn khỏe mạnh thì vẫn có một số lựa chọn. Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (P G D) là một thủ thuật y khoa được thực hiện kết hợp với thụ tinh trong ống nghiệm (I V F). Nó cho phép những người mang đột biến gen giảm thiểu khả năng con cái họ sẽ thừa hưởng tình trạng này. Trứng của một người phụ nữ được lấy ra và thụ tinh trong phòng thí nghiệm. Trứng của một người phụ nữ được lấy ra và thụ tinh trong phòng thí nghiệm. Khi phôi đạt đến một kích thước nhất định, 1 tế bào sẽ được tách ra kiểm tra tình trạng di truyền về gen đột biến. Sau đó, cha mẹ có thể chọn chuyển phôi mà không có đột biến. P G D ​ ​ đã được áp dụng trong hơn 2 thập kỷ, đặc biệt cho một số hội chứng có thể gây ung thư di truyền. Tuy nhiên, đây là một thủ thuật phức tạp với các yêu cầu về tài chính và sức khỏe về cả thể chất lẫn tinh thần. Để biết thêm thông tin, hãy tham vấn với bác sỹ chuyên khoa. H L R CC được chẩn đoán như thế nào? H L R CC bị nghi ngờ khi một người có tiền sử có nhiều u cơ trơn ở da. Tiền sử gia đình có u xơ và ung thư thận dạng nhú loại 2, đặc biệt xuất hiện lúc trẻ tuổi, cũng làm tăng nguy cơ mắc bệnh H L R CC trong gia đình. Thông thường, để thực hiện chẩn đoán H L R CC bác sĩ sẽ chỉ định xét nghiệm di truyền để tìm kiếm đột biến trong gen F H cần được thực hiện cho những người nghi ngờ mắc bệnh H L R CC. Nguy cơ ung thư liên quan đến H L R CC H L R CC có liên quan đến việc tăng nguy cơ ung thư biểu mô tế bào thận dạng nhú loại 2. Đối với những người mắc bệnh H L R CC, nguy cơ ước tính đối với loại ung thư thận này là khoảng 15 % đến 30 %. Đối với những người mắc bệnh H L R CC, nguy cơ ước tính đối với loại ung thư thận này là khoảng 15 % đến 30 %. H L R CC làm tăng nguy cơ ung thư thận Phương pháp tầm soát H L R CC Các lựa chọn tầm soát phổ biến nhất cho những người nghi ngờ mắc H L R CC là dựa trên các dấu hiệu hoặc triệu chứng của họ khi thăm khám da định kỳ và chụp cắt lớp vi tính (CT - s can) bụng hoặc vùng xương chậu, cung cấp hình ảnh 3 chiều bên trong cơ thể bằng cách sử dụng tia X, có cản quang, nghĩa là dùng một loại thuốc đặc biệt hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI) mỗi năm. MRI sử dụng từ trường không dùng tia X, để tạo ra hình ảnh chi tiết của cơ thể. Nếu phát hiện tổn thương thận nghi ngờ, thực hiện siêu âm thận và / hoặc chụp ghi hình cắt lớp p o si tron (PET - CT), đây là một cách để tạo ra hình ảnh của các cơ quan và mô bên trong cơ thể bằng một lượng nhỏ chất phóng xạ, và cũng có thể được thực hiện để tìm hiểu thêm về những cơ quan nghi ngờ; tuy nhiên, chúng không thể thay thế CT hoặc MRI để làm công cụ tầm soát. Ngoài ra, phụ nữ có thể được đề nghị kiểm tra phụ khoa thường xuyên và thực hiện các te s t hình ảnh học, chẳng hạn như siêu âm để tìm Đã kiểm duyệt nội dung Tốt nghiệp loại giỏi trường Đại học Y Dược Huế. Từng tham gia nghiên cứu khoa học đề tài về Dược liệu. Nhiều năm kinh nghiệm làm việc trong lĩnh vực Dược phẩm. Hiện đang là giảng viên cho Dược sĩ tại Nhà thuốc Long Châu. Các bài viết liên quan Mi c ro sa te l li te in s ta bi li ty là gì? Các kỹ thuật hiện đại giúp phát hiện vùng M SI U cơ trơn ở da là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị Ung thư di căn xương có chữa được không? Giảm triệu chứng bằng cách nào? Ung thư biểu mô thận dạng nhú di truyền Ung thư vú và ung thư buồng trứng di truyền Đa u tuyến nội tiết tý p 1 (MEN 1) Chẩn đoán và điều trị u sợi thần kinh loại 2 (N F 2) Chẩn đoán và điều trị u sợi thần kinh loại 1 (N F 1) U sợi thần kinh loại 1 (N F 1): Nguyên nhân, chẩn đoán và di truyền Phân độ mô học của khối u là gì? nhà thuốc trên toàn quốc Xem danh sách nhà thuốc Mua thuốc trực tuyến, giao hàng tận nơi dễ dàng và nhanh chóng TỔNG ĐÀI (8: 00 - 22: 00) Góp ý, khiếu nại và tiếp nhận cảnh báo thông tin vi phạm KẾT NỐI VỚI CHÚNG TÔI Chính sách đổi trả thuốc Chính sách bảo mật dữ liệu cá nhân khách hàng Chính sách thanh toán Kiểm tra hóa đơn điện tử Chính sách thu thập và xử lý dữ liệu cá nhân Chính sách hoàn hủy đổi trả Vắc xin Thông tin trung tâm bảo hành máy thiết bị y tế từng hãng Thể lệ chương trình “ Tích điểm nhận đặc quyền ” Chính sách đổi trả thuốc Chính sách bảo mật dữ liệu cá nhân khách hàng Chính sách thanh toán hãng Thể lệ chương trình “ Tích điểm nhận đặc quyền ” Chính sách đổi trả thuốc Chính sách bảo mật dữ liệu cá nhân khách hàng Chính sách thanh toán Kiểm tra hóa đơn điện tử Chính sách thu thập và xử lý dữ liệu cá nhân Chính sách hoàn hủy đổi trả Vắc xin Thông tin trung tâm bảo hành máy thiết bị y tế từng hãng Thể lệ chương trình “ Tích điểm nhận đặc quyền ” TỔNG ĐÀI (8: 00 - 22: 00) Góp ý, khiếu nại và tiếp nhận cảnh báo thông tin vi phạm KẾT NỐI VỚI CHÚNG TÔI KẾT NỐI VỚI CHÚNG TÔI Mua thuốc trực tuyến, giao hàng tận nơi dễ dàng và nhanh chóng © 2007 - 2025 Công ty Cổ Phần Dược Phẩm F PT Long Châu Số Đ K K D 0315275368 cấp ngày 17 / 09 / 2018 tại Sở Kế hoạch Đầu tư TPHCM G P thiết lập T T T ĐT T H số 538 / G P - T T ĐT do Sở T T T T Hồ Chí Minh cấp ngày 27 tháng 03 năm 2025 Địa chỉ: 379 - 381 Hai Bà Trưng, P. Võ Thị Sáu, Q. 3, TP. H CM Người chịu trách nhiệm nội dung: