Hội chứng P e u t z - J e ghe r s: Nguyên nhân và cách chẩn đoán

Hội chứng P e u t z - J e ghe r s (P J S) là một bệnh lý di truyền làm tăng nguy cơ xuất hiện các u mô thừa dạng p o ly p trong đường tiêu hóa. Nếu không có sự theo dõi phù hợp, nguy cơ mắc các loại ung thư như ung thư vú, đại – trực tràng, tuyến tụy, dạ dày, tinh hoàn, buồng trứng, phổi, cổ tử cung ở những người P J S có thể lên tới 93 %. U mô thừa là sự phát triển của các mô bình thường, tăng sinh thành một khối u lành tính. Trong P J S, u mô thừa dạng p o ly p thường xuất hiện ở ruột non và ruột già, chúng có thể gây chảy máu hoặc các vấn đề khác như tắc ruột. Hội chứng P e u t z - J e ghe r s biểu hiện như thế nào? Một trong các dấu hiệu của P J S có thể quan sát được ở trẻ em là tình trạng tăng sắc tố niêm mạc (da màng nhầy) với biểu hiện là những vùng và miệng. Các đốm tàn nhang xanh đậm hoặc nâu sẫm cũng hay gặp ở những người bị P J S, đặc biệt là xung quanh miệng, môi, ngón tay và ngón chân. Tàn nhang xuất hiện từ lúc còn nhỏ và mờ dần theo tuổi tác, vì vậy chúng thường không thể nhìn thấy ở người lớn mắc P J S được chẩn đoán ung thư. Một biểu hiện khác của hội chứng P e u t z - J e ghe r s là sự phát triển của p o ly p ở đường tiêu hóa có thể gây xuất huyết và tắc nghẽn. Một biểu hiện khác của hội chứng P e u t z - J e ghe r s là sự phát triển của p o ly p ở đường tiêu hóa có thể gây xuất huyết và tắc nghẽn. Độ tuổi trung bình khi các triệu chứng tiêu hóa xuất hiện là 10 tuổi. Người gặp phải ít nhất 2 trong số các đặc điểm sau đây có nguy cơ cao mắc hội chứng P J S: Trong ruột non xuất hiện ít nhất 2 u mô thừa dạng p o ly p loại P e u t z - J e ghe r s. Tàn nhang đặc trưng trên môi, miệng, ngón tay hoặc ngón chân. Trong gia đình có người thân được chẩn đoán mắc P J S. Những đối tượng có các đặc điểm kể trên nên được xét nghiệm di truyền để tìm kiếm đột biến di truyền của gen S T K 11. Các đốm xanh đậm hoặc nâu nhạt xung quanh miệng, môi là biểu hiện của P J S Nguyên nhân của hội chứng P e u t z - J e ghe r s Hiện nay, các nhà khoa học đã xác định đột biến gen S T K 11 (hay còn được gọi là gen L K B 1) là nguyên nhân gây ra P J S. Ngoài ra, có thể có những gen khác gây ra hội chứng P e u t z - J e ghe r s nhưng chưa được phát hiện. P J S làm tăng nguy cơ phát triển, p o ly p và có khả năng truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác trong một gia đình. Thông thường, trong tế bào có 2 bản sao của mỗi gen: 1 được thừa hưởng từ mẹ và 1 được thừa hưởng từ bố. Thông thường, trong tế bào có 2 bản sao của mỗi gen: 1 được thừa hưởng từ mẹ và 1 được thừa hưởng từ bố. Hội chứng P e u t z - J e ghe r s tuân theo quy luật trội ở nhiễm sắc thể thường. Mỗi người thân thế hệ thứ nhất (cha hoặc mẹ, con cái hoặc anh chị em ruột) của một người mắc P J S có 50 % khả năng họ bị di truyền cùng một đột biến gây ra bệnh này. Cũng có trường hợp hội chứng P e u t z - J e ghe r s xuất hiện ở một số cá nhân mà không có tiền căn gia đình về các triệu chứng hoặc bệnh lý ung thư như những người mắc P J S khác. Người ta ước tính khoảng 25 % trường hợp bệnh P J S có đột biến gen S T K 11 mới xuất hiện, không phải di truyền từ cha mẹ. Một người có đột biến S T K 11 mới khả năng truyền lại đột biến này cho con ruột của họ là 50 %. Hội chứng P e u t z - J e ghe r s tuân theo quy luật trội ở nhiễm sắc thể thường Hội chứng P e u t z - J e ghe r s được chẩn đoán như thế nào? Người xuất hiện những dấu hiệu được liệt kê ở trên nên tiến hành chẩn đoán P J S để được điều trị kịp thời. Những người này có thể được tư vấn di truyền và sau đó là xét nghiệm máu để tìm kiếm đột biến gen S T K 11. Những người này có thể được tư vấn di truyền và sau đó là xét nghiệm máu để tìm kiếm đột biến gen S T K 11. Khi tìm thấy đột biến gen S T K 11, các thành viên khác trong gia đình cũng có thể được chẩn đoán mắc P J S nếu họ được xét nghiệm và có cùng đột biến gen. Tuy nhiên, một số người có thể mắc hội chứng nhưng lại không phát hiện đột biến trên gen S T K 11. Những người đã biết hoặc nghi ngờ mắc P J S nên được tầm soát ung thư đều đặn. Nội soi đường tiêu hóa, nội soi đại tràng,... nên bắt đầu lúc 8 tuổi. Nếu phát hiện p o ly p, cần lặp lại xét nghiệm sau mỗi 2 đến 3 năm. Nếu không có p o ly p nào được nhìn thấy thời điểm 8 tuổi, lặp lại xét nghiệm ở lúc 18 tuổi, và sau đó mỗi 2 đến 3 năm. Nội soi đường tiêu hóa nên được tiến hành vào lúc 8 tuổi Những người ở độ tuổi từ 30 đến 35 nên tiến hành MRI tụy để tầm soát, hoặc nếu trong trường hợp gia đình có người mắc ung thư tụy, tầm soát nên được tiến hành trước 10 năm tính từ tuổi của người trẻ nhất mắc ung thư. Ví dụ, nếu người trẻ nhất mắc ung thư tụy trong gia đình là 30 tuổi thì những thành viên còn lại nên MRI tụy trước 20 tuổi. Ví dụ, nếu người trẻ nhất mắc ung thư tụy trong gia đình là 30 tuổi thì những thành viên còn lại nên MRI tụy trước 20 tuổi. Ngoài ra, ở phụ nữ mắc hội chứng P e u t z - J e ghe r s nên tầm soát ung thư bằng cách chụp nhũ ảnh bắt đầu từ lúc 20 tuổi, 2 - 3 năm một lần sau đó chụp nhũ ảnh hằng năm từ 40 tuổi, đồng thời thường xuyên kiểm tra phụ khoa đều đặn. Đối với nam giới mắc P J S, bệnh nhân có thể siêu âm tinh hoàn để tìm kiếm các dấu hiệu bất thường và có biện pháp điều trị bệnh sớm.