Xét nghiệm bệnh Phen y l c e ton niệu

Bệnh Phen y l c e ton niệu là bệnh lý rối loạn chuyển hóa một số loại a xi t a min do sự thiếu hụt en z y me Phen y la la ni ne Hy d ro xy la se trong cơ thể của trẻ sơ sinh, để chẩn đoán chính xác bệnh thì cần phải làm xét nghiệm bệnh Phen y l c e ton niệu. 1. Bệnh Phen y l c e ton là gì? Phen y l c e ton niệu là một bệnh di truyền, cơ chế gây bệnh Phen y l c e ton niệu liên quan đế na xi t a min Phen y la la ni ne và Ty ro si ne là chất đóng vai trò quan trọng trong việc sản xuất ra Se ro to nin, Ca te cho la mi ne là chất dẫn truyền thần kinh, cá cho r mon tuyến giáp và chất Me la nin trong cơ thể. Bệnh Phen y l c e ton niệu có đặc điểm sau: Bệnh do rối loạn chuyển hóa a xi t a min Phen y la lan y l thành a xi t a min Ty ro si ne với nguyên nhân là do cơ thể của trẻ sơ sinh bị thiếu en z y me Phen y la la ni ne Hy d ro xy la se. Bệnh Phen y l c e ton niệu ở người gây những ảnh hưởng đến sức khỏe của người bệnh, cụ thể là nếu không kiểm soát lượng a xi t a min Phen y la lan y l có trong thức ăn vào cơ thể cũng như sự tích tụ của Phen y la lan y l trong cơ thể thì sẽ làm cho trí não của trẻ bị chậm phát triển, tổn thương hệ thần kinh và một số bộ phận khác trong cơ thể. Bệnh Phen y l c e ton niệu là bệnh di truyền, cần được phát hiện sớm và chữa trị ngay trong những tháng đầu tiên của thời gian mang thai cùng với chế độ dinh dưỡng nghiêm ngặt không có a xi t a min Phen y la lan y l, tăng cường a xi t a min Ty ro si ne thì sẽ giảm thiểu được những ảnh hưởng tiêu cực đến sự phát triển, sinh trưởng và sức khỏe của trẻ em sau này. Bệnh Phen y l c e ton niệu nguyên nhân chủ yếu là do những yếu tố về di truyền, cụ thể là do di truyền chuyển hóa đơn gen với những gen gây bệnh là gen điều hòa tổng hợp các protein en z y me. Dựa vào mức độ nặng nhẹ khác nhau của những gen đột biến mà những en z y me sẽ không được tổng hợp hay được tổng hợp ra nhưng không thể hoạt động như bình thường do bị giảm đi hoạt tính xúc tác. Gen gây bệnh Phen y l c e ton niệu ở người là gen lặn, bị đột biến do thiếu en z y me Phen y la la ni ne Hy d ro xy la se được tạo ra ở gan với chức năng chuyển a xi t a min Phen y la la ni ne thành Ty ro si ne, kết quả là nồng độ Phen y la lan y l trong máu rất cao gây ra bệnh Phen y l c e ton niệu ở người. 2. Xét nghiệm bệnh Phen y l c e ton niệu Xét nghiệm bệnh Phen y l c e ton niệu là xét nghiệm nhằm kiểm tra xem trẻ sơ sinh khi sinh ra có en z y me Phen y la la ni ne Hy d ro xy la se trong máu để xúc tác chuyển hóa Phen y la la ni ne thành Ty ro si ne hay không. Xét nghiệm bệnh Phen y l c e ton niệu được chỉ định để đánh giá khả năng sử dụng en z y me cần thiết để chuyển hóa a xi t a min trong cơ thể hay không, xét nghiệm cho biết những vấn đề liên quan đến Phen y la la ni ne Hy d ro xy la se trong cơ thể của em bé từ đó chẩn đoán xác định bệnh Phen y l c e ton niệu ở người. Xét nghiệm bệnh Phen y l c e ton niệu được thực hiện bằng cách lấy mẫu máu ở vị trí gót chân của trẻ và được thực hiện ngay ngày đầu tiên sau khi chào đời, sau đó có thể thực hiện lại xét nghiệm để kiểm tra trong 1 đến 2 tuần đầu sau sinh. Trẻ được làm sạch gót chân bằng dung dịch cồn để sát trùng, sau đó dùng một kim nhỏ để chọc lấy máu rồi cho vào những vòng tròn trên giấy chuyên dụng để làm xét nghiệm bệnh Phen y l c e ton niệu, đến khi đủ lượng máu cần thiết để làm thí nghiệm thì băng vết thương chỗ lấy máu lại cho trẻ và chuyển mẫu máu đến phòng thí nghiệm để tiến hành khảo sát. 3. Ý nghĩa xét nghiệm bệnh Phen y l c e ton Ý nghĩa xét nghiệm bệnh Phen y l c e ton là cho biết được khả năng có hay không có en z y me Phen y la la ni ne Hy d ro xy la se trong cơ thể của trẻ sơ sinh để chuyển hóa a xi t a min Phen y la la ni ne thành Ty ro si ne. Nếu qua xét nghiệm cho thấy trẻ không có en z y me cần thiết để chuyển hóa a xi t a min thì lúc này a xi t a min Phen y la la ni ne sẽ tích tụ rất nhiều trong máu của em bé, gây nên những tổn thương của bệnh Phen y l c e ton niệu ở người, có thể là tổn thương não, co giật, hoặc thiểu năng trí tuệ. Vì bệnh Phen y l c e ton niệu ở người bắt đầu gây tổn thương cho cơ thể từ rất sớm nên nhờ có xét nghiệm bệnh Phen y l c e ton niệu mà bệnh có thể được phát hiện từ sớm, từ đó có thể điều chỉnh chế độ dinh dưỡng sao cho phù hợp, có thể là giảm lượng thức ăn có chứa a xi t Phen y la lan y l, là những thức ăn chứa nhiều protein như sữa, phô mai, thịt... Ở trạng thái bình thường thì nồng độ Phen y la la ni ne trong cơ thể không vượt quá 265 m cm o l / L hay không vượt quá 3 mg / d L. Nếu kết quả xét nghiệm bệnh Phen y l c e ton niệu cho kết quả cao hơn mức này thì có thể nghĩ đến trường hợp bé bị mắc bệnh Phen y l c e ton niệu. Lưu ý khi làm xét nghiệm thì tránh những trường hợp làm kết quả bị sai lệch như sinh non, uống sữa trước đó không quá ngày, trẻ không ăn, không chịu ăn hoặc bị nôn mửa, trẻ đang sử dụng thuốc kháng sinh... Nếu kết quả xét nghiệm bệnh Phen y l c e ton niệu dương tính giả hoặc âm tính giả thì bé nên được thực hiện xét nghiệm lại sau đó từ 1 đến 2 ngày. Sau khi đã có kết quả chính xác là bé bị bệnh Phen y l c e ton niệu thì có thể làm xét nghiệm bệnh Phen y l c e ton niệu thường xuyên mỗi 1 tuần / lần trong năm đầu và 1 - 2 tháng / lần trong độ tuổi trẻ em để kiểm tra và theo dõi nồng độ Phen y la la ni ne trong máu. Xét nghiệm bệnh Phen y l c e ton niệu là xét nghiệm có giá trị trong việc đánh giá nồng độ Phen y la la ni ne trong máu, là yếu tố quan trọng trong việc chẩn đoán mắc bệnh Phen y l c e ton niệu ở người. Nhờ vào ý nghĩa xét nghiệm bệnh Phen y l c e ton mà có thể điều trị kịp thời cũng như thay đổi chế độ dinh dưỡng ít protein lại để ngăn chặn những tổn thương nguy hiểm mà bệnh gây ra. Khách hàng có thể trực tiếp đến hệ thống Y tế Vinmec trên toàn quốc để thăm khám hoặc liên hệ ho t li ne tại đây để được hỗ trợ. XEM THÊM Phen y la la ni ne: Lợi ích, tác dụng phụ và nguồn thực phẩm A xi t a min là gì? Vai trò và tác dụng Các loại a xi t a min thiết yếu gồm những loại nào?