Vai trò H bA 2 và các he mo g lo bin khác trong điện di huyết sắc tố

H bA 2 được biết đến là một gen nằm trên nhiễm sắc thể 16. H bA 2 cùng với các he mo g lo bin khác đóng vai trò quan trọng trong điện di huyết sắc tố, giúp chẩn đoán các bệnh lý liên quan. Vậy vai trò này cụ thể như thế nào, mời bạn cùng theo dõi các thông tin dưới đây. Điện di huyết sắc tố là xét nghiệm giúp phát hiện được tỷ lệ của các he mo g lo bin trong máu, từ đó xác định các bệnh liên quan huyết sắc tố. Vậy huyết sắc tố là gì? Vai trò H bA 2 và các he mo g lo bin khác trong điện di huyết sắc tố là gì? hay còn được gọi là he mo g lo bin, đây là một dạng protein phức tạp chứa F e + +, có vai trò vận chuyển O 2 từ phổi đến các tổ chức, đồng thời vận chuyển CO 2 từ các tổ chức trở về phổi. He mo g lo bin nằm trong với tỷ lệ khoảng 33 % trọng lượng của hồng cầu. H b là một đại phân tử bao gồm 2 thành phần là hem và g lo bin. G lo bin bắt đầu được tổng hợp từ khoảng tuần thứ 2 đến tuần thứ 3 của, chia thành 3 giai đoạn như sau: Ha e mo g lo bin Go w e r I (gồm có 2 chuỗi là x và e), xuất hiện ở thời kỳ phôi thai khoảng 2 đến 3 tuần và tồn tại trong vòng 2 tháng đầu tiên của thai kỳ. Ha e mo g lo bin P o r t lan d (gồm có 2 chuỗi là x và g), xuất hiện ở giai đoạn khi phôi thai 2 đến 3 tuần. Ha e mo g lo bin P o r t lan d (gồm có 2 chuỗi là x và g), xuất hiện ở giai đoạn khi phôi thai 2 đến 3 tuần. Ha e mo g lo bin Go w e r II (gồm có 2 chuỗi là α và e), xuất hiện đồng thời và tồn tại cùng lúc với Ha e mo g lo bin Go w e r I. H b F (gồm có 2 chuỗi là α và g), H bA 1 (gồm có 2 chuỗi là α và β), H bA 2 (gồm có 2 chuỗi là α và d). Giai đoạn này tồn tại H bA 1, H bA 2 và H b F. Huyết sắc tố bình thường bao gồm H bA 1, H bA 2 và H b F Huyết sắc tố bình thường bao gồm H bA 1, H bA 2 và H b F. Tính đến nay, ngày càng có nhiều loại huyết sắc tố bất thường (khoảng hơn 700 loại) được người ta phát hiện như H b C, H b D, H b H, H b Ba r t ' s, H bE, H bI, H bS,... tạo ra những thể khác nhau của bệnh lý về huyết sắc tố. tạo ra những thể khác nhau của bệnh lý về huyết sắc tố. Giá trị bình thường của huyết sắc tố Giá trị bình thường của huyết sắc tố sẽ khác nhau theo từng giai đoạn phát triển: Sơ sinh: H bA (20 - 40 %), H bA 2 (0.03 - 0.06 %), H b F (60 - 80 %); 02 tháng tuổi: H bA (40 - 70 %), H bA 2 (0.9 - 1.6 %), H b F (30 - 60 %); 04 tháng tuổi: H bA (80 - 90 %), H bA 2 (1.8 - 2.9 %), H b F (10 - 20 %); 06 tháng tuổi: H bA (93 - 97 %), H bA 2 (2.0 - 3.0 %), H b F (1.0 - 5.0 %); 01 tuổi: H bA (97 %), H bA 2 (2 - 3 %), H b F (0.4 - 2.0 %); Trẻ trên 05 tuổi: H bA (97 %), H bA 2 (2.0 - 3.0 %), H b F (0.4 - 2.0 %); Người trưởng thành: H bA (96 - 98 %), H bA 2 (0.5 - 3.5 %), H b F (dưới 1 %); Điện di huyết sắc tố là gì? Điện di he mo g lo bin hay còn gọi là, là một xét nghiệm giúp đánh giá tỷ lệ và thành phần của he mo g lo bin (H b) có trong máu. Đây là phương pháp có giá trị cao trong sàng lọc và chẩn đoán các bệnh lý liên quan đến huyết sắc tố. Phương pháp điện di huyết sắc tố thường được chỉ định trong các trường hợp sau: Đánh giá các trường hợp bị nhưng không thể giải thích được. Phương pháp điện di huyết sắc tố thường được chỉ định trong các trường hợp sau: Đánh giá các trường hợp bị nhưng không thể giải thích được. Bệnh nhân mắc tình trạng thiếu máu hồng cầu nhỏ nhưng không liên quan đến bệnh lý mạn tính, sự giảm sắt hay Tiền sử gia đình có người mắc bệnh lý he mo g lo bin như bệnh, bệnh tha la s se mia,... Nghi ngờ nguyên nhân thiếu máu do sự bất thường của he mo g lo bin. Kết quả sàng lọc H bE, H C liềm,... dương tính. Xét nghiệm, kiểm tra sức khỏe tiền hôn nhân. Nếu vợ chồng đều mang gen bệnh tha la s se mia, trước khi dự định có thai nên gặp bác sĩ để được tư vấn phù hợp. Điện di huyết sắc tố có giá trị cao trong chẩn đoán các bệnh lý liên quan đến huyết sắc tố Vai trò H bA 2 và các he mo g lo bin khác trong điện di huyết sắc tố Điện di huyết sắc tố giúp đánh giá được tỷ lệ của huyết sắc tố bình thường và sự xuất hiện của huyết sắc tố không bình thường. Từ đó giúp chẩn đoán bệnh lý liên quan đến huyết sắc tố, chẩn đoán bệnh a l pha tha la s se mia và be ta tha la s se mia. Từ đó giúp chẩn đoán bệnh lý liên quan đến huyết sắc tố, chẩn đoán bệnh a l pha tha la s se mia và be ta tha la s se mia. Trong đó: Bệnh a l pha tha la s se mia Tùy vào từng thể bệnh mà các dạng sẽ có tiên lượng bệnh khác nhau: Đối với người lành mang gen bị bệnh: Biểu hiện lâm sàng bình thường, có sự giảm M C V và M CH khi xét nghiệm máu, điện di H b bình thường, bệnh nhân được tiên lượng là khỏe mạnh. Lâm sàng có biểu hiện thiếu máu nhẹ, xét nghiệm máu cho thấy có sự giảm M C V và M CH, điện di H b thấy có huyết sắc tố bất thường (H b Ba r t ’ s), bệnh nhân được tiên lượng là khỏe mạnh. Lâm sàng có biểu hiện thiếu máu, huyết tán,. Xét nghiệm máu thấy có sự giảm M C V, M CH và H b. Điện di cho kết quả H bA giảm, H bA 2 giảm và phát hiện huyết sắc tố bất thường (H b H). Lúc này, bệnh nhân cần được truyền máu. Đối với thể phù nhau thai (H b Ba r t ’ s): Lâm sàng có biểu hiện phù nhau thai, xét nghiệm máu thấy có sự giảm M C V, M CH và H b. Điện di xuất hiện huyết sắc tố bất thường (H b Ba r t ’ s). Trường hợp này được tiên lượng thiếu máu thai kỳ, tử vong ngay khi sinh. Điện di xuất hiện huyết sắc tố bất thường (H b Ba r t ’ s). Trường hợp này được tiên lượng thiếu máu thai kỳ, tử vong ngay khi sinh. Bệnh be ta tha la s se mia Tùy vào từng thể bệnh mà các dạng be ta tha la s se mia sẽ có tiên lượng bệnh khác nhau: Đối với người lành mang gen bệnh: Lâm sàng bệnh nhân khỏe, xét nghiệm máu thấy có sự giảm M C V. Điện di H b có sự giảm nhẹ H bA 1 và H bA 2 lớn hơn 3.5 %. Bệnh nhân được tiên lượng là khỏe mạnh. Lâm sàng có biểu hiện thiếu máu. Xét nghiệm máu cho kết quả M C V, M CH và H b giảm. Điện di H b có sự giảm nhẹ H bA 1 và H bA 2 lớn hơn 3.5 % và phát hiện H b F lớn hơn giới hạn từ 3.5 - 10 %. Trường hợp này không cần truyền máu. Tha la s se mia trung gian: Lâm sàng có biểu hiện thiếu máu, huyết tán và gan lách to. Xét nghiệm máu thấy chỉ số M C V, M CH và H b giảm. Điện di H bA 1 dưới 80 %, H bA 2 lớn hơn 3.5 % và phát hiện H b F trong khoảng 20 - 80 %. Trường hợp này có thể thực hiện truyền máu. Tha la s se mia thể nặng: Lâm sàng có biểu hiện, huyết tán, gan lách to, xương bị biến dạng và chậm phát triển về tinh thần lẫn thể chất. Xét nghiệm máu cho kết quả giảm M C V, M CH, H b, có H C nhân, f e r ri tin. Điện di H bA 1 dưới 50 %, H bA 2 từ 2 - 7 % và phát hiện H b F lớn hơn 90 %. Xét nghiệm máu cho kết quả giảm M C V, M CH, H b, có H C nhân, f e r ri tin. Điện di H bA 1 dưới 50 %, H bA 2 từ 2 - 7 % và phát hiện H b F lớn hơn 90 %. Trường hợp này cần truyền máu, thải sắt và được tiên lượng có thể xuất hiện biến chứng suy gan, Tùy vào từng thể bệnh mà các dạng tha la s se mia sẽ có tiên lượng bệnh khác nhau Qua các thông tin vừa được chia sẻ ở trên, có thể xác định cùng các he mo g lo bin khác đóng vai trò vô cùng quan trọng trong việc chẩn đoán các bệnh lý về huyết sắc tố, đặc biệt là tha la s se mia. Đây là bệnh lý gây ra nhiều hậu quả trong việc duy trì giống nòi.