Rối loạn chu trình chuyển hóa u re bẩm sinh: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Bác sĩ chuyên khoa I Nguyễn Thị Mỹ Linh - Bác sĩ Nhi sơ sinh - Khoa Nhi - Sơ sinh - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Đà Nẵng. Bác sĩ Chuyên khoa I Nguyễn Thị Mỹ Linh có 12 năm kinh nghiệm trong chẩn đoán và điều trị các bệnh lý Nhi. Bệnh rối loạn chuyển hóa u re bẩm sinh nếu không phát hiện sớm và điều trị kịp thời có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng, thậm chí tử vong. Hiện bệnh chưa có phương pháp chữa trị triệt để, các phương pháp điều trị chủ yếu bao gồm: Giảm nồng độ Ni tơ trong huyết thanh, giảm lượng tiêu thụ các thực phẩm có chứa Ni tơ trong khẩu phần ăn,..... 1. Rối loạn chuyển hóa u re bẩm sinh là gì? Vai trò chính của chu trì nhU rê là chuyển hóa ni tơ - một sản phẩm thải từ sự trao đổi chất protein và khẩu phần ăn thành u rê. Bình thường, u rê sẽ được bài trừ qua nước tiểu, nếu chu trình chuyển hóa u re bị rối loạn, ni tơ sẽ không được chuyển hóa, bị tích tụ lại dưới dạng A mo nia c (chất độc đối với cơ thể), đặc biệt là đối với hệ thần kinh, nên được gọi là rối loạn chu trình chuyển hóa u re bẩm sinh. Đây là một rối loạn chuyển hóa bẩm sinh và là nhóm bệnh hiếm gặp ở trẻ sơ sinh. Đây là một rối loạn chuyển hóa bẩm sinh và là nhóm bệnh hiếm gặp ở trẻ sơ sinh. Các bệnh rối loạn chuyển hó au re bẩm sinh nếu không phát hiện sớm và điều trị kịp thời có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng, thậm chí tử vong. 2. Nguyên nhân chuyển hóa u re bẩm sinh Nguyên nhân chuyển hóa u re bẩm sinh là do Protein khi vào cơ thể sẽ được phân giải thành cá ca xi t a min, a xi t a min sẽ cung cấp năng lượng cho các hoạt động cần thiết của cơ thể. Trong quá trình này ni tơ được sản sinh (sản phẩm thải), một chu trình chuyển hóa gồm nhiều phản ứng khác nhau gọi là chu trình chuyển hóa u re để thải trừ ni tơ ra khỏi máu, chuyển hóa ni tơ thành u rê và bài tiết qua thận dưới dạng nước tiểu. Quá chuyển hóa U re có sự tham gia của nhiều en z y me và co f a ct o r đóng vai trò xúc tác cho các phản ứng. Ở người bị rối loạn chuyển hóa u re bẩm sinh, en z y me tham gia vào chu trình bị mất hoặc giảm hoạt tính nên phản ứng trong chu trình không diễn ra hoàn toàn, dẫn đến tích tụ A mo nia c (N H 4). Khi A mo nia c tích tụ ở nồng độ cao sẽ gây đầu độc hệ thần kinh và các bộ phận trong cơ thể. 3. Khi A mo nia c tích tụ ở nồng độ cao sẽ gây đầu độc hệ thần kinh và các bộ phận trong cơ thể. 3. Triệu chứng rối loạn chuyển hóa u re bẩm sinh Tùy thuộc vào loại en z y me bị thiếu hụt và mức độ, bệnh biểu hiện với các triệu chứng như sau: Giai đoạn sơ sinh khởi phát: Nhiễm trùng sơ sinh hoặc giảm oxy sơ sinh. Những trẻ sơ sinh mắc rối loạn chuyển hóa u re bẩm sinh thường có vẻ ngoài bình thường nhưng sức khỏe sẽ xấu đi khi a mo nia c bị tích tụ trong cơ thể. Trẻ có các biểu hiện khó chịu, bú kém, bỏ bú hoặc nôn mửa Thường xuyên ngủ mơ màng hoặc ngủ li bì Có cơn cơn co giật, giảm trương lực (yếu cơ bắp), suy hô hấp, hôn mê Những dấu hiệu này là do sự tăng nồng độ a mo nia c trong máu gây nhiễm độc hệ thần kinh và các cơ quan trong cơ thể. Những trẻ nếu không được kiểm soát kịp thời sẽ rơi vào hôn mê và tử vong. Giai đoạn khởi phát muộn: Các biểu hiện sớm có thể bao gồm hành vi hiếu động kèm theo la hét và hành vi tự gây thương tích. Không ăn thịt hoặc các loại thực phẩm giàu protein khác Các triệu chứng muộn sau gồm thường xuyên nôn mửa, đặc biệt là sau bữa ăn có hàm lượng protein cao, mê sảng Nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời bệnh nhân rơi vào tình trạng hôn mê và tử vong. 4.4. Chẩn đoán và điều trị 4.1 Chẩn đoán rối loạn chuyển hóa u re bẩm sinh Các bệnh rối loạn chuyển hóa u re bẩm sinh nếu không chẩn đoán đúng và phát hiện sớm để điều trị kịp thời có thể sẽ dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng, thậm chí tử vong đối với người bệnh. Việc chẩn đoán được tiến hành dựa trên: Xét nghiệm và phân tích nước tiểu để phát hiện các chất chuyển hóa bất thường. Xét nghiệm máu để kiểm tra hàm lượng a mo nia c và các a xi t a min có tăng lên không. Sinh thiết gan để kiểm tra hàm lượng en z y me sụt giảm. Xét nghiệm di truyền để phát hiện gen bệnh. 4.2 Điều trị rối loạn chuyển hóa u re bẩm sinh Hiện nay chưa có phương pháp chữa trị bệnh triệt để. Phương pháp điều trị chủ yếu là bằng các phương pháp như: giảm nồng độ Ni tơ trong huyết thanh, giảm lượng tiêu thụ các thực phẩm có chứa Ni tơ trong khẩu phần ăn,... Cụ thể: Dùng thuốc để giảm a mo nia c máu, giúp cải thiện bệnh tốt. Loại bỏ a mo nia c bằng phương pháp lọc máu hoặc các phương pháp tương tự. Đảo ngược quá trình dị hóa bằng cách cung cấp nguồn năng lượng cao và trong một số trường hợp đặc biệt là ức chế hoạt động ho r mon insulin. Đảo ngược quá trình dị hóa bằng cách cung cấp nguồn năng lượng cao và trong một số trường hợp đặc biệt là ức chế hoạt động ho r mon insulin. Hạn chế protein trong thức ăn, bổ sung các thuốc, thực phẩm chứa a xi t a min thiết yếu, thực phẩm cung cấp năng lượng; bổ sung vitamin và khoáng chất và sử dụng các thuốc thải độc ni tơ. Trẻ mắc bệnh cũng cần được kiểm tra định kỳ để đảm bảo lượng protein cơ thể hấp thu trong khoảng hợp lý và quá trình trao đổi chất được kiểm soát tốt. Đánh giá lâm sàng về mức tăng cân nặng, tăng chiều cao, chu vi vòng đầu - đối với trẻ sơ sinh, kích thước gan, vẻ ngoài của tóc, da và móng. Kiểm tra các chỉ số sinh hóa như nồng độ a mo nia c trong huyết tương, định lượng a xi t a min, men gan và tổng hàm lượng protein, a l bu min, p re a l bu min và sắt. Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HO T LI NE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trê nứng dụng My Vin me c để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.