Ý nghĩa của Gen A P C và tác động đến cơ thể con người

Gen A P C cung cấp các hướng dẫn để tạo ra protein A P C, đóng vai trò quan trọng trong một số quy trình của tế bào. Đọc bài viết này để hiểu hơn vai trò và ý nghĩa của gen này trên cơ thể. đã lâu được biết đến như một gen chống đột biến quan trọng trong ung thư đại trực tràng (CR C). Protein do gen này tạo ra đóng vai trò là một người điều chỉ tiêu cực, kiểm soát mức độ của be ta - ca te nin, và có vai trò quan trọng trong quá trình kết dính tế bào. Những biến đổi trong gen A P C có thể dẫn đến sự phát triển của ung thư đại trực tràng. Để hiểu rõ hơn về bộ gen này, mời bạn tiếp tục đọc bài viết dưới đây của A P C được phân loại là ức chế khối u. Các gen ức chế khối u ngăn chặn sự phát triển không kiểm soát của các tế bào có thể dẫn đến các khối u. Gen A P C của con người nằm trên nhánh dài (q) của số 5; trong dải q 22.2 (5 q 22.2). Gen A P C đã được chứng minh là có chứa vị trí xâm nhập bên trong ri bo so me. Các biến chỉnh của gen này cũng đã được xác định ở tất cả các loài động vật có vú có dữ liệu bộ gen hoàn chỉnh. Về vị trí phân tử, gen này nằm ở cặp ba z ơ 112, 707, 498 đến 112, 846, 239; trên nhiễm sắc thể số 5. Về vị trí phân tử, gen này nằm ở cặp ba z ơ 112, 707, 498 đến 112, 846, 239; trên nhiễm sắc thể số 5. Chức năng của Protein A P C Protein do gen A P C tạo ra đóng một vai trò quan trọng trong nhiều quá trình. Nó quyết định liệu một tế bào có thể phát triển thành khối u hay không. Protein A P C có vai trò trong việc kiểm soát: Tần suất phân chia của tế bào; Cách nó gắn kết với các tế bào khác trong mô; Cách tế bào phân cực; Hình thái của cấu trúc 3 D; Các tế bào di chuyển trong hay vượt ra khỏi mô. Protein này cũng đảm bảo rằng số lượng nhiễm sắc thể trong tế bào được tạo ra là chính xác. A P C hoạt động chủ yếu bằng cách kết hợp với các protein khác, đặc biệt là những protein liên quan đến quá trình gắn kết và tham gia tín hiệu tế bào. Cụ thể, protein be ta - ca te nin đặc biệt được kiểm soát bởi A P C. Việc điều tiết be ta - ca te nin sẽ ngăn chặn các gen kích thích phân chia tế bào bị kích hoạt quá mức và ngăn tế bào phát triển quá nhanh. Các tình trạng sức khỏe liên quan đến thay đổi di truyền ở gen A P C Bướu sợi bó (De s moi d Tu mo r) Một số biến đổi trong gen e A P C đã được phát hiện ở những người mang khối u lành tính được gọi là khối u de s moi d. Những khối u hiếm này xuất phát từ mô kết nối, mang lại sự linh hoạt cho các cấu trúc như xương, dây chằng và cơ. Thông thường, biến đổi gen A P C gây ra sự hình thành khối u de s moi d ở bụng. Tuy nhiên, chúng cũng có thể xuất hiện ở các bộ phận khác của cơ thể. Mặc dù thường liên quan đến một loại ung thư đại tràng gọi là đa p o ly p gia đình (F A P), các khối u de s moi d liên quan đến A P C có thể xuất hiện ở những người không có F A P. Gen A P C có thể gây ra bướu sợi bó Hầu hết các biến đổi gen A P C dẫn đến tạo ra một loại protein A P C ngắn bất thường. Protein rút gọn này không thể tương tác với protein be ta - ca te nin, từ đó ngăn chặn sự phân hủy của be ta - ca te nin khi không cần thiết. Bệnh đa p o ly p tuyến gia đình Các nhà khoa học đã xác định hơn 700 biến đổi trong gen A P C ở các gia đình mắc bệnh p o ly p tuyến gia đình. Theo đó, đa số biến này gây ra phiên bản ngắn và không hoạt động của protein A P C. Phiên bản ngắn này không kiểm soát sự phát triển quá mức của tế bào, dẫn đến hình thành p o ly p đặc biệt trong ruột kết, có thể chuyển thành ung thư. Phiên bản ngắn này không kiểm soát sự phát triển quá mức của tế bào, dẫn đến hình thành p o ly p đặc biệt trong ruột kết, có thể chuyển thành ung thư. Biến đổi phổ biến nhất trong F A P là mất 5 nu c leo ti de trong gen A P C, và ảnh hưởng đến trình tự Người mắc F A P thường phát triển ung thư đại trực tràng, nhưng số lượng và thời gian chuyển thành ung thư phụ thuộc vào vị trí của biến đổi trong gen A P C. Vị trí này cũng ảnh hưởng đến khả năng xuất hiện khối u de s moi d ở người mắc F A P. Các thay đổi trong gen A P C cũng gây ra một bệnh được gọi là. Nó chặt chẽ liên quan đến bệnh đa p o ly p tuyến gia đình. Hội chứng Tu r co t kết hợp ung thư đại trực tràng với một loại khối u não được gọi là u nguyên bào tủy. Khoảng 2 / 3 số người mắc hội chứng Tu r co t có gen e A P C bị đột biến. Hội chứng Tu r co t cũng liên quan đến gen A P C Một đột biến cụ thể trong gen e A P C (không liên quan đến hội chứng Tu r co t) được phát hiện ở khoảng 6 % người Do Thái A s h ke na z i (đông và trung Âu). Đột biến này thay thế a xi t a min i so leu c i ne bằng a xi t a min ly si ne ở vị trí 1307 trong protein A P C. Ban đầu, thay đổi này được xem là không gây hại. Đột biến này thay thế a xi t a min i so leu c i ne bằng a xi t a min ly si ne ở vị trí 1307 trong protein A P C. Ban đầu, thay đổi này được xem là không gây hại. Tuy nhiên, hiện nay đã được chứng minh là có liên quan đến tăng 10 % đến 20 % nguy cơ mắc Ro sen be r g và đồng nghiệp của ông đã phát hiện rằng A P C chịu trách nhiệm đồng hóa kết nối thần kinh cho li ne r gi c giữa các tế bào thần kinh. Điều này mang ý nghĩa quan trọng đối với các bệnh liên quan đến thần kinh như, mất thính giác do tuổi tác, cũng như một số loại động kinh và Xét nghiệm gen A P C cho ung thư đại trực tràng Xét nghiệm máu này có thể tìm thấy một biến thể của gen A P C khiến một số người có nhiều khả năng phát triển F A P (đa p o ly p tuyến gia đình). Các trường hợp nên xét nghiệm di truyền Nếu có hơn 10 p o ly p ở đại tràng;, p o ly p ruột kết và các loại u khác; Nếu gia đình bạn từng mắc bệnh ung thư ruột kết hoặc p o ly p, có thể có rủi ro biến thành ung thư. Ý nghĩa của xét nghiệm Kiểm tra di truyền biến thể A P C không phải là phương pháp để phát hiện ung thư hoặc p o ly p, nó chỉ tìm kiếm một biến thể cụ thể trong gen A P C có thể tăng nguy cơ mắc các vấn đề liên quan. Khi bác sĩ nói về kết quả xét nghiệm, họ có thể sử dụng thuật ngữ " dương tính " hoặc " âm tính, " những từ này mang ý nghĩa khác với thông thường. Kết quả xét nghiệm “ dương tính ” Nếu kết quả xét nghiệm của bạn là " dương tính ", điều này có nghĩa là gen A P C của bạn có vấn đề. Điều này tăng khả năng bạn mắc bệnh F A P hơn so với những người không có vấn đề này. Xét nghiệm A P C cho kết quả dương tính Tuy nhiên, điều này không đồng nghĩa với việc bạn chắc chắn sẽ phải đối mặt với bệnh. Nếu bạn đã từng trải qua ung thư đại trực tràng hoặc có p o ly p, đây có thể ảnh hưởng đến lịch trình kiểm tra của bạn. Nếu kết quả là " âm tính ", có nghĩa là bạn không có biến thể gen đó. Tất nhiên, xét nghiệm này không kiểm tra tất cả các vấn đề liên quan đến gen này như ung thư đại trực tràng hoặc các yếu tố di truyền gia đình. Các thử nghiệm chỉ tập trung vào việc phát hiện biến thể gen A P C. Gen A P C tham gia vào nhiều quá trình tín hiệu và liên kết tế bào trong cơ thể. Khi có đột biến trong gen A P C, quá trình tổng hợp protein của nó sẽ bị ảnh hưởng, gây ra sự rối loạn. Điều này có thể dẫn đến nhiều vấn đề sức khỏe, đặc biệt là tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư đại trực tràng. Điều này có thể dẫn đến nhiều vấn đề sức khỏe, đặc biệt là tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư đại trực tràng. Việc kiểm tra gen A P C có thể giúp chúng ta phát hiện những thay đổi gen có thể gây ra bệnh ung thư này. Gen trội là gì?