Tìm hiểu về hội chứng Pa r r y - Rom be r g

Bài viết của Bác sĩ Đỗ Phước Huy - Bác sĩ Tư vấn Di truyền - Viện nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ gen Vinmec Hội chứng Pa r r y - Rom be r g còn được gọi là teo da mặt tiến triển, một bệnh lý hiếm gặp, đặc trưng bởi sự co rút và thoái hóa tiến triển (teo tiến triển) của các mô bên dưới da. Điều này thường chỉ ảnh hưởng đến một bên của khuôn mặt, nhưng đôi khi nó có thể ảnh hưởng trên các bộ phận khác của cơ thể. 1. Nguyên nhân và yếu tố rủi ro dẫn đến hội chứng pa r r y - rom be r g Hội chứng pa r r y - rom be r g có thể ảnh hưởng đến 1 / 250.000 người trong dân số nói chung. Có vẻ như có một tỷ lệ cao hơn ở nữ giới, tuổi khởi phát là từ 5 - 15 tuổi, và thường là ở bên trái. Nguyên nhân chính xác của chứng rối loạn mắc phải này vẫn chưa được biết. Cơ chế tự miễn (phản ứng bất thường của cơ thể chống lại chính nó) được nghi ngờ và hội chứng có thể là một biến thể của bệnh xơ cứng bì khu trú, nhưng hầu hết các trường hợp dường như xảy ra ngẫu nhiên (chưa xác định rõ yếu tố di truyền). Một số giả thuyết khác như chấn thương, viêm mạch máu, viêm dây thần kinh,... cũng là yếu tố nguy cơ dẫn đế nhội chứng pa r r y rom be r g. 2. Một số giả thuyết khác như chấn thương, viêm mạch máu, viêm dây thần kinh,... cũng là yếu tố nguy cơ dẫn đế nhội chứng pa r r y rom be r g. 2. Triệu chứng và phân loại Các triệu chứng, tiến triển và mức độ nghiêm trọng rất khác nhau ở mỗi người và từ nhẹ đến nặng. Những người bị bệnh đôi khi không thể hiện hết các triệu chứng. Triệu chứng đặc trưng của hội chứng rom be r g là mỏng hoặc co rút (teo) các mô khác nhau trên khuôn mặt bao gồm mỡ, da, các mô liên kết, cơ và trong một số trường hợp là xương. Mức độ và tiến triển của teo có thể rất khác nhau. Các bất thường về thần kinh là phổ biến. Khoảng 45 % người cũng bị đau dây thần kinh sinh ba (đau dữ dội ở các mô ở trán, mắt, má, mũi, miệng và hàm) hoặc đau nửa đầu (đau đầu dữ dội có thể kèm theo bất thường thị giác, buồn nôn và nôn). Khoảng 10 % số người bị ảnh hưởng phát triển co giật như một phần của bệnh. Các mô của miệng, bao gồm lưỡi, nư ớ u, răng và vòm miệng mềm thường có liên quan. 50 % số người bị ảnh hưởng phát triển các bất thường về răng miệng như chậm mọc răng hoặc hở chân răng. 35 % gặp khó khăn hoặc không thể mở miệng bình thường hoặc các triệu chứng hàm khác. 35 % gặp khó khăn hoặc không thể mở miệng bình thường hoặc các triệu chứng hàm khác. Các phát hiện phổ biến khác bao gồm sụp mí, co đồng tử, đỏ kết mạc và giảm tiết mồ hôi ở bên mặt bị ảnh hưởng. 3. Chẩn đoán và kiểm tra hội chứng pa r r y - rom be r g Chẩn đoá nhội chứng pa r r y - rom be r g được thực hiện dựa trên xác định các triệu chứng đặc trưng, ​ ​ tiền sử bệnh nhân, đánh giá lâm sàng kỹ lưỡng và nhiều xét nghiệm chuyên biệt. Các xét nghiệm cụ thể được sử dụng phụ thuộc vào triệu chứng nào có và triệu chứng nào xảy ra đầu tiên. Các xét nghiệm bao gồm: Chụp cắt lớp vi tính (CT) và chụp cộng hưởng từ (MRI) có thể được sử dụng để xem các mô sâu đã bị ảnh hưởng. Xét nghiệm giải trình tự gen hay các xét nghiệm di truyền khác thường không kết luận được nguyên nhân bệnh. 4. Điều trị và chăm sóc người bị hội chứng pa r r y - rom be r g Không có cách chữa trị và phương pháp nào để ngăn chặn sự tiến triển của hội chứng pa r r y - rom be r g. Việc điều trị có thể đòi hỏi nỗ lực phối hợp của một nhóm chuyên gia, như bác sĩ nhi khoa, bác sĩ chỉnh hình, bác sĩ phẫu thuật (đặc biệt là bác sĩ phẫu thuật thẩm mỹ), nha sĩ, bác sĩ nhãn khoa, bác sĩ da liễu, bác sĩ thần kinh và các chuyên gia chăm sóc sức khỏe khác. Một số thuốc hiện nay được cho là có thể hỗ trợ trong điều trị như me tho tre xa te, co r ti co s te roi d, cy clo pho s pha mi de và a z a thi o p ri ne. Chưa có thử nghiệm ngẫu nhiên có đối chứng nào được thực hiện để đánh giá các phương pháp điều trị như vậy, do đó lợi ích chưa được xác định rõ ràng. Một loạt các kỹ thuật phẫu thuật đã được sử dụng để cải thiện vẻ ngoài thẩm mỹ ở những người bị ảnh hưởng. Tỷ lệ thành công của các phương án phẫu thuật này rất khác nhau. Điều trị phẫu thuật thường không được khuyến cáo cho đến khi tình trạng teo đã kết thúc và gây ra biến dạng khuôn mặt. Các kỹ thuật phẫu thuật bao gồm tiêm chất béo, ghép vạt da hoặc cấy ghép xương. Các quy trình này có thể có hiệu quả trong việc cải thiện thẩm mỹ. Tóm lại, tiên lượng cho những người mắc hội chứng Pa r r y - Rom be r g sẽ khác nhau. Trong một số trường hợp, tình trạng teo kết thúc trước khi toàn bộ khuôn mặt bị ảnh hưởng. Trong những trường hợp nhẹ, rối loạn này thường không gây ra khuyết tật nào ngoài ảnh hưởng về mặt thẩm mỹ. Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HO T LI NE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HO T LI NE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trê nứng dụng My Vin me c để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng. Nguồn tham khảo: te xa s chi l d ren s. o r g