Xét nghiệm F I S H chẩn đoán trước sinh

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Bác sĩ Nguyễn Anh Tú - Bác sĩ Siêu âm sản – Chẩn đoán trước sinh – Khoa Sản - Bệnh viện đa khoa Quốc tế Vinmec Hải Phòng. Phát hiện bất thường nhiễm sắc thể thai nhi là một việc rất quan trọng trong quá trình mang thai. Vì vậy, thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh để phát hiện các bệnh lý liên quan đến gen sẽ giúp việc sàng lọc hiệu quả hơn. Trong đó, xét nghiệm F I S H là một trong những xét nghiệm rất quan trọng. 1. Xét nghiệm F I S H là gì? F I S H (F lu o re s c e nt in si tu hy b ri di z a t ion) là kỹ thuật trung gian giữa di truyền tế bào và di truyền phân tử. F i s h được thực hiện bằng cách dùng một đoạn nhiễm sắc thể (N S T) mồi được gắn tín hiệu huỳnh quang để phát hiện sự bất thường về gen trên một nhiễm sắc thể nào đó. Các đoạn dò DNA được đánh dấu huỳnh quang sẽ được lai gắn lên các vị trí tương ứng trên nhiễm sắc thể đích của người. Sau lai, sản phẩm được quan sát dưới kính hiển vi để tìm tín hiệu huỳnh quang của các đoạn dò được lai. Sự có mặt hay không có tín hiệu huỳnh quang giúp suy ra có hay không có sự hiện diện của nhiễm sắc thể đặc hiệu tương ứng. Ưu điểm của xét nghiệm này là cho kết quả nhanh, đặc hiệu và chính xác. Ưu điểm của xét nghiệm này là cho kết quả nhanh, đặc hiệu và chính xác. Ngoài ra, F I S H rất hiệu quả trong ghi nhận những mất đoạn gen nhỏ (mi c ro de le t ion) hoặc xác định nguồn gốc của một số loại chuyển đoạn gen đặc biệt. 2. Khi nào sử dụng xét nghiệm F I S H? Xét nghiệm F I S H được chỉ định trong các trường hợp sau: Sàng lọc trước sinh các bất thường số lượng N S T ở thai nhi. Phát hiện một số mất đoạn gen nhỏ ở các hội chứng di truyền. Xác định nguồn gốc của các đoạn nhiễm sắc thể chưa rõ. Phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể đặc hiệu trong ung thư. 3. Sàng lọc trước sinh bằng kỹ thuật In te r pha se F I S H Kỹ thuật In te r pha se F I S H (hay gọi là F I S H nhanh) được sử dụng để sàng lọc một số hội chứng di truyền bẩm sinh thường gặp: hội chứng Do w n (3 N S T 21), hội chứng Pa tau (3 N S T 13), hội chứng E d w a r d (3 N S T 18), hội chứng Tu r ne r (chỉ có 1 N S T X), hội chứng K li ne f e l te r (dư 1 N S T X)... Ưu điểm của F I S H nhanh: Nhanh chóng: Thời gian xét nghiệm trong vòng 48 h kể từ khi nhận mẫu dịch ối. Hoàn thành các thủ tục quản lý chất lượng xét nghiệm sau 4 ngày. Độ chính xác cao. Xét nghiệm đơn giản, chỉ yêu cầu khoảng 10 – 20 ml dịch ối. Ngoài ra, xét nghiệm có thể thực hiện trên mẫu bệnh phẩm gai nhau. Độ chính xác cao. Xét nghiệm đơn giản, chỉ yêu cầu khoảng 10 – 20 ml dịch ối. Ngoài ra, xét nghiệm có thể thực hiện trên mẫu bệnh phẩm gai nhau. Tuy nhiên, các quyết định đình chỉ thai nghén không nên chỉ dựa vào một mình kết quả F I S H. 4. Xét nghiệm F I S H trong một số hội chứng di truyền Các hội chứng di truyền xảy ra do mất một đoạn nhỏ trên nhiễm sắc thể, bất thường này không thể phát hiện được trên công thức nhiễm sắc thể thông thường với tỷ lệ gặp từ 1 / 5000 - 1 / 8000 trẻ đẻ sống. Kỹ thuật F I S H giúp khẳng định các chẩn đoán lâm sàng và chẩn đoán trước sinh cho các gia đình có tiền sử sinh con mắc các hội chứng này. 5. Kỹ thuật F I S H có vai trò gì trong bệnh ung thư? Bạch cầu cấp dòng tủy hoặc dòng ly m pho: F I S H giúp đánh giá các thay đổi về nhiễm sắc thể. Trong đó đặc biệt là sự có mặt của một số chuyển đoạn quan trọng như chuyển đoạn nhiễm sắc thể số 9 và 22 (Ph 1), số 4 và 11, số 8 và 21... Việc này rất có giá trị trong phân loại và tiên lượng điều trị. U nguyên bào thần kinh: Đánh giá các thay đổi về nhiễm sắc thể, đặc biệt là sự lặp đoạn của gen N MY C, mất đoạn nhánh ngắn nhiễm sắc thể số 1 và thêm đoạn nhánh dài nhiễm sắc thể số 7... Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HO T LI NE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trê nứng dụng My Vin me c để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.