Gen BR CA là gì? Gen BR CA có liên quan gì đến bệnh ung thư vú và các cơ quan khác?

Gen BR CA có liên quan chặt chẽ đến nguy cơ bị ung thư vú. Chính vì vậy khi phát hiện bản thân có gen BR CA người bệnh cần giữ bình tĩnh, tìm hiểu rõ thông tin và thăm khám, tầm soát theo chỉ định của bác sĩ chuyên khoa. Khi nói đến bệnh ung thư vú, được nhắc đến rất nhiều bởi mối liên quan mật thiết giữa 2 yếu tố này. Kết quả nghiên cứu cho thấy người phụ nữ nào cũng phải đối mặt với nguy cơ mắc bệnh ung thư vú khoảng 12 % trong suốt cuộc đời. Tuy nhiên với một số đột biến gen gen BR CA thì nguy cơ mắc bệnh có thể tăng lên đến 70 %. Trước khi tìm hiểu gen BR CA bạn cũng cần hiểu. Gen là những cấu trúc phân tử cấu thành nên DNA ở sinh vật và chúng là những phần nhỏ mã hóa các đặc điểm riêng lẻ ở cá thể nhất định, ví dụ như màu mắt xanh, nâu hay đen, … Tất cả các gen mang đặc điểm tính trạng tương ứng sẽ được mã hóa trong DNA, điều này cũng tương tự với trường hợp bị Gen BR CA là gen có chức năng chính là ức chế khối u ung thư Mọi đặc điểm di truyền đều được di truyền thông qua gen. Mỗi người sẽ có 2 bản sao gen, trong đó có 1 bản sao của mỗi gen từ bố và mẹ. Do vậy nên bất kỳ đặc điểm di truyền nào từ bố mẹ đều có 50 % cơ hội truyền lại cho con cái của họ. Do vậy nên bất kỳ đặc điểm di truyền nào từ bố mẹ đều có 50 % cơ hội truyền lại cho con cái của họ. Gen BR CA là viết tắt của cụm từ B re a s t Can c e r. Tuy rằng khi nghe bạn sẽ thấy chúng có vẻ giống nhau nhưng thực chất thì gen BR CA 1 và gen BR CA 2 lại là 2 loại gen khác nhau. Chúng có những ảnh hưởng nhất định đến nguy cơ phát triển bệnh ung thư vú của mỗi người. Tất cả chúng ta đều sở hữu gen BR CA nhưng nguy cơ mắc bệnh của mỗi người khác nhau cũng dựa trên điều này. Gen BR CA thực ra là gen ức chế khối u quan trọng, bảo vệ cơ thể người khỏi bằng cách sửa chữa các DNA, đồng thời ngăn chặn sự phát triển mất kiểm soát của các khối u ung thư. Tuy nhiên các gen BR CA này lại trở thành vấn đề nan giải khi chúng bị hỏng hoặc xảy ra đột biến ở gen này. May mắn thay là chỉ có một tỷ lệ rất nhỏ, khoảng 0.25 % người mang đột biến gen BR CA, có nghĩa là chỉ có khoảng 1 người trong 400 người bị đột biến gen BR CA dẫn đến tăng nguy cơ ung thư vú. Tình trạng đột biến gen BR CA khiến nguy cơ mắc bệnh tăng đột biến, thậm chí là tăng trực tiếp theo cấp số nhân, đi kèm với đó là nhiều bệnh lý nguy hiểm khác. Tìm hiểu về gen BR CA 1 và gen BR CA 2 Thực tế, gen BR CA 1 và gen BR CA 2 làm nhiệm vụ khác nhau nhưng chúng được phân biệt theo 2 cách riêng biệt là: Hai gen BR CA 1 và 2 được tìm thấy trên các khác nhau và gen BR CA 1 nằm trên nhiễm sắc thể thứ 17 còn gen BR CA 2 lại nằm trên nhiễm sắc thể thứ 13. Gen BR CA 1 và BR CA 2 khác nhau ở vị trí và mức độ tác động đến sức khỏe Hiện tượng đột biến gen ở gen BR CA 1 và gen BR CA 2 đều gây nên tổn hại nhất định cho cơ thể và làm tăng nguy cơ mắc các bệnh ung thư khác nhau. Đột biến gen BR CA 1 làm tăng khả năng bị ung thư vú,, ung thư tuyến tụy, ung thư cổ tử cung, ung thư tử cung và ung thư ruột kết. Trong khi đó, đột biến gen BR CA 2 lại làm tăng nguy cơ ung thư vú, ung thư tuyến tụy, ung thư buồng trứng,, ung thư ống mật và ung thư hắc tố. Đột biến gen BR CA là gì? BR CA là gen lặn trên nhiễm sắc thể thường, điều này có nghĩa là cả 2 bản sao của gen đều xuất hiện bất thường và khiến một người mất đi khả năng chống lại bệnh ung thư. Việc chỉ thừa hưởng một gen đột biến phổ biến hơn rất nhiều so với các trường hợp đột biến cả 2 gen. Có một đột biến gen BR CA có thể khiến bạn có khuynh hướng di truyền đối với bệnh ung thư. Có một đột biến gen BR CA có thể khiến bạn có khuynh hướng di truyền đối với bệnh ung thư. Tuy nhiên điều đó không có nghĩa là bạn chắc chắn sẽ hình thành và phát triển ung thư. Để bệnh ung thư xảy ra, các bản sao khác của gen cần phải trải qua một lần đột biến làm cho hệ thống sửa chữa DNA ở người không có đủ khả năng ngăn ngừa ung thư nữa. Bạn có thể có 2 bản sao bất thường của gen BR CA nếu bạn có đột biến di truyền và kết hợp với đột biến mắc phải khác. Đột biến gen BR CA được di truyền từ bố mẹ sang con cái sau khi thụ thai. Đột biến gen BR CA 1 hoặc 2 đều liên quan mật thiết đến nguy cơ ung thư vú Gen BR CA liên quan đến ung thư vú Tình trạng đột biến gen BR CA có liên quan chặt chẽ đến di truyền bệnh ung thư vú. Tuy nhiên không phải tất cả các bệnh nhân mắc bệnh ung thư vú đều là do di truyền đột biến gen BR CA mà ra. Nhìn chung, đột biến gen BR CA sẽ chiếm từ 20 – 25 % nguy cơ ung thư vú di truyền, chiếm từ 5 – 10 % đối với các trường hợp bệnh nhân bị ung thư vú. Bên cạnh đó nguy cơ phát triển khối u ung thư vú có thể tăng đột ngột nếu bạn sử hữu đột biến gen BR CA với tỷ lệ mắc bệnh rất cao lên đến 70 %. Bên cạnh đó nguy cơ phát triển khối u ung thư vú có thể tăng đột ngột nếu bạn sử hữu đột biến gen BR CA với tỷ lệ mắc bệnh rất cao lên đến 70 %. Với các trường hợp mắc bệnh ung thư vú di truyền nhưng không liên quan đến đột biến gen BR CA được gọi là ung thư vú gia đình không gen BR CA hoặc BR CA X. Các đột biến gen có liên quan đến bệnh ung thư vú bao gồm các thể đột biến gen xảy ra trong: A T M CD H 1, CHE K 2, PA L B 2, PT K N, S T K 11 và gen TP 53. Các nghiên cứu về gen BR CA và ung thư vú cho thấy giờ đây con người có thể mong chờ nhiều khám phá mới hơn nữa về gen BR CA bởi tất cả chỉ đang ở giai đoạn đầu nghiên cứu mà thôi. Với người dưới 40 tuổi sẽ có khoảng 10 % trường hợp bị ung thư vú có liên quan đến gen BR CA dương tính. Trong đó có khoảng 5 % người mắc bệnh là phụ nữ lớn tuổi. Phụ nữ lớn tuổi có tỷ lệ mắc ung thư vú liên quan đến gen BR CA cao hơn các trường hợp khác Ung thư vú là bệnh lý nguy hiểm, không chỉ tác động đến sức khỏe mà còn cả đời sống, sinh hoạt hàng ngày của người bệnh. Nguy cơ ung thư vú không bị chi phối hoàn toàn bởi gen BR CA nhưng gen BR CA lại có ảnh hưởng quan trọng đối với nguy cơ bị ung thư vú và ung thư nhiều cơ quan khác.