Thiếu men Bi o ti ni da se: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Thiếu men Bi o ti ni da se một rối loạn chuyển hóa di truyền hiếm gặp, có thể gây ra những ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe và sự phát triển của trẻ. Phát hiện sớm và điều trị kịp thời sẽ giúp trẻ bị bệnh có thể sống một cuộc sống bình thường và khỏe mạnh. Bi o tin còn được gọi là vitamin B 7, là một dưỡng chất thiết yếu cho cơ thể. Tuy nhiên, một số trẻ em sinh ra với tình trạng thiếu hụt men Bi o ti ni da se khiến cơ thể không thể sử dụng bi o tin hiệu quả. Điều này có thể dẫn đến nhiều vấn đề sức khỏe nghiêm trọng nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời. Hãy cùng Nhà thuốc Long Châu tìm hiểu về bệnh thiếu men Bi o ti ni da se - một căn bệnh hiếm gặp nhưng không thể xem nhẹ qua bài viết dưới đây! Tìm hiểu về bệnh thiếu men Bi o ti ni da se Thiếu hụt men Bi o ti ni da se là một rối loạn chuyển hóa di truyền hiếm gặp, ảnh hưởng đến khả năng tái sử dụng bi o tin của cơ thể. Bi o tin, còn được gọi là, là một co en z y me thiết yếu tham gia vào nhiều quá trình chuyển hóa quan trọng, bao gồm chuyển hóa ca r bo hy d ra te, chất béo và protein. Nguyên nhân thiếu men Bi o ti ni da se Nguyên nhân gốc rễ của tình trạng thiếu hụt men Bi o ti ni da se là do các đột biến trên gen B T D, vốn mã hóa cho en z y me Bi o ti ni da se. En z y me này có vai trò quan trọng trong việc giải phóng bi o tin từ các protein liên kết bi o tin trong thức ăn và tái chế bi o tin đã qua sử dụng trong cơ thể. Khi hoạt động của Bi o ti ni da se bị suy giảm hoặc mất đi do đột biến gen, cơ thể không thể tận dụng bi o tin một cách hiệu quả, dẫn đến tình trạng thiếu hụt bi o tin. Men Bi o ti ni da se quyết định khả năng tái sử dụng bi o tin của cơ thể Bệnh thiếu hụt men Bi o ti ni da se thường di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là trẻ mắc bệnh và biểu hiện bệnh đã nhận hai bản sao gen đột biến từ cả bố lẫn mẹ. Nếu chỉ nhận một bản sao gen đột biến từ bố hoặc mẹ, trẻ sẽ là người mang gen nhưng không biểu hiện bệnh. Các dạng thiếu men Bi o ti ni da se Thiếu men Bi o ti ni da se được chia thành hai dạng: Thiếu hụt men Bi o ti ni da se sâu và thiếu hụt men Bi o ti ni da se một phần. Thiếu hụt men Bi o ti ni da se sâu là dạng nghiêm trọng hơn, với tình trạng gần như mất hoàn toàn hoạt tính Bi o ti ni da se. Còn thiếu hụt men Bi o ti ni da se một phần chỉ làm giảm một phần hoạt tính của en z y me này. Mức độ thiếu hụt men Bi o ti ni da se sẽ quyết định mức độ nghiêm trọng của triệu chứng và thời điểm khởi phát bệnh. Mức độ thiếu hụt men Bi o ti ni da se sẽ quyết định mức độ nghiêm trọng của triệu chứng và thời điểm khởi phát bệnh. Triệu chứng của thiếu men Bi o ti ni da se Thiếu men Bi o ti ni da se không được phát hiện và điều trị kịp thời có thể gây ra những hậu quả nghiêm trọng cho sức khỏe và sự phát triển của trẻ. Biểu hiện của tình trạng này thường xuất hiện muộn, sau vài tuần hoặc vài tháng kể từ khi trẻ chào đời. Phát hiện sớm triệu chứng thiếu hụt men Bi o ti ni da se rất quan trọng Trong giai đoạn sớm, trẻ bị thiếu hụt men Bi o ti ni da se có thể gặp các triệu chứng như: Rụng tóc, nhờn (da đầu và mặt bị bong tróc, đỏ và ngứa), co giật, mất trương lực cơ (yếu cơ). Trẻ cũng có thể gặp các vấn đề về thính giác và thị giác như: Giảm thính lực, viêm kết mạc mắt, teo thần kinh thị giác. Ngoài ra, trẻ cũng dễ mắc các bệnh và đường hô hấp do hệ miễn dịch suy yếu. Nếu không được điều trị kịp thời, bệnh tiến triển nặng, trẻ có thể bị chậm phát triển trí tuệ, gặp các vấn đề về vận động như: Khó khăn trong việc phối hợp động tác, liệt, thậm chí hôn mê và tử vong. Theo một nghiên cứu của Viện Y tế Quốc gia Hoa Kỳ (NI H), khoảng 50 % trẻ em không được điều trị thiếu men Bi o ti ni da se sẽ tử vong trước 5 tuổi. Theo một nghiên cứu của Viện Y tế Quốc gia Hoa Kỳ (NI H), khoảng 50 % trẻ em không được điều trị thiếu men Bi o ti ni da se sẽ tử vong trước 5 tuổi. Chẩn đoán thiếu men Bi o ti ni da se Chẩn đoán sớm thiếu hụt men Bi o ti ni da se là rất quan trọng để ngăn ngừa các biến chứng nghiêm trọng và đảm bảo sự phát triển bình thường của trẻ. Hiện nay, phương pháp được coi là công cụ hiệu quả nhất để phát hiện căn bệnh ngay từ những ngày trẻ mới chào đời. Theo một nghiên cứu năm 2019 trên tạp chí Gen e ti cs in Me di c i ne, sàng lọc sơ sinh thiếu hụt men Bi o ti ni da se đã giúp giảm tỷ lệ tử vong và các biến chứng thần kinh ở trẻ mắc bệnh. Lấy máu gót chân trẻ sơ sinh để làm xét nghiệm sàng lọc Xét nghiệm thiếu hụt men Bi o ti ni da se thường được thực hiện bằng cách của trẻ sơ sinh sau khi chào đời từ 24 - 48 giờ. Mẫu máu này sẽ được gửi đến phòng xét nghiệm để đo lường hoạt tính của en z y me Bi o ti ni da se. Nếu kết quả cho thấy hoạt tính Bi o ti ni da se thấp hơn mức bình thường, trẻ sẽ được chỉ định làm thêm các xét nghiệm chuyên sâu để xác định có mắc bệnh thiếu men Bi o ti ni da se hay không. Xét nghiệm chuyên sâu phổ biến nhất là xét nghiệm en z y me Bi o ti ni da se. Xét nghiệm chuyên sâu phổ biến nhất là xét nghiệm en z y me Bi o ti ni da se. Đây là xét nghiệm chuyên biệt có tác dụng đo lường hoạt tính của en z y me Bi o ti ni da se trong máu. Ngoài ra, xét nghiệm di truyền cũng có thể được thực hiện để tìm kiếm các đột biến trên gen. Xét nghiệm này có thể giúp xác định nguyên nhân di truyền của bệnh và đánh giá nguy cơ mắc bệnh của các thành viên khác trong gia đình. Ngoài ra, bác sĩ có thể chỉ định thêm các xét nghiệm máu và nước tiểu để đánh giá mức độ thiếu hụt bi o tin và các rối loạn chuyển hóa khác có thể liên quan đến thiếu hụt men Bi o ti ni da se. Điều trị và phòng ngừa thiếu men Bi o ti ni da se Điều trị thiếu hụt men Bi o ti ni da se chủ yếu dựa trên việc bổ sung bi o tin liều cao hàng ngày. Bi o tin trị thiếu hụt Bi o ti ni da se dùng cho trẻ thế nào sẽ được bác sĩ chỉ định liều phù hợp với mức độ thiếu hụt và đáp ứng của từng cá nhân. Thông thường, liều dùng khởi đầu là 5 - 10 mg / ngày sau đó có thể được điều chỉnh theo kết quả xét nghiệm và tình trạng lâm sàng của bệnh nhân ở từng thời điểm. Dùng thuốc điều trị thiếu hụt men Bi o ti ni da se cần theo chỉ định của bác sĩ Việc theo dõi định kỳ là rất quan trọng để đánh giá hiệu quả điều trị và phát hiện sớm các biến chứng. Bệnh nhân cần được đánh giá các triệu chứng lâm sàng, kiểm tra nồng độ bi o tin trong máu và nước tiểu thường xuyên, đánh giá sự phát triển thể chất và trí tuệ. Nếu điều trị đúng và kịp thời, hầu hết trẻ em bị thiếu men Bi o ti ni da se có thể phát triển bình thường về thể chất và trí tuệ. Phòng ngừa thiếu hụt men Bi o ti ni da se chủ yếu dựa trên việc tư vấn di truyền cho các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh. Nếu cả hai vợ chồng đều mang gen đột biến thiếu hụt men Bi o ti ni da se, họ có 25 % khả năng sinh con bị bệnh. Tư vấn di truyền giúp các cặp vợ chồng hiểu rõ về nguy cơ này và đưa ra quyết định sinh sản phù hợp. Thiếu men Bi o ti ni da se là một thách thức đối với sức khỏe của trẻ nhưng không phải không có cách can thiệp điều trị. Với sự phát triển của y học hiện đại, việc chẩn đoán và điều trị căn bệnh đã trở nên dễ dàng và hiệu quả hơn.