Tìm hiểu về bệnh thiếu en z y m be ta - ke to thi o la se (B KT)

Bệnh thiếu en z y m be ta - ke to thi o la se là một bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Bệnh có tính di truyền trên nhiễm sắc thể do bị đột biến gen T 2 (A CA T 1) nằm trên cánh dài nhiễm sắc thể số 11 (11 q 22.3 - q 23.1) mã hoá tạo ra en z y m a c e toa c e ty l C oA thi o la se hay còn gọi là en z y m be ta - ke to thi o la se. 1. Cơ chế gây bệnh thiếu en z y m be ta - ke to thi o la se Cơ chế gây bệnh thiếu en z y m be ta - ke to thi o la se là do gián đoạn quá trình giáng hóa i so leu c i ne dẫn tới tăng 2 - me t hy la c e toa c e ta te (2 MA A), 2 - me t hy l 3 hy d ro xy bu ty ra te (2 M 3 H B), ti g g ly g ly c i ne (TI G), trong đó chất 2 MA A và 2 M 3 H B có thể gây tổn thương vỏ não. Đồng thời, bệnh cũng làm gián đoạn quá trình giáng hóa thể xe ton (A cA c, 3 H B) dẫn tới tăng quá phát xe ton máu gây nhiễm toan xe ton. Từ đó, ảnh hưởng tới quá trình chuyển hóa nội môi gây tổn thương nhiều cơ quan có thể dẫn đến tử vong, cũng như không cung cấp được nguồn nguyên liệu của chu trình K re bs làm thiếu năng lượng cho các hoạt động của cơ thể. 2. Triệu chứng lâm sàng Đặc điểm lâm sàng thường gặp của bệnh thiếu en z y m be ta - ke to thi o la se là có các đợt cấp nhiễm toan xe ton mà bệnh nhân không có triệu chứng giữa các đợt cấp. Các cơn cấp thường gặp ở tuổi từ 5 tháng đến 24 tháng. Các cơn cấp thường gặp ở tuổi từ 5 tháng đến 24 tháng. Các cơn cấp hiếm gặp ở giai đoạn sơ sinh. Bệnh thường khởi phát sau các đợt nhiễm trùng như: Viêm ruột, nhiễm trùng hô hấp, stress, nhịn đói kéo dài hoặc ăn quá nhiều protein. Biểu hiện của các cơn cấp là triệu chứng của nhiễm toan xe ton như: Thở nhanh kiểu Ku s s mau l Mất nước Rối loạn ý thức: Lúc đầu kích thích sau đó là li bì và hôn mê. Nếu không được điều trị thì bệnh nhân có thể tử vong. Các triệu chứng thần kinh của bệnh não chuyển hóa trong cơn cấp như: Co giật, rối loạn trương lực cơ, múa vờn hay rối loạn ngôn ngữ là hiếm gặp. Tần suất gặp các cơn cấp của trẻ giảm dần theo độ tuổi, có thể không xuất hiện trước tuổi trưởng thành. 3. Biểu hiện bệnh thiếu en z y m be ta - ke to thi o la se Khi xét nghiệm có những chỉ số sau nhiều khả năng bạn mắc bệnh thiếu en z y m be ta - ke to thi o la se. Khí máu: pH thường rất thấp dưới 7, toan chuyển hóa tăng khoảng trống an ion. C e ton niệu Đường máu: Có thể thấp, bình thường hoặc tăng. A mo nia c máu: Có thể gặp tăng nhẹ. La ct a t máu: Đa số bình thường. A c i d hữu cơ niệu được định lượng bằng phương pháp G C - M S: Tăng 2 - me t hy l – a c e toa c e ta te, 2 - me t hy l - 3 - hy d ro xy bu ty ra te,, ti g ly l g ly c i ne. A c i d hữu cơ niệu được định lượng bằng phương pháp G C - M S: Tăng 2 - me t hy l – a c e toa c e ta te, 2 - me t hy l - 3 - hy d ro xy bu ty ra te,, ti g ly l g ly c i ne. Phân tích a cy l ca r ni ti ne máu bằng Tan d em Ma s s: tăng C 5: C 1 và C 5 - O H. Đo hoạt độ en z y me be ta - ke to thi o la se: Giảm hoạt độ en z y me T 2. Phân tích phân tử phát hiện đột biến gen T 2. MRI sọ não: Tăng tín hiệu T 2 đối xứng 2 bên bao trong và vùng tay sau. 4. Chẩn đoán bệnh thiếu en z y m be ta - ke to thi o la se 4.1 Chẩn đoán xác định Biểu hiện lâm sàng của các cơn nhiễm toan xe ton cấp xen kẽ các thời kỳ không có triệu chứng. Tăng 2 - me t hy l - 3 - hy d ro xy bu ty ra te, ti g ly g ly c i ne, 2 - me t hy l – a c e toa c e ta te niệu. Giảm hoạt độ en z y me T 2. Đột biến gen T 24.2 Chẩn đoán phân biệt Nhiễm toan c e ton tiểu đường: Đường máu tăng, H bA 1 C tăng. Nhiễm toan ống thận: Khoảng trống an ion không tăng, không có c e ton niệu. Bệnh thiếu en z y me be ta - ke to thi o la se: Không có tăng 2 - me t hy l - 3 - hy d ro xy bu ty ra te, ti g ly g ly c i ne, 2 - me t hy l – a c e toa c e ta te niệu, c e ton niệu kéo dài ngay cả sau khi không còn triệu chứng lâm sàng và sau ăn. Tổng hợp G ly co gen và Glucose thiếu hụt: Không có tăng 2 - me t hy l – a c e toa c e ta te niệu, 2 - me t hy l - 3 - hy d ro xy bu ty ra te,, ti g ly l g ly c i ne. 5. Tổng hợp G ly co gen và Glucose thiếu hụt: Không có tăng 2 - me t hy l – a c e toa c e ta te niệu, 2 - me t hy l - 3 - hy d ro xy bu ty ra te,, ti g ly l g ly c i ne. 5. Các phương pháp điều trị Bệnh xuất hiện từng đợt cấp tính mất bù bởi nhiễm trùng hô hấp, tiêu hóa và các sang chấn nên điều trị bệnh cần được tiến hành càng sớm càng tốt nhằm mục đích lập lại cân bằng lại sự rối loạn chuyển hóa trong cơ thể. 5.1 Truyền Glucose Truyền Glucose là biện pháp đầu tiên cần thiết không những giúp giảm sản xuất thể c e ton gây toan chuyển hóa gây độc cho tế bào mà còn giúp cung cấp năng lượng bị thiếu cho các tế bào. Liều truyền Glucose là 10 mg / kg / phút. Nếu Glucose máu cao > 11 mmol / l cần kết hợp truyền in su lin đường tĩnh mạch (0, 03 – 0, 1 UI / kg / giờ) và theo dõi đường huyết 1 giờ / lần để điều chỉnh. Truyền Glucose đến khi không còn tình trạng nhiễm C e ton. 5.2 Bù toan chuyển hóa Bù toan chuyển hóa khi pH < 7, 1. Lượng Bi ca r bo na t nên chỉ được bù bằng 1 ⁄ 2 lượng thiếu tính theo BE theo công thức sau: Bù theo công thức: X (mE q) = 0, 3 x P x BE. X: Lượng Natri Bi ca r bo na t cần bù. P: Cân nặng bệnh nhân. BE: Lượng kiềm dư. Lúc đầu tiên có thể truyền 1 mmol / kg trong 30 phút, lượng còn lại bù chậm liên tục trong các giờ sau [ 2]. P: Cân nặng bệnh nhân. BE: Lượng kiềm dư. Lúc đầu tiên có thể truyền 1 mmol / kg trong 30 phút, lượng còn lại bù chậm liên tục trong các giờ sau [ 2]. Dịch để bù toan là Bi ca r bo na t 4, 2 % (2 ml = 1 mE q) pha loãng với glucose 5 %, tốc độ bù 0, 35 - 0, 5 mE q / kg / giờ, có thể tới 1 - 2 mE q / kg / giờ. 5.3 Thuốc hạ a mo nia c máu Sử dụng thuốc thải độc a mo nia c để điều trị tăng a mo nia c máu là So di um phen y la c e ta te và so di um ben z oa te (Am mo nu l). Chỉ định khi lượng a mo nia c trong máu tăng cao hơn 200 μ mo l / l với liều 250 mg / kg / 24 giờ truyền tĩnh mạch liên tục. Khi a mo nia c máu hơn 300 μ mo l / l, lọc máu cần được chuẩn bị. Khi a mo nia c trên 500 μ mo l / l, phương pháp lọc máu được chỉ định khẩn cấp. Xu hướng hiện nay là sử dụng phương pháp lọc máu liên tục để đào thải chất độc. 5.4 Điều trị triệu chứng Hỗ trợ hô hấp khi bệnh nhân có tăng thông khí (thở nhanh do nhiễm toan), thở máy với chế độ giữ CO 2.5. 4.1 Bù nước, điện giải đồ Bệnh nhân thường có tình trạng mất nước do thở nhanh nhiễm toan và do bệnh lý nguyên phát. Bù nước được tính theo nhu cầu và tình trạng mất nước của bệnh nhân. 5.4. 2 Khi hạ kali Tình trạng hạ ka li hay gặp trong nhiễm toan chuyển hóa do bù bi ca r bo na te. 5.4. 2 Khi hạ kali Tình trạng hạ ka li hay gặp trong nhiễm toan chuyển hóa do bù bi ca r bo na te. Khi kali máu < 2, 5 mmol / l, nên bù kali đường tĩnh mạch với nồng độ kali từ 40 - 80 mmol / l, tốc độ 0, 3 - 0, 5 ml / kg / giờ trong 4 giờ. Chú ý không được bù Kali tốc độ nhanh. Khi Kali máu < 3.5 mmol / l, có thể bù kali đường uống hoặc truyền tĩnh mạch với nồng độ Kali ≤ 40 mmol / l, tốc độ < 0, 3 mmol / kg / giờ. Điều trị các bệnh lý kèm theo là rất cần thiết vì đây chính là nguyên nhân gây khởi phát cơn cấp. Các nguyên nhân đó thường là nhiễm trùng đường hô hấp hoặc tiêu hóa. 5.4. 3 Hạ sốt Sốt sẽ làm tăng chuyển hóa trong cơ thể vì vậy đảm bảo thân nhiệt bình thường cho bệnh nhân chuyển hóa là rất quan trọng. 5.4 Điều trị lâu dài Ngoài việc điều trị các cơn cấp ở trên thì việc điều trị lâu dài cũng rất quan trọng. Chế độ ăn hạn chế protein tùy thuộc từng bệnh nhân. Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HO T LI NE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trê nứng dụng My Vin me c để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng. Tải và đặt lịch khám tự động trê nứng dụng My Vin me c để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng. XEM THÊM Sự nguy hiểm của rối loạn chuyển hóa bẩm sinh Rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh: Những điều cần biết Rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh: Những điều cần biết