N S T thường là gì? Một số hội chứng liên quan đến bất thường N S T

Nhiễm sắc thể thường (N S T) là một khái niệm quan trọng trong lĩnh vực di truyền và nghiên cứu sinh học phân tử. Trong bài viết này, chúng ta sẽ khám phá và hiểu rõ hơn về N S T thường là gì, đồng thời tìm hiểu về vai trò quan trọng của nó trong hiểu biết về di truyền và các nghiên cứu y học. Có thể trả giải đáp cho thắc mắc N S T thường là gì qua bài viết sau. Nhiễm sắc thể thường là một tình trạng di truyền, xuất hiện khi có một hoặc nhiều đôi N S T bị mất hoặc thừa. Điều này có thể ảnh hưởng đến cấu trúc gen và do đó, tác động lớn đến sự phát triển và chức năng của cơ thể. thường là một nhiễm sắc thể không thuộc loại nhiễm sắc thể giới tính. Các nhiễm sắc thể của một cặp nhiễm sắc thể thường trong một tế bào lưỡng bội luôn đồng nhất, không như ở trong các cặp nhiễm sắc thể giới tính có thể có cấu trúc khác nhau. DNA trong nhiễm sắc thể thường thì phổ biến được biết đến với tên gọi a t DNA hoặc au DNA. Chẳng hạn, người có một bộ gen lưỡng bội bao gồm 22 cặp nhiễm sắc thể thường và một cặp nhiễm sắc thể giới tính (tổng cộng 46 nhiễm sắc thể). Chẳng hạn, người có một bộ gen lưỡng bội bao gồm 22 cặp nhiễm sắc thể thường và một cặp nhiễm sắc thể giới tính (tổng cộng 46 nhiễm sắc thể). Các cặp nhiễm sắc thể thường được ký hiệu bằng số (1 – 22 ở người) đại khái theo thứ tự kích cỡ, trong khi đó nhiễm sắc thể giới tính được ký hiệu bằng chữ cái. Một số hội chứng liên quan đến bất thường N S T là tình trạng bất thường nhiễm sắc thể số 21 gây ra, là một trong những loại hội chứng phổ biến nhất do rối loạn nhiễm sắc thể, chiếm tỷ lệ khoảng 1 / 700 trẻ sơ sinh. Những người mắc hội chứng Do w n thường có nét mặt đặc trưng như mắt xếch, cổ ngắn, mất nếp gấp ở cổ, sống mũi tẹt, và lưỡi to dày. Họ thường trải qua sự phát triển chậm chạp cả về thể chất và trí não, có thể gặp bất thường về tim mạch, nhược cơ, rối loạn vận động, và suy giảm miễn dịch. Cơ chế di truyền của hội chứng Do w n, hay bất thường nhiễm sắc thể số 21, được gây ra do sự dư thừa một N S T số 21 (chiếm đến 95 % trường hợp). Một số trường hợp còn lại xuất hiện do khảm giữa N S T 21 và N S T 13, 14, 15, 22 hoặc chuyển đoạn không cân bằng. Một số trường hợp còn lại xuất hiện do khảm giữa N S T 21 và N S T 13, 14, 15, 22 hoặc chuyển đoạn không cân bằng. Phương pháp chẩn đoán hội chứng Do w n có thể được thực hiện từ tuần thứ 11 - 13 của thai nhi thông qua xét nghiệm sàng lọc, siêu âm, và xét nghiệm máu để đo h C G và PA P P - A (p re g nan cy - a s so c i a te d p la s ma protein). Xét nghiệm tri p le te s t từ tuần thứ 15 - 20 sử dụng đo 3 ma r ke r h C G, u E 3, và A F P cũng là một lựa chọn. Nếu kết quả sàng lọc nghi ngờ, xét nghiệm gen XN G - 01 và XN G - 31 có thể được chỉ định thông qua phương pháp chọc ối để kiểm tra nhanh chóng. Đối với chẩn đoán sau sinh, xét nghiệm gen XN G - 02 dựa vào các triệu chứng lâm sàng để hỗ trợ các bác sĩ trong quá trình điều trị. Hội chứng Do w n là một trong những loại hội chứng phổ biến nhất do rối loạn nhiễm sắc thể thường xuất hiện nhiều đặc điểm chung như nhiều ngón, dị tật thần kinh, bộ mặt không bình thường, sứt môi, hở hàm ếch, dị tật tim, và dị tật thận. Hội chứng này thường gây ra các vấn đề nặng về tim và thần kinh, làm cho trẻ khó sống sót sau khi sinh, với tỷ lệ khoảng 80 % trẻ chết trong năm đầu đời. Mức độ mắc Hội chứng Pa tau chiếm 1 / 10.000 - 1 / 20.000, tuy nhiên, khó để thống kê chính xác do thai nhi thường chết trước khi sinh. Hội chứng Pa tau, hay còn được biết đến như bất thường nhiễm sắc thể số 13 (47, X X (XY) + 13), xuất phát từ dư thừa một N S T số 13. Hầu hết các trường hợp bất thường nhiễm sắc thể số 13 không phải do yếu tố di truyền từ bố mẹ mà do lỗi di truyền trong quá trình thụ thai. Trong quá trình chẩn đoán trước sinh, hội chứng Pa tau có thể là một trong những nguyên nhân gây thai chậm phát triển và sảy thai. Tuy nhiên, chẩn đoán thông thường khó phát hiện, nên cần đến việc chỉ định chẩn đoán từ tế bào dịch ối hoặc sinh thiết gai nhau để xác nhận và giải đáp về cơ chế di truyền. Chẩn đoán sau sinh thường được xác định ngay khi trẻ mới sinh, thông qua các xét nghiệm hình ảnh như CT hoặc MRI để đánh giá mức độ ảnh hưởng lên não, tim, và thận. Do sự tương đồng với Hội chứng E d w a r ds, việc thực hiện xét nghiệm gen XN G - 02 dựa trên các triệu chứng lâm sàng là quan trọng để hỗ trợ bác sĩ trong việc xác định hướng điều trị chính xác., một trong những hội chứng phổ biến thứ hai sau hội chứng Do w n, có tỉ lệ mắc khoảng 1 / 3.000 đến 1 / 8.000 trẻ sơ sinh., một trong những hội chứng phổ biến thứ hai sau hội chứng Do w n, có tỉ lệ mắc khoảng 1 / 3.000 đến 1 / 8.000 trẻ sơ sinh. Đây là một hội chứng thường dẫn đến chết thai hoặc tử vong sớm sau khi sinh, với 80 % trẻ mắc hội chứng E d w a r ds chết trong tuần đầu tiên sau sinh. Một số ít có thể sống hơn một tháng, và khoảng 5 - 10 % có thể sống đến một năm tuổi. Người mắc hội chứng E d w a r ds thường có những đặc điểm như trán bé, tai nhọn, ngón cái quặp vào lòng bàn tay, bàn tay nắm lại, ngón trỏ chồm lên ngón giữa, ngón út chồng lên ngón nhẫn, bàn chân vẹo, gót lồi, và có dị dạng về tim và sinh dục. Cơ chế di truyền của hội chứng E d w a r ds liên quan đến sự thừa 1 N S T số 18, khiến người bị Hội chứng E d w a r ds thường có tổng cộng 47 N S T. Có trường hợp cơ thể mang 2 dòng tế bào, một dòng bình thường có 46 N S T và một dòng bất thường có 47 N S T, thừa 1 N S T 18. Tuy nhiên, cũng có trường hợp chỉ có 46 N S T, nhưng thực chất là do có 1 N S T số 18 bị chuyển đoạn và gắn lên 1 N S T khác. Chẩn đoán trước sinh thường được thực hiện thông qua phương pháp chọc ối hoặc để xác định chính xác cơ chế di truyền. Chẩn đoán trước sinh thường được thực hiện thông qua phương pháp chọc ối hoặc để xác định chính xác cơ chế di truyền. Xét nghiệm gen XN G - 02 có thể được chỉ định dựa trên các triệu chứng lâm sàng để hỗ trợ các bác sĩ trong việc xác định hướng điều trị. Hội chứng E d w a r ds có tỉ lệ mắc khoảng 1 / 3.000 đến 1 / 8.