Thất điều di truyền là gì? Nguyên nhân gây nên thất điều di truyền?

là một nhóm các bệnh lý ảnh hưởng đến khả năng phối hợp và điều chỉnh các chuyển động của cơ thể. Đây là một tình trạng được gây ra bởi các biến đổi gen di truyền, ảnh hưởng đến hệ thống thần kinh, đặc biệt là tiểu não và các khu vực liên quan trong thần kinh trung ương. Thất điều di truyền là gì? Thất điều hay mất điều hòa (A ta xia) là thuật ngữ chỉ một nhóm các rối loạn gây ảnh hưởng đến khả năng phối hợp động tác, thăng bằng cơ thể và khả năng nói chuyện. Thất điều hay mất điều hòa (A ta xia) gây rối loạn phối hợp động tác, thăng bằng cơ thể và khả năng nói chuyện Nguyên nhân gây ra thất điều rất đa dạng, trong đó có yếu tố di truyền. Thất điều di truyền có thể bao gồm: Các loại thất điều di truyền trội nhiễm sắc thể, được biểu hiện rõ trong: S pi no c e re be l la r a ta xia s (S CA) - một nhóm các dạng thất điều di truyền trên gen tủy tiểu não. E pi so di c a ta xia (E A) - thất điều theo từng đợt, khiến người bệnh trải qua các cơn tăng lên và giảm đi của các triệu chứng thất điều. E pi so di c a ta xia (E A) - thất điều theo từng đợt, khiến người bệnh trải qua các cơn tăng lên và giảm đi của các triệu chứng thất điều. Các dạng thất điều di truyền lặn nhiễm sắc thể, trong đó: F ri e d re i ch a ta xia (F A) - một loại thất điều di truyền lặn nhiễm sắc thể, thường gây ra các vấn đề với hệ thống thần kinh, gây ra suy thoái cơ bắp và A ta xia - te lan gie ct a sia - một loại thất điều đi kèm với tình trạng giãn mạch, ảnh hưởng đến nhiều hệ thống trong cơ thể, đặc biệt là hệ thống miễn dịch và hệ thống thần kinh. Các dạng thất điều di truyền đều có ảnh hưởng đáng kể đến cuộc sống hàng ngày của người bệnh. Triệu chứng thường gồm có sự suy giảm khả năng điều khiển chuyển động,, và thậm chí là khó khăn trong việc di chuyển và nói chuyện. Điều trị thất điều thường tập trung vào việc giảm các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của người bệnh. Phương pháp điều trị có thể bao gồm dùng thuốc để kiểm soát triệu chứng cũng như các phương pháp vật lý trị liệu để cải thiện khả năng vận động và thăng bằng. Tuy nhiên, việc điều trị thất điều thường tùy thuộc vào từng trường hợp cụ thể và không có phương pháp điều trị chuẩn. Tuy nhiên, việc điều trị thất điều thường tùy thuộc vào từng trường hợp cụ thể và không có phương pháp điều trị chuẩn. Các thất điều di truyền thường gặp Các thất điều tủy - tiểu não (S pi no c e re be l la r a ta xia s - S CA) là một nhóm bệnh di truyền tiến triển thoái hóa thần kinh, đặc trưng là ảnh hưởng đến tiểu não. Tỉ lệ mắc S CA trên toàn cầu ước tính khoảng từ 1 đến 5 trên mỗi 100, 000 người, với tỷ lệ phổ biến ở Châu Âu dao động từ 0, 9 đến 3 trên mỗi 100, 000 người. Dữ liệu về tỷ lệ mắc S CA tại các nước châu Á hiện chưa được công bố rộng rãi. Thất điều tủy - tiểu não ảnh hưởng đến tiểu não S CA là một loại bệnh di truyền thoái hóa thần kinh có xu hướng tiến triển trên các gen trội nhiễm sắc thể, đồng thời có hơn 40 loại riêng biệt đã được xác định và phân loại theo các vị trí di truyền khác nhau. Trong số các loại S CA này, S CA 1, S CA 2, S CA 3 và S CA 6 chiếm hơn một nửa tổng số trường hợp, còn lại là các dạng hiếm gặp khác. Trong số các loại S CA này, S CA 1, S CA 2, S CA 3 và S CA 6 chiếm hơn một nửa tổng số trường hợp, còn lại là các dạng hiếm gặp khác. Cần nhấn mạnh rằng S CA không chỉ tác động đến tiểu não và tủy sống mà còn có thể liên quan đến các phần khác trong hệ thống thần kinh trung ương, bao gồm nhân cầu, dây thần kinh ngoại vi, Trong số các dạng thất điều di truyền, thất điều F ri e d re i ch (F ri e d re i ch a ta xia – F A) là một loại phổ biến nhất. Nó chiếm tới một nửa số trường hợp mất điều hòa di truyền nói chung. Tần suất mắc bệnh F A ước tính khoảng từ 1 / 30.000 đến 1 / 50.000 ở người da trắng, thường xuất hiện ở những người có nguồn gốc từ Châu Âu, Bắc Phi, Trung Đông hoặc Ấn Độ. Nguyên nhân gây nên thất điều di truyền? Các thất điều tủy - tiểu não (S pi no c e re be l la r a ta xia s - S CA) liên quan đến các biến đổi trong cấu trúc gen di truyền. Cấu trúc bình thường của nhiễm sắc thể chứa lặp lại CA G với số lượng từ 6 đến 34 đơn vị. Khi số lần lặp lại vượt quá 36 đơn vị, sẽ dẫn đến tạo ra một loại protein mới có chức năng khác biệt, chứ không phải do mất chức năng của protein bình thường. Sự mở rộng của lặp lại CA G thường gia tăng qua các thế hệ liên tiếp. Sự mở rộng này xảy ra ở S CA 1, 2, 3, 6, 7, 8, 12 và 17. Sự mở rộng của lặp lại CA G thường gia tăng qua các thế hệ liên tiếp. Sự mở rộng này xảy ra ở S CA 1, 2, 3, 6, 7, 8, 12 và 17. Ngoài ra, S CA 10 liên quan đến sự mở rộng A T T CT, và S CA 31, 36, 37 kết nối với sự khuếch đại T G GA A, G G C CT G và A T T T T tương ứng. Các dạng S CA phụ khác ít phổ biến hơn và liên quan đến sự mở rộng lặp lại khác hoặc các biến thể nu c leo ti de đơn lẻ. S CA 5, S CA 13, S CA 14 và S CA 19 liên quan đến đột biến không đúng và S CA 15, S CA 20 và S CA 39 liên quan đến việc xóa hoặc nhân đôi gen. Các biến đổi trong cấu trúc gen di truyền gây nên thất điều di truyền Tuy chưa rõ ràng về cơ chế bệnh sinh cụ thể của S CA, nhiều nghiên cứu cho thấy chủ yếu là do đột biến gen tạo ra các sản phẩm protein không bình thường. Các protein này gây ra sự suy giảm chức năng và thoái hóa tế bào thần kinh. Các tế bào chính liên quan đến quá trình thoái hóa là tế bào Pu r kin j e và các tế bào khác. Tế bào Pu r kin j e có vai trò quan trọng trong việc điều hòa chuyển động và phối hợp cơ thể. Do đó, sự thoái hóa của tế bào Pu r kin j e có mối liên hệ mật thiết với chứng mất điều hòa. Do đó, sự thoái hóa của tế bào Pu r kin j e có mối liên hệ mật thiết với chứng mất điều hòa. Đối với bệnh thất điều F ri e d re i ch (F ri e d re i ch a ta xia - F A), nguyên nhân chủ yếu là do đột biến mất chức năng tại gen f ra ta xin (F XN) trên nhiễm sắc thể 9 q 13. Đa số bệnh nhân F A có sự lặp lại quá mức bộ ba GA A của gen F XN. Số lần lặp lại GA A có thể dao động từ 66 đến 1700, so với khoảng từ 7 đến 34 ở các a len bình thường. Đa số bệnh nhân có số lần lặp lại từ 600 đến 1200 lần bộ ba GA A.