Sàng lọc bệnh rối loạn chuyển hóa Ga la ct o se ở trẻ sơ sinh

Bài viết được tham vấn chuyên môn cùng Bác sĩ chuyên khoa II Cao Thị Thanh - Bác sĩ Nhi - Khoa Nhi - Sơ sinh - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Hải Phòng. Rối loạn chuyển hóa Ga la ct o se là một bệnh lý di truyền gen lặn trên N S T thường có thể gây tử vong ở trẻ nếu điều trị muộn. Vì vậy, bệnh cần được phát hiện sớm và điều trị ngay khi sẻ mới sinh để đảm bảo an toàn cho trẻ. 1. Rối loạn chuyển hóa Ga la ct o se ở trẻ sơ sinh là gì? Rối loạn chuyển hóa Ga la ct o se là một bệnh lý hiếm gặp, khoảng 1 / 50.000 trẻ sơ sinh mắc bệnh lý này. Bệnh liên quan đến rối loạn N S T, di truyền gen lặn trên N S T thường. Ga la ct o se trong sữa (sữa mẹ, sữa công thức) khi vào cơ thể trẻ bị rối loạn nên không thể chuyển thành Glucose để cung cấp năng lượng cho trẻ. Điều này làm cho Ga la ct o se trong máu của trẻ tăng dần theo thời gian cho đến khi biểu hiện triệu chứng ở các cơ quan. 2. Cơ chế gây rối loạn chuyển hóa Ga la ct o se Ga la ct o se sẽ chuyển thành g lu co se qua các giai đoạn như sau: Giai đoạn 1: Gắn pho s pha t vào ga la ct o se, chuyển ga la ct o se thành ga la ct o se - 1 - pho s pha te nhờ en z y m ga la ct o ki na se (GA L K). Giai đoạn 2: Ga la ct o se - 1 - pho s pha te kết hợp với u ri dy l di pho s pho g lu co se (U D P G) tạo thành Glucose - 1 - pho s pha te và U D P - Ga la ct o se, nhờ xúc tác của En z y m ga la ct o se - 1 - pho s pha te u ri dy l tran s f e ra se (GA L T) Giai đoạn 3: U D P - Ga la ct o se chuyển thành U D P - glucose nhờ xúc tác của en z y me U D P - ga la ct o se - 4 - e pi me ra se (GA LE) Các tác nhân tác động vào giai đoạn nào thì sẽ gây nên thể bệnh tương ứng. Có 3 thể bệnh liên quan đến sự thiếu hụt 3 en z y me của mỗi giai đoạn. Ty p e I: Thiếu en z y me GA L T còn gọi là Bệnh Ga la ct o se mia thể cổ điển Ty p e II: Thiếu en z y me GA L K Ty p e I II: Thiếu en z y me GA LE 3. Biểu hiện rối loạn chuyển hóa Ga la ct o se Tùy thuộc vào phân loại mà các biểu hiện rối loạn chuyển hóa Ga la ct o se khác nhau. Ga la ct o se mia thể cổ điển (Ty p e I): Biểu hiện bệnh sớm khoảng vài tuần đầu sau sinh; Bú kém hoặc bỏ bú; Tiêu chảy, nôn; Giảm trương lực cơ; Hôn mê; Khám lâm sàng có thể thấy biểu hiện vàng da, xuất huyết dưới da, gan lớn, thóp phồng, đục thủy tinh thể. Ga la ct o se mia ty p e II: Biểu hiện nhẹ nhàng hơn thể cổ điển; Có thể có triệu chứng đục thủy tinh thể. Ga la ct o se mia ty p e I II: Đục thủy tinh thể; Chậm phát triển thể chất và trí tuệ; Suy giảm chức năng gan, thận. 4. Ga la ct o se mia ty p e I II: Đục thủy tinh thể; Chậm phát triển thể chất và trí tuệ; Suy giảm chức năng gan, thận. 4. Xét nghiệm sàng lọc Ga la ct o se mia Xét nghiệm sàng lọc Ga la ct o se mia là một trong các xét nghiệm nằm trong chương trình sàng lọc sơ sinh được thực hiện vào những ngày đầu tiên trẻ sinh ra. Cách thực hiện: Lấy máu gót chân của trẻ trong vòng từ 24 – 72 h giờ sau sinh. Lượng máu lấy 1 - 2 giọt nên sẽ không ảnh hưởng đến sức khỏe của trẻ. Sàng lọc ga la ct o se mia bao gồm những xét nghiệm: Đo nồng độ Ga la ct o se trong máu (ga la ct o se và ga la ct o se - 1 - pho s pha te) Đo hoạt độ của en z y me GA L T trong mẫu máu thấm khô Nếu nồng độ Ga la ct o se tăng và / hoặc hoạt tính của en z y me GA L T thấp hơn bình thường thì làm thêm các xét nghiệm chuyên biệt để thực hiện chẩn đoán. Sàng lọc và phát hiện sớm giúp trẻ được điều trị ngay từ những ngày đầu sau sinh. Việc phát hiện kịp thời có thể hạn chế các biến chứng bằng cách xây dựng cho trẻ chế độ ăn uống hợp lý, như hạn chế tất cả các loại thức ăn có chứa đường la ct o se, ga la ct o se. Ngoài ra còn xét nghiệm Ga la ct o se mia với máu tĩnh mạch hoặc nước tiểu tuy nhiên không phổ biến trên lâm sàng. Ngoài ra còn xét nghiệm Ga la ct o se mia với máu tĩnh mạch hoặc nước tiểu tuy nhiên không phổ biến trên lâm sàng. Yếu tố ảnh hưởng đến xét nghiệm Ga la ct o se mia đó là trẻ được truyền máu sau khi sinh do bệnh lý. 5. Điều trị Ga la ct o se mia Nếu lâm sàng và cận lâm sàng chẩn đoán xác định trẻ bị Ga la ct o se mia thì cần liên hệ ngay với bác sĩ chuyên khoa dinh dưỡng để thiết lập cho trẻ một chế độ ăn hợp lý. Bởi hiện nay chưa có thuốc nào để điều trị ga la ct o se mia. Các thực phẩm không nên cho trẻ sử dụng bao gồm: Sữa và các chế phẩm có chứa đường la ct o se hoặc ga la ct o se (kể cả sữa mẹ); Tất cả các loại bánh ăn dặm, nước tăng lực, thực phẩm chức năng có chứa la ct o se; Phải xem kỹ thành phần của sản phẩm để có thể lựa chọn phù hợp nhất cho trẻ. Thực phẩm nên dùng: Sữa công thức được chiết xuất từ đậu nành để giảm nồng độ Ga la ct o se trong máu của trẻ; Cho trẻ dùng sữa công thức không chứa la ct o se; Bổ sung canxi cho trẻ. 6. Dự phòng bệnh Ga la ct o se mia Để dự phòng rối loạn chuyển hóa Ga la ct o se ở trẻ, bà mẹ cần được tư vấn trước sinh và sau sinh. Tư vấn trước sinh: Có thể khám và tư vấn di truyền trước sinh nếu biết gia đình mình có những người đã mắc bệnh ga la ct o se trước đó. Tư vấn trước sinh: Có thể khám và tư vấn di truyền trước sinh nếu biết gia đình mình có những người đã mắc bệnh ga la ct o se trước đó. Bạn sẽ được tư vấn những nguy cơ và xác suất mắc bệnh để có thể tìm hiểu thêm thông tin, tư vấn và có chế độ chăm sóc trẻ hợp lý nhất. Tư vấn sau sinh: Nếu trẻ có các triệu chứng của bệnh như buồn nôn, nôn, quấy khóc thì cần dừng ngay tất các loại sữa trẻ đang dùng và đưa trẻ đến ngay cơ sở ý tế, mang theo mẫu sữa để bác sĩ kiểm tra và tư vấn; Đưa trẻ đi khám mắt định kỳ để tránh biến chứng nguy hiểm đục thủy tinh thể; Thăm khám và thực hiện các xét nghiệm kiểm tra nồng độ Ga la ct o se định kỳ theo lịch hẹn của bác sĩ; Theo dõi cân nặng của trẻ thường xuyên. Nếu có biểu hiện chậm tăng cân so với tuổi hoặc chững cân cần đến khám ngay. Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HO T LI NE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trê nứng dụng My Vin me c để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.