Những thông tin về hội chứng P o ly p J u ve ni le

Tìm hiểu những kiến thức y khoa về hội chứng p o ly p j u ve ni le (J P S): Nguyên nhân, tính di truyền, sàng lọc chuẩn đoán và các nguy cơ liên quan đến bệnh. Người ta ước tính rằng tỷ lệ mắc Hội chứng p o ly p j u ve ni le (J P S) từ 1 / 16.000 đến 1 / 100.000 người. Vậy đó là gì? Hội chứng p o ly p j u ve ni le (J P S) là gì? Hội chứng p o ly p j u ve ni le (J P S) là một tình trạng di truyền đặc trưng bởi sự hiện diện của p o ly p ha ma r to ma to u s trong đường tiêu hóa. Ha ma r to ma s là những khối u lành tính của mô bình thường được hình thành trong ruột hoặc những vị trí khác. Hội chứng p o ly p j u ve ni le (J P S) Những khối này được gọi là p o ly p khi chúng phát triển bên trong các cấu trúc cơ thể, chẳng hạn như ruột. Thuật ngữ “ j u ve ni le p o ly p o si s ” đề cập đến một loại p o ly p (gọi là p o ly p j u ve ni le) được phát hiện khi phân tích p o ly p dưới kính hiển vi, chứ không liên quan tới độ tuổi được chẩn đoán mắc J P S. Đối với người mắc J P S, p o ly p thường phát triển trong độ tuổi 20 tuổi. Số lượng p o ly p mà một người có thể có trong đời dao động từ khoảng 5 đến hơn 100. Số lượng p o ly p mà một người có thể có trong đời dao động từ khoảng 5 đến hơn 100. Hầu hết các p o ly p đều lành tính (không ung thư), nhưng nó có thể làm tăng nguy cơ mắc ung thư đường tiêu hoá, chẳng hạn như ung thư dạ dày, ruột non, đại tràng và trực tràng trong các gia đình có J P S. Nghi ngờ J P S khi các triệu chứng và tiền sử gia đình phù hợp với bất kỳ đặc điểm nào sau đây: Có hơn 5 p o ly p j u ve ni le ở đại tràng () và / hoặc trực tràng. Đa p o ly p j u ve ni le trong suốt đường tiêu hóa. Có p o ly p j u ve ni le bất kỳ số lượng và có tiền sử gia đình mắc p o ly p j u ve ni le. Nguyên nhân gây ra J P S? J P S là một bệnh lý di truyền. Điều này có nghĩa là nguy cơ mắc bệnh p o ly p và ung thư có thể được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác trong một gia đình. Các nghiên cứu cho thấy có 2 gen liên quan tới J P S là. Một đột biến (biến đổi) trong gen làm tăng khả năng phát triển p o ly p j u ve ni le và ung thư đường tiêu hóa trong suốt cuộc đời. Không phải tất cả các gia đình mắc J P S đều có đột biến trong Các gen khác đang được nghiên cứu mối liên quan của chúng với J P S. J P S được di truyền như thế nào? Thông thường, mỗi tế bào có 2 bản sao của mỗi gen: 1 được thừa hưởng từ mẹ và 1 từ bố. J P S được di truyền như thế nào? Thông thường, mỗi tế bào có 2 bản sao của mỗi gen: 1 được thừa hưởng từ mẹ và 1 từ bố. J P S tuân theo kiểu hình di truyền tính trộ trên N S T thường, trong đó chỉ cần một đột biến xảy ra trong 1 bản sao của gen đã làm tăng nguy cơ mắc bệnh. Điều này có nghĩa là bố mẹ mang một đột biến gen có thể truyền cho con một bản sao của gen bình thường hoặc một bản sao của gen có đột biến. Do vậy, một đứa trẻ có bố mẹ bị đột biến có 50 % khả năng thừa hưởng đột biến đó. Anh, chị em hoặc bố mẹ của người bị đột biến cũng có 50 % khả năng mang đột biến tương tự. Tuy nhiên, nếu kết quả xét nghiệm của cha mẹ âm tính với đột biến, nguy cơ đối với anh chị em ruột giảm đáng kể nhưng nguy cơ của họ vẫn cao hơn mức trung bình. Có những lựa chọn cho những người mong muốn có con khoẻ mạnh khi họ mang đột biến gen làm tăng nguy cơ mắc hội chứng ung thư di truyền này. Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (P G D) là một thủ thuật y khoa được thực hiện kết hợp với thụ tinh trong ống nghiệm (I V F). Thủ thuật này cho phép những người đã biết mang một đột biến gen cụ thể giảm thiểu khả năng con cái họ bị di truyền đột biến này. Trong phương pháp này, trứng của người phụ nữ sẽ được lấy ra và thụ tinh trong phòng thí nghiệm. Khi phôi đạt đến một kích thước nhất định, 1 tế bào sẽ được tách ra và kiểm tra tình trạng di truyền. Sau đó, bố mẹ có thể chọn chuyển phôi không mang đột biến. P G D ​ ​ đã được sử dụng trong hơn 2 thập kỷ và được áp dụng cho một số hội chứng ung thư có khuynh hướng di truyền. Tuy nhiên, đây là một thủ thuật phức tạp với nhiều vấn đề cần xem xét trước khi bắt đầu như tài chính, thể chất và cảm xúc. Để biết thêm thông tin, hãy nói chuyện với chuyên gia hỗ trợ sinh sản tại phòng khám tư vấn sinh sản. Chẩn đoán J P S như thế nào? Chẩn đoán J P S được khẳng định nếu các triệu chứng và tiền sử gia đình phù hợp với bất kỳ tiêu chuẩn nào trong 3 tiêu chuẩn được liệt kê ở trên. Những người bị J P S có thể xét nghiệm máu để phát hiện đột biến gen. Trong trường hợp tìm thấy một đột biến gen cụ thể, các thành viên khác trong gia đình cũng sẽ được chẩn đoán mắc J P S nếu kết quả xét nghiệm của họ có cùng đột biến tương tự. Hầu hết các p o ly p đều lành tính nhưng nó có thể làm tăng nguy cơ mắc ung thư đường tiêu hoá Các ước tính về nguy cơ ung thư và các nguy cơ khác liên quan đến J P S như thế nào? Các ước tính về nguy cơ ung thư Những người mắc J P S được xem là có nguy cơ mắc ung thư đại trực tràng, dạ dày, ruột non và tụy. Ước tính về nguy cơ ung thư chung liên quan đến J P S là từ 9 % đến 50 %, nhưng chưa xác định được nguy cơ đối với từng loại ung thư cụ thể. Những nguy cơ khác liên quan Những cá nhân mang đột biến gen có nguy cơ mắc bệnh giãn mạch mao xuất huyết di truyền (He re di ta r y He me r r ha gi c Te lan gie ct a sia – H HT). Những người mắc H HT thường bị chảy máu cam và có nguy cơ bị phình động mạch và dị dạng mạch máu (A V M s) trong não và phổi. Các lựa chọn sàng lọc cho J P S là gì? Những người có số lượng lớn p o ly p không thể cắt bỏ trong khi nội soi có thể cần phải phẫu thuật Vì phương pháp sàng lọc khác nhau giữa mỗi người nên việc thảo luận với bác sĩ về các phương pháp sàng lọc sau đây là hết sức quan trọng: Bất kỳ dấu hiệu chảy máu trực tràng, thiếu máu, đau bụng, táo bón, hoặc thay đổi về tính chất của phân nên được đưa đến bác sĩ để đánh giá. Nội soi đại tràng và nội soi tiêu hoá trên nên được thực hiện ở tuổi 15 hoặc sớm hơn nếu có triệu chứng. Nếu kết quả xét nghiệm là bình thường, chúng nên được lặp lại sau mỗi 1 đến 3 năm, tùy thuộc vào số lượng p o ly p. Những người có số lượng lớn p o ly p không thể cắt bỏ trong khi nội soi có thể cần phải phẫu thuật để loại bỏ một phần của đại tràng hoặc dạ dày. Những người bị J P S và có đột biến gen nên nói chuyện với bác sĩ về sàng lọc bổ sung cho H HT. Những hướng dẫn sàng lọc có thể thay đổi theo thời gian khi các công nghệ mới phát triển và hiểu biết nhiều hơn về J P S.