Rối loạn chuyển hóa ca r bo hy d ra te là gì? Các loại rối loạn chuyển hóa ca r bo hy d ra te thường gặp

Rối loạn chuyển hóa ca r bo hy d ra te có thể xảy ra khi có khiếm khuyết trong quá trình tạo thành glucose từ ca r bo hy d ra te để đáp ứng nhu cầu của cơ thể. Vậy rối loạn này là gì và những dạng thường gặp là gì? Như chúng ta đã biết, ca r bo hy d ra te cung cấp từ 45 đến 65 % năng lượng cho cơ thể, đặc biệt là não bộ. Ca r bo hy d ra te cũng giúp cân bằng đường huyết. Vì vậy, những rối loạn chuyển hóa ca r bo hy d ra te chắc chắn sẽ gây ra những ảnh hưởng không tốt cho sức khỏe. Trong bài viết này, Nhà thuốc Long Châu sẽ cùng bạn tìm hiểu về các dạng rối loạn chuyển hóa ca r bo hy d ra te thường gặp nhất. Ca r bo hy d ra te là gì? Rối loạn chuyển hóa ca r bo hy d ra te là gì? là phần thiết yếu của một chế độ ăn uống cân bằng. Nó chiếm từ 45 % - 65 % tổng năng lượng được nạp vào qua chế độ ăn uống của mỗi người. Ca r bo hy d ra te (đường, tinh bột, chất xơ) có nhiều trong các loại ngũ cốc, các loại đậu, trái cây và rau củ … Ca r bo hy d ra te có vai trò cung cấp năng lượng cho mọi hoạt động sống của cơ thể, cung cấp năng lượng cho cơ bắp và não bộ. Ngoài ra, ca r bo hy d ra te cũng ảnh hưởng đến hàm lượng đường huyết, sự hấp thụ các chất dinh dưỡng và quá trình chuyển hóa chất béo. Ngoài ra, ca r bo hy d ra te cũng ảnh hưởng đến hàm lượng đường huyết, sự hấp thụ các chất dinh dưỡng và quá trình chuyển hóa chất béo. Không thể phủ nhận tầm quan trọng của ca r bo hy d ra te với sức khỏe của chúng ta. Rối loạn chuyển hóa ca r bo hy d ra te thường gặp ở người lớn tuổi, ít gặp ở người trẻ tuổi Rối loạn chuyển hóa ca r bo hy d ra te là khiếm khuyết xảy ra trong quá trình chuyển hóa ca r bo hy d ra te thành glucose để đáp ứng nhu cầu của cơ thể. Có 2 dạng rối loạn chuyển hóa ca r bo hy d ra te bao gồm dạng di truyền và dạng mắc phải: Rối loạn chuyển hóa ca r bo hy d ra te di truyền: Nguyên nhân do khiếm khuyết gen làm thiếu một số loại men có tác dụng chuyển hoá đường. Bệnh nhân mắc triệu chứng nặng, không được điều trị có thể dẫn đến biến chứng: Ứ ga la ct o se máu, ứ đường f ru ct o se, ứ đường man no se, ứ mu co p o ly sa c cha ri de, ứ g ly co gen, bệnh pom p e, thiếu men p y ru va te de hy d ro gen a se. Rối loạn chuyển hóa ca r bo hy d ra te mắc phải: Thường gặp ở bệnh nhân mắc đái tháo đường - người bị thiếu ho r mo ne insulin hoặc kháng insulin. Nếu đường huyết không được kiểm soát sẽ có nguy cơ biến chứng: máu, hôn mê, hạ đường huyết, biến chứng tim mạch, các bệnh liên quan đến thần kinh, thận, mạch máu... Những dạng rối loạn chuyển hóa ca r bo hy d ra te Rối loạn chuyển hóa ca r bo hy d ra te có nhiều loại và dưới đây là những loại thường gặp nhất: Rối loạn chuyển hóa f ru ct o se F ru ct o se là thành phần của su c ro se và so r bi to l, có nhiều trong mật ong và các loại trái cây. Nguyên nhân dẫn đến rối loạn này có thể là: Sự thiếu hụt hợp chất f ru ct o se 1 - pho s pha te a l do la se - a l do la se B: Sự thiếu hụt này gây ra tình trạng không dung nạp f ru ct o se di truyền. Ở những đứa trẻ khỏe mạnh khi ăn f ru ct o se, f ru ct o se 1 - pho s pha te a l do la se sẽ tích tụ lại, gây hạ đường huyết, vã mồ hôi, nôn ói, li bì, co giật, hôn mê. Trẻ được nuôi ăn thời gian dài lại có thể phải đối mặt với toan ống thận gần, Sự thiếu hụt f ru ct o ki na se: Điều này làm tăng f ru ct o se trong máu và nước tiểu. Đây là tình trạng lành tính, không có triệu chứng rõ ràng. Sự thiếu hụt f ru ct o se 1, 6 - bi pho s pha ta se: Tình trạng này ảnh hưởng đến quá trình tân tạo glucose, dẫn đến hạ đường huyết, nhiễm toan, c e ton máu. Trẻ em, nhất là trẻ sơ sinh gặp trường hợp này rất dễ tử vong. Điều trị sự thiếu hụt này bằng cách bổ sung glucose đường tĩnh mạch hoặc đường uống. Trẻ em, nhất là trẻ sơ sinh gặp trường hợp này rất dễ tử vong. Điều trị sự thiếu hụt này bằng cách bổ sung glucose đường tĩnh mạch hoặc đường uống. Rối loạn chuyển hóa ca r bo hy d ra te có nhiều dạng khác nhau Rối loạn chuyển hóa Ga la ct o se Ga la ct o se có nhiều nhất trong các loại sữa, rau xanh, trái cây. Rối loạn chuyển hóa đường Ga la ct o se hay Ga la ct o se mia gây ra bởi sự thiếu hụt di truyền các en z y me chuyển đổi ga la ct o se mia thành glucose. Cụ thể đó là: Sự thiếu hụt ga la ct o se - 1 - pho s pha te u ri dy l tran s f e ra se: Tình trạng này dẫn đến ga la ct o se máu điển hình. Trẻ nhỏ sẽ bị chán ăn, vàng da chỉ sau vài ngày đến vài tuần dùng sữa có la ct o se cùng các triệu chứng: Nôn ói, tiêu chảy, gan to, chậm tăng trưởng, rối loạn chức năng thận, nhiễm khuẩn huyết, chậm phát triển trí tuệ … Sự thiếu hụt ga la ct o ki na se: Thường gặp ở bệnh nhân bị do sản xuất ga la ct i to l. Sự thiếu hụt u ri di ne di pho s pha te ga la ct o se 4 - e pi me ra se: Sự thiếu hụt này có cả dạng lành tính và ác tính. Ở dạng ác tính, các triệu chứng khó phân biệt với ga la ct o se máu. Ở dạng ác tính, các triệu chứng khó phân biệt với ga la ct o se máu. Bệnh dự trữ g ly co gen - Rối loạn chuyển hóa ca r bo hy d ra te thường gặp Bệnh dự trữ g ly co gen xảy ra khi có sự thiếu hụt (thường xảy ra ở gan và cơ) các en z y m có chức năng tổng hợp và thuỷ phân g ly co gen. Người bệnh có thể bị lắng đọng đường trong các mô hoặc hạ đường huyết và các bệnh liên quan đến cơ. Ngoài ra, thiếu hụt pho s pho g ly c e ra te ki na se cũng có thể gây ra hội chứng gần giống với bệnh dự trữ g ly co gen. Bất cứ dạng rối loạn chuyển hóa nào cũng không tốt cho sức khỏe Rối loạn chuyển hóa p y ru va te P y ru va te có vai trò như chất nền quan trọng trong quá trình chuyển hóa ca r bo hy d ra te. Vì vậy, rối loạn chuyển hóa p y ru va te bao gồm cả rối loạn chuyển hóa ca r bo hy d ra te. Rối loạn chuyển hóa p y ru va te gây ra do thiếu hụt p y ru va te de hy d ro gen a se dẫn tới tăng cao p y ru va te và tăng nồng độ a c i d la ct i c. Ngoài ra, sự thiếu hụt p y ru va te ca r bo xy la se - một trong những en z y me quan trọng với quá trình tân tạo glucose cũng có thể là một nguyên nhân. Rối loạn chuyển hóa ca r bo hy d ra te có phòng ngừa được không? Như trên đã nói, rối loạn chuyển hóa ca r bo hy d ra te gồm hai dạng di truyền và mắc phải. Rối loạn chuyển hóa ca r bo hy d ra te có phòng ngừa được không? Như trên đã nói, rối loạn chuyển hóa ca r bo hy d ra te gồm hai dạng di truyền và mắc phải. Vậy chúng ta có thể phòng ngừa cả hai dạng này không? Phòng ngừa rối loạn chuyển hóa ca r bo hy d ra te mắc phải Các rối loạn mắc phải hoàn toàn có thể được phòng ngừa hoặc kiểm soát. Cụ thể như: Mỗi người đều nên xây dựng một chế độ luyện tập phù hợp với lứa tuổi và tình trạng sức khỏe của mình. Luôn ăn uống khoa học để duy trì tình trạng cân nặng hợp lý, tránh thừa cân, béo phì, duy trì chỉ số khối cơ thể B MI Hạn chế ăn thực phẩm giàu chất béo, cho le s te ro l, tăng cường ăn thực phẩm giàu chất xơ, vitamin, chất đạm. Không hút thuốc lá dù là chủ động hay thụ động vì chất độc trong khói thuốc có thể làm tăng nguy cơ kháng insulin. Những người có các bệnh lý nền như tim mạch, cao huyết áp, tiểu đường, nên điều trị tích cực để kiểm soát bệnh. Đây là những bệnh làm tăng đáng kể nguy cơ mắc các bệnh về rối loạn chuyển hóa. Duy trì thói quen thăm khám sức khỏe định kỳ là việc bất cứ ai trong chúng ta cũng nên làm. Duy trì thói quen thăm khám sức khỏe định kỳ là việc bất cứ ai trong chúng ta cũng nên làm. Đây là cách hiệu quả nhất để phát hiện các rối loạn chuyển hóa ca r bo hy d ra te ngay từ giai đoạn sớm để điều trị dễ dàng, hiệu quả hơn. Phòng ngừa rối loạn chuyển hóa ca r bo hy d ra te di truyền Rối loạn chuyển hóa ca r bo hy d ra te do di truyền không thể điều trị triệt để. Vì vậy, các cặp vợ chồng nên kiểm tra di truyền trước kết hôn, chẩn đoán sàng lọc trước sinh, thông báo cho bác sĩ nếu người mẹ có nguy cơ sinh con mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Các cặp vợ chồng cần được tư vấn giảm khả năng sinh con bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh Rối loạn chuyển hóa ca r bo hy d ra te mức độ nhẹ có thể chữa trị và phục hồi dễ dàng. Nhưng các rối loạn dạng nặng có thể gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm.