Hội chứng Pi e r re Ro bin là gì? Nguyên nhân gì gây nên hội chứng Pi e r re Ro bin?

Hội chứng Pi e r re Ro bin, hội chứng này đặc trưng với hàm dưới nhỏ, lưỡi lệch về phía sau của khoang miệng và hở vòm miệng thường là hở màng mềm phía sau. Đây là một hội chứng di truyền hiếm gặp. Vậy hội chứng này di truyền như thế nào? Liệu hội chứng Pi e r re Ro bin có điều trị khỏi hẳn được không? Để trả lời cho những câu hỏi trên về hội chứng Pi e r re Ro bin, hãy cùng Nhà Thuốc Long Châu tìm hiểu ở bài viết dưới đây. Hy vọng bài viết dưới đây có thể giải đáp được những thắc mắc của bạn. Hội chứng Pi e r re Ro bin là gì? Hội chứng Pi e r re Ro bin (P R S) là một bệnh di truyền hiếm gặp, gồm một chuỗi các dị tật bẩm sinh. Hội chứng này được mô tả lần đầu tiên vào những năm đầu của thế kỷ X X bởi bác sĩ phẫu thuật người Pháp tên là Pi e r re Ro bin. P R S có 3 triệu chứng chính là: Lưỡi lệch về phía sau vòm họng. Hội chứng Pi e r re Ro bin là gì Kích thước vòm miệng bị hạn chế, lưỡi bị đẩy lên phía trên và về phía sau, cản trở sự đóng tự nhiên của vòm miệng trong quá trình phát triển phát triển. Thay đổi này xảy ra ngay ở giai đoạn thai kỳ dẫn tới các bất thường điển hình trên khuôn mặt của trẻ mắc hội chứng Pi e r re Ro bin và có thể quan sát thấy ngay sau khi sinh. Ngoài ra, các bất thường giải phẫu trên của khoang miệng cũng có dẫn tới các vấn đề về hô hấp ở trẻ, có thể rối loạn từ mức độ nhẹ tới nghiêm trọng, suy hô hấp thậm chí đe dọa tính mạng. Hơn nữa, thức ăn phải đi qua khoang miệng mới đến được đường tiêu hóa, các bất thường ở khoang miệng sẽ làm việc cho trẻ bú và ăn uống trở nên khó khăn. Các đặc điểm của hội chứng Pi e r re Ro bin có thể biểu hiện đồng thời hoặc một phần của hội chứng di truyền. Hầu hết các trường hợp đột biến ở gần gen SO X 9 sẽ mắc hội chứng P R S đơn độc (i so la te d Pi e r re Ro bin). Hiện nay, chưa có nghiên cứu nào khẳng định được đâu là nguyên nhân chính gây ra hội chứng này. P R S có thể xảy ra đơn độc, cũng có thể đây là hậu quả của một hội chứng di truyền khác có các biểu hiện lâm sàng tương tự như P R S. Nếu hội chứng P R S là đơn độc thì thường có liên quan đến các đột biến ở gần gen SO X 9. Gen e SO X 9 có nhiệm vụ sản xuất ra protein SO X 9, protein này có vai trò thiết yếu đối với quá trình phát triển xương trong thai kỳ. Đột biến ở vùng tăng cường hoạt động (e nhan c e r) của gen SO X 9 thường được tìm thấy ở những người mắc hội chứng này. Các đột biến này dễ làm gen e SO X 9 giảm hoặc mất khả năng sản xuất protein SO X 9. Các đột biến này dễ làm gen e SO X 9 giảm hoặc mất khả năng sản xuất protein SO X 9. Đây được cho là có vai trò rất quan trọng trong việc hình thành các đặc điểm đặc trưng có liên quan của hội chứng P R S và các bất thường về não. Nguyên nhân của hội chứng Pi e r re Ro bin là yếu tố di truyền Các đột biến gen e mới phát sinh ngẫu nhiên và không phải do di truyền được chứng minh là nguyên nhân của phần lớn các trường hợp P R S đơn độc hiện nay. Mặt khác, các nhà nghiên cứu ủng hộ cho quan điểm các đột biến trội trên nhiễm sắc thể thường là nguyên nhân của những trường hợp hiếm gặp của P R S xảy ra trong gia đình. Hội chứng Pi e r re Ro bin thường được chẩn đoán vào các tuần cuối của thai kỳ thông qua siêu âm thai. Nếu như không thể phát hiện hội chứng trong quá trình mang thai, khi trẻ chào đời sẽ có bộ mặt bị biến dạng với vùng cằm nhỏ, nhọn còn được gọi là bộ mặt “ chim ”. Cần can thiệp hỗ trợ ngay nếu phát hiện trẻ có các bất thường nặng về đường thở, có nguy cơ gây Đối với hội chứng P R S đơn độc thì có thể dùng các phương pháp sinh học phân tử để xét nghiệm các đột biến trên gen SO X 9. Trong các trường hợp nghi ngờ, các bạn đọc nên gặp các chuyên gia y tế để được tư vấn. Trong các trường hợp nghi ngờ, các bạn đọc nên gặp các chuyên gia y tế để được tư vấn. Siêu âm là phương pháp thường được dùng để chẩn đoán hội chứng Pi e r re Ro bin Ưu tiên đầu tiên là làm cho đường thở trên thông thoáng. Đặt trẻ ngủ ngửa để ngăn ngừa lưỡi cản trở đường thở. Nếu cách này không thành công, hãy khuyến nghị những phương pháp khác thay thế hoặc dùng can un tỵ hầu (một ống nhỏ đi từ mũi đến đường thở trên). Trường hợp tắc mãn tính, bác sĩ sẽ đề nghị phẫu thuật kéo dài xương hàm dưới hoặc tạo lỗ thông khí quản bằng phẫu thuật mở khí quản. Kích thước hàm nhỏ, lưỡi nhô ra và hở hàm ếch khiến trẻ khó bú. Trẻ sơ sinh có các triệu chứng nhẹ có thể học cách bú bằng núm vú và bình sữa đặc biệt. Tuy nhiên, những trẻ bị bệnh nặng hơn sẽ có nguy cơ thức ăn hoặc sữa lọt vào phổi nhiều hơn. Bác sĩ có thể đề nghị đặt ống thông dạ dày như một giải pháp tạm thời. Một số trẻ cần hỗ trợ lâu dài có thể cần đặt ống thông mũi dạ dày trong thành dạ dày trong hai năm đầu. Điều trị thính giác và hở hàm ếch Hở hàm ếch cần được can thiệp qua phẫu thuật. Thời điểm phẫu thuật tuỳ thuộc theo quá trình tăng trưởng của mỗi trẻ, thông thường khoảng 1 đến 2 tuổi. Thời điểm phẫu thuật tuỳ thuộc theo quá trình tăng trưởng của mỗi trẻ, thông thường khoảng 1 đến 2 tuổi. Hầu hết trẻ sau khi phẫu thuật có giọng phát âm tốt, nhưng một vài trẻ phải điều trị liệu pháp ngôn ngữ hoặc phẫu thuật vòm miệng lần hai. dễ dẫn đến viêm tai, bác sĩ sẽ sử dụng ống tai trong quá trình phẫu thuật nhằm loại bỏ các chất lỏng dư thừa. Trẻ bị hội chứng Pi e r re Ro bin có hàm dưới nhỏ hơn, dễ xảy ra tình trạng răng xoắn. Trẻ cần được theo dõi bởi bác sĩ nha khoa và bác sĩ phẫu thuật sọ mặt nhằm đảm bảo răng không phát triển sẽ có điều chỉnh phù hợp và hiệu quả. Điều trị bất thường về hô hấp trong hội chứng Pi e r re Ro bin là ưu tiên hàng đầu Phương pháp phòng ngừa Hiện tại chưa có phương pháp đặc hiệu để phòng ngừa hội chứng Pi e r re Ro bin. Các gia đình có người mắc hội chứng này có thể đến gặp các chuyên gia di truyền y học để được tư vấn cụ thể. Với các thông tin mà Nhà Thuốc Long Châu cung cấp cho bạn đọc, hi vọng sẽ giải đáp được các thắc mắc của bạn đọc về hội chứng Pi e r re Ro bin từ nguyên nhân, cách chẩn đoán tới những biện pháp điều trị hiện nay.