Rối loạn chuyển hoá p e ri so xo me ở trẻ

Rối loạn p e ri so xo me là một nhóm các rối loạn chuyển hóa di truyền xảy ra khi p e ro xi so me s bị thiếu hoặc không hoạt động tốt. Rối loạn chuyển hoá p e ri so xo me xảy ra khi cha mẹ truyền những gen khiếm khuyết này cho con cái của họ. 1. Rối loạn chuyển hoá p e ri so xo me là gì? P e ri so xo me là bào quan dưới tế bào có đường kính thay đổi từ 0, 05 đến 0, 5 mi c ron và có trong tất cả các tế bào, ngoại trừ hồng cầu. Nồng độp e ri so xo me cao nhất là ở gan và thận. Mặc dù chúng không có trong hồng cầu trưởng thành, nhưng chúng có trong giai đoạn đầu của quá trình phát triển hồng cầu khi màng được hình thành. Ở một khía cạnh nào đó, chúng giống như các cơ quan (bào quan) của tế bào. P e ri so xo me chứa các chất hóa học được gọi là en z y m, chẳng hạn như ca ta la se và p e ro xi da se, giúp cơ thể phân hủy (chuyển hóa) các a xi t béo và hy d ro gen p e ro xi de. Khi các en z y m hoạt động không chính xác, cá ca xi t béo và hy d ro gen p e ro xi de sẽ tích tụ, gây tổn thương ở nhiều vùng trên cơ thể. Có nhiều loại rối loạn di truyền khác nhau. Trong hầu hết các rối loạn p e ri so xo me, cả cha và mẹ của đứa trẻ bị ảnh hưởng đều mang một gen bất thường. Có nhiều loại rối loạn di truyền khác nhau. Trong hầu hết các rối loạn p e ri so xo me, cả cha và mẹ của đứa trẻ bị ảnh hưởng đều mang một gen bất thường. Bởi vì thông thường hai gen bất thường là cần thiết để rối loạn xảy ra, thường thì cả cha và mẹ đều không mắc chứng rối loạn này. Một số rối loạn p e ro xi so ma l trên nhiễm sắc thể X, có nghĩa là chỉ một gen bất thường có thể gây ra chứng rối loạn này ở các bé trai. 2. Các loại rối loạn chuyển hoá p e ri so xo me Bạn có thể nghe thấy rối loạn p e ri so xo me được gọi bằng các tên khác, bao gồm hội chứng Z e l l w e ge r (Z S), loạn dưỡng tăng sinh ở trẻ sơ sinh (NA L D), bệnh Re f sum ở trẻ sơ sinh (I R D) và hội chứng He im le r. Trong những năm gần đây, những rối loạn này trước đây được nhóm lại thành các bệnh riêng biệt, nay được biết là có tính liên tục với các mức độ nghiêm trọng của bệnh khác nhau. Khi sự hiểu biết về rối loạn này ngày càng tăng, đã có một sự thay đổi về phân loại các loại bệnh ban đầu để hướng tới sắp xếp theo mức độ nghiêm trọng của bệnh, từ nặng nhất (hội chứng Z e l l w e ge r), trung bình (loạn dưỡng tăng sinh ở trẻ sơ sinh) và nhẹ (trẻ sơ sinh Bệnh Re f sum và hội chứng He im le r). Hội chứng Z e l l w e ge r (Z S), loạn dưỡng chất trắng thượng thận ở trẻ sơ sinh và bệnh Re f sum ở trẻ sơ sinh (I R D): 3 rối loạn này nằm trong một nhóm các tình trạng được gọi là rối loạn phổ Z e l l w e ge r có các triệu chứng chồng chéo và ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể. Hội chứng Z e l l w e ge r là dạng nghiêm trọng nhất và bệnh Re f sum ở trẻ sơ sinh là dạng ít nghiêm trọng nhất. Hội chứng Z e l l w e ge r và loạn dưỡng chất trắng thượng thận xảy ra ở trẻ sơ sinh. Bệnh Re f sum xảy ra muộn hơn, thậm chí ở tuổi trưởng thành ở một số người. Các triệu chứng của những rối loạn này có thể bao gồm các đặc điểm khuôn mặt đặc biệt, khuyết tật não và tủy sống, phá hủy các mô bao quanh dây thần kinh, co giật (ở trẻ sơ sinh) và trương lực cơ yếu (giảm trương lực). Trẻ em có thể bị gan to và có nang trên thận, chân tay ngắn, một bất thường về xương cụ thể được gọi là chon d ro dy s p la sia p un ct a ta (ảnh hưởng đến sự phát triển của xương dài), đục thủy tinh thể, sự phát triển bất thường của các mạch máu trong mắt (bệnh võng mạc), mất thính giác và yếu, tê và đau bàn tay và bàn chân. Hoạt động thể chất như chuyển động và nói bị chậm lại. Hoạt động thể chất như chuyển động và nói bị chậm lại. Bệnh Re f sum: Trong rối loạn này, a xi t p hy ta ni c là một sản phẩm của quá trình chuyển hóa chất béo, tích tụ trong các mô. Sự tích tụ của a xi t p hy ta ni c dẫn đến tổn thương thần kinh và võng mạc, mất thính giác, mất khứu giác (chứng thiếu máu), cử động co cứng và những thay đổi trong xương và da. Các bác sĩ chẩn đoán bệnh Re f sum bằng cách xét nghiệm máu để xác định xem mức độ a xi t p hy ta ni c có tăng cao hay không. Bệnh R hi z o me li c chon d ro dy s p la sia p un ct a ta: Là một tình trạng làm suy giảm sự phát triển bình thường của nhiều bộ phận trong cơ thể. Các đặc điểm chính của rối loạn này bao gồm bất thường về xương, các đặc điểm trên khuôn mặt đặc biệt, khuyết tật trí tuệ và các vấn đề về hô hấp. 3. Dấu hiệu của rối loạn chuyển hoá p e ri so xo me Các triệu chứng của rối loạn chuyển hoá p e ri so xo me rất khác nhau tùy thuộc vào từng bệnh nhân. Một số triệu chứng nổi bật của rối loạn chuyển hoá p e ri so xo me bao gồm giảm thính lực và thị lực, giảm trương lực cơ, các vấn đề thần kinh, co giật, chậm phát triển, các vấn đề về ăn uống, suy tuyến thượng thận, loạn dưỡng bạch cầu, bệnh gan, thận và xương. Một số bệnh nhân bị rối loạn p e ri so xo me sẽ có một số hình thức khác biệt về sọ mặt như trán cao, sống mũi rộng, tai thấp, nếp gấp thần kinh hoặc thóp lớn. Các triệu chứng ban đầu ở trẻ sơ sinh có thể là trương lực cơ thấp, co giật, ngưng thở, khó nghe và nhìn, không ăn được. 4. Nguyên nhân gây ra rối loạn chuyển hoá p e ri so xo me Rối loạn chuyển h oáp e ri so xo me được di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường, có nghĩa là cả bố và mẹ của bệnh nhân đều phải mang gen lặn thì bệnh nhân bị rối loạn này. Những đột biến này gây ra một trong hai loại rối loạn p e ri so xo me chính: Thiếu hụt En z y me / Protein đơn lẻ, ảnh hưởng đến chức năng của một trong nhiều en z y m hoặc một protein khác trong p e ri so xo me; Rối loạn phát sinh p e ri so xo me, ảnh hưởng đến sự lắp ráp tổng thể và chức năng của toàn bộ p e ri so xo me. Xét nghiệm máu để tìm các dấu hiệu sinh hóa của rối loạn p e ri so xo me có thể được sử dụng để chẩn đoán bệnh. Bác sĩ có thể thực hiện giải trình tự DNA của bệnh nhân và xác định các đột biến. 5. Điều trị rối loạn chuyển hoá p e ri so xo me Hiện tại, không có phương pháp điều trị hiệu quả cho các rối loạn chuyển hoá p e ri so xo me. 5. Điều trị rối loạn chuyển hoá p e ri so xo me Hiện tại, không có phương pháp điều trị hiệu quả cho các rối loạn chuyển hoá p e ri so xo me. Thay vào đó, quản lý và điều trị các triệu chứng là rất quan trọng để giúp bệnh nhân bị rối loạn chuyển hoá p e ri so xo me sống lâu hơn, sống khỏe mạnh hơn. Một nhóm các chuyên gia để giúp điều trị các triệu chứng có thể bao gồm bác sĩ nhi khoa, bác sĩ nội tiết, bác sĩ thần kinh, bác sĩ vật lý trị liệu, bác sĩ trị liệu ngôn ngữ, giáo viên giáo dục đặc biệt, bác sĩ nhãn khoa và bác sĩ tai mũi họng. Hiện đang có các thử nghiệm lâm sàng để hiểu rõ hơn về những rối loạn này với hy vọng rằng các phương pháp điều trị trong tương lai sẽ hữu ích cho nhiều triệu chứng của rối loạn p e ri so xo me. Tóm lại, rối loạn p e ri so xo me là một nhóm các rối loạn chuyển hóa di truyền xảy ra khi p e ro xi so me s bị thiếu hoặc không hoạt động tốt. Do đó, khi nhận thấy các dấu hiệu, triệu chứng bất thường ở trẻ, cha mẹ cần đưa trẻ đến khám tại cơ sở y tế uy tín để chẩn đoán và điều trị phù hợp. Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HO T LI NE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HO T LI NE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trê nứng dụng My Vin me c để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.