Bệnh Tha la s se mia: Nguyên nhân, hậu quả và phòng ngừa

Bài viết bởi Tiến sĩ Lý Thị Thanh Hà - Khối Di truyền y học, Trung tâm công nghệ cao Vinmec Bệnh thiếu máu di truyền tha la s se mia là bệnh đơn gen di truyền lặn phổ biến trên thế giới với khoảng 7 % dân số thế giới mắc bệnh. Tha la s se mia bệnh học có 2 thể chính là A l pha tha la s se mia và Be ta tha la s se mia. 1. Bệnh thiếu máu di truyền tha la s se mia là căn bệnh như thế nào? Bệnh thiếu máu di truyền tha la s se mia là bệnh đơn gen di truyền lặn phổ biến trên thế giới với khoảng 7 % dân số thế giới mắc bệnh. Tha la s se mia bệnh học có 2 thể chính là A l pha tha la s se mia và Be ta tha la s se mia. Vậy bệnh tha la s se mia di truyền theo quy luật nào? Thực tế, các đột biến tha la s se mia di truyền theo định luật Men de l nghĩa là nếu cả bố và mẹ đều mang gen đột biến (người lành mang gen bệnh) thì khả năng con sinh ra bị bệnh ở thể nặng là 25 %. Ở Việt Nam, có khoảng 7 - 10 % dân số mang gen bệnh, 20.000 người bị Tha la s se mia thể nặng và mỗi năm có khoảng trên 2.000 trẻ sinh ra bị mắc Tha la s se mia. Một em bé bị Be ta tha la s se mia thể nặng sẽ cần truyền máu và thải sắt suốt cả cuộc đời. Còn 1 thai phụ mang thai 1 thai nhi có nguy cơ thể nặng của bệnh a l pha tha la s se mia sẽ bị phù thai, hoặc em bé sẽ bị tử vong ngay sau khi sinh. Còn 1 thai phụ mang thai 1 thai nhi có nguy cơ thể nặng của bệnh a l pha tha la s se mia sẽ bị phù thai, hoặc em bé sẽ bị tử vong ngay sau khi sinh. Đây là những hậu quả nặng nề về mặt kinh tế cho gia đình và xã hội, từ đó tâm lý và sức khỏe của thai phụ cũng bị bị ảnh hưởng rất lớn. Vì vậy, việc sinh ra một em bé khỏe mạnh là ước mơ của các cặp vợ chồng mang gen bệnh. 2. Điều trị bệnh thiếu máu di truyền tha la s se mia Hiện nay, các phương pháp điều trị bệnh tha la s se mia thể nặng phụ thuộc vào tình trạng sức khỏe cụ thể của từng bệnh nhân, từ đó bác sĩ sẽ đưa ra một phác đồ cho từng trường hợp cụ thể như: Truyền máu, thải sắt, cấy ghép tủy xương, sử dụng thuốc và chất bổ sung. Ngoài ra, phẫu thuật có thể để loại bỏ lá lách hoặc túi mật. Việc điều trị cho bệnh nhân thể nặng rất tốn kém về kinh tế, thời gian, sức khỏe và tinh thần của người bệnh. Vì vậy, việc phòng ngừa để không sinh ra em bé bị bệnh là mối quan tâm của xã hội nói chung, đặc biệt là các gia đình có nguy cơ nói riêng. Hiện nay, các biện pháp để phòng ngừa sinh ra em bé bị Tha la s se mia thể nặng bao gồm các biện pháp sau: Chẩn đoán trước sinh hoặc Chẩn đoán phôi tiền làm tổ. 3.3. Phòng ngừa bệnh tha la s se mia Việc chẩn đoán trước sinh cho thai nhi có thể được thực hiện bằng phương pháp sinh thiết gai nha uở thai kỳ 12 - 14 tuần, phương pháp chọc ối ở thai kỳ trên 16 tuần. Thông tin di truyền về bệnh Tha la s se mia sẽ được phân tích dựa trên các biến đổi về gen đã được biết trước từ bố và mẹ. Trong trường hợp thai nhi được chẩn đoán là bị thể nặng, bác sĩ có thể đình chỉ thai nghén. Thời điểm đình chỉ thai này sẽ ảnh hưởng đến người mẹ cả về mặt sức khỏe và tinh thần. Hiện nay, chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi (P re im p lan ta t ion Gen e ti c Di se a se s - P G D) hay có tên gọi mới là P G T - M (P re im p lan ta t ion Gen e ti c Te s ting f o r Mo no gen i c di se a se có thể chẩn đoán sớm các phôi bào được thụ tinh ống nghiệm (I V F) để lựa chọn những phôi bào không mang các gen đột biến α - và β - Tha la s se mia di truyền từ bố mẹ là nhu cầu chính đáng của các gia đình có mang gen đột biến. Điều này vừa giúp chẩn đoán sớm, vừa tránh được những tổn thương cho người mẹ và gia đình. DNA các tế bào sinh thiết được tách chiết, nhân lên tự do, ngẫu nhiên toàn bộ hệ gen (W ho le Gen o me Am p li f i ca t ion), sau đó thực hiện sàng lọc các bất thường lệch bội 24 nhiễm sắc thể (P GS). Các phôi không mang các bất thường nhiễm sắc thể sẽ được tiếp tục thực hiện xét nghiệm nhằm phát hiện sự có mặt của các đột biến gây bệnh Tha la s se mia. Sau khi thực hiện xét nghiệm, thông tin về tình trạng gen bệnh Tha la s se mia của phôi sẽ giúp bác sĩ đưa ra quyết định chọn lựa phôi phù hợp để thực hiện chuyển phôi. Hiện xét nghiệm phân tích phôi tiền làm tổ cho bệnh lý Tha la s se mia đã được triển khai tại Khối Di truyền y học, Viện Ứng dụng y học tái tạo - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec. Quý khách hàng có nhu cầu xin liên hệ số hotline: 0337504234. Xem thêm: Hướng dẫn chẩn đoán bệnh Tha la s se mia Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HO T LI NE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trê nứng dụng My Vin me c để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.