Xét nghiệm C e ru lo p la s min: Ý nghĩa, chỉ định, cách thức thực hiện

Bài viết của Thạc sĩ – Bác sĩ Đỗ Thị Hoàng Hà – Bác sĩ Xét nghiệm hóa sinh, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Hải Phòng Xét nghiệm xác định hàm lượng c e ru lo p la s min (một protein gắn đồng trong cơ thể) thường được chỉ định đối với người có các biểu hiện thiếu đồng, bệnh W i l son, hội chứng Men ke s và sàng lọc sớm bệnh W i l son ở người chưa có triệu chứng bệnh. 1. C e ru lo p la s min là gì? C e ru lo p la s min là một g ly co p ro te in được sản xuất tại gan, có vai trò chủ yếu là vận chuyển đồng trong máu. Đồng là một kim loại vi lượng quan trọng trong cơ thể, chúng gắn vào en z y me và các en z y me này sẽ điều tiết sự chuyển hóa sắt, hình thành các mô liên kết, sản sinh năng lượng ở mức độ tế bào, sản xuất me la nin (sắc tố tạo màu da), hình thành mô liên kết và hỗ trợ các hoạt động của hệ thần kinh trung ương. Đồng có trong nhiều loại thực phẩm như các loại hạt, sô cô la, nấm, sò, ngũ cốc nguyên hạt, trái cây sấy khô và gan. Thông thường, cơ thể hấp thụ đồng từ thức ăn ở ruột, đồng được gắn với protein trở thành dạng không độc và vận chuyển đến gan. Khoảng 95 % của đồng trong máu được gắn vào c e ru lo p la s min. Phần còn lại được gắn với các p ro te in khác như a l bu min, chỉ một lượng nhỏ đồng trong máu ở dạng tự do. Phần còn lại được gắn với các p ro te in khác như a l bu min, chỉ một lượng nhỏ đồng trong máu ở dạng tự do. Sau khi được tiết ra khỏi gan, c e ru lo p la s min di chuyển đến mô cần chất đồng. Tại đây, nguyên tử đồng được phóng thích trong quá trình chuyển hóa của phân tử c e ru lo p la s min. Ngoài chức năng vận chuyển nguyên tử đồng, c e ru lo p la s min tham gia duy trì chức năng bình thường của nhiều en z y me, chống oxy hóa, trung hòa các gốc tự do và tổng hợp các chất dẫn truyền thần kinh (p o l ya mi ne, ca te cho la mi ne, và p o ly phe no l). Gan đào thải đồng dư thừa theo đường mật, xuống ruột để được đào thải theo đường phân và một phần được bài tiết theo đường nước tiểu. Xét nghiệm c e ru lo p la s min được thực hiện nhằm xác định hàm lượng c e ru lo p la s min trong cơ thể, đặc biệt là trong chẩn đoán bệnh W i l son, một chứng rối loạn di truyền hiếm gặp, gây nên bệnh gan và triệu chứng thần kinh tâm thần. Bệnh W i l son xảy ra do tích tụ quá nhiều đồng trong gan, não và các mô cơ quan khác trong cơ thể. 2. Khi nào bệnh nhân được chỉ định xét nghiệm c e ru lo p la s min? 2.1. 2. Khi nào bệnh nhân được chỉ định xét nghiệm c e ru lo p la s min? 2.1. Chẩn đoán bệnh W i l son Xét nghiệm c e ru lo p la s min thường được chỉ định để chẩn đoán khi người bệnh có các triệu chứng sau, nghi ngờ bệnh W i l son: Mệt mỏi Vàng da hoặc vàng mắt Phát ban da Buồn nôn, đau bụng Đau khớp Chảy nước dãi Dễ bị bầm tím Ăn mất ngon Thiếu máu Thay đổi trong hành vi Bồn chồn Khó kiểm soát chuyển động hoặc khó đi bộ, khó nuốt Loạn trương lực cơ Xét nghiệm c e ru lo p la s min cũng được chỉ định để chẩn đoán W i l son sớm, trong trường hợp trong gia đình có tiền sử mắc bệnh W i l son ngay khi chưa có biểu hiện của bệnh. Triệu chứng của bệnh W i l son thường xuất hiện từ độ tuổi 5 - 35, nhưng cũng có thể xuất hiện sớm hoặc muộn hơn. Trong bệnh W i l son, sự giảm nồng độ c e ru lo p la s min xảy ra trong quá trình thoái hóa gan do gen lặn. Trên phương diện hóa - bệnh học, kèm theo sự giảm tổng hợp c e ru lo p la s min, bệnh xảy ra khi không có sự gắn kết Cu 2 + vào phân tử do khiếm khuyết me ta l lo thi o ni ne. Hậu quả là có sự tích tụ đồng ở mức bệnh lý tại gan (đi kèm với xơ gan tiến triển), não (với các triệu chứng thần kinh), giác mạc (vòng Kay se r ‐ F lei s che r), và thận (chứng huyết niệu, protein niệu, a c i d a min niệu). Ở những người mang gen lặn đồng hợp tử, nồng độ c e ru lo p la s min giảm rất thấp. Những người mang gen dị hợp tử thể hiện có thể là không giảm hay chỉ là sự giảm rất nhẹ lượng c e ru lo p la s min trong máu. Để chẩn đoán chính xác bệnh W i l son, ngoài xét nghiệm c e ru lo p la s min, bác sĩ có thể chỉ định thêm các xét nghiệm đồng trong máu và nước tiểu khác. Trường hợp bệnh nhân đã được chẩn đoán mắc bệnh W i l son, xét nghiệm c e ru lo p la s min sẽ được sử dụng để đánh giá hiệu quả của phương pháp điều trị đang sử dụng. 2.2. Chẩn đoán thiếu hụt đồng Nếu nghi ngờ bệnh nhân bị thiếu hụt đồng, bác sĩ cũng sẽ chỉ định xét nghiệm c e ru lo p la s min. Các biểu hiện của thiếu đồng trong cơ thể gồm: Da nhợt nhạt Lượng bạch cầu thấp bất thường Loãng xương Mệt mỏi Ngứa ran ở tay và chân. Thiếu máu 2.3. Chẩn đoán hội chứng Men ke s Trẻ em cũng có thể được chỉ định xét nghiệm c e ru lo p la s min nếu có các triệu chứng của hội chứng Men ke s, gồm: Tóc dễ gãy, thưa hoặc rối Khó cho ăn Không hoặc chậm phát triển Thiếu trương lực cơ Co giật. Hội chứng hiếm gặp Men ke s là một rối loạn hấp thu đồng do di truyền, gây nên bởi các đột biến trên gen lặn A TP 7 A nằm trên nhiễm sắc thể X cùng với sự giảm nồng độ c e ru lo p la s min, nghĩa là chỉ có trẻ gái và phụ nữ mới có biểu hiện ra bệnh. Trẻ trai và nam giới do chỉ mang 1 gen X nên chỉ là người mang gen e bệnh. Hội chứng mất protein và suy tế bào gan là một trong các nguyên nhân quan trọng nhất của việc suy giảm c e ru lo p la s min mắc phải. Do c e ru lo p la s min là một chất phản ứng nhạy của pha cấp, sự gia tăng xảy ra trong quá trình viêm cấp tính hay mạn tính. Các đột biến này dẫn đến sự phân phối đồng trong cơ thể không đồng đều, làm cho đồng có thể tích tụ trong các mô ruột và thận, dẫn đến sự thiếu hụt đồng trong các cơ quan khác như não. Tỷ lệ mắc hội chứng này là khoảng 1 / 100.000 trẻ sơ sinh, các triệu chứng của hội chứng này thường phát triển ở giai đoạn sơ sinh và phần lớn trẻ sẽ tử vong trong vài năm đầu đời. Khi được phát hiện và điều trị sớm, trẻ có thể sống được lâu hơn. 3. Thực hiện xét nghiệm C e ru lo p la s min như thế nào? Để thực hiện xét nghiệm c e ru lo p la s min, cần lấy máu tĩnh mạch ở cánh tay gửi đến phòng xét nghiệm. 3. Thực hiện xét nghiệm C e ru lo p la s min như thế nào? Để thực hiện xét nghiệm c e ru lo p la s min, cần lấy máu tĩnh mạch ở cánh tay gửi đến phòng xét nghiệm. Sau khi có kết quả, bác sĩ sẽ giải thích về ý nghĩa của xét nghiệm cũng như đánh giá về nồng độ c e ru lo p la s min đối với từng người bệnh cụ thể. 4. Có rủi ro gì khi xét nghiệm c e ru lo p la s min không? Những rủi ro liên quan đến quá trình thực hiện xét nghiệm c e ru lo p la s min tương đối nhỏ, chủ yếu liên quan đến vết tiêm, gồm có: Khó lấy máu, cần phải đâm kim tiêm nhiều lần Chảy máu nhiều ở vị trí lấy máu Ngất do mất máu hoặc hoảng sợ - trường hợp này rất hiếm gặp Đông máu dưới da Nhiễm trùng da tại vị trí lấy máu. 5. Chuẩn bị gì khi làm xét nghiệm C e ru lo p la s min? Trước khi làm xét nghiệm c e ru lo p la s min, người bệnh không cần phải chuẩn bị gì đặc biệt. Tuy nhiên, hãy hỏi bác sĩ nếu có bất kỳ điều gì đặc biệt hoặc thắc mắc chưa rõ trước khi thực hiện xét nghiệm. 6. Cách đọc xét nghiệm C e ru lo p la s min ý nghĩa gì? 6.1. 6. Cách đọc xét nghiệm C e ru lo p la s min ý nghĩa gì? 6.1. Giới hạn bình thường của c e ru lo p la s min là bao nhiêu? Phạm vi bình thường đối với c e ru lo p la s min cho những người từ 20 tuổi trở lên là: Nam giới: 22 - 40 mg / d L Phụ nữ không uống thuốc tránh thai: 25 - 60 mg / d L Phụ nữ uống thuốc tránh thai hoặc e s tro gen: 27 - 66 mg / d L Phụ nữ mang thai: 30 - 120 mg / d L Trẻ từ 7 tháng đến 3 tuổi: 31 - 90 mg / d L. Lưu ý: Khoảng tham chiếu trong kết quả xét nghiệm c e ru lo p la s min có thể khác nhau đôi chút giữa các phòng xét nghiệm tùy theo hãng hóa chất và máy móc mà phòng xét nghiệm đó sử dụng. 6.2. Hàm lượng c e ru lo p la s min trong máu thấp Hàm lượng c e ru lo p la s min thấp có thể là chỉ điểm của bệnh W i l son và là dấu hiệu của các bệnh khác như: Bệnh gan Suy gan Xơ gan Hội chứng kém hấp thu Suy dinh dưỡng Bệnh men ke s Hội chứng thận hư nếu kèm theo các biểu hiện khác như protein trong nước tiểu, protein thấp trong máu, mức cho le s te ro l cao, mức chất béo trung tính cao. Hội chứng xơ hệ thống Bệnh C e lia c - bệnh tiêu hóa gây tổn thương ruột non và gây cản trở sự hấp thụ các chất dinh dưỡng từ thức ăn Trẻ chỉ ăn sữa bò. 6.3. 6.3. Hàm lượng c e ru lo p la s min trong máu cao Hàm lượng c e ru lo p la s min trong máu cao hơn bình thường trong các trường hợp: Có thai Dùng thuốc e s tro gen Uống thuốc tránh thai kết hợp, là một loại thuốc tránh thai có chứa e s tro gen và p ro ge s te ro ne Đang có viêm nhiễm hoặc bệnh ung thư. Nhiễm độc đồng có thể xảy ra khi một người bị phơi nhiễm và hấp thụ một lượng lớn đồng trong một thời gian ngắn (phơi nhiễm cấp tính) hoặc những lượng đồng khác nhau trong một thời gian dài (phơi nhiễm mạn tính). Đồng hữu cơ có trong thực phẩm là một vi chất dinh dưỡng cần thiết cho sức khỏe, nhưng đồng vô cơ có trong các đồ dùng bằng đồng lại là một kim loại nặng gây độc thần kinh, thể chất và tâm thần. Viêm khớp dạng thấp (RA) Nhiễm trùng nặng Viêm đường mật nguyên phát Lu pu s ban đỏ hệ thống Ung thư hạch, chẳng hạn như bệnh Ho d g kin Bệnh bạch cầu Ung thư biểu mô. Nếu xét nghiệm cho thấy bất kỳ bất thường nào khác, bác sĩ sẽ giải thích kết quả cho bạn và nếu nghi ngờ tình trạng bệnh liên quan đến rối loạn chuyển hóa đồng, bác sĩ sẽ chỉ định thêm các xét nghiệm khác. Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HO T LI NE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HO T LI NE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trê nứng dụng My Vin me c để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng. Nguồn tham khảo: He a l t h li ne. com, Me d li ne p lu s. go v