Hội chứng Ka r ta gen e r: Vì sao mắc bệnh?

Bài viết bởi Bác sĩ chuyên khoa I Đặng Thị Ngọc Chương - Bác sĩ Nhi - Khoa Nhi - Sơ sinh, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec C en tra l Pa r k. Hội chứng Ka r ta gen e r là một bệnh hiếm gặp có tính chất gia đình, bao gồm giãn phế quản lan tỏa, viêm xoang sàng hoặc xoang hàm ở bệnh nhân có nội tạng đảo ngược. 1. Hội chứng Ka r ta gen e r là gì? Hội chứng Ka r ta gen e r là một căn bệnh di truyền hiếm gặp, do một đột biến có thể xảy ra trên nhiều gen khác nhau. Tình trạng này gây ra những bất thường trong đường hô hấp được gọi là rối loạn vận động lông mao nguyên phát. Ngoài ra, hội chứng Ka r ta gen e r cũng khiến vị trí của một số hoặc tất cả các cơ quan quan trọng bị đảo ngược so với vị trí bình thường, hay còn gọi là hội chứng đảo ngược phủ tạng. Hội chứng Ka r ta gen e r được mô tả vào năm 1933 bao gồm giãn phế quản lan tỏa, viêm xoang sàng hoặc xoang hàm ở bệnh nhân phủ tạng đảo ngược. Các phế quản bị giãn có hình trụ, hình túi hoặc hình hạt tràng. Khi phế quản bị giãn, các mao mạch sẽ giãn theo và bị tổn thương, gây ra tình trạng ho ra máu. 2. Nguyên nhân gây ra hội chứng Ka r ta gen e r Nguyên nhân gây ra hội chứng Ka r ta gen e r có thể là do những thay đổi đột biến ở nhiều gen khác nhau. 2. Nguyên nhân gây ra hội chứng Ka r ta gen e r Nguyên nhân gây ra hội chứng Ka r ta gen e r có thể là do những thay đổi đột biến ở nhiều gen khác nhau. Những gen này mã hóa các protein quan trọng cho cấu trúc và chức năng của lông mao. Lông mao rất nhỏ, có cấu trúc như tóc được tìm thấy trên bề mặt của các tế bào ở các bộ phận khác nhau trong cơ thể ví dụ như trên lớp niêm mạc đường hô hấp, hệ thống sinh sản và các cơ quan khác,... Các lông mao phối hợp chuyển động giúp cơ quan hoạt động bình thường, đảm bảo vị trí phù hợp của những cơ quan trong thời kỳ phát triển phôi thai. Khi các gen này bị đột biến làm cho các lông mao không thể di chuyển hoặc di chuyển không đúng cách, dẫn đến nhiều dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Ka r ta gen e r. Ngoài ra, các nhà khoa học đã phát hiện ra một vài gen khác nhau có liên quan đế nhội chứng Ka r ta gen e r, tuy nhiên nguyên nhân di truyền lại chưa được xác định rõ trong một số trường hợp. 3. Triệu chứng của hội chứng Ka r ta gen e r Hiện tại, hội chứng Ka r ta gen e r liên quan đến 2 đặc điểm chính là rối loạn vận động lông mao nguyên phát và đảo ngược phủ tạng. Với những trường hợp bị đảo ngược phủ tạng hoàn toàn, thì các cơ quan nội tạng bao gồm: Tim, gan, lá lách và ruột sẽ nằm ở phía đối diện của cơ thể. Mặc dù các cơ quan nội tạng nằm ở vị trí bất thường, nhưng tình trạng này thường không ảnh hưởng đến vấn đề sức khỏe của bệnh nhân. Các triệu chứng của rối loạn vận động lông mao nguyên phát khác nhau, có thể bao gồm: Suy hô hấp ở trẻ sơ sinh Nhiễm trùng đường hô hấp thường xuyên có thể dẫn đến tổn thương phổi nghiêm trọng Nghẹt mũi mãn tính Viêm xoang thường xuyên Viêm tai giữa tái phát, đặc biệt lúc còn nhỏ. Nghe kém Tràn dịch não Vô sinh. 4. Điều trị hội chứng Ka r ta gen e r Hiện nay, vẫn chưa có phương pháp điều trị cụ thể nào có thể trị dứt điểm hội chứng Ka r ta gen e r. Thông thường, các phương pháp điều trị đều dựa trên các dấu hiệu và triệu chứng ở từng bệnh nhân. Tuy nhiên, đa số người mắc hội chứng Ka r ta gen e r khi chưa phát hiện đầy đủ các triệu chứng thường được điều trị theo hướng bị viêm xoang, viêm họng. Nếu có ho ra máu thì có thể sẽ chẩn đoán nhầm là lao phổi và được điều trị bằng thuốc chống lao. Do đó, để có hướng điều trị đúng, bệnh nhân cần được chụp, chiếu, siêu âm,... nhằm chẩn đoán bệnh chính xác. Do đó, để có hướng điều trị đúng, bệnh nhân cần được chụp, chiếu, siêu âm,... nhằm chẩn đoán bệnh chính xác. Một số phương pháp điều trị hội chứng ka r ta gen e r bao gồm: Liệu pháp làm thông thoáng đường thở: Tương tự như sử dụng trong xơ nang, có thể làm tan chất nhầy đặc dính. Sử dụng thuốc: Kháng sinh có thể được kê toa giúp điều trị các nhiễm trùng đường hô hấp, xoang và viêm tai giữa, có thể được sử dụng lâu dài ở những trường hợp bị nhiễm trùng mãn tính. Phẫu thuật: Phẫu thuật đặt các ống vào trong tai có thể được khuyến cáo ở trẻ bị viêm tai mạn tính đề phòng kháng kháng sinh. Hay đối với những trường hợp bị bệnh phổi nặng, thì cấy ghép phổi có thể là lựa chọn tốt. Tóm lại, hội chứng Ka r ta gen e r là một căn bệnh di truyền hiếm gặp có tình gia đình. Nguyên nhân gây ra hội chứng Ka r ta gen e r do một đột biến có thể xảy ra trên nhiều gen khác nhau. Hiện nay vẫn chưa có phương pháp điều trị nào có thể trị dứt điểm hội chứng Ka r ta gen e r. Thông thường các phương pháp điều trị đều dựa trên các dấu hiệu và triệu chứng ở từng bệnh nhân. Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HO T LI NE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HO T LI NE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trê nứng dụng My Vin me c để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.