Hội chứng E d w a r ds: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

Hội chứng E d w a r ds được mô tả lần đầu trên tạp chí y học Lan c e t vào năm 1960 bởi Giáo sư J o hn E d w a r ds và các đồng nghiệp của ông ở Đại học O x f o r d. Vậy dấu hiệu, triệu chứng của hội chứng E d w a r ds, biện pháp chẩn đoán và cách điều trị hội chứng này là gì? E d w a r ds là tình trạng rối loạn di truyền hiếm gặp ở thai nhi. Hội chứng này xảy ra do sự dư thừa một (N S T) số 18 trong bộ gen của thai nhi. Trẻ mắc phải hội chứng E d w a r ds thường bị chậm phát triển và có thể phải đối mặt với một số dị tật bẩm sinh nghiêm trọng khác. Hội chứng E d w a r ds là gì? Hội chứng E d w a r ds hay còn được gọi với cái tên là hội chứng Tri so my 18, xảy ra khi người bệnh bị thừa một N S T số 18 trong bộ gen. Hội chứng này xuất hiện với tỷ lệ từ khoảng 1 / 4000 - 1 / 8000 trẻ sơ sinh. Hội chứng E d w a r ds là hội chứng phổ biến đứng thứ 3 chỉ sau hai hội chứng là hội chứng Do w n và. Hội chứng này có thể ảnh hưởng trực tiếp khả năng sống sót của trẻ sơ sinh được bao lâu và điều đáng buồn là hầu hết các em bé mắc phải hội chứng E d w a r ds sẽ tử vong trước hoặc ngay sau khi được chào đời. Theo thống kê, chỉ có khoảng từ 5 - 10 % trẻ sinh ra mắc hội chứng E d w a r ds có thể sống được hơn một năm. Theo thống kê, chỉ có khoảng từ 5 - 10 % trẻ sinh ra mắc hội chứng E d w a r ds có thể sống được hơn một năm. Hội chứng E d w a r ds gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển của thai nhi Nguyên nhân nào gây ra hội chứng E d w a r ds Trong cơ thể của mỗi người thường chứa 23 cặp N S T mang bộ gen di truyền từ bố mẹ. Thay vì có hai bản sao N S T số 18 thì ở một em bé mắc phải hội chứng E d w a r ds sẽ có ba bản sao N S T số 18. Điều này gây ảnh hưởng đến quá trình phát triển và lớn lên của thai nhi, bởi vật chất di truyền dư thừa sẽ làm gián đoạn các quá trình phát triển một cách tự nhiên của cơ thể và gây ra các Việc có 3 bản sao N S T số 18 thường xảy ra do sự phát sinh một cách ngẫu nhiên trong quá trình hình thành giao tử và thụ tinh, cụ thể là các nhiễm sắc thể không phân ly trong quá trình phân chia tế bào. Hiện nay vẫn chưa thể xác định được chính xác nguyên nhân gây ra hội chứng E d w a r ds ở từng người. Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc khiến trẻ mắc phải hội chứng này có thể kể đến như: Gia đình có tiền sử từng sinh con mắc phải hội chứng E d w a r ds; khi tuổi đã cao (trên 35 tuổi). Thừa một N S T số 18 trong bộ gen là nguyên nhân gây ra hội chứng E d w a r ds Một số dạng của hội chứng E d w a r ds Hội chứng E d w a r ds gồm có 3 dạng, bao gồm: Hội chứng E d w a r ds thể thuần nhất (Tri so my 18 toàn phần): 47, X X (XY), + 18 Hầu hết các trẻ sơ sinh mắc phải hội chứng E d w a r ds đều có thêm một N S T số 18 trong tất cả các tế bào. Hiện tượng này gọi là hội chứng E d w a r ds thể thuần nhất. Ở thể này, hội chứng thường gây ảnh hưởng nghiêm trọng hơn. Hầu hết các trẻ mắc phải hội chứng E d w a r ds thể thuần nhất sẽ chết trước khi được sinh ra. Hội chứng E d w a r ds thể khảm (Tri so my 18 thể khảm): 46, X X (XY) / 47, X X (XY), + 18 Một số ít trẻ sơ sinh mắc phải hội chứng E d w a r ds (tỷ lệ 1: 20) có thêm một N S T số 18 chỉ ở trong một số tế bào và các tế bào khác đều bình thường. Hội chứng E d w a r ds thể khảm thường ít nghiêm trọng hơn so với thể thuần nhất. Mức độ bệnh nhẹ hay nặng sẽ phụ thuộc vào số lượng cũng như loại tế bào bị thừa N S T 18. Hầu hết những trẻ mắc phải hội chứng E d w a r ds thể khảm được sinh ra và sống được ít nhất là một năm, thậm chí có thể sống đến tuổi trưởng thành. Hầu hết những trẻ mắc phải hội chứng E d w a r ds thể khảm được sinh ra và sống được ít nhất là một năm, thậm chí có thể sống đến tuổi trưởng thành. Hội chứng E d w a r ds một phần (Tri so my 18 một phần) Trong số các trẻ mắc phải hội chứng E d w a r ds thì có một số rất hiếm trường hợp (tỷ lệ 1: 100) một phần vai dài N S T 18 gắn vào một N S T khác trong quá trình hình thành giao tử hoặc ở giai đoạn phôi sớm. Trẻ mắc phải hội chứng E d w a r ds lúc này sẽ có 2 N S T 18 và một phần N S T 18 gắn vào một N S T khác, được gọi là hội chứng Tri so my 18 một phần. Tùy thuộc vào độ dài của đoạn N S T số 18 gắn trên N S T khác mà người bệnh biểu hiện triệu chứng từ mức độ nhẹ đến nặng. Đồng thời, mức độ ảnh hưởng đến em bé như thế nào sẽ tùy thuộc vào phần N S T 18 có trong tế bào nào. Triệu chứng lâm sàng của hội chứng E d w a r ds Thai nhi mắc phải hội chứng E d w a r ds thường phát triển chậm trong tử cung và có thể ngừng phát triển từ khoảng tháng thứ 7 của thai kỳ. Sự hình thành và phát triển của các cơ quan trong cơ thể cũng bị rối loạn một cách nghiêm trọng. và thường xảy ra nhiều dị tật bẩm sinh được phát hiện ngay trong thai kỳ hoặc ngay sau khi trẻ chào đời. và thường xảy ra nhiều dị tật bẩm sinh được phát hiện ngay trong thai kỳ hoặc ngay sau khi trẻ chào đời. Trẻ mắc hội chứng E d w a r ds được sinh ra thường có các biểu hiện như: Trán hẹp, hộp sọ dài và to. Tai thường ở vị trí thấp, ít quăn và nhọn nên trông giống như tai chồn. Hàm nhỏ và lùi ra sau. Bàn tay rất đặc biệt: Bàn tay nắm lại, ngón cái quặp vào lòng bàn tay, ngón trỏ chùm lên ngón nhẫn. Thường bị thoát vị rốn, có Hở vòm miệng là một biểu hiện của hội chứng E d w a r ds Biện pháp chẩn đoán hội chứng E d w a r ds Hiện nay, có hai loại xét nghiệm được thực hiện trước sinh để sàng lọc cũng hư phát hiện ra hội chứng E d w a r d, gồm có: Xét nghiệm tầm soát: Loại xét nghiệm thường được sử dụng là Tri p le te s t,. Các loại xét này được thực hiện dựa vào A D N tự do của thai nhi trong máu của người mẹ. Tuy nhiên, xét nghiệm tầm soát chỉ có thể giúp ước lượng được nguy cơ mắc phải hội chứng E d w a r ds của thai nhi. Xét nghiệm chẩn đoán: Thực hiện làm xét nghiệm công thức nhiễm sắc thể, Q F - PCR, F I S H từ mẫu dịch ối và làm gai nhau sinh thiết. Xét nghiệm chẩn đoán sẽ giúp xác định chính xác có hay không hội chứng E d w a r ds ở thai nhi. Xét nghiệm chẩn đoán sẽ giúp xác định chính xác có hay không hội chứng E d w a r ds ở thai nhi. Có thể chỉ định thực hiện xét nghiệm chẩn đoán hội chứng E d w a r ds ở trẻ sơ sinh nếu có những dấu hiệu đặc trưng của bệnh. Xét nghiệm Do u b le te s t giúp ước lượng nguy cơ mắc phải hội chứng E d w a r ds ở thai nhi Điều trị hội chứng E d w a r ds như thế nào? Hiện nay, khoa học vẫn chưa thể tìm ra phương pháp điều trị hội chứng E d w a r ds. Các bác sĩ thường phải đối mặt với những lựa chọn khó khăn trong việc điều trị bởi trẻ mắc hội chứng E d w a r ds thường có bất có các bất thường về thể chất. Tùy thuộc vào triệu chứng cụ thể ở trẻ mà chúng có thể cần được chăm sóc chuyên khoa tại bệnh viện hoặc chăm sóc tại nhà với sự hỗ trợ phù hợp. Các liệu pháp can thiệp và điều trị có thể đạt được các mốc phát triển trong của đời của trẻ như nói, đi lại, chăm sóc cá nhân và sử dụng đồ vật, học được cách giao tiếp hoặc hòa nhập với xã hội. Dù rằng nhu cầu đối với những trẻ mắc phải hội chứng E d w a r ds thường phức tạp hơn, tuy nhiên trẻ có thể từ từ bắt đầu và tăng dẫn lên. Giống như mọi người, trẻ bị hội chứng E d w a r ds cũng có sở thích, tính cách riêng hoặc có những việc trẻ có thể làm. Giống như mọi người, trẻ bị hội chứng E d w a r ds cũng có sở thích, tính cách riêng hoặc có những việc trẻ có thể làm. Trẻ mắc phải hội chứng này có thể cần phải theo học tại trường lớp chuyên biệt. xảy ra do sự bất thường trong bộ gen và cụ thể là thừa một N S T số 18. Hiện nay vẫn chưa tìm được phương pháp cụ thể để điều trị hội chứng này. Hy vọng với những thông tin được chia sẻ trong bài viết đã giúp bạn đọc biết được nguyên nhân và triệu chứng của hội chứng E d w a r ds. Hội chứng móng - xương bánh chè là thế nào?