Điện di huyết sắc tố là gì? Ý nghĩa của xét nghiệm điện di huyết sắc tố

Tha la s se mia - bệnh lý thiếu máu huyết tán gây ra nhiều hậu quả nghiêm trọng. Điện di huyết sắc tố là một xét nghiệm cần thiết trong việc đưa ra chẩn đoán bệnh lý huyết sắc tố Tha la s se mia. Tuy nhiên, không phải ai hay bệnh nhân đang mắc phải căn bệnh này cũng hiểu được ý nghĩa của xét nghiệm điện di huyết sắc tố. Xét nghiệm điện di huyết sắc tố nhằm xác định thành phần He mo g lo bin trong máu bình thường hay bất thường và đạt nồng độ bao nhiêu. Để hiểu rõ hơn về ý nghĩa của xét nghiệm điện di huyết sắc tố này, hãy cùng Nhà thuốc Long Châu làm rõ khái niệm điện di huyết sắc tố là gì trong bài viết dưới đây nhé. Điện di huyết sắc tố là gì? Huyết sắc tố hay còn gọi là He mo g lo bin (H b), là một protein phức tạp có chứa 2 thành phần nhân Hem và G lo bin nằm trong tế bào hồng cầu, làm nhiệm vụ vận chuyển O 2 từ phổi theo vòng tuần hoàn đến các tổ chức trong cơ thể, đồng vận chuyển CO 2 từ các cơ quan trở lại phổi và đào thải ra môi trường bên ngoài. He mo g lo bin là một đại phân tử chiếm 33 % trọng lượng của hồng cầu và có cấu tạo đặc biệt gồm các ion F e + + giúp tách phân tử O 2 từ hỗn hợp không khí bên ngoài khi được hít vào phổi. Mỗi He mo g lo bin có thể mang được 4 phân tử O 2 và mỗi một tế bào hồng cầu chứa tới 300 triệu he mo g lo bin, do đó với mỗi lần quay trở lại phổi, một tế bào hồng cầu có thể mang theo 1, 2 tỉ phân tử O 2. Nếu He mo g lo bin trong tế bào hồng cầu bình thường, chúng sẽ vận chuyển và giải phóng lượng O 2 tối đa. Ngược lại, nếu He mo g lo bin bất thường, khả năng vận chuyển O 2 bị hạn chế dẫn đến thiếu O 2 đến các cơ quan và mô cơ. Theo các nghiên cứu, lượng He mo g lo bin trong cơ thể người phụ thuộc vào độ tuổi, giới tính, dân tộc, địa lý … Thông thường, lượng huyết sắc tố bình thường ở nam giới vào khoảng 130 - 170 g / L, còn ở nữ giới nằm trong khoảng 120 - 150 g / L. Điện di huyết sắc tố hay còn gọi là điện di He mo g lo bin, là một xét nghiệm nhằm đánh giá thành phần và tỷ lệ he mo g lo bin trong máu bình thường hay bất thường. Loại xét nghiệm này có giá trị trong việc chẩn đoán và sàng lọc bệnh lý về huyết sắc tố. Huyết sắc tố là một thành phần quan trọng trong tế bào hồng cầu Chỉ định điện di huyết sắc tố Xét nghiệm điện di He mo g lo bin được chỉ định trong các trường hợp: Dùng để đánh giá trường hợp thiếu máu hoặc tan máu tự miễn không lý giải được. Bệnh lý thiếu máu hồng cầu nhỏ không liên quan đến giảm sắt, bệnh mãn tính hoặc ngộ độc chì. Kết quả xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi có các chỉ số H b, M C V và M CH giảm. Hoặc hình dạng hồng cầu bất thường khi làm tiêu bản máu ngoại vi (hình cầu lưỡi liềm, hồng cầu nhược sắc, hình e li p, hình bìa, giọt nước …). Thiếu máu nghi ngờ do bất thường He mo g lo bin. Yếu tố di truyền: Gia đình, người thân có mắc bệnh liên quan đến sự bất thường He mo g lo bin như bệnh hồng cầu lưỡi liềm, bệnh Làm một số te s t sàng lọc có kết quả hồng cầu cầu liền, bệnh H b H, H bE … dương tính. Khám sức khỏe tiền hôn nhân: Trong trường hợp nếu một hoặc cả 2 người đều mang gen bệnh Tha la s se mia nên đi khám sức khỏe để được tư vấn trước khi mang thai. Đồng thời bào thai nên được chọc ối làm xét nghiệm trước khi sinh. Đồng thời bào thai nên được chọc ối làm xét nghiệm trước khi sinh. Các cặp đôi nên làm sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh trước hôn nhân Ý nghĩa của xét nghiệm điện di huyết sắc tố Hiện nay, có nhiều phương pháp điện di huyết sắc tố như: Điện di trên giấy a c e ta te c e l lu lo se trong môi trường có pH kiềm, điện di trong môi trường a c i d trên a ga r, điện di bằng đẳng điện trên ge l a ga ro se hoặc ge l p o l ya cr y la mi de, điện di bằng sắc ký lỏng cao áp hoặc điện di mao quản … Xét nghiệm điện di huyết sắc tố cho biết được các chỉ số của He mo g lo bin bình thường hay bất thường. Kết hợp với các chỉ định cận lâm sàng khác để bác sĩ có thể đưa ra chẩn đoán, tư vấn và điều trị cho bệnh nhân. Các loại He mo g lo bin bình thường Loại He mo g lo bin này thường gặp ở người trưởng thành. Trong một số bệnh liên quan đến huyết sắc tố như Tha la s se mia cho thấy nồng độ H bA giảm và nồng độ H b F tăng. He mo g lo bin F (F e ta l He mo g lo bin - H b F): Đây là loại He mo g lo bin thai nhi được tìm thấy trong thai nhi và trẻ sơ sinh. Trong thời gian ngắn sau sinh, một lượng nhỏ H b F được tạo ra để thay thế H bA trong thời gian ngắn, sau đó cơ thể dần dần tổng hợp H bA thay thế cho H b F. Trong một số bệnh lý như hồng cầu lưỡi liềm, bệnh bạch cầu, thiếu máu bất sản … hồng cầu bệnh nhân có nồng độ H b F tăng cao và có nhiều hồng cầu bất thường. Loại He mo g lo bin này được tìm thấy ở người trưởng thành với lượng nhỏ. Các loại He mo g lo bin bất thường Đây là loại He mo g lo bin xuất hiện khi mắc bệnh Khả năng vận chuyển O 2 của loại He mo g lo bin này thấp và đây thường là nguyên nhân gây ra bệnh tan máu tự miễn (thiếu máu tan máu). Bệnh hồng cầu lưỡi liềm nặng hơn bệnh này. Những người có gốc ở khu vực Đông Nam Á sẽ xuất hiện loại He mo g lo bin này. H b D thường xuất hiện khi mắc bệnh rối loạn hồng cầu lưỡi liềm … Sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh Tha la s se mia Dựa vào các chỉ số thể tích hồng cầu trung bình (M C V) và lượng huyết sắc tố trung bình hồng cầu (M CH) là 2 chỉ số giúp bác sĩ có những thông tin ban đầu nghi ngờ về khả năng người làm xét nghiệm có gen bệnh tan máu bẩm sinh hay không. Điện di huyết sắc tố đóng vai trò quan trọng trong sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh Khi cả 2 chỉ số này đều giảm, để loại trừ các nguyên nhân khác và đưa ra các tiên lượng bệnh, bác sĩ sẽ dựa trên kết quả xét nghiệm của các chỉ số M C V, M CH C và điện di huyết sắc tố. Từ đó, bác sĩ đưa ra chẩn đoán người bệnh có mắc bệnh Tha la s se mia không. Bệnh A l pha Tha la s se mia Đây là bệnh do sự đột biến gen quy định tổng hợp chuỗi A l pha g lo bin trên nhiễm sắc thể X X VI, điều này khiến quá trình tổng hợp chuỗi A l pha giảm hiệu suất hoặc mất. Thông thường, ở cơ thể người khỏe mạnh, He mo g lo bin A là loại H b chủ yếu được cấu tạo từ 2 chuỗi A l pha g lo bin và 2 chuỗi Be ta g lo bin. Trong đó, một chuỗi A l pha g lo bin được cấu tạo từ 4 gen là 2 gen A l pha 1 và 2 ge l A l pha 2. Đồng thời số lượng của chuỗi A l pha g lo bin được tổng hợp phụ thuộc vào số lượng gen A l pha hoạt động. Do đó, ở người có ít gen hoạt động thì càng có nguy cơ mắc bệnh A l pha tha la s se mia. Bệnh Be ta Tha la s se mia Bệnh Be ta tha la s se mia là một rối loạn di truyền máu đặc trưng do sự giảm hoặc vắng mặt của việc tổng hợp chuỗi Be ta g lo bin. Từ đó dẫn tới tình trạng giảm He mo g lo bin bình thường có trong tế bào hồng cầu, khiến số lượng và chất lượng hồng cầu giảm dẫn đến thiếu máu. Bệnh Be ta tha la s se mia được chia thành các cấp độ như sau: Be ta tha la s se mia thể nặng: Đây là những trường hợp bệnh nhân bị thiếu máu nặng. Be ta tha la s se mia thể trung bình. Be ta tha la s se mia thể nhẹ. Be ta tha la s se mia thể trung bình. Be ta tha la s se mia thể nhẹ. Người bình thường mang gen bệnh Be ta tha la s se mia. Hy vọng với những thông tin trong bài viết trên đã giúp bạn đọc nắm được khái niệm là gì và ý nghĩa của xét nghiệm điện di He mo g lo bin.