Hội chứng S mi t h Lem li O pi t z và những điều cần biết

Hội chứng S mi t h Lem li O pi t z là một loại rối loạn phát triển không phổ biến, tỷ lệ người mắc bệnh cũng khá thấp nhưng đây vẫn là một trong những hội chứng bạn cần biết để kịp thời nhận dạng và tiến hành chữa trị. Trong bài viết hôm nay, Nhà thuốc Long Châu sẽ cùng bạn khám phá về hội chứng này. Hội chứng S mi t h Lem li O pi t z Hội chứng S mi t h Lem li O pi t z là gì? Hội chứng S mi t h Lem li O pi t z hay hội chứng S mi t h - Lem li - O pi t z s y n d ro me, hội chứng S LO S là một dạng rối loạn phát triển được đặc trưng bởi các đặc điểm như đầu nhỏ, khuôn mặt khác biệt, thiểu năng trí tuệ hoặc một số vấn đề khác trong năng lực học tập, hành vi. Trẻ em khi mắc phải hội chứng S mi t h Lem li O pi t z có nguy cơ cao bị, ảnh hưởng rất lớn đến khả năng giao tiếp xã hội và các tương tác khác của trẻ. Bệnh thường kéo theo một số các dị tật khác ở cơ quan bên trong cơ thể như, phổi, thận, cơ quan tiêu hóa hoặc cơ quan sinh dục của trẻ. Hội chứng S mi t h Lem li O pi t z là một loại rối loạn phát triển với những đặc điểm như đầu nhỏ, mắt lồi, mũi khoằm,... Đa số các trường hợp mắc hội chứng S mi t h Lem li O pi t z đều bị dị tật ở các ngón, điển hình nhất là phần ngón chân thứ hai hoặc ngón chân thứ ba của trẻ. Vị trí ngón tay cũng bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này là ngón tay phụ. Hội chứng S mi t h Lem li O pi t z được mô tả và biết đến lần đầu vào năm 1964 bởi các bác sĩ nhi khoa gồm Da vi d S mi t h, Lu c Le mi và O pi t z J o hn. Các bác sĩ này đã mô tả 3 bệnh nhân nam có đặc điểm đa dị dạng bẩm sinh kèm theo chậm phát triển tâm thần và tạm thời xác định tình trạng này là R S H – chữ cái đầu của 3 bệnh nhân mắc bệnh. Sau này, tên của hội chứng được đổi thành họ của 3 vị bác sĩ phát hiện, mô tả bệnh, gọi là S LO. Tỷ lệ mắc hội chứng S mi t h Lem li O pi t z rất thấp, chỉ có khoảng 1 / 60.000 đến 1 / 20.000 ca mắc sinh sống trên thế giới. Hội chứng S mi t h Lem li O pi t z thường gặp ở châu Âu hơn các châu lục khác, đặc biệt hiếm gặp tại châu Á và châu Phi. Nguyên nhân gây hội chứng S mi t h Lem li O pi t z Nguyên nhân dẫn đến hội chứng S mi t h Lem li O pi t z được xác định một phần vào khoảng năm 1993. Theo các nhà nghiên cứu và phát hiện nguyên nhân gây bệnh cho biết, hội chứng S mi t h Lem li O pi t z khiến bệnh nhân có mức trong máu thấp, xuất hiện sự tích tụ tiền chất s te ro l như 7 - D H C do sự thiếu hụt xảy ra trong quá trình tổng hợp cho le s te ro l, trong khi đó, nguyên nhân dẫn đến những điều trên là hiện tượng. Hiện nay, hội chứng S mi t h Lem li O pi t z được xem là một dạng khiếm khuyết chuyển hóa bẩm sinh. Đột biến gen dẫn đến hội chứng S mi t h Lem li O pi t z xảy ra tại gen D H CR 7, đây là một đột biến gen lặn có trên nhiễm sắc thể thường. Điều này cho thấy bệnh nhân mắc hội chứng này sở hữu gen đột biến từ cả bố và mẹ mới có biểu hiện bệnh ra bên ngoài. Trường hợp bệnh nhân mắc hội chứng S mi t h Lem li O pi t z chỉ thừa hưởng gen đột biến từ bố hoặc mẹ thì khả năng bệnh biểu hiện ra bên ngoài là hoàn toàn không có, tuy nhiên vẫn có thể di truyền cho con sau này. Những trường hợp cả bố và mẹ đều sở hữu gen đột biến thì khả năng con thừa hưởng cả 2 nguồn gen bệnh và có biểu hiện bệnh cụ thể là 25 %, trong khi đó có khoảng 50 % con sinh ra có mang gen bệnh và di truyền tiếp trong tương lai. Các chuyên gia cũng cho biết, chỉ có khoảng 25 % trường hợp con sinh ra có thể hoàn toàn khỏe mạnh bình thường và không mang gen đột biến. Các chuyên gia cũng cho biết, chỉ có khoảng 25 % trường hợp con sinh ra có thể hoàn toàn khỏe mạnh bình thường và không mang gen đột biến. Gen di truyền là yếu tố trực tiếp gây hội chứng S mi t h Lem li O pi t z Dấu hiệu khi mắc hội chứng S mi t h Lem li O pi t z Các triệu chứng của bệnh nhân mắc hội chứng S mi t h Lem li O pi t z chỉ được biểu hiện ra ngoài ở một số bệnh nhân mang cả gen đột biến từ cả bố và mẹ, mức độ biểu hiện bệnh ở mỗi người cũng có sự khác biệt dựa trên số lượng cho le s te ro l mà cơ thể sản sinh được. Dấu hiệu của hội chứng S mi t h Lem li O pi t z có thể xuất hiện ngay từ khi trẻ mới sinh hoặc dần biểu hiện rõ hơn khi trẻ lớn dần. Dấu hiệu của hội chứng S mi t h Lem li O pi t z có thể xuất hiện ngay từ khi trẻ mới sinh hoặc dần biểu hiện rõ hơn khi trẻ lớn dần. Dưới đây là một số biểu hiện bạn cần chú ý Trẻ chậm phát triển trí tuệ (gần như 100 % trẻ mắc bệnh có biểu hiện này); Thể chất chậm phát triển, chậm vận động; Rối loạn hành vi, có hành vi chống đối xã hội hoặc tự hủy hoại; Trẻ bị chứng đầu nhỏ (Mi c ro c e pha ly); Dị tật cơ xương ở ngón tay, ngón chân; Bộ phận sinh dục ngoài của nam giới (bé trai) kém phát triển; Trẻ bị sụp mí mắt, mắt lác; Kích thước tai lớn nhưng nghe kém; Gặp vấn đề thần kinh như co giật; Nhạy cảm quá mức với ánh sáng; Dị tật tim, thận đa nang, thiểu sản thận, bệnh gan, … Hẹp vị môn hoặc bệnh Hi r s ch s p rung. Điều trị hội chứng S mi t h Lem li O pi t z Không có cách đặc trị hội chứng S mi t h Lem li O pi t z mà chỉ có thể cải thiện phần nào triệu chứng của bệnh, giảm sự khó chịu cho bệnh nhân và sửa chữa, kiểm soát một số khiếm khuyết phát sinh từ lúc phát hiện bệnh. Bệnh nhân mắc hội chứng S mi t h Lem li O pi t z sẽ được đánh giá chuyên môn, chặt chẽ bởi các nhóm chuyên gia đến từ nhiều khoa, chuyên ngành khác nhau bởi đa phần trẻ mắc hội chứng S mi t h Lem li O pi t z đều có khiếm khuyết ở nhiều bộ phận khác nhau như tim, thận, thần kinh, cơ xương khớp, tiêu hóa, cơ quan sinh dục, … Phương án phẫu thuật điều trị hội chứng S mi t h Lem li O pi t z chỉ được thực hiện để sửa chữa tình trạng sứt môi, dính các ngón chân, ngón tay hoặc các dị tật ở tim người bệnh. Các bất thường ở bộ phận sinh dục nam cũng cần được phẫu thuật dựa trên mức độ cụ thể. Người mắc hội chứng S mi t h Lem li O pi t z được khuyến khích bổ sung thêm cho le s te ro l lành mạnh từ thực phẩm Một số trường hợp bệnh nhân bị hội chứng S mi t h Lem li O pi t z bác sĩ có thể khuyến khích bổ sung thêm cho le s te ro l trong chế độ ăn uống hoặc thực phẩm chức năng nhằm tăng tốc độ tăng trưởng cũng như cải thiện tình trạng chung của bệnh nhân. Bên cạnh đó, bổ sung các loại ho r mo ne bị thiếu hụt, sử dụng máy trợ thính, ăn thêm thực phẩm chứa nhiều cho le s te ro l, … cũng được áp dụng. Bên cạnh đó, bổ sung các loại ho r mo ne bị thiếu hụt, sử dụng máy trợ thính, ăn thêm thực phẩm chứa nhiều cho le s te ro l, … cũng được áp dụng. Với người bệnh nhạy cảm với ánh sáng, ánh nắng mặt trời thì cần thoa kem chống nắng chỉ số cao, sử dụng kính râm, quần áo chống nắng, khẩu trang, mũ, nón, … khi ra đường. Trên đây là một số thông tin về hội chứng S mi t h Lem li O pi t z mà Nhà thuốc Long Châu mong muốn chia sẻ đến bạn đọc. Trong trường hợp nghi ngờ con em mình hoặc người thân trong gia đình mắc hội chứng này, bạn cần trấn tĩnh và đưa người bệnh đi khám càng sớm càng tốt, tránh biến chứng lâu dài. Hội chứng Se c ke l (người tí hon) là gì?