Giá trị của xét nghiệm NI PT và cần làm gì nếu xét nghiệm NI PT bị thất bại?

Bài viết của Bác sĩ chuyên khoa II Nguyễn Thu Hoài - Trưởng đơn nguyên Phòng khám Sản phụ và Nội trú phụ khoa - Trung tâm Sức khỏe phụ nữ - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Ti me s C i ty Xét nghiệm NI PT là một kỹ thuật sàng lọc trước sinh vô cùng phổ biến và được đánh giá cao khi xác định tỷ lệ nguy cơ thai nhi sinh ra với các dấu hiệu bất thường. Việc chủ động tìm hiểu về giá trị của xét nghiệm NI PT và cần làm gì nếu xét nghiệm NI PT bị thất bại sẽ giúp bạn có những quyết định đúng đắn. 1. Tìm hiểu về giá trị của xét nghiệm NI PT Xét nghiệm NI PT còn có tên gọi khác là NI P S, đây là xét nghiệm sàng lọc trước sinh phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể như: Hội chứng Do w n – Tri so my 21, Hội chứng E d w a r ds – Tri so my 18, hội chứng Pa tau – Tri so my 13 hoặc các thể dị bội nhiễm sắc thể giới tính) bằng cách phân tích DNA tự do của thai và rau thai trong máu mẹ (c f DNA). Đây là xét nghiệm ngày càng được ứng dụng nhiều trong sàng lọc trước sinh bởi hiệu quả sàng lọc cao. Hiệu quả sàng lọc của xét nghiệm NI PT được mô tả bởi tỷ lệ phát hiện (D R – De te ct i ve ra ti o) và tỷ lệ dương tính giả (F P R F a l se P o si ti ve Ra ti o). Hiệu quả sàng lọc của xét nghiệm NI PT được mô tả bởi tỷ lệ phát hiện (D R – De te ct i ve ra ti o) và tỷ lệ dương tính giả (F P R F a l se P o si ti ve Ra ti o). Dựa trên nhiều phân tích tổng hợp, tỷ lệ D R và F P R chung của xét nghiệm NI P S như sau: ● Đối với phát hiện Tri so my 21 - D R 99, 5 %, F P R 0, 05 %, ● Đối với phát hiện Tri so my 18 - D R 97, 7 %, F P R 0, 04 % ● Đối với phát hiện Tri so my 13 - D R 96, 1 %, F P R 0, 06 % Tuy nhiên, với bất thường nhiễm sắc thể giới tính, tỷ lệ phát hiện c f DNA thấp hơn và tỷ lệ dương tính giả cao hơn. Trong phân tích gộp đánh giá hiệu suất xét nghiệm c f DNA cho các thể dị bội nhiễm sắc thể giới tính, D R và ​ ​ F P R cho đơn bội X (Hội chứng Tu r ne r – XO) lần lượt là 90, 3 và 0, 23 %. Cho bộ ba nhiễm sắc thể giới tính 47, X X X; 47, X XY; và 47, XY Y, D R và ​ ​ F P R lần lượt là 93, 0 và 0, 14 %. Xem ngay: Cơ sở khoa học của xét nghiệm sàng lọc trước sinh NI PT 2. Cần làm gì nếu xét nghiệm NI PT bị thất bại? Như vậy có thể thấy NI PT có giá trị cao giúp phát hiện các bất thường tam bội thể 21, 18, 13. Tuy nhiên, đây cũng chỉ là 1 xét nghiệm sàng lọc, các trường hợp xét nghiệm dương tính cần được chọc ối hoặc lấy máu tĩnh mạch thai nhi làm xét nghiệm di truyền để khẳng định. Bên cạnh đó, có 1 tỷ lệ nhỏ mẫu máu không thể thực hiện được xét nghiệm NI PT (thường các phòng xét nghiệm trả lời là mẫu thất bại / f ai lu re). Tỷ lệ thất bại ước tính trung bình của các phòng xét nghiệm là 2 % (dao động từ 0 - 10 %), dao động lớn này rất khó giải thích. Các lý do phổ biến nhất dẫn đến kết quả xét nghiệm NI PT thất bại bao gồm tỷ lệ c f DNA thai nhi thấp, không đủ số lượng các đoạn được sắp xếp theo trình tự và / hoặc thẳng hàng, thai I V F, song thai. Vậy bà mẹ cần được làm gì nếu mẫu máu thất bại? Bà mẹ mang thai cần được bác sĩ Chuyên khoa di truyền tư vấn và giải thích cụ thể. Bởi hiện nay không có cách tiếp cận tiêu chuẩn nào đối với tình huống này, thông thường thai phụ sẽ được lấy lại mẫu máu để xét nghiệm. Trong một số trường hợp nhất định (bệnh nhân béo phì nặng), có thể sử dụng Do u b le te s t hoặc Tri p le te s t nếu chưa được thực hiện hoặc sử dụng siêu âm sàng lọc và cuối cùng có thể sử dụng xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn (chọc ối, lấy máu tĩnh mạch rốn thai nhi) nếu thai kỳ đã được coi là có " nguy cơ cao ". Hiệp hội Sản phụ khoa Hoa Kỳ (A CO G) khuyến nghị thông báo cho bệnh nhân rằng việc thất bại trong xét nghiệm có liên quan đến tăng nguy cơ dị bội, bệnh nhân cần được cung cấp thêm tư vấn về di truyền, đồng thời cung cấp đánh giá siêu âm và xét nghiệm chẩn đoán toàn diện. Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HO T LI NE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trê nứng dụng My Vin me c để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.