Liệu pháp thay thế E z y me

Bài viết được viết bởi BS Đỗ Phước Huy - Trung tâm Công nghệ cao Vinmec Liệu pháp thay thế en z y me (E R T) là phương pháp điều trị hiệu quả duy nhất đối với một số bệnh hiếm thuộc nhóm bệnh rối loạn dự trữ ly so so me như: bệnh Gau che r, bệnh F a br y, nhóm Mu co p o ly sa c cha ri do si s, bệnh Pom p e. 1. E R T cho bệnh Pom p e Trong bệnh Pom p e (do sự thiếu hụt a c i d a l pha g lu co si da se giúp phân hủy g ly co gen thành glucose), E R T giúp làm giảm sự tích tụ g ly co gen bên trong tế bào và cung cấp năng lượng cần thiết cho cơ thể. E R T nên được bắt đầu càng sớm càng tốt ở trẻ sơ sinh mắc bệnh Pom p e và ngay khi các triệu chứng xuất hiện ở trẻ lớn. Sau khi bắt đầu, bệnh nhân cần phải điều trị suốt đời để ngăn g ly co gen tích tụ trở lại. Việc điều trị thường không được dừng lại hoặc bị gián đoạn ngay cả khi các tác dụng phụ xảy ra. Lu mi z y me là E R T cho bệnh Pom p e được sản xuất bởi Sa no f i Gen z y me, đây là E R T duy nhất hiện có ở Mỹ. E R T giúp tăng tỷ lệ sống còn và cải thiện triệu chứng trên cơ, gan và triệu chứng liên quan thiếu năng lượng. Tuy nhiên, do những khó khăn trong việc đưa en z y me qua hàng rào máu não, E R T không thể điều chỉnh các triệu chứng thần kinh của bệnh Pom p e. 2. Tuy nhiên, do những khó khăn trong việc đưa en z y me qua hàng rào máu não, E R T không thể điều chỉnh các triệu chứng thần kinh của bệnh Pom p e. 2. Nghiên cứu hiện tại về E R T đối với bệnh Pom p e Vì E R T hiện là phương pháp điều trị duy nhất được chấp thuận cho bệnh Pom p e, nghiên cứu tập trung vào việc làm cho liệu pháp này hiệu quả hơn với ít tác dụng phụ hơn bao gồm: Việc sử dụng các bài tập thể dục và chế độ ăn giàu p ro te i nít ca r bo hy d ra te cùng với E R T để cải thiện sự trao đổi chất. Việc sử dụng các loại thuốc làm giảm hoạt động của hệ thống miễn dịch, chẳng hạn như me tho tre xa te và ri tu xi ma b. Những loại thuốc này dường như làm giảm hay hạn chế các tác dụng phụ phụ liên quan đến E R T. Việc sử dụng cha p e ro ne s, các phân tử giúp các en z y me giữ hình dạng của chúng. Nghiên cứu đã chỉ ra rằng, khi được sử dụng cùng với E R T, cha p e ro ne s đảm bảo en z y me được khi vào cơ thể không bị phá vỡ quá sớm. Chúng cũng khuyến khích cơ thể sản xuất các en z y me có chức năng bằng cách giúp các en z y me cuộn gấp đúng cách. Điều này làm giảm liều lượng en z y me mà bệnh nhân sẽ cần, làm giảm nguy cơ tác dụng phụ. 3. Điều này làm giảm liều lượng en z y me mà bệnh nhân sẽ cần, làm giảm nguy cơ tác dụng phụ. 3. Liều dùng và đường dùng E R T Lu mi z y me được đưa vào cơ thể thông qua truyền tĩnh mạch chậm mỗi 2 tuần một lần với liều lượng 20 mg / kg. 4. Tác dụng phụ của E R T Các tác dụng phụ của E R T liên quan đến phản ứng miễn dịch dị ứng với chính en z y me. Hệ thống miễn dịch của bệnh nhân xác định en z y me là một “ chất lạ ” và tấn công nó. Từ đó, có thể dẫn đến các vấn đề nghiêm trọng như sốc phản vệ - một phản ứng dị ứng đe dọa tính mạng cần được điều trị ngay lập tức. Các tác dụng phụ có thể bao gồm: Sốc phản vệ Phát ban Sốt Nổi mề đay Đau đầu Đổ nhiều mồ hôi Buồn nôn Ho Giảm oxy máu Nhịp tim nhanh Thở nhanh Tức ngực Chóng mặt Co giật Kích động Da xanh hoặc tím tái Nổi ban Tăng huyết áp Ớn lạnh Nôn mửa Mệt mỏi Đau cơ Để tìm hiểu kỹ thông tin chi tiết hơn về Lu mi z y me có thể tra cứu tại: ht tp s: / / p ro du c ts. sa no f i. u s / Lu mi z y me / lu mi z y me. p d f Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HO T LI NE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trê nứng dụng My Vin me c để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.