Hội chứng Du bin J o hn son: Nguyên nhân, triệu chứng, phương pháp chẩn đoán và điều trị

Hội chứng Du bin - J o hn son là một tình trạng lành tính hiếm gặp ảnh hưởng đến gan. Đột biến gen khiến chất màu vàng (bi li ru bin) tích tụ trong gan thay vì di chuyển qua đường tiêu hóa (mật). Những người được chẩn đoán mắc hội chứng Du bin - J o hn son có các triệu chứng vàng da nhẹ suốt đời. Năm 1954, Du bin và J o hn son đã mô tả một thực thể bệnh lý lâm sàng mới bao gồm bệnh vàng da vô căn mãn tính với sắc tố không xác định được ở gan trong 12 trường hợp. Trong cùng năm đó, S p rin z và Ne l son đã công bố một báo cáo về bốn trường hợp tăng bi li ru bin máu không tan kéo dài liên quan đến sắc tố giống li p o ch ro me trong tế bào gan; chẳng bao lâu sau, hội chứng này được gọi là hội chứng Du bin - J o hn son (D J S). Hội chứng Du bin J o hn son (D J S) Du bin - J o hn son (D J S) là một tình trạng rối loạn di truyền lành tính gây ảnh hưởng đến gan hiếm gặp, được di truyền theo kiểu lặn nhiễm sắc thể thường và gây ra sự tích tụ. Bi li ru bin là một chất màu vàng được tạo ra khi các tế bào hồng cầu hết tuổi thọ, chất này thường được gan bài tiết vào mật, tạo thành một chất giúp loại bỏ chất thải ra khỏi gan và hệ tiêu hóa thông qua phân. Nhưng thay vì được bài tiết, bi li ru bin tích tụ trong gan và máu và gây ra các triệu chứng vàng da, khiến da và lòng trắng mắt có màu vàng. Hội chứng Du bin - J o hn son là một tình trạng rối loạn di truyền lành tính hiếm gặp Hầu hết những người mắc bệnh này đều không có triệu chứng, và khi thực các xét nghiệm để đo chức năng gan thì đều cho ra kết quả bình thường. Đôi khi có thể bị, lòng trắng của mắt có màu hơi vàng và (hiếm khi) gan to và mềm. Một khía cạnh đặc trưng của D J S là sắc tố bi li ru bin được giữ lại khiến gan sậm màu (đen) hơn. Khởi phát thường xảy ra ở tuổi dậy thì hoặc tuổi trưởng thành, hiếm khi nó xuất hiện ở thời điểm sơ sinh. có thể làm tăng triệu chứng bệnh vàng da. Bệnh vàng da ban đầu thường xuất hiện trên mặt và có thể lan đến ngực, dạ dày và các bộ phận khác trên cơ thể. Có thể nhận biết bệnh vàng da bằng cách há miệng nhìn vào gương và kiểm tra hình ảnh phản chiếu của lưỡi. Bệnh vàng da có thể khiến vùng dưới lưỡi chuyển sang màu vàng. D J S xuất phát từ đột biến gen thành viên phân họ C liên kết A TP (A B CC 2). Bệnh vàng da có thể khiến vùng dưới lưỡi chuyển sang màu vàng. D J S xuất phát từ đột biến gen thành viên phân họ C liên kết A TP (A B CC 2). Gen A B CC 2 chịu trách nhiệm tạo ra một loại protein gọi là protein đa kháng 2 (M R P 2) hoạt động như một protein vận chuyển giúp loại bỏ chất thải khỏi tế bào, cụ thể là loại bỏ bi li ru bin liên hợp ra khỏi tế bào gan vào hệ thống ống mật (dịch tiêu hóa) để bài tiết. Đột biến gen A B CC 2 gây ra sự thiếu hụt M R P 2 và làm suy yếu quá trình vận chuyển bi li ru bin liên hợp vào hệ thống ống mật khiến bi li ru bin liên hợp tích tụ trong tế bào gan và nồng độ bi li ru bin trong máu tăng lên. Nếu bạn mắc hội chứng Du bin - J o hn son, cơ thể bạn không thể loại bỏ chất thải bi li ru bin khỏi tế bào. Điều này khiến các chất như bi li ru bin tích tụ trong cơ thể (tăng bi li ru bin máu) và gây ra các triệu chứng như vàng da. Bệnh vàng da thường xuất hiện ở độ tuổi dậy thì và trưởng thành Hội chứng Du bin - J o hn son có thể ảnh hưởng đến bất kỳ ai, bất kỳ lứa tuổi nào vì đây là tình trạng di truyền. Bạn có khả năng mắc phải tình trạng này nếu cả cha và mẹ của bạn đều truyền gen gây ra tình trạng này cho bạn trong quá trình thụ thai (kiểu gen lặn nhiễm sắc thể thường). Nếu bạn chỉ nhận được một bản sao gen từ cha hoặc mẹ, bạn sẽ mang mầm bệnh trong người nhưng không xuất hiện triệu chứng. Gần như tất cả những người được chẩn đoán mắc hội chứng Du bin - J o hn son sẽ gặp các triệu chứng vàng da do tích tụ bi li ru bin trong gan bao gồm: Làn da và lòng trắng của mắt dần chuyển thành tông vàng (nhạt); Màu sắc của nước tiểu thay đổi. Bệnh vàng da có thể trở nên trầm trọng hơn khi cơ thể bị căng thẳng, mắc thêm các bệnh khác, mang thai và uống thuốc tránh thai. Các triệu chứng khác có thể xảy ra nhưng thường nhẹ và bao gồm: Hình ảnh và xét nghiệm máu có thể cho thấy các triệu chứng bao gồm: Các chất cặn tích tụ trong gan khiến cho gan sậm màu hơn; Gan to là một trong số các triệu chứng của hội chứng Du bin - J o hn son Chẩn đoán và điều trị Hội chứng Du bin - J o hn son được chẩn đoán như thế nào? Các xét nghiệm để xác minh chẩn đoán hội chứng bao gồm: Xét nghiệm hình ảnh (X - quang, siêu âm) của gan; (xét nghiệm bi li ru bin); Xét nghiệm nước tiểu; Kết quả xét nghiệm bi li ru bin cao sẽ dẫn đến chẩn đoán tăng bi li ru bin máu (quá nhiều bi li ru bin trong máu). Nếu các triệu chứng vẫn tiếp tục, bác sĩ có thể sẽ yêu cầu xét nghiệm máu di truyền nhằm xác định gen gây ra các triệu chứng bệnh. Xét nghiệm di truyền giúp xác nhận chẩn đoán hội chứng Du bin - J o hn son. Hầu hết bệnh nhân mắc D J S thường là người trẻ tuổi. Tăng bi li ru bin máu thường được phát hiện tình cờ khi thực hiện xét nghiệm định kỳ hoặc đang được kiểm tra một số vấn đề không liên quan khác. Họ có biểu hiện vàng da nhẹ, suy nhược và / hoặc đau bụng trên. Ngứa không phải là triệu chứng của D J S vì nồng độ a xi t mật trong huyết thanh là bình thường. Ở phụ nữ, tình trạng này có thể cận lâm sàng và được phát hiện khi bắt đầu dùng thuốc tránh thai hoặc mang thai do tăng bi li ru bin máu hoặc bệnh vàng da phát triển rõ ràng hơn. Ngoại trừ vàng da nhẹ, kết quả khám các cơ quan khác đều trong giới hạn bình thường. Hầu hết bệnh nhân mắc D J S thường là người trẻ tuổi Những người được chẩn đoán mắc hội chứng Du bin - J o hn son không nhất thiết cần được điều trị. Nếu các triệu chứng của hội chứng Du bin - J o hn son trở nên tồi tệ hơn, đặc biệt nếu bệnh vàng da khiến bạn xuất hiện các triệu chứng giống, nôn mửa thì đây mới là lúc thực sự cần điều trị. Nếu các triệu chứng của bạn trở nên trầm trọng hơn do dùng thuốc, bác sĩ sẽ khuyên bạn nên ngừng dùng thuốc. Hội chứng Du bin - J o hn son không thể ngăn ngừa được vì đây là tình trạng di truyền. Cũng không có cách chữa trị cho tình trạng này và việc điều trị chỉ có thể làm giảm bớt triệu chứng và thường không cần thiết. Nhưng cũng đừng quá lo lắng bởi tình trạng này không gây ảnh hưởng đến tuổi thọ của người bệnh. Nguyên nhân và cách điều trị hội chứng sau chấn động là gì?