P o ly p đại tràng có tính gia đình?

Tuy rằng bệnh p o ly p đại tràng có tính di truyền nhưng lại khá hiếm gặp, thường chỉ gặp ở đối tượng thừa hưởng đột biến gen gây p o ly p đại tràng. Trong số p o ly p đại tràng có một loại được gọi là đa p o ly p tuyến gia đình được viết tắt là F A P. 1. P o ly p đại tràng loại đa p o ly p tuyến gia đình là gì? Bệnh đa p o ly p tuyến gia đình là một dạng hiếm gặp của bệnh p o ly p đại tràng, đây là một tình trạng di truyền, được gọi là F A P hoặc F A P cổ điển. Khi mắc phải bệnh này, người bệnh có hơn 100 p o ly p đại tràng dạng p o ly p tuyến. Mỗi một p o ly p tuyến là một khối ở trong đại tràng được tạo thành bởi các tế bào bình thường của đại tràng. Những người mắc phải tình trạng F A P thường phát triển các khối p o ly p đại tràng ở độ tuổi trung niên. Nếu bệnh không được phát hiện và điều trị thì bệnh nhân có nguy cơ rất cao sẽ bị ung thư đại trực tràng. Những người mắc F A P cũng làm tăng nguy cơ phát triển ung thư ở các cơ quan khác như dạ dày, ruột non, tuyến tụy và túi mật. Họ cũng có nguy cơ mắc u nguyên bào gan - một loại ung thư gan. Khối u de s moi d / f i b ro ma to si s - một khối u xâm lấn cục bộ không di căn và một khối u não gọi là me du l lo b la s to ma cũng có thể có ở một số bệnh nhân này. Khối u de s moi d / f i b ro ma to si s - một khối u xâm lấn cục bộ không di căn và một khối u não gọi là me du l lo b la s to ma cũng có thể có ở một số bệnh nhân này. Họ cũng có nguy cơ mắc ung thư tuyến giáp nhu cao hơn những người khác. Không phải tất cả các triệu chứng của F A P đều liên quan đến ung thư và đại tràng, mà chúng còn có thể có những triệu chứng khác như: Loạn sản xương, đây là sự phát triển xương không ung thư, thường được tìm thấy ở xương hàm. Thiếu hoặc thừa răng hay chưa mọc. Phì đại bẩm sinh của biểu mô sắc tố võng mạc (CH R P E): đây là một tình trạng xảy ra ở mắt khi sinh, không ảnh hưởng đến thị lực, nhưng bác sĩ có thể thấy khi kiểm tra mắt bằng kính soi đáy mắt. Các thay đổi ở da dạng lành tính như: u nang biểu bì, u xơ,... Khối thượng thận. Như vậy bệnh đa p o ly p tuyến gia đình là một dạng p o ly p đại tràng có tính di truyền. Bệnh đặc trưng bởi hàng trăm khối p o ly p tuyến cùng xuất hiện ở đại tràng, bệnh thường khởi phát ở độ tuổi trung niên. Bệnh làm tăng nguy cơ mắc ung thư ở đại tràng và nhiều cơ quan khác, song nó cũng có những biểu hiện không phải ung thư ở một số cơ quan. 2. Bệnh làm tăng nguy cơ mắc ung thư ở đại tràng và nhiều cơ quan khác, song nó cũng có những biểu hiện không phải ung thư ở một số cơ quan. 2. Có những dạng đa p o ly p tuyến gia đình nào? Bệnh p o ly p đại loại đa p o ly p tuyến gia đình có thể chia thành các dạng như sau: 2.1. F A P cổ điển F A P cổ điển thường được đặc trưng bởi hơn 100 khối p o ly p đại tràng. Phương pháp điều trị đối với dạng này thường là phẫu thuật cắt bỏ đại tràng là hiệu quả nhất để giảm nguy cơ ung thư đại trực tràng. 2.2. F A P suy yếu (A F A P) F A P suy yếu thường có từ 20 - 100 p o ly p đại trực tràng. Những người mắc phải dạng này, các p o ly p đại tràng thường phát triển tiếp trong suốt cuộc đời của họ và làm tăng nguy cơ ung thư đại trực tràng nếu p o ly p không được loại bỏ. Những người mắc F A P suy yếu thường có xu hướng phát triển bệnh muộn hơn so với những người mắc F A P cổ điển. Hiện nay vẫn chưa xác định rõ nguy cơ mắc các loại ung thư khác khi mắc F A P suy yếu. 2.3. Hiện nay vẫn chưa xác định rõ nguy cơ mắc các loại ung thư khác khi mắc F A P suy yếu. 2.3. Hội chứng Ga r d ne r Hội chứng Ga r d ne r là một dạng biến thể của F A P, những người mắc phải hội chứng này cũng phát triển nhiều p o ly p đại tràng, ngoài ra, họ cũng phát triển các khối u khác bên ngoài các cơ quan tiêu hóa như: U nang biểu mô: là một khối u trong hoặc dưới da. U xơ. Khối u xơ cứng: là khối u xơ có thể phát triển ở bất cứ nơi nào trong cơ thể. Các u xương. 2.4. Hội chứng Tu r co t Hội chứng Tu r co t cũng là một biến thể của hội chứng F A P hoặc Ly n ch, chứ nó không phải là một tình trạng di truyền riêng biệt. Những người mắc phải hội chứng này thường có xu hướng có nhiều p o ly p đại tràng, tăng nguy cơ ung thư đại trực tràng và tăng nguy cơ xuất hiện các khối u não. Hai loại u não hay gặp nhất trong hội chứng Tu r co t đó là: U nguyên bào thần kinh đệm (G li o b la s to ma): là một dạng u tế bào hình sao, thường thấy ở các gia đình có đặc điểm của hội chứng Ly n ch. U trung thất: loại u này bắt đầu trong tiểu não, mặt sau của não. Loại này thường xảy ra ở trẻ em và thường được tìm thấy ở các gia đình có tình trạng của F A P. 3. Loại này thường xảy ra ở trẻ em và thường được tìm thấy ở các gia đình có tình trạng của F A P. 3. Nguyên nhân gây ra tình trạng đa p o ly p tuyến gia đình cổ điển? Bệnh đa p o ly p tuyến gia đình cổ điển là một dạng p o ly p đại tràng được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác trong một gia đình. Đột biến trong gen A P C (A de no ma to u s p o ly p o si s co li) có liên hệ với F A P, A F A P, hội chứng Ga r d ne r và hội chứng Tu r co t. Đột biến gen A P C làm tăng nguy cơ mắc ung thư đại trực tràng hoặc các bệnh ung thư đường tiêu hóa khác. Một số bệnh nhân mắc bệnh p o ly p đại tràng được phát hiện có 2 đột biến trong gen MU TY H, còn được gọi là gen MY H, có liên quan đến đa nang liên kết MU TY H (MA P). Những người mắc F A P hoặc A F A P có thể được xét nghiệm máu để tìm kiếm đột biến gen A P C hoặc gen MU TY H. Nếu họ có một đột biến gen, thì các thành viên khác trong gia đình cần làm xét nghiệm để xem có mắc F A P hay A F A P hay không. 4. Bệnh p o ly p đại tràng dạng đa p o ly p tuyến gia đình đã di truyền như thế nào? Thông thường, mỗi tế bào có 2 bản sao của mỗi gen: một được thừa hưởng từ mẹ và một được thừa hưởng từ cha. F A P với đột biến gen A P C tuân theo mô hình di truyền trội tự phát. F A P với đột biến gen A P C tuân theo mô hình di truyền trội tự phát. Do đó một đứa trẻ có cho mẹ bị đột biến gen A P C thì nó có 50 % khả năng di truyền đột biến đó. Anh chị em hoặc cha mẹ của người có đột biến gen A P C cũng có 50 % khả năng có đột biến đó. Tuy nhiên, nếu kiểm tra thấy cha mẹ của bệnh nhân không có đột biến gen, thì nguy cơ mắc bệnh của những người anh, chị em của bệnh nhân cũng giảm đáng kể, song rủi ro của họ vẫn cao hơn những người bình thường. Ngày nay, chẩn đoán di truyền tiền ghép (P G D) là một thủ tục y tế được thực hiện kết hợp với thụ tinh trong ống nghiệm (I V F). Điều này giúp cho những đứa trẻ giảm nguy cơ thừa hưởng những gen đột biến của bố mẹ. Trứng của người mẹ được lấy ra và thụ tinh trong ống nghiệm, khi phôi đạt đến kích thước nhất định, một tế bào sẽ được lấy ra kiểm tra tình trạng di truyền, sau đó cha mẹ có thể lựa chọn chuyển phôi mà không có đột biến. 5. Chẩn đoán bệnh p o ly p đại tràng loại đa p o ly p tuyến gia đình như thế nào? Đa p o ly p tuyến gia đình cổ điển là một chẩn đoán lâm sàng. Thường được chẩn đoán khi bác sĩ tìm thấy hơn 100 khối p o ly p đại tràng. Một người bị nghi ngờ mắc A F A P khi có số p o ly p đại tràng nhiều hơn 20 nhưng ít hơn 100. Một người bị nghi ngờ mắc A F A P khi có số p o ly p đại tràng nhiều hơn 20 nhưng ít hơn 100. Một người bị nghi ngờ mắc hội chứng Ga r d ne r khi có nhiều khối p o ly p đại tràng và / hoặc ung thư đại trực tràng cùng với một số khối u lành tính kể trên. Một người bị nghi ngờ mắc hội chứng Tu r co t khi có nhiều p o ly p đại tràng và / hoặc ung thư đại trực tràng, cùng với một khối u nguyên bào thần kinh đệm hoặc u trung thất. Các xét nghiệm máu có thể được tiến hành để tìm kiếm một đột biến trong gen A P C va / hoặc gen MU TY H nếu nghi ngờ mắc phải các tình trạng trên. Các rủi ro liên quan đến p o ly p đại tràng có tính di truyền cần phải để phòng, kiểm tra đó là: Ung thư đại trực tràng lên đến 100 % nếu các khối p o ly p không được cắt bỏ. Khối u xơ (de s moi d) 10 - 20 % Ruột non: 4 - 12 %. Ung thư tụy: 2 %. Ung thư tuyến giáp dạng nhú: 2 - 25 %. U nguyên bào gan: 1, 5 % Khối u não hoặc hệ thống thần kinh trung ương: < 1 %. Ung thư dạ dày: 0, 5 % Ung thư ống mật. Ung thư tuyến thượng thận. Bệnh p o ly p đại tràng di truyền là một căn bệnh phức tạp, có thẻ biến chứng thành nhiều các bệnh ung thư khác. Ung thư tuyến thượng thận. Bệnh p o ly p đại tràng di truyền là một căn bệnh phức tạp, có thẻ biến chứng thành nhiều các bệnh ung thư khác. Do đó, khi một người được chẩn đoán p o ly p đại trạng dạng đa p o ly p tuyến gia đình, thì các thành viên trong gia đình cần được kiểm tra xem có mắc bệnh hay không. Nếu có thì cần được tiến hành điều trị sớm, nhằm giảm nguy cơ ung thư đại trực tràng. Để đăng ký khám và điều trị tại Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec, Quý Khách có thể liên hệ đế nHo t li ne Hệ thống Y tế Vinmec trên toàn quốc, hoặc đăng ký khám trực tuyến TẠI ĐÂY.