Vai trò của Q F - PCR trong chẩn đoán trước sinh

là những vấn đề về cơ thể mà em bé có thể gặp phải khi còn trong bụng mẹ, và đôi khi chỉ được phát hiện sau khi sinh ra. Tuy nhiên, nhờ vào tiến bộ trong lĩnh vực y học, các phụ huynh hiện nay có thể phát hiện dị tật thai nhi từ rất sớm trong thai kỳ thông qua các xét nghiệm trước sinh, trong đó có xét nghiệm Q F - PCR. Xét nghiệm Q F - PCR là gì? Q F - PCR là một phương pháp chẩn đoán các bất thường lệch bội N S T của thai từ tế bào ối bằng cách sử dụng kỹ thuật sinh học phân tử. Phương pháp này sử dụng PCR để khuếch đại các đoạn ngắn đặc hiệu của thai, sau đó đánh dấu các đoạn DNA này bằng tín hiệu huỳnh quang. Số lượng của các đoạn DNA này được định lượng thông qua điện di mao quản trên hệ thống máy giải trình tự gen A BI 3500. Q F - PCR là phương pháp chẩn đoán các bất thường lệch bội N S T của thai từ tế bào ối bằng kỹ thuật sinh học phân tử Hiện nay, trong chẩn đoán trước sinh, kỹ thuật này được sử dụng trên mẫu dịch ối để xác định thai có mắc các bất thường lệch bội của 5 N S T sau: Lệch bội N S T số 21, hay còn gọi là tri so my 21, gây ra hội chứng Do w n. Lệch bội N S T số 13, hay còn gọi là tri so my 13, gây ra hội chứng Pa tau. Lệch bội N S T số 13, hay còn gọi là tri so my 13, gây ra hội chứng Pa tau. Lệch bội N S T số 18, hay còn gọi là tri so my 18, gây ra Lệch bội N S T giới tính X, Y, thường gặp trong các hội chứng như Tu r ne r, K li ne f e l te r, J a co bs … Việc lấy mẫu để xét nghiệm sẽ thường là các mẫu như: Máu, dịch ối, gai rau, dây rốn, máu dây rốn. Chỉ định của xét nghiệm Xét nghiệm thường được chỉ định đi kèm với xét nghiệm N S T từ tế bào ối khi thai phụ có ít nhất một trong số các yếu tố sau: Trong trường hợp thai phụ có kết quả xét nghiệm, Tri p le te s t chỉ ra nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh, cần tiến hành xét nghiệm Q F - PCR. Hình ảnh siêu âm thai nhi cho thấy các bất thường như dị tật tim, ống tiêu hóa, bàn chân vẹo, bàn tay nắm, cùng với các bất thường khác như khoảng mờ sau gáy và thiểu sản xương mũi. Những bất thường này có thể được phát hiện trong quá trình khám thai định kỳ. Thai phụ ở độ tuổi trên 35 thường cần thêm xét nghiệm này do tỷ lệ thai nhi mắc dị tật tăng cao ở độ tuổi này. Do đó, phụ nữ mang thai trên 35 tuổi thường được khuyến nghị thực hiện xét nghiệm này cùng với các xét nghiệm định kỳ thông thường. Do đó, phụ nữ mang thai trên 35 tuổi thường được khuyến nghị thực hiện xét nghiệm này cùng với các xét nghiệm định kỳ thông thường. Trong trường hợp thai phụ có tiền sử mang thai hoặc sinh con mắc các, cũng cần xét nghiệm Q F - PCR trong chẩn đoán trước sinh để loại trừ khả năng thai nhi mắc phải các bệnh di truyền tương tự như các trường hợp trước đó mà thai phụ đã gặp phải. Trong trường hợp gia đình có bệnh di truyền, cũng nên thực hiện xét nghiệm Q F - PCR. Đặc biệt, nếu một trong hai bố hoặc mẹ hoặc cả hai được xác định là có dấu hiệu bất thường về N S T, khi mang thai, thai phụ cần phải tiến hành đầy đủ các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh, trong đó có xét nghiệm này. Thai phụ ở độ tuổi trên 35 nên làm xét nghiệm này do tỷ lệ thai nhi mắc dị tật tăng cao Ưu và nhược điểm của phương pháp xét nghiệm Q F - PCR Xét nghiệm Q F - PCR tồn tại cả ưu và nhược điểm như: Độ chính xác cao và độ tin cậy của xét nghiệm Q F - PCR không chỉ là một ưu điểm nổi bật mà còn là yếu tố quan trọng khi người ta đánh giá các phương pháp xét nghiệm sinh học hiện đại. Với độ chính xác lên đến 100 % trong việc phát hiện các trường hợp lệch bội N S T phổ biến như, E d w a r ds, Pa tau, Tu r ne r, K li ne f e l te r, xét nghiệm Q F - PCR giúp đảm bảo rằng kết quả được đưa ra là đáng tin cậy và có thể được sử dụng để đưa ra các quyết định quan trọng về chăm sóc sức khỏe cho thai nhi và người mẹ. Ngoài ra, thời gian trả kết quả nhanh là một ưu điểm khác của xét nghiệm Q F - PCR. Không cần thời gian nuôi cấy, quy trình xét nghiệm này chỉ mất từ 2 đến 3 ngày để hoàn thành, so với các phương pháp truyền thống có thể mất nhiều hơn một tuần để có kết quả. Điều này không chỉ giúp nhanh chóng xác định tình trạng của thai nhi mà còn giảm thiểu sự lo lắng và căng thẳng của người mẹ trong quá trình chờ đợi. Một điểm nổi bật khác của xét nghiệm Q F - PCR là lượng mẫu ít. Đối với nhiều phương pháp xét nghiệm, việc thu thập mẫu lớn có thể là một thách thức đối với bệnh nhân và cũng có thể tạo ra sự không thoải mái. Tuy nhiên, với Q F - PCR, chỉ cần một lượng ít tế bào ối là đủ để thực hiện xét nghiệm, điều này giúp giảm bớt sự không thoải mái cho người mẫu và làm cho quy trình thu thập mẫu trở nên đơn giản hơn. Độ chính xác cao và lượng mẫu lấy ít là một trong những ưu điểm vượt trội Mặc dù có nhiều ưu điểm, nhưng Q F - PCR vẫn tồn tại nhiều nhược điểm như: Hạn chế trong đánh giá N S T: Xét nghiệm Q F - PCR chỉ đánh giá được lệch bội của 5 N S T (số lượng N S T thường gặp) mà không thể đánh giá được toàn bộ 46 N S T trong bộ N S T, do đó có thể bỏ sót các trường hợp hiếm gặp. Không phát hiện được một số bất thường cấu trúc: Xét nghiệm này không phát hiện được các bất thường cấu trúc như đảo đoạn, chuyển đoạn cân bằng và thể khảm, là những trường hợp hiếm gặp nhưng quan trọng. Không phát hiện được các mất đoạn N S T nhỏ: Xét nghiệm Q F - PCR không phát hiện được các mất đoạn N S T có kích thước nhỏ hơn 2 M b, có thể bỏ sót những bất thường nhỏ nhưng có ảnh hưởng đến sức khỏe của thai nhi. Xét nghiệm sử dụng kỹ thuật trong chẩn đoán trước sinh là một xét nghiệm cần thiết. Vậy nên, trước khi sinh, bạn nên làm xét nghiệm này nếu có chỉ định để phát hiện được một số bất thường và có can thiệp khi cần thiết từ các chuyên gia y tế. Đã kiểm duyệt nội dung Dược sĩ chuyên khoa Dược lý - Dược lâm sàng. Tốt nghiệp 2 trường đại học Mở và Y Dược TP. Hồ Chí Minh. Đã kiểm duyệt nội dung Dược sĩ chuyên khoa Dược lý - Dược lâm sàng. Tốt nghiệp 2 trường đại học Mở và Y Dược TP. Hồ Chí Minh. Có kinh nghiệm nghiên cứu về lĩnh vực sức khỏe, đạt được nhiều giải thưởng khoa học. Hiện là Dược sĩ chuyên môn phụ trách xây dựng nội dung và triển khai dự án đào tạo - Hội đồng chuyên môn tại Nhà thuốc Long Châu. Các bài viết liên quan P L G F là gì? Vai trò của P la c en ta l G ro w t h F a ct o r trong thai kỳ Cách đọc khí máu và nghĩa lâm sàng của các thông số khí máu Xét nghiệm H P V bao lâu một lần? Lời khuyên cho từng đối tượng cụ thể Xét nghiệm 91 dị nguyên: Cách phát hiện và điều trị dị ứng hiệu quả Xét nghiệm sinh hóa máu a c i d u ri c giúp chẩn đoán những bệnh gì? Các phương pháp xét nghiệm viêm phổi do phế cầu phổ biến Chỉ số mỡ máu bình thường là bao nhiêu? Cách duy trì mức mỡ máu ổn định Chỉ số leu trong nước tiểu là 125 có nguy hiểm không? Cách xử trí Xét nghiệm cho le s te ro l định kỳ giúp kiểm soát mỡ máu hiệu quả nhà thuốc trên toàn quốc Xem danh sách nhà thuốc Mua thuốc trực tuyến, giao hàng tận nơi dễ dàng và nhanh chóng TỔNG ĐÀI (8: 00 - 22: 00) Góp ý, khiếu nại và tiếp nhận cảnh báo thông tin vi phạm KẾT NỐI VỚI CHÚNG TÔI Chính sách đổi trả thuốc Chính sách bảo mật dữ liệu cá nhân khách hàng Chính sách thanh toán Kiểm tra hóa đơn điện tử Chính sách thu thập và xử lý dữ liệu cá nhân Chính sách hoàn hủy đổi trả Vắc xin Thông tin trung tâm bảo hành máy thiết bị y tế từng hãng Thể lệ chương trình “ Tích điểm nhận đặc quyền ” Chính sách đổi trả thuốc Chính sách bảo mật dữ liệu trung tâm bảo hành máy thiết bị y tế từng hãng Thể lệ chương trình “ Tích điểm nhận đặc quyền ” Chính sách đổi trả thuốc Chính sách bảo mật dữ liệu cá nhân khách hàng Chính sách thanh toán Kiểm tra hóa đơn điện tử Chính sách thu thập và xử lý dữ liệu cá nhân Chính sách hoàn hủy đổi trả Vắc xin Thông tin trung tâm bảo hành máy thiết bị y tế từng hãng Thể lệ chương trình “ Tích điểm nhận đặc quyền ” TỔNG ĐÀI (8: 00 - 22: 00) Góp ý, khiếu nại và tiếp nhận cảnh báo thông tin vi phạm KẾT NỐI VỚI CHÚNG TÔI KẾT NỐI VỚI CHÚNG TÔI Mua thuốc trực tuyến, giao hàng tận nơi dễ dàng và nhanh chóng © 2007 - 2025 Công ty Cổ Phần Dược Phẩm F PT Long Châu Số Đ K K D 0315275368 cấp ngày 17 / 09 / 2018 tại Sở Kế hoạch Đầu tư TPHCM G P thiết lập T T T ĐT T H số 538 / G P - T T ĐT do Sở T T T T Hồ Chí Minh cấp ngày 27 tháng 03 năm 2025 Địa chỉ: 379 - 381 Hai Bà Trưng, P. Võ Thị Sáu, Q. 3, TP. H CM Người chịu trách nhiệm nội dung: