Xét nghiệm xóa đoạn A Z F vô sinh nam

Với sự phát triển của ngành di truyền học, các nhà khoa học đã phát hiện ra vai trò của gen A Z F trong quá trình sinh tinh trùng ở nam giới. Xét nghiệm xóa đoạn A Z F là một xét nghiệm vô sinh nam quan trọng, giúp các bác sĩ chẩn đoán và định hướng trong quá trình điều trị. 1. A Z F là gì? A Z F là viết tắt của A z o o s p e r mia f a ct o r - yếu tố gây vô tinh trùng, đây là một vùng nằm trên nhánh dài của nhiễm sắc thể giới tính Y, chứa nhiều gen quan trọng chi phối quá trình sinh tinh trùng ở nam giới. Các gen này được phân bổ ở 3 vùng là A F Z a, A F Z b và A F Z c. Khi xảy ra các đột biến xóa đoạn A F Z, tùy thuộc vào vùng A F Z nào bị tác động sẽ gây ra những ảnh hưởng khác nhau. Nếu đột biến xóa đoạn xảy ra ở vùng A Z F a sẽ dẫn đến hiện tượng vô tinh và hội chứng Se r to li đơn thuần (tinh hoàn chỉ có các tế bào giúp hỗ trợ tinh trùng phát triển chứ không có tinh trùng). Nếu xóa đoạn xảy ra ở vùng A Z Fb, xóa đoạn nhỏ sẽ xuất hiện kiểu hình sinh tinh trùng nửa chừng, xóa đoạn lớn sẽ dẫn đến vô tinh. Vùng A Z F c có kích thước khoảng 1, 4 M b nằm ở gần vùng dị nhiễm sắc. Vùng A Z F c có kích thước khoảng 1, 4 M b nằm ở gần vùng dị nhiễm sắc. Các đột biến xuất hiện tại vùng A Z F c có thể gây các biểu hiện đa dạng ở nam giới, tinh trùng có thể bình thường, thiểu tinh mức độ nhẹ, thiểu tinh mức độ nặng hoặc vô tinh. Trong một số trường hợp có thể xảy ra hiện tượng xóa đoạn kết hợp như xóa đoạn vùng A Z Fb + c, xóa đoạn A Z F a + b + c. 2. Vì sao nên thực hiện xét nghiệm xóa đoạn A Z F? Trong các nguyên nhân gây vô sinh nam do di truyền, đột biến xóa đoạn A Z F là nguyên nhân gây vô sinh đứng hàng thứ hai chỉ sau Hội chứng K li ne f e l te r. Việc thực hiện xét nghiệm xóa đoạn A Z F sẽ giúp xác định nguyên nhân gây vô sinh ở nam giới có phải là do đột biến xóa đoạn vùng A Z F trên nhiễm sắc thể Y hay không. Do ảnh hưởng của đột biến xóa đoạn xảy ra ở các vùng A F Z khác nhau sẽ gây ra các ảnh hưởng khác nhau đến chức năng sinh sản ở nam giới. Nếu vô sinh nam do đột biến xóa đoạn xuất hiện ở vùng A Z F a, vùng A Z Fb hoặc đột biến xóa đoạn kết hợp thì người đàn ông sẽ không thể có tinh trùng và không thể có con. Việc điều trị nên dừng lại vì sẽ không mang lại kết quả và gây tốn kém cho người bệnh. Việc điều trị nên dừng lại vì sẽ không mang lại kết quả và gây tốn kém cho người bệnh. Tuy nhiên đột biến xóa đoạn xảy ra ở vùng A Z F c, 70 % các trường hợp có thể tìm thấy các tế bào dòng tinh, các tế bào này sẽ được sinh thiết, chọc hút sau đó được nuôi cấy trong các môi trường đặc biệt để biệt hóa thành tinh trùng. Các tinh trùng này sẽ được dùng thụ tinh trong ống nghiệm hoặc dùng để điều trị nội khoa kích thích sinh tinh. Như vậy xét nghiệm xóa đoạn A Z F là một xét nghiệm vô sinh nam quan trọng, giúp xác định nguyên nhân vô sinh, định hướng cho bác sĩ hướng điều trị thích hợp, giảm chi phí điều trị không hiệu quả cho người bệnh. Khi người bệnh bị đột biến xóa đoạn A Z F được điều trị thành công và có thể sinh con, nếu sinh con gái thì sẽ không có nhiễm sắc thể giới tính Y do đó sẽ không bị ảnh hưởng, tuy nhiên nếu sinh con trai thì sẽ bị di truyền gen đột biến Y và sau này cũng sẽ bị vô sinh nam. Do đó, xét nghiệm xóa đoạn A Z F là cơ sở để bác sĩ tư vấn di truyền cho bệnh nhân, giúp bệnh nhân hiểu rõ tình trạng của mình và lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp. 3.3. Xét nghiệm xóa đoạn A Z F được chỉ định cho các trường hợp nào? Xét nghiệm xóa đoạn A Z F được chỉ định trong các trường hợp sau đây: Nam giới bị vô tinh, không có tinh trùng trong tinh dịch nguyên nhân không phải do tắc nghẽn hoặc thiểu tinh nặng (lượng tinh dịch chứa ít hơn 5 triệu tinh trùng / ml). Trước khi phẫu thuật cắt bỏ giãn mạch thừng ti nhở bệnh nhân bị giãn mạch thừng tinh, xét nghiệm A Z F dùng để sàng lọc để bác sĩ quyết định có nên thực hiện phẫu thuật này cho bệnh nhân không, vì nếu nguyên nhân vô sinh là do đột biến xóa đoạn A F Z thì cắt bỏ giãn mạch thừng tinh cũng không thể cải thiện được tình trạng yếu tinh trùng. Trong gia đình có anh trai, em trai đã bị đột biến xóa đoạn, tiền sử gia đình có sảy thai nhiều lần, dị tật hoặc chậm phát triển trí tuệ. 4. Nên thực hiện xét nghiệm xóa đoạn A Z F ở đâu? Re a l Ti me - PCR hoặc Q F - PCR là những công nghệ hiện đang được sử dụng để thực hiện xét nghiệm xóa đoạn A Z F. Đây là những công nghệ hiện đại, mang lại tính chính xác cao, bệnh nhân sẽ được lấy mẫu máu và nhận kết quả trong 2 - 3 ngày. Đây là những công nghệ hiện đại, mang lại tính chính xác cao, bệnh nhân sẽ được lấy mẫu máu và nhận kết quả trong 2 - 3 ngày. Trung tâm Hỗ trợ sinh sản - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vin me c quy tụ đội ngũ chuyên gia hàng đầu trong lĩnh vực Sản phụ khoa, Nam khoa trong nước và quốc tế, đội ngũ y bác sĩ được đào tạo tại những nước hàng đầu trên thế giới về y học như Mỹ, Si nga p o re, Nhật, Úc và các trung tâm Hỗ trợ sinh sản nổi tiếng thế giới. Với trình độ chuyên môn cao và bề dày kinh nghiệm, đội ngũ chuyên gia tại Trung tâm Hỗ trợ sinh sản Vinmec có khả năng triển khai đồng bộ và toàn diện các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản tiên tiến nhất hiện nay, giúp hiện thực hóa ước mơ làm cha mẹ của hàng trăm gia đình trên khắp Việt Nam. Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HO T LI NE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trê nứng dụng My Vin me c để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.