Cho le s te ro l cao do gen: Mối liên kết với yếu tố di truyền

Cho le s te ro l cao do gen có thể xuất phát từ một số biến thể gen, như gen A P OE 4, dẫn đến các bệnh lý nguy hiểm như bệnh tim mạch và bệnh A l z he i me r. Tuy nhiên, cũng nhớ rằng cho le s te ro l cao không chỉ phụ thuộc vào gen mà còn do yếu tố môi trường và lối sống. Bài viết này được viết dưới sự hướng dẫn chuyên môn của bác sĩ TS Lý Thị Thanh Hà, Khối Di truyền y học thuộc Trung tâm Công nghệ cao Vinmec. 1. Gen A P OE 4 là gen gì? Gen A P OE có khả năng tạo ra protein a p o li p o p ro te in E (A p o E), tham gia vào quá trình sản xuất, vận chuyển và duy trì nồng độ cho le s te ro l trong cơ thể. Có ba loại phổ biến của gen A P OE: E 2, E 3 và E 4, tạo ra 6 tổ hợp gen khác nhau: E 2 / E 2 E 2 / E 3 E 2 / E 4 E 3 / E 3 E 3 / E 4 E 4 / E 4. Tổ hợp E 3 / E 3 là phổ biến nhất, chiếm khoảng 60 % dân số, thể hiện mức cho le s te ro l bình thường. Người mang biến thể trên gen A P OE 4 có nguy cơ cao mắc bệnh A l z he i me r và bệnh tim. Nguy cơ mắc bệnh tim ở người mang cặp gen A P OE 4 chiếm 45 % và nguy cơ mắc bệnh A l z he i me r tăng gấp 12 lần. Một vài nghiên cứu cho rằng chất bổ sung cho li ne làm giảm tác động tiêu cực của gen A P OE 4 trong quá trình chuyển hóa lipid. Ngoài ra, chế độ ăn ít chất béo và nhiều ca r bo hy d ra te cũng làm giảm nồng độ cho le s te ro l cao do gen A P OE 4.2. Ngoài ra, chế độ ăn ít chất béo và nhiều ca r bo hy d ra te cũng làm giảm nồng độ cho le s te ro l cao do gen A P OE 4.2. Tìm hiểu về nồng độ cho le s te ro l cao do gen Hàm lượng cho le s te ro l trong máu phụ thuộc vào tác động từ các biến thể trên gen A P OE và thành phần chất béo trong chế độ ăn uống. Gen A P OE 2 thường dẫn đến chỉ số L D L cho le s te ro l thấp, trong khi ở những người có chỉ số khối cơ thể thấp, biến thể trên gen A P OE 4 thường làm quá trình chuyển hóa cho le s te ro l nhanh hơn, khiến chỉ số L D L cho le s te ro l tăng cao. Người mang tổ hợp gen E 4 / E 4 có chỉ số L D L cho le s te ro l cao, còn tổ hợp gen E 2 / E 4 có mức cho le s te ro l giống với tổ hợp gen E 3 / E 3 (mức bình thường). Mức cho le s te ro l cao do gen cũng là yếu tố chính gây ra bệnh tim mạch, do L D L cho le s te ro l có thể tích tụ trong động mạch, làm tăng huyết áp và tăng nguy cơ đau tim, đột quỵ và xơ vữa động mạch. Cần lưu ý rằng, ngay cả khi không có gen A P OE 4, một số cá nhân vẫn có chỉ số L D L cho le s te ro l cao do các lý do khác như hút thuốc lá, uống rượu và thiếu vận động. 3. Người có nồng độ cho le s te ro l cao có thể xét nghiệm di truyền được không? Bệnh tăng cho le s te ro l máu gia đình (F H) là một vấn đề di truyền dẫn đến mức L D L cho le s te ro l tăng cao. Mặc dù đã có các xét nghiệm di truyền cho F H, nhưng vẫn có hạn chế. Ví dụ, một số gen đột biến gây ra F H vẫn chưa được hiểu rõ, điều này có nghĩa là không phải xét nghiệm di truyền sẽ luôn phát hiện ra F H. Ngoài ra, hầu hết những người có mức cho le s te ro l cao không phải là do F H, vì vậy chỉ dựa vào xét nghiệm di truyền sẽ chưa bao gồm tất cả nguyên nhân có thể gây ra F H. Để chẩn đoán F H không nhất thiết phải làm xét nghiệm di truyền. Nồng độ cho le s te ro l trong máu, tiền sử mắc bệnh của gia đình và dấu hiệu lâm sàng đủ để xác định F H. Tuy nhiên, nếu bệnh nhân nghi ngờ nguy cơ mắc bệnh F H, xét nghiệm di truyền là một lựa chọn để cân nhắc. 03 gen L D L R, A P O B và P CS K 9 là các gen được lựa chọn để khảo sát phát hiện các đột biến có thể ra F H. Người thân trong gia đình có người bị mắc F H nên kiểm tra xem bản thân có mắc loại đột biến gen đó hay không. Nếu chưa xác định được tình trạng F H cụ thể trong gia đình, bệnh nhân vẫn có thể thực hiện xét nghiệm di truyền, tuy nhiên kết quả xét nghiệm di truyền có thể chưa là câu trả lời đầy đủ cho tình trạng F H của bệnh nhân. Dù bệnh nhân không mắc đột biến gen gây ra F H, người bệnh vẫn có nguy cơ mắc bệnh tim do các yếu tố khác, bao gồm cả mức cho le s te ro l cao do gen. Mức cho le s te ro l có thể được đo lường qua một loại xét nghiệm máu gọi là xét nghiệm lipid máu. Hiểu được mối liên hệ giữa gen A P OE 4 và cho le s te ro l cao là rất quan trọng đối với những bệnh nhân có khuynh hướng gặp phải tình trạng này. Bằng cách áp dụng lối sống lành mạnh, theo dõi thường xuyên và thực hiện thăm khám định kì, người bệnh có thể quản lý cho le s te ro l một cách hiệu quả và giảm nguy cơ mắc các bệnh tim mạch.