3 loại xét nghiệm di truyền trước làm tổ thường dùng

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Thạc sĩ, Bác sĩ Nguyễn Thị Cẩm Vân - Bác sĩ la b I V F - Trung tâm Hỗ trợ sinh sản - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Ti me s C i ty. Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (P G T) là kỹ thuật được sử dụng trong y học sinh sản để xác định những bất thường về mặt di truyền ở các phôi được tạo ra qua quá trình thụ tinh ống nghiệm.. 1. Ba loại xét nghiệm P G T Thứ nhất: P G T - M: xét nghiệm để chẩn đoán di truyền phôi tiền làm tổ, đây là phương pháp chẩn đoán về các bệnh lý bất thường đơn gen. Thứ hai: P G T - S R: đây là xét nghiệm đánh giá về bất thường do tái sắp xếp cấu trúc nhiễm sắc thể. Xét nghiệm P G T - S R có thể phát hiện được các bất thường nhiễm sắc thể do chuyển đoạn không cân bằng, chuyển đoạn Ro be r ts o ni an và đảo đoạn nhiễm sắc thể. Thứ ba: P G T - A (tên cũ là Sàng lọc di truyền trước làm tổ - P GS): là xét nghiệm để sàng lọc các phôi có bất thường liên quan tới số lượng nhiễm sắc thể. Nhiễm sắc thể là vật liệu di truyền chứa A D N. Số lượng của mỗi loại N S T trong tế bào người là 2 chiếc. Khi số lượng nhiễm sắc thể biến đổi có thể khiến phôi không phát triển, không làm tổ được trong tử cung, hoặc có thể gây ra Hội chứng Do w n, Tu r ne r, K li ne f e l te r,... Vi deo đề xuất: Sinh thiết phôi là gì? Vì sao cần sinh thiết phôi? 2. Đối tượng chỉ định P G T 2.1. P G T - M Vợ và chồng mang đột biến gen gây bệnh: Tha la s se mia, Teo cơ tủy, bệnh xơ nang,... Vợ mang đột biến gen liên kết nhiễm sắc thể giới tính X (Bệnh máu khó đông He mo phi lia, loạn dưỡng cơ Du chen ne / Be c ke r...) Trường hợp đặc biệt: Lựa chọn giới tính: bệnh di truyền liên kết giới tính Bệnh di truyền khởi phát muộn (gen ung thư vú BR CA 1, BR CA 2...) Trị liệu tế bào gốc: chọn H LA phù hợp Lựa chọn giới tính: bệnh di truyền liên kết giới tính Bệnh di truyền khởi phát muộn (gen ung thư vú BR CA 1, BR CA 2...) Trị liệu tế bào gốc: chọn H LA phù hợp 2.2. P G T - S R Vợ hoặc chồng mang bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể: chuyển đoạn cân bằng nhiễm sắc thể, chuyển đoạn hòa nhập tâm Ro be r so ni an, mất hoặc nhân đoạn nhiễm sắc thể, hội chứng An ge l man. 2.3. P G T - A Người mẹ tuổi cao > 37 tuổi Thất bại khi làm I V F nhiều lần hoặc sẩy thai nhiều liên tiếp. Tiền sử gia đình đã sinh em bé với bất thường di truyền về số lượng nhiễm sắc thể. Chồng vô sinh nặng (mất đoạn A Z F) 3. Quy trình thực hiện P G T Bệnh nhân được kích thích buồng trứng. Chồng vô sinh nặng (mất đoạn A Z F) 3. Quy trình thực hiện P G T Bệnh nhân được kích thích buồng trứng. Phôi đạt chất lượng tốt và trung bình ở ngày 5 sẽ được sàng lọc phôi và tiến hành sinh thiết thu nhận 3 - 5 tế bào từ lá nuôi phôi. Sau khi sinh thiết, phôi sẽ được trữ lạnh cho chu kì chuyển phôi trữ và các tế bào thu nhận được sẽ được gửi đi phòng thí nghiệm di truyền. Bệnh nhân sẽ nhận được kết quả xét nghiệm của từng phôi vào khoảng 10 – 15 ngày sau sinh thiết, tuỳ thuộc vào loại xét nghiệm. Tại phòng xét nghiệm di truyền, mẫu sẽ được sử dụng các kỹ thuật: di truyền phân tử: PCR, PCR đa mồi, giải trình tự, kỹ thuật nu c leo ti de đơn đa hình (SN P)... hoặc di truyền tế bào: lai huỳnh quang tại chỗ (F I S H: hiện ít sử dụng vì hạn chế khảo sát), mi cr oa r ray (a r ray C G H, SN P mi cr oa r ray)... để phát hiện bất thường về gen hoặc bất thường bộ nhiễm sắc thể. Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HO T LI NE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trê nứng dụng My Vin me c để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng. Vi deo đề xuất: Nên chuyển phôi vào ngày thứ bao nhiêu của chu kỳ I V F?