Bệnh f a br y: Căn bệnh di truyền hiếm gặp

Bệnh F a br y là một chứng rối loạn tích trữ mỡ di truyền hiếm gặp do cơ thể không có một loại en z y me nhất định để phân hủy chất béo. Những chất béo này tích tụ trong các mạch máu và mô, làm tăng nguy cơ đau tim, đột quỵ và suy thận. Các căn bệnh di truyền hiếm gặp thường gây ra nhiều khó khăn với việc điều trị. Đặc biệt là bệnh f a br y gây ra nhiều bất lợi với sức khỏe nếu không sớm được chẩn đoán và điều trị. Bệnh F a br y là một tình trạng di truyền hiếm gặp, khi đó cơ thể không sản xuất đủ en z y me a l pha - ga la ct o si da se A (a l pha - GA L). En z y me này có vai trò phá vỡ s pa ke no li pi ds, một chất giống như và ngăn chúng tích tụ trong mạch máu và mô của cơ thể. Bệnh F a br y ảnh hưởng đến tim, thận, não, hệ thần kinh trung ương và da của người bệnh. Chất béo tích tụ nhiều năm có thể làm hỏng mạch máu và dẫn đến các vấn đề đe dọa tính mạng, bao gồm: Các vấn đề về tim, bao gồm rối loạn nhịp tim, đau tim, tim to và suy tim; Tổn thương thần kinh (bệnh thần kinh ngoại biên); Đột quỵ, bao gồm các cơn thiếu máu cục bộ thoáng qua. Bệnh F a br y có thể là nguyên nhân gây ra đột quỵ F a br y được chia thành 2 dạng tính theo độ tuổi của người bệnh khi các triệu chứng xuất hiện lần đầu tiên, bao gồm: Loại cổ điển: Các triệu chứng của bệnh F a br y cổ điển xuất hiện trong thời thơ ấu hoặc tuổi thiếu niên. Một triệu chứng bệnh phổ biến là cảm giác đau rát ở tay và chân xuất hiện khi trẻ lên 2 tuổi và ngày càng nặng hơn theo thời gian. Loại không điển hình (khởi phát muộn): Những người mắc bệnh F a br y khởi phát muộn không có triệu chứng cho đến khi họ ở độ tuổi 30 trở lên. Dấu hiệu đầu tiên của vấn đề có thể là Những người mắc bệnh F a br y thừa hưởng gen đột biến trên nhiễm sắc thể X từ cha mẹ của mình. Cha mẹ có thể truyền gen bị lỗi gây ra bệnh F a br y cho con theo nhiều cách khác nhau. Tuy nhiên đây là căn bệnh di truyền hiếm gặp nên tỉ lệ người mắc rất thấp, khoảng 1 / 117.000 người. Về giới tính, nam giới có tỉ lệ mắc cao hơn nữ giới, khoảng 40.000 - 60.000 nam giới mắc bệnh, con số mắc bệnh ở nữ giới thì thấp hơn rất nhiều. Triệu chứng và chẩn đoán Các triệu chứng của bệnh F a br y là gì? Các triệu chứng của bệnh F a br y khác nhau tùy theo loại. Một số triệu chứng nhẹ và có thể không xuất hiện cho đến khi về già. Một số triệu chứng nhẹ và có thể không xuất hiện cho đến khi về già. Nam giới thường có các triệu chứng bệnh nhiều hơn, rõ ràng hơn so với nữ giới. Các triệu chứng của bệnh F a br y bao gồm: Tê, ngứa ran, nóng rát hoặc đau ở tay hoặc chân; Cảm thấy đau đớn khi hoạt động thể chất; Khó điều chỉnh thân nhiệt; Người bệnh hay cảm thấy chóng mặt; Các triệu chứng giống cúm bao gồm mệt mỏi, sốt và đau nhức cơ thể; Các vấn đề về đường tiêu hóa, chẳng hạn như tiêu chảy, táo bón và đau bụng; Giảm thính lực hoặc ù tai; Nồng độ protein cao trong nước tiểu; Bọng mắt rõ ràng hơn; Các tổn thương da sẫm màu hơn ở vùng ngực, lưng và vùng sinh dục; Đổ mồ hôi ít hơn hoặc hoàn toàn không đổ mồ hôi; Sưng phù ở chân, mắt cá chân hoặc bàn chân. Người mắc bệnh f a br y thường có bọng mắt to và rõ ràng hơn Chẩn đoán bệnh F a br y? Bên cạnh những triệu chứng lâm sàng, để củng cố cẩn đoán về bệnh F a br y, bác sĩ sẽ chỉ định người bệnh thực hiện một số xét nghiệm khác như sau: Xét nghiệm en z y m: Tiến hành lấy máu để thực hiện các khảo sát về mức độ hoạt động của en z y me a l pha – Ga l A trong Thực hiện xét nghiệm di truyền; Sinh thiết: Thường được tiến hành tại một số cơ quan quan trọng của người bệnh như ở thận, da; Trường hợp bác sĩ nghi ngờ dấu hiệu nhồi máu cơ tim hay đột quỵ sẽ chỉ định chụp cộng hưởng từ sọ não. Bệnh F a br y được điều trị như thế nào? Hiện nay chưa có thuốc hay phương pháp can thiệp nào điều trị dứt điểm bệnh F a br y. Các cách điều trị hiện nay chỉ có tác dụng giảm các triệu chứng và ngăn ngừa sự phát triển của bệnh gây ảnh hưởng đến các cơ quan khác nhau trong cơ thể người bệnh. Hiện nay, có hai liệu pháp điều trị bệnh F a br y có thể làm chậm quá trình tích tụ các chất béo nhằm ngăn ngừa các vấn đề về tim, bệnh thận và các biến chứng đe dọa tính mạng khác: Liệu pháp thay thế en z y me Cứ hai tuần một lần, người bệnh sẽ được (I V) một loại en z y me do phòng thí nghiệm tạo ra rất giống với en z y me a l pha - GA L mà cơ thể bạn đang thiếu. Các phương pháp điều trị thay thế en z y me hiện có là a ga l si da se be ta và p e gu ni ga l si da se a l f a. Những en z y me thay thế này thực hiện công việc của en z y me a l pha - GA L bị thiếu để các chất béo không tích tụ. Người bệnh có thể được kê thêm thuốc kháng hi s ta min và các loại thuốc khác trước khi điều trị để ngăn ngừa phản ứng dị ứng. Liệu pháp thay thế en z y me có thể được thực hiện truyền dịch tại bệnh viện, phòng khám hoặc nếu người bệnh dung nạp tốt với dịch truyền có thể thực hiện truyền tại nhà của người bệnh. Truyền en z y me qua tĩnh mạch Điều trị triệu chứng bằng thuốc Mi ga la s ta t (Ga la f o l d) được sử dụng cho một số người bệnh F a br y, thuốc có tác dụng làm tăng hoạt động của en z y me a l pha - GA L. Thuốc được chỉ định cho người lớn và thanh thiếu niên từ 16 tuổi trở lên. Loại thuốc này chỉ được phê duyệt sử dụng tại một số quốc gia trên thế giới. Loại thuốc này chỉ được phê duyệt sử dụng tại một số quốc gia trên thế giới. Tùy thuộc vào từng triệu chứng, ảnh hưởng của bệnh, bác sĩ sẽ kê thuốc phù hợp cho người bệnh như Phen y to in, ca r ba ma z e pi ne hoặc ga ba pen tin dùng trong các đợt đau rát tay và chân, thuốc ức chế men chuyển giúp giảm tình trạng protein niệu, … Hiện nay, các nhà nghiên cứu đang tích cực phát triển một số liệu pháp mới sử dụng kỹ thuật di truyền và công nghệ tế bào gốc để điều trị bệnh f a br y. Sử dụng thuốc làm tăng hoạt động của en z y me a l pha - GA L là bệnh di truyền, tỷ lệ mắc lâm sàng thấp nhưng có thể ảnh hưởng đến nhiều hệ cơ quan trong cơ thể, do đó người bệnh không nên chủ quan đánh giá bệnh mà cần theo dõi chặt chẽ, kiểm tra kỹ tình trạng sức khỏe của mình.