I so ch ro mo so me

Bài viết bởi Tiến sĩ Hàn Thị Thu Hương - Khối Di truyền y học, Trung tâm Công nghệ cao Vinmec. I so ch ro mo so me là một dạng bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể, nó bao gồm hình ảnh phản chiếu của một trong hai nhánh của nhiễm sắc thể. Do đó, một i so ch ro mo so me được cho là chứa hai bản sao của vật liệu di truyền trong nhánh được nhân đôi và không có bản sao của vật liệu di truyền trong nhánh bị mất. Các xét nghiệm phân tử gần đây đối với những nhiễm sắc thể này đã chứng minh rằng, trong nhiều trường hợp, sự đứt gãy và tái hợp thực sự xảy ra ở vùng gần tâm động chứ không phải trong tâm động. Nhiều i so ch ro mo so me rõ ràng chứa hai bản sao của nhánh nhân đôi, cũng như hai bản sao của tâm động, và một lượng nhỏ vật chất gần từ nhánh “ đã bị mất ”. Chính xác hơn chúng sẽ được gọi lài so di c en tri c ch ro mo so me. Sự ổn định của các ch ro mo so me di c en tri c này được cho là do sự bất hoạt của một trong hai tâm động hoặc, do gần nhau nên chúng có xu hướng hoạt động như một. I so ch ro mo so me thường được quan sát thấy ở nhiễm sắc thể X, Y và các nhiễm sắc thể a c ro c en tri c (nhiễm sắc thể tâm đầu) 13, 14, 15, 21 và 22. I so ch ro mo so me thường được quan sát thấy ở nhiễm sắc thể X, Y và các nhiễm sắc thể a c ro c en tri c (nhiễm sắc thể tâm đầu) 13, 14, 15, 21 và 22. Trường hợp hay gặp là i so ch ro mo so me nhánh dài của nhiễm sắc thể X, được tìm thấy trong 15 % - 18 % các trường hợp hội chứng Tu r ne r, và do đó chỉ có một bản sao X p duy nhất (trên nhiễm sắc X bình thường còn lại). I so ch ro mo so me s của Y p thường là di c en tri c và việc mất Y bất thường về cấu trúc này có thể gây ra thể khảm dòng tế bào 45, X. Không giống như i so ch ro mo so me nhánh dài X và i so di c en tri c Y, các i so ch ro mo so me khác gặp trong chẩn đoán trước sinh thường là các cấu trúc thừa, nhỏ dạng khảm. Một số trong đó ban đầu được phân loại là ma r ke r ch ro mo so me (nhiễm sắc thể đánh dấu) cho đến khi nguồn gốc của vật liệu di truyền được xác định và một hội chứng được mô tả. Các i so ch ro mo so me có thể gặp trong chẩn đoán trước sinh bao gồm: (1) Hội chứng mắt mèo (C E S - Ca t e y e s y n d ro me) do một i so ch ro mo so me bao gồm sự hợp nhất của tâm động nhánh ngắn và một phần nhánh dài của nhiễm sắc thể 22. (2) Thể tứ bội 15 q (Te tra so my 15 q) do một i so ch ro mo so me bao gồm sự hợp nhất của nhánh ngắn, tâm động và một phần nhánh dài nhiễm sắc thể 15. (2) Thể tứ bội 15 q (Te tra so my 15 q) do một i so ch ro mo so me bao gồm sự hợp nhất của nhánh ngắn, tâm động và một phần nhánh dài nhiễm sắc thể 15. (3) Hội chứng Pa l li s te r - Ki l li an dạng khảm xảy ra do thừa một nhiễm sắc thể 12 hoặc một phần cánh ngắn của nhiễm sắc thể 12, thường là dạng i so ch ro mo so me 12 p. Ở người bình thường có hoạt động của 2 bản sao ở cánh ngắn của nhiễm sắc thể 12, người mắc hội chứng Ka l li s te r - Ki l li an sẽ có hoạt động của 4 bản sao của cánh ngắn nhiễm sắc thể 12. Một đặc điểm thú vị của Pa l li s te r - Ki l li an là hiện tượng khảm giới hạn ở mô, trong đó máu ngoại vi thường không chứng minh được kết quả bằng phân tích nhiễm sắc thể. I so ch ro mo so me 12 p (Chi h - Pin g Chen “ In te r pha se f lu o re s c en c e in si tu hy b ri di z a t ion cha ra ct e ri z a t ion o f mo sai c i s m u sin g un cu l tu re d am ni o cy te s an d cu l tu re d s ti mu la te d co r d b lo o d ly m pho cy te s in p re na ta l ly de te ct e d Pa l li s te r – Ki l li an s y n d ro me ”) Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HO T LI NE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trê nứng dụng My Vin me c để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng. Bài viết tham khảo nguồn: Mi cha e l T. Men nu ti, in P e ri na ta l Gen e ti cs, 2019 Ma ri ly n S. Bài viết tham khảo nguồn: Mi cha e l T. Men nu ti, in P e ri na ta l Gen e ti cs, 2019 Ma ri ly n S. A r s ham, The A G T Cy to gen e ti cs La bo ra to r y Ma nua l, 2017