Chẩn đoán và điều trị u sợi thần kinh loại 2 (N F 2)

Các dấu hiệu của bệnh u sợi thần kinh loại 2 thường xuất hiện trong những năm cuối tuổi thiếu niên hoặc đầu những năm 20 tuổi và ít phổ biến hơn bệnh u sợi thần kinh loại 1. Chẩn đoán và điều trị sớm giúp ngăn chặn sự phát triển của khối u. U sợi thần kinh loại 2 (N F 2) là bệnh lý di truyền theo gen trội do rối loạn nhiễm sắc thể 22 gây ra. N F 2 là u sợi thần kinh hiếm gặp hơn, nghiêm trọng hơn và không xuất hiện sớm như U sợi thần kinh loại 2 là gì? U sợi thần kinh loại 2 (N F 2) là một bệnh lý di truyền liên quan nhiều nhất đến những khối u bao sợi thần kinh tiền đình hai bên (S ch w an no ma s – khối u bao gồm các tế bào S ch w an n tạo ra vỏ my e lin cách điện bao phủ các dây thần kinh ngoại biên), khối u này còn được gọi là u thần kinh thính giác – a co u s ti c ne u ro ma. Đây là những khối u lành tính xuất hiện trên dây thần kinh phụ trách chức năng giữ thăng bằng và chức năng nghe của tai trong. Mặc dù những khối u này không ác tính, nhưng có thể gây ra vấn đề ảnh hưởng đến thính giác và thăng bằng. Bệnh nhân mắc N F 2 gây tăng nguy cơ mắc các khối u khác của hệ thần kinh. Bệnh nhân mắc N F 2 gây tăng nguy cơ mắc các khối u khác của hệ thần kinh. Những khối u này không ác tính nhưng có thể gây ra các vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe, đặc biệt là khi có nhiều khối u bên trong hoặc bên cạnh nhu mô não. Các loại khối u của hệ thống thần kinh bao gồm: U bao sợi của những dây thần kinh khác. U màng não, đây là khối u tiến triển chậm thường xuất hiện trên bề mặt não. U thần kinh đệm, bao gồm u tế bào màng lót ống nội tủy ở não và tủy sống. U sợi thần kinh loại 2 ảnh hưởng đến hệ thần kinh Bệnh nhân mắc N F 2 có nguy cơ bị đục thủy tinh thể và mắc các khối u da lành tính. Đó có thể là các đốm ca f é - au - lai t (có màu nâu nhạt như màu của cà phê sữa). Đặc điểm này cũng có ở những người mắc u sợi thần kinh loại 1 (N F 1), tuy nhiên bệnh nhân mắc N F 2 thường có ít đốm ca f é - au - lai t hơn so với bệnh nhân mắc N F 1. Các dấu hiệu của bệnh N F 2 thường xuất hiện trong những năm cuối tuổi thiếu niên hoặc đầu những năm 20 tuổi. Nhiều biểu hiện đặc trưng liên quan đến bệnh N F 2, tuy nhiên nguy cơ ung thư tổng thể là khá thấp. Nhiều biểu hiện đặc trưng liên quan đến bệnh N F 2, tuy nhiên nguy cơ ung thư tổng thể là khá thấp. Số lượng các đặc điểm biểu hiện và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng có thể khác nhau giữa những người mắc bệnh N F 2, ngay cả trong cùng một gia đình. Nguyên nhân gây ra u sợi thần kinh loại 2 (N F 2)? N F 2 là bệnh lý di truyền, có nghĩa là nguy cơ ung thư và các đặc điểm khác của N F 2 có thể được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác trong gia đình. Các gen liên quan đến bệnh N F 2 cũng được gọi là N F 2, đây là gen có vai trò “ ức chế khối u ”. Đột biến ở gen N F 2 có thể làm tăng nguy cơ xuất hiện khối u lành tính và ác tính cùng nhiều triệu chứng khác của bệnh N F 2. Hầu hết những người mắc bệnh N F 2 đều có đột biến gen N F 2. Các nghiên cứu đang tiếp tục để tìm hiểu thêm về nguyên nhân gây bệnh N F 2. Bệnh u sợi thần kinh loại 2 (N F 2) di truyền như thế nào? Thông thường, trong tế bào có 2 bản sao của mỗi gen: 1 được thừa hưởng từ mẹ và 1 được thừa hưởng từ cha. N F 2 là bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, có nghĩa là đột biến xảy ra chỉ trong 1 bản sao của gen cũng sẽ biểu hiện bệnh. N F 2 là bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, có nghĩa là đột biến xảy ra chỉ trong 1 bản sao của gen cũng sẽ biểu hiện bệnh. Nếu bản sao của gen mang đột biến được di truyền, gen đó là trội và có thể biểu hiện các đặc điểm của bệnh N F 2. Người cha hoặc mẹ mắc N F 2 có thể truyền cho con mình một bản sao của gen bình thường hoặc một bản sao của gen mang đột biến. Do đó, một đứa trẻ có cha hoặc mẹ mắc bệnh có 50 % khả năng thừa hưởng đột biến đó. Anh, chị, em ruột hoặc cha mẹ của người bị đột biến cũng có 50 % khả năng mang đột biến tương tự. Tuy nhiên, nếu cha mẹ xét nghiệm di truyền cho kết quả âm tính, nguy cơ đối với anh chị em ruột giảm đáng kể nhưng rủi ro của họ vẫn có thể cao hơn nguy cơ trung bình. Con cái của những người đang mang gen đột biến sẽ tăng nguy cơ mắc hội chứng ung thư di truyền này. Chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi (P G D) là thủ thuật y khoa được thực hiện kết hợp với thụ tinh trong ống nghiệm (I V F). Thủ thuật này giúp những người mang gen đột biến giảm thiểu khả năng sinh con thừa hưởng bệnh lý di truyền. Trứng của người phụ nữ được lấy ra và thụ tinh trong phòng thí nghiệm. Trứng của người phụ nữ được lấy ra và thụ tinh trong phòng thí nghiệm. Khi phôi đạt đến kích thước nhất định, 1 tế bào sẽ được lấy ra để kiểm tra tình trạng di truyền bệnh lý đang nghi vấn. Sau đó, bậc cha mẹ có thể chọn chuyển những phôi không có đột biến. P G D ​ ​ được sử dụng trong hơn 2 thập kỷ, đã được áp dụng cho một số hội chứng ung thư di truyền. Tuy nhiên, đây là một thủ thuật phức tạp, cần xem xét các yếu tố tài chính, thể chất và tinh thần trước khi bắt đầu. Để biết thêm thông tin, hãy tham vấn thêm với chuyên gia hỗ trợ sinh sản. Ước tính có khoảng 1 trên 40.000 người mắc N F 2. Khoảng 50 % người mắc N F 2 không có tiền sử gia đình mắc bệnh này. Họ mang những đột biến mới của gen N F 2. N F 2 là bệnh di truyền Phương pháp chẩn đoán bệnh u sợi thần kinh loại 2 (N F 2)? Chẩn đoán N F 2 được đề xuất khi bệnh nhân có các dấu hiệu sau: Có u bao sợi thần kinh tiền đình ở cả hai bên, là những khối u bắt nguồn từ dây thần kinh có chức năng kiểm soát thăng bằng và thính giác. Có cha mẹ, anh chị em hoặc con cái mắc bệnh N F 2 và một trong những yếu tố sau: Có một khối u bao sợi thần kinh tiền đình được chẩn đoán trước 30 tuổi. Có bất kỳ 2 trong số các bệnh sau: Khối u màng não, u thần kinh đệm, u bao sợi thần kinh hoặc đục thủy tinh thể. Có một khối u bao sợi thần kinh tiền đình được chẩn đoán trước tuổi 30 và mắc u màng não, u thần kinh đệm, u bao sợi thần kinh hoặc đục thủy tinh thể. Mắc nhiều khối u màng não và mắc một bên khối u bao sợi thần kinh tiền đình trước tuổi 30, khối u thần kinh đệm, u bao sợi thần kinh hoặc Sau đó, thực hiện xét nghiệm di truyền tìm đột biến gen N F 2 phù hợp với những người được chẩn đoán mắc N F 2. Phương pháp điều trị những khối u liên quan đến N F 2? Phương pháp điều trị chính cho những khối u liên quan đến N F 2 là phẫu thuật. Tuy nhiên nhiều người mắc bệnh có khối u tiến triển chậm hoặc hoàn toàn không tiến triển có thể theo dõi theo phương pháp theo dõi thận trọng (w a t ch f u l w ai ting), quan sát và chờ đợi, hoặc giám sát tích cực (a ct i ve su r ve i l lan c e). Nếu có dấu hiệu cho thấy khối u có thể gây ra vấn đề thần kinh, hoặc tiến triển đe dọa chức năng não và tủy sống thì nên bắt đầu điều trị tích cực. Cụ thể, đối với khối u thần kinh thính giác ở hai bên, mục tiêu chính khi điều trị là cố gắng bảo tồn thính giác cho bệnh nhân lâu nhất có thể. Cụ thể, đối với khối u thần kinh thính giác ở hai bên, mục tiêu chính khi điều trị là cố gắng bảo tồn thính giác cho bệnh nhân lâu nhất có thể. Chỉ thực hiện phẫu thuật cho những bệnh nhân không còn nghe được hoặc cho những trường hợp có khối u nhỏ để cố gắng bảo tồn dây thần kinh, từ đó giúp phục hồi chức năng thính giác. Ngoài ra, liệu pháp xạ trị định vị khu trú đôi khi được sử dụng để điều trị các khối u bao sợi thần kinh tiền đình. Cũng giống như phẫu thuật, việc điều trị này có thể ảnh hưởng đến khả năng thính giác. Các khối u khác cũng thường xuất hiện như u màng não và u tế bào màng lót ống nội tủy chỉ được loại bỏ khi chúng tiến triển quá mức, gây chèn ép và ảnh hưởng đến chức năng của não hay tủy sống gần đó. Có những báo cáo cho thấy việc sử dụng be va c i z u ma b (A va s tin), một loại thuốc can thiệp vào sự hình thành mạch máu, giúp ngăn chặn sự phát triển của khối u bao sợi thần kinh tiền đình liên quan đến N F 2. Dù chỉ số ít người được điều trị với thuốc này nhưng kết quả cho thấy thuốc làm giảm kích thước khối u và phục hồi một phần thính giác ở một số người, nhưng không phải tất cả bệnh nhân. hoặc có nguy cơ mắc bệnh N F 2 bao gồm: Chụp cộng hưởng từ (MRI) hàng năm, bắt đầu chụp từ tuổi thiếu niên. Đánh giá thính lực, bao gồm đo thính lực và đo điện thính giác thân não (BA E R) – là xét nghiệm phát hiện hoạt động điện trong ốc tai và đường truyền thính giác. Đã kiểm duyệt nội dung Tốt nghiệp Khoa Dược trường Đại học Võ Trường Toản. Có nhiều năm kinh nghiệm trong ngành Dược. Hiện đang là giảng viên cho Dược sĩ tại Nhà thuốc Long Châu. U sợi thần kinh tuýp 2 Các bài viết liên quan Mi c ro sa te l li te in s ta bi li ty là gì? Các kỹ thuật hiện đại giúp phát hiện vùng M SI Ung thư di căn xương có chữa được không? Giảm triệu chứng bằng cách nào? Ung thư biểu mô thận dạng nhú di truyền Ung thư vú và ung thư buồng trứng di truyền Đa u tuyến nội tiết tý p 1 (MEN 1) Bệnh nhân u cơ trơn di truyền kết hợp ung thư thận Chẩn đoán và điều trị u sợi thần kinh loại 1 (N F 1) U sợi thần kinh loại 1 (N F 1): Nguyên nhân, chẩn đoán và di truyền Phân độ mô học của khối u là gì? Hội chứng P e u t z - J e ghe r s: Nguyên nhân và cách chẩn đoán nhà thuốc trên toàn quốc Xem danh sách nhà thuốc Mua thuốc trực tuyến, giao hàng tận nơi dễ dàng và nhanh chóng TỔNG ĐÀI (8: 00 - 22: 00) Góp ý, khiếu nại và tiếp nhận cảnh báo thông tin vi phạm KẾT NỐI VỚI CHÚNG TÔI Chính sách đổi trả thuốc Chính sách bảo mật dữ liệu cá nhân khách hàng Chính sách thanh toán Kiểm tra hóa đơn điện tử Chính sách thu thập và xử lý dữ liệu cá nhân Chính sách hoàn hủy đổi trả Vắc xin Thông tin trung tâm bảo hành máy thiết bị y tế từng hãng Thể lệ chương trình “ Tích điểm nhận đặc quyền ” Chính sách đổi trả thuốc Chính sách bảo mật dữ liệu cá nhân khách hàng Chính sách y tế từng hãng Thể lệ chương trình “ Tích điểm nhận đặc quyền ” Chính sách đổi trả thuốc Chính sách bảo mật dữ liệu cá nhân khách hàng Chính sách thanh toán Kiểm tra hóa đơn điện tử Chính sách thu thập và xử lý dữ liệu cá nhân Chính sách hoàn hủy đổi trả Vắc xin Thông tin trung tâm bảo hành máy thiết bị y tế từng hãng Thể lệ chương trình “ Tích điểm nhận đặc quyền ” TỔNG ĐÀI (8: 00 - 22: 00) Góp ý, khiếu nại và tiếp nhận cảnh báo thông tin vi phạm KẾT NỐI VỚI CHÚNG TÔI KẾT NỐI VỚI CHÚNG TÔI Mua thuốc trực tuyến, giao hàng tận nơi dễ dàng và nhanh chóng © 2007 - 2025 Công ty Cổ Phần Dược Phẩm F PT Long Châu Số Đ K K D 0315275368 cấp ngày 17 / 09 / 2018 tại Sở Kế hoạch Đầu tư TPHCM G P thiết lập T T T ĐT T H số 538 / G P - T T ĐT do Sở T T T T Hồ Chí Minh cấp ngày 27 tháng 03 năm 2025 Địa chỉ: 379 - 381 Hai Bà Trưng, P. Võ Thị Sáu, Q. 3, TP. H CM Người chịu trách nhiệm nội dung: