Hội chứng W i s k o t t - A l d ri ch - Hiếm gặp nhưng rất nguy hiểm

Hội chứng W i s k o t t - A l d ri ch tuy không phổ biến nhưng có nguy cơ xảy ra biến chứng cao và ảnh hưởng nặng nề đến sức khỏe, thậm chí gây tử vong. Những thông tin chi tiết sau sẽ giúp bạn hiểu rõ hơn về hội chứng này. Theo các tài liệu y khoa, ở các bệnh nhân mắc hội chứng W i s k o t t - A d l ri ch, hệ miễn dịch bị suy giảm nghiêm trọng và thường không kéo dài được tuổi thọ quá lâu. Vậy nguyên nhân dẫn đến hội chứng này là gì và đâu là giải pháp điều trị hiệu quả. Dưới đây là những thông tin hữu ích về bệnh mà bạn không nên bỏ qua. Hội chứng W i s k o t t - A l d ri ch là bệnh gì? Hội chứng W i s k o t t - A l d ri ch được gọi tắt là W A S, y khoa đánh giá là một chứng suy giảm miễn dịch di truyền hiếm gặp nhưng lại có thể gây tử vong ở người. Bệnh thường xảy ra ở trẻ em, khi hệ miễn dịch trong cơ thể chưa phát triển hoàn thiện. Hội chứng W i s k o t t - A l d ri ch làm giảm tiểu cầu, gây xuất huyết dưới da Biểu hiện đặc trưng của người bệnh là tình trạng suy giảm chức năng các và B, trong khi số lượng của quần thể tế bào này vẫn ở mức bình thường. Người bệnh thường rất nhạy cảm với rất nhiều tác nhân gây bệnh như vi khuẩn, virus, nấm và động vật nguyên sinh. Người bệnh thường rất nhạy cảm với rất nhiều tác nhân gây bệnh như vi khuẩn, virus, nấm và động vật nguyên sinh. này có thể dẫn đến việc giảm tiểu cầu, xuất huyết dưới da ở các vết chàm, sinh mủ hoặc nặng hơn có thể gây ra một số loại ung thư. Nhất là ở những bé trai, khi mắc hội chứng này sẽ bị bệnh chàm rất nặng và xuất huyết dạng mảng dưới da. Đây là căn bệnh nguy hiểm, bởi theo các bác sĩ, người bệnh mắc hội chứng này thường không kéo dài được tuổi thọ quá lâu. Khi mắc bệnh, hệ miễn dịch thường suy yếu nhanh chóng, người bệnh dần suy kiệt và tử vong vì các đợt nhiễm trùng xảy ra với tần suất cao. Nguyên nhân gây Hội chứng W i s k o t t - A l d ri ch Nguyên nhân gây hội chứng này được xác định là do có sự đột biến hoặc bị mất gen trên nhiễm sắc thể X có mã là W i s k o t t - A l d ri ch S y n d ro me Protein (W A S P). Protein W A S được xem là thành phần đóng vai trò quan trọng trong việc truyền tín hiệu và tổ chức tế bào máu của các tế bào T và B. Các loại đột biến trong gen W A S P có thể khác nhau giữa các cá nhân. Đó là lý do tại sao một số người có đầy đủ các triệu chứng lâm sàng của hội chứng, trong khi đó một số khác lại chỉ có một hoặc vài triệu chứng. Đó là lý do tại sao một số người có đầy đủ các triệu chứng lâm sàng của hội chứng, trong khi đó một số khác lại chỉ có một hoặc vài triệu chứng. Theo thống kê, phần lớn các trường hợp mắc hội chứng W i s k o t t - A l d ri ch là nam giới. Ước tính tỷ lệ mắc hội chứng này là khoảng 10 trẻ trên 1 triệu bé trai. Những bé gái có gen dị thường của hội chứng này thường không bị ảnh hưởng trực tiếp mà sẽ di truyền cho thế hệ tiếp theo. Nguyên nhân của hội chứng này là do có sự đột biến hoặc mất gen trên nhiễm sắc thể X Triệu chứng của hội chứng W i s k o t t - A l d ri ch Các triệu chứng lâm sàng thường gặp của hội chứng này bao gồm: Hội chứng xuất huyết: Do suy giảm số lượng và chức năng tiểu cầu nên cơ thể người bệnh sẽ xuất hiện những vết chàm rất nặng và xuất huyết dạng mảng bầm tím dưới da. Trường hợp nặng, người bệnh còn có thể bị, miệng, chảy máu trong, thậm chí là chảy máu nội sọ, nguy cơ đe dọa tính mạng. Các bệnh nhân mắc hội chứng này thường có nồng độ I gE tăng cao, cho nên dễ bị dị ứng. Các bệnh nhân mắc hội chứng này thường có nồng độ I gE tăng cao, cho nên dễ bị dị ứng. Hội chứng này ảnh hưởng đến chức năng của tế bào ly m pho B và T, người bệnh sẽ gặp nguy cơ cao mắc các bệnh nhiễm trùng sinh mủ như nhiễm trùng tai, viêm phổi,, … Ngoài ra, có thể làm xuất hiện một số bệnh như viêm mạch máu, viêm khớp và thận, thậm chí gây các khối u ác tính như và u tế bào ly m pho B. Triệu chứng cận lâm sàng xét nghiệm công thức máu, kết quả thường cho thấy người bệnh gặp phải tình trạng số lượng và độ tập trung tiểu cầu giảm nặng, số lượng bạch cầu trung tính giảm. Ngoài ra, khi định lượng các g lo bu lin miễn dịch có thể thấy nồng độ I g M giảm, I g G ở mức bình thường, trong khi đó I gA lẫn I gE thì đều tăng. Kết quả xét nghiệm DNA cho thấy sự có mặt của đột biến gen W A S P di truyền liên kết với nhiễm sắc thể X. Kết quả xét nghiệm DNA cho thấy sự có mặt của đột biến gen W A S P di truyền liên kết với nhiễm sắc thể X. Xét nghiệm công thức máu giúp bác sĩ xác định tình trạng bệnh Điều trị hội chứng W i s k o t t - A l d ri ch như thế nào? Hiện nay, giải pháp cải thiện tình trạng bệnh được các bác sĩ áp dụng chủ yếu là điều trị triệu chứng, dùng kháng sinh để điều trị và dự phòng nhiễm khuẩn, dùng corticoid để điều trị tình trạng, truyền huyết tương giàu tiểu cầu hoặc cắt lách để điều trị triệu chứng xuất huyết, … Giải pháp hữu hiệu được các bác sĩ đánh giá cao trong điều trị bệnh lý này là ghép tủy xương hoặc cấy tế bào gốc từ người cho phù hợp. Thực tế cho thấy những bệnh nhân có người thân hiến tặng phù hợp có tỷ lệ cấy ghép thành công đến 80 %. Ngoài ra, việc nên được thực hiện ngay khi còn nhỏ sẽ mang lại kết quả tốt hơn. Ngoài ra, y học vẫn đang trong quá trình thử nghiệm liệu pháp điều trị gen cho hội chứng W i s k o t t - A l d ri ch nhằm áp dụng cho trường hợp người bệnh không có người cho phù hợp. Với phương pháp này, các nhà khoa học sẽ lấy tế bào máu gốc của chính bệnh nhân và sử dụng chuyển gen là một loại virus sao chép ngược. Với phương pháp này, các nhà khoa học sẽ lấy tế bào máu gốc của chính bệnh nhân và sử dụng chuyển gen là một loại virus sao chép ngược. Tiếp đó, bác sĩ sẽ kết hợp với gen W A S P bình thường để sửa chữa các khiếm khuyết trong máu ở phòng thí nghiệm. Sau một đợt điều trị đặc biệt để loại bỏ hệ thống miễn dịch khiếm khuyết, người bệnh sẽ nhận lại các tế bào máu đã được biến đổi để chứa gen W A S P bình thường của bản thân họ. Sau khoảng thời gian từ 20 - 30 tháng, các tế bào máu mới sẽ được mang gen W A S P bình thường. Cấy ghép tế bào gốc là giải pháp điều trị hội chứng W i s k o t t - A l d ri ch hiệu quả Với các thông tin trên, Nhà thuốc Long Châu đã giúp bạn hiểu rõ hơn về hội chứng W i s k o t t - A l d ri ch, nguyên nhân, triệu chứng cũng như các giải pháp điều trị đang được áp dụng hiện nay. Đây là căn bệnh nguy hiểm và cần được phát hiện sớm, can thiệp kịp thời. Do đó, khi nghi ngờ gặp phải căn bệnh này, bạn hãy thực hiện đúng chỉ định của bác sĩ để xác định tình trạng cũng như tìm giải pháp chữa trị phù hợp nhé!