S ho r t Tan d em Re p e a ts và các ứng dụng

Bài viết của Kỹ thuật viên Nguyễn Văn Hưng - Khối Di truyền y học, Trung tâm Công nghệ cao Vinmec S ho r t Tan d em Re p e a ts (S TR s) là các trình tự DNA lặp lại ngắn (2 - 6 nu c leo ti de s) xuất hiện phổ biến trong hệ gen của con người. Các trình tự này có tính đa hình rất cao trong tự nhiên, điều này khiến các S TR s trở thành những ma r ke r s di truyền rất quan trọng trong nghiên cứu bản đồ gen người và chuẩn đoán bệnh lý di truyền cũng như xác định danh tính trong lĩnh vực pháp y. Các S TR s trở nên phổ biến tại các phòng xét nghiệm pháp y bởi vì việc nhân bản và phân tích S TR s chỉ cần lượng DNA rất thấp ngay cả khi ở dạng bị phân hủy việc đinh danh vẫn có thể được thực hiện thành công. Hơn nữa việc phát hiện và đánh giá sự nhiễm DNA mẫu trong các mẫu vật có thể được giải quyết nhanh với kết quả phân tích S TR s. Ở Hoa Kỳ hiện nay, từ bộ 13 ma r ke r s nay đã tăng lên 20 ma r ke r s chính đang được sử dụng để tạo ra một cơ sở dữ liệu DNA trên toàn đất nước được gọi là The FB I Com bi ne d DNA In de x S y s tem (E x pa ne d CO DI S). CO DI S và các cơ sử dữ liệu DNA tương tự đang được sử dụng thực sự thành công trong việc liên kết các hồ sơ DNA từ các tội phạm và các bằng chứng hiện trường vụ án. Kết quả định danh S TR s cũng được sử dụng để hỗ trợ hàng trăm nghìn trường hợp xét nghiệm huyết thống cha con mỗi năm (1). Với lợi ích và ứng dụng to lớn của kỹ thuật phân tích các chỉ thị S TR s trên toàn thế giới vào lĩnh vực Y học, pháp y. Hiện nay, tại khối Di truyền Y học – Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Ti me s C i ty đã áp dụng kỹ thuật này vào trong một số dịch vụ xét nghiệm chẩn đoán bệnh lý di truyền để đáp ứng được các nhu cầu thực tiễn của bên lâm sàng nhằm tạo đưa ra được những kết quả có độ tin cậy và chính xác cao nhất. Một số xét nghiệm đang áp dụng kỹ thuật phân tích S TR s có thể kể đến như: Xét nghiệm chẩn đoán các bất thường lệch bội nhiễm sắc thể 13, 18, 21 và nhiễm sắc thể giới tính (Q F - PCR) Xét nghiệm sử dụng bộ 26 S TR s bao gồm cả những chỉ thỉ S TR đa hình và không đa hình. Ngoài việc giúp tăng độ chính xác trong việc chẩn đoán các bất thường lệch bội nhiễm sắc thể liên quan, với lượng S TR s đa hình cao xét nghiệm giúp đánh giá rất tốt sự ngoại nhiễm các nguồn DNA bên ngoài có trong mẫu bệnh phẩm được chuẩn đoán. Xét nghiệm chẩn đoán phôi tiền làm tổ (P G T - M) Hiện nay, xét nghiệm chẩn đoán phôi tiền làm tổ P G T - M đang được thực hiện tại Vinmec giúp chẩn đoán phôi I V F đối với 2 bệnh di truyền thường gặp là a l pha tha la s se mia và be ta tha la s se mia. Xét nghiệm sử dụng các S TR s được liên kết với các gen A l pha và gen Be ta G lo bin. Sự chẩn đoán tình trạng các phôi thông qua phân tích di truyền liên kết của các S TR s và các gen liên quan theo sơ đồ phả hệ. Kết quả đã giúp cho các cặp vợ chồng mang những gen bệnh tha la s se mia có thể sinh ra những em bé hoàn toàn khỏe mạnh. Xét nghiệm phân tích trạng thái các Mi c ro sa te l li te In s ta bi li ty (M SI) trong các khối u đặc Xét nghiệm đánh giá sự bất ổn định vệ tinh M SI (cũng sử dụng các trình tự lặp lại tương tự S TR s) thông qua việc so sánh trạng thái các chỉ thị Mi c ro sa te l li te giữa tế bào mô thường và tế bào mô khối u của bệnh nhân ung thư đại trực tràng (DT T). Các bệnh nhân với sự mất ổn định vệ tinh M SI cao có tiên lượng và đáp ứng với điều trị khác với các bệnh nhân có ổn định vi vệ tinh (M S S). Các bệnh nhân với sự mất ổn định vệ tinh M SI cao có tiên lượng và đáp ứng với điều trị khác với các bệnh nhân có ổn định vi vệ tinh (M S S). Do vậy việc xác định M SI có ý nghĩa rất quan trọng, không chỉ để sàng lọ chội chứng Ly n ch mà còn giúp phân biệt giữa ung thư đại trực tràng thiếu hụt hệ thống sửa chữa ghép cặp sai với ung thư đại trực tràng ổn định vi vệ tinh (M S S), nó sẽ cung cấp các thông tin có giá trị cho tiên lượng và việc cá thể hóa trong điều trị. Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HO T LI NE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trê nứng dụng My Vin me c để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng. Tài liệu tham khảo: Y o ung, B ri an A; Bu t le r Ge t tin gs, Ka the ri ne; M c Co r d, B ru c e; Va l lo ne, P e te r M. (2018). E s ti ma ting Num be r o f Con tri bu to r s in Ma s si ve ly Pa ra l le l Se quen c in g Da ta o f S TR lo c i. F o ren si c S c i en c e In te rna ti o na l: Gen e ti cs, (), S 1872497318303673 –. doi: 10.1016 / j. f si gen. 2018.09. 007 J o hn M. Bu t le r (2006). Gen e ti cs an d Gen o mi cs o f Co re S ho r t Tan d em Re p e a t Lo c i U se d in Hu man I den ti ty Te s ting., 51 (2), 253 – 265. doi: 10.1111 / j. 1556 - 4029.2006. 00046. x