Các xét nghiệm tiền hôn nhân đánh giá nguy cơ con mắc bệnh Tha la s se mia

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi bác sĩ Huyết học - Truyền máu - Khoa Xét nghiệm - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Hạ Long. Tha la s se mia là bệnh tan máu bẩm sinh, di truyền theo kiểu gen lặn trên nhiễm sắc thể thường từ cha mẹ sang con qua các thế hệ. Biểu hiện chính của bệnh là thiếu máu với các biến chứng nguy hiểm, ảnh hưởng giống nòi dân tộc. Thực hiện các xét nghiệm tiền hôn nhân là vô cùng cần thiết để sàng lọc chính xác gen bệnh Tha la s se mia, giúp xác định các cặp vợ chồng có mang gen gây bệnh Tha la s se mia hay không, từ đó đánh giá nguy cơ mắc bệnh Tha la s se mia ở con sau này. 1. Bệnh Tha la s se mia là gì? Nguyên nhân của bệnh tan máu bẩm sinh (Tha la s se mia) là cấu tạo bất bình thường của he mo g lo bin trong hồng cầu, chất lượng hồng cầu suy giảm làm hồng cầu dễ bị vỡ (tan máu) dẫn đến thiếu máu mạn tính. Khi bệnh chuyển nặng, bệnh nhân thường phải truyền máu. Khi truyền máu nhiều dễ dẫn đến thừa sắt ở bệnh nhân tan máu bẩm sinh gây ra biến chứng trên tất cả các cơ quan làm thay đổi diện mạo người bệnh như thể trạng thấp bé, trán dô, mũi tẹt, hàm răng hô, suy tim, suy gan, suy nội tiết... có thể dẫn đến tử vong. Có nhiều loại bệnh Tha la s se mia khác nhau, việc phân loại phụ thuộc vào loại gen và số lượng gen đột biến. Ở Việt Nam, hai loại Tha la s se mia phổ biến là A l pha Tha la s se mia (khi gen A l pha bị đột biến mất chức năng) và Be ta Tha la s se mia (khi gen Be ta bị đột biến mất chức năng). 2. Vì sao cần xét nghiệm tan máu tiền hôn nhân? Hiện số người mang gen tan máu bẩm sinh chiếm 7 % dân số toàn cầu, trong đó 1, 1 % cặp vợ chồng sẽ có nguy cơ sinh con mắc bệnh hoặc mang gen mắc bệnh. Theo Viện Huyết học - Truyền máu trung ương, Việt Nam là một trong những nước có tỷ lệ mang gen Tha la s se mia cao trên thế giới với 10 % dân số mang gen bệnh. Theo ước tính, có khoảng 8.000 trẻ mắc bệnh được sinh ra mỗi năm, trong đó 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng. Trẻ sinh ra mắc bệnh Tha la s se mia sẽ phải đối mặt với những nguy cơ sức khỏe hết sức nặng nề như tình trạng ứ đọng sắt, lách lớn, nhiễm trùng, biến dạng xương, chậm phát triển, các bệnh lý tim mạch như suy tim xung huyết, loạn nhịp tim. Phương pháp điều trị chính của bệnh hiện nay là truyền máu và thải sắt, để duy trì cuộc sống, trẻ phải được điều trị suốt đời. Phương pháp điều trị chính của bệnh hiện nay là truyền máu và thải sắt, để duy trì cuộc sống, trẻ phải được điều trị suốt đời. Chi phí điều trị bệnh rất tốn kém, bên cạnh đó cha mẹ phải tạm dừng công việc để chăm sóc con trong bệnh viện, đây thật sự là gánh nặng lớn về kinh tế và tinh thần cho gia đình người bệnh. 3. Hậu quả nặng nề từ bệnh tan máu bẩm sinh Hầu hết bệnh nhân Tha la s se mia bị biến dạng xương mặt do tăng sản xương hàm trên; sắc tố da đổi màu xám ở chân móng, khuỷu, đầu gối, mắt cá. Bệnh có thể ảnh hưởng tới các cơ quan trong cơ thể: Lách to, Giảm tiểu cầu; Thiếu máu; Gãy xương bệnh lý; cốt hóa sớm đầu dưới xương đùi. Tuyến yên: Ảnh hưởng lên sự phát triển các cơ quan sinh dục, tuyến thượng thận, tuyến giáp; Tuyến cận giáp: Giảm canxi máu; Gan: Gan to; Tụy: Mắc bệnh đái tháo đường; Cơ quan sinh dục: Ảnh hưởng đến sự phát triển và chức năng sinh dục. Người mắc bệnh phải truyền máu suốt đời, phụ thuộc vào nguồn máu trao tặng của người khác để duy trì sự sống. Nguy hiểm là vậy, nhưng chúng ta hoàn toàn có thể phòng tránh được nhờ sàng lọc trước sinh. 4. Nguy hiểm là vậy, nhưng chúng ta hoàn toàn có thể phòng tránh được nhờ sàng lọc trước sinh. 4. Khám sức khỏe tiền hôn nhân - Biện pháp phòng ngừa duy nhất Trước những hậu quả nặng nề của bệnh, đòi hỏi phải có những tiêu chuẩn chẩn đoán bệnh, phương pháp điều trị và biện pháp sàng lọc chính xác, hiệu quả. Dựa vào các triệu chứng lâm sàng, xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu, sinh hóa máu... từ đó các bác sĩ sẽ đưa ra phương pháp điều trị phù hợp. Để tránh hậu quả con sinh ra bị bệnh lý di truyền Tha la s se mia, khuyến cáo những việc các cặp đôi cần thực hiện trước khi kết hôn: Tư vấn trước hôn nhân: Các cặp vợ chồng sắp cưới nên được khám và xét nghiệm bệnh Tha la s se mia trước khi kết hôn. Tất cả người thân của người mắc bệnh Tha la s se mia cần được sàng lọc. Nếu cả hai người cùng mang một thể gen bệnh Tha la s se mia kết hôn với nhau, nên được tư vấn trước khi dự định có thai. Nếu cặp vợ chồng cùng mang một thể gen bệnh Tha la s se mia có thai, nên được chẩn đoán trước sinh khi thai được 12 - 18 tuần tại các cơ sở y tế chuyên khoa. Nên được các bác sĩ chuyên ngành Huyết học, Nhi khoa và Di truyền tư vấn về bệnh Tha la s se mia. 5. Nên được các bác sĩ chuyên ngành Huyết học, Nhi khoa và Di truyền tư vấn về bệnh Tha la s se mia. 5. Các xét nghiệm tiền hôn nhân đánh giá nguy cơ con mắc bệnh Tha la s se mia Các xét nghiệm tiền hôn nhân giúp phát hiện người lành mang gen bệnh Tha la s se mia, từ đó đánh giá nguy cơ mắc bệnh Tha la s se mia, bao gồm: 5.1. Các xét nghiệm sàng lọc Các xét nghiệm này chưa cho phép chẩn đoán xác định người lành mang gen bệnh mà chỉ giúp phát hiện những người có nguy cơ cao mang gen bệnh, bao gồm: - Xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi được thực hiện trên các máy phân tích huyết học tự động / bán tự động: Số lượng hồng cầu, He mo g lo bin, lượng He mo g lo bin trung bình trong một hồng cầu (M CH), thể tích trung bình hồng cầu (M C V)... Dấu hiệu gợi ý người lành mang gen bệnh là M CH trong một hồng cầu < 27 p g hoặc M C V < 80 f L. - Đánh giá hình thái và kích thước hồng cầu bằng kính hiển vi: Hồng cầu nhỏ, nhược sắc... 5.2. Các xét nghiệm chẩn đoán xác định 5.2. 1. Xét nghiệm xác định loại he mo g lo bin và tỷ lệ phần trăm từng loại trong hồng cầu Mẫu xét nghiệm được sử dụng phổ biến là máu lấy tĩnh mạch hoặc mẫu máu khô, được lấy từ gót chân trẻ, thùy tai, ngón tay. Tỷ lệ phần trăm từng loại he mo g lo bin trong máu ở trường hợp bình thường như sau: Người lớn: H bA 95 - 98 %, H b A 2 từ 2 - 3 %, H b F 0.8 - 2 %, H b C: 0 % Trẻ em: H b F sơ sinh từ 50 - 80 %, H b F ở trẻ 6 tháng là 8 %, H b F trẻ trên 6 tháng từ 1 - 2 %. Để xác định loại he mo g lo bin và tỷ lệ phần trăm từng loại he mo g lo bin nhằm phát hiện người lành mang bệnh, có thể sử dụng một trong các kỹ thuật phổ biến dưới đây: Điện di he mo g lo bin trên ge l (ge l e le ct ro pho re si s) hoặc trên giấy c e l lu lo se a c e ta te. Điện di mao quản (ca pi l la r y e le ct ro pho re si s) he mo g lo bin: kỹ thuật này mới hơn điện di trên ge l, được thực hiện trên máy điện di chuyên dụng, cho kết quả tự động, độ phân giải lớn. Máy sắc ký lỏng hiệu năng cao (H P L C): đây là phương pháp hiện đại, cho kết quả nhanh và chính xác 5.2. 2. Xét nghiệm di truyền Xét nghiệm di truyền phân tích A D N được thực hiện dựa trên nguyên tắc phát hiện các đột biến gen trên gen a l pha và be ta bằng kỹ thuật giải trình tự hoặc các kỹ thuật PCR với các đoạn mồi đặc hiệu, từ đó giúp xác định người lành mang gen bệnh Tha la s se mia. Xem thêm: Hướng dẫn chẩn đoán bệnh Tha la s se mia Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HO T LI NE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Xem thêm: Hướng dẫn chẩn đoán bệnh Tha la s se mia Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HO T LI NE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trê nứng dụng My Vin me c để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.