Rối loạn chuyển hóa p ro ti d

Rối loạn chuyển hóa p ro ti d bao gồm rối loạn tổng hợp p ro ti d trong tổ chức và rối loạn chuyển hóa p ro ti d huyết tương. Có nhiều nguyên nhân dẫn tới tình trạng tăng giảm p ro ti d bất thường như đói, bệnh lý về gan, thiếu en z y m,... 1. Rối loạn chuyển hóa a c i d a min 1.1 Tăng a c i d a min niệu là rối loạn tái hấp thu ở ống thận Hầu hết cá ca c i d a min đều tham gia cấu trúc của các p o ly p e p ti d, protein trong cơ thể. Lượng nhỏ a c i d a min ở dạng tự do trong máu, lượng này quan trọng vì tế bào cơ thể sử dụng trực tiếp. Đa số các a c i d a min lọc tự do qua cầu thận rồi được tái hấp thụ gần hết tại ống uốn gần theo cơ thể vận chuyển tích cực qua các thụ thể đặc hiệu. Sự tái hấp thu a c i d a min tại ống thận diễn ra theo nhóm như sự hấp thu a c i d a min tại niêm mạc ruột. Tăng a c i d a min niệu là loại di truyền theo kiểu tự thân lặn, có thể không có những dấu hiệu bệnh lý như trong i mi no g ly c in niệu, a c i d a min di ca r bo xy li c niệu, hoặc có xuất hiện triệu chứng lâm sàng đôi khi rất nặng như trong ly sin niệu (chậm phát triển về trí tuệ và thể chất, lên cơn co giật), hi s ti di ne niệu (chậm phát triển trí tuệ), cy s tin niệu (sỏi cy s tin ở thận). Cy s tin niệu là rối loạn bẩm sinh hay gặp nhất là do thiếu sót sự di truyền về thụ thể tại ống thận, trong đó nhận ly si ne, o r ni thi ne và a r gi ni ne niệu vì những a c i d a min này được tái hấp thu lại theo cùng một nhóm. Cy s ti ne là một a c i d a min ít hòa tan nhất, trong nước tiểu cy s ti ne có độ hòa tan tối đa vào khoảng 300 mg / L. Bệnh nhân đồng hợp tử gen bệnh có thể tiết 600 - 1800 mg cy s ti ne hình lục giác trong nước tiểu, dễ gây hình thành sỏi thận. Hội chứng F an co ni có thể di truyền, hoặc mắc phải phải do bị ngộ độc kim loại nặng như thủy ngân, chì, trong đó a c i d a min niệu chỉ là một triệu chứng ít quan trọng hơn so với các triệu chứng khác như glucose niệu, pho s pha t niệu, bi ca r bo na t niệu và a c i d u ri c niệu. 1.2 Rối loạn chuyển hóa của a c i d a min do tình trạng thiếu en z y m Có một vài bệnh lý di truyền gây rối loạn chuyển hóa a c i d a min do thiếu en z y m như thiếu phen y la la nin hy d ro xy la se gây tăng phen y la la ni ne máu, thiếu f u ma r y la c e toa c e ta t hy d ro la se gây tăng ty ro sin máu. Điển hình là chứng tăng phen y la la nin máu. Trẻ em bị bệnh chậm phát triển về trí tuệ, lúc mới sinh còn bình thường, sau đó trở nên đần độn. Điển hình là chứng tăng phen y la la nin máu. Trẻ em bị bệnh chậm phát triển về trí tuệ, lúc mới sinh còn bình thường, sau đó trở nên đần độn. Xét nghiệm sàng lọc phen y la la nin máu cho trẻ sơ sinh có khả năng phát hiện sớm chứng này và giúp điều trị hiệu quả bằng chế độ ăn giảm phen y la la nin. 2. Rối loạn p ro ti d huyết tương P ro ti d trong huyết tương có khoảng 70 - 80 g / l cùng với hơn 100 các chất khác nhau, trong đó chủ yếu là g lo bu lin (20 - 30 g / L) và a l bu min (40 - 50 g / L). P ro ti d huyết tương có nguồn gốc chủ yếu là gan. Trong đó gan tạo ra 85 % g lo bu lin, 95 % a l bu min và các loại khác như yếu tố đông máu, f i b ri no gen, bổ thể. Một phần p ro ti d huyết tương bắt nguồn từ các mô khác như kháng thể, ho r mon. Vai trò của p ro ti d trong huyết tương: Tạo ra áp lực thẩm thấu keo (p k) trong lòng mạch. Vai trò này chủ yếu là do a l bu min quyết định nhờ có nồng độ cao và tạo áp lực mạnh (mỗi gam a l bu min tạo ra áp lực là 5, 54 mmHg, trong khi đó 1 gam g lo bu lin chỉ tạo ra được 1, 43 mmHg). Do vậy, khi giảm p ro ti d huyết tương sẽ xuất hiện triệu chứng toàn thân (phù do giảm p k máu). Tham gia cân bằng và điều hòa a c i d ba z ơ (hệ protein / p ro te i na t). Tham gia bảo vệ cơ thể chống nhiễm trùng (kháng thể, bổ thể). Tham gia cân bằng và điều hòa a c i d ba z ơ (hệ protein / p ro te i na t). Tham gia bảo vệ cơ thể chống nhiễm trùng (kháng thể, bổ thể). Vận chuyển các chất trong máu (c e ru lo p la s min vận chuyển đồng, tran s f e r rin vận chuyển sắt) Tham gia vào cơ chế đông máu (các yếu tố đông máu) Chứa nhiều hoạt chất quan trọng khác như ho r mo ne hay en z y me. P ro ti d huyết tương được coi như là một dạng p ro ti d dự trữ. Bình thường có một số lượng p ro ti d huyết tương được tiết vào lòng ruột và được tiêu hóa như là một p ro ti d thức ăn rồi tái hấp thu trở lại dưới dạng a c i d a min. A l bu min có thời gian bán thoái hóa là 16 - 20 ngày, của g lo bu lin là 8 - 10 ngày. Một vài rối loạn tiêu hóa đặc biệt đó là bệnh viêm ruột xuất tiết làm cho mất nhiều p ro ti d huyết tương. Giảm p ro ti d huyết tương là một tình trạng bệnh lý rất hay gặp trên lâm sàng và do nhiều nguyên nhân gây nên, hay gặp nhất đó là bệnh lý gan thận. Tăng p ro ti d huyết tương rất hiếm gặp, và thường là tăng giả do tình trạng cô đặc máu liên quan đến mất nước. Do vậy, cần lưu ý đến tình trạng chuyển hóa nước khi xác định lượng p ro ti d huyết tương. Do vậy, cần lưu ý đến tình trạng chuyển hóa nước khi xác định lượng p ro ti d huyết tương. 2.1 Giảm p ro ti d huyết tương Giảm p ro ti d huyết tương phản ánh tình trạng giảm khối lượng p ro ti d trong cơ thể, 1 gam p ro ti d huyết tương tương đương với 30 gam p ro ti d của cơ thể. Nguyên nhân thường gây giảm p ro ti d huyết tương thường do: Giảm bổ sung p ro ti d vào huyết tương: Thiếu p ro ti d trong thức ăn: thiếu về lượng như ăn nhiều bột, ít thịt cá hoặc thiếu về chất như chỉ ăn p ro ti d thực vật có giá trị sinh học thấp. Giảm ăn như sau phẫu thuật hoặc bị hôn mê. Rối loạn tiêu hóa và hấp thu p ro ti d như trong viêm tụy mạn, tiêu chảy,... Giảm tổng hợp p ro ti d do các bệnh lý về gan như xơ gan, viêm gan mạn tính,... Thiếu p ro ti d trong thức ăn: thiếu về lượng như ăn nhiều bột, ít thịt cá hoặc thiếu về chất như chỉ ăn p ro ti d thực vật có giá trị sinh học thấp. Giảm ăn như sau phẫu thuật hoặc bị hôn mê. Rối loạn tiêu hóa và hấp thu p ro ti d như trong viêm tụy mạn, tiêu chảy,... Giảm tổng hợp p ro ti d do các bệnh lý về gan như xơ gan, viêm gan mạn tính,... Rối loạn tiêu hóa và hấp thu p ro ti d như trong viêm tụy mạn, tiêu chảy,... Giảm tổng hợp p ro ti d do các bệnh lý về gan như xơ gan, viêm gan mạn tính,... Mất p ro ti d huyết tương ra bên ngoài cơ thể có thể gặp trong các bệnh lý như bỏng nặng (mất qua da), viêm ruột xuất tiết (mất qua đường tiêu hóa), hội chứng thận hư (mất qua đường tiết niệu). Tăng sử dụng p ro ti d huyết tương do sốt kéo dài, ưu năng tuyến giáp hoặc ung thư giai đoạn cuối. Giảm p ro ti d huyết tương thường dẫn tới phù toàn thân do giảm áp lực thẩm thấu, giảm áp lực keo. Mức độ phù tùy thuộc chủ yếu vào lượng a l bu min trong máu. Khi a l bu min giảm xuống dưới 30 g / L bệnh nhân sẽ có biểu hiện phù trên lâm sàng. Đối với trẻ em, giảm p ro ti d huyết tương khiến cho trẻ chậm lớn, người lớn sụt cân, vết thương chậm tái tạo, suy nhược cơ thể và thiếu máu. 2.2 Thay đổi thành phần p ro ti d huyết tương Nguyên nhân làm thay đổi thành phần p ro ti d huyết tương bao gồm: Giảm a l bu min trong mọi trường hợp có giảm p ro ti d huyết tương. Tăng a l pha - g lo bu lin trong những tình trạng viêm như hoại tử tổ chức như nhồi máu cơ tim hoặc trong bệnh thận nhiễm mỡ, viêm gan. Tăng a l pha - g lo bu lin dẫn tới làm tăng độ quánh của máu, tăng tốc độ lắng máu. Tăng a l pha - g lo bu lin dẫn tới làm tăng độ quánh của máu, tăng tốc độ lắng máu. Tăng be ta - g lo bu lin trong hội chứng ứ mật, thiểu năng tuyến giáp, tăng li p o p ro te in tỷ trọng thấp (L D L). Tăng gam ma - g lo bu lin trong những trường hợp có tăng tạo kháng thể như u tương bào, nhiễm khuẩn. Thay đổi thành phần p ro ti d huyết tương làm cho huyết tương dễ bị kết tủa khi cho phản ứng với muối của kim loại nặng, cơ chế rối loạn p ro ti d huyết tương chủ yếu là do giảm trạng thái phân tán ổn định của p ro ti d khi thiếu a l bu min trong mái. Nhưng những phản ứng này không đặc hiệu cho bệnh lý nguyên nhân và thường phản ánh chậm khi tình trạng bệnh đã tiến triển. 3. Rối loạn sinh tổng hợp p ro ti d Cơ chế rối loạn sinh tổng hợp p ro ti d được chia thành nhiều loại, tuy nhiên chủ yếu là rối loạn ở gen cấu trúc hoặc gen điều hòa. Trong rối loạn gen cấu trúc, bản chất của p ro ti d được tạo thành đã bị biến tính dẫn tới chức năng không bình thường. Trong rối loạn về gen điều hòa, số lượng p ro ti d được tạo ra bị thay đổi nên cũng gây ra rối loạn chức năng. 3.1 Rối loạn về gen cấu trúc Gen cấu trúc trong A D N với trình tự nghiêm ngặt các bộ ba nu c leo ti de quyết định thứ tự các a c i d a min trong chuỗi p o ly p e p ti de của protein. Mỗi a c i d a min tương ứng với một bộ ba nhất định. Chỉ cần thay đổi một a c i d a min trong chuỗi cũng đủ gây ra biến tính p ro ti d. Nguyên nhân a c i d a min thay đổi là do đột biến ở bộ ba nu c leo ti de mã hóa cho a c i d a min tương ứng, ví dụ như trong bệnh he mo g lo bin S (bệnh hồng cầu hình liềm). He mo g lo bin A 1 được cấu tạo bởi 4 nhóm hem kết hợp với 4 chuỗi p o ly p e p ti d (bao gồm 2 chuỗi a l pha và 2 chuỗi be ta). Chuỗi a l pha bao gồm 141 a c i d a min và chuỗi be ta gồm có 146 a c i d a min. Tại vị trí số 6 của chuỗi p o ly p e p ti d be ta là a c i d g lu ta mi c, nếu bị thay thế bởi va lin thì he mo g lo bin A 1 sẽ trở thành he mo g lo bin S. Sai sót này là do đột biến tại gen cấu trúc, t hy min bị thay bằng a de nin làm cho bộ ba nu c leo ti de CT C (mã cho a c i d g lu ta mi c) trở thành CA C (mã cho va lin). Hồng cầu mang H bS có hình dạng hình lưỡi liềm khi bị thiếu oxy, do vậy chúng khó di chuyển qua các mao mạch nhỏ dễ dẫn tới thiếu máu cục bộ và dễ vỡ gây thiếu máu. Dạng đồng hợp tử trong bệnh hồng cầu hình liều gây ra tình trạng bệnh nặng, thường gặp ở các nước châu Phi. 3.2 Rối loạn về gen điều hòa Gen điều hoà có thể ức chế hoặc kích thích tổng hợp p ro ti d bằng cách tiết một chất kìm hãm. 3.2 Rối loạn về gen điều hòa Gen điều hoà có thể ức chế hoặc kích thích tổng hợp p ro ti d bằng cách tiết một chất kìm hãm. Nếu trạng thái hoạt động của gen điều hoà bị rối loạn thì dẫn tới sự thay đổi về mức độ sao chép từ gen cấu trúc làm tăng hoặc giảm số lượng p ro ti d được tổng hợp, ví dụ như trong bệnh he mo g lo bin F, số lượng he mo g lo bin F tăng cao trong máu trên khoảng 30 %. Tỉ lệ he mo g lo bin A 1 (2 chuỗi a l pha và 2 chuỗi be ta) chiếm tới 97 %, he mo g lo bin A 2 (2 chuỗi a l pha và 2 chuỗi de l ta) là 2 %, và he mo g lo bin F (2 chuỗi a l pha và 2 chuỗi gam ma) chỉ có 1 %. Gen mã hóa cho chuỗi a l pha nằm trên nhiễm sắc thể số 16, các gen mã hóa cho các chuỗi be ta, gam ma và de l ta cùng nằm trên một nhiễm sắc thể số 11. Bình thường ở trong thời kỳ bào thai, gen mã hóa cho chuỗi be ta bị ức chế, gen mã cho chuỗi gam ma hoạt động mạnh nhất nên he mo g lo bin F là he mo g lo bin chính trong hồng cầu của thai nhi. He mo g lo bin F có ái lực cao đối với oxy giúp cho cơ thể thai nhi dễ dàng thu nhận oxy từ máu của mẹ, thích nghi với tình trạng bị thiếu oxy trong đời sống ở tử cung. Sau khi sinh, gen gam ma bị ức chế, gen be ta sẽ được giải ức chế, lúc này cơ thể giảm tạo he mo g lo bin F, tăng tạo he mo g lo bin A ở trẻ cho đến tháng thứ 6 thì tỉ lệ tương tự như người trưởng thành, phù hợp thích nghi với môi trường mới. Ở người bị bệnh he mo g lo bin F, do gen gam ma không bị ức chế nên tiếp tục tạo he mo g lo bin F. Hồng cầu mang he mo g lo bin F dễ vỡ dẫn tới thiếu máu. Tóm lại, p ro ti d là một thành phần quan trọng đối với sự sống. Rối loạn p ro ti d do nhiều nguyên nhân khác nhau thường là do các bệnh lý, là hậu quả của quá trình rối loạn tổng hợp,... và gây ra tình trạng nghiêm trọng. Người bệnh mắc rối loạn chuyển hóa p ro ti d cần được điều trị và chăm sóc tích cực, đặc biệt là ở những bệnh nhân có bệnh lý nền. Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HO T LI NE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trê nứng dụng My Vin me c để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.