Mắc hội chứng Tu r ne r có thể chữa khỏi được không?

Hội chứng Tu r ne r được bác sĩ Hen r y Tu r ne r mô tả chi tiết lần đầu tiên vào năm 1938. Nguyên nhân bệnh được phát hiện là do mất một phần hoặc toàn bộ một nhiễm sắc thể (N S T) giới tính X trong bộ gen người. Hội chứng này sẽ gây nhiều biến chứng nguy hiểm bởi dị tật bẩm sinh ảnh hưởng trực tiếp tới sức khoẻ và cuộc sống của con người. Vậy Mắc hội chứng Tu r ne r có thể chữa khỏi được không? Các rối loạn ở người bị Hội chứng Tu r ne r gặp phải? Người bị Hội chứng Tu r ne r thường có các đặc điểm như vóc dáng nhỏ, suy buồng trứng, nếp da dầy ở gáy, dị tật, khiếm thính nhẹ và một số đặc điểm khác.: Đây là đặc điểm phổ biến nhất do gen tăng trưởng S HO X bị mất đi. Chậm tăng trưởng có thể xuất hiện từ khi mới sinh, trẻ có thể nhỏ hơn trung bình một chút và trở nên rõ ràng hơn khi được 3 tuổi và ngày càng thể hiện rõ hơn. Nếu không được điều trị ho r mo ne thay thế, trẻ không có tăng trưởng nhảy vọt ở tuổi dậy thì, mà vẫn tiếp tục phát triển ở tốc độ chậm cho đến khoảng 20 tuổi. Các thiếu nữ Hội chứng Tu r ne r thường thấp hơn chiều cao trung bình khoảng 20 cm. Nếu được điều trị ho r mo ne thay thế, nhiều trẻ gái sẽ đạt được chiều cao ở tuổi trưởng thành ở mức thấp của giới hạn bình thường. Nếu được điều trị ho r mo ne thay thế, nhiều trẻ gái sẽ đạt được chiều cao ở tuổi trưởng thành ở mức thấp của giới hạn bình thường. 90 % người Hội chứng Tu r ne r bị suy buồng trứng sớm. Buồng trứng có chức năng sản xuất trứng và ho r mo ne sinh dục để phát triển các đặc điểm nữ của cơ thể như vú, vóc dáng nữ, hành kinh và hệ xương. Chỉ khoảng 1 / 3 các trường hợp có dấu hiệu phát triển vú, nhưng hầu hết đều không hoàn tất việc dậy thì. Rất hiếm, chưa đến 1 % trường hợp có thể có thai tự nhiên. 90 % chị em bị hội chứng Tu r ne r sẽ mắc bệnh suy buồng trứng sớm. Các đặc điểm biểu hiện hội chứng có thể có thể khác nhau giữa các cá thể như: Tóc thưa, mọc thấp, lỗ tai đóng thấp, mắt sụp, cổ to bè và vùng ngực rộng. Hàm dưới ngắn, vòm họng cong, cao và hẹp. Bàn chân dẹt, vùng móng tay và chân nhỏ hẹp. Phù tay và chân, đặc biệt là khi vừa mới sinh. Chỉ số thông minh trung bình hoặc thấp hơn so với những người bình thường khác. Các nguy cơ liên quan với Hội chứng Tu r ne r Có một số vấn đề về sức khỏe thường xảy ra ở người Hội chứng Tu r ne r. Tuy nhiên, các vấn đề này có thể điều trị và chăm sóc hiệu quả. Tim: Có thể bị hẹp động mạch chủ, van động mạch chủ 2 lá (thay vì 3 lá như bình thường). Tim: Có thể bị hẹp động mạch chủ, van động mạch chủ 2 lá (thay vì 3 lá như bình thường). Tăng huyết áp xảy ra ở 1 / 3 các trường hợp Hội chứng Tu r ne r. Thận: 30 % người Hội chứng Tu r ne r bị bất thường thận. Nhiều bất thường không gây ra bệnh cảnh lâm sàng nhưng lại có thể dẫn đến nhiễm trùng tiết niệu Tuyến giáp: Thường xảy ra thiểu năng tuyến giáp do miễn dịch. Tai: Viêm tai giữa đặc biệt phổ biến ở trẻ bị Hội chứng Tu r ne r nhũ nhi và trẻ em. Phần lớn bệnh nhân Hội chứng Tu r ne r sẽ bị giảm thính giác sớm và cần phải được điều trị trợ thính. Chị em bị Tu r ne r có thể bị các bệnh liên quan tới thận. Chẩn đoán hội chứng Tu r ne r Hội chứng Tu r ne r được chẩn đoán xác định bằng xét nghiệm N S T đồ hay còn gọi là ka r y o ty p e. Xét nghiệm này có thể thực hiện trước sinh trên tế bào dịch ối hoặc chẩn đoán sau sinh trên tế bào máu ngoại vi. Giai đoạn thai: Nang nước ở vùng cổ, phát hiện tình cờ khi chẩn đoán các rối loạn nhiễm sắc thể khác. Trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ: Cổ to bè thừa da hoặc phù bạch huyết ở tay và chân, có bất thường tim, chậm phát triển hoặc vóc dáng nhỏ. Người lớn: Vô sinh hoặc kinh nguyệt không đều. Hội chứng Tu r ne r có thể phát hiện trong bất kì giai đoạn nào của thai kì. Người lớn: Vô sinh hoặc kinh nguyệt không đều. Hội chứng Tu r ne r có thể phát hiện trong bất kì giai đoạn nào của thai kì. Mắc hội chứng Tu r ne r có thể chữa khỏi được không? Không có cách chữa hội chứng Tu r ne r nhưng nhiều triệu chứng liên quan có thể được điều trị. G H được chỉ định cho bệnh nhân bị lùn khi tuổi xương < 13 tuổi và chiều cao thấp – 2 S D so với tuổi của nữ (Giá trị sinh học của người Việt Nam – Bộ y tế 2003 hoặc W HO 2007). Tuổi điều trị nên bắt đầu sớm vào lứa tuổi 7 - 8 tuổi, thậm chí từ 2 tuổi. Liều G H là 0, 05 mg / kg / ngày, tiêm dưới da buổi tối hàng ngày. Chiều cao cần theo dõi 3 - 6 tháng 1 lần đều điều chỉnh liều cho tăng trưởng phù hợp. Nếu cho liều G H cao hơn cần kiểm tra và tránh để I G F - I cao hơn bình thường. Dừng điều trị G H đến khi chiều cao đạt được như bình thường, hoặc tuổi xương trên 14 tuổi, hoặc chiều cao tăng dưới 2 cm / năm. Bệnh nhân Tu r ne r từ 12 - 15 tuổi mà có chậm phát triển sinh dục được chỉ định điều trị ho r mon nữ. Liều e s tro gen được bắt đầu sử dụng như sau: E thin y l e s tra di o l biệt dược Mi k ro f o l lin / Vi na f o lin 0, 05 mg, liều 1 ⁄ 4 viên / ngày. Liều e s tro gen được tăng dần 3 - 6 tháng 1 lần cho đến liều e thin y l e s tra di o l 2 mg / ngày. Liều e s tro gen được tăng dần 3 - 6 tháng 1 lần cho đến liều e thin y l e s tra di o l 2 mg / ngày. Liều thuốc cần điều chỉnh dựa vào phát triển sinh dục phụ, tuổi xương, phát triển tử cung làm sao để hoàn toàn dậy thì trong 2 - 4 năm. P ro ge s te ro ne, biệt dược là / 1 viên, liều 1 viên / ngày được bổ sung khi trẻ bắt đầu có kinh nguyệt. Để tạo vòng kinh giả, e s tro gen được cho ngày 1 đến ngày 23 của kỳ kinh. P ro ge s te ron được cho từ ngày 10 đến ngày 23 của kỳ kinh. Các bài viết liên quan Bất sản xương mũi: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị hiệu quả Các loại dị tật bẩm sinh phổ biến: Nguyên nhân và cách điều trị Dị tật bẩm sinh đường tiết niệu thường gặp và những điều mẹ cần biết Bệnh bẩm sinh là gì? Yếu tố nguy cơ trong thời kỳ mang thai mẹ bầu nên tránh Rò sống mũi: Phương pháp điều trị rò sống mũi Trẻ bị sứt môi 4 mm phải khắc phục như thế nào? Hội chứng M oe b iu s: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị Chân chữ X ở người lớn: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị Các dị tật tai ở trẻ sơ sinh: Nguyên nhân, yếu tố nguy cơ và những loại thường gặp Hi r s ch s p rung là bệnh gì? Nguyên nhân, triệu chứng, phương pháp chẩn đoán và điều trị bệnh nhà thuốc trên toàn quốc Xem danh sách nhà thuốc Mua thuốc trực tuyến, giao hàng tận nơi dễ dàng và nhanh chóng TỔNG ĐÀI (8: 00 - 22: 00) Góp ý, khiếu nại và tiếp nhận cảnh báo thông tin vi phạm KẾT NỐI VỚI CHÚNG TÔI Chính sách đổi trả thuốc Chính sách bảo mật dữ liệu cá nhân khách hàng Chính sách thanh toán Kiểm tra hóa đơn điện tử Chính sách thu thập và xử lý dữ liệu cá nhân Chính sách hoàn hủy đổi trả Vắc xin Thông tin trung tâm bảo hành máy thiết bị y tế từng hãng Thể lệ Chính sách thu thập và xử lý dữ liệu cá nhân Chính sách hoàn hủy đổi trả Vắc xin Thông tin trung tâm bảo hành máy thiết bị y tế từng hãng Thể lệ chương trình “ Tích điểm nhận đặc quyền ” Chính sách đổi trả thuốc Chính sách bảo mật dữ liệu cá nhân khách hàng Chính sách thanh toán Kiểm tra hóa đơn điện tử Chính sách thu thập và xử lý dữ liệu cá nhân Chính sách hoàn hủy đổi trả Vắc xin Thông tin trung tâm bảo hành máy thiết bị y tế từng hãng Thể lệ chương trình “ Tích điểm nhận đặc quyền ” TỔNG ĐÀI (8: 00 - 22: 00) Góp ý, khiếu nại và tiếp nhận cảnh báo thông tin vi phạm KẾT NỐI VỚI CHÚNG TÔI KẾT NỐI VỚI CHÚNG TÔI Mua thuốc trực tuyến, giao hàng tận nơi dễ dàng và nhanh chóng © 2007 - 2025 Công ty Cổ Phần Dược Phẩm F PT Long Châu Số Đ K K D 0315275368 cấp ngày 17 / 09 / 2018 tại Sở Kế hoạch Đầu tư TPHCM G P thiết lập T T T ĐT T H số 538 / G P - T T ĐT do Sở T T T T Hồ Chí Minh cấp ngày 27 tháng 03 năm 2025 Địa chỉ: 379 - 381 Hai Bà Trưng, P. Võ Thị Sáu, Q. 3, TP. H CM Người chịu trách nhiệm nội dung: