Nguyên nhân và phương pháp chuẩn đoán hội chứng Ly n ch

Tìm ra nguyên nhân và lựa chọn phương pháp chuẩn đoán điều trị hội chứng Ly n ch sẽ giúp bệnh nhân kiểm soát bệnh ung thư tốt hơn hay giúp bạn đọc bảo vệ và phát hiện bệnh sớm kịp thời thực hiện các biện pháp giúp làm giảm nguy cơ. Nguyên nhân gây ra hội chứng Ly n ch Di truyền trong gia đình Hội chứng Ly n ch có tính di truyền vì thế nguyên nhân gây ra hội chứng Ly n ch có nguy cơ truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác trong một gia đình. Những loại đột biến này được gọi là các đột biến có tính kế thừa, hoặc các đột biến ge r ml i ne (đột biến dòng mầm) hiện diện trong toàn cơ thể. Sự thay đổi trong một số gen liên quan đến sửa chữa đột biến A D N có liên quan đến hội chứng Ly n ch bao gồm các gen ML H 1, M S H 2, M S H 6, P M S 2 và E P CAM. Một đột biến (thay đổi) trong bất kỳ gen nào trong số này sẽ tăng nguy cơ mắc ung thư đại trực tràng và các bệnh ung thư liên quan khác. Ở phụ nữ cũng có nguy cơ phát triển ung thư nội mạc tử cung và ung thư buồng trứng nếu mang đột biến trên các gen này. Di truyền trong gia đình là nguyên nhân gây ra hội chứng Ly n ch Không phải tất cả các gia đình xuất hiện hội chứng Ly n ch thì có thay đổi trong những gen ML H 1, M S H 2, M S H 6, P M S 2 hoặc E P CAM. Nhiều nghiên cứu đang được tiến hành để xác định các gen khác liên quan đến hội chứng Ly n ch. Một số người có sự thay đổi gen không phải do di truyền mà do quá trình lão hóa cơ thể hay chưa rõ nguyên nhân. Những loại đột biến này được gọi là đột biến mắc phải (a c qui re d mu ta t ion s). Nếu một khối u được phát hiện kèm theo sự biến đổi của các gen này (ML H 1, M S H 2, M S H 6, P M S 2 hoặc E P CAM), nên kiểm tra máu của bệnh nhân. Nếu cả máu và khối u đều có biến đổi gen thì nhiều khả năng là do di truyền hơn là do mắc phải. Điều này có nghĩa là các thành viên khác trong gia đình có thể bị ảnh hưởng. Ung thư đại trực tràng và ung thư nội mạc tử cung Hầu hết ung thư đại trực tràng là chưa rõ nguyên nhân. Chỉ khoảng 3 - 5 % các trường hợp ung thư đại trực tràng và 2 - 3 % các trường hợp ung thư nội mạc tử cung được cho là do hội chứng Ly n ch. Chẩn đoán hội chứng Ly n ch như thế nào? Hội chứng Ly n ch có thể được xác định thông qua xét nghiệm máu. Từ đó có thể xác định người mang gen đột biến có thể truyền lại (di truyền) đột biến gen liên quan đến hội chứng Ly n ch cho thế hệ sau. Hiện nay, xét nghiệm có thể phát hiện biến đổi ở các gen ML H 1, M S H 2, M S H 6, P M S 2 và E P CAM. Hiện nay, xét nghiệm có thể phát hiện biến đổi ở các gen ML H 1, M S H 2, M S H 6, P M S 2 và E P CAM. Tuy nhiên, không phải gia đình nào có người mắc hội chứng Ly n ch cũng có đột biến ở 1 trong số các gen trên. Các xét nghiệm sàng lọc cũng có thể được thực hiện trên một mảnh của khối u (ung thư) để xác định xem có phải đây là hội chứng Ly n ch hay không. Hai xét nghiệm sàng lọc được khuyến khích làm là xét nghiệm kiểm tra tính bất ổn định vi vệ tinh (Mi c ro sa te l li te In s ta bi li ty, M SI) và hóa mô miễn dịch (Im mu no hi s to che mi s tr y, I H C). Kết quả của các xét nghiệm này có thể cho biết liệu bạn có nên làm các xét nghiệm di truyền chi tiết hơn hay không. Xét nghiệm máu giúp chuẩn đoán hội chứng Ly n ch Nguy cơ mắc ung thư liên quan đến hội chứng Ly n ch Nguy cơ chung đối với những người mắc hội chứng Ly n ch Ung thư đại trực tràng: 20 % ​ ​ đến 80 %. Ung thư dạ dày: 1 % đến 13 %. Ung thư đường mật (gan / ống mật): 1 % đến 4 %. Ung thư đường tiết niệu (khung thận, niệu quản, bàng quang): 1 % đến 18 %. Ung thư ruột non (ruột): 1 % đến 6 %. Ung thư tuyến tụy: 1 % đến 6 %. U não hoặc U hệ thần kinh trung ương: 1 % đến 3 %. Nguy cơ đối với phụ nữ mắc hội chứng Ly n ch Ung thư nội mạc tử cung: 15 % đến 60 %. U não hoặc U hệ thần kinh trung ương: 1 % đến 3 %. Nguy cơ đối với phụ nữ mắc hội chứng Ly n ch Ung thư nội mạc tử cung: 15 % đến 60 %. Nguy cơ với bệnh nhân mắc hội chứng Ly n ch Sàng lọc ung thư đối với hội chứng Ly n ch A S CO khuyến nghị các biện pháp sàng lọc sau đây cho những người mắc hội chứng Ly n ch. Các xét nghiệm sàng lọc chung và giảm thiểu nguy cơ Nội soi đại tràng mỗi 1 - 2 năm, bắt đầu ở độ tuổi từ 20 đến 25 hoặc tuổi của người trẻ nhất trong gia đình đã được chẩn đoán ung thư trừ đi 5, tùy theo điều kiện nào xảy ra sớm hơn. Nội soi qua đường miệng mỗi 3 đến 5 năm, cộng với xét nghiệm tìm vi khuẩn He li co ba ct e r p y lo ri là cơ sở cho việc điều trị nếu dương tính. Khám da toàn thân hàng năm. Cân nhắc việc sử dụng a s pi rin hàng ngày, điều này có liên quan đến việc giảm nguy cơ ung thư đại trực tràng và có thể các bệnh ung thư khác ở những người mắc hội chứng Ly n ch. Sàng lọc các bệnh ung thư khác liên quan đến hội chứng Ly n ch có thể được khuyến nghị tùy thuộc vào tiền sử bệnh lý của gia đình, mặc dù hiệu quả của khuyến cáo này vẫn chưa được chứng minh. Kiểm tra vùng chậu, siêu âm vùng chậu, sinh thiết nội mạc tử cung mỗi năm 1 lần từ lúc 30 tuổi đến 35 tuổi. Kiểm tra vùng chậu, siêu âm vùng chậu, sinh thiết nội mạc tử cung mỗi năm 1 lần từ lúc 30 tuổi đến 35 tuổi. Phụ nữ không còn nhu cầu sinh con có thể xem xét phẫu thuật và buồng trứng, đặc biệt khi sàng lọc ung thư nội mạc tử cung và buồng trứng chưa được chứng minh là có hiệu quả ở phụ nữ mắc hội chứng Ly n ch. Các lựa chọn sàng lọc có thể thay đổi theo thời gian khi các công nghệ mới được phát triển và có thêm nhiều thông tin về hội chứng Ly n ch và các thể khác của nó.