Gau che r: Bệnh di truyền hiếm gặp

Bệnh Gau che r là loại bệnh di truyền hiếm gặp do sự thiếu hụt một en z y me trong cơ thể gây ra chất béo hình thành quá nhiều trong các cơ quan của cơ thể. Tuy nhiên hiện nay căn bệnh này đã có thuốc giúp làm chậm quá trình sản xuất của các thành phần chất béo bằng cách ức chế quá trình chuyển hóa chúng giúp bệnh nhân có cơ hội được sống tốt hơn. 1. Bệnh Gau che r là gì? Gau che r là bệnh lý di truyền hiếm gặp có nguyên nhân do cơ thể không sản xuất đủ một loại protein gọi là en z y me g lu co c e re b ro si da se khiến chất béo hình thành quá nhiều bên trong một số cơ quan như tụy, phổi, xương và đặc biệt là gan và lách. Sự tích tụ này sẽ khiến các cơ quan trở nên lớn hơn so với bình thường và ảnh hưởng đến chức năng của chúng. Nếu các chất béo tích tụ trong mô xương có thể gây ra loãng xương và tăng nguy cơ gãy xương hoặc thậm chí là rối loạn huyết học. Bệnh Gau che r được chia ra làm 3 loại như sau: Loại 1: Đây là loại phổ biến nhất khi chất béo tích tụ gây gan, lách lớn, đau xương và gãy xương, đôi khi là vấn đề về phổi hoặc thận. Tuy nhiên, loại này không ảnh hưởng đến não và có thể gặp ở mọi lứa tuổi Loại 2: là loại gây tổn thương não nghiêm trọng, xuất hiện ở trẻ sơ sinh. Tuy nhiên, loại này không ảnh hưởng đến não và có thể gặp ở mọi lứa tuổi Loại 2: là loại gây tổn thương não nghiêm trọng, xuất hiện ở trẻ sơ sinh. Hầu hết trẻ mắc bệnh đều bị tử vong ở khoảng 2 tuổi Loại 3: là loại có gan, lách lớn và não bộ dần bị ảnh hưởng, thường bắt đầu ở trẻ em hoặc thanh thiếu niên Đối với loại 1 và 3 thì phương án điều trị chủ yếu là thuốc và liệu pháp thay thế en z y me thường rất hiệu quả, tuy nhiên không thể điều trị dứt điểm cho tổn thương não loại 2 và 3.2. Bệnh Gau che r có những biểu hiện như thế nào? Các triệu chứng của bệnh Gau che r có thể rất khác nhau ở từng bệnh nhân, thậm chí là không có triệu chứng gì cả. Tuy nhiên hầu hết người bệnh Gau che r đều có các triệu chứng sau: Đau vùng bụng: do gan và lách lớn Các bất thường ở xương: bệnh Gau che r có thể gây loãng xương, cản trở việc cung cấp máu cho xương gây hoại tử xương khiến gia tăng nguy cơ xương gãy. Rối loạn máu: sự suy giảm tế bào hồng cầu khỏe mạnh có thể gây ra các triệu chứng như thiếu máu, rối loạn đông máu khiến bệnh nhân dễ bầm tím, chảy máu cam Ngoài ra một số trường hợp người bệnh Gau che r còn có thể bị ảnh hưởng đến não, từ đó gây chuyển động mắt bất thường, cứng cơ, khó nuốt hoặc co giật. Đây là một dạng hiếm gặp của bệnh Gau che r thường bắt đầu trong giai đoạn trẻ còn nhỏ và dẫn tới tử vong trước 2 tuổi. 3. Điều trị bệnh Gau che r như thế nào? Hiện nay, chưa có cách chữa trị dứt điểm căn bệnh Gau che r nhưng đã có một số phương pháp điều trị giúp kiểm soát các triệu chứng, ngăn chặn tổn hại không thể hồi phục và cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân như: Phương pháp thay thế các en z y me: việc thay thế các en z y me bị thiếu bằng en z y me nhân tạo liều cao trong 2 tuần sẽ giúp cải thiện các triệu chứng của bệnh. Phương pháp ức chế sản xuất: các thuốc như mi g lu s ta t hay e li g lu s ta t có khả năng can thiệp vào việc sản xuất các chất béo tích tụ ở người bị bệnh Gau che r nhưng có tác dụng phụ như buồn nôn hoặc tiêu chảy. Điều trị loãng xương: giúp xây dựng lại cấu trúc xương bị suy yếu do bệnh Gau che r. Cấy ghép tủy xương: sẽ loại bỏ và thay thế các tế bào máu đã bị hư hại do bệnh Gau che r, từ đó đảo ngược nhiều dấu hiệu và triệu chứng của bệnh. Cắt bỏ lá lách: trước khi có các phương pháp thay thế en z y me thì cắt lá lách là điều trị khá phổ biến, tuy nhiên giờ đây được xem là sự lựa chọn cuối cùng. Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HO T LI NE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trê nứng dụng My Vin me c để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.