Những điều cần biết về bệnh mỡ máu gia đình

Bệnh mỡ máu gia đình có nguyên nhân do di truyền phức tạp. Tình trạng bệnh này bắt đầu từ khi sinh ra và có nguy cơ gây ra các cơn đau tim ngay từ khi còn nhỏ. Bệnh mỡ máu gia đình là tình trạng di truyền làm tăng nguy cơ mắc bệnh tim mạch ngay khi còn trẻ. Các phương pháp điều trị như dùng thuốc và thay đổi chế độ ăn uống có thể giảm 80 % nguy cơ mắc bệnh. Cùng Nhà thuốc Long Châu tìm hiểu nguyên nhân và cách kiểm soát bệnh ngay sau đây! Tìm hiểu về bệnh mỡ máu gia đình Bệnh mỡ máu gia đình (hay còn gọi là F H) là một rối loạn di truyền do nồng độ cho le s te ro l li p o p ro te in mật độ thấp (L D L) tăng lên. Những người mắc mỡ máu gia đình có nguy cơ mắc các bệnh tim mạch khá cao. Cho le s te ro l là một chất sáp được tìm thấy trong tế bào của cơ thể và có thể gây nguy hiểm khi tích tụ trên thành động mạch. Cho le s te ro l cao có thể gây và làm tăng nguy cơ đau tim, Người mắc bệnh mỡ máu gia đình có nguy cơ cao mắc bệnh về tim Bệnh mỡ máu gia đình thường do gen truyền quy định. Nếu người thân trong gia đình như ông bà, bố mẹ, anh / chị em bị mỡ máu thì khả năng cao là có gen di truyền trong gia đình. dẫn đến nguy cơ bạn bạn bị mỡ máu gia đình là khá cao. dẫn đến nguy cơ bạn bạn bị mỡ máu gia đình là khá cao. Có hai dạng của bệnh mỡ máu gia đình: Đây là loại phổ biến hơn và được kế thừa từ bố hoặc mẹ. Trong trường hợp nghiêm trọng, mức cho le s te ro l L D L có thể đạt trên 190 mg / d L trong máu. Nếu không được điều trị, những người mắc He F H có thể mắc F H đồng hợp tử (Ho F H): Đây là dạng hiếm gặp và được di truyền từ cả bố và mẹ. Mức cho le s te ro l L D L có thể đạt trên 400 mg / d L trong máu. Nếu không được phát hiện và điều trị sớm, những người mắc bệnh Ho F H có thể mắc bệnh tim trong 10 năm đầu đời. Dấu hiệu nhận biết bệnh mỡ máu gia đình Người bị bệnh mỡ máu gia đình (F H) thường không có triệu chứng cụ thể, đôi khi triệu chứng xuất hiện khi bệnh đã trở nặng. Do vậy, các chuyên gia y tế khuyến cáo nên kiểm tra hàm lượng cho le s te ro l, L D L trong máu thường xuyên. Một số triệu chứng của bệnh mỡ máu gia đình bao gồm: Da: Xuất hiện các vùng da màu vàng ở bàn tay, khuỷu tay và đầu gối (gọi là u vàng). Nguyên nhân là do sự tích tụ quá mức cho le s te ro l gây ra. Gân: Cho le s te ro l tích tụ có thể gây cảm giác đau ở gân A chi l le s, cùng với một số gân ở tay. Mắt: Xuất hiện vòng máu xám hay trắng xung quanh giác mạc. Mắt: Xuất hiện vòng máu xám hay trắng xung quanh giác mạc. Điều này xảy ra phổ biến nhất ở người lớn tuổi. Tuy nhiên cũng đã có trường hợp thể xảy ra ở những người trẻ tuổi mắc chứng mỡ máu gia đình. Đau gân A chi l le s là một trong số dấu hiệu nhận biết mỡ máu gia đình Ai cũng có nguy cơ mắc bệnh mỡ máu gia đình. Chính vì vậy, khi có các dấu hiệu trên, bạn cần đến ngay các cơ sở y tế để được các bác sĩ thăm khám kịp tời. Nếu không được phát hiện và điều trị, người bị mỡ máu gia đình lâu dần cho le s te ro l sẽ tích tụ trong mạch máu gây nên xơ vữa mạch máu và nhiều biến chứng nguy hiểm khác như: Đột quỵ, cơn đau tim, đau thắt ngực, cao huyết áp, sỏi thận,... Nguyên nhân gây bệnh mỡ máu gia đình Khi một người cha hoặc mẹ mắc bệnh He F H và người kia mắc bệnh Ho F H, mỗi lần mang thai có 50 % khả năng sinh con mắc bệnh He F H và 50 % khả năng sinh con mắc bệnh Ho F H. Khi một người cha hoặc mẹ mắc bệnh Ho F H và người kia có hai gen bình thường thì tất cả trẻ em sẽ mắc bệnh He F H. Khi cả cha lẫn mẹ đều mắc bệnh Ho F H thì tất cả con cái sẽ mắc bệnh Ho F H. Đột biến gen L D L r (gen mã hóa L D L - re c e p to r) là nguyên nhân phổ biến nhất gây ra He F H, chiếm đến 85 % các loại đột biến gây bệnh. Đột biến gen L D L r (gen mã hóa L D L - re c e p to r) là nguyên nhân phổ biến nhất gây ra He F H, chiếm đến 85 % các loại đột biến gây bệnh. Đột biến gen A P O B chiếm 10 % trường hợp F H những người có nguồn gốc da trắng ở châu Âu. Các biến thể gen P CS K 9 chỉ chịu trách nhiệm cho một tỷ lệ nhỏ các trường hợp F H. Chẩn đoán mỡ máu gia đình Cả hai loại F H thông thường đều được chẩn đoán bằng kết quả khám sức khỏe và, cũng như tiền sử cá nhân và gia đình: Khám sức khỏe thể chất Khi li p o p ro te in tăng cao thì chất béo tích tụ tại các mô mỡ càng nhiều thể hiện thông qua thể chất người bệnh. Kết hợp với các thông tin về tiền sử gia đình bác sĩ sẽ bước đầu phán đoán được khả năng mắc mỡ máu gia đình của bệnh nhân. Các bác sĩ sẽ xét nghiệm máu để xác định mức cho le s te ro l. Có 3 tiêu chuẩn chính để chẩn đoán F H: Tiêu chuẩn Si mon B ro o me: Một người mắc bệnh mỡ máu khi tổng cho le s te ro l lớn hơn 260 mg / d L với trẻ em dưới 16 tuổi, 290 mg / d L đối với người lớn. Tiêu chuẩn Du t ch Lipid C li ni c Ne tw o r k: Một người mắc bệnh mỡ máu khi mức L D L lớn hơn 155 mg / d L. Tiêu chuẩn ME D P E D: Đưa ra mức giới hạn cho tổng lượng cho le s te ro l dựa trên tiền sử gia đình và tuổi tác. Tiêu chuẩn ME D P E D: Đưa ra mức giới hạn cho tổng lượng cho le s te ro l dựa trên tiền sử gia đình và tuổi tác. Xét nghiệm máu là phương pháp thường được bác sĩ sử dụng để chẩn đoán Tiền sử gia đình và các xét nghiệm khác Nếu một thành viên trong gia đình mắc F H, khả năng cao các thành viên khác cũng sẽ mắc bệnh. Các xét nghiệm khác sẽ được chỉ định kèm theo nếu bệnh nhân xuất hiện các biến chứng hoặc nghi ngờ nguyên nhân khác. Chế độ ăn như nào để kiểm soát bệnh mỡ máu gia đình? Nếu mắc bệnh mỡ máu gia đình, bạn cần giảm lượng chất béo bão hòa và cho le s te ro l. Chất béo bão hòa được tìm thấy trong các sản phẩm động vật, bơ thực vật và hầu hết các loại bánh, thức ăn nhanh và đồ ăn nhẹ. Cá và dầu cá rất giàu, có tác dụng tốt cho tuần hoàn máu và nhịp tim. Để đảm bảo đủ lượng o me ga - 3, nên ăn cá ít nhất hai lần một tuần. Nếu bạn không thể ăn cá, bạn có thể dùng viên uống dầu cá hoặc các chất bổ sung o me ga - 3 khác theo hướng dẫn của bác sĩ hoặc dược sĩ. Chất xơ trong các sản phẩm ngũ cốc nguyên hạt, các loại đậu, đậu Hà Lan, trái cây, quả mọng và rau quả có tác dụng có lợi đối với mức cho le s te ro l. Chất xơ trong các sản phẩm ngũ cốc nguyên hạt, các loại đậu, đậu Hà Lan, trái cây, quả mọng và rau quả có tác dụng có lợi đối với mức cho le s te ro l. Một số loại chất xơ có thể liên kết cho le s te ro l trong ruột và được bài tiết qua phân, do đó làm giảm mức cho le s te ro l trong máu. Bên cạnh đó, bạn nên cắt giảm bia rượu, thuốc lá và cần tập luyện thể dục thể thao hàng ngày. Chế độ ăn kiêng và tập thể dục rất quan trọng, giúp bạn duy trì cân nặng và giảm lượng cho le s te ro l trong cơ thể bạn. Chế độ ăn nhiều rau củ giúp kiểm soát bệnh mỡ máu gia đình có thể gặp phải ở bất kỳ ai, bất kỳ độ tuổi nào. Hiện căn bệnh này đang trở nên phổ biến và có thể để lại nhiều biến chứng nguy hiểm, trong đó có bệnh tim mạch. Nếu được thăm khám và điều trị sớm thì bệnh mỡ máu có thể đem lại tiên lượng điều trị tốt, hạn chế tối đa biến chứng tái phát. Đồng thời, bạn cần kết hợp chế độ ăn uống và vận động hợp lý.