Bệnh K ra b be là gì? Nguyên nhân gây bệnh K ra b be

Bệnh K ra b be xuất hiện phổ biến ở trẻ nhỏ và thường tiến triển nhanh chóng, gây ra những khó khăn đáng kể cho cuộc sống của người bệnh và gia đình họ. Tuy nhiên nhiều người vẫn chưa biết rõ về căn bệnh này. Nhà thuốc Long Châu mời bạn tìm hiểu rõ hơn trong bài viết dưới đây nhé. Việc chẩn đoán và điều trị bệnh K ra b be đòi hỏi những kiến thức chuyên sâu và sự phối hợp chặt chẽ giữa các chuyên ngành y học. Chính vì vậy, tăng cường nhận thức và nghiên cứu về bệnh K ra b be là điều vô cùng cần thiết để có thể mang lại hy vọng và chất lượng cuộc sống tốt hơn cho những người bị ảnh hưởng. Vậy bệnh K ra b be là gì? Bệnh K ra b be còn được gọi là loạn dưỡng chất trắng tế bào cầu (g lo b oi d c e l l leu k o dy s tro p hy), là một hiếm gặp và nghiêm trọng, ảnh hưởng chủ yếu đến hệ thần kinh trung ương. Bệnh này gây ra do sự thiếu hụt en z y m ga la ct o c e re b ro si da se (GA L C), dẫn đến sự tích tụ của ga la ct o li pi ds trong tế bào thần kinh và các tế bào khác. Sự tích tụ này gây tổn thương cho, lớp bảo vệ xung quanh các dây thần kinh, dẫn đến sự thoái hóa của các chức năng thần kinh. My e lin là lớp bảo vệ xung quanh các sợi thần kinh, giúp tăng tốc độ truyền tín hiệu giữa các tế bào thần kinh. My e lin là lớp bảo vệ xung quanh các sợi thần kinh, giúp tăng tốc độ truyền tín hiệu giữa các tế bào thần kinh. Khi thiếu my e lin, các tế bào thần kinh sẽ bị tổn thương nghiêm trọng, dẫn đến cái chết của các tế bào não và các dây thần kinh trong não và các bộ phận khác của cơ thể không thể hoạt động bình thường. Bệnh K ra b be thường xuất hiện ở trẻ nhỏ, thường trước 6 tháng tuổi. Các triệu chứng bao gồm kích động,, co cứng cơ, mất khả năng vận động và phát triển chậm. Ở dạng khởi phát muộn hơn, bệnh có thể xuất hiện ở trẻ lớn hơn hoặc người lớn với các triệu chứng tiến triển chậm hơn. Chẩn đoán bệnh K ra b be thường dựa trên xét nghiệm en z y m GA L C trong máu hoặc mẫu sinh thiết da, cũng như Hiện tại, không có cách chữa trị dứt điểm cho bệnh K ra b be, và hầu hết trẻ sơ sinh mắc bệnh này sẽ tử vong trước 2 tuổi. Phương pháp điều trị chủ yếu bao gồm ghép tạo máu, có thể giúp làm chậm hoặc ngăn chặn tiến triển của bệnh nếu được thực hiện sớm trong giai đoạn đầu của bệnh. Các phương pháp điều trị này chủ yếu tập trung vào việc giảm nhẹ triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân. Các phương pháp điều trị này chủ yếu tập trung vào việc giảm nhẹ triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân. Bệnh K ra b be gây thoái hóa các chức năng thần kinh Nguyên nhân gây nên bệnh K ra b be Bệnh K ra b be là một rối loạn di truyền, có nghĩa là người mắc bệnh sẽ thừa hưởng từ cha mẹ của họ. Nguyên nhân gây bệnh K ra b be là do – một sự thay đổi vĩnh viễn trong chuỗi DNA tạo nên một gen đột biến nhất định. Đột biến này ảnh hưởng đến thông tin mã hóa cần thiết để tạo ra các tế bào và duy trì các chức năng sống của cơ thể. Gen gây bệnh K ra b be nằm trên 14. Đứa trẻ sẽ mắc bệnh nếu nhận được một gen bất thường từ cả cha và mẹ. Các gen bất thường này dẫn đến sự thiếu hụt một en z y m quan trọng mà cơ thể cần, gọi là ga la ct o s y l c e ra mi da se (GA L C). Cơ thể cần GA L C để tạo và duy trì my e lin, một chất bao quanh và bảo vệ dây thần kinh. Ở những người mắc bệnh K ra b be, thiếu hụt GA L C khiến một chất tên là ga la ct o li pi ds tích tụ trong não. Ga la ct o li pi ds được lưu trữ bởi các tế bào gọi là tế bào g lo b oi d, do đó bệnh K ra b be đôi khi còn được gọi là bệnh bạch cầu tế bào g lo b oi d. Ga la ct o li pi ds được lưu trữ bởi các tế bào gọi là tế bào g lo b oi d, do đó bệnh K ra b be đôi khi còn được gọi là bệnh bạch cầu tế bào g lo b oi d. Bệnh K ra b be có hai loại chính: Bệnh K ra b be khởi phát sớm: Xảy ra trong những tháng đầu tiên sau khi sinh, thường trước khi trẻ được 6 tháng tuổi. Bệnh K ra b be khởi phát muộn: Xảy ra muộn hơn, trong thời thơ ấu hoặc tuổi vị thành niên sớm. Bệnh K ra b be là do gen di truyền Có thể phát hiện sớm bệnh K ra b be trong thai kỳ không? Nếu cả hai cha mẹ đều mang khiếm khuyết di truyền gây ra bệnh K ra b be, thì khả năng truyền bệnh cho con của họ là 25 %. Điều này có nghĩa là mỗi đứa con có 25 % nguy cơ mắc bệnh K ra b be, 50 % khả năng trở thành người mang gen mà không biểu hiện bệnh và 25 % khả năng không bị ảnh hưởng bởi gen đột biến. Nguy cơ này không thể giảm thiểu được nếu cả bố và mẹ đều mang đột biến gen và cách duy nhất để tránh rủi ro hoàn toàn là quyết định không có con. Tuy nhiên, cha mẹ có thể tìm hiểu xem họ có mang gen bệnh K ra b be hay không thông qua xét nghiệm máu. Điều này đặc biệt quan trọng đối với những người có tiền sử gia đình mắc bệnh K ra b be. Điều này đặc biệt quan trọng đối với những người có tiền sử gia đình mắc bệnh K ra b be. Các xét nghiệm tiền sản như hoặc sinh thiết gai nhau giúp sàng lọc thai nhi hỗ trơ cha mẹ đưa ra quyết định về việc có nên tiếp tục thai kỳ. Ngoài ra, các chuyên gia tư vấn di truyền sẽ cung cấp thông tin chi tiết về nguy cơ di truyền, các lựa chọn xét nghiệm và các biện pháp phòng ngừa khác, giúp các gia đình hiểu rõ hơn về tình trạng này cũng như cân nhắc việc có con. Cha mẹ nên xét nghiệm máu để biết họ có mang gen bệnh K ra b be hay không là một rối loạn di truyền nghiêm trọng, ảnh hưởng rất lớn đến cuộc sống của bệnh nhân và gia đình họ. Các triệu chứng của bệnh K ra b be cũng sẽ khác nhau tùy ở trẻ lứa tuổi nào. Mặc dù hiện tại chưa có phương pháp chữa trị dứt điểm, nhưng việc hiểu rõ về bệnh và các phương pháp chẩn đoán sớm có thể giúp cải thiện tình trạng và chất lượng cuộc sống của người bệnh.