Cách đọc kết quả xét nghiệm NI PT đúng cách mẹ bầu cần biết

Phiếu kết quả xét nghiệm NI PT chứa nhiều thuật ngữ chuyên ngành y, các mã la b, mã xét nghiệm chẵn lẻ và các kí hiệu đặc biệt. Biết cách đọc kết quả xét nghiệm NI PT giúp xác định giới tính thai nhi cũng như phát hiện các nguy cơ dị tật bẩm sinh. NI PT là một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh hiện đại, có độ chính xác cao và được nhiều mẹ bầu tin tưởng lựa chọn. Bài viết này sẽ hướng dẫn mẹ cách đọc kết quả xét nghiệm NI PT đúng chuẩn để xác định nguy cơ dị tật thai nhi. Cùng tìm hiểu những thông tin hữu ích dưới đây để hiểu rõ hơn về xét nghiệm NI PT. Hướng dẫn cách đọc kết quả xét nghiệm NI PT chi tiết (Non - In va si ve P re na ta l Te s t) là xét nghiệm không xâm lấn, phân tích DNA tự do trong máu thai phụ để sàng lọc bất thường di truyền ở thai nhi. DNA tự do này có nguồn gốc từ mẹ và nhau thai, giúp phát hiện sớm các rối loạn nhiễm sắc thể mà không gây ảnh hưởng đến thai nhi. Thông thường, sau khoảng 5 - 10 ngày, cơ sở y tế hoặc trung tâm xét nghiệm sẽ gửi kết quả NI PT cho mẹ bầu. Trên phiếu xét nghiệm thường có ba trường hợp sau: Nguy cơ cao, nguy cơ thấp và không xác định được hội chứng. Trên phiếu xét nghiệm thường có ba trường hợp sau: Nguy cơ cao, nguy cơ thấp và không xác định được hội chứng. Xét nghiệm NI PT là xét nghiệm phân tích DNA sàng lọc bất thường di truyền Kết quả xét nghiệm NI PT nguy cơ cao Nếu phiếu kết quả ghi “ dương tính ” hoặc “ nguy cơ cao ”, điều đó có nghĩa là thai nhi có khả năng cao mắc các hội chứng liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, mẹ không nên quá lo lắng vì đây chỉ là xét nghiệm sàng lọc, không có giá trị chẩn đoán chính xác tuyệt đối. Trong trường hợp này, bác sĩ sẽ chỉ định thêm các xét nghiệm chuyên sâu như sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối để xác nhận kết quả. Kết quả xét nghiệm NI PT nguy cơ thấp Nếu kết quả ghi “ âm tính ”, “ nguy cơ thấp ” hoặc “ không phát hiện thấy lệch bội của N S T ”, điều đó có nghĩa là thai nhi không có dấu hiệu bất thường về nhiễm sắc thể và không phát hiện dị tật bẩm sinh. Tuy nhiên, mẹ vẫn nên tiếp tục theo dõi sức khỏe thai kỳ bằng cách tuân thủ lịch siêu âm và thăm khám định kỳ để đảm bảo thai nhi phát triển tốt và được can thiệp kịp thời nếu cần. Kết quả xét nghiệm NI PT không xác định được Trong một số trường hợp, kết quả xét nghiệm không xác định được chính xác nguy cơ dị tật bẩm sinh. Kết quả xét nghiệm NI PT không xác định được Trong một số trường hợp, kết quả xét nghiệm không xác định được chính xác nguy cơ dị tật bẩm sinh. Nguyên nhân có thể do sai sót trong quá trình lấy mẫu, quy trình xét nghiệm hoặc chất lượng phân tích DNA chưa đảm bảo. Khi gặp trường hợp này, mẹ sẽ cần lấy mẫu máu và xét nghiệm lại. Nếu kết quả lần thứ hai vẫn không xác định, bác sĩ có thể chỉ định chọc ối hoặc để chẩn đoán chính xác hơn về nguy cơ mắc các hội chứng và dị tật bẩm sinh. Nắm cách đọc kết quả xét nghiệm NI PT giúp các mẹ bầu an tâm hơn về thai kỳ của mình Ngoài yếu tố di truyền, sự phát triển của thai nhi còn chịu ảnh hưởng bởi môi trường, chế độ dinh dưỡng và tình trạng sức khỏe của mẹ. Các bất thường về hình thái có thể được phát hiện thông qua siêu âm thai. Vì vậy, sau khi làm xét nghiệm NI PT, mẹ bầu vẫn cần tuân thủ lịch khám thai định kỳ và siêu âm để theo dõi sự phát triển của bé trong từng giai đoạn. Cần làm gì sau khi tra cứu kết quả xét nghiệm NI PT? Sau khi nhận kết quả xét nghiệm NI PT, bác sĩ sản khoa sẽ tư vấn phương án phù hợp tùy vào từng trường hợp và tình trạng sức khỏe thai nhi. Đối với những trường hợp có nguy cơ cao, bác sĩ sẽ khuyến nghị thai phụ thực hiện thêm các xét nghiệm chuyên sâu như siêu âm, hoặc sinh thiết gai nhau để chẩn đoán chính xác các hội chứng dị tật bẩm sinh. Với những trường hợp chưa xác định được nguy cơ, bác sĩ sẽ yêu cầu thai phụ lấy mẫu và xét nghiệm lại. Nếu kết quả lần 2 vẫn không xác định rõ, mẹ sẽ cần thực hiện thêm các phương pháp như siêu âm, chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để có kết quả chẩn đoán chính xác nhất. Trường hợp xét nghiệm NI PT cho kết quả nguy cơ cao thì thai phụ sẽ được thực hiện một số kiểm tra khác Nếu kết quả cho thấy nguy cơ thấp hoặc không phát hiện bất thường, mẹ bầu có thể tạm yên tâm trong giai đoạn đầu thai kỳ nhưng vẫn cần theo dõi sức khỏe thai nhi định kỳ. Do đó, mẹ bầu cần tuân thủ lịch khám thai định kỳ để theo dõi sự phát triển của thai nhi và phát hiện sớm bất kỳ dấu hiệu bất thường nào. Ngoài ra, nếu xuất hiện các triệu chứng như ra máu, đau bụng, chuột rút dữ dội hoặc bất kỳ dấu hiệu khác khiến mẹ lo lắng, hãy đến gặp bác sĩ ngay để được kiểm tra và can thiệp kịp thời. Việc theo dõi sức khỏe thai kỳ cẩn thận sẽ giúp đảm bảo an toàn cho cả mẹ và bé trong suốt quá trình Bên cạnh đó, mẹ bầu nên duy trì một chế độ ăn uống đầy đủ dinh dưỡng, cân bằng giữa các nhóm thực phẩm để hỗ trợ sự phát triển khỏe mạnh của thai nhi. Đồng thời, cần xây dựng lối sống lành mạnh, nghỉ ngơi hợp lý, hạn chế căng thẳng và tránh các thói quen có hại như thức khuya hay sử dụng chất kích thích. Mẹ bầu cũng cần tuân thủ các mũi tiêm phòng cần thiết, sử dụng thuốc theo chỉ định của bác sĩ và không tự ý dùng bất kỳ loại thuốc nào để đảm bảo an toàn trong thai kỳ. Một số câu hỏi thường gặp Xét nghiệm NI PT phát hiện những dị tật nào? Các bất thường có thể phát hiện khi làm NI PT: Rối loạn số lượng nhiễm sắc thể: Tri so my, Hội chứng Pa tau (13), E d w a r ds (18), Do w n (21), lệch bội trên các N S T còn lại (1 - 12, 14 - 17, 19 - 20, 22). Bất thường N S T giới tính: (XO), K li ne f e l te r (X XY, X X XY), J a co bs (XY Y), Siêu nữ (X X X). Rối loạn liên quan N S T X: Teo cơ Du chen ne, máu khó đông (He mo phi lia A). Hội chứng vi mất đoạn: Di G eo r ge (22 q 11), An ge l man, P ra de r - W i l li (15 q 11), W o l f - Hi r s ch ho r n (4 p), C ri - du - cha t (5 p), mất đoạn 1 p 36. Hội chứng vi mất đoạn: Di G eo r ge (22 q 11), An ge l man, P ra de r - W i l li (15 q 11), W o l f - Hi r s ch ho r n (4 p), C ri - du - cha t (5 p), mất đoạn 1 p 36. Bệnh gen lặn trên thai nhi: Tan máu bẩm sinh (A l pha, Be ta - tha la s se mia), Phen y l ke to ne niệu, rối loạn chuyển hóa Ga la ct o se, W i l son, xơ nang, Pom p e, F a br y, Tay - Sa ch s, thiếu men G 6 P D, suy giáp bẩm sinh … Các bất thường khác: Cơ quan sinh dục không rõ ràng, đa bội thể 3 n, tăng sản thượng thận bẩm sinh, rối loạn phát triển giới tính nam. Dù kết quả NI PT như thế nào thì mẹ bầu vẫn cần tuân thủ đi khám thai định kỳ theo lịch để theo dõi thai nhi tốt nhất Ai nên thực hiện xét nghiệm NI PT? Xét nghiệm NI PT không bắt buộc nhưng đặc biệt khuyến khích cho các mẹ bầu thuộc nhóm nguy cơ cao, bao gồm: Gia đình có tiền sử bất thường nhiễm sắc thể hoặc dị tật bẩm sinh. Từng sinh con bị dị tật. Mang thai nhờ thụ tinh nhân tạo hoặc mang đa thai., sinh non không rõ nguyên nhân. Kết quả Do u b le Te s t hoặc Sống trong môi trường ô nhiễm, tiếp xúc với hóa chất độc hại. Giá xét nghiệm NI PT bao nhiêu? Giá xét nghiệm NI PT dao động từ khoảng 2.900. 000 đến 7.500. 000 đồng, tùy vào gói xét nghiệm và cơ sở y tế. Giá xét nghiệm NI PT bao nhiêu? Giá xét nghiệm NI PT dao động từ khoảng 2.900. 000 đến 7.500. 000 đồng, tùy vào gói xét nghiệm và cơ sở y tế. Những xét nghiệm cơ bản thường có giá thấp hơn, trong khi các gói mở rộng phân tích nhiều bất thường di truyền sẽ có chi phí cao hơn. Một số nơi còn cung cấp dịch vụ lấy mẫu tại nhà với phụ phí nhỏ. Để biết chính xác giá tại từng cơ sở, mẹ bầu nên liên hệ trực tiếp để được tư vấn. Đã kiểm duyệt nội dung Tốt nghiệp Đại học Dược Hà Nội, với hơn 10 năm kinh nghiệm trong lĩnh vực Dược phẩm. Hiện là giảng viên giảng dạy các môn Dược lý, Dược lâm sàng,... Các bài viết liên quan Khám sàng lọc trước sinh ​ vào thời điểm nào? Các phương pháp thực hiện Chi phí sàng lọc phôi tha la s se mia bao nhiêu tiền? Xét nghiệm Tri p le Te s t là gì? Những thông tin bạn cần biết về xét nghiệm Tri p le Te s t Tìm hiểu chi tiết về sàng lọc sơ sinh gói 5 bệnh Các xét nghiệm trước sinh mẹ bầu cần lưu ý Phen y l ke to ne niệu (P KU): Nguyên nhân, triệu chứng và điều trị Nang đám rối mạch mạc: Nguyên nhân và cách điều trị Sàng lọc sơ sinh là gì? Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh phát hiện được bệnh lý nào? Hướng dẫn mẹ bầu cách đọc kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh chính xác Chi phí xét nghiệm sàng lọc trước sinh là bao nhiêu? nhà thuốc trên toàn quốc Xem danh sách nhà thuốc Mua thuốc trực tuyến, giao hàng tận nơi dễ dàng và nhanh chóng TỔNG ĐÀI (8: 00 - 22: 00) Góp ý, khiếu nại và tiếp nhận cảnh báo thông tin vi phạm KẾT NỐI VỚI CHÚNG TÔI Chính sách đổi trả thuốc Chính sách bảo mật dữ liệu cá nhân khách hàng Chính sách thanh toán Kiểm tra hóa đơn điện tử Chính sách thu thập và xử lý dữ liệu cá nhân Chính sách hoàn hủy đổi trả Vắc xin Thông tin trung tâm bảo hành máy thiết bị y tế từng hãng Thể lệ chương trình “ Tích điểm nhận đặc quyền ” Chính sách sách hoàn hủy đổi trả Vắc xin Thông tin trung tâm bảo hành máy thiết bị y tế từng hãng Thể lệ chương trình “ Tích điểm nhận đặc quyền ” Chính sách đổi trả thuốc Chính sách bảo mật dữ liệu cá nhân khách hàng Chính sách thanh toán Kiểm tra hóa đơn điện tử Chính sách thu thập và xử lý dữ liệu cá nhân Chính sách hoàn hủy đổi trả Vắc xin Thông tin trung tâm bảo hành máy thiết bị y tế từng hãng Thể lệ chương trình “ Tích điểm nhận đặc quyền ” TỔNG ĐÀI (8: 00 - 22: 00) Góp ý, khiếu nại và tiếp nhận cảnh báo thông tin vi phạm KẾT NỐI VỚI CHÚNG TÔI KẾT NỐI VỚI CHÚNG TÔI Mua thuốc trực tuyến, giao hàng tận nơi dễ dàng và nhanh chóng © 2007 - 2025 Công ty Cổ Phần Dược Phẩm F PT Long Châu Số Đ K K D 0315275368 cấp ngày 17 / 09 / 2018 tại Sở Kế hoạch Đầu tư TPHCM G P thiết lập T T T ĐT T H số 538 / G P - T T ĐT do Sở T T T T Hồ Chí Minh cấp ngày 27 tháng 03 năm 2025 Địa chỉ: 379 - 381 Hai Bà Trưng, P. Võ Thị Sáu, Q. 3, TP. H CM Người chịu trách nhiệm nội dung: