Nguyên nhân của bệnh đa P o ly p liên quan gen MU TY H

Bệnh p o ly p liên quan gen MU TY H hay MA P (MU TY H – A s so c i a te d P o ly p o si s) là một bệnh lí di truyền. Hãy cùng làm rõ hơn qua bài viết dưới đây nhé! Những người mắc MA P có xu hướng phát triển nhiều p o ly p tuyến trong đại tràng trong suốt cuộc đời và tăng nguy cơ ung thư đại trực tràng nếu không được theo dõi thường xuyên bằng nội soi đại tràng. P o ly p tuyến là một nhóm các tế bào biểu mô đại tràng tăng sinh, hình thành một khối. Ban đầu, p o ly p là khối u lành tính, nghĩa là không có tế bào ung thư và không di căn. Tuy nhiên, một vài p o ly p có thể hóa ác tính, hay nói cách khác là có khả năng di căn đến các bộ phận khác trong cơ thể. Những người mắc MA P rất có khả năng có nhiều p o ly p và do đó tăng khả năng ung thư đại trực tràng nếu các khối p o ly p này không được cắt bỏ. Nguyên nhân của bệnh đa P o ly p liên quan gen MU TY H Ở một số người mắc MA P có thể có đến hàng trăm p o ly p, tương tự như những bệnh lý di truyền khác về đa p o ly p tuyến có tính gia đình. Trong những trường hợp khác MA P có thể được chẩn đoán với số lượng p o ly p ít hơn 20 và có thể kèm theo ung thư đại trực tràng ở độ tuổi khá trẻ. MA P làm tăng nguy cơ xuất hiện các p o ly p ở đường tiêu hóa trên như dạ dày hay ruột non. MA P làm tăng nguy cơ xuất hiện các p o ly p ở đường tiêu hóa trên như dạ dày hay ruột non. Nguy cơ gây cũng có thể gia tăng ở những người mắc MA P. MA P là bệnh lí di truyền, điều này có nghĩa là nguy cơ p o ly p đại tràng và ung thư đại trực tràng có thể được di truyền từ thế hệ này qua thế hệ khác trong cùng một gia đình. Đột biến (hay biến thể gây bệnh) là sự thay đổi ảnh hưởng đến chức năng của gen. Các đột biến ở gen MU TY H (hay gen MY H) là nguyên nhân gây ra bệnh lí MA P. Nguyên nhân của bệnh đa P o ly p liên quan gen MU TY H MA P được di truyền như thế nào? Thông thường, mỗi tế bào có 2 bản sao của một gen: 1 được thừa hưởng từ mẹ và 1 được thừa hưởng từ cha. MA P tuân theo quy luật di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, trong đó đột biến cần xảy ra ở cả 2 bản sao của gen thì mới có nguy cơ mắc bệnh. Điều này có nghĩa là cả bố và mẹ đều chuyển gen đột biến cho trẻ bị bệnh. Người chỉ có 1 bản sao của gen bị đột biến được gọi là thể mang và không mắc bệnh. Khi cả bố và mẹ đều là người lành mang đột biến gen lặn thì có 25 % khả năng đứa trẻ nhận cả 2 bản sao bị đột biến và mắc bệnh MA P. Khi cả bố và mẹ đều là người lành mang đột biến gen lặn thì có 25 % khả năng đứa trẻ nhận cả 2 bản sao bị đột biến và mắc bệnh MA P. Đối với những người mang đột biến gen làm tăng nguy cơ mắc ung thư di truyền nhưng vẫn mong muốn có con hoàn toàn khỏe mạnh thì vẫn có một số lựa chọn. Chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi (P G D) là một thủ thuật y khoa được thực hiện kết hợp với thụ tinh trong ống nghiệm (I V F). Thủ thuật này cho phép những người mang đột biến gen giảm thiểu khả năng con cái họ mắc các bệnh lý di truyền. Trứng của một người phụ nữ được lấy ra và thụ tinh trong phòng thí nghiệm. Khi phôi đạt đến một kích thước nhất định, 1 tế bào sẽ được tách riêng kiểm tra tình trạng di truyền về gen đột biến. Sau đó, cha mẹ có thể chọn chuyển phôi không có đột biến. P G D ​ ​ đã được áp dụng trong hơn 2 thập kỷ, đặc biệt cho một số hội chứng có thể gây ung thư di truyền. Tuy nhiên, đây là một thủ thuật phức tạp với nhiều yếu tố cần phải cân nhắc như tài chính và sức khỏe về cả thể chất lẫn tinh thần. Tuy nhiên, đây là một thủ thuật phức tạp với nhiều yếu tố cần phải cân nhắc như tài chính và sức khỏe về cả thể chất lẫn tinh thần. Mỗi tế bào có 2 bản sao của một gen: 1 được thừa hưởng từ mẹ và 1 được thừa hưởng từ cha MA P có phổ biến không? Phần lớn ung thư đại trực tràng có tính chất rải rác không thường xuyên, nghĩa là nó xảy ra một cách tình cờ mà không có nguyên nhân rõ ràng. Tỉ lệ ung thư đại trực tràng do MA P vẫn chưa được thống kê đầy đủ, nhưng ước tính cho thấy trong 100 người có khoảng 1 người mang 1 bản sao gen MU TY H đột biến. MA P được chẩn đoán như thế nào? MA P cần được nghĩ đến khi một người có nhiều p o ly p tuyến đại tràng nhưng không có đột biến gen A P C (đột biến liên quan bệnh lý đa p o ly p tuyến có tính gia đình F A P và A F A P). Những trường hợp có anh chị em có đa p o ly p đại tràng nhưng không có tiền căn bệnh lý đại tràng ở những thế hệ trước cũng cần nghĩ đến MA P. MA P được chẩn đoán khi 1 người có cả 2 bản sao gen MU TY H bị đột biến. Mặc dù phần lớn những bệnh nhân MA P có một trong hai đột biến Y 165 C và G 382 D trong gen MU TY H, nhưng họ vẫn có thể còn những đột biến khác trong gen này nếu xét nghiệm giải trình tự toàn bộ gen này được thực hiện. Nguy cơ ung thư do MA P là bao nhiêu? Con số ung thư cụ thể liên quan đến MA P vẫn chưa được xác định. Tuy nhiên, nguy cơ ung thư đại trực tràng tăng cao rõ rệt và cũng gia tăng nguy cơ các ung thư đường tiêu hóa khác và ung thư tuyến giáp ở bệnh nhân MA P. Phương pháp nào được dùng để tầm soát MA P? A S CO khuyến cáo những tầm soát sau cho người có MA P. Bạn cần thảo luận với bác sĩ để lựa chọn phương pháp phù hợp: Nội soi đại tràng: Mỗi 1 đến 2 năm, bắt đầu từ 25 – 30 tuổi. Khi có p o ly p, cần nội soi đại tràng thường xuyên hơn để loại bỏ các p o ly p lớn. Cần xem xét phẫu thuật nếu MA P phát triển thành ung thư đại trực tràng hoặc số lượng p o ly p đại tràng quá nhiều không thể cắt bỏ qua nội soi. Cắt đại tràng là phẫu thuật loại bỏ một phần hoặc toàn bộ đại tràng. Phẫu thuật này có thể được cân nhắc nếu p o ly p quá nhiều không thể cắt bỏ hết qua nội soi thông thường. Nội soi tiêu hóa trên: Ở độ tuổi 25 đến 30 hoặc khi phát hiện p o ly p đại trực tràng. Siêu âm tuyến giáp có thể cần phải thực hiện, bắt đầu khi 25 – 30 tuổi. Các phương pháp tầm soát có thể thay đổi theo thời gian khi các công nghệ mới phát triển và nhiều kiến thức mới được cập nhật. Các phương pháp tầm soát có thể thay đổi theo thời gian khi các công nghệ mới phát triển và nhiều kiến thức mới được cập nhật. Do đó, bạn cần trao đổi với bác sĩ về các xét nghiệm tầm soát phù hợp. Bạn cần trao đổi với bác sĩ về các xét nghiệm tầm soát phù hợp Bạn cần hỏi bác sĩ những gì? Nếu bạn lo lắng về nguy cơ ung thư, các nhân viên y tế có thể cung cấp những thông tin hữu ích cho thắc mắc của bạn. Bạn có thể cân nhắc hỏi những câu hỏi sau: Nguy cơ ung thư đại trực tràng của tôi như thế nào? Tôi có tổng cộng bao nhiêu p o ly p? Tôi có những loại P o ly p nào? Hai loại phổ biến nhất là tăng sản và u tuyến. Tôi có thể làm gì để giảm nguy cơ ung thư? Tôi có thể lựa chọn những phương tiện nào để Nếu bạn lo lắng về tiền sử gia đình và nghĩ rằng bạn hoặc các thành viên khác trong gia đình có thể có MA P: Tiền căn gia đình có làm tăng nguy cơ ung thư đại trực tràng hay không? Tôi có cần phải đánh giá nguy cơ ung thư không? Nguy cơ của tôi thế nào? Tôi có cần tham vấn chuyên gia di truyền hay không?