Rối loạn chuyển hóa Ca r bo hy d ra te

Ca r bo hy d ra te cung cấp khoảng 45 đến 65 % năng lượng cho cơ thể, trong đó bao gồm cả nguồn năng lượng cho não bộ. Hơn nữa đường Ca r bo hy d ra te còn giúp cơ thể điều hoà ổn định đường huyết. Quá trình rối loạn Ca r bo hy d ra te có thể xảy khi khiếm khuyết trong quá trình tạo thành glucose hoặc các loại đường khác. Bệnh có thể gây ra ảnh hưởng không tốt cho sức khỏe, trong trường hợp nặng có thể gây ra suy thận, suy gan, suy tim... 1. Vai trò của Ca r bo hy d ra te và tình trạng rối loạn chuyển hóa Ca r bo hy d ra te 1.1. Vai trò của Ca r bo hy d ra te Ca r bo hy d ra te như một phần thiết yếu cung cấp chất dinh dưỡng đa lượng và vi lượng. Ca r bo hy d ra te cung cấp năng lượng cho cơ thể để thực hiện tất cả các hoạt động hàng ngày, đồng thời cũng cung cấp năng lượng cho não và cơ bắp. Bên cạnh đó, Ca r bo hy d ra te ảnh hưởng đến hàm lượng đường trong máu và mức insulin, quá trình chuyển hoá chất béo, ảnh hưởng đến sự hấp thu các chất dinh dưỡng trong quá trình tiêu hoá. Ca r bo hy d ra te đóng vai trò như một phần thiết yếu của chế độ ăn lành mạnh và cân bằng. Ca r bo hy d ra te chiếm từ 45 đến 65 % tổng năng lượng ăn vào của mỗi người. Các nguồn cung cấp Ca r bo hy d ra te chính bao gồm rau, trái cây, ngũ cốc nguyên hạt hoặc các loại đậu. Các nguồn cung cấp Ca r bo hy d ra te chính bao gồm rau, trái cây, ngũ cốc nguyên hạt hoặc các loại đậu. Những loại thực phẩm này có hàm lượng chất xơ khá cao và đặc biệt mang lại nhiều lợi ích về sức khỏe chẳng hạn như bảo vệ tim, ruột,... Theo khuyến nghị của các chuyên gia hàm lượng chất xơ cho người lớn mỗi ngày nên cung cấp từ 25 đến 38 gam, nhưng với trẻ em thì lượng chất xơ được khuyến nghị tuỳ thuộc vào nhóm tuổi. 1.2. Rối loạn chuyển hóa Ca r bo hy d ra te Rối loạn chuyển hóa Ca r bo hy d ra te có thể xảy ra khi xuất hiện khiếm khuyết trong quá trình tạo thành glucose từ các loại đường khác hoặc từ tinh bột. Rối loạn chuyển hóa Ca r bo hy d ra te chủ yếu có hai loại chính: Rối loạn chuyển hóa Ca r bo hy d ra te di truyền với tình trạng khiếm khuyết gen dẫn đến thiếu một số loại men chuyển hoá trong quá trình chuyển hóa đường. Người mắc bệnh có thể có triệu chứng rất nặng nếu không được điều trị thì có thể tiên lượng xấu như bệnh ứ ga la ct o se máu, bệnh ứ đường man no se, bệnh ứ mu co p o ly sa c cha ri de, bệnh pom p e, bệnh ứ g ly co gen, thiếu men p y ru va te de hy d ro gen a se, bệnh ứ đường f ru ct o se. Chẩn đoán bệnh ở trường hợp này cần phải thực hiện định lượng nồng độ en z y me tương ứng trong cơ thể và xét nghiệm gen tương ứng. Chẩn đoán bệnh ở trường hợp này cần phải thực hiện định lượng nồng độ en z y me tương ứng trong cơ thể và xét nghiệm gen tương ứng. Trường hợp trẻ nhỏ có nguy cơ mắc bệnh thì bác sĩ cần thực hiện kiểm tra sàng lọc sau sinh giúp phát hiện sớm bệnh. Ngoài ra, có thể thực hiện xét nghiệm gen cho các thành viên trong gia đình nếu nghi ngờ bệnh có tính chất di truyền. Rối loạn chuyển hóa Ca r bo hy d ra te mắc phải thường gặp ở những trường hợp mắc bệnh đái tháo đường. Bệnh xảy ra do thiếu ho r mo ne insulin hoặc cơ thể đề kháng với ho r mon insulin và gây ra tình trạng này. Bệnh đái tháo đường có thể được phát hiện sớm khi thực hiện sàng lọc ngay cả khi người bệnh chưa có biểu hiện của triệu chứng. Tuy nhiên, nếu người bệnh không thực hiện kiểm soát lượng đường huyết trong cơ thể có thể khiến cho bệnh diễn biến nặng gây ra biến chứng ảnh hưởng tiêu cực tới sức khoẻ, chẳng hạn như nhiễm toan c e ton máu hoặc hôn mê do tăng áp lực thẩm thấu máu, hoặc hạ đường huyết, và các biến chứng có thể xảy ra như biến cố tim mạch, các bệnh liên quan đến thận, mạch máu hoặc thần kinh,... Bệnh thường gặp nhiều ở người lớn và một số ít người trẻ tuổi có thể mắc. Bệnh thường gặp nhiều ở người lớn và một số ít người trẻ tuổi có thể mắc. Tuy bệnh nặng không thường gặp như bệnh lý di truyền, và bệnh cũng có thể thực hiện kiểm soát bằng cách thay đổi thói quen sinh hoạt. 2. Các loại rối loạn chuyển hóa Ca r bo hy d ra te thường gặp 2.1. Rối loạn chuyển hóa f ru ct o se F ru ct o se - mo no sa c cha ri de có nồng độ cao trong các loại trái cây và mật ong và là thành phần của su c ro se và so r bi to l. Rối loạn chuyển hóa f ru ct o se có thể do các yếu tố: Thiếu hụt f ru ct o se 1 - pho s pha te a l do la se - a l do la se B. Sự thiếu hụt hợp chất này gây ra hội chứng lâm sàng về sự không dung nạp f ru ct o se di truyền. Những trẻ khỏe mạnh khi ăn f ru ct o se, thì f ru ct o se 1 - pho s pha te a l do la se tích tụ sau đó và gây hạ đường huyết, buồn nôn và nôn, vã mồ hôi, li bì, co giật, hôn mê,... Khi nuôi ăn kéo dài có thể gây ra tình trạng xơ gan, suy giảm tinh thần, toan ống thận gần,... Thiếu hụt f ru ct o ki na se. Sự thiếu hụt này làm tăng hàm lượng f ru ct o se trong máu và nước tiểu lành tính. Tình trạng ngày không có triệu chứng cụ thể và được chẩn đoán khi một chất giáng hoá không phải glucose được phát hiện trong nước tiểu. Thiếu hụt f ru ct o se 1, 6 - bi pho s pha ta se. Thiếu hụt f ru ct o se 1, 6 - bi pho s pha ta se. Sự thiếu hụt này ảnh hưởng đến quá trình tân tạo glucose và gây ra hạ đường huyết, c e ton máu và nhiễm toan. Trường hợp trẻ em mắc thiếu hụt này có thể gây ra tử vong, đặc biệt cao ở trẻ sơ sinh. Có thể thực hiện điều trị cấp tính đối với thiếu hụt f ru ct o se - 1, 6 bi pho s pha ta se bằng sử dụng glucose đường uống hoặc tĩnh mạch. 2.2. Ga la ct o se mia Ga la ct o se mia là một trong những rối loạn chuyển hóa Ca r bo hy d ra te được gây ra bởi sự thiếu hụt di truyền các en z y me chuyển đổi ga la ct o se mia thành glucose. Và ga la ct o se mia thường có nhiều trong các sản phẩm sữa, trái cây và rau xanh. Thiếu hụt ga la ct o se - 1 - pho s pha te u ri dy l tran s f e ra se. Sự thiếu hụt này gây ra tình trạng ga la ct o se máu điển hình với trường hợp trẻ nhỏ chán ăn và bị vàng da vài ngày hoặc vài tuần sau khi sử dụng sữa mẹ hoặc sữa công thức có chứa thành phần la ct o se. Trẻ có thể bị nôn, gan to, tăng trưởng kém, tiêu chảy và nhiễm khuẩn huyết hoặc rối loạn chức năng thận,... Những trường hợp này không được điều trị có thể khiến cho trẻ bị lùn, phát triển nhận thức kém, trẻ gặp khó khăn trong nói chuyện, đi lại,... Thiếu hụt ga la ct o ki na se. Thiếu hụt ga la ct o ki na se. Trường hợp ở những người bệnh phát triển đục tinh thể do sản xuất ga la ct i to l sẽ gây tổn thương các thấu kính do thẩm thấu, tăng áp lực nội sọ nguyên phát. Thiếu hụt u ri di ne di pho s pha te ga la ct o se 4 - e pi me ra se có thể xảy ra các kiểu hình lành tính và ác tính. Dạng lành tính được giới hạn với hồng cầu và bạch cầu đồng thời không gây ra bất thường về mặt lâm sàng. Còn dạng nghiêm trọng sẽ gây ra các hội chứng khó phân biệt với ga la ct o se máu, mặc dù có triệu chứng mất thính giác. 2.3. Bệnh dự trữ g ly co gen Bệnh dự trữ g ly co gen thuộc một trong các loại của rối loạn chuyển hoá Ca r bon hy d ra t, do thiếu hụt các en z y m tham gia vào quá trình tổng hợp và thuỷ phân g ly co gen. Sự thiếu hụt này thường xảy ra ở gan và cơ có thể gây hạ đường huyết hoặc lắng đọng một lượng đường bất thường trong các mô. Biểu hiện lâm sàng cũng như mức độ bệnh có thể thay đổi theo từng loại và tuổi khởi phát. Tuy nhiên, triệu chứng thường gặp của bệnh là hạ đường huyết và các bệnh liên quan đến cơ. Khiếm khuyết trong quá trình phân huỷ Ca r bo hy d ra te có thể gây ra hội chứng gần giống như bệnh dự trữ g ly co gen. Khiếm khuyết trong quá trình phân huỷ Ca r bo hy d ra te có thể gây ra hội chứng gần giống như bệnh dự trữ g ly co gen. Sự thiếu hụt pho s pho g ly c e ra te ki na se, pho s pho g ly c e ra te mu ta se có thể bắt chước các bệnh cơ của dự trữ g ly co gen. 2.4. Rối loạn chuyển hóa p y ru va te P y ru va te chất nên khá quan trọng trong quá trình chuyển hóa Ca r bo hy d ra te. Và rối loạn p y ru va te cũng bao gồm cả rối loạn Ca r bo hy d ra te. Thiếu hụt p y ru va te de hy d ro gen a se. Phức hợp đa en z y me có trách nhiệm tạo ra a c e ty l C oA từ p y ru va te cho chu trình K re bs. Thiếu hụt chất này sẽ dẫn tới tăng cao p y ru va te và tăng nồng độ a c i d la ct i c. Thiếu hụt p y ru va te ca r bo xy la se - en z y me quan trọng đối với quá trình tân tạo glucose từ p y ru va t và a la mon được tạo ra trong cơ thể. Sự thiếu hụt có thể là nguyên phát hoặc thứ phát do thiếu ho lo ca r bo xy la se, bi o tin,... 2.5. Rối loạn các loại Ca r bo hy d ra te khác Thiếu hụt p hóp hoe no l pu r va te ca r bo xy ki na se có thể làm giảm quá trình tân tạo đường trong cơ thể đồng thời dẫn tới các triệu chứng và dấu hiệu tương tự như bệnh dự trữ g ly co gen. Nhưng lại không có sự tích tụ g ly co gen ở gan. Nhưng lại không có sự tích tụ g ly co gen ở gan. Hoặc các thiếu hụt en z y me g ly co ly ti c hoặc en z y me trong con đường pen to se pho s pha te có thể dẫn tới tình trạng thiếu máu tan máu. Rối loạn chuyển hóa ca r bo hy d ra te Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HO T LI NE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trê nứng dụng My Vin me c để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.