Bệnh thoái hóa chất trắng Ca na van: nguyên nhân, cách chẩn đoán và hướng điều trị

Bài viết được viết bởi Tiến Sĩ Nguyễn Hồng Thanh - Chuyên viên Nghiên cứu, Viện nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ gen Vinmec. Ở những người mắc bệnh Ca na van, nhiều tế bào o li go den d ro cy te s trong não không trưởng thành mà chết, dẫn tới thiếu hụt my e lin. Do 1, sợi trục của tế bào thần kinh dễ bị tổn thương dẫn tới không thể đảm bảo các hoạt động bình thường của hệ thống thần kinh trung ương. 1. Ca na van là bệnh gì? Bệnh Ca na van là một bệnh rối loạn thần kinh liên kết gen thể lặn, trong đó não bị thoái hóa thành mô xốp với các lỗ trống siêu nhỏ chứa đầy dịch lỏng. Bệnh Ca na van đã được xếp vào nhóm các rối loạn di truyền với tên gọi là thoái hóa chất trắng. Nghiên cứu gần đây đã chỉ ra rằng các tế bào o li go den d ro cy te s trong não chịu trách nhiệm sản xuất vỏ my e lin, đóng vai trò như chất cách điện xung quanh các tế bào sợi thần kinh, cũng như hỗ trợ cung cấp dinh dưỡng cho các tế bào thần kinh. Vì một lý do nào đó, các tế bào này đã không hoạt động đúng với chức năng của chúng, gây rối loạn tổng hợp my e lin. 2. Nguyên nhân gây bệnh Ca na van? Bệnh Ca na van được xác định là do đột biến trên gen A S PA mã hóa cho en z y me có tên là a s pa r toa cy la se. 2. Nguyên nhân gây bệnh Ca na van? Bệnh Ca na van được xác định là do đột biến trên gen A S PA mã hóa cho en z y me có tên là a s pa r toa cy la se. En z y me này có chức năng phân giải hợp chất có tên N - a c e ty l - L - a s pa r ta te (NA A) được giải phóng bởi các tế bào thần kinh trong não. Do đột biến trên gen A S PA, dẫn tới giảm tổng hợp hoặc tổng hợp ra en z y me bị mất chức năng, dẫn tới làm mất khả năng phân giải NA A, gây tích lũy NA A trong não. Hàm lượng NA A trong não cao ảnh hưởng tới quá trình tổng hợp my e lin, dẫn tới ảnh hưởng tới quá trình phát triển của não, gây ra các triệu chứng của bệnh Ca na van. 3. Các triệu chứng biểu hiện như thế nào? Các triệu chứng của bệnh Ca na van thường xuất hiện trong 3 đến 6 tháng đầu đời và tiến triển rất nhanh chóng. Các triệu chứng bao gồm thiếu phát triển vận động, khó khăn khi cho ăn, trương lực cơ bất thường (yếu hoặc cứng) và đầu to bất thường, kiểm soát kém. Tê liệt, mù hoặc mất thính lực cũng có thể xảy ra. Trẻ em thường có biểu hiện đặc trưng là yên tĩnh và thờ ơ. Mặc dù bệnh Ca na van có thể xảy ra ở bất kỳ nhóm dân tộc nào, nhưng nó thường gặp hơn ở người Do Thái A s h ke na z i từ miền đông Ba Lan, Li t va và miền tây nước Nga và giữa những người Ả Rập Sau di. 4.4. Phương pháp chẩn đoán? Bệnh Ca na van có thể được xác định bằng xét nghiệm máu để sàng lọc en z y me bị thiếu hoặc tìm đột biến gen kiểm soát a s pa r toa cy la se. Đơn giản hơn, bệnh Ca na van có để được xác định bằng cách đo hàm lượng NA A trong nước tiểu bằng kỹ thuật sắc ký khí khối phổ (ga s ch ro ma to g ra p hy - ma s s p e ct ro me tr y). Do thuộc nhóm rối loạn di truyền thể lặn, nên cả bố và mẹ phải là người mang gen khiếm khuyết để có thể sinh ra một đứa trẻ bị bệnh. Khi cả hai cha mẹ được phát hiện mang đột biến gen Ca na van, nguy cơ để một đứa trẻ sinh ra mắc bệnh là 25 % với mỗi lần mang thai. 5. Phương pháp điều trị? Bệnh Ca na van gây ra teo não tiến triển. Không có cách chữa trị, cũng không có một quá trình điều trị tiêu chuẩn. Điều trị triệu chứng và hỗ trợ. 6. Tiên lượng Tiên lượng cho bệnh Ca na van là kém. Cái chết thường xảy ra trước 10 tuổi, mặc dù một số trẻ em có thể sống sót ở tuổi thiếu niên và hai mươi. 7. Những nghiên cứu đang được tiến hành trên thế giới? Nhiều phòng thí nghiệm trên thế giới đã phát triển và cung cấp dịch vụ sàng lọc trước sinh nhằm sàng lọc bệnh Ca na van cho những người có nguy cơ. Các nhà khoa học đã phát triển các mô hình động vật thí nghiệm cho căn bệnh này nhằm nghiên cứu sâu hơn về cơ chế bệnh, góp phần vào việc nghiên cứu các phương pháp điều trị tiềm năng. Hiện tại, ba chiến lược hiện đang được nghiên cứu: 1) chuyển gen dựa vào ve ct o r chuyển gen e có nguồn gốc virus (a de no vi ru s) vào não để thay thế gen đột biến bằng gen lành (Leo ne 2012; J on qui e re s 2013; A h me d 2016); 2) liệu pháp trao đổi chất để cung cấp một chất chuyển hóa bị thiếu quan trọng (a c e ta te) (A run 2010; Ge s s le r 2017); và 3) liệu pháp en z y me trong đó en z y me a s pa r toa cy la se được cải biến về mặt cấu trúc và chức năng để có vượt qua hàng rào máu não (J on qui e re s 2018). Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HO T LI NE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trê nứng dụng My Vin me c để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.