Rối loạn dự trữ g ly co gen

Bài viết được viết bởi Bác sĩ Đỗ Phước Huy, Trung tâm Công nghệ cao Vinmec Rối loạn dự trữ g ly co gen (G ly co gen S to ra ge Di se a se s – GS Ds) là một nhóm rối loạn chuyển hóa di truyền do bất thường một trong nhiều en z y me tham gia trong quá trình sinh tổng hợp và phân giải g ly co gen. 1. Tổng quan về rối loạn dự trữ g ly co gen Rối loạn dự trữ g ly co gen thường được chia làm ba nhóm tùy thuộc cơ quan bị ảnh hưởng gồm nhóm triệu chứng chính liên quan đến gan, nhóm biểu hiện bệnh lý thần kinh cơ và nhóm biểu hiện cả hai. Mức độ nặng của biểu hiện bệnh (từ nhẹ cho đến tử vong), thời gian khởi phát (trước sinh, sơ sinh, trẻ nhỏ hay trẻ lớn), và tiên lượng phụ thuộc rất nhiều vào nhóm Rối loạn dự trữ g ly co gen, loại đột biến, thời điểm bắt đầu điều trị... Để chẩn đoán nhóm rối loạn dự trữ g ly co gen, cần kết hợp cả triệu chứng lâm sàng, các kết quả xét nghiệm sinh hóa, mô bệnh học và xét nghiệm di truyền. Trẻ có thể cần sinh thiết gan, cơ cũng như kết hợp với xác định hoạt độ en z y me. Tùy thuộc vào từng nhóm rối loạn dự trữ g ly co gen khác nhau mà sự thiếu hụt en z y me biểu hiện chủ yếu ở gan, cơ, nguyên bào sợi da, và hiếm khi phát hiện ở các tế bào máu. Tuy nhiên, nếu xác định được nhóm rối loạn dự trữ g ly co gen chủ yếu biểu hiện ở bất thường gan hay cơ sẽ giúp định hướng trong quá trình chẩn đoán, tăng khả năng chẩn đoán với sinh thiết gan hay cơ và hoạt độ en z y me. Xét nghiệm giải trình tự cũng như sự ra đời của giải trình tự gen thế hệ mới (N GS – Ne x t gen e ra t ion se quen c in g) đang dần trở thành phương pháp chủ yếu để chẩn đoán nhóm rối loạn dự trữ g ly co gen. Từ một xét nghiệm có vai trò như kiểm chứng lại các trường hợp hoạt độ en z y me không rõ ràng, giải trình tự gen đang dần trở thành tiêu chuẩn vàng trong chẩn đoán xác định. Những lợi ích của xét nghiệm giải trình tự gen gồm: Giảm tỷ lệ chẩn đoán xâm lấn bằng sinh thiết. Với hoạt độ en z y me cần có một lượng mẫu mô tươi nhất định (thông qua sinh thiết), giải trình tự gen có thể thực hiện thông qua mẫu máu, mẫu mô, mẫu phết niêm mạc hay mẫu nước bọt (không phổ biến). Khi biết được đột biến, có thể tiến hành chẩn đoán tiền sinh, cũng như tiên lượng cho trẻ hiện tại và / hoặc thai kỳ tiếp theo. 2. Quá trình chuyển hóa g ly co gen và cân bằng glucose trong cơ thể Glucose là nguồn năng lượng chính của não và nhiều cơ quan quang trọng trong cơ thể. Quá trình chuyển hóa g ly co gen và cân bằng glucose trong cơ thể Glucose là nguồn năng lượng chính của não và nhiều cơ quan quang trọng trong cơ thể. Vì thế cơ thể cần duy trì ổn định nguồn glucose cung cấp cho não bộ, nói cách khác cần đảm bảo duy trì ổn định nồng độ glucose máu. Để duy trì ổn định nồng độ glucose máu cơ thể sẽ tiến hành đơn lẻ hay đồng thời gồm: thông qua bữa ăn, sinh tổng hợp hay phân giải g ly co gen, và tiến trình cơ thể tự tạo glucose hay còn gọi là g lu co neo gen e si s. Bởi vì chúng ta không thể liên tục ăn cũng như tiến trình g lu co neo gen e si s cũng không thể diễn ra nhanh chóng vì thế g ly co gen được xem là dạng chính để dự trữ và cung cấp nhanh chóng khi cơ thể có nhu cầu. Khi không có glucose trong chế độ ăn, hay cơ thể cần huy động glucose; g ly co gen ở gan nhanh chóng bị phân hủy thành glucose và được giải phóng vào máu; tương tự, g ly co gen trong các tế bào cơ bị thoái hóa và được sử dụng để tạo ra A TP cung cấp năng lượng cho quá trình co cơ. Khi nguồn dự trữ g ly co gen cạn kiệt, quá trình tạo g lu co neo gen e si s có thể xảy ra trong các mô cụ thể, cho phép tổng hợp g lu co se de no vo bằng cách sử dụng các chất nguồn gốc không phải ca r bo hy d ra te s như các a mi no a c i ds... Rối loạn dự trữ g ly co gen do bất thường một hay nhiều en z y me tham gia trong quá trình sinh tổng hợp và phân giải g ly co gen. Hệ quả gồm gan to, xơ hóa gan, hạ đường huyết, toan chuyển hóa, bất thường hoạt động của cơ như cơ vân gây yếu cơ, biểu hiện thần kinh cơ, hay cơ tim gây phì đại cơ tim... 3. Phân nhóm rối loạn dự trữ g ly co gen Hiện nay có 15 nhóm và phân nhóm rối loạn dự trữ g ly co gen (bảng 1) với biểu hiện và tiên lượng khác nhau. * Bệnh Da non (Da non Di se a se) từng được phân loại thành một phân nhóm của bệnh Pom p e với nồng độ a c i d ma l ta se hay a l pha - g lu co si da se bình thường (Da non và công sự, 1981). Tuy nhiên theo Ni s hi no và cộng sự, 2000 phân loại thành p se u do g ly co gen o si s II do không phải luôn luôn có sự tăng g ly co gen. * * Bệnh La f o ra có một số ý kiến phân loại vào nhóm rối loạn dự trữ g ly co gen do liên quan đến quá trình chuyển hóa và tích trữ g ly co gen tại não tạo thể La f o ra (La f o ra bo di e s) Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HO T LI NE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trê nứng dụng My Vin me c để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng. Tải và đặt lịch khám tự động trê nứng dụng My Vin me c để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng. Bài viết tham khảo nguồn: ht tp s: / / w w w. o mim. o r g / ht tp s: / / me d li ne p lu s. go v / gen e ti cs / con di t ion / E l lin g w o o d, S. S., & Cheng, A. (2018). Bi o che mi ca l an d c li ni ca l a s p e c ts o f g ly co gen s to ra ge di se a se s. J o u rna l o f En do c ri no lo g y, 238 (3), R 131 – R 141. doi: 10.1530 / j oe - 18 - 0120 Chen, M. A., & W e in s te in, D. A. (2016). G ly co gen s to ra ge di se a se s: Di a g no si s, tre a t me nt an d o u t co me. Tran s la ti o na l S c i en c e o f Ra re Di se a se s, 1 (1), 45 – 72. doi: 10.3233 / tr d - 160006 Ki s hn a ni, P. S., Go l ds te in, J., Au s tin, S. L. e t a l. Di a g no si s an d ma na ge me nt o f g ly co gen s to ra ge di se a se s ty p e VI an d I X: a c li ni ca l p ra ct i c e re so u r c e o f the A me ri can Co l le ge o f Me di ca l Gen e ti cs an d Gen o mi cs (A C MG). Gen e t Me d 21, 772 – 789 (2019). ht tp s: / / doi. o r g / 10.1038 / s 41436 - 018 - 0364 - 2 Ni ts ch ke, F., A ho nen, S. J., Ni ts ch ke, S. e t a l. La f o ra di se a se — f rom pa tho gen e si s to tre a t me nt s tra te gie s. Na t Re v Ne u ro l 14, 606 – 617 (2018). ht tp s: / / doi. o r g / 10.1038 / s 41582 - 018 - 0057 - 0