Báo cáo kết quả khoa học: Xét nghiệm xác định trạng thái me t hy l hóa vùng gen M GMT trong tiên lượng và điều trị g li o b la s to ma

Bài viết được viết bởi Tiến sĩ Lý Thị Thanh Hà - Khối Di truyền y học, Trung tâm công nghệ cao Vinmec. Me t hy l hóa A D N là quá trình thêm nhóm me t hy l vào phân tử A D N. Sự me t hy l hóa làm thay đổi chức năng của A D N, điển hình là ngăn cản quá trình phiên mã. Me t hy l hóa A D N cần thiết cho sự phát triển bình thường, gắn liền với một số quá trình quan trọng như in dấu gen, bất hoạt nhiễm sắc thể X, ức chế các yếu tố lặp và di truyền ung thư. 1. Me t hy l hóa vùng gen M GMT là gì? Gen M GMT (O 6 - a l ky l gu a ni ne DNA a cy l tran s f e ra se) là một protein liên quan tới sự sửa chữa A D N. Protein này được mã hoá từ gen O 6 - me t hy l gu a ni ne DNA me t hy l tran s f e ra se (M GMT) nằm trên 10 q 26.3. Một số nghiên cứu lâm sàng đã chứng minh được rằng ức chế biểu hiện gen M GMT thông qua quá trình me t hy l hóa vùng trình tự khởi động (p ro mo te r) có liên quan đến tiên lượng thời gian sống còn tốt hơn ở bệnh nhân được hóa xạ trị đồng thời sau mổ, đặc biệt các chất thuộc nhóm a l ky la ting như te mo z o lo mi de (T M Z). Từ kết quả nghiên cứu của He gi e t a l, 2005, và G ui do e t a l, 2011 trên các bệnh nhân được chẩn đoán hi g h g ra de g li o ma cho thấy bệnh nhân (bất kể độ tuổi) có sự me t hy l hóa vùng trình tự khởi động của gen M GMT có thời gian sống còn không tiến triển bệnh (p ro g re s sion - f re e su r vi va l) và thời gian sống còn toàn bộ (o ve ra l l su r vi va l) cao hơn hẳn so với nhóm bệnh nhân không có sự me t hy l hóa vùng trình tự khởi động của gen M GMT. Ngoài ra, theo kết quả nghiên cứu của B ran de s e t a l, 2009, sự ức chế biểu hiện gen M GMT còn ảnh hưởng đến mô hình tái phát bệnh. Theo đó nhóm bệnh nhân có ức chế biểu hiện gen M GMT sẽ tái phát chủ yếu vùng ngoài trường chiếu hơn nhóm không có sự ức chế biểu hiện gen này. Vì vậy, các hiệp hội ung thư trên thế giới như N C CN, E S MO, C G CC... đều đưa khuyến cáo việc xét nghiệm đánh giá trạng thái me t hy l hóa vùng trình tự khởi động của gen M GMT trong điều trị và tiên lượng là cần thiết đặc biệt ở bệnh nhân lớn tuổi. N C CN: Xét nghiệm đánh giá trạng thái me t hy l hóa vùng trình tự khởi động của gen M GMT là một phần quan trọng trong chẩn đoán phân tử ở tất cả bệnh nhân hi g h - g ra de g li o ma s (gồm cả nhóm g ra de I II và g ra de I V). E S MO: Điều trị hi g h - g ra de g li o ma s ở bệnh nhân cao tuổi phụ thuộc vào tình trạng me t hy l hóa vùng khởi động gen M GMT: với nhóm bệnh nhân không có me t hy l hóa vùng p ro mo te r gen M GMT việc sử dụng T M Z không mang lại nhiều hiệu quả. 2. Lợi ích khi thực hiện xét nghiệm Sự me t hy l hóa gen là nguyên nhân quan trọng trong nhóm bệnh lý gây ra do bất thường ngoại di truyền (e pi gen e ti cs). Trong các nhóm bệnh lý gây ra do me t hy l hoá đó có thể kể đến các bệnh lý bất thường bẩm sinh quan trọng như An ge l man, P ra de r - W i l li, Be c kw i t h – W i e de man n, F ra gi le X, Ly n ch s y n d ro me (có tỷ lệ bất thường di truyền do bất thường me t hy l hoá cao)... Tuy nhiên hiện nay tại Việt Nam các nhóm bệnh trên thường chỉ được chẩn đoán bằng các phương pháp như giải trình tự gen thế hệ mới với giải trình tự vùng e xo me của gen e, F I S H với khả năng chẩn đoán còn hạn chế. > > > Xét nghiệm F I S H được sử dụng để chẩn đoán ung thư vú dương tính HE R 2 như thế nào? Xét nghiệm này sẽ được triển khai tại Khối Di truyền y học, trung tâm Công nghệ cao vào quý 4 / 2020. Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HO T LI NE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HO T LI NE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trê nứng dụng My Vin me c để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.