Bệnh còi xương giảm pho s pho ở trẻ

Bệnh còi xương giảm pho s pho máu (trước đây được gọi là còi xương kháng vitamin D) là một chứng rối loạn trong đó xương trở nên mềm do lượng pho s pho trong máu thấp. Các triệu chứng thường bắt đầu ở thời thơ ấu và có thể ở mức độ nghiêm trọng. Các thể nặng của còi xương giảm pho s pho ở trẻ có thể gây chân vòng kiềng và các biến dạng xương khác như đau xương, đau khớp, xương kém phát triển; và tầm vóc thấp bé. 1. Còi xương giảm pho s pho ở trẻ là bệnh gì? Bệnh còi xương do giảm pho s pho máu di truyền là một rối loạn liên quan đến mức độ thấp của pho s pho trong máu (giảm pho s pho máu). Pho s pho là một khoáng chất cần thiết cho sự hình thành bình thường của xương và răng. 2. Dấu hiệu của còi xương giảm pho s pho Trong hầu hết các trường hợp, các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh còi xương pho s pho di truyền bắt đầu từ thời thơ ấu. Các đặc điểm của rối loạn rất khác nhau, ngay cả giữa các thành viên bị ảnh hưởng trong cùng một gia đình. Những người bị ảnh hưởng nhẹ có thể bị giảm pho s pho huyết mà không có các dấu hiệu và triệu chứng khác. Những đứa trẻ bị ảnh hưởng nghiêm trọng hơn sẽ phát triển chậm và thấp hơn so với các bạn cùng lứa tuổi. Những đứa trẻ bị ảnh hưởng nghiêm trọng hơn sẽ phát triển chậm và thấp hơn so với các bạn cùng lứa tuổi. Bệnh gây ra các bất thường về xương có thể cản trở chuyển động và gây đau xương. Dễ nhận thấy nhất trong số những bất thường này là chân vòng kiềng hoặc đầu gối khuỵu xuống. Những bất thường này trở nên rõ ràng với các hoạt động chịu sức nặng như đi bộ. Nếu không được điều trị, chúng có xu hướng xấu đi theo thời gian. Các dấu hiệu và triệu chứng khác của bệnh còi xương do giảm pho s pha t máu di truyền có thể bao gồm sự hợp nhất sớm của xương hộp sọ (c ra ni o s y no s to si s) và các bất thường về răng miệng. Rối loạn này cũng có thể gây ra sự phát triển bất thường của xương, nơi các dây chằng và gân bám vào khớp (bệnh lý dây chằng). Ở người lớn, giảm pho s pho máu được đặc trưng bởi sự mềm xương được gọi là nhuyễn xương. Các nhà nghiên cứu đã mô tả một số dạng còi xương pho s pho di truyền, được phân biệt bởi kiểu di truyền và nguyên nhân di truyền. Dạng rối loạn phổ biến nhất được gọi là bệnh còi xương giảm pho s pho máu liên kết X (X L H). Nó có kiểu di truyền trội liên kết X. Các dạng lặn liên kết với gen X, trội trên N S T thường và các dạng lặn trên N S T thường hiếm hơn nhiều. Nó có kiểu di truyền trội liên kết X. Các dạng lặn liên kết với gen X, trội trên N S T thường và các dạng lặn trên N S T thường hiếm hơn nhiều. Một loại rối loạn hiếm gặp khác được gọi là bệnh còi xương do giảm pho s pho huyết di truyền với tăng canxi niệu (H H R H). Ngoài giảm pho s pho huyết, tình trạng này được đặc trưng bởi sự bài tiết lượng canxi cao trong nước tiểu (tăng canxi niệu). 3. Còi xương giảm pho s pho có phổ biến không? Bệnh còi xương giảm pho s pho máu liên kết X là dạng bệnh còi xương phổ biến nhất xảy ra trong các gia đình. Nó ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 20.000 trẻ sơ sinh. Mỗi dạng khác của bệnh còi xương giảm pho s pha t máu di truyền chỉ được xác định trong một số gia đình. 4. Nguyên nhân gây còi xương giảm pho s pho ở trẻ em Bệnh còi xương do giảm pho s pho huyết di truyền có thể do đột biến ở một số gen. Các đột biến trong gen PHE X, nguyên nhân gây ra bệnh còi xương do giảm pho s pho huyết liên kết X, xảy ra thường xuyên nhất. Các đột biến ở các gen khác gây ra các dạng ít phổ biến hơn của tình trạng này. Bệnh còi xương do giảm pho s pho huyết di truyền được đặc trưng bởi sự mất cân bằng pho s pho trong cơ thể. Bệnh còi xương do giảm pho s pho huyết di truyền được đặc trưng bởi sự mất cân bằng pho s pho trong cơ thể. Trong số nhiều chức năng của nó, pho s pho đóng một vai trò quan trọng trong sự hình thành và phát triển của xương ở thời thơ ấu và giúp duy trì sức mạnh của xương ở người lớn. Mức độ pho s pho được kiểm soát phần lớn bởi thận. Thận thường bài tiết lượng pho s pho dư thừa trong nước tiểu, và chúng tái hấp thu khoáng chất này vào máu khi cần nhiều hơn. Tuy nhiên, ở những người bị còi xương do giảm pho s pho huyết di truyền, thận không thể tái hấp thu pho s pho một cách hiệu quả và quá nhiều khoáng chất này được bài tiết ra khỏi cơ thể qua nước tiểu. Kết quả là, không có đủ pho s pha t có sẵn trong máu để tham gia vào quá trình phát triển và duy trì xương bình thường. Các gen liên quan đến bệnh còi xương do giảm pho s pha t máu di truyền có liên quan đến việc duy trì sự cân bằng thích hợp của pho s pha t. Nhiều gen trong số này, bao gồm cả gen PHE X, điều hòa trực tiếp hoặc gián tiếp một protein gọi là yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi 23 (được tạo ra từ gen F G F 23). Protein này thường ức chế khả năng tái hấp thu pho s pha t vào máu của thận. Protein này thường ức chế khả năng tái hấp thu pho s pha t vào máu của thận. Đột biến gen làm tăng sản xuất hoặc giảm sự phân hủy của yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi 23. Kết quả hoạt động quá mức của protein này làm giảm tái hấp thu pho s pha t ở thận, dẫn đến giảm pho s pha t máu và các đặc điểm liên quan của bệnh còi xương giảm pho s pha t máu di truyền. 5. Chẩn đoán bệnh còi xương giảm pho s pho huyết Để chẩn đoán bệnh còi xương giảm pho s pho huyết, bác sĩ có thể yêu cầu các xét nghiệm sau: Nồng độ canxi, pho t pha t, pho s pha ta se kiềm, 1, 25 - di hy d ro xy vi ta min D 3, PT H, F G F - 23 và c re a ti nin trong huyết thanh Nồng độ pho s pha t và c re a ti nin trong nước tiểu (để tính toán sự tái hấp thu pho s pha t ở ống thận) X - quang xương Nồng độ pho s pha t huyết thanh giảm, nhưng bài tiết pho s pha t qua nước tiểu nhiều. Canxi và PT H huyết thanh bình thường, và pho s pha ta se kiềm thường tăng cao. Kích thích sản xuất ca l c i tri o l do giảm pho s pha t máu không xảy ra. Trong bệnh còi xương do ca l c i pen i c có giảm ca l c i huyết, giảm pho s pha t máu nhẹ hoặc không có, và pho s pha t niệu không tăng. 6. Trong bệnh còi xương do ca l c i pen i c có giảm ca l c i huyết, giảm pho s pha t máu nhẹ hoặc không có, và pho s pha t niệu không tăng. 6. Điều trị bệnh còi xương giảm pho s pho huyết Điều trị bệnh còi xương giảm pho s pho huyết hiện này gồm dùng uống pho s pha te kết hợp với ca l c i tri o l; ngoài ra thuốc bu ro su ma b được dùng cho chứng giảm pho s pho huyết liên kết X. Bu ro su ma b là một kháng thể đơn dòng kháng F G F - 23 đã trở thành phương pháp điều trị được lựa chọn cho chứng giảm pho s pha t máu liên kết X (X L H). Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HO T LI NE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trê nứng dụng My Vin me c để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.