Bệnh Pom p e là bệnh gì?

Bệnh hiếm pom p e là bệnh lý di truyền hiếm gặp về rối loạn thần kinh cơ dẫn tới nguy cơ tàn tật theo thời gian và khả năng tử vong do sự tích tụ g ly co gen trong tiêu thể khiến cơ xương, cơ hô hấp và cơ tim bị tổn thương. Chính vì sự hiếm gặp này mà bệnh lý Pom p e cũng như các bệnh lý thần kinh cơ khác cần được chẩn đoán sớm để điều trị kịp thời, cải thiện tuổi thọ cho trẻ. 1. Bệnh Pom p e là gì? Bệnh Pom p e hay bệnh dự trữ g ly co gen loại 2 là bệnh lý di truyền thiếu hụt en z y me a c i d a l pha - g lu co si da se (GA A) trong tiêu thể khiến việc phân hủy g ly co gen trong tiêu thể thành glucose không thể thực hiện dẫn tới sự tích tụ g ly co gen trong các tế bào. Điều này làm giảm khả năng hoạt động bình thường của một số cơ quản và mô đặc biệt là cơ bắp dẫn tới các biến chứng nguy hiểm như suy tim. Bệnh Pom p e được chi làm 3 mức độ theo độ tuổi khởi phát và mức độ nghiêm trọng của bệnh như sau: Bệnh Pom p e ở trẻ sơ sinh cổ điển: là tình trạng khởi phát ở trẻ sơ sinh trong vài tháng sau khi sinh với đặc điểm yếu cơ, trương lực cơ kém, gan to và dị vật tim. Ngoài ra trẻ còn chậm tăng cân và có các vấn đề về hô hấp, nếu không được điều trị có thể sẽ tử vong do suy tim khi trẻ được 12 - 18 tháng tuổi. Ngoài ra trẻ còn chậm tăng cân và có các vấn đề về hô hấp, nếu không được điều trị có thể sẽ tử vong do suy tim khi trẻ được 12 - 18 tháng tuổi. Bệnh Pom p e ở trẻ sơ sinh không cổ điển: là tình trạng khởi phát ở trẻ sơ sinh khi trẻ được 1 tuổi với các biểu hiện chậm vận động, yếu cơ tiến triển, tim to bất thường nhưng không suy tim dẫn tới các vấn đề về hô hấp nghiêm trọng nên hầu hết trẻ chỉ sống được vài năm. Bệnh Pom p e khởi phát muộn: bệnh thường nhẹ hơn các dạng khác và ít liên quan đến tim, người bệnh vẫn bị yếu cơ dần dần đặc biệt là ở chân và thân, cũng như gặp khó khăn trong kiểm soát hơi thở có thể dẫn đến suy hô hấp. 2. Đặc điểm của bệnh Pom p e Bệnh hiếm pom p e được di truyền theo kiểu gen lặn trên nhiễm sắc thể thường nên cần phải có cả hai bản sao của gen đều mang đột biến từ cả bố và mẹ. Do đó dù cả bố và mẹ của trẻ bị bệnh đều không mang triệu chứng của bệnh thì việc sở hữu một bản sao của gen đột biến sẽ cho ra kết quả bệnh tật của trẻ. Bệnh di truyền theo cơ chế gen lặn rất khó phát hiện ở người thể mang vì gần như không có biểu hiện rõ ràng, đến khi con sinh ra có triệu chứng thì đã muộn do đó các cặp vợ chồng trước khi sinh con nên làm xét nghiệm gen lặn để sàng lọc bệnh Pom p e và các bệnh di truyền khác. Điều này sẽ giúp hạn chế tối đa con sinh ra có dị tật bẩm sinh hay mắc các bệnh di truyền nguy hiểm đến tính mạng 3. Điều trị bệnh Pom p e như thế nào? Trẻ mắc bệnh Pom p e cần được thực hiện đa trị liệu từ các chuyên khoa như tim mạch, thần kinh và hô hấp để có thể chăm sóc và điều trị triệu chứng hiệu quả. Việc phát hiện gen GA A mang lại tính đột phá trong việc tìm hiểu các cơ chế sinh học và đặc tính của en z y me GA A từ đó liệu pháp en z y me đã được phát triển trong các thử nghiệm lâm sàng với bệnh nhân Pom p e khởi phát sơ sinh. Tác dụng của liệu pháp giúp giảm kích thước tim, duy trì chức năng tim bình thường và cải thiện chức năng cơ thông qua giảm tích tụ g ly co gen. Hiện nay F DA đã phê duyệt thuốc a l g lu co si da se a l f a (My o z y me) để điều trị bệnh Pom p e loại 2. Hiện nay F DA đã phê duyệt thuốc a l g lu co si da se a l f a (My o z y me) để điều trị bệnh Pom p e loại 2. My o z y me là một dạng GA A bị thiếu hụt hoặc suy giảm trong cơ thể người bệnh, được bổ sung qua đường tĩnh mạch cách tuần giúp đảo ngược tổn thương cơ tim và cải thiện tuổi thọ ở trẻ sơ sinh. Ngoài ra còn có một loại thuốc a l g lu co si da se a l f a khác được gọi là Lu mi z y me cũng đã được phê duyệt để điều trị bệnh. Tóm lại, bệnh lý Pom p e cũng như các bệnh lý thần kinh cơ khác cần được chẩn đoán sớm để điều trị kịp thời, cải thiện tuổi thọ cho trẻ. Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HO T LI NE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trê nứng dụng My Vin me c để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.