Hội chứng Co w den là gì? Nguyên nhân, triệu chứng, cách điều trị

Hội chứng Co w den hay hội chứng đa u lành tính là rối loạn di truyền đặc trưng bởi sự phát triển nhiều khối u nhưng không phải ung thư tại nhiều bộ phận của cơ thể. Vậy hội chứng này có nguy hiểm không? Có chữa được không? Hội chứng Co w den (Co w den s y n d ro me) là một rối loạn di truyền hiếm gặp với tỷ lệ mắc bệnh trên thế giới là 1 / 200.000 người. Vì là bệnh lý hiếm gặp nên chưa có nhiều thông tin và cũng chưa nhiều người hiểu rõ về Co w den. Bài viết này của Long Châu sẽ giúp bạn tìm hiểu hội chứng Co w den về các góc độ từ nguyên nhân, triệu chứng đến cách điều trị, Hội chứng Co w den là gì? Hội chứng Co w den còn được biết đến với tên gọi là hội chứng đa u lành tính. Đây là một bệnh di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi việc hình thành các khối u không phải ung thư tại nhiều vị trí trên cơ thể. Mỗi tế bào có một bản sao gen của mẹ và một bản sao gen từ bố. Co w den s y n d ro me là di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Vì vậy, chỉ cần một trong hai bản sao chứa các gen bị đột biến là đủ để gây ra hội chứng và biểu hiện hội chứng. Nếu cha hoặc mẹ có chứa gen đột biến gây hội chứng Co w den, nguy cơ người con sinh ra mắc bệnh lên đến 50 %. Nếu cha hoặc mẹ có chứa gen đột biến gây hội chứng Co w den, nguy cơ người con sinh ra mắc bệnh lên đến 50 %. Một số trường hợp mắc bệnh có thể do đột biến mới, xảy ra ngay cả khi gia đình không có tiền sử mắc bệnh. Hội chứng Co w den xuất hiện với những u nhú không phải ung thư Những người mắc hội chứng Co w den sẽ có những khối u nhưng không phải ung thư xuất hiện ở bất cứ đâu trên cơ thể. Tình trạng này có thể làm tăng nguy cơ mắc một số bệnh, ung thư tuyến giáp, ung thư nội mạc tử cung, ung thư ruột kết, ung thư thận, … Các nghiên cứu cũng cho thấy Co w den s y n d ro me có liên quan đến chứng tự kỷ. Có đến 23 % người bị cũng phát hiện thấy đột biến trong gen P TEN. Nguyên nhân gây hội chứng Co w den Hội chứng này xảy ra do sự đột biến các gen P TEN (chiếm 25 %), K L L N hoặc W W P 1. Ngoài ra những đột biến gen P TEN cũng có thể gây ra hội chứng giống Co w den. Gen P TEN tạo ra một loại protein là chất ức chế khối u có tác dụng ngăn chặn các tế bào phân chia và phát triển quá nhanh. này cản trở quá trình sản xuất protein P TEN nên giảm khả năng kiểm soát sự tăng sinh quá mức của tế bào dẫn đến việc hình thành các khối u và ha ma r to ma s. Cũng có những trường hợp mắc hội chứng Co w den do đột biến gen K L L N. Đây là gen mã hóa cho protein Ki l lin, có chức năng ức chế khối u như protein P TEN. Đột biến gen K L L N cũng dẫn đến giảm sản xuất protein Ki l lin và tạo điều kiện cho các tế bào tăng sinh mất kiểm soát và hình thành các khối u. Đột biến gen W W P 1 cũng gây ra một số trường hợp mắc hội chứng giống Co w den và hội chứng Co w den. Đây là gen cung cấp thông tin hướng dẫn tạo ra một loại protein tham gia vào quá trình phân hủy các protein khác trong tế bào. Protein W W P 1 sẽ làm suy giảm chức năng của P TEN. Khi đột biến gen W W P 1 xảy ra, chúng hoạt động quá mức và càng làm suy giảm chức năng ức chế khối u của P TEN. Cũng từ đó tế bào tăng sinh mất kiểm soát và thúc đẩy hình thành khối u. Ngoài ra, đột biến ở vài gen khác cũng gây ra một tỷ lệ nhỏ trường hợp mắc Co w den s y n d ro me. Một số trường hợp còn lại chưa được giới chuyên môn tìm ra nguyên nhân. Một số trường hợp còn lại chưa được giới chuyên môn tìm ra nguyên nhân. Đột biến các gen P TEN, K L L N hoặc W W P 1 là nguyên nhân chính gây hội chứng này Dấu hiệu nhận biết hội chứng Co w den Người mắc hội chứng Co w den có thể xuất hiện các triệu chứng đặc trưng như: Nữ giới mắc hội chứng này có thể hình thành khối u lành tính ở vú với nhiều dạng như u xơ tuyến vú, u nhú, sợi cơ, tăng sản ống tuyến không điển hình. Người bệnh có thể phát triển khối u lành tính ở tuyến giáp như: Viêm tuyến giáp Ha s hi mo to Hầu hết bệnh nhân mắc Co w den s y n d ro me đều phát triển các p o ly p tại đường tiêu hóa trên và ở đại trực tràng. Nguy cơ tiến triển thành ung thư trực tràng tăng lên đáng kể. Trên da của người bệnh cũng xuất hiện nhiều bất thường trên da khi người bệnh ngoài 20 hoặc ngoài 25 tuổi như: U nhú, các u lành tính xuất phát ở vỏ ngoài của nang lông, dày sừng nang lông, u mạch máu, dị dạng mạch máu, u mỡ, u nhú ở lưỡi. Người bệnh thường bị tật đầu to với kích thước đầu to bất thường. Người bệnh có nguy cơ phát triển khối u lành tính ở tiểu não, chậm phát triển hoặc rối loạn phổ tự kỷ. Người bệnh có nguy cơ phát triển khối u lành tính ở tiểu não, chậm phát triển hoặc rối loạn phổ tự kỷ. Chiếc mũi bất thường của người mắc hội chứng Co w den Tầm soát ung thư ở người mắc hội chứng Co w den Hội chứng Co w den làm tăng nguy cơ mắc nhiều bệnh ung thư. Vì vậy, người bệnh cần được kiểm tra sức khỏe và tầm soát ung thư định kỳ. Yêu cầu tầm soát ung thư cho từng đối tượng cụ thể như sau: Với nữ giới, dưới đây là những yêu cầu tầm soát cần thực hiện: Bắt đầu từ năm 18 tuổi, bệnh nhân đã nên Khám vú định kỳ 6 - 12 tháng / lần từ năm 25 tuổi trở lên. Chụp X - quang tuyến vú và chụp cộng hưởng từ tuyến vú cần thực hiện mỗi năm một lần, từ năm người bệnh 30 tuổi trở đi. Sàng lọc ung thư nội mạc tử cung bằng siêu âm hoặc sinh thiết ngẫu nhiên nên thực hiện từ năm 30 tuổi. Một số hình thức ung thư có thể cần phẫu thuật dự phòng để phòng ngừa ung thư. Đối với cả nam và nữ giới Với cả nam và nữ giới, những sàng lọc ung thư quan trọng cần thực hiện như: Từ năm 18 tuổi, người mắc hội chứng Co w den cần được kiểm tra sức khỏe tổng quát định kỳ hàng năm. Siêu âm tuyến giáp 6 tháng - 1 năm một lần cần thực hiện từ năm người bệnh 18 tuổi. Siêu âm tuyến giáp 6 tháng - 1 năm một lần cần thực hiện từ năm người bệnh 18 tuổi. Nội soi đường tiêu hóa cơ bản cần thực hiện từ tuổi 35 và thực hiện 5 năm một lần. Trong trường hợp có p o ly p sẽ cần nội soi thường xuyên hơn. Từ năm 40 tuổi, người bệnh cần siêu âm thận 1 - 2 năm một lần. Người bệnh cần tầm soát ung thư định kỳ từ năm 18 tuổi Đối với người dưới 18 tuổi Người dưới 18 tuổi cần thực hiện các tầm soát định kỳ sau: Với người đã xác định có đột biến gen P TEN, cần thực hiện siêu âm tuyến giáp hàng năm. Cùng với kiểm tra sức khỏe định kỳ hàng năm, người bệnh cũng cần được kiểm tra da kỹ càng. ban đầu có thể xuất hiện với những khối u không phải ung thư. Nhưng theo thời gian, người bệnh sẽ có nguy cơ mắc nhiều loại ung thư khác nhau. Hiện nay không có cách điều trị khỏi hoàn toàn triệu chứng. Người bệnh chỉ có cách theo dõi sức khỏe sát sao, định kỳ để phát hiện, điều trị ung thư sớm nếu có. Hội chứng Co s te l lo là gì?