Chứng tự kỷ và yếu tố di truyền

Để có thể hiểu rõ hơn về nguyên nhân của chứng tự kỷ di truyền và hy vọng phát triển các phương pháp điều trị hiệu quả cho những người mắc hội chứng này. Dựa vào phân tích gen, các nhà nghiên cứu từ Đại học Ca li f o r nia Lo s An ge le s (U C LA), Đại học S tan f o r d và Viện Công nghệ Ca li f o r nia đã xác định 69 gen liên quan đến tăng nguy cơ mắc rối loạn phổ tự kỷ. Bài viết này được viết dưới sự hướng dẫn chuyên môn của bác sĩ Hoàng Văn Quý, thuộc Khối Khối Di truyền Y học - Trung tâm Công nghệ cao Vinmec. 1. Chứng tự kỷ và yếu tố di truyền Rối loạn phổ tự kỷ (A S D) là một tình trạng thể chất - tinh thần ảnh hưởng đến khả năng giao tiếp, tương tác xã hội và hành vi của một người. Những người mắc chứng này có thể gặp khó khăn trong việc học ngôn ngữ, giao tiếp, cũng như có sở thích hẹp hoặc quá mức về một số chủ đề cụ thể. Mặc dù nguyên nhân chính của A S D vẫn chưa được hiểu rõ, nghiên cứu di truyền đã xác định một số gen có liên quan đến tình trạng này. Theo thông tin từ các nhóm nghiên cứu đến từ Đại học Ca li f o r nia Lo s An ge le s (U C LA), Đại học S tan f o r d và Viện Công nghệ Ca li f o r nia, họ xác định 69 gen làm tăng nguy cơ mắc chứng tự kỷ bằng phương pháp giải trình tự gen. Những đột biến gen này được xem là nguyên nhân làm tăng nguy cơ mắc chứng tự kỷ di truyền. Các chuyên gia dự đoán rằng có tới 1.000 gen có thể bị đột biến ở trẻ tự kỷ. Nhóm nghiên cứu đã lập bản đồ DNA của 2.300 người từ gần 500 gia đình có ít nhất hai trẻ mắc chứng tự kỷ. Trong số 69 gen được xác định là làm tăng nguy cơ mắc chứng tự kỷ di truyền, có 16 gen trước đây chưa được báo cáo là có liên quan đến chứng tự kỷ. Nghiên cứu bao gồm những người tham gia mắc chứng tự kỷ và những người tham gia không mắc chứng rối loạn này. Điều này giúp các nhà nghiên cứu kiểm tra sự khác biệt về di truyền của trẻ em mắc và không mắc chứng tự kỷ trong các gia đình khác nhau. Nghiên cứu này là mảnh ghép mới nhất trong việc khám phá nguyên nhân gây ra chứng tự kỷ di truyền và hy vọng của các nhà nghiên cứu là phát triển các liệu pháp hỗ trợ phù hợp cho tình trạng này. 2. Những điều cần biết về chứng tự kỷ di truyền Rối loạn phổ tự kỷ là một rối loạn phát triển ảnh hưởng đến 1 trẻ em trong 59 ở Hoa Kỳ. Nam giới có khả năng bị chẩn đoán tự kỷ gấp 4 lần nữ giới. Nam giới có khả năng bị chẩn đoán tự kỷ gấp 4 lần nữ giới. Trẻ tự kỷ có thể bị chậm phát triển ngôn ngữ, khó khăn trong việc trò chuyện và giao tiếp bằng mắt, gặp vấn đề về kỹ năng vận động hoặc giác quan, và có sở thích mãnh liệt đối với một số chủ đề nhất định. Trẻ tự kỷ có biểu hiện khác nhau và có thể không giống nhau giữa các trẻ. Chính vì lý do đó chứng bệnh này mới có tên là rối loạn phổ tự kỷ. Mặc dù không có nguyên nhân duy nhất gây ra tự kỷ di truyền, các nhà nghiên cứu cho rằng đó là sự kết hợp giữa yếu tố di truyền và môi trường. Có khoảng 70 - 80 % nguy cơ mắc tự kỷ được kế thừa hoặc do các yếu tố di truyền khác. Ngoài ra, còn có các yếu tố môi trường đã được liên kết với nguy cơ tự kỷ. Chẳng hạn như tiếp xúc với hóa chất như a xi t va l p roi c và tha li do mi de trong thời kỳ thai kỳ. Tuy nhiên, việc xác định chính xác các yếu tố môi trường vẫn khá khó khăn. Những quan điểm sai lầm về nguyên nhân của chứng tự kỷ di truyền trong quá khứ vẫn tiếp tục gây ra hậu quả. Trong số các quan điểm gây hậu quả nhất là ý kiến tiêm chủng gây ra tự kỷ. Nhiều nghiên cứu có quy mô lớn đã chứng minh rằng không có liên quan nào giữa việc tiêm chủng và tự kỷ. Nhiều nghiên cứu có quy mô lớn đã chứng minh rằng không có liên quan nào giữa việc tiêm chủng và tự kỷ. Trong khi đó, nếu không có vaccine, nguy cơ mắc bệnh truyền nhiễm sẽ ngày càng tăng cao. 3. Tầm quan trọng của việc chẩn đoán sớm chứng tự kỷ Việc xác định sớm các triệu chứng của chứng tự kỷ di truyền đóng vai trò vô cùng quan trọng trong việc cải thiện kết quả điều trị cho trẻ em. Không phải tất cả trẻ tự kỷ đều xuất hiện các dấu hiệu của bệnh, một số trẻ có thể không biểu hiện rõ ràng cho đến năm 2 hoặc 3 tuổi. Các chuyên gia nêu rõ một số dấu hiệu cần chú ý bao gồm: Ít cười Hạn chế trong việc giao tiếp bằng ánh mắt Ít phản ứng hoặc không phản ứng khi được gọi tên Thích ở một mình Chậm phát triển ngôn ngữ Phản ứng mạnh với âm thanh, mùi, vị, ánh sáng hoặc màu sắc Các nhà nghiên cứu hy vọng rằng việc xác định các gen làm tăng nguy cơ mắc chứng tự kỷ di truyền sẽ hỗ trợ trong việc chẩn đoán sớm. Có nhiều bằng chứng mạnh mẽ cho thấy việc can thiệp sớm có thể giúp cải thiện kết quả điều trị cho nhiều trẻ em mắc tự kỷ. Có nhiều bằng chứng mạnh mẽ cho thấy việc can thiệp sớm có thể giúp cải thiện kết quả điều trị cho nhiều trẻ em mắc tự kỷ. Nếu chúng ta có thể thực hiện sàng lọc di truyền để xác định xem trẻ em nào có nguy cơ cao hơn hay không, điều này sẽ cho phép chúng ta can thiệp ngay lập tức thay vì chờ đợi cho đến khi các đặc điểm bắt đầu xuất hiện trong giai đoạn phát triển sau này của trẻ. Bên cạnh đó, việc hiểu rõ mối quan hệ chứng tự kỷ và yếu tố di truyền cùng những cơ chế gây bệnh khác có thể giúp giảm bớt các triệu chứng đi kèm như rối loạn giấc ngủ hay rối loạn tiêu hóa bằng cách thay đổi chế độ ăn uống hoặc sử dụng thuốc phù hợp.