Bệnh Do w n có di truyền không? Triệu chứng và dấu hiệu của Hội chứng Do w n

Hội chứng Do w n hay còn gọi là tri so my 21 là bệnh lý liên quan đến di truyền do thừa một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể của cặp nhiễm sắc thể số 21. Hội chứng này có thể gây ra chậm phát triển trí tuệ, nhận thức, và những bệnh lý khác như bệnh tim mạch, nội tiết … Hội chứng Do w n là một bệnh lý liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể số 21. Vì vậy, nhiều cặp vợ chồng muốn có con đặt ra câu hỏi: “ Bệnh Do w n có di truyền không? ”. Để hiểu rõ hơn về Hội chứng Do w n và khả năng di truyền, mời bạn đọc cùng xem bài viết dưới đây để có cái nhìn chi tiết nhất. Hội chứng Do w n là gì? là tình trạng các tế bào có thêm một nhiễm sắc thể ở cặp nhiễm sắc thể số 21. Nhiễm sắc thể là một tập hơn các gen. Chúng xác định sự hình thành cơ thể và hoạt động khi bé lớn lên trong thời kỳ mang thai và sau khi sinh. Thông thường, mỗi tế bào có 46. Em bé mắc Hội chứng Do w n có thêm một bản sao của một trong các nhiễm sắc thể này, nhiễm sắc thể 21. Thuật ngữ y khoa chỉ việc có thêm một bản sao nhiễm sắc thể là ' tri so my ' vì vậy, Hội chứng Do w n còn được gọi là Tri so my 21. Thuật ngữ y khoa chỉ việc có thêm một bản sao nhiễm sắc thể là ' tri so my ' vì vậy, Hội chứng Do w n còn được gọi là Tri so my 21. Bộ nhiễm sắc thể của người mắc Hội chứng Do w n Phân loại Hội chứng Do w n theo di truyền Tri so my 21 (Chiếm khoảng 90 – 95 %): Trong trường hợp này, tất cả các tế bào của cơ thể có hoàn toàn 3 nhiễm sắc thể số 21. Hơn 90 % các trường hợp không phân ly nhiễm sắc thể có nguồn gốc từ mẹ, chủ yếu trong quá trình giảm phân I. Khoảng 5 % liên quan đến bất thường trong quá trình sinh tinh trùng của bố và một tỷ lệ nhỏ (2 %) là do không phân ly sau hợp tử. Chuyển đoạn N S T (3 – 5 %): N S T số 21 và một N S T khác chuyển đoạn cho nhau (thường là N S T tâm đầu) trước khi hình thành tinh trùng và trứng. Tinh trùng hoặc trứng mang N S T bất thường này khi được thụ tinh với trừng hoặc tinh trùng bình thường sẽ tạo ra hợp tử có bộ N S T của Hội chứng Do w n. Dạng khảm: Một số tế bào của cơ thể có 3 N S T số 21 (47, X X / XY), còn lại mang bộ N S T bình thường (46, X X / XY). Dạng khảm: Một số tế bào của cơ thể có 3 N S T số 21 (47, X X / XY), còn lại mang bộ N S T bình thường (46, X X / XY). Trẻ mắc Hội chứng Do w n Các triệu chứng và dấu hiệu của Hội chứng Do w n Mặc dù những người mắc Hội chứng Do w n có thể trông giống nhau về ngoại hình và hành vi, nhưng mỗi người lại có những khả năng khác nhau. Những người mắc Hội chứng Do w n thường có chỉ số I Q (thước đo trí thông minh) ở mức thấp từ nhẹ đến trung bình và chậm phát triển về cả thể chất lẫn tinh thần hơn so với những đứa trẻ khác. Một số đặc điểm ngoại hình phổ biến của Hội chứng Do w n bao gồm: Khuôn mặt phẳng, mũi tẹt; Đôi mắt hình quả hạnh xếch lên; Lưỡi có xu hướng đưa ra khỏi miệng; Những đốm trắng nhỏ trên mống mắt mắt; Bàn tay và bàn chân nhỏ; Một đường duy nhất trên lòng bàn tay (nếp gấp lòng bàn tay); Ngón út đôi khi cong về phía ngón cái; Cơ bắp yếu hoặc khớp lỏng lẻo; Chiều cao thấp hơn bình thường. Bên cạnh đó, trẻ mắc Hội chứng Do w n thường đi kèm theo một số bệnh lý khác như, bệnh lý nội tiết (suy giáp), giảm khả năng thị giác và thính giác. Bên cạnh đó, trẻ mắc Hội chứng Do w n thường đi kèm theo một số bệnh lý khác như, bệnh lý nội tiết (suy giáp), giảm khả năng thị giác và thính giác. Nguyên nhân gây Hội chứng Do w n Một số nghiên cứu đã được tiến hành để tìm hiểu thêm về các yếu tố rủi ro của Hội chứng Do w n. Các nghiên cứu cho thấy nguy cơ sinh con mắc Hội chứng Do w n tăng lên khi tuổi bố và mẹ khi mang thai là cao. Phụ nữ từ 35 tuổi trở lên có nhiều khả năng sinh con mắc Hội chứng Do w n hoặc một rối loạn di truyền khác. Nghiên cứu cho thấy rằng: Chất phóng xạ, hóa chất gây độc hại, các tác nhân sinh học (virus …), mẹ bị bệnh rối loạn chuyển hóa, bệnh nội tiết liên quan đến tuyến giáp là những tác nhân gây đột biến N S T. Bệnh Do w n có di truyền không và nguy cơ sinh con mắc Hội chứng Do w n Bệnh Do w n có di truyền không? Bệnh Do w n có di truyền không? Mặc dù Hội chứng Do w n là bất thường về di truyền, nhưng khả năng di truyền của Hội chứng Do w n phụ thuộc vào nhiều yếu tố. Không phải 100 % trẻ sinh ra sẽ mắc Hội chứng Do w n nếu anh / chị ruột trước đó cũng đã mắc Hội chứng Do w n. Đối với Hội chứng Do w n, nhiều nghiên cứu đã xác định tuổi mẹ có liên quan đến nguy cơ sinh con mắc Hội chứng Do w n. Đối với Hội chứng Do w n, nhiều nghiên cứu đã xác định tuổi mẹ có liên quan đến nguy cơ sinh con mắc Hội chứng Do w n. Nguy cơ ước tính đối với thể tri so my 21 ở thai nhi 12 tuần tuổi đối với phụ nữ 20 tuổi là khoảng 1 / 1000, so với 1 / 250 của phụ nữ ở độ tuổi 35. Ước tính chính xác khả năng di truyền của Hội chứng Do w n phụ thuộc vào việc xác định bộ nhiễm sắc thể của người trong gia đình (bố mẹ, anh chị em ruột …). Các trường hợp tri so my 21 và thể khảm thường không gặp lại ở anh chị em của những người mắc Hội chứng Do w n. Hội chứng Do w n do chuyển vị có nguy cơ tái phát cao hơn. Nếu cả bố và mẹ đều không mang chuyển đoạn cân bằng, nguy cơ di truyền Hội chứng Do w n thấp, có thể tương tự như trường hợp tri so my 21. Tuy nhiên, nếu một người mang chuyển đoạn cân bằng, thì nguy cơ di truyền phụ thuộc vào kiểu chuyển đoạn và người mang chuyển đoạn. Trường hợp chuyển đoạn giữa 1 nhiễm sắc thể trong cặp 21 với 1 N S T khác, nguy cơ thai nhi mắc Hội chứng Do w n tại thời điểm chọc ối lên tới 17 % khi mẹ mang chuyển đoạn và 1, 4 % nếu bố là người mang chuyển đoạn. Mặt khác, nếu một người mang chuyển đoạn cân bằng liên quan đến cả 2 N S T của cặp 21 thì nguy cơ con mắc Hội chứng Do w n là 100 %. Mặt khác, nếu một người mang chuyển đoạn cân bằng liên quan đến cả 2 N S T của cặp 21 thì nguy cơ con mắc Hội chứng Do w n là 100 %. Nếu cả 2 người cùng mắc Hội chứng Do w n thì nguy cơ con mắc Hội chứng Do w n là 50 – 66 %. Tư vấn di truyền: Bệnh Do w n có di truyền không? Tư vấn di truyền rất quan trọng trong việc xác định nguy cơ, xác suất di truyền một bệnh. Đối với Hội chứng Do w n, để ước tính được nguy cơ di truyền, việc xác định kiểu nhân của cả bố mẹ và các anh chị em trong gia đình qua Thông tin trong bài viết đã cung cấp đến bạn đọc các nội dung xoay quanh câu hỏi: ” Bệnh Do w n có di truyền không? ”, qua đó hy vọng giúp mọi người hiểu hơn về căn bệnh này.