Bệnh Tan gie r: Căn bệnh hiếm gặp nhưng nguy hiểm không ngờ!

Bệnh Tan gie r - căn bệnh di truyền hiếm gặp nhưng lại là thách thức lớn cho y học hiện đại. Hiểu rõ về bệnh Tan gie r không chỉ giúp phát hiện sớm mà còn tăng cơ hội điều trị cho bệnh nhân. Bệnh Tan gie r là một căn bệnh hiếm gặp nhưng có thể gây ra những ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời. Bệnh có thể dẫn đến các vấn đề về tim mạch, gan và thần kinh. Trong bài viết này, Nhà thuốc Long Châu sẽ cùng bạn tìm hiểu chi tiết về nguyên nhân, triệu chứng, cách điều trị bệnh Tan gie r. Tìm hiểu về bệnh Tan gie r Bệnh Tan gie r được phát hiện lần đầu năm 1961 tại đảo Tan gie r (Mỹ). Đặc trưng chính của bệnh là sự thiếu hụt nghiêm trọng hoặc vắng mặt hoàn toàn li p o p ro te in tỷ trọng cao (). Đây là loại cho le s te ro l tốt có vai trò vận chuyển cho le s te ro l dư thừa từ mô đến gan để đào thải. Hậu quả là nồng độ H D L trong máu giảm mạnh (< 5 mg / d L). Bệnh cực kỳ hiếm với khoảng 100 ca được ghi nhận toàn cầu, tỷ lệ mắc ước tính 1 / 640.000 người. Việc thiếu H D L làm mất khả năng bảo vệ mạch máu, khiến bệnh nhân có nguy cơ cao mắc các biến chứng tim mạch như hoặc đột quỵ. Hiện chưa có dữ liệu đủ để xác định tuổi thọ trung bình của bệnh nhân mắc bệnh Tan gie r. Hiện chưa có dữ liệu đủ để xác định tuổi thọ trung bình của bệnh nhân mắc bệnh Tan gie r. Tiên lượng phụ thuộc vào mức độ tiến triển của xơ vữa động mạch và các biến chứng thần kinh. Bệnh Tan gie r đặc trưng bởi nồng độ H D L trong máu giảm mạnh Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ gây bệnh Tan gie r Bệnh Tan gie r có nguyên nhân chính xuất phát từ đột biến đồng hợp tử trên gen A B CA 1 nằm ở vị trí 9 q 31 của nhiễm sắc thể thường. Gen này đóng vai trò mã hóa protein vận chuyển cho le s te ro l và pho s pho li pi d từ tế bào ra ngoài, hỗ trợ hình thành li p o p ro te in tỷ trọng cao (H D L). Đột biến khiến gen A B CA 1 mất chức năng, dẫn đến tích tụ cho le s te ro l trong các mô như lách, hạch bạch huyết và niêm mạc đường tiêu hóa, đồng thời làm Bệnh di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là cá thể chỉ biểu hiện bệnh khi nhận hai bản sao đột biến từ cả cha lẫn mẹ. Nếu chỉ mang một a len đột biến (dị hợp tử), người đó có thể giảm nhẹ H D L nhưng không có triệu chứng lâm sàng. Xác suất con mắc bệnh là 25 % khi cả cha và mẹ đều là người lành mang gen bệnh. Xác suất con mắc bệnh là 25 % khi cả cha và mẹ đều là người lành mang gen bệnh. Bên cạnh yếu tố di truyền, một số yếu tố khác có thể thúc đẩy biểu hiện hoặc làm trầm trọng hóa rối loạn lipid ở bệnh nhân Tan gie r như: Chế độ ăn giàu chất béo bão hòa (có trong thịt đỏ, đồ chiên rán) làm tăng lượng cho le s te ro l toàn phần. Trong khi cơ chế vận chuyển cho le s te ro l đã bị tổn thương do đột biến gen, dẫn đến tích tụ nhanh hơn trong các mô. Lối sống ít vận động cũng góp phần làm trầm trọng tình trạng kháng insulin và rối loạn chuyển hóa, gián tiếp ảnh hưởng đến cân bằng lipid. Tuy nhiên, các yếu tố này không trực tiếp gây bệnh Tan gie r mà chỉ làm nổi bật hậu quả của khiếm khuyết di truyền tiềm ẩn. Tầm soát gen ở gia đình có tiền sử bệnh là rất quan trọng Triệu chứng lâm sàng của bệnh Tan gie r Người mắc bệnh Tan gie r có thể gặp các triệu chứng lâm sàng như: Tích tụ cho le s te ro l trong mô Bệnh Tan gie r gây thiếu hụt nghiêm trọng H D L cho le s te ro l, dẫn đến tích tụ cho le s te ro l trong các mô và tổn thương đa cơ quan. Triệu chứng điển hình nhất là phì đại a mi dan với màu vàng cam do lắng đọng lipid. Cùng với đó, gan, lách và hạch bạch huyết sưng to vì cho le s te ro l tích tụ trong hệ thống lưới nội mô. Cùng với đó, gan, lách và hạch bạch huyết sưng to vì cho le s te ro l tích tụ trong hệ thống lưới nội mô. Bệnh nhân cũng có thể xuất hiện đục giác mạc dạng đốm và tổn thương da như khô da, (xan the la s ma) hoặc u vàng dưới da. Bệnh gây viêm dây thần kinh ngoại biên, dẫn đến yếu cơ kèm theo rối loạn cảm giác. Người bệnh thường bị tê bì tay chân kiểu " găng tay - tất chân " - cảm giác tê hoặc ngứa ran xảy ra ở các ngón tay và ngón chân, tương tự như cảm giác khi bạn đeo găng tay hoặc tất. Điều này có thể xảy ra một cách đối xứng (ở cả hai tay và hai chân cùng lúc). Một số trường hợp có triệu chứng giống bệnh xơ tủy (s y ri ngo my e lia), như đau nhói dọc cột sống, mất cảm giác nhiệt độ và tổn thương tủy sống do lipid tích tụ. Dù mức L D L cho le s te ro l thấp, nguy cơ tim mạch của người mắc bệnh Tan gie r vẫn cao do thiếu H D L bảo vệ. Cho le s te ro l tích tụ trong thành mạch thúc đẩy xơ vữa động mạch sớm, làm tăng nguy cơ nhồi máu cơ tim, đột quỵ hoặc bệnh động mạch ngoại biên Triệu chứng phì đại a mi dan của bệnh Tan gie r thường khá rõ ràng Bệnh nhân còn đối mặt với thiếu máu, giảm tiểu cầu do rối loạn chức năng tủy xương. Người bệnh cũng có thể gặp các vấn đề tiêu hóa như đau bụng, buồn nôn và đái tháo đường ty p e 2 do rối loạn chuyển hóa lipid toàn thân. Điều trị bệnh Tan gie r Căn bệnh này hiện chưa có điều trị đặc hiệu. Các biện pháp tập trung vào: Thay đổi lối sống và ăn uống Chế độ ăn Địa Trung Hải được khuyến nghị nhằm cải thiện sức khỏe tim mạch. Tăng cường cá, dầu ô liu, rau củ, ngũ cốc nguyên hạt, hạn chế thịt đỏ, đường và chất béo bão hòa giúp kiểm soát lipid máu, giảm tích tụ cho le s te ro l trong mô. Tập luyện 150 phút / tuần có thể giúp cải thiện tình trạng tim mạch nói chung, cải thiện tuần hoàn và giảm nguy cơ xơ vữa động mạch. Kiểm soát biến chứng bằng thuốc Hiện chưa có loại thuốc nào được chứng minh có hiệu quả đặc hiệu trong việc làm tăng nồng độ H D L ở bệnh nhân mắc bệnh Tan gie r. Tuy nhiên, trong một số trường hợp có mỡ máu cao (rối loạn lipid máu) đi kèm - chẳng hạn như tăng L D L cho le s te ro l hoặc tri g ly c e ri de, bệnh nhân có thể được chỉ định sử dụng như s ta tin, f i b ra te hoặc o me ga - 3. S ta tin không làm tăng H D L hiệu quả ở người mắc bệnh Tan gie r, nhưng vẫn có thể được cân nhắc để giảm L D L trong những trường hợp nồng độ này tăng cao bất thường. Mặc dù không phải là nguyên nhân trực tiếp gây ra bệnh Tan gie r, nhưng - đặc biệt là tăng cho le s te ro l toàn phần hoặc tri g ly c e ri de - nếu tồn tại đồng thời, có thể làm nặng thêm nguy cơ biến chứng tim mạch (như đột quỵ, tăng huyết áp). Vì vậy, việc kiểm soát lipid máu vẫn rất quan trọng trong quá trình điều trị bệnh nhân Tan gie r. Ngoài ra, Vitamin E đôi khi được sử dụng như một chất chống oxy hóa nhằm hỗ trợ bảo vệ mô khỏi tổn thương do sự tích tụ lipid. Bệnh nhân cũng cần kiểm soát nghiêm ngặt huyết áp, đường huyết và tuyệt đối ngừng hút thuốc để giảm thiểu nguy cơ mắc các biến chứng tim mạch thứ phát. Người bệnh cần theo dõi và kiểm tra sức khỏe định kỳ Can thiệp ngoại khoa áp dụng trong trường hợp biến chứng nặng. Nếu a mi dan phì đại gây tắc nghẽn đường thở, người bệnh được chỉ định cắt a mi dan. Bệnh nhân xơ gan giai đoạn cuối sẽ được ghép gan. Vật lý trị liệu hỗ trợ phục hồi chức năng thần kinh ngoại biên. có thể gây nhiều biến chứng nghiêm trọng, từ bệnh tim mạch, rối loạn chức năng gan, rối loạn hệ thần kinh ngoại vi, suy giảm thị lực, suy giảm chức năng thận … Người bệnh cần 6 tháng / lần để đánh giá L D L, tri g ly c e ri de. Siêu âm động mạch cảnh hàng năm phát hiện sớm mảng xơ vữa nếu có cũng là việc nên làm. Tầm soát gia đình, bao gồm tư vấn di truyền và xét nghiệm gen cho người thân của bệnh nhân giúp phát hiện sớm nguy cơ mắc bệnh.