Sinh thiết gai nhau là gì?

Sinh thiết gai nhau là một thủ tục chẩn đoán trước sinh quan trọng, cho phép các bác sĩ phân tích nhiễm sắc thể và tìm ra các vấn đề di truyền có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi. Hãy theo dõi bài viết bên dưới để tìm hiểu chi tiết về thủ tục sinh thiết gai nhau cũng như những lưu ý trước và sau khi thực hiện xét nghiệm. Bài viết này được viết dưới sự hướng dẫn chuyên môn của ThS. BS Nguyễn Thị Hồng Ơn - Khoa Sản phụ khoa - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Phú Quốc. 1. Sinh thiết gai nhau là gì? Sinh thiết gai nhau (C V S - Cho ri o ni c Vi l lu s Sam p lin g) là một phương pháp kiểm tra di truyền thường được thực hiện trong quá trình mang thai. Quy trình này bao gồm việc lấy mẫu tế bào từ màng đệm, phần của túi thai bao quanh phôi. Mục đích của việc lấy mẫu này là để phân tích nhiễm sắc thể, giúp phát hiện các bất thường di truyền như hội chứng Do w n, gây ra bởi thể ba của nhiễm sắc thể 21 ở thai nhi. 2.2. Khi nào thai phụ cần xét nghiệm sinh thiết gai nhau Sinh thiết gai nhau không phải là xét nghiệm bắt buộc cho mọi thai phụ, mà chỉ được khuyến cáo trong các trường hợp cụ thể sau: Khi các xét nghiệm sàng lọc trước đó như siêu âm đo độ mờ da gáy hoặc xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn (NI PT) cho thấy có nguy cơ cao mắc hội chứng Do w n hoặc các rối loạn nhiễm sắc thể khác. Trường hợp cả hai vợ chồng mang gen lặn gây bệnh di truyền như xơ nang hay thiếu máu hồng cầu hình liềm. Trong trường hợp một trong hai vợ chồng mắc bệnh di truyền như Tha la s se mia. Nếu thai phụ đã từng sinh con mắc bệnh lý di truyền, nguy cơ tái phát trong các thai kỳ sau là có thể xảy ra. Có tiền sử gia đình của thai phụ hoặc gia đình chồng từng có người bị dị tật bẩm sinh. Phát hiện qua siêu âm thai nhi có dị tật bẩm sinh như sứt môi hở hàm ếch, dị tật tim, bất thường cấu trúc thận hoặc giãn não thất. 3. Cần làm gì trước khi thực hiện xét nghiệm? Trước khi tiến hành sinh thiết gai nhau, sản phụ cần được siêu âm để xác định chính xác tuổi thai và đảm bảo các điều kiện thuận lợi cho việc lấy mẫu. Trong quá trình siêu âm, thai phụ cần có một bàng quang đầy giúp cải thiện chất lượng hình ảnh của tử cung, từ đó hỗ trợ việc lấy mẫu chính xác hơn. Đối với các thai phụ có nhóm máu R h -, trừ trường hợp người cha cũng thuộc nhóm máu R h -, cần được tiêm g lo bu lin miễn dịch R h sau khi thực hiện xét nghiệm. Điều này nhằm phòng ngừa tình trạng bất tương thích máu giữa mẹ và bé có thể xảy ra do máu của thai nhi lẫn vào máu mẹ trong quá trình sinh thiết. 4. Sinh thiết gai nhau được thực hiện như thế nào? Đây là một thủ thuật y tế trong đó bác sĩ lấy một lượng nhỏ mô từ bánh nhau từ tử cung của người mẹ, thông qua việc sử dụng kim hoặc ống thông được đưa qua đường bụng của người mẹ. Để giảm đau và lo lắng cho sản phụ, thủ thuật này thường được tiến hành dưới tác dụng của thuốc tê tại chỗ. Sau khi thực hiện, có thể xảy ra tình trạng chảy máu âm đạo nhẹ. Thủ thuật này có thể gây ra một số rủi ro nhỏ về sảy thai, ước tính khoảng 1 / 500, tức là 500 thai phụ thực hiện xét nghiệm sẽ có 1 trường hợp sảy thai. Do đó, trước khi quyết định thực hiện, thai phụ sẽ được tư vấn kỹ lưỡng về các lợi ích và rủi ro liên quan đến xét nghiệm này. 5. Do đó, trước khi quyết định thực hiện, thai phụ sẽ được tư vấn kỹ lưỡng về các lợi ích và rủi ro liên quan đến xét nghiệm này. 5. Thời điểm thích hợp để sinh thiết gai nhau Sinh thiết gai nhau thường được thực hiện trong khoảng tuần thứ 12 đến 14 của thai kỳ, khi bánh nhau có vị trí thuận lợi và trước khi túi ối hoàn toàn lấp đầy khoang tử cung. Sau khi thực hiện thủ thuật, có một số lưu ý quan trọng mà thai phụ cần tuân thủ để đảm bảo an toàn và hồi phục tốt: Thai phụ có thể về nhà ngay sau thủ thuật nhưng cần tránh các vận động nặng và quan hệ tình dục trong khoảng 3 đến 4 ngày. Nếu phát hiện các dấu hiệu như rỉ nước ối, mẩn đỏ ở âm đạo hoặc tình trạng chuột rút tăng dần, cần đi khám ngay vì đây có thể là dấu hiệu của sảy thai. Theo dõi thân nhiệt sau khi thực hiện thủ thuật. Nếu có sốt, có khả năng là nhiễm trùng, đòi hỏi phải đi kiểm tra y tế ngay. Thông thường, kết quả phân tích nhiễm sắc thể sẽ mất từ 7 đến 10 ngày, trong khi kết quả về rối loạn di truyền có thể mất từ 2 đến 4 tuần. Nếu có bất kỳ thắc mắc và lo lắng nào về kết quả xét nghiệm hoặc tình trạng sức khỏe, thai phụ nên tham khảo ý kiến của bác sĩ chăm sóc để được hỗ trợ và tư vấn kịp thời.