Tổng quan bệnh cơ tim do tran s t hy re tin a my loi d

Bệnh cơ tim do tran s t hy re tin a my loi d (A T TR - CM) là một tình trạng y khoa hiếm gặp có thể dẫn đến suy tim. Bài viết này cung cấp thông tin tổng quan bệnh A T TR - CM, từ đó giúp bệnh nhân có cái nhìn toàn diện hơn về tình trạng sức khỏe này. 1. Bệnh cơ tim do tran s t hy re tin a my loi d là gì? 1.1. Khái niệm về bệnh tran s t hy re tin a my loi do si s Bệnh tran s t hy re tin a my loi do si s (A T TR - CM, cách đọc: am - u h - lo y - DO H - si s) là một dạng rối loạn protein, xảy ra khi gan sản xuất ra các protein tran s t hy re tin (T TR) bị lỗi. Trong tình trạng này, các khối protein không đều được gọi là các sợi sẽ tích tụ trong tim. Những protein tích tụ này làm cứng tâm thất trái - buồng bơm chính của tim, khiến tim khó bơm máu đến các cơ quan trong cơ thể. Các tên gọi khác của bệnh a my loi do si s tran s t hy re tin là: Bệnh a my loi do si s tim Bệnh a my loi d A T TR Bệnh cơ tim do tran s t hy re tin a my loi d (A T TR - CM) Bệnh a my loi do si s tim do Tran s t hy re tin (A T TR - CM) bệnh a my loi do si s T TR 1.2. Ý nghĩa các thuật ngữ Tran s t hy re tin (T TR) là một loại protein được tìm thấy trong các tế bào lưu thông trong máu, được tạo ra từ gan. Protein này mang vitamin A (re ti no l) và ho r mo ne tuyến giáp là t hy ro xi ne, đến các bộ phận khác nhau của cơ thể. Protein này mang vitamin A (re ti no l) và ho r mo ne tuyến giáp là t hy ro xi ne, đến các bộ phận khác nhau của cơ thể. Bệnh a my loi do si s xảy ra khi các protein bất thường tích tụ trong các cơ quan. Bệnh a my loi do si s tim ảnh hưởng đến trái tim. Các khối protein dị dạng làm cho tim dày và cứng, dẫn đến các cơ quan bị suy yếu không thể hoạt động như bình thường. Một loại protein khác gọi là chuỗi nhẹ a my loi d (A L), một loại bệnh a my loi do si s tim khác. Bệnh cơ tim (CM) là một bệnh về cơ tim (cơ tim). T TR tích tụ trong cơ tim, dẫn đến tim dày lên và cứng lại. Tim cần hoạt động mạnh mẽ hơn để bơm đủ máu đến phần còn lại của cơ thể, dẫn đến suy tim. 1.3. Các loại bệnh tran s t hy re tin a my loi do si s (A T TR - CM) A T TR - CM gia đình (di truyền): Đột biến trong gen T TR khiến a my loi d tích tụ trong tim, hệ thần kinh hoặc cả hai. Nó cũng có thể ảnh hưởng đến thận. Các đột biến T TR khác nhau gây ra A T TR - CM ở nhiều chủng tộc và sắc tộc khác nhau trên thế giới. A T TR - CM kiểu hoang dại: Loại này xảy ra không rõ lý do. Nó thường ảnh hưởng nhất đến tim và hệ thần kinh. 2. Triệu chứng và tác động của bệnh 2.1. A T TR - CM kiểu hoang dại: Loại này xảy ra không rõ lý do. Nó thường ảnh hưởng nhất đến tim và hệ thần kinh. 2. Triệu chứng và tác động của bệnh 2.1. Triệu chứng của bệnh tran s t hy re tin a my loi d Các triệu chứng của bệnh cơ tim do tran s t hy re tin a my loi d sẽ khác nhau, tùy thuộc vào từng dạng của bệnh. Những người mắc A T TR - CM hoang dã có thể không có bất kỳ triệu chứng nào. Nếu có triệu chứng, chúng thường xuất hiện sau tuổi 65. Các triệu chứng A T TR - CM gia đình thường xảy ra lần đầu tiên ở những người trên 50 tuổi. Tuy nhiên, các triệu chứng có thể xảy ra sớm nhất là ở độ tuổi 20 hoặc muộn nhất là ở độ tuổi 80. Các triệu chứng của bệnh tran s t hy re tin a my loi do si s tương tự như các triệu chứng suy tim, bao gồm: Khó thở (đặc biệt khi nằm hoặc khi vận động nhẹ nhàng) Chướng bụng (cổ chướng) Nhầm lẫn hoặc khó suy nghĩ Ho hoặc thở khò khè (đặc biệt khi nằm) Phù (giữ nước ở chân, mắt cá chân và bàn chân) Rối loạn nhịp tim (nhịp tim không đều hoặc nhanh), đặc biệt là rung tâm nhĩ Tim đập nhanh Mệt mỏi Chóng mặt hoặc bất tỉnh 2.2. Tác động của chứng A T TR - CM đối với người bệnh Bệnh tran s t hy re tin a my loi do si s (A T TR - CM) có thể dẫn đến suy tim và rung nhĩ (A F i b), một loại rối loạn nhịp tim. A my loi d tích tụ trong hệ thần kinh có thể gây ra: Hội chứng ống cổ tay, thường xảy ra ở cả hai cổ tay Bệnh lý ruồi bay trước mắt Bệnh lý thần kinh ngoại biên Protein đột biến tích tụ cũng có thể ảnh hưởng đến cột sống, dẫn đến hẹp ống sống. Sự lắng đọng trong các mô có thể gây đứt gân. Bệnh tim thoái hóa dạng bột cũng thường thấy kèm với hẹp động mạch chủ (van động mạch chủ là cấu trúc kết nối buồng bơm chính của tim - thất trái với động mạch chủ). 3. Chẩn đoán và xét nghiệm A T TR - CM Bệnh cơ tim do tran s t hy re ti na my loi d có thể chẩn đoán thông qua một loạt xét nghiệm bao gồm: Điện tâm đồ (ECG) Siêu âm tim MRI Chụp cắt lớp phát xạ p o si tron (PET) Xạ hình xương Sinh thiết tim Xét nghiệm máu để tìm kiếm những thay đổi ở gen T TR. 4. Phương pháp điều trị bệnh Hiện nay, không có cách chữa trị hoàn toàn cho bệnh tran s t hy re tin a my loi do si s. Tuy nhiên, có những phương pháp điều trị có thể ngăn chặn sự tiến triển của bệnh bằng cách làm chậm hoặc ngăn chặn sự tích tụ protein. Các loại thuốc như ta f a mi di s (Vy n da q e l, Vy n da ma x) và di f lu ni sa l (Do lo bi d) có thể giúp ổn định tình trạng và ngăn chặn các protein bị sai lệch. Các loại thuốc như ta f a mi di s (Vy n da q e l, Vy n da ma x) và di f lu ni sa l (Do lo bi d) có thể giúp ổn định tình trạng và ngăn chặn các protein bị sai lệch. Các loại thuốc khác như i no te r sen (Te gs e di) và pa ti si ran (On pa t tro) giúp làm chậm quá trình sản xuất các protein a my loi d bị lỗi của gan. Trong một số trường hợp, cấy ghép gan, thận, thiết bị hỗ trợ tâm thất trái (L VA D), thậm chí ghép tim có thể được xem xét. 5. Có thể ngăn ngừa bệnh cơ tim do tran s t hy re tin a my loi d không? Đối với những người có đột biến gen T TR gây ra A T TR - CM mang tính chất gia đình, có các lựa chọn như chẩn đoán di truyền tiền cấy phôi (P G D) để giảm nguy cơ truyền gen đã bị đột biến sang con cái. Với những phát triển mới trong điều trị, triển vọng cho bệnh nhân bệnh tran s t hy re tin a my loi d đang dần cải thiện. Bệnh cơ tim do tran s t hy re tin a my loi d là một rối loạn ảnh hưởng đến sức khỏe tim mạch. Mặc dù không có phương pháp chữa trị hoàn toàn, nhưng việc phát hiện sớm và các phương pháp điều trị có sẵn có thể giúp quản lý bệnh và cải thiện chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân. Đối với những người có nguy cơ gia đình, tư vấn di truyền có thể cung cấp thông tin quan trọng về nguy cơ và các lựa chọn phòng ngừa.