Đa p o ly p gia đình (F A P) là gì? Yếu tố nguy cơ

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Thạc sĩ, Bác sĩ Dương Xuân Lộc - Bác sĩ Ngoại Tiêu hóa - Khoa Ngoại tổng hợp - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Đà Nẵng Đa p o ly p gia đình (F A P) là bệnh lý di truyền do bất thường cấu trúc gen A P C gây nên. Bệnh biểu hiện với nhiều p o ly p mọc chủ yếu ở đại trực tràng, thậm chí là tá tràng, ruột non. Nếu không điều trị kịp thời, các p o ly p có khả năng ung thư hóa. 1. Đa p o ly p gia đình (F A P) là gì? Đa p o ly p gia đình (F A P) là bệnh di truyền hiếm gặp, gây ra bởi bất thường cấu trúc gen A P C (a de no ma to u s p o ly p o si s co li). Đa số các trường hợp mắc bệnh là do di truyền, chỉ có 25 - 30 % là đột biến gen tự phát. Bệnh đa p o ly p gia đình gây hình thành các p o ly p tại đại tràng, trực tràng, thậm chí là đường tiêu hóa trên (ruột non, tá tràng). Nếu không được điều trị, các p o ly p ở đại tràng và trực tràng có nhiều nguy cơ trở thành ung thư khi người bệnh bước vào độ tuổi 40. Hầu hết những người mắc bệnh đa p o ly p gia đình cần được phẫu thuật cắt ruột già để ngăn ngừa ung thư. Các p o ly p ở tá tràng cũng có nguy cơ phát triển thành ung thư, nhưng chúng có thể kiểm soát được bằng cách theo dõi cẩn thận và loại bỏ p o ly p thường xuyên. Thể nhẹ hơn của bệnh được gọi là đa p o ly p gia đình suy yếu (A F A P). Người mắc A F A P thường có ít p o ly p đại tràng (trung bình 30 cái), cũng ít có nguy cơ phát triển thành ung thư hơn những người mắc F A P. 2. Triệu chứng đa p o ly p gia đình (F A P) Triệu chứng của đa p o ly p tuyến gia đình (F A P) là có hàng trăm, thậm chí hàng ngàn p o ly p phát triển trong đại tràng và trực tràng. Bệnh thường bắt đầu từ tuổi thiếu niên, các p o ly p gần như 100 % sẽ phát triển thà nhung thư đại tràng và ung thư trực tràng khi người bệnh ở độ tuổi 40.3. Nguyên nhân gây đa p o ly p gia đình (F A P) Bệnh đa p o ly p gia đình (F A P) được gây ra bởi cấu trúc bất thường của gen A P C (a de no ma to u s p o ly p o si s co li), thường được di truyền từ cha mẹ. Tuy nhiên, ở một số người, đột biến gen là tự phát, không liên quan đến yếu tố di truyền. 4. Các yếu tố nguy cơ gây đa p o ly p gia đình (F A P) Nguy cơ mắc bệnh p o ly p gia đình cao hơn nếu trong gia đình có cha mẹ, con cái, anh em mắc bệnh này. Nếu trong gia đình có người mắc F A P thì cần sàng lọc bệnh cho các thành viên khác. Đối với p o ly p gia đình thể điển hình (F A P), việc sàng lọc được tiến hành hàng năm từ 10 - 12 tuổi bằng nội soi đại trực tràng hoặc nội soi đại tràng si g ma. Nếu đến tuổi 40 mà chưa phát hiện bệnh thì nên cân nhắc ngừng theo dõi. Đối với p o ly p thể nhẹ (A F A P), việc sàng lọc được bắt đầu từ 25 - 30 tuổi bằng cách nội soi đại trực tràng toàn bộ từ 1 đến 2 năm một lần. Nếu nội soi có phát hiện p o ly p thì cần cắt bỏ và làm sinh thiết. Nếu kết quả lành tính, việc nội soi sẽ được tiến hành hàng năm. 5. Biến chứng của đa p o ly p gia đình (F A P) Ngoài ung thư đại tràng, đa p o ly p gia đình còn có khả năng gây ra các biến chứng sau: P o ly p tá tràng: Các p o ly p phát triển ở tá tràng có khả năng ung thư hóa. Tuy nhiên, nếu được theo dõi cẩn thận, p o ly p tá tràng thường được phát hiện và loại bỏ sớm trước khi phát triển thành ung thư. P o ly p bóng Va te r: P o ly p bóng va te r xảy ra ở khu vực đoạn cuối cùng của ống mật và ống tụy đổ vào tá tràng. Nó có thể phát triển thành ung thư nhưng thường có thể được phát hiện và loại bỏ trước khi phát triển thành ung thư. P o ly p dạ dày: P o ly p dạ dày được phát triển trong niêm mạc dạ dày. Khối u de s moi d: Khối u de s moi d có thể phát sinh bất cứ nơi nào trong cơ thể nhưng thường phát triển ở thành bụng. Khối u de s moi d: Khối u de s moi d có thể phát sinh bất cứ nơi nào trong cơ thể nhưng thường phát triển ở thành bụng. Nó có thể gây ra các vấn đề nghiêm trọng nếu phát triển trên dây thần kinh, mạch máu hoặc gây chèn ép lên các cơ quan trong cơ thể. Ung thư khác: F A P hiếm khi gây ung thư ở tuyến giáp, hệ thần kinh trung ương, tuyến thượng thận, gan hoặc các cơ quan khác. Khối u lành tính ở da U xương lành tính Phì đại biểu mô sắc tố võng mạc bẩm sinh (CH R P E): Là những thay đổi sắc tố lành tính ở võng mạc mắt. Bất thường ở răng: Bao gồm thêm răng hoặc răng không vào hàng. Số lượng hồng cầu thấp (thiếu máu). 6. Phòng ngừa đa p o ly p gia đình (F A P) Nếu gia đình có người bị đa p o ly p gia đình, bạn cần đưa các thành viên đến xét nghiệm và tư vấn di truyền. Việc này là cần thiết để tầm soát và ngăn ngừa sự phát triển của bệnh. Nếu bạn mắc F A P thì cần đi khám để theo dõi bệnh thường xuyên, sau đó là phẫu thuật nếu cần. Phẫu thuật có thể giúp ngăn ngừa sự phát triển của ung thư đại trực tràng và các biến chứng khác. Bệnh đa p o ly p gia đình là một căn bệnh phức tạp, có thể biến chứng thành nhiều các bệnh ung thư khác. Bệnh đa p o ly p gia đình là một căn bệnh phức tạp, có thể biến chứng thành nhiều các bệnh ung thư khác. Do đó, khi một người được chẩn đoán p o ly p đại tràng dạng đa p o ly p tuyến gia đình, thì các thành viên trong gia đình cần được kiểm tra xem có mắc bệnh hay không. Nếu có thì cần được tiến hành điều trị sớm, nhằm giảm nguy cơ ung thư đại trực tràng. Tầm soát nhằm phát hiện sớm ung thư đại tràng mang lại hiệu quả điều trị cao. Tỷ lệ sống trên 5 năm rất cao lên đến 90 % đối với những người được phát hiện và điều trị sớm. Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HO T LI NE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trê nứng dụng My Vin me c để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng. Nguồn tham khảo: may o c li ni c. o r g