# I типтагы нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз — беренче чиратта нерв тукымасы күзәнәкләре үсеше бозылуы белән барган чир. Чиргә аутосом-доминантлы нәселдәнлек, тулы булмаган пенетрантлык һәм мутацияләрнең югары дәрәҗәсе белән төрле экспрессивлык хас, генетик кимчелек 17q 11 локусында урнашкан. Чирнең ике төп төре бар: (а) I тип (1-НФ), (б) II тип (2-НФ). Ике төренә дә буынтыклы зарарлану хас, бу очракта 1 яки күбрәк дерматомалар чигендә зарарлану чикләнүе мөмкин. Иң еш очрый торган форма - 1-НФ (Реклингхаузен чире), очрау ешлыгы 1: 4000 тәшкил итә.

# I типтагы нейрофиброматоз
## Ачыклау күрсәткечләре

Диагноз кую өчен ике яки күбрәк түбәндәге симптомнар булырга тиеш:
* җенси җитлегүгә чаклы балаларда 6 яки аннан да күбрәк "сөтле кәһвә" төсендәге иң зур диаметры> 5 мм һәм пубертаттан соң чорда> 15 мм таплар.
* 2 яки аннан да күбрәк төрле нейрофиброма яки 1 плексиформалы нейрофиброма.
* Култык һәм касык өлкәсендә сипкелләр.
* Күрү нервы глиомасы.
* 2 яки күбрәк Лиш таплары (төсле катлау гамартомасы).
* Сөякнең чагылган аномалияләре шулардан псевдоартроз һәм ансыз төп сөякнең дисплазиясе, көпшәкле сөякләрнең кабык катламы юкаруы
* Иң якын туганда I типтагы нейрофиброматоз диагнозы бар (әни, әти, абый, апа, бала).

# I типтагы нейрофиброматоз
## Билгеләре

1. Баш эчендәге шешләр, гадәттә менингиома һәм глиома.
2. Нейрофибромалар периферия яки вегетатив нервлар буенча төрле урында үсә ала, ләкин хәрәкәт нервлары буенча очрамый. Моның өстәвенә, эчке әгъзаларның зарарлануы мөмкин:
а) тиренең аерым нейрофибромалары кечкенә йомшак шәмәхә төерләрдән (рәс. 24.52а) яки аяклы салынкы йомшаклык белән эрерәк ясалуларыннан гыйбарәт (рәс. 24.52б);
б) тотып караганда төерле плексиформалы нейрофибромалар «челиле капчыкка» охшаган (рәс. 24.52в). Кабакта урнашканда аңа S-сыман форманы бирә (рәс. 24.52г).
в) таралган плексиформалы нейрофибромалар тирәнрәк һәм күбрәк күләмдә якындагы тукымаларны зарарлый ала. Йомшак тукымаларның гиперплазиясе һәм артык тиренең юан җыерчыклары сизелерлек деформациягә китерә ала (elephantiasis nervosa — рәс. 24.52д).
3. Сөлтәр патологиясе. Кыска буйлы, уртача чагылган макроцефалия (зурайган баш), йөз гемиатрофиясе, чөйсыман сөякнең зур канаты булмау, сколиоз һәм көпшәкле сөякләрнең кабык катламы юкаруы.
4. Тире үзгәрешләре
* «Сөтле кәһвә» төсендәге таплар (рәс. 24.52e) гомернең беренче елында барлыкка килә, зураялар һәм саны буенча арталар; яшүсмерләр һәм өлкәннәрдә һәрвакыт 6 таптан артык була.
* Култык өлкәсендәге сипкелләр гадәттә 10 яшьтә ачыклана һәм үзенчәлекле билге санала.
5. Бәйләнешле чирләр. Яман шешләр, гипертензия һәм акылга артка калганлык.

# I типтагы нейрофиброматоз
## Офтальмологик күренешләре

1. Орбиталь
а) күрү нервы глиомасы авыруларның якынча 15%-ында үсеш ала. Ул моно- яки билатераль була ала, хиазма һәм гипоталамусны җәлеп итеп артка таралышы да мөмкин;
б) күрү нервының башка шешләре. Нейролеммома, плексиформалы нейрофиброма һәм менингиома;
в) сфено-орбиталь энцефалоцеле чөйсыман сөякнең зур канаты булмау нәтиҗәсендә барлыкка килә. Бу, гадәттә, шаусыз һәм калтыраусыз тибешле экзофтальмга китерә.
2. Кабаклар нейрофибромалары төерле һәм шулай ук плексиформалы була ала, гадәттә кечкенә яшьтә үсеш ала. Өске кабакта урнашканда гадәттә механик птоз барлыкка килә.
3. Төсле катлау зарарлануы
а) Лиш төерләре гомернең 2-3 дистәсендә үсеш ала һәм вакыт белән авыруларның 95%-ында барлыкка килә;
б) увеаның тумыштагы кайтарылуы сирәк очрый һәм тумыштагы глаукома белән бергә була ала;
в) төсле катлау имчәкләре сирәк очрый.
4. Мөгезкатлауның чыгып торучы нервлары.
5. Глаукома чагыштырмача сирәк очрый, гадәттә тумыштан һәм бер яклы була. Шул ук ягында глаукома белән авыруларның 50%-ында өске кабакның нейрофибромасы һәм бит гемиатрофиясе үсеш ала.
6. Күз төбе үзгәреше
а) хориоидея невусы күп санлы һәм ике яклы була ала һәм алга таба яман шеш үсешенең югары куркынычлыгы бар;
б) тубероз склероздагы кебек челтәркатлау астроцитомалары бик сирәк очрый.

# I типтагы нейрофиброматоз
## Глаукома

Гадәттә чир тумыштагы, берьяклы, глаукома барлык очракларда да үсеш алмый. Глаукома белән якынча 50% авыруда өске кабакның берьяклы нейрофиброматоз (рәс. 13.49а) яки битнең шул ук ягында гемангиома була. Глаукома үсеше сәбәпләре түбәндәгеләр була ала.
* АПК-ның нейрофиброматоз тукыма белән тыгылу өчен сулы сыекча агып китүе бозылу (рәс. 13.49б).
* Увеаның тумыштагы кайтарылуы белән бәйле АПК-ның анатомия аномалиясе (рәс. 13.49в).
* Керфексыман җисемнең нейрофиброматоз калынаюы белән бәйле төсле катлауның периферия өлеше күчүе чыгарган АПК-ның икенчел ябылуы.
* Фиброваскуляр мембрана кыскаруы чыгарган АПК-ның икенчел синехиаль бикләнүе.