Daun sindromi

Daun kasalligi yoki Daun sindromi – tugʻma oligofreniyaning bir shakli hisoblanadi. Bunda boladagi aqli norasolik bilan birga uning tashqi qiyofasi ham oʻziga xos koʻrinishda boʻladi. Daun kasalligini birinchi boʻlib ingliz vrachi Langdon Dawn 1886-yilda tavsiflab bergan. Kasallik irsiy holatda bolaga oʻtadi va kam uchraydi; bunga asosan xromosoma toʻplamida ortiqcha xromosomalar boʻlishi (21-juft) sabab boʻladi, shuning uchun ham baʼzan kasallik trisomiya deb ham ataladi. Bu holat meyoz paytida xromosomalarning ajralmasligidan kelib chiqadi, natijada 24 xromosomali gameta hosil boʻladi. Qarama-qarshi jins vakillining normal gametasi bilan birlashganda, zigota 47 ta xromosomali boʻlib qoladi. Daun kasalligiga yoʻliqqan bolalar nafaqat ruhiy, balki jismoniy jihatdan ham zaif va turli infeksion kasalliklarga moyil boʻladi. Bemorlarni asosan mehnat bilan davolash, maxsus maktablarda oʻqitish lozim.

Daun sindormi kasali erkaklarda ham ayollarda ham kuzatiladi. Bu kasallika uchragan bemorning boshi nisbatan kichik yuzi keng, koʻzlari bir-biriga yaqin joylashgan, ogʻzi yarim ochiq, aqli zaif boʻladi.

Belgi va simptomlar 
Daun sindromi boʻlganlar deyarli har doim jismoniy va aqliy zaiflikka ega . Kattalar sifatida ularning aqliy qobiliyatlari odatda 8 yoki 9 yoshli bolalarnikiga oʻxshaydi. Shu bilan birga, ularning hissiy va ijtimoiy ongliligi juda yuqori . Ular zaif immunitetga ega boʻlishi mumkin va odatda rivojlanish bosqichlariga kechroq yoshda erishadilar. Ularda tugʻma yurak nuqsoni, epilepsiya, leykemiya va qalqonsimon bez kasalliklari kabi bir qator sogʻliq muammolari xavfi ortadi.

Fizik 
Daun sindromi boʻlgan odamlarda quyidagi jismoniy xususiyatlar boʻlishi mumkin: kichik iyak, epikantik burmalar, past mushak tonusi, tekis burun koʻprigi, kaftning bitta burmasi va chiqib turgan til. Tilning chiqib ketishi past tonus va zaif yuz mushaklari tufayli yuzaga keladi va koʻpincha miofunksional mashqlar bilan tuzatiladi . Baʼzi xarakterli havo yoʻllari xususiyatlari Daun sindromi boʻlganlarning yarmida obstruktiv uyqu apnesiga olib kelishi mumkin. Boshqa umumiy xususiyatlarga quyidagilar kiradi: boʻgʻimlarning haddan tashqari egiluvchanligi, bosh barmogʻi va ikkinchi barmogʻi orasidagi qoʻshimcha boʻshliq, bitta palma chiziqlari va qisqa barmoqlar  .

Atlantoaksiyal boʻgʻimning beqarorligi taxminan 1-2% ni tashkil qiladi . Atlantoaksiyal beqarorlik keyingi hayotda bachadon boʻyni orqa miya siqilishi tufayli miyelopatiyaga olib kelishi mumkin, bu koʻpincha yangi boshlangan zaiflik, muvofiqlashtirish muammolari, ichak yoki siydik pufagini ushlab turolmaslik va yurish disfunktsiyasi sifatida namoyon boʻladi. Seriyali tasvirlar kelajakdagi bachadon boʻyni siqilishini ishonchli bashorat qila olmaydi, ammo nevrologik tekshiruvda oʻzgarishlarni koʻrish mumkin. Vaziyat umurtqa pogʻonasi jarrohligi bilan jarrohlik yoʻli bilan tuzatiladi .

Boʻy oʻsishi sekinroq boʻladi, buning natijasida kattalar boʻyi past boʻladi – erkaklar uchun oʻrtacha boʻy 154 sm (5 fut 1 dyuym) va ayollar uchun 142 sm (4 fut 8 dyuym) ni tashkil qiladi. Daun sindromi boʻlgan odamlarda hipotiroidizm, boshqa tibbiy muammolar va turmush tarzi tufayli yoshi kattaroq semizlik xavfi ortadi. Daun sindromi boʻlgan bolalar uchun maxsus oʻsish jadvallari ishlab chiqilgan.

Nevrologik 
Ushbu sindrom aqliy zaiflik holatlarining uchdan bir qismini keltirib chiqaradi. Rivojlanishning koʻplab bosqichlari 6-12 oy emas, balki 8-22 oy atrofida sodir boʻlgan emaklash qobiliyati va mustaqil yurish qobiliyati odatda 9-18 oy emas, balki 1-4 yil ichida kechikadi . Yurish bolalarning 50 foizida 24 oydan keyin orttirilgan .

Daun sindromi boʻlgan koʻpchilik odamlar engil (IQ: 50-69) yoki oʻrtacha (IQ: 35-50) aqliy zaiflikka ega, baʼzi hollarda ogʻir (IQ: 20-35) qiyinchiliklar mavjud . Mozaik Daun sindromi boʻlganlar odatda IQ koʻrsatkichlari bundan 10-30 ball yuqoriroqdir . Yoshi borasida esa, Daun sindromi boʻlgan odamlar va ularning tengdoshlari oʻrtasidagi tafovut kengayadi .

Odatda, Daun sindromi boʻlgan odamlar gapirish qobiliyatidan koʻra yaxshiroq tilni tushunishadi.[28][46] Babbling odatda oʻrtacha 15 oy atrofida paydo boʻladi. Daun sindromi boʻlganlarning 10-45 foizida duduqlanish yoki tez va tartibsiz nutq bor, bu ularni tushunishni qiyinlashtiradi. 30 yoshdan keyin baʼzilar gapirish qobiliyatini yoʻqotishi ham mumkin.

Yana qarang 

 Xromosoma kasalliklari

Manbalar

Adabiyot 
 OʻzME. Birinchi jild. Toshkent, 2000-yil

Alifbo boʻyicha kasalliklar
Kasalliklar
Xromosoma kasalliklari
Tibbiyot
Sindromlar
Tibbiy genetika