Fosfatli diabet

Fosfat diabeti – bu mineral almashinuvining genetik jihatdan aniqlangan buzilishi boʻlib, unda organizmdagi fosfor birikmalarining soʻrilishi va assimilyatsiyasi taʼsirlanadi, bu esa suyak tizimining patologiyasiga olib keladi. Soʻnggi maʼlumotlarga koʻra, bu irsiy kasalliklarning butun guruhidir. Bu mushak gipotoniyasi, skeletdagi raxitik oʻzgarishlar (pastki ekstremitalar suyaklarining varus deformatsiyasi, raxitik tasbeh va boshqalar) va oʻsishning sekinlashishi sifatida namoyon boʻladi. Fosfat diabetining diagnostikasi qon va siydikning laboratoriya tekshiruvlari (ishqoriy fosfataza darajasi, kalsiy ionlari, D vitaminining faol shakli) va molekulyar genetik testlar natijalariga asoslanadi. Ushbu kasallikni davolash D vitamini, fosfor va kalsiy birikmalarining yuqori dozalarini, skelet deformatsiyasini ortopedik yoki jarrohlik tuzatishni buyurish orqali amalga oshiriladi. Fosfat diabeti (D vitaminiga chidamli raxit) genetik jihatdan aniqlangan bir qator tubulopatiyalarning umumiy nomi (buyrak kanalchalarida moddalarni tashishning patologik buzilishi), bunda fosfat ionlarining reabsorbtsiyasi ularning yetishmasligi bilan tana rivojlanishi buziladi. Dominant X-bogʻlangan mexanizm orqali yuqadigan ushbu kasallikning eng keng tarqalgan oilaviy shakllaridan biri 1937 yilda tasvirlangan.

Fosfatli diabetning sabablari va tasnifi 
Fosfat diabetining aniq genetik geterogenligiga qaramay, kasallikning turli shakllarida gipofosfatemiyaning bevosita sabablari bir xil- buyraklarning konvolyutsiyalangan kanalchalarida fosfatlarning reabsorbsiyasini buzish. Bu bizga ushbu holatni tubulopatiya yoki siydik tizimining patologiyasi deb tasniflash imkonini beradi, ammo bu sodir boʻlganda, butun tana va ayniqsa, mushak-skelet tizimi azoblanadi. Bundan tashqari, fosfat diabetining ayrim shakllari ichak va buyraklarda kalsiyning soʻrilishining buzilishi, urolitiyozning rivojlanishi va paratiroid bezlarining anormal faoliyati bilan birga keladi. Kasallikning genetik va klinik navlari oʻrtasida aniq bogʻliqlik mavjud boʻlib, bu uning aniq, umumiy qabul qilingan tasnifini tuzishga imkon beradi, bu patologiyaning 5 shaklini oʻz ichiga oladi:
 X-bogʻlangan dominant fosfat diabeti;
 X-bogʻlangan retsessiv fosfat diabet;
 Autosomal dominant fosfat diabeti;
 Avtosomal retsessiv fosfat diabet;
 Giperkaltsiuriya bilan autosomal retsessiv fosfat diabet.

Belgilari 
Fosfat diabetining dastlabki koʻrinishlaridan biri chaqaloqlik davridagi mushaklarning gipotoniyasi boʻlishi mumkin, ammo bu barcha holatlarda kuzatilmaydi. Koʻpincha kasallikning rivojlanishi oyoqlarning O shaklidagi deformatsiyasi bilan boshlanadi, bu esa yurishning buzilishiga olib kelishi mumkin. Fosfat diabetining keyingi kursi bilan raxitning boshqa klinik belgilari paydo boʻlishi mumkin- oʻsish va jismoniy rivojlanishning kechikishi, tish shakllanishining buzilishi (ayniqsa kasallikning autosomal retsessiv shaklida), alopesiya. Patologik yoriqlar, raxitik paydo boʻlishi, ekstremita suyaklari metafizalarining qalinlashishi xarakterlidir. Shuningdek, fosfatli diabet bilan, orqada (odatda nevrologik tabiatda) va suyaklardagi ogʻriqlar kamdan-kam hollarda kuzatilishi mumkin, oyoqlarda ogʻriq tufayli bola yura olmaydi.

Diagnostika 
Fosfat diabetining rentgenologik tekshiruvi raxitning klassik belgilarini aniqlaydi- oyoq, tizza boʻgʻimlari suyaklarining deformatsiyasi, osteoporozning mavjudligi (baʼzi hollarda mahalliy osteoskleroz paydo boʻlishi mumkin) va osteomalaziya. Suyaklarning tuzilishi oʻzgaradi- kortikal qatlam qalinlashadi, trabekulyar naqsh qoʻpolroq boʻladi, diafizlar kengayadi. Koʻpincha, fosfat diabetida suyakning rentgenologik yoshi haqiqiy yoshdan sezilarli darajada orqada qoladi, bu esa skeletning rivojlanishidagi kechikishni koʻrsatadi. Zamonaviy genetika bu kasallikning deyarli barcha turlarini tashxislash imkonini beradi, qoida tariqasida, patologiya bilan bogʻliq boʻlgan genlarni toʻgʻridan-toʻgʻri tartiblash usuli qoʻllanadi.

Davolash 
Agar bu kasallik erta tashxis qoʻyilgan boʻlsa, uni davolash, albatta, umumiy qabul qilingan ortopedik usullardan foydalangan holda- umurtqa pogʻonasini kiyishdan foydalangan holda skelet kasalliklarining oldini olishni oʻz ichiga oladi. Keyinchalik ogʻir skelet deformatsiyasi bilan fosfat diabetini aniqlash bilan jarrohlik tuzatish koʻrsatilishi mumkin. Koʻpgina mutaxassislarning fikriga koʻra, faqat gipofosfatemiya va giperfosfaturiya bilan namoyon boʻlgan ushbu kasallikning asemptomatik shakllari intensiv davolanishni talab qilmaydi. Shu bilan birga, skelet, mushak tizimi va buyraklar holatini diqqat bilan kuzatib borish kerak (urolitiyozning oldini olish), bu endokrinolog tomonidan muntazam tibbiy koʻrikdan oʻtish orqali amalga oshiriladi.

Prognoz va oldini olish 
Fosfat diabetining prognozi har xil boʻlishi mumkin va koʻplab omillarga bogʻliq- kasallikning turi, simptomlarning ogʻirligi, patologiya aniqlangan yosh va toʻgʻri davolanishning boshlanishi. Koʻpincha prognoz qulaydir, ammo umr boʻyi D vitamini, kalsiy va fosfor qoʻshimchalaridan foydalanish zarurati boʻlishi mumkin. Fosfat-diabetni kech tashxislash yoki notoʻgʻri davolash natijasida rivojlanayotgan ogʻir skelet deformatsiyalari bemorning hayot sifatini yomonlashtirishi mumkin. Ushbu irsiy kasallikning oldini olish faqat bolani homilador qilishdan oldin ota-onalarning tibbiy va genetik maslahati shaklida mumkin, prenatal diagnostika usullari ishlab chiqilgan.

Havolalar 
 Fosfatli diabetning klinik belgilari va kasallikni davolashga qaratilgan chora- tadbirlar toʻgʻrisidagi oʻquv qoʻllanma
 Bolalarda fosfatli diabet kasalligini aniiqlash va davolash

Manbalar 

 Kasalliklar
 Patologiya
 Genetika