Cri du chat sindromi

Cri du chat sindromi 5-xromosomada xromosomalarning qisman oʻchirilishi tufayli kamdan kam uchraydigan genetik kasallikdir. Uning nomi fransuzcha („mushuk yigʻlashi“ yoki " mushukning chaqiruvi ") taʼsirlangan bolalarning xarakteri mushukga oʻxshab yigʻlashiga ishora qiladi ). U birinchi marta 1963-yilda Jérom Lejeune tomonidan aniqlangan. Kasallik hamma etnik jarayonlarda 50 000 tugʻilgan chaqaloqning 1 tasiga taʼsiri boʻladi va 4:3 nisbatda ayollarda koʻproq kuzatiladi.

Belgilari va simptomlari 
Sindrom ogʻiz boʻshligʻi va asab tizimi bilan bogʻliq muammolar tufayli kasallangan, miyovlagan mushukchaga oʻxshash turli ovozlar chiqaradigan bolalarning ovozlaridan oldi. Bolalarning taxminan uchdan bir qismi 2 yoshgacha yigʻlashni toʻxtatadi. Cri du chat sindromining boshqa belgilari quyidagilarni oʻz ichiga olishi mumkin:

 yutish va soʻrish qiyinligi sababli ovqatlanish muammolari;
 mutizm;
 kam vazn va yomon oʻsish;
 ogʻir kognitiv, nutq va vosita rivojlanmaganligi;
 giperaktivlik, tajovuzkorlik, portlashlar va takroriy harakatlar kabi xatti-harakatlar muammolari;
 vaqt oʻtishi bilan oʻzgarishi mumkin boʻlgan gʻayrioddiy yuz xususiyatlari; 
 haddan tashqari oqishi;
 kichik bosh (mikrosefaliya) va jagʻ (mikrognatizm);
 keng oraliqli koʻzlar (gipertelorizm);
 quloqlar oldida teri teglari.

Boshqa koʻp tarqalgan belgilar orasida gipotoniya, toʻla yonoqli yumaloq yuz, epikantal burmalar, pastga tomon egilgan palpebral yoriqlar (koʻz qovoqlari), strabismus, tekis boʻlgan burun koʻprigi, pastga qaragan ogʻiz, past oʻrnatilgan quloqlar, qisqa barmoqlar, bitta kaft burmalari va yurak kasalliklari kabilar kiradi. (masalan, qorincha septal nuqsoni [VSD], atriyal septal nuqson [ASD], ochiq arterioz kanali [PDA], Fallot tetralogiyasi). Bepushtlik Cri du chat sindromi bilan bogʻliq emas.

Shuningdek, ushbu kasallikka chalingan insonlar muloqotga kirishishda turli qiyinchiliklarga duch kelishlari kuzatilgan. Muvaffaqiyat darajasi bir necha soʻzdan qisqa jumlalargacha boʻlishi mumkin boʻlsa-da, koʻpincha shifokorlar tomonidan bolaga mutaxassis yordamida qandaydir nutq terapiyasi / yordamiga oʻtishi tavsiya etiladi.

Kamroq uchraydigan belgilar orasida lab va tanglay yorigʻi, quloq oldi yorliqlari va oqmalari, timus displaziyasi, ichakdagi malrotatsiya, megakolon, inguinal churra, kestirib chiqib ketish, kriptorxizm, gipospadias, renal renal anomaliyalar, kamdan-kam duch kelinadigan buyrak kasalliklari, gidronefroz), beshinchi barmoqlarning klinodaktiliyasi, talipes equinovarus, pes planus, ikkinchi va uchinchi barmoqlar va oyoq barmoqlarining sindaktiliyasi, oligosindaktiliya va giper choʻziladigan boʻgʻinlar . Ushbu kasallik turli dermatogliflarni ham oʻzida namoyon qilishi mumkin, jumladan, koʻndalang egilish ajinlari, distal eksenel triradius, raqamlardagi ajinlar va yoylarning koʻp boʻlishi va bitta kaft ajini.

Bolalikning kechroq va oʻsmirlik davridagi maʼlumotlar qabul qilishda sezilarli darajada aqliy zaiflik, mikrosefaliya, yuz xususiyatlarining qoʻpollashishi, koʻzga koʻringan supraorbital tizmalari, chuqur joylashgan koʻzlar, gipoplastik burun koʻprigi, ogʻir malokluziya va skolyoz kiradi.

Taʼsirlangan ayollar balogʻatga yetishadi, ikkinchi darajali jinsiy xususiyatlar rivojlanadi va odatdagi vaqtda hayz koʻradi. Ayollarda jinsiy aʼzolar odatda normal boʻladi, ikki shoxli bachadon bundan mustasno. Erkaklarda moyaklar koʻpincha kichik, ammo spermatogenez normal hisoblanadi.

Istisno sifatida, Cri du chatiga ega boʻlgan baʼzilari juda yuqori funksiyaga ega va rivojlanish jihatidan odatiy shaxslardan deyarli farq qilmaydi, asosan tez oʻrganish qiyinchiliklari bundan mustasno va nutqida toʻsiqlarga duch kelmaydi, garchi ular yumshoqroq yuz xususiyatlariga ega boʻlsa-da, kasallik tufayli kuchli ovozga ega boʻladilar.

Genetika 
Cri du chat sindromi "5p monosomiya " yoki „qisman monosomiya“ deb ham nomlanadigan 5-sonli xromosomaning kichik qoʻlining qisman yoʻqolishi bilan bogʻliq. Taxminan 90% holatlar sporadik yoki tasodifiy sodir boʻlgan de novo oʻchirish natijasida yuzaga keladi. Qolgan 10-15% 5p monosomiya koʻp hollarda genomning trisomik qismi bilan birga boʻlgan ota-onaning muvozanatli translokatsiyasining teng ajratilmasligi bilan bogʻliq. Bu insonlar 5p izolyatsiyalangan monosomiyasi boʻlgan bemorlarga qaraganda ogʻirroq kasallikka ega boʻlishi mumkin. Yaqindagina oʻtkazilgan tadqiqot natijalariga koʻra, xromosomaning 4q trisomiyasini kasallikni jalb qilish sababi emas.

Koʻp hollarda qisqa qoʻldagi materialning eng distal 10-20%i butunlay yoʻq boʻlishi kiradi. 10% dan kam hollarda boshqa kam uchraydigan sitogenetik aberatsiyalar (masalan, interstitsial deletsiyalar, mozaiklar, halqalar va de novo translokatsiyalar) mavjud. Oʻchirilgan 5-xromosoma de novo holatlarning taxminan 80% da otadan kelib chiqadi.5p15.3 (mushuksimon tanqidiy mintaqa) bandiga toʻgʻri keladigan mushuk singari qichqirishdan tashqari, barcha 5p15.2 (kri du chat kritik mintaqa) diapazonidagi kichik qismini yoʻqolishi sindromning barcha klinik belgilari bilan bogʻliq. Natijalar shuni koʻrsatadiki, ikkita qoʻshni boʻlmagan kritik mintaqada ushbu holat bilan bogʻliq genlar mavjud. Ushbu hududlardagi ikki gen, Semaphorine F (SEMA5A) va delta katenin (CTNND2), miyaning rivojida potentsial ishtirok etadi. 5p15.33 da lokalizatsiya qilingan telomeraza teskari transkriptaza (hTERT) genini yoʻq boʻlishi cri du chat sindromidagi fenotipik oʻzgarishlarda ham yordam berishi mumkin.

Diagnostika 
Tashxislar yigʻlash va birlashgan ruhiy muammolarga asoslanadi. Bu umumiy belgilar kasallanganlarni aniqlashda yengillik beradi. Kasallikka chalingan bola tugʻilganida shifokkkor tomonidan tashxis qoʻyiladi.Genetic counseling va genetic testing cri du chat sindrmiga chalingan oilalarga individuallikni taklif qiladi.

Davolash 
Kasallikni davolashning oʻziga xos usuli mavjud emas, chunki bu holatda miya shikastlanishi embrion rivojlanishining dastlabki bosqichlarida sodir boʻladi. Chaqaloqlarda intensiv muolaja kamdan-kam hollarda talab qilinadi va ular neonatal patologiya boʻlimlarida davolanishi mumkin. Bolalar nutq, jismoniy va kasb-hunar terapevtlari tomonidan davo muolajalari oʻtkazish mumkin. Agar chaqaloqlar soʻrish yoki yutishda qiyinchiliklarga uchrasa, u holda fizioterapiya hayotining birinchi haftalarida boshlanishi kerak. Yurak anomaliyalari koʻp hollarda jarrohlik va mutaxassisning eʼtiborini talab etadi.

Prognoz 
Bola hayotining dastlabki yillarida omon qolgandan soʻng, prognoz yaxshi va oʻlim darajasi past boʻladi. Holatlar boʻyicha bir qator hisobotlarda oʻlim darajasi taxminan 10% ni tashkil qiladi, oʻlimning 75%i tugʻilgandan 3 oy ichida va 90%i 1 yil ichida sodir boʻldi.

Manbalar 

Nevrologik sindromlar
Cri du chat
Genetik kasalliklar
Kamyob uchrovchi sindromlar