yakdoli/chandra-27b-ocr-v1 huggingface dataset:
연번
상병코드
국문질환명
영문질환명
980
코드없음
GRIN1 관련 신경발달장애
GRIN1 related neurodevelopmental disorder
981
코드없음
GRIN2A 관련 장애
GRIN2A related disorder
982
코드없음
GRIN2B 관련 발달지연
GRIN2B related developmental delay
983
코드없음
GRM7 관련 발달지연
GRM7 related developmental delay
984
코드없음
Hiatt-Neu-Copper 신경발달 증후군
Hiatt-Neu-Copper neurodevelopmental 
syndrome
985
코드없음
Hijazi-Reis 증후군
Hijazi-Reis syndrome
986
코드없음
HK1 관련 장애
HK1 related disorder
987
코드없음
HNF1B 유전자 돌연변이
HNF1B gene mutation
988
코드없음
HNRNPU-관련 장애
HNRNPU-related disorder
989
코드없음
Hoyeraal-Hreidarsson 증후군
Hoyeraal-Hreidarsson syndrome
990
코드없음
HUWE1 관련 장애
HUWE1 related disorder
991
코드없음
IL12RB1 결핍
IL12RB1 deficiency
992
코드없음
Jansen-de Vries 증후군
Jansen-de Vries syndrome
993
코드없음
KAT6B 관련 증후군
KAT6B-related syndrome
994
코드없음
KCNQ5 관련 지적 장애
KCNQ5 related intellectual disability
995
코드없음
KID 증후군
KID syndrome (Keratitis-ichthyosis-deafness)
996
코드없음
KIF11 관련 맥락막망막병증, 소두증, 지적장애
KIF11 related chorioretinopathy, microcephaly,
mental retardation
997
코드없음
KIF1A 유전자 돌연변이에 의한 신경병증
Neuropathy due to KIF1A gene mutation
998
코드없음
KMT2B-관련 근긴장이상
KMT2B-related dystonia
999
코드없음
L1 증후군
L1 syndrome
1000
코드없음
Liang Wang 증후군
Liang Wang syndrome
1001
코드없음
LRBA 결핍
LRBA deficiency
1002
코드없음
MED13L 증후군
MED13L syndrome
1003
코드없음
MEF2C 관련 증후군
MEF2C-related syndrome 
1004
코드없음
MEIS2 관련 장애
MEIS2 related disorder
1005
코드없음
Mesomelia-synostoses 증후군(8번 염색체
장완의 13부분의 미세결손 증후군)
Mesomelia-synostoses syndrome(8q13 
microdeletion syndrome)
1006
코드없음
METTL23 관련 발달지연
METTL23 related developmental delay
1007
코드없음
MORC2 관련 발달지연, 성장장애, 
이상형태성 얼굴 및 축삭신경병증
MORC2 related developmental delay, impaired
growth, dysmorphic facies, and axonal neuropathy
1008
코드없음
MUTYH-연관 폴립증 (가족성 선종성 
폴립증 2형)
MUTYH-associated polyposis (Familial 
adenomatous polyposis type2)
1009
코드없음
MYT1L 관련 장애
MYT1L related disorder
1010
코드없음
NACC1 관련 장애
NACC1-related disorder
1011
코드없음
NALCN 관련 장애
NALCN-related disorder
1012
코드없음
NKAP 관련 장애
NKAP related disorder
1013
코드없음
NSUN2 관련 발달지연
NSUN2 related developmental delay
1014
코드없음
OPHN1관련 장애
OPHN1-related disorder
1015
코드없음
Opitz-G/BBB 증후군
Opitz-G/BBB syndrome
1016
코드없음
Opitz-Kaveggia 증후군[FG 증후군 1형]
Opitz-Kaveggia syndrome[FG syndrome type 1]
1017
코드없음
PCDH 19관련 뇌전증 증후군
PCDH 19-related epilepsy syndrome
1018
코드없음
PNKP 관련 발달지연
PNKP related developmental delay
1019
코드없음
POLR2A 관련 장애(저긴장증, 다양한 
지적장애, 행동이상을 동반한 신경발달장애)
POLR2A related disorder (Neurodevelopmental
disorder with hypotonia and variable intellectual
disability and behavioral abnormality)
연번
상병코드
국문질환명
영문질환명
1020
코드없음
POLR3A 관련 장애
POLR3A related disorder
1021
코드없음
POU3F3 관련 장애 (Snijders Blok-Fisher
증후군)
POU3F3-related disorder (Snijders 
Blok-Fisher syndrome)
1022
코드없음
PPP2R5D 관련 장애
PPP2R5D-related disorder
1023
코드없음
Primrose 증후군
Primrose syndrome
1024
코드없음
PRR12 관련 신경-눈 증후군
PRR12 related neuro-ocular syndrome
1025
코드없음
PTEN 과오종 종양 증후군
PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS)
1026
코드없음
RAFIG 증후군
RAFIG syndrome
1027
코드없음
RANBP2 관련 급성 뇌병증
RANBP2 related acute encephalopathy 
1028
코드없음
Rauch-Steindl 증후군
Rauch-Steindl syndrome
1029
코드없음
Renpenning 증후군
Renpenning syndrome
1030
코드없음
RERE 관련 장애
RERE-related disorders
1031
코드없음
Schimke 면역-골 형성이상
Schimke immunosseous dysplasia (SIOD)
1032
코드없음
SCN8A 관련 질환
SCN8A related disease
1033
코드없음
SECISBP2 관련 장애
SECISBP2 related disorder
1034
코드없음
SLC6A1 관련 근간대성-무긴장성-뇌전증
SLC6A1 related myoclonic-atonic epilepsy
1035
코드없음
SLC6A5 관련 병적놀람증
SLC6A5 related hyperekplexia
1036
코드없음
SLCO2A1 관련 만성 장병증
SLCO2A1 related chronic enteropathy
1037
코드없음
Snijders Blok-Campeu 증후군
Snijders Blok-Campeu syndrome
1038
코드없음
Snyder-Robinson 증후군
Snyder-Robinson syndrome
1039
코드없음
SOX2 관련 장애
SOX2 related disorder
1040
코드없음
STAT3 기능 획득 질환
STAT3 gain of function disease
1041
코드없음
Stolerman 신경발달 증후군(KDM6B관련)
Stolerman neurodevelopmental syndrome 
(KDM6B related)
1042
코드없음
SYNGAP1 관련 지적장애
SYNGAP1 related intellectual disability
1043
코드없음
TAF1 관련 장애
TAF1 related disorder
1044
코드없음
TAOK1 관련 지적 장애[지적 장애 또는 
행동 이상을 동반하거나 동반하지 않는 
발달 지연]
TAOK1 related intellectual disability[Developmental
delay with or without intellectual impairment
or behavioral abnormalities]
1045
코드없음
TBR1 관련 자폐증과 언어지연을 
동반한 지적 발달 지연 
TBR1 related intellectual developmental 
delay with autism and speech delay
1046
코드없음
TFE3 연관 신경발달 장애
TFE3 associated neurodevelopmental disorder
1047
코드없음
THOC2 관련 장애
THOC2 related disorder
1048
코드없음
TLK2 관련 지적장애[지적발달장애, 
보통염색체 우성 57]
TLK2 related intellectual disability[Intellectual 
developmental disorder, autosomal dominant 57]
1049
코드없음
TMEM106B 유전자 돌연변이
TMEM106B gene mutation
1050
코드없음
Townes-Brocks 증후군
Townes-Brocks syndrome
1051
코드없음
TRIO 관련 대두증을 동반한 지적장애
TRIO related intellectual disability with 
macrocephaly
1052
코드없음
TRIP12 관련 질환
TRIP12 related disease
1053
코드없음
TRPM3 관련 장애
TRPM3 reIated disorder
1054
코드없음
UBTF 관련 신경 변성
UBTF related neurodegeneration
1055
코드없음
Ververi-Brady 증후군
Ververi-Brady syndrome
1056
코드없음
Vici 증후군
Vici syndrome
1057
코드없음
WAGR 증후군(11번 염색체 단완의 13부분 결손)
WAGR syndrome(Deletion 11p13)
1058
코드없음
Wieacker-Wolff 증후군
Wieacker-Wolff syndrome
1059
코드없음
WWOX 관련 장애
WWOX related disorder
연번
상병코드
국문질환명
영문질환명
1060
코드없음
X-연관 세포사멸사 억제인자 결핍(X염색체 
연관 아포토시스 억제자 결핍) 
X-linked inhibitor of apoptosis deficiency(X-linked 
inhibitor of apoptosis (XIAP))
1061
코드없음
X연관 정신지체-저긴장성 얼굴증후군
X-linked mental retardation-hypotonic 
facies syndrome 
1062
코드없음
YWHAG 관련 장애
YWHAG related disorder
1063
코드없음
ZBTB18 관련 장애
ZBTB18 related disorder
1064
코드없음
ZSWIM6 관련 신경발달 장애
ZSWIM6 related neurodevelopmental disorders
1065
코드없음
ZTTK 증후군
Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim [ZTTK] syndrome
1066
코드없음
가브리엘레 드 브리스 증후군
Gabriele-de Vries syndrome
1067
코드없음
가족성 칸디다증
Familial candidiasis
1068
코드없음
가족성 흉부 대동맥동맥류 및 박리
Familial thoracic aortic aneurysm and dissection
1069
코드없음
간뇌 미토콘드리아 DNA 고갈 증후군
Hepatocerebral mitochondrial DNA depletion 
syndrome
1070
코드없음
갈로웨이-모왓 증후군
Galloway Mowat syndrome
1071
코드없음
거대뇌증-다소뇌회증-다지증-수두증 
증후군2(AKT3 관련)
Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-
hydrocephalus[MPPH] syndrome 2(AKT3 related)
1072
코드없음
거대뇌증-모세혈관 기형-다발미세이랑 
증후군
Megalencephaly-capillary malformation- 
polymicrogyria syndrome
1073
코드없음
거대방광-미세결장-장연동저하 증후군(MMIHS)
Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis
syndrome (MMIHS)
1074
코드없음
거대세포동맥염
Giant cell arteritis
1075
코드없음
고린증후군
Gorlin syndrome
1076
코드없음
고함-스타우트 병
Gorham-Stout disease (GSD)
1077
코드없음
골드베르그-쉬프린첸 증후군
Goldberg-Shprintzen syndrome
1078
코드없음
구조적 뇌 이상 및 얼굴이형성증을 
동반한 신경발달 장애[RAC3 관련]
Neurodevelopmental disorder with structural
brain anomalies and dysmorphic facies[RAC3 
related]
1079
코드없음
구축-발달지연-피에르 로빈 증후군 
(5장완23 미세결손 증후군)
Contractures-developmental delay-Pierre Robin 
syndrome (5q23 microdeletion syndrome)
1080
코드없음
귓바퀴-관절돌기 증후군 2
Auriculo-condylar syndrome 2
1081
코드없음
근긴장이상을 동반한 고망간혈증
Hypermanganesemia with dystonia
1082
코드없음
글라스증후군
Glass syndrome
1083
코드없음
난청-뇌병증-유사 리이를 동반한 
3-메틸클루타코닉 산뇨 (MEGDEL) 증후군
3-methylglutaconic aciduria with deafness- 
encephalopathy-Leigh-like(MEGDEL) syndrome
1084
코드없음
노리에병
Norrie disease
1085
코드없음
뇌-폐-갑상선 증후군
Brain-lung-thyroid syndrome
1086
코드없음
눈 운동 이상과 운동실조를 동반한 
신경발달장애(FRMD5관련)
Neurodevelopmental disorder with eye movement
abnormalities and ataxia(FRMD5 related)
1087
코드없음
니콜라이데스-바라이서 증후군
Nicolaides-Baraitser syndrome
1088
코드없음
다논 병
Danon disease
1089
코드없음
다발계통의 평활근 기능이상 증후군
Multisystemic smooth muscle dysfunction 
syndrome(MSMDS)
1090
코드없음
다발선천이상-근긴장저하-발작 증후군
Multiple congenital anomalies-hypotonia- 
sezures syndrome
1091
코드없음
다중심성 골용해-결절증-관절병증[MONA]
Multicentric osteolysis-nodulosis-arthropathy 
[MONA]
1092
코드없음
다케노우치-코사키 증후군
Takenouchi-Kosaki syndrome
1093
코드없음
단신, 시신경 위축 및 펠거-휴엣 이상 증후군
Short stature, optic atrophy and Pelger-Huët 
anomaly syndrome
1094
코드없음
단일유전자성 홍반성루푸스
Monogenic lupus erythematosus
1095
코드없음
대결절성 부신증식증
Macronodular adrenal hyperplasia
연번
상병코드
국문질환명
영문질환명
1096
코드없음
대뇌 크레아틴 결핍 증후군
Cerebral creatine deficiency syndrome
1097
코드없음
대뇌-안구-치아-귀-골격 이상 증후군[CODAS 
증후군]
Cerebral-ocular-dental-auricular-skeletal 
anomaly syndrome[CODAS syndrome]
1098
코드없음
데니스-드래쉬 증후군
Denys-Drash syndrome
1099
코드없음
두개골간단형성부전증
Craniometaphyseal dysplasia
1100
코드없음
드뷔쿠아 형성이상
Desbuquois dysplasia
1101
코드없음
라만 증후군[태튼-브라운-라만 증후군]
Rahman syndrome [Tatton-Brown-Rahman 
syndrome]
1102
코드없음
랑거 기드온 증후군
Langer-Giedion syndrome
1103
코드없음
램-셰이퍼 증후군
Lamb-Shaffer Syndrome
1104
코드없음
레이노-클라스 증후군
Raynaud-Claes syndrome
1105
코드없음
레지우스 증후군
Legius syndrome
1106
코드없음
로이-디에츠 증후군
Loeys-Dietz syndrome
1107
코드없음
로하드 증후군
ROHHAD syndrorme
1108
코드없음
루스칸-루미쉬 증후군
Luscan-lumish syndrome
1109
코드없음
리-프라우메니 증후군
Li-Fraumeni Syndrome
1110
코드없음
마이어 로키탄스키 쿠스터 하우저 증후군
Mayer-Rokitansky-Kuster Hauser (MRKH) 
syndrome
1111
코드없음
마이어 증후군
Myhre syndrome
1112
코드없음
말단이골증
Acrodysostosis
1113
코드없음
말란 증후군
Malan syndrome
1114
코드없음
망막 디스트로피, 시신경 부종, 비장비대,
무한증, 두통 증후군 [ROSAH 증후군]
Retinal dystrophy, Optic nerve edema, 
Splenomegaly, Anhidrosis, Headache syndrome
[ROSAH syndrome]
1115
코드없음
메발론산 키나아제 결핍 
[고면역글로불린D증후군]
Mevalonate kinase deficiency 
[Hyperimmunoglobulin D syndorme]
1116
코드없음
메이어-고린 증후군
Meier-Gorlin syndrome
1117
코드없음
면역결핍, 발달지연, 
저호모시스테인혈증
Immunodeficiency, developmental delay, 
and hypohomocysteinemia
1118
코드없음
면역글로블린 G4 관련 질환
Immunoglobulin G4-related disease
1119
코드없음
모낭성비늘증-탈모증-눈부심 증후군
Ichthyosis follicularis-alopecia-photophobia 
syndrome
1120
코드없음
모노아민 산화효소결핍 
Monoamine oxidase deficiency
1121
코드없음
모자이크성 다양한 이수성 증후군1
Mosaic variegated aneuploidy syndrome 1
1122
코드없음
몰리브데넘 조효소 결핍
Molybdenum cofactor deficiency
1123
코드없음
무루증, 이완불능증, 지적발달장애 증후군
Alacrima, achalasia, and impaired intellectual 
development syndrome
1124
코드없음
무한증을 동반한 선천성 통증 무감각증
Congenital insensitivity to pain with anhidrosis 
(CIPA)
1125
코드없음
무홍채증-소뇌성운동실조-정신박약
Aniridia-cerebellar ataxia-mental deficiency
1126
코드없음
미만성 폐림프관종증
Diffuse pulmonary lymphangiomatosis
1127
코드없음
미세증후군 [와버그 미세증후군]
Micro syndrome [Warburg micro syndrome]
1128
코드없음
바라이서-윈터증후군
Baraitser-Winter syndrome
1129
코드없음
바이스-크루슈카 증후군
Weiss-Kruszka syndrome
1130
코드없음
발달성 및 뇌전증성 뇌병증 31
Developmental and epileptic encephalopathy 31
1131
코드없음
발달성 및 뇌전증성 뇌병증 76
Developmental and epileptic encephalopathy 76
1132
코드없음
발달지연, 이상형태성 얼굴, 그리고 뇌 
이상(U2AF2 관련)
Developmental delay, dysmorphic facies, 
and Brain anomalies(U2AF2 related)
연번
상병코드
국문질환명
영문질환명
1133
코드없음
발달지연을 동반한 TRAF7 관련 심장, 
안면, 말단 기형
TRAF7-related Cardiac, facial, and digital 
anomalies with developmental delay
1134
코드없음
백내장, 성장호르몬 결핍, 감각신경병증, 
감각신경성 청력 상실 및 골격 이형성증
Cataracts, growth hormone deficiency, 
sensory neuropathy, sensorineural hearing 
loss, and skeletal dysplasia
1135
코드없음
베인브릿지-로퍼스 증후군
Bainbridge-Ropers syndrome
1136
코드없음
베타-프로펠러 단백질 연관 신경변성
Beta-Propeller protein-associated 
neurodegeneration
1137
코드없음
보리우-보이콧-이네스 증후군
Beaulieu-Boycott-Innes syndrome[BBIS]
1138
코드없음
보링-오피츠 증후군
Bohring-Opitz syndrome
1139
코드없음
보쉬-분스트라-샤프 시신경위축 증후군
Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy 
syndrome
1140
코드없음
보제슨-포르스만-레만 증후군
Börjeson-Forssman-Lehmann syndrome
1141
코드없음
보통염색체열성 세가와 증후군
Autosomal recessive Segawa syndrome
1142
코드없음
보통염색체열성 피부이완증 1C형(LTBP4 관련)
Cutis laxa, autosomal recessive, type1C (LTBP4 
related)
1143
코드없음
볼프람 증후군
Wolfram syndrome
1144
코드없음
부갑상선기능저하증-감각신경성 난청- 
신장 질환 (HDR) 증후군
Hypoparathyroidism-sensorineural deafness- 
renal disease (HDR) syndrome
1145
코드없음
부라티-하렐 증후군
Buratti-Harel syndrome
1146
코드없음
블라우 증후군
Blau syndrome
1147
코드없음
비데만-스타이너 증후군
Wiedemann-Steiner syndrome
1148
코드없음
빌트-호그-두베증후군
Birt-Hogg-Dube syndrome
1149
코드없음
색소피부건조증 그룹 A
Xeroderma pigmentosum Group A (XPA)
1150
코드없음
샤프-양 증후군
Schaaf-Yang syndrome
1151
코드없음
선조성골병증-두개경화증
Osteopathia striata-cranial sclerosis
1152
코드없음
선천성 경상 운동 장애
Congenital mirror movement (CMM) disorder
1153
코드없음
선천성 기능성 단장 증후군
Congenital functional short bowel syndrome
1154
코드없음
선천성 니코틴아마이드 아데닌 
다이뉴클레오타이드 결핍 질환
Congenital nicotinamide adenien dinucleotide
deficiency disease
1155
코드없음
선천성 당화장애
Congenital disorder of glycosylation
1156
코드없음
선천성 무거핵구성 혈소판감소증
Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia
1157
코드없음
선천성 반척추
Congenital hemivertebra
1158
코드없음
선천성 심장결손, 이상형태성 얼굴 
특징 및 지적발달장애
Congenital heart defects, dysmorphic facial 
features, and intellectual developmental 
disorder (CHDFIDD) 
1159
코드없음
선천성 염화물 설사
Congenital chloride diarrhea
1160
코드없음
선천성 중추성 무호흡증
Congenital central hypoventilation syndrome
1161
코드없음
성장지연, 지적발달장애, 근기능저하 및 
간병증
Growth retardations, impaired intellectual 
development, hypotonia, and hepatopathy 
(GRIDHH)
1162
코드없음
소뇌위축, 시력장애, 정신운동지체
Cerebellar atrophy, visual impairment, and 
psychomotor retardation [CAVIPMR]
1163
코드없음
소두증 골형성이상 원시성 난쟁이증 유형2
Microcephalic osteodysplastic primordial 
dwarfism type II
1164
코드없음
소두증, 언어장애,그리고 보행이상을 
동반한 신경발달 이상(NARS1 관련)
Neurodevelopmental disorder with 
microcephaly, impaired language, and gait 
abnormalities(NARS1 related)
1165
코드없음
소아성 폴립증 증후군
Juvenile polyposis syndrome
1166
코드없음
쉬프린첸-골드베르그 증후군
Shprintzen-Goldberg syndrome
1167
코드없음
쉰젤 기드온 증후군
Schinzel Giedion syndrome
연번
상병코드
국문질환명
영문질환명
1168
코드없음
슈바크만-다이아몬드 증후군
Schwachman-Diamond syndrome
1169
코드없음
스미스-킹스모어 증후군
Smith-Kingsmore syndrome
1170
코드없음
스크라반-디어도르프 증후군
Skraban-Deardorff syndrome
1171
코드없음
스휘르스-호에이메이커스 증후군 
Schuurs-Hoeijmakers syndrome
1172
코드없음
시니어-로켄 증후군
Senior-Loken syndrome
1173
코드없음
시프림-히츠-바이스 증후군
Sifrim-Hitz-Weiss syndrome
1174
코드없음
신경눈심장비뇨생식계 증후군
Neurooculocardiogenitourinary syndrome
1175
코드없음
신세뇨관 발생이상
Renal tubular dysgenesis
1176
코드없음
신장 안결손 증후군
Renal coloboma syndrome
1177
코드없음
신장병증을 동반하는 다중심 수근골 
족근골 골용해 증후군
Multicentric Carpo-tarsal Osteolysis with 
nephropathy syndrome 
1178
코드없음
심장척추 카포얼굴 증후군
Cardiospondylocarpofacial syndrome
1179
코드없음
아르볼레다-탐 증후군[KAT6A 증후군]
Arboleda-Tham syndrome[KAT6A syndrome]
1180
코드없음
아이메-그리프 증후군
Aymé-Gripp syndrome
1181
코드없음
아이펙스 증후군
IPEX syndrome
1182
코드없음
아텔로스테오제네시스
Atelosteogenesis
1183
코드없음
알란-헌든-더들리 증후군
Allan-Herndon-Dudley syndrome
1184
코드없음
알렉산더 병
Alexander disease
1185
코드없음
앤틀리-빅슬러 증후군
Antley-Bixler syndrome
1186
코드없음
양수과다증, 거대뇌증, 증상성 뇌전증 
증후군
Polyhydramnios, megalencephaly, and 
symptomatic epilepsy syndrome [PMSE syndrome]
1187
코드없음
에드하임-체스터 병
Erdheim-Chester disease
1188
코드없음
엠마누엘 증후군
Emanuel syndrome
1189
코드없음
여성 한정 X-연관 증후군성 지적발달장애
Intellectual developmental disorder, X-linked,
syndromic, female-restricted
1190
코드없음
영아기 발병 STING 연관 혈관증
STING associated vasculopahty with onset 
in infancy[SAVI]
1191
코드없음
영아기 소뇌 망막변성
Infantile cerebellar retinal degeneration
1192
코드없음
오그덴 증후군
Ogden syndrome
1193
코드없음
오도널-루리아-로단 증후군
O'Donnell-Luria-Rodan syndrome
1194
코드없음
오쿠르-청 신경발달 증후군
Okur-Chung neurodevelopmental syndrome
1195
코드없음
워버그-시노티 증후군
Warburg-Cinotti syndrome
1196
코드없음
원발성 한랭응집소병
Primary cold agglutinin disease
1197
코드없음
유전성 만성 췌장염
Hereditary chronic pancreatitis
1198
코드없음
윤활막염-여드름-농포증-골염 증후군
Synovitis-acne-pustulosis-hyperostosis-osteitis 
syndrome
1199
코드없음
이상형태성 얼굴 및 원위 골 이상을 
동반한 신경발달 장애
Neurodevelopmental disorder with dysmorphic 
facies and distal skeletal anomalies
1200
코드없음
이상형태성 얼굴 및 자폐증을 동반 
또는 동반하지 않는 발달지연
Developmental delay with or without 
dysmorphic facies and autism
1201
코드없음
일차성 색소성 결절성 부신피질 질환
Primary pigmented nodular adrenal disease
1202
코드없음
일차성 코엔자임 큐텐 신증
Primary coenzyme Q10 nephropathy
1203
코드없음
자가면역 림프증식 증후군
Autoimmune lymphoproliferative syndrome
1204
코드없음
자폐증 혹은 경련이 있거나 없는 
신경발달장애(CUL3 관련)
Neurodevelopmental disorder with or 
without autism or seizures(CUL3 related)
1205
코드없음
장림프관확장증
Intestinal lymphangiectasia
1206
코드없음
재조합 8번 염색체 증후군
Recombinant chromosome 8 syndrome
연번
상병코드
국문질환명
영문질환명
1207
코드없음
저긴장, 발작, 언어결여를 동반한 
신경발달장애(HECW2 관련)
Neurodevelopmental Disorders with hypotonia, 
seizure and absent language(HECW2 related)
1208
코드없음
저긴장, 운동실조 그리고 발달지연 
증후군(EBF3 관련)
Hypotonia, ataxia and delayed 
development syndrome(EBF3 related)
1209
코드없음
저신장, 손발톱뼈형성이상, 안면이상형태증, 
털감소증 증후군 [SOFT 증후군]
Short stature, onychodysplasia, facial dysmorphism,
hypotrichosis syndrome [SOFT syndrome]
1210
코드없음
전신성 모세혈관 누출 증후군
Systemic capillary leak syndrome
1211
코드없음
젤레오피직 이형성증
Geleophysic dysplasia
1212
코드없음
종양 괴사 인자 수용체와 관련된 
주기성 증후군
Tumor necrosis factor receptor-associated 
periodic syndrome
1213
코드없음
중추신경계통의 원발성 혈관염
Primary angiitis of central nervous system 
(PACNS)
1214
코드없음
지아-깁스 증후군
Xia-Gibbs syndrome
1215
코드없음
지적발달장애 보통염색체 우성 23
Intellectual developmental disorder, autosomal 
dominant 23
1216
코드없음
지적발달장애, X 연관 증후군 14(UPF3B 
유전자 관련)
Intellectual developmental disorder, X-linked 
syndromic 14(UPF3B gene related)
1217
코드없음
지질단백질 라이페이스 결핍
Lipoprotein lipase deficiency
1218
코드없음
지텔만 증후군
Gitelman syndrome
1219
코드없음
철불응성 철결핍성 빈혈
Iron-refractory iron deficiency anemia
1220
코드없음
청력소실, 귀이상 혹은 발달지연이 
동반되거나 동반되지 않는 선천성 신장 
이상 및 요로 증후군(PBX1 관련)
Congenital anomalies of kidney and urinary
tract syndrome with or without hearing loss,
abnormal ears, or developmental delay(PBX1 
related)
1221
코드없음
청-얀선 증후군
Chung-Jansen syndrome
1222
코드없음
초프라-아미엘-고든 증후군
Chopra-Amiel-Gordon syndrome
1223
코드없음
촙스증후군
CHOPS syndrome
1224
코드없음
축삭 회전타원체 및 색소침착된 아교세포를
동반한 성인-발병 백질뇌병증(ALSP)
Adult-onset leukoencephalopathy with axonal
spheroids and pigmented glia (ALSP)
1225
코드없음
치상핵적핵담창구시상하핵 위축증
Dentatorubropallidoluysian atrophy (DRPLA)
1226
코드없음
칠턴-오쿠르-청 신경발달 증후군
Chilton-Okur-Chung neurodevelopmental 
syndrome
1227
코드없음
카라실 증후군
CARASIL syndrome (Cerebral autosomal 
recessive arteriopathy with subcortical 
infarcts and leukoencephalopathy)
1228
코드없음
카사바흐-메리트 증후군
Kasabach-meritt syndrome
1229
코드없음
칸투증후군
Cantú syndrome
1230
코드없음
케이비지 증후군
KBG syndrome 
1231
코드없음
코스텔로 증후군
Costello syndrome
1232
코드없음
코핀-시리스 증후군
Coffin-Siris syndrome
1233
코드없음
코헨 증후군
Cohen syndrome
1234
코드없음
큐라리노 증후군
Currarino syndrome
1235
코드없음
크라이오피린 연관 주기 (발열) 증후군
Cryopyrin associated periodic (fever) syndrome
1236
코드없음
크론카이드-카나다 증후군
Cronkhite-Canada syndrome
1237
코드없음
클리프스트라 증후군
Kleefstra syndrome
1238
코드없음
터프팅장증
Tufting enteropathy (Intestinal epithelial dysplasia)
1239
코드없음
털손발톱치아형성이상 1,3형 
Trichorhinophalangeal syndrome type I & III
1240
코드없음
템플 증후군
Temple syndrome
1241
코드없음
퇴행, 이상 운동, 언어 상실과 발작을 
동반한 신경발달장애
Neurodevelopmental disorder with regression, 
abnormal movements, loss of speech, and seizures
연번
상병코드
국문질환명
영문질환명
1242
코드없음
튜블린병증
Tubulinopathies
1243
코드없음
트랜스타이레틴 아밀로이드 심근병증
Transthyretin amyloid cardiomyopathy [ATTR-CM]
1244
코드없음
팰리스터-홀 증후군
Pallister-Hall syndrome
1245
코드없음
페닐알라닐 t-RNA 합성효소 결핍증
Phenylalanyl t-RNA synthetase deficiency
1246
코드없음
페르헤이 증후군
Verheij syndrome
1247
코드없음
페인골드 증후군 유형 1
Feingold syndrome type 1
1248
코드없음
폐의 모세관성 혈관종증
Pulmonary capillary hemangiomatosis
1249
코드없음
폐정맥의 부정렬을 동반한 폐포 
모세혈관 형성이상
Alveolar capillary dysplasia with misalignment
of pulmonary veins[ACD/MPV]
1250
코드없음
푸마라제 결핍(증)
Fumarase deficiency 
1251
코드없음
푸아리에-비엥브뉴 신경발달 증후군
Poirier-Bienvenu neurodevelopmental syndrome
1252
코드없음
프레이저 증후군
Frasier syndrome
1253
코드없음
플로우팅 하버 증후군
Floating-Harbor syndrome
1254
코드없음
피서르스-보드머 증후군
Vissers-Bodmer syndrome
1255
코드없음
피어슨 증후군
Pearson syndrome
1256
코드없음
피어슨 증후군[Pierson syndrome]
Pierson syndrome
1257
코드없음
피어폰트 증후군
Pierpont syndrome
1258
코드없음
피질하 낭을 동반한 거대뇌성 백질뇌병증
Megalencephalic leukoencephalopathy with 
subcortical cysts
1259
코드없음
피트 홉킨스 증후군
Pitt-Hopkins syndrome
1260
코드없음
필라롭스키-비욘슨 증후군
Pilarowski-Bjornsson syndrome
1261
코드없음
하쥬-체니 증후군
Hajdu-Cheney syndrome
1262
코드없음
헌터-맥칼파인 증후군
Hunter-McAlpine syndrome
1263
코드없음
헤모글로빈 사우샘프턴 (헤모글로빈 캐스퍼)
Hemoglobin Southampton (hemoglobin casper)
1264
코드없음
헤임러 증후군
Heimler syndrome
1265
코드없음
홍채각막내피증후군
Iridocorneal endothelial syndrome
1266
코드없음
화이트-서튼 증후군
White-Sutton syndrome
1267
코드없음
확대된 전정수도관 증후군
Enlarged vestibular aqueduct syndrome
1268
코드없음
활성화된 PI3K 델타 증후군
Activated PI3K Delta Syndrome
1269
코드없음
후두와, 혈관종, 동맥병변, 심혈관, 눈 
증후군[PHACE 증후군]
Posterior fossa, hemangioma, arterial lesion, 
cardiovascular, eye syndrome[PHACE syndrome]
1270
코드없음
1번 염색체 단완 31-32 부분의 미세결손
1p31-1p32 microdeletion
1271
코드없음
1번 염색체 단완의 결손 증후군
1p deletion syndrome
1272
코드없음
1번 염색체 단완의 중복 증후군
1p duplication syndrome
1273
코드없음
1번 염색체 장완 21.1 부분의 중복 증후군
1q21.1 duplication syndrome
1274
코드없음
1번 염색체 장완 21.3 부분의 미세결손 증후군
1q21.3 microdeletion syndrome
1275
코드없음
1번 염색체 장완 44부분의 미세결손 증후군
1q44 microdeletion syndrome
1276
코드없음
1번 염색체 장완의 21.1 부분의 미세결손 증후군
1q21.1 microdeletion syndrome
1277
코드없음
1번 염색체 장완의 결손 증후군
1q deletion syndrome
1278
코드없음
1번 염색체 장완의 중복 증후군
1q duplication syndrome
1279
코드없음
2번 염색체 단완 결손
2p deletion
1280
코드없음
2번 염색체 단완의 결손 증후군
2p deletion syndrome
1281
코드없음
2번 염색체 단완의 중복 증후군
2p duplication syndrome
1282
코드없음
2번 염색체 장완 33-37 부분의 중복 증후군
2q33-37 duplication syndrome
1283
코드없음
2번 염색체 장완의 24 부분의 미세결손 증후군
2q24 microdeletion syndrome
연번
상병코드
국문질환명
영문질환명
1284
코드없음
2번 염색체 장완의 31-33 부분의 미세결손
2q31-q33 microdeletion
1285
코드없음
2번 염색체 장완의 결손 증후군
2q deletion syndrome
1286
코드없음
2번 염색체 장완의 중복 증후군
2q duplication syndrome
1287
코드없음
2장완11 미세중복 증후군
2q11 microduplication syndrome
1288
코드없음
3번 염색체 단완의 결손
Deletion of short arm of chromosome 3
1289
코드없음
3번 염색체 단완의 결손 증후군
3p deletion syndrome
1290
코드없음
3번 염색체 장완 26 부분의 중복
3q26 duplication
1291
코드없음
3번 염색체 장완의 13.31 부분의 미세결손 증후군
3q13.31 microdeletion syndrome
1292
코드없음
3번 염색체 장완의 결손
Deletion of long arm of chromosome 3
1293
코드없음
3번 염색체 장완의 결손 증후군
3q deletion syndrome
1294
코드없음
3번 염색체 장완의 중복 증후군
3q duplication syndrome
1295
코드없음
4번 염색체 단완의 중복 증후군
4p duplication syndrome
1296
코드없음
4번 염색체 장완의 21 부분의 미세결손 증후군
4q21 microdeletion syndrome
1297
코드없음
4번 염색체 장완의 34 부분의 미세결손
4q34 microdeletion
1298
코드없음
4번 염색체 장완의 결손 증후군
4q deletion syndrome
1299
코드없음
4번 염색체 장완의 중복 증후군
4q duplication syndrome
1300
코드없음
5번 염색체 장완 14.3 부분의 미세결손 증후군
5q14.3 microdeletion syndrome
1301
코드없음
5번 염색체 장완 31 부분의 미세결손으로 
인한 가족성 만곡족
Familial clubfoot due to 5q31 microdeletion
1302
코드없음
5번 염색체 장완 31.3 부분의 미세결손으로
인한 PURA 관련 신경발달 장애
PURA-related neurodevelopmental 
disorders due to 5q31.3 microdeletion
1303
코드없음
5번 염색체 장완 35 부분의 결손
5q35 deletion
1304
코드없음
5번 염색체 장완의 결손 증후군
5q deletion syndrome
1305
코드없음
5번 염색체 장완의 말단부 삼염색체증
Distal 5q trisomy
1306
코드없음
5번 염색체 장완의 중복 증후군
5q duplication syndrome
1307
코드없음
6번 염색체 단완의 결손 증후군
6p deletion syndrome
1308
코드없음
6번 염색체 장완 26 부분의 미세결손 증후군
6q26 microdeletion syndrome
1309
코드없음
6번 염색체 장완의 결손 증후군
6q deletion syndrome
1310
코드없음
6번 염색체 장완의 중복 증후군
6q duplication syndrome
1311
코드없음
7번 염색체 단완의 결손 증후군
7p deletion syndrome
1312
코드없음
7번 염색체 단완의 중복 증후군
7p duplication syndrome
1313
코드없음
7번 염색체 장완 36 부분의 미세결손 증후군
7q36 microdeletion syndrome
1314
코드없음
7번 염색체 장완의 결손 증후군
7q deletion syndrome
1315
코드없음
7번 염색체 장완의 중복 증후군
7q duplication syndrome
1316
코드없음
7장완11.22 미세결손 증후군
7q11.22 microdeletion syndrome
1317
코드없음
7장완36 미세중복
7q 36 microduplication
1318
코드없음
8단완단일염색체증
8p monosomy
1319
코드없음
8번 삼염색체 섞임증
Mosaic trisomy 8
1320
코드없음
8번 염색체 단완의 11.2 부분의 미세결손 증후군
8p11.2 deletion syndrome 
1321
코드없음
8번 염색체 단완의 결손 증후군
8p deletion syndrome
1322
코드없음
8번 염색체 단완의 역중복-결실 증후군
8p inverted duplication-deletion syndrome
1323
코드없음
8번 염색체 단완의 중복 증후군
8p duplication syndrome
1324
코드없음
8번 염색체 장완의 21.11 부분의 미세결손 증후군
8q21.11 microdeletion syndrome
1325
코드없음
8번 염색체 장완의 22.1 부분의 미세결손 증후군
8q22.1 microdeletion syndrome
1326
코드없음
8번 염색체 장완의 중복 증후군
8q duplication syndrome