yakdoli/chandra-27b-ocr-v1 huggingface dataset:
연번
상병코드
국문질환명
영문질환명
107
D80.1
공통가변성 무감마글로불린혈증
Common variable 
agammaglobulinaemia [CVAgamma]
108
D80.1
면역글로불린을 지닌 B-림프구가 
있는 무감마글로불린혈증
Agammaglobulinaemia with 
immunoglobulin-bearing 
B-lymphocytes
109
D80.1
비가족성 저감마글로불린혈증
Nonfamilial 
hypogammaglobulinaemia
110
D80.1
저감마글로불린혈증 NOS
Hypogammaglobulinaemia NOS
111
D80.2
면역글로불린A의 선택적 결핍
Selective deficiency of 
immunoglobulin A[IgA]
112
D80.3
면역글로불린G 서브클래스의 
선택적 결핍
Selective deficiency of 
immunoglobulin G [IgG] subclasses
113
D80.4
면역글로불린M의 선택적 결핍
Selective deficiency of 
immunoglobulin M[IgM]
114
D80.5
면역글로불린M의 증가를 동반한 
면역결핍
Immunodeficiency with 
increased immunoglobulin M[IgM]
115
D80.6
거의 정상의 면역글로불린 또는 
고면역글로불린혈증을 동반한 
항체결핍
Antibody deficiency with 
near-normal immunoglobulins or 
with hyperimmunoglobulinaemia
116
D80.8
카파경쇄결핍
Kappa light chain deficiency
117
D80.8
항체결손이 현저한 기타 면역결핍
Other immunodeficiencies with 
predominantly antibody defects
118
D81.0
세망세포발생이상을 동반한 
중증복합면역결핍
Severe combined 
immunodeficiency [SCID] with 
reticular dysgenesis
119
D81.1
T- 및 B-세포수가 감소된 
중증복합면역결핍
Severe combined 
immunodeficiency [SCID] with 
low T-and B-cell numbers
120
D81.2
B-세포수가 정상이거나 감소된 
중증복합면역결핍
Severe combined 
immunodeficiency [SCID] with 
low or normal B-cell numbers
121
D81.3
아데노신탈아미노효소결핍
Adenosine deaminase[ADA] 
deficiency
122
D81.4
네젤로프증후군
Nezelof’s syndrome
123
D81.5
퓨린뉴클레오사이드인산화효소결핍
Purine nucleoside 
phosphorylase[PNP] deficiency
124
D81.6
노출림프구증후군
Bare lymphocyte syndrome
125
D81.6
주조직적합성복합체I형결핍
Major histocompatibility 
complex class I deficiency
126
D81.7
주조직적합성복합체Ⅱ형결핍
Major histocompatibility 
complex class Ⅱ deficiency
127
D81.8
바이오틴-의존카복실레이스결핍
Biotin-dependent carboxylase 
deficiency
128
D81.8
오멘증후군
Omenn syndrome
129
D81.9
중증복합면역결핍장애 NOS
Severe combined immunodeficiency
disorder [SCID]) NOS
130
D82.0
비스코트-얼드리치증후군
Wiskott-Aldrich syndrome
131
D82.0
혈소판감소 및 습진을 동반한 
면역결핍
Immunodeficiency with 
thrombocytopenia and eczema
132
D82.1
디죠지증후군
Di George’s syndrome
133
D82.1
면역결핍을 동반한 흉선무형성 
또는 형성저하
Thymic aplasia or hypoplasia 
with immunodeficiency
연번
상병코드
국문질환명
영문질환명
134
D82.1
인두낭증후군
Pharyngeal pouch syndrome
135
D82.1
흉선성 림프조직무형성
Thymic alymphoplasia
136
D82.2
짧은사지체구를 동반한 면역결핍
Immunodeficiency with 
short-limbed stature
137
D82.3
X-연관 림프증식성 질환
X-linked lymphoproliferative 
disease
138
D82.3
엡스타인-바르바이러스에 대한 
유전성 결손반응에 따른 면역결핍
Immunodeficiency following 
hereditary defective response 
to Epstein-Barr virus
139
D82.4
고면역글로불린E증후군
Hyperimmunoglobulin E [IgE] 
syndrome
140
D83.0
B-세포 수 및 기능의 현저한 
이상에 의한 공통 가변성 
면역결핍
Common variable 
immunodeficiency with 
predominant abnormalities of 
B-cell numbers and function
141
D83.1
현저한 면역조절T-세포장애에 
의한 공통 가변성 면역결핍
Common variable 
immunodeficiency with 
predominant immunoregulatory 
T-cell disorders
142
D83.2
B- 또는 T-세포에 대한 
자가항체를 동반한 공통 가변성 
면역결핍
Common variable 
immunodeficiency with 
autoantibodies to B-or T-cells
143
D83.9
상세불명의 공통 가변성 면역결핍
Common variable 
immunodeficiency, unspecified
144
D84.0
림프구기능항원-1결손
Lymphocyte function 
antigen-1[LFA-1] defect
145
D84.1
C1에스터레이스억제인자결핍
C1 esterase inhibitor[C1-INH] 
deficiency
146
D84.1
보체계통의 결손
Defects in the complement system
147
D86.0
폐의 사르코이드증
Sarcoidosis of lung
148
D86.1
림프절의 사르코이드증
Sarcoidosis of lymph nodes
149
D86.2
림프절의 사르코이드증을 동반한 
폐의 사르코이드증
Sarcoidosis of lung with 
sarcoidosis of lymph nodes
150
D86.3
피부의 사르코이드증
Sarcoidosis of skin
151
D86.8
기타 및 복합부위의 사르코이드증
Sarcoidosis of other and 
combined sites
152
D86.8
사르코이드관절병증(M14.8*)
Sarcoid arthropathy(M14.8*)
153
D86.8
사르코이드근염(M63.3*)
Sarcoid myositis(M63.3*)
154
D86.8
사르코이드심근염(I41.8*)
Sarcoid myocarditis(I41.8*)
155
D86.8
사르코이드증에서의 다발성 
뇌신경마비(G53.2*)
Multiple cranial nerve palsies in 
sarcoidosis(G53.2*)
156
D86.8
사르코이드증에서의 홍채섬모체염(H22.1*)
Iridocyclitis in sarcoidosis(H22.1*)
157
D86.8
포도막귀밑샘열
Uveoparotid fever[Heerfordt]
158
D89.1
한랭글로불린혈증성 혈관염
Cryoglobulinaemic vasculitis
159
E16.10
선천성 고인슐린혈증
Congenital hyperinsulinaemia
160
E20.1
거짓 부갑상선기능저하증
Pseudohypoparathyroidism
161
E22.0
말단비대증 및 뇌하수체거인증
Acromegaly and pituitary 
gigantism
162
E22.0
말단비대증과 관련된 관절병증 
(M14.5*)
Arthropathy associated with 
acromegaly(M14.5*)
연번
상병코드
국문질환명
영문질환명
163
E22.0
성장호르몬의 과잉생산
Overproduction of growth hormone
164
E23.0
쉬한증후군
Sheehan’s syndrome
165
E23.0
콜만증후군
Kallmann’s syndrome
166
E24.0
뇌하수체 부신피질자극호르몬의 
과다생산
Overproduction of pituitary 
ACTH
167
E24.0
뇌하수체-의존 
부신피질기능항진증
Pituitary-dependent 
hyperadrenocorticism
168
E24.0
뇌하수체-의존 쿠싱병
Pituitary-dependent Cushing’s 
disease
169
E24.1
넬슨증후군
Nelson’s syndrome
170
E24.3
이소성 부신피질자극호르몬증후군
Ectopic ACTH syndrome
171
E25.0
21-수산화효소결핍
21-Hydroxylase deficiency
172
E25.0
선천성 부신증식증
Congenital adrenal hyperplasia
173
E25.0
염류소실 선천성 부신증식증
Salt-losing congenital adrenal 
hyperplasia
174
E25.0
효소결핍과 관련된 선천성 
부신생식기장애
Congenital adrenogenital 
disorders associated with 
enzyme deficiency
175
E25.9
부신생식기증후군 NOS
Adrenogenital syndrome NOS
176
E26.8
바터증후군
Bartter’s syndrome
177
E27.1
가족성 부신코티코이드결핍
Familial glucocorticoid deficiency
178
E27.1
애디슨병
Addison’s disease
179
E27.1
원발성 부신피질부전
Primary adrenocortical insufficiency
180
E27.1
자가면역성 부신염
Autoimmune adrenalitis
181
E27.2
부신발증
Adrenal crisis
182
E27.2
부신피질발증
Adrenocortical crisis
183
E27.2
애디슨발증
Addisonian crisis
184
E27.4
부신경색증
Adrenal infarction
185
E27.4
부신출혈
Adrenal haemorrhage
186
E27.4
부신피질부전 NOS
Adrenocortical insufficiency NOS
187
E27.4
저알도스테론증
Hypoaldosteronism
188
E34.5
안드로젠저항증후군
Androgen resistance syndrome
189
E34.8
송과선 기능이상
Pineal gland dysfunction
190
E34.8
요정증[랍슨 멘덴홀 증후군]
Leprechaunism 
[Rabson-Mendenhall syndrome]
191
E34.8
조로증
Progeria
192
E55.0
연소성 골연화증
Juvenile osteomalacia
193
E55.0
영아골연화증
Infantile osteomalacia
194
E55.0
활동성 구루병
Rickets, active
195
E70.0
고전적 페닐케톤뇨증
Classical phenylketonuria
196
E70.1
기타 고페닐알라닌혈증
Other hyperphenylalaninaemias
197
E70.2
알캅톤뇨증
Alkaptonuria
198
E70.2
조직흑갈병
Ochronosis
199
E70.2
타이로신대사장애
Disorders of tyrosine metabolism
200
E70.2
타이로신증
Tyrosinosis
연번
상병코드
국문질환명
영문질환명
201
E70.2
타이로신혈증
Tyrosinaemia
202
E70.3
교차증후군
Cross syndrome
203
E70.3
눈백색증
Ocular albinism
204
E70.3
눈피부백색증
Oculocutaneous albinism
205
E70.3
바르덴브르그 증후군 (백색증을 
동반한)
Waardenburg´s syndrome 
(with albinism)
206
E70.3
체디아크(-스타인브링크)-히가시증
후군
Chediak(-Steinbrinck)-Higashi 
syndrome
207
E70.3
헤르만스키-푸들라크증후군
Hermansky-Pudlak syndrome
208
E70.8
트립토판대사장애
Disorder of tryptophan metabolism
209
E70.8
히스티딘대사장애
Disorder of histidine metabolism
210
E71.0
단풍시럽뇨병
Maple-syrup-urine disease
211
E71.1
고류신-이소류신혈증
Hyperleucine-isoleucinaemia
212
E71.1
고발린혈증
Hypervalinaemia
213
E71.1
메틸말론산혈증
Methylmalonic acidaemia
214
E71.1
아이소발레린산혈증
Isovaleric acidaemia
215
E71.1
프로피온산혈증
Propionic acidaemia
216
E71.3
근육카르니틴팔미틸트란스퍼레이
스결핍
Muscle carnitine 
palmityltransferase deficiency
217
E71.3
부신백질디스트로피[애디슨-쉴더]
Adrenoleukodystrophy[Addison-S
childer]
218
E71.3
장쇄수산화아실코에이탈수소효소
결핍증(VLCAD)
Very long chain acyl-CoA 
dehydrogenase(VLCAD) deficiency
219
E71.3
지방산대사장애
Disorders of fatty-acid metabolism
220
E72.0
로베증후군
Lowe’s syndrome
221
E72.0
시스틴뇨증
Cystinuria
222
E72.0
시스틴증
Cystinosis
223
E72.0
시스틴축적병(N29.8*)
Cystine storage disease(N29.8*)
224
E72.0
아미노산운반장애
Disorders of amino-acid transport
225
E72.0
판코니(-드토니)(-드브레)증후군
Fanconi(-de Toni)(-Debré)syndrome
226
E72.0
하르트넙병
Hartnup’s disease
227
E72.1
고호모시스테인혈증
Hyperhomocysteinemia
228
E72.1
메타이오닌혈증
Methioninaemia
229
E72.1
시스타타이오닌뇨증
Cystathioninuria
230
E72.1
아황산염산화효소결핍
Sulfite oxidase deficiency
231
E72.1
유황함유아미노산대사장애
Disorders of sulfur-bearing 
amino-acid metabolism
232
E72.1
호모시스틴뇨
Homocystinuria
233
E72.2
고암모니아혈증
Hyperammonaemia
234
E72.2
시트룰린혈증
Citrullinaemia
235
E72.2
아르지닌숙신산뇨
Argininosuccinic aciduria
236
E72.2
아르지닌혈증
Argininaemia
237
E72.2
요소회로대사장애
Disorders of urea cycle metabolism
238
E72.3
고라이신혈증
Hyperlysinaemia
239
E72.3
글루타르산뇨
Glutaric aciduria
연번
상병코드
국문질환명
영문질환명
240
E72.3
라이신 및 하이드록시라이신 
대사장애
Disorders of lysine and 
hydroxylysine metabolism
241
E72.3
하이드록시라이신혈증
Hydroxylysinaemia
242
E72.4
오르니틴대사장애
Disorders of ornithine metabolism
243
E72.4
오르니틴트랜스카바미라제결핍
Ornithine transcarbamylase 
deficiency
244
E72.4
오르니틴혈증(Ⅰ, Ⅱ형)
Ornithinaemia (typesⅠ, Ⅱ)
245
E72.5
고프롤린혈증(Ⅰ, Ⅱ형)
Hyperprolinaemia (typesⅠ, Ⅱ)
246
E72.5
고하이드록시프롤린혈증
Hyperhydroxyprolinaemia
247
E72.5
글라이신대사장애
Disorders of glycine metabolism
248
E72.5
비케톤고글라이신혈증
Non-ketotic hyperglycinaemia
249
E72.5
사르코신혈증
Sarcosinaemia
250
E72.8
감마글루타밀회로의 장애
Disorders of γ-glutamyl cycle
251
E72.8
베타아미노산대사장애
Disorders of β-amino-acid 
metabolism
252
E72.8
숙신알데히드 탈수소효소 결핍(증)
Succinic semialdehyde 
dehydrogenase deficiency (SSADHD)
253
E73.0
선천성 젖당분해효소결핍
Congenital lactase deficiency
254
E74.0
간인산화효소결핍
Liver phosphorylase deficiency
255
E74.0
글리코젠축적병
Glycogen storage disease
256
E74.0
글리코젠축적병 1b형 A
Glycogen storage disease 1b type A
257
E74.0
글리코젠합성효소결핍
Glycogen synthase deficiency
258
E74.0
맥아들병
McArdle’s disease
259
E74.0
심장글리코젠증
Cardiac glycogenosis
260
E74.0
안데르센병
Andersen’s disease
261
E74.0
코리병
Cori’s disease
262
E74.0
타루이병
Tarui’s disease
263
E74.0
포르브스병
Forbes’ disease
264
E74.0
폰기에르케병
von Gierke’s disease
265
E74.0
폼페병
Pompe’s disease
266
E74.0
허스병
Hers’ disease
267
E74.2
갈락토스대사장애
Disorders of galactose 
metabolism
268
E74.2
갈락토스혈증
Galactosaemia
269
E74.2
갈락토카이네이스결핍
Galactokinase deficiency
270
E74.4
카복실레이스피루브산염의 결핍
Deficiency of carboxylase pyruvate
271
E74.4
탈수소효소피루브산염의 결핍
Deficiency of dehydrogenase 
pyruvate
272
E74.4
포스포에놀피루브산염카르복시카
이네이스의 결핍
Deficiency of phosphoenolpyruvate 
carboxykinase
273
E74.4
피루브산염대사 및 포도당신합성 
장애
Disorders of pyruvate 
metabolism and gluco-neogenesis
274
E74.8
옥살산뇨
Oxaluria
275
E75.0
GM₂-강글리오시드증
GM₂-gangliosidosis
276
E75.0
GM₂-강글리오시드증 NOS
GM₂gangliosidosis NOS
277
E75.0
샌드호프병
Sandhoff’s disease
연번
상병코드
국문질환명
영문질환명
278
E75.0
성인형 GM₂-강글리오시드증
Adult GM₂gangliosidosis
279
E75.0
연소형 GM₂-강글리오시드증
Juvenile GM₂gangliosidosis
280
E75.0
테이-삭스병
Tay-Sachs’ disease
281
E75.1
GM₁-강글리오시드증
GM₁-gangliosidosis
282
E75.1
GM₃-강글리오시드증
GM₃-gangliosidosis
283
E75.1
강글리오시드증 NOS
Gangliosidosis NOS
284
E75.1
뮤코지질증 Ⅳ
Mucolipidosis Ⅳ
285
E75.2
고쉐병
Gaucher’s disease
286
E75.2
니만-픽병
Niemann-Pick’s disease
287
E75.2
설파테이스결핍
Sulfatase deficiency
288
E75.2
이염성 백질디스트로피
Metachromatic leukodystrophy
289
E75.2
카나반 병
Canavan´s disease
290
E75.2
크라베병
Krabbe’s disease
291
E75.2
파브리(-앤더슨)병
Fabry’s(-Anderson) disease
292
E75.2
펠리제우스-메르츠바하병
Pelizaeus-Merzbacher disease
293
E75.2
화버증후군
Farber’s syndrome
294
E75.4
바텐병
Batten’s disease
295
E75.4
스필마이어-보그트병
Spielmeyer-Vogt’s disease
296
E75.4
신경세포세로이드라이포푸스신증
Neuronal ceroid lipofuscinosis
297
E75.4
얀스키-빌쇼스키병
Jansky-Bielschowsky’s disease
298
E75.4
쿠프스병
Kufs’ disease
299
E75.5
대뇌건의 콜레스테롤증 
[밴보게르트-쉐러-엡스타인]
Cerebrotendinous cholesterosis 
[van Bogaert-Scherer-Epstein]
300
E75.5
월만병
Wolman’s disease
301
E76.0
Ⅰ형 점액다당류증
Mucopolysaccharidosis, type Ⅰ
302
E76.0
샤이에증후군
Scheie syndrome
303
E76.0
헐러-샤이에증후군
Hurler-Scheie syndrome
304
E76.0
헐러증후군
Hurler syndrome
305
E76.1
Ⅱ형 점액다당류증
Mucopolysaccharidosis, type Ⅱ
306
E76.1
헌터증후군
Hunter’s syndrome
307
E76.2
Ⅲ, Ⅳ, Ⅵ, Ⅶ형 점액다당류증
Mucopolysaccharidosis, types Ⅲ, 
Ⅳ, Ⅵ, Ⅶ
308
E76.2
마로토-라미 (경도)(중증) 증후군
Maroteaux-Lamy (mild)(severe) 
syndrome
309
E76.2
모르키오 (-유사)(고전적) 증후군
Morquio(-like)(classic) syndrome
310
E76.2
베타-글루쿠론산분해효소결핍
β-Glucuronidase deficiency
311
E76.2
산필립포 (B형)(C형)(D형) 증후군
Sanfilippo (types B)(type 
C)(type D) syndrome
312
E77.0
라이소솜효소의 번역후 수정의 결손
Defects in post-translational 
modification of lysosomal enzymes
313
E77.0
뮤코지질증Ⅱ[Ⅰ-세포병]
Mucolipidosis Ⅱ[Ⅰ-cell disease]
314
E77.0
뮤코지질증Ⅲ[거짓헐러다발디스트
로피]
Mucolipidosis Ⅲ [Pseudo-Hurler 
polydystrophy]
315
E77.1
당단백질분해의 결손
Defects in glycoprotein degradation
316
E77.1
마노스축적증
Mannosidosis
연번
상병코드
국문질환명
영문질환명
317
E77.1
시알산증[뮤코지질증Ⅰ]
Sialidosis[mucolipidosisⅠ]
318
E77.1
아스파르틸글루코사민뇨
Aspartylglucosaminuria
319
E77.1
푸고스축적증
Fucosidosis
320
E79.1
레쉬-니한증후군
Lesch-Nyhan syndrome
321
E80.2
급성 간헐성 (간성) 포르피린증
Acute intermittent(hepatic) 
porphyria
322
E80.2
유전성 코프로포르피린증
Hereditary coproporphyria
323
E80.2
포르피린증 NOS
Porphyria NOS
324
E83.0
구리대사장애
Disorders of copper metabolism
325
E83.0
멘케스(꼬인모발)(강모)병
Menkes (kinky hair)(steely hair) 
disease
326
E83.0
윌슨병
Wilson’s disease
327
E83.1
특발성 폐 헤모시데린증(J99.8*)
Idiopathic pulmonary 
hemosiderosis(J99.8*)
328
E83.1
혈색소증
Haemochromatosis
329
E83.2
장병성 말단피부염
Acrodermatitis enteropathica
330
E83.3
가족성 저인산혈증
Familial hypophosphataemia
331
E83.3
비타민D저항골연화증
Vitamin-D-resistant osteomalacia
332
E83.3
비타민D저항구루병
Vitamin-D-resistant rickets
333
E83.3
산성인산분해효소결핍
Acid phosphatase deficiency
334
E83.3
인대사 및 인산분해효소 장애
Disorders of phosphorus 
metabolism and phosphatases
335
E83.3
저인산효소증
Hypophosphatasia
336
E84.0
폐증상을 동반한 낭성 섬유증
Cystic fibrosis with pulmonary 
manifestations
337
E84.1
낭성 섬유증에서의 태변장폐색 
(P75*)
Meconium ileus in cystic 
fibrosis(P75*)
338
E84.1
원위장폐쇄증후군
Distal intestinal obstruction 
syndrome
339
E84.1
장증상을 동반한 낭성 섬유증
Cystic fibrosis with intestinal 
manifestations
340
E85.0
가족성 지중해열
Familial Mediterranean fever
341
E85.0
비신경병성 유전가족성 
아밀로이드증
Non-neuropathic heredofamilial 
amyloidosis
342
E85.0
유전성 아밀로이드 신장병증
Hereditary amyloid nephropathy
343
E85.1
신경병성 유전가족성 
아밀로이드증
Neuropathic heredofamilial 
amyloidosis
344
E85.1
아밀로이드다발신경병증(포르투갈)
Amyloid polyneuropathy(Portuguese)
345
E85.2
상세불명의 유전가족성 아밀로이드증
Heredofamilial amyloidosis, unspecified
346
E85.4
국소적 아밀로이드증
Localized amyloidosis
347
E85.4
기관한정아밀로이드증
Organ-limited amyloidosis
348
E88.0
알파-1-항트립신결핍
α-1-Antitrypsin deficiency
349
E88.1
선천성 전신지방디스트로피
Congenital systemic lipodystrophy
350
F01.1
카다실
CADASIL, Cerebral autosomal 
dominant arteriopathy with 
subcortical infarcts and 
leukoencephalopathy
연번
상병코드
국문질환명
영문질환명
351
F80.3
뇌전증에 동반된 후천성 
실어증(失語症)[란다우-클레프너]
Acquired aphasia with epilepsy 
[Landau-Kleffner]
352
F84.2
레트증후군
Rett’s syndrome
353
G04.8
라스무센 뇌염
Rasmussen encephalitis
354
G04.8
자가면역 뇌염
Autoimmune encephalitis
355
G10
헌팅톤무도병
Huntington’s chorea
356
G10
헌팅톤병
Huntington’s disease
357
G11.0
선천성 비진행성 운동실조
Congenital nonprogressive ataxia
358
G11.1
X-연관 열성 척수소뇌성 운동실조
X-linked recessive 
spinocerebellar ataxia
359
G11.1
마이오클로누스[헌트운동실조]을(를) 
동반한 조기발병 소뇌성 운동실조
Early-onset cerebellar ataxia 
with myoclonus[Hunt’s ataxia]
360
G11.1
보류된 힘줄반사을(를) 동반한 
조기발병 소뇌성 운동실조
Early-onset cerebellar ataxia 
with retained tendon reflexes
361
G11.1
본태성 떨림을(를) 동반한 
조기발병 소뇌성 운동실조
Early-onset cerebellar ataxia 
with essential tremor
362
G11.1
조기발병 소뇌성 운동실조(발병은 
보통 20세 이전)
Early-onset cerebellar ataxia(onset 
usually before the age of 20)
363
G11.1
프리드라이히운동실조(보통염색체
열성)
Friedreich’s ataxia(autosomal 
recessive)
364
G11.2
만기발병 소뇌성 운동실조(발병은 
보통 20세 이후)
Late-onset cerebellar ataxia(Onset 
usually after the age of 20)
365
G11.3
DNA복구결손을 수반한 소뇌성 
운동실조
Cerebellar ataxia with defective 
DNA repair
366
G11.3
모세혈관확장성 운동실조[루이-바]
Ataxia telangiectasia[Louis-bar]
367
G11.4
유전성 강직성 하반신마비
Hereditary spastic paraplegia
368
G11.8
기타 유전성 운동실조
Other hereditary ataxias
369
G11.9
상세불명의 유전성 운동실조
Hereditary ataxia, unspecified
370
G11.9
유전성 소뇌의 변성
Hereditary cerebellar degeneration
371
G11.9
유전성 소뇌의 병
Hereditary cerebellar disease
372
G11.9
유전성 소뇌의 운동실조 NOS
Hereditary cerebellar ataxia NOS
373
G11.9
유전성 소뇌의 증후군
Hereditary cerebellar syndrome
374
G12.0
영아척수성 근위축, 
I형[베르드니히-호프만]
Infantile spinal muscular atrophy, 
typeⅠ[Werdnig-Hoffman]
375
G12.1
기타 유전성 척수성 근위축
Other inherited spinal muscular 
atrophy
376
G12.1
성인형 척수성 근위축
Adult form spinal muscular atrophy
377
G12.1
소아기의 진행성 
연수마비[파지오-론데]
Progressive bulbar palsy of 
childhood [Fazio-Londe]
378
G12.1
소아형, Ⅱ형 척수성 근위축
Childhood form, type Ⅱ spinal 
muscular atrophy
379
G12.1
어깨종아리형 척수성 근위축
Scapuloperoneal form spinal 
muscular atrophy
380
G12.1
연소형, Ⅲ형[쿠겔베르그-벨란더] 
척수성 근위축
Juvenile form, typeⅢ 
[Kugelberg-Welander] spinal 
muscular atrophy
381
G12.1
원위 척수성 근위축
Distal spinal muscular atrophy
382
G12.2
운동신경세포병(단, 기타 및 상세불명의
운동신경세포병(G12.28)은 제외)
Motor neuron disease
연번
상병코드
국문질환명
영문질환명
383
G12.20
가족성 운동신경세포병
Familial motor neuron 
disease
384
G12.21
산발형 근위축측삭경화증
Sporadic amyotrophic lateral 
sclerosis
385
G12.28
케네디 병
Kennedy disease
386
G12.8
기타 척수성 근위축 및 관련 
증후군
Other spinal muscular atrophies 
and related syndromes
387
G12.9
상세불명의 척수성 근위축
Spinal muscular atrophy, unspecified
388
G23.0
색소성 담창구변성
Pigmentary pallidal degeneration
389
G23.0
할러포르덴-스파츠병
Hallervorden-Spatz disease
390
G23.1
진행성 핵상안근마비 
[스틸-리차드슨-올스제위스키]
Progressive supranuclear 
ophthalmoplegia 
[Steele-Richardson-Olszewski]
391
G23.8
파르병
Fahr's Disease
392
G24.8
돌발성 운동유발 이상운동
Paroxysmal kinesigenic dyskinesia[PKD]
393
G25.8
강직인간증후군
Stiff-person[man] syndrome
394
G31.81
아급성 괴사성 뇌병증[리이]
Subacute necrotizing 
encephalopathy[Leigh]
395
G31.88
아이카디-구티에레스 증후군
Aicardi-Goutieres Syndrome
396
G35
뇌간(~의) 다발경화증
Multiple sclerosis (of) brain stem
397
G35
다발경화증
Multiple sclerosis
398
G35
다발경화증 NOS
Multiple sclerosis (of) NOS
399
G35
전신성(~의) 다발경화증
Multiple sclerosis (of) generalized
400
G35
척수(~의) 다발경화증
Multiple sclerosis (of) cord
401
G35
파종성(~의) 다발경화증
Multiple sclerosis (of) disseminated
402
G36.0
시신경척수염[데빅병]
Neuromyelitis optica[Devic]
403
G40.4
레녹스-가스토증후군
Lennox-Gastaut syndrome
404
G40.4
웨스트증후군
West’s syndrome
405
G41.0
긴장-간대성 뇌전증지속상태
Tonic-clonic status epilepticus
406
G41.0
대발작 뇌전증지속상태
Grand mal status epilepticus
407
G41.1
뇌전증 압상스지속상태
Epileptic absence status
408
G41.1
소발작뇌전증지속상태
Petit mal status epilepticus
409
G41.2
복합부분뇌전증지속상태
Complex partial status epilepticus
410
G41.8
기타 뇌전증지속상태
Other status epilepticus
411
G41.9
상세불명의 뇌전증지속상태
Status epilepticus, unspecified
412
G47.31
하다드 증후군
Haddad syndrome
413
G47.4
발작수면 및 허탈발작
Narcolepsy and cataplexy
414
G51.2
멜커슨증후군
Melkersson’s syndrome
415
G51.2
멜케르손-로젠탈증후군
Melkersson-Rosenthal syndrome
416
G51.8
파리-롬버르그증후군
Parry-Romberg syndrome
417
G60.0
데제린-소타스병
Déjerine-Sottas disease
418
G60.0
루시-레비증후군
Roussy-Lévy syndrome
419
G60.0
비골근위축(축삭형, 비대형)
Peroneal muscular atrophy 
(axonal type, hypertrophic type)
420
G60.0
샤르코-마리-투스질환
Charcot-Marie-Tooth disease
연번
상병코드
국문질환명
영문질환명
421
G60.0
영아기의 비대성 신경병증
Hypertrophic neuropathy of infancy
422
G60.0
유전성 운동 및 감각 신경병증
Hereditary motor and sensory 
neuropathy
423
G60.0
유전성 운동 및 감각 신경병증 
I-IV형
Hereditary motor and sensory 
neuropathy, types I-IV
424
G61.0
길랭-바레증후군
Guillain-Barré syndrome
425
G61.0
밀러휘셔증후군
Miller Fisher Syndrome
426
G61.8
다초점 운동신경병증
Multifocal Motor Neuropathy
427
G61.8
만성 염증성 탈수초성 
다발신경병증
Chronic inflammatory 
demyelinating polyneuropathy
428
G70.0
중증근무력증
Myasthenia gravis
429
G70.2
선천성 및 발달성 근무력증
Congenital and developmental 
myasthenia
430
G71.0
근디스트로피
Muscular dystrophy
431
G71.0
눈 근디스트로피
Ocular muscular dystrophy
432
G71.0
눈인두성 근디스트로피
Oculopharyngeal muscular dystrophy
433
G71.0
뒤쉔 또는 베커와 유사한 
보통염색체열성, 소아형 
근디스트로피
Autosomal recessive, childhood 
type, resembling Duchenne or 
Becker muscular dystrophy
434
G71.0
양성[베커] 근디스트로피
Benign [Becker] muscular dystrophy
435
G71.0
어깨종아리 근디스트로피
Scapuloperoneal muscular dystrophy
436
G71.0
얼굴어깨팔 근디스트로피
Facioscapulohumeral muscular 
dystrophy
437
G71.0
원위성 근디스트로피
Distal muscular dystrophy
438
G71.0
조기수축을 동반하는 양성 
어깨종아리[에머리-드라이프스] 
근디스트로피
Benign scapuloperoneal with 
early contractures 
[Emery-Dreifuss] muscular 
dystrophy
439
G71.0
중증[뒤쉔] 근디스트로피
Severe[Duchenne] muscular 
dystrophy
440
G71.0
지대 근디스트로피
Limb-girdle muscular dystrophy
441
G71.1
거짓근긴장증
Pseudomyotonia
442
G71.1
근긴장디스트로피[스타이너트]
Dystrophia myotonica[Steinert]
443
G71.1
근긴장장애
Myotonic disorders
444
G71.1
선천성 근긴장증 NOS
Myotonia congenita NOS
445
G71.1
선천성 이상근긴장증
Paramyotonia congenita
446
G71.1
신경근육긴장[아이작스]
Neuromyotonia[Isaacs]
447
G71.1
연골형성장애성 근긴장증
Chondrodystrophic myotonia
448
G71.1
열성[베커] 선천성 근긴장증
Recessive[Becker] myotonia 
congenita
449
G71.1
우성[톰슨] 선천성 근긴장증
Dominant[Thomsen] myotonia 
congenita 
450
G71.1
증상성 근긴장증
Symptomatic myotonia
451
G71.2
근섬유의 특정 형태이상을 동반한 
선천성 근디스트로피
Congenital muscular dystrophy 
with specific morphological 
abnormalities of the muscle fibre
452
G71.2
근섬유형 불균형
Fibre-type disproportion
연번
상병코드
국문질환명
영문질환명
453
G71.2
근세관성 (중심핵성) 근병증
Myotubular (centronuclear) 
myopathy
454
G71.2
네말린근병증
Nemaline myopathy
455
G71.2
다발심 병
Multicore disease
456
G71.2
미세심 병
Minicore disease
457
G71.2
선천성 근디스트로피 NOS
Congenital muscular dystrophy 
NOS
458
G71.2
선천성 근병증
Congenital myopathies
459
G71.2
워커-워버그 증후군
Walker-Warburg syndrome
460
G71.2
중심핵 병
Central core disease
461
G71.3
달리 분류되지 않은 미토콘드리아근병증
Mitochondrial myopathy, NEC
462
G71.3
멜라스증후군
Melas syndrome
463
G71.9
유전성 근병증 NOS
Hereditary myopathy NOS
464
G72.3
주기마비(가족성) 저칼륨혈성
Hypokalaemic periodic paralysis 
(familial)
465
G72.4
봉입체 근염
Inclusion body myositis (IBM)
466
G73.1
람베르트-이튼증후군(C00-D48†)
Lambert-Eaton 
syndrome(C00-D48†)
467
G90.5
복합부위통증증후군 I형
Complex regional pain 
syndrome type I
468
G90.6
복합부위통증증후군 II형
Complex regional pain 
syndrome type II
469
G93.4
포도당 수송자 1 결핍증
Glucose transporter type1, 
GLUT1 deficiency
470
G95.0
척수공동증 및 연수공동증
Syringomyelia and syringobulbia
471
H16.3
코오간증후군
Cogan's syndrome
472
H18.5
아벨리노 각막디스트로피 
(동형접합) 
Avellino corneal dystrophy 
(homozygous)
473
H18.5
푹스디스트로피
Fuchs dystrophy
474
H18.6
원추각막
Keratoconus
475
H31.2
맥락막결손
Choroideremia
476
H35.0
일스 병
Eales´ disease
477
H35.0
코츠망막병증 
Coats retinopathy
478
H35.51
색소망막염
Retinitis pigmentosa
479
H35.52
베스트 병[노른자모양황반변성]
Best's disease[Best vitelliform 
maculardystrophy]
480
H35.58
스타르가르트병
Stargardt’s disease
481
H35.59
레베르 선천성 흑암시
Leber's congenital amaurosis
482
H35.59
상세불명의 유전성 
망막디스트로피
Unspecified hereditary retinal 
dystrophy
483
H49.4
만성 진행성 외안근마비
Chronic progressive external 
ophthalmoplegia
484
H49.8
컨스-세이어증후군
Kearns-Sayre syndrome
485
H51.8
동안실행증(失行症), 코간형
Ocular motor apraxia, Cogan type
486
I27.0
원발성 폐동맥고혈압
Primary pulmonary hypertension
487
I27.8
아이젠멘거 복합
Eisenmenger's complex
488
I27.8
아이젠멘거 증후군
Eisenmenger's syndrome
연번
상병코드
국문질환명
영문질환명
489
I42.0
비가역적 확장성 심근병증
Irreversible dilated cardiomyopathy
490
I42.1
비대성 대동맥판하협착
Hypertrophic subaortic stenosis
491
I42.1
폐색성 비대성 심근병증
Obstructive hypertrophic 
cardiomyopathy
492
I42.20
비폐색성 비대성 심근병증
Nonobstructive hypertrophic 
cardiomyopathy
493
I42.3
뢰플러심내막염
Loffler’s endocarditis
494
I42.3
심내막심근(열대성)섬유증
Endomyocardial(tropical) fibrosis
495
I42.3
심내막심근(호산구성)병
Endomyocardial(eosinophilic) 
disease
496
I42.4
선천성 심근병증
Congenital cardiomyopathy
497
I42.4
심내막탄력섬유증
Endocardial fibroelastosis
498
I42.80
부정맥유발성 우심실 형성이상
Arrhythmogenic right 
ventricular dysplasia
499
I47.2
카테콜라민 다형성 심실성 빈맥
Catecholaminergic polymorphic 
ventricular tachycardia
500
I49.82
긴QT증후군
Long QT syndrome
501
I67.5
모야모야병
Moyamoya disease
502
I73.1
폐색혈전혈관염[버거병]
Thromboangiitis obliterans[Buerger]
503
I78.0
랑뒤-오슬러-웨버병
Rendu-Osler-Weber disease
504
I78.0
유전성 출혈성 모세혈관확장증
Hereditary haemorrhagic 
telangiectasia
505
I82.0
버드-키아리증후군
Budd-Chiari syndrome
506
J39.8
섬모체, 원발성 이상운동증
Ciliary, primary Dyskinesia
507
J84.0
폐포단백질증
Alveolar proteinosis
508
J84.1
특발성 폐섬유증
Idiopathic pulmonary fibrosis
509
K00.51
불완전상아질형성
Dentinogenesis imperfecta
510
K50.0
소장의 크론병
Crohn’s disease of small intestine
511
K50.1
대장의 크론병
Crohn’s disease of large intestine
512
K50.8
소장 및 대장 모두의 크론병
Crohn’s disease of both small 
and large intestine
513
K56.0
가성 장 폐색
Intestinal pseudo-obstruction
514
K74.3
원발성 담즙성 경변증
Primary biliary cirrhosis
515
K75.4
자가면역성 간염
Autoimmune hepatitis
516
K83.0
원발성 담관염/경화성 담관염(두 
상병 진단기준 모두 충족하는 경우)
Primary cholangitis/Sclerosing 
cholangitis
517
L10.0
보통천포창
Pemphigus vulgaris
518
L10.2
낙엽천포창
Pemphigus foliaceus
519
L12.0
수포성 유사천포창
Bullous pemphigoid
520
L12.1
양성 점막유사천포창
Benign mucous membrane 
pemphigoid
521
L12.1
흉터유사천포창
Cicatricial pemphigoid
522
L12.3
후천성 수포성 표피박리증
Acquired epidermolysis bullosa
523
L40.1
전신농포건선
Generalized pustular psoriasis
524
L73.22
중증 화농성 한선염
Hidradenitis suppurativa, severe
525
M06.1
성인발병 스틸병
Adult-onset Still’s disease