yakdoli/chandra-27b-ocr-v1 huggingface dataset:
연번
상병
코드
국문 질환명
영문 질환명
895
Q96.4
섞임증, 이상성염색체를 가진 45, 
X/기타 세포열
Mosaicism, 45, X/other cell line(s) with 
abnormal sex chromosome
896
Q98.0
클라인펠터증후군, 핵형 47, XXY
Klinefelter’s syndrome karyotype 47, XXY
897
Q98.1
클라인펠터증후군, 두 개 이상의 X
염색체를 가진 남성
Klinefelter’s syndrome, male with more 
than two X chromosomes
898
Q98.2
클라인펠터증후군, 핵형 46, XX를 
가진 남성
Klinefelter’s 
syndrome, 
male 
with 
46,XX karyotype
899
Q99.2
취약X증후군
Fragile X syndrome
900
Q99.8
팰리스터-킬리언 증후군
Pallister-Killian syndrome
901
없음
3M 증후군
3M syndrome
902
없음
3MC 증후군
3MC 
syndrome 
(Malpuech-Michels-Mingarelli-Carnevale) 
903
없음
5번 염색체 장완 31.3 부분의 미세결손
으로 인한 PURA 관련 신경발달 장애
PURA-related 
neurodevelopmental 
disorders due to 5q31.3 microdeletion
904
없음
Acox1 관련 장애
Acox1 related disorder
905
없음
ADCY5 관련 이상운동증
ADCY5-related dyskinesia
906
없음
AGO1 관련 발달지연
AGO1 related developmental delay
907
없음
ALS 결핍증
Acid-Labile subunit deficiency (ALSD)
908
없음
ARC 증후군
Arthrogryposis, renal tubular dysfunction, 
and cholestasis (ARC syndrome)
909
없음
ASH1L 관련 지적발달장애
ASH1L related intellectual developmental 
disorder
910
없음
ATP1A3 관련 뇌병증
ATP1A3-related encephalopathy
911
없음
AUTS2 관련 장애
AUTS2 related disorder
912
없음
CACNA1A 관련 장애
CACNA1A-related disorder
913
없음
CACNA1E 관련 장애
CACNA1E related disorder
914
없음
CAMK2A 관련 질환
CAMK2A related disease
915
없음
CASK 관련 장애
CASK-related disorder
916
없음
CDKL5 관련 장애
CDKL5-related disorder
917
없음
COL4A1 관련 장애
Collagen alpha1(Ⅳ) chain related disorders
918
없음
COL4A3BP 관련 정신 지체
COL4A3BP-related mental retardation
919
없음
CTLA4 결핍
CTLA4 deficiency
920
없음
CTNNB1 관련 장애
CTNNB1-related disorder
921
없음
CUL4B 관련 지적장애[카베자스형의 
X염색체 연관 지적장애]
CUL4B
related 
intellectual 
disability 
[X-linked intellectual disability, Cabezas type]
922
없음
CUX1 유전자 변이 
CUX1 gene mutation
923
없음
CYFIP2 유전자 돌연변이
CYFIP2 gene mutation
924
없음
DDX3X 관련 장애
DDX3X-related disorder
925
없음
DDX6 관련 장애
DDX6 related disorder
926
없음
DEAF1 관련 장애
DEAF1 related disorder
927
없음
Dent 질환
Dent disease
928
없음
DHDDS 유전자 변이에 의한 운동 
이상을 동반하거나 동반하지 않는 
발달지연 및 발작
Developmental delay and seizures with 
or 
without 
movement 
abnormalities 
(DEDSM) due to DHDDS gene
929
없음
DLL1 관련 질환
DLL1-related disorder
930
없음
DOCK8 유전자 변이 혹은 결손
DOCK8 gene mutation or deletion 
931
없음
DYRK1A 증후군
DYRK1A syndrome
932
없음
EEF1A2 관련 장애
EEF1A2 related disorder
933
없음
FBXO11 관련 장애
FBXO11-related disorder
934
없음
FBXW7 관련 보통염색체 우성 발달
지연, 근긴장저하 및 언어장애
FBXW7
related 
autosomal 
dominant 
developmental delay, hypotonia, and 
impaired language
935
없음
FG2 증후군
FG2 syndrome
연번
상병
코드
국문 질환명
영문 질환명
936
없음
FLNA 관련 뇌실주위 결절성 이소증
FLNA-related 
periventricular 
nodular 
heterotopia
937
없음
FOXP4 관련 발달 장애
FOXP4 related developmental disorder
938
없음
GABRB3 관련 장애
GABRB3 related disorder
939
없음
GATA2 결핍
GATA2 deficiency
940
없음
GATAD2B와 연관된 신경발달장애
GATAD2B associated neurdevelopmental 
disorder[GAND]
941
없음
GJB2 관련 감각신경성 난청
GJB2 related sensory neural hearing loss
942
없음
GNAO1 뇌병증
GNAO1 encephalopathy
943
없음
GNB1 관련 장애
GNB1-related disorder
944
없음
GNB2 관련 장애
GNB2 related disorder
945
없음
GRIN2B 관련 발달지연
GRIN2B related developmental delay
946
없음
HNF1B 유전자 돌연변이
HNF1B gene mutation
947
없음
HNRNPU-관련 장애
HNRNPU-related disorder
948
없음
Hoyeraal-Hreidarsson 증후군
Hoyeraal-Hreidarsson syndrome
949
없음
HUWE1 관련 장애
HUWE1 related disorder
950
없음
KAT6B 관련 증후군
KAT6B-related syndrome
951
없음
KID 증후군
KID syndrome (Keratitis-ichthyosis-deafness)
952
없음
KIF11 관련 맥락막망막병증, 소두증, 
지적장애
KIF11
related 
chorioretinopathy, 
microcephaly, mental retardation
953
없음
KIF1A 유전자 돌연변이에 의한 신경병증
Neuropathy due to KIF1A gene mutation
954
없음
KMT2B-관련 근긴장이상
KMT2B-related dystonia
955
없음
L1 증후군
L1 syndrome
956
없음
LRBA 결핍
LRBA deficiency
957
없음
MED13L 증후군
MED13L syndrome
958
없음
MEF2C 관련 증후군
MEF2C-related syndrome 
959
없음
MEIS2 관련 장애
MEIS2 related disorder
960
없음
Mesomelia-synostoses 증후군(8번 염색체
장완의 13부분의 미세결손 증후군)
Mesomelia-synostoses 
syndrome(8q13 
microdeletion syndrome)
961
없음
METTL23 관련 발달지연
METTL23 related developmental delay
962
없음
MORC2 관련 발달지연, 성장장애, 
이상형태성 얼굴 및 축삭신경병증
MORC2
related developmental delay, 
impaired growth, dysmorphic facies, and 
axonal neuropathy
963
없음
MUTYH-연관 폴립증 (가족성 선종성
폴립증 2형)
MUTYH-associated 
polyposis 
(Familial 
adenomatous polyposis type2)
964
없음
MYT1L 관련 장애
MYT1L related disorder
965
없음
NACC1 관련 장애
NACC1-related disorder
966
없음
NALCN 관련 장애
NALCN-related disorder
967
없음
NKAP 관련 장애
NKAP related disorder
968
없음
NSUN2 관련 발달지연
NSUN2 related developmental delay
969
없음
OPHN1 관련 장애
OPHN1-related disorder
970
없음
PCDH19 관련 뇌전증 증후군
PCDH19-related epilepsy syndrome
971
없음
POLR2A 관련 장애(저긴장증, 다양한
지적장애, 행동이상을 동반한 신경
발달장애)
POLR2A related disorder (Neurodevelopmental
disorder with hypotonia and variable intellectual 
disability and behavioral abnormality)
972
없음
POU3F3 
관련 
장애 
(Snijders 
Blok-Fisher 증후군)
POU3F3-related 
disorder 
(Snijders 
Blok-Fisher syndrome)
973
없음
PPP2R5D 관련 장애
PPP2R5D-related disorder
974
없음
PRR12 관련 신경-눈 증후군
PRR12 related neuro-ocular syndrome
975
없음
PTEN 과오종 종양 증후군
PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS)
976
없음
RANBP2 관련 급성 뇌병증
RANBP2 related acute encephalopathy 
977
없음
RERE 관련 장애
RERE-related disorders
연번
상병
코드
국문 질환명
영문 질환명
978
없음
Schimke 면역-골 형성이상
Schimke immunosseous dysplasia (SIOD)
979
없음
SLC6A5 연관 병적놀람증
SLC6A5 related hyperekplexia
980
없음
SOX2 관련 장애
SOX2 related disorder
981
없음
SYNGAP1 관련 지적장애
SYNGAP1 related intellectual disability
982
없음
TAF1 관련 장애
TAF1 related disorder
983
없음
TAOK1 관련 지적 장애[지적 장애 
또는 행동 이상을 동반하거나 동반 
하지 않는 발달 지연]
TAOK1
related 
intellectual 
disability 
[Developmental delay with or without 
intellectual impairment or behavioral 
abnormalities]
984
없음
TBR1 관련 자폐증과 언어지연을 
동반한 지적 발달 지연 
TBR1 related intellectual developmental 
delay with autism and speech delay
985
없음
TFE3 연관 신경발달 장애
TFE3 associated neurodevelopmental disorder
986
없음
TLK2 관련 지적장애[지적장애, 상
염색체 우성 57]
TLK2
related 
intellectual 
disability 
[Intellectual 
developmental 
disorder, 
autosomal dominant 57]
987
없음
TMEM106B 유전자 돌연변이
TMEM106B gene mutation
988
없음
TRIO 연관 대두증을 동반한 지적장애
TRIO related intellectual disability with 
macrocephaly
989
없음
TRIP12 관련 질환
TRIP12 related disease
990
없음
TRPM3 관련 장애
TRPM3 reIated disorder
991
없음
UBTF 관련 신경 변성
UBTF related neurodegeneration
992
없음
Vici 증후군
Vici syndrome
993
없음
WAGR 증후군(11번 염색체 단완의 
13부분 결손)
WAGR syndrome(Deletion 11p13)
994
없음
X-연관 세포사멸사 억제인자 결핍
(X염색체 연관 아포토시스 억제자 결핍) 
X-linked inhibitor of apoptosis deficiency
(X-linked inhibitor of apoptosis (XIAP))
995
없음
X연관 정신지체-저긴장성 얼굴 증후군
X-linked mental retardation-hypotonic 
facies syndrome 
996
없음
ZSWIM6 관련 신경발달 장애
ZSWIM6 related neurodevelopmental disorders
997
없음
ZTTK 증후군
Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim [ZTTK] syndrome
998
없음
가브리엘레 드 브리스 증후군
Gabriele-de Vries syndrome
999
없음
가족성 칸디다증
Familial candidiasis
1000
없음
가족성 흉부 대동맥동맥류 및 박리
Familial thoracic aortic aneurysm and 
dissection
1001
없음
갈로웨이-모왓 증후군
Galloway Mowat syndrome
1002
없음
거대뇌증-모세혈관 기형-다발미세이랑
증후군
Megalencephaly-capillary 
malformation- 
polymicrogyria syndrome
1003
없음
거대방광-미세결장-장연동저하 증후군
(MMIHS)
M egacy stis-mi crocolo n-i nte stinal 
hypoperistalsis syndrome (MMIHS)
1004
없음
고린증후군
Gorlin syndrome
1005
없음
고함-스타우트 병
Gorham-Stout disease (GSD)
1006
없음
골드베르그-쉬프린첸 증후군
Goldberg-Shprintzen syndrome
1007
없음
골츠 증후군
Goltz syndrome
1008
없음
구축-발달지연-피에르 로빈 증후군 
(5장완23 미세결손 증후군)
Contractures-developmental delay-Pierre 
Robin syndrome (5q23 microdeletion syndrome)
1009
없음
귓바퀴-관절돌기 증후군 2
Auriculo-condylar syndrome 2
1010
없음
근긴장이상을 동반한 고망간혈증
Hypermanganesemia with dystonia
1011
없음
글라스증후군
Glass syndrome
1012
없음
난청-뇌병증-유사 리이를 동반한 3-메틸
클루타코닉 산뇨 (MEGDEL) 증후군
3-methylglutaconic aciduria with deafness- 
encephalopathy-Leigh-like(MEGDEL) 
syndrome
1013
없음
노리에병
Norrie disease
1014
없음
뇌-폐-갑상선 증후군
Brain-lung-thyroid syndrome
1015
없음
니콜라이데스-바라이서 증후군
Nicolaides-Baraitser syndrome
연번
상병
코드
국문 질환명
영문 질환명
1016
없음
다논 병
Danon disease
1017
없음
다발계통의 평활근 기능이상 증후군
Multisystemic smooth muscle dysfunction 
syndrome(MSMDS)
1018
없음
다발선천이상-근긴장저하-발작 증후군
Multiple congenital anomalies-hypotonia- 
sezures syndrome
1019
없음
다중심성 골용해-결절증-관절병증[MONA]
Multicentric osteolysis-nodulosis-arthropathy
[MONA]
1020
없음
다케노우치-코사키 증후군
Takenouchi-Kosaki syndrome
1021
없음
단신, 시신경 위축 및 펠거-휴엣 
이상 증후군
Short 
stature, 
optic 
atrophy 
and 
Pelger-Huët anomaly syndrome
1022
없음
단일유전자성 홍반성루푸스
Monogenic lupus erythematosus
1023
없음
대결절성 부신증식증
Macronodular adrenal hyperplasia
1024
없음
대뇌 크레아틴 결핍 증후군
Cerebral creatine deficiency syndrome
1025
없음
대뇌-안구-치아-귀-골격 이상 증후군
[CODAS증후군]
Cerebral-ocular-dental-auricular-skeletal 
anomaly syndrome[CODAS syndrome]
1026
없음
데니스-드래쉬 증후군
Denys-Drash syndrome
1027
없음
동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증
Familial hypercholesterolemia homozygote
1028
없음
두개골간단형성부전증
Craniometaphyseal dysplasia
1029
없음
드라벳 증후군
Dravet syndrome
1030
없음
드뷔쿠아 형성이상
Desbuquois dysplasia
1031
없음
라만 증후군[태튼-브라운-라만 증후군]
Rahman syndrome [Tatton-Brown-Rahman
syndrome]
1032
없음
랑거 기드온 증후군
Langer-Giedion syndrome
1033
없음
램-셰이퍼 증후군
Lamb-Shaffer Syndrome
1034
없음
레베르 유전성 시신경병증
Leber hereditary optic neuropathy 
1035
없음
레이노-클라스 증후군
Raynaud-Claes syndrome
1036
없음
레지우스 증후군
Legius syndrome
1037
없음
로이-디에츠 증후군
Loeys-Dietz syndrome
1038
없음
로하드 증후군
ROHHAD syndrorme
1039
없음
루스칸-루미쉬 증후군
Luscan-lumish syndrome
1040
없음
리-프라우메니 증후군
Li-Fraumeni Syndrome
1041
없음
마이어 로키탄스키 쿠스터 하우저 
증후군
Mayer-Rokitansky-Kuster Hauser (MRKH) 
syndrome
1042
없음
마이어 증후군
Myhre syndrome
1043
없음
말단이골증
Acrodysostosis
1044
없음
말란 증후군
Malan syndrome
1045
없음
망막 디스트로피, 시신경 부종, 비장비대,
무한증, 두통 증후군 [ROSAH 증후군]
Retinal dystrophy, Optic nerve edema, 
Splenomegaly, 
Anhidrosis, 
Headache 
syndrome [ROSAH syndrome]
1046
없음
메발론산 키나아제 결핍 [고면역글
로불린D증후군]
Mevalonate 
kinase 
deficiency 
[Hyperimmunoglobulin D syndorme]
1047
없음
메이어-고린 증후군
Meier-Gorlin syndrome
1048
없음
면역결핍, 발달지연, 저호모시스테
인혈증
Immunodeficiency, developmental delay, 
and hypohomocysteinemia
1049
없음
면역글로블린 G4 관련 질환
Immunoglobulin G4-related disease
1050
없음
모낭성비늘증-탈모증-눈부심 증후군
Ichthyosis follicularis-alopecia-photophobia 
syndrome
1051
없음
모노아민 산화효소결핍 
Monoamine oxidase deficiency
1052
없음
모왓-윌슨 증후군
Mowat-Wilson syndrome
1053
없음
모자이크성 다양한 이수성 증후군1
Mosaic variegated aneuploidy syndrome 1
1054
없음
무루증, 이완불능증, 지적발달장애 
증후군
Alacrima, 
achalasia, 
and 
impaired 
intellectual development syndrome
연번
상병
코드
국문 질환명
영문 질환명
1055
없음
무한증을 동반한 선천성 통증 무감각증
Congenital insensitivity to pain with 
anhidrosis (CIPA)
1056
없음
무홍채증-소뇌성운동실조-정신박약
Aniridia-cerebellar ataxia-mental deficiency
1057
없음
미만성 폐림프관종증
Diffuse pulmonary lymphangiomatosis
1058
없음
미세증후군 [와버그 미세증후군]
Micro syndrome [Warburg micro syndrome]
1059
없음
바라이서-윈터증후군
Baraitser-Winter syndrome
1060
없음
바이스-크루슈카 증후군
Weiss-Kruszka syndrome
1061
없음
발달 및 뇌전증성 뇌병증 31
Developmental and epileptic encephalopathy 31
1062
없음
발달성 및 간질성 뇌병증 76
Developmental and epileptic encephalopathy 76
1063
없음
발달지연을 동반한 TRAF7 관련 심장,
안면, 말단 기형
TRAF7-related Cardiac, facial, and digital 
anomalies with developmental delay
1064
없음
백내장, 성장호르몬 결핍, 감각신경병증,
감각신경성 청력 상실 및 골격 이형성증
Cataracts, growth hormone deficiency, 
sensory 
neuropathy, 
sensorineural 
hearing loss, and skeletal dysplasia
1065
없음
베인브릿지-로퍼스 증후군
Bainbridge-Ropers syndrome
1066
없음
베타-프로펠러 단백질 연관 신경변성
Beta-Propeller 
protein-associated 
neurodegeneration
1067
없음
보리우-보이콧-이네스 증후군
Beaulieu-Boycott-Innes syndrome[BBIS]
1068
없음
보링-오피츠 증후군
Bohring-Opitz syndrome
1069
없음
보쉬-분스트라-샤프 시신경위축 증후군
Bosch-Boonstra-Schaaf 
optic 
atrophy 
syndrome
1070
없음
보제슨-포르스만-레만 증후군
Börjeson-Forssman-Lehmann syndrome
1071
없음
보통염색체열성 세가와 증후군
Autosomal recessive Segawa syndrome
1072
없음
볼프람 증후군
Wolfram syndrome
1073
없음
부갑상선기능저하증-감각신경성 난청
-신장 질환 (HDR) 증후군
Hypoparathyroidism-sensorineural 
deafness-renal disease (HDR) syndrome
1074
없음
부라티-하렐 증후군
Buratti-Harel syndrome
1075
없음
블라우 증후군
Blau syndrome
1076
없음
비데만-스타이너 증후군
Wiedemann-Steiner syndrome
1077
없음
빌트-호그-두베증후군
Birt-Hogg-Dube syndrome
1078
없음
색소피부건조증 그룹 A
Xeroderma pigmentosum Group A (XPA)
1079
없음
샤프-양 증후군
Schaaf-Yang syndrome
1080
없음
선조성골병증-두개경화증
Osteopathia striata-cranial sclerosis
1081
없음
선천성 경상 운동 장애
Congenital mirror movement (CMM) disorder
1082
없음
선천성 뇌하수체 기능저하
Congenital hypopituitarism
1083
없음
선천성 니코틴아마이드 아데닌 다
이뉴클레오타이드 결핍 질환
Congenital 
nicotinamide 
adenien 
dinucleotide deficiency disease
1084
없음
선천성 당화장애
Congenital disorder of glycosylation
1085
없음
선천성 무거핵구성 혈소판감소증
Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia
1086
없음
선천성 반척추
Congenital hemivertebra
1087
없음
선천성 신증후군, 핀란드형
Congenital nephrotic syndrome, Finnish type
1088
없음
선천성 심장결손, 이상형태성 얼굴 
특징 및 지적발달장애
Congenital heart defects, dysmorphic 
facial 
features, 
and 
intellectual 
developmental disorder (CHDFIDD) 
1089
없음
선천성 염화물 설사
Congenital chloride diarrhea
1090
없음
선천성 중추성 무호흡증
Congenital central hypoventilation syndrome
1091
없음
성장지연, 지적발달장애, 근기능저하 
및 간병증
Growth retardations, impaired intellectual 
development, hypotonia, and hepatopathy
(GRIDHH)
1092
없음
소뇌위축, 시력장애, 정신운동지체
Cerebellar atrophy, visual impairment, 
and psychomotor retardation [CAVIPMR]
1093
없음
소두증 골형성이상 원시성 난쟁이증 
유형2
Microcephalic osteodysplastic primordial 
dwarfism type II
연번
상병
코드
국문 질환명
영문 질환명
1094
없음
소아성 폴립증 증후군
Juvenile polyposis syndrome
1095
없음
수초 희소돌기아세포 당단백질 항체
관련질환
Myelin 
oligodendrocyte 
glycoprotein 
antibody associated diseases[MOGAD]
1096
없음
쉬프린첸-골드베르그 증후군
Shprintzen-Goldberg syndrome
1097
없음
쉰젤 기드온 증후군
Schinzel Giedion syndrome
1098
없음
슈바크만-다이아몬드 증후군
Schwachman-Diamond syndrome
1099
없음
스미스-킹스모어 증후군
Smith-Kingsmore syndrome
1100
없음
스크라반-디어도르프 증후군
Skraban-Deardorff syndrome
1101
없음
스티클러 증후군
Sticklers syndrome
1102
없음
스휘르스-호에이메이커스 증후군 
Schuurs-Hoeijmakers syndrome
1103
없음
시니어-로켄 증후군
Senior-Loken syndrome
1104
없음
시프림-히츠-바이스 증후군
Sifrim-Hitz-Weiss syndrome
1105
없음
신경눈심장비뇨생식계 증후군
Neurooculocardiogenitourinary syndrome
1106
없음
신세뇨관 발생이상
Renal tubular dysgenesis
1107
없음
신장 안결손 증후군
Renal coloboma syndrome
1108
없음
신장병증을 동반하는 다중심 수근
골 족근골 골용해 증후군
Multicentric Carpo-tarsal Osteolysis with 
nephropathy syndrome 
1109
없음
심장척추 카포얼굴 증후군
Cardiospondylocarpofacial syndrome
1110
없음
아동기 저수초형성 운동실조
Childhood ataxia with central nervous 
system hypomyelination
1111
없음
아르볼레다-탐 증후군[KAT6A증후군]
Arboleda-Tham syndrome[KAT6Asyndrome]
1112
없음
아이메-그리프 증후군
Aymé-Gripp syndrome
1113
없음
아이펙스 증후군
IPEX syndrome
1114
없음
아텔로스테오제네시스
Atelosteogenesis
1115
없음
안와 림프관종
Orbital lymphangioma
1116
없음
알란-헌든-더들리 증후군
Allan-Herndon-Dudley syndrome
1117
없음
알렉산더 병
Alexander disease
1118
없음
앤틀리-빅슬러 증후군
Antley-Bixler syndrome
1119
없음
양수과다증, 거대뇌증, 증상성 뇌전증
증후군
Polyhydramnios, 
megalencephaly, 
and 
symptomatic epilepsy syndrome [PMSE 
syndrome]
1120
없음
에드하임-체스터 병
Erdheim-Chester disease
1121
없음
엠마누엘 증후군
Emanuel syndrome
1122
없음
여성 한정 X-연관 증후군성 지적
발달장애
Intellectual 
developmental 
disorder, 
X-linked, syndromic, female-restricted
1123
없음
영아기 소뇌 망막변성
Infantile cerebellar retinal degeneration
1124
없음
오그덴 증후군
Ogden syndrome
1125
없음
오도넬-루리아-로단 증후군
O'Donnell-Luria-Rodan syndrome
1126
없음
오쿠르-청 신경발달 증후군
Okur-Chung neurodevelopmental syndrome
1127
없음
우발적 운동실조 유형 2
Episodic ataxia type 2
1128
없음
워버그-시노티 증후군
Warburg-Cinotti syndrome
1129
없음
유전성 만성 췌장염
Hereditary chronic pancreatitis
1130
없음
윤활막염-여드름-농포증-골염 증후군
Synovitis-acne-pustulosis-hyperostosis-ost
eitis syndrome
1131
없음
이상형태성 얼굴 및 원위 골 이상
을 동반한 신경발달 장애
Neurodevelopmental disorder with dysmorphic 
facies and distal skeletal anomalies
1132
없음
이상형태성 얼굴 및 자폐증을 동반 
또는 동반하지 않는 발달지연
Developmental delay with or without 
dysmorphic facies and autism
1133
없음
일차성 색소성 결절성 부신피질 질환
Primary pigmented nodular adrenal disease
1134
없음
일차성 코엔자임 큐텐 신증
Primary coenzyme Q10 nephropathy
1135
없음
자가면역 림프증식 증후군
Autoimmune lymphoproliferative syndrome
연번
상병
코드
국문 질환명
영문 질환명
1136
없음
장림프관확장증
Intestinal lymphangiectasia
1137
없음
재조합 8번 염색체 증후군
Recombinant chromosome 8 syndrome
1138
없음
저신장, 손발톱뼈형성이상, 안면이
상형태증, 털감소증 증후군[SOFT 
증후군]
Short stature, onychodysplasia, facial 
dysmorphism, 
hypotrichosis 
syndrome 
[SOFT syndrome]
1139
없음
전신성 모세혈관 누출 증후군
Systemic capillary leak syndrome
1140
없음
젤레오피직 이형성증
Geleophysic dysplasia
1141
없음
종양 괴사 인자 수용체와 관련된 
주기성 증후군
Tumor necrosis factor receptor-associated 
periodic syndrome
1142
없음
중추신경계통의 원발성 혈관염
Primary angiitis of central nervous 
system (PACNS)
1143
없음
지아-깁스 증후군
Xia-Gibbs syndrome
1144
없음
지적발달장애, X 연관 증후군 14 
(UPF3B 유전자 관련)
Intellectual 
developmental 
disorder, 
X-linked syndromic 14(UPF3B gene related)
1145
없음
지적발달장애 보통염색체 우성 23
Intellectual 
developmental 
disorder, 
autosomal dominant 23
1146
없음
지질단백질 라이페이스 결핍
Lipoprotein lipase deficiency
1147
없음
지텔만 증후군
Gitelman syndrome
1148
없음
진행성 가족성 간내 담즙정체증
Progressive familial intrahepatic cholestasis
1149
없음
철불응성 철결핍성 빈혈
Iron-refractory iron deficiency anemia
1150
없음
청-얀선 증후군
Chung-Jansen syndrome
1151
없음
초프라-아미엘-고든 증후군
Chopra-Amiel-Gordon syndrome
1152
없음
촙스증후군
CHOPS syndrome
1153
없음
축삭 회전타원체 및 색소침착된 아교세포
를 동반한 성인-발병 백질뇌병증(ALSP)
Adult-onset 
leukoencephalopathy 
with 
axonal spheroids and pigmented glia (ALSP)
1154
없음
치상핵적핵담창구시상하핵 위축증
Dentatorubropallidoluysian atrophy (DRPLA)
1155
없음
칠턴-오쿠르-청 신경발달 증후군
Chilton-Okur-Chung neurodevelopmental 
syndrome
1156
없음
카라실 증후군
CARASIL syndrome (Cerebral autosomal 
recessive arteriopathy with subcortical 
infarcts and leukoencephalopathy)
1157
없음
카사바흐-메리트 증후군
Kasabach-meritt syndrome
1158
없음
칸투증후군
Cantú syndrome
1159
없음
케이비지 증후군
KBG syndrome 
1160
없음
코스텔로 증후군
Costello syndrome
1161
없음
코핀-시리스 증후군
Coffin-Siris syndrome
1162
없음
코헨 증후군
Cohen syndrome
1163
없음
쿨렌 드브리스 증후군
Koolen-de Vries syndrome
1164
없음
큐라리노 증후군
Currarino syndrome
1165
없음
크라이오피린 연관 주기 (발열) 증후군
Cryopyrin associated periodic (fever) syndrome
1166
없음
크론카이드-카나다 증후군
Cronkhite-Canada syndrome
1167
없음
클리프스트라 증후군
Kleefstra syndrome
1168
없음
터프팅장증
Tufting enteropathy (Intestinal epithelial 
dysplasia)
1169
없음
털손발톱치아형성이상 1,3형 
Trichorhinophalangeal syndrome type I & III
1170
없음
템플 증후군
Temple syndrome
1171
없음
퇴행, 이상 운동, 언어 상실과 발작을 
동반한 신경발달장애
Neurodevelopmental 
disorder 
with 
regression, abnormal movements, loss of 
speech, and seizures
1172
없음
튜블린병증
Tubulinopathies
1173
없음
트랜스타이레틴 아밀로이드 심근병증
Transthyretin 
amyloid cardiomyopathy 
[ATTR-CM]
연번
상병
코드
국문 질환명
영문 질환명
1174
없음
특발성 비특이성 간질성 폐렴
Idiopathic nonspecific interstitial pneumonia
1175
없음
특발성 흉막실질 탄력섬유증
Idiopathic pleuroparenchymal fibroelastosis
1176
없음
팰리스터-홀 증후군
Pallister-Hall syndrome
1177
없음
페르헤이 증후군
Verheij syndrome
1178
없음
페인골드 증후군 유형 1
Feingold syndrome type 1
1179
없음
폐동맥 슬링
Pulmonary artery sling
1180
없음
폐의 모세관성 혈관종증
Pulmonary capillary hemangiomatosis
1181
없음
폐정맥의 부정렬을 동반한 폐포 모
세혈관 형성이상
Alveolar 
capillary 
dysplasia 
with 
misalignment of pulmonary veins[ACD/MPV]
1182
없음
푸마라제 결핍(증)
Fumarase deficiency 
1183
없음
푸아리에-비엥브뉴 신경발달 증후군
Poirier-Bienvenu neurodevelopmental syndrome
1184
없음
프레이저 증후군
Frasier syndrome
1185
없음
플로우팅 하버 증후군
Floating-Harbor syndrome
1186
없음
피서르스-보드머 증후군
Vissers-Bodmer syndrome
1187
없음
피어슨 증후군
Pearson syndrome
1188
없음
피어슨 증후군[Pierson syndrome]
Pierson syndrome
1189
없음
피어폰트 증후군
Pierpont syndrome
1190
없음
피질하 낭을 동반한 거대뇌성 백질
뇌병증
Megalencephalic 
leukoencephalopathy 
with subcortical cysts
1191
없음
피트 홉킨스 증후군
Pitt-Hopkins syndrome
1192
없음
필라롭스키-비욘슨 증후군
Pilarowski-Bjornsson syndrome
1193
없음
하쥬-체니 증후군
Hajdu-Cheney syndrome
1194
없음
헌터-맥칼파인 증후군
Hunter-McAlpine syndrome
1195
없음
헤모글로빈 사우샘프턴 (헤모글로빈 캐스퍼)
Hemoglobin Southampton (hemoglobin casper)
1196
없음
헤임러 증후군
Heimler syndrome
1197
없음
홍채각막내피증후군
Iridocorneal endothelial syndrome
1198
없음
화이트-서튼 증후군
White-Sutton syndrome
1199
없음
확대된 전정수도관 증후군
Enlarged vestibular aqueduct syndrome
1200
없음
활성화된 PI3K 델타 증후군
Activated PI3K Delta Syndrome
1201
없음
후두와, 혈관종, 동맥병변, 심혈관, 
눈 증후군[PHACE 증후군]
Posterior fossa, hemangioma, arterial lesion, 
cardiovascular, eye syndrome[PHACE syndrome]
1202
없음
1번 염색체 단완 31-32 부분의 미세결손
1p31-1p32 microdeletion
1203
없음
1번 염색체 단완의 결손 증후군
1p deletion syndrome
1204
없음
1번 염색체 단완의 중복 증후군
1p duplication syndrome
1205
없음
1번 염색체 장완 21.1 부분의 중복 증후군
1q21.1 duplication syndrome
1206
없음
1번 염색체 장완 21.3 부분의 미세
결손 증후군
1q21.3 microdeletion syndrome
1207
없음
1번 염색체 장완 44부분의 미세결손 증후군
1q44 microdeletion syndrome
1208
없음
1번 염색체 장완의 21.1 부분의 미세
결손 증후군
1q21.1 microdeletion syndrome
1209
없음
1번 염색체 장완의 결손 증후군
1q deletion syndrome
1210
없음
2번 염색체 단완 결손
2p deletion
1211
없음
2번 염색체 단완의 결손 증후군
2p deletion syndrome
1212
없음
2번 염색체 단완의 중복 증후군
2p duplication syndrome
1213
없음
2번 염색체 장완 33-37 부분의 중복 증후군
2q33-37 duplication syndrome
1214
없음
2번 염색체 장완의 24 부분의 미세결손 
증후군
2q24 microdeletion syndrome
1215
없음
2번 염색체 장완의 31-33 부분의 
미세결손
2q31-q33 microdeletion
1216
없음
2번 염색체 장완의 결손 증후군
2q deletion syndrome
1217
없음
2장완11 미세중복 증후군
2q11 microduplication syndrome
1218
없음
3번 염색체 단완의 결손
Deletion of short arm of chromosome 3
연번
상병
코드
국문 질환명
영문 질환명
1219
없음
3번 염색체 단완의 결손 증후군
3p deletion syndrome
1220
없음
3번 염색체 장완 26 부분의 중복
3q26 duplication
1221
없음
3번 염색체 장완의 13.31 부분의 
미세결손 증후군
3q13.31 microdeletion syndrome
1222
없음
3번 염색체 장완의 결손
Deletion of long arm of chromosome 3
1223
없음
3번 염색체 장완의 결손 증후군
3q deletion syndrome
1224
없음
3번 염색체 장완의 중복 증후군
3q duplication syndrome
1225
없음
4번 염색체 단완의 중복 증후군
4p duplication syndrome
1226
없음
4번 염색체 장완의 21 부분의 미세
결손 증후군
4q21 microdeletion syndrome
1227
없음
4번 염색체 장완의 34 부분의 미세결손
4q34 microdeletion
1228
없음
4번 염색체 장완의 결손 증후군
4q deletion syndrome
1229
없음
4번 염색체 장완의 중복 증후군
4q duplication syndrome
1230
없음
5번 염색체 장완 14.3 부분의 미세
결손 증후군
5q14.3 microdeletion syndrome
1231
없음
5번 염색체 장완 31 부분의 미세결
손으로 인한 가족성 만곡족
Familial 
clubfoot 
due 
to 
5q31 
microdeletion
1232
없음
5번 염색체 장완 35 부분의 결손
5q35 deletion
1233
없음
5번 염색체 장완의 결손 증후군
5q deletion syndrome
1234
없음
5번 염색체 장완의 말단부 삼염색체증
Distal 5q trisomy
1235
없음
5번 염색체 장완의 중복 증후군
5q duplication syndrome
1236
없음
6번 염색체 단완의 결손 증후군
6p deletion syndrome
1237
없음
6번 염색체 장완 26 부분의 미세결손 증후군
6q26 microdeletion syndrome
1238
없음
6번 염색체 장완의 결손 증후군
6q deletion syndrome
1239
없음
6번 염색체 장완의 중복 증후군
6q duplication syndrome
1240
없음
7번 염색체 단완의 결손 증후군
7p deletion syndrome
1241
없음
7번 염색체 장완 36 부분의 미세결손 증후군
7q36 microdeletion syndrome
1242
없음
7번 염색체 장완의 결손 증후군
7q deletion syndrome
1243
없음
7번 염색체 장완의 중복 증후군
7q duplication syndrome
1244
없음
7장완11.22 미세결손 증후군
7q11.22 microdeletion syndrome
1245
없음
7장완36 미세중복
7q 36 microduplication
1246
없음
8단완단일염색체증
8p monosomy
1247
없음
8번 삼염색체 섞임증
Mosaic trisomy 8
1248
없음
8번 염색체 단완의 11.2 부분의 미세
결손 증후군
8p11.2 deletion syndrome 
1249
없음
8번 염색체 단완의 결손 증후군
8p deletion syndrome
1250
없음
8번 염색체 단완의 역중복-결실 증후군
8p inverted duplication-deletion syndrome
1251
없음
8번 염색체 단완의 중복 증후군
8p duplication syndrome
1252
없음
8번 염색체 장완의 21.11 부분의 
미세결손 증후군
8q21.11 microdeletion syndrome
1253
없음
8번 염색체 장완의 22.1 부분의 미세 
결손 증후군
8q22.1 microdeletion syndrome
1254
없음
8번 염색체 장완의 중복 증후군
8q duplication syndrome
1255
없음
9번 염색체 단완의 결손
Deletion of short arm of chromosome 9
1256
없음
9번 염색체 단완의 결손 증후군
9p deletion syndrome
1257
없음
9번 염색체 단완의 사염색체증
Tetrasomy 9p
1258
없음
9번 염색체 단완의 중복
Duplication of 9p
1259
없음
9번 염색체 단완의 중복 증후군
9p duplication syndrome
1260
없음
9번 염색체 장완의 결손 증후군
9q deletion syndrome
1261
없음
9번 염색체 장완의 중복 증후군
9q duplication syndrome
1262
없음
10단완 11-12 결손 증후군
10p11-12 deletion syndrome
1263
없음
10번 염색체 단완의 결손 증후군
10p deletion syndrome