yakdoli/chandra-27b-ocr-v1 huggingface dataset:
연번
상병코드
국문질환명
영문질환명
526
M08.0
류마티스인자가 있거나 없는 
연소성 류마티스관절염
Juvenile rheumatoid arthritis 
with or without rheumatoid 
factor
527
M08.0
연소성 류마티스관절염
Juvenile rheumatoid arthritis
528
M08.1
연소성 강직척추염
Juvenile ankylosing spondylitis
529
M08.2
전신적으로 발병된 연소성 관절염
Juvenile arthritis with systemic 
onset
530
M08.3
(혈청검사음성인) 연소성 다발관절염
Juvenile polyarthritis (seronegative)
531
M08.3
만성 연소성 다발관절염
Chronic juvenile polyarthritis
532
M30.0
결절성 다발동맥염
Polyarteritis nodosa
533
M30.1
폐침범을 동반한 
다발동맥염[처그-스트라우스]
Polyarteritis with lung 
involvement [Churg- Strauss]
534
M30.2
연소성 다발동맥염
Juvenile polyarteritis
535
M31.0
굿파스쳐증후군
Goodpasture’s syndrome
536
M31.1
혈전성 미세혈관병증
Thrombotic microangiopathy
537
M31.1
혈전성 혈소판감소성 자반
Thrombotic thrombocytopenic 
purpura
538
M31.3
괴사성 호흡기육아종증
Necrotizing respiratory 
granulomatosis
539
M31.3
베게너육아종증
Wegener granulomatosis
540
M31.4
대동맥궁증후군[다까야수]
Aortic arch syndrome [Takayasu]
541
M31.7
현미경적 다발동맥염
Microscopic polyarteritis
542
M32.1
기관 또는 계통 침범을 동반한 
전신홍반루푸스
Systemic lupus erythematosus 
with organ or system involvement
543
M32.1
루푸스 심장낭염(I32.8*)
Lupus pericarditis(I32.8*)
544
M32.1
리브만-삭스병(I39.-*)
Libman-Sacks disease(I39.-*)
545
M32.1
사구체질환 동반 
전신홍반루푸스(N08.5*)
Systemic lupus erythematosus 
with glomerular disease(N08.5*)
546
M32.1
세뇨관-간질신장병증 동반 
전신홍반루푸스(N16.4*)
Systemic lupus erythematosus 
with tubulo-interstitial 
nephropathy(N16.4*)
547
M32.1
신장침범 동반 
전신홍반루푸스(N08.5*, N16.4*)
Systemic lupus erythematosus 
with kidney involvement(N08.5*, 
N16.4*)
548
M32.1
심내막염 동반 
전신홍반루푸스(I39.8*)
Systemic lupus erythematosus 
with endocarditis(I39.8*)
549
M32.1
전신홍반루푸스에서의 
근병증(G73.7*)
Myopathy in systemic lupus 
erythematosus(G73.7*)
550
M32.1
전신홍반루푸스에서의 
뇌염(G05.8*)
Encephalitis in systemic lupus 
erythematosus(G05.8*)
551
M32.1
전신홍반루푸스에서의 
대뇌동맥염(I68.2*)
Cerebral arteritis in systemic 
lupus erythematosus(I68.2*)
552
M32.1
폐침범 동반 
전신홍반루푸스(J99.1*)
Systemic lupus erythematosus 
with lung involvement(J99.1*)
553
M33.0
연소성 피부근염
Juvenile dermatomyositis
554
M33.1
기타 피부근염
Other dermatomyositis
555
M33.2
다발근염
Polymyositis
556
M34.0
진행성 전신경화증
Progressive systemic sclerosis
연번
상병코드
국문질환명
영문질환명
557
M34.1
석회증, 레이노현상, 식도기능장애, 
경지증(硬指症), 모세혈관확장의 
조합
Combination of calcinosis, 
Raynaud’s phenomenon, 
(o)esophageal dysfunction, 
sclerodactyly, telangiectasia
558
M34.1
크레스트증후군
CR(E)ST syndrome
559
M34.8
근병증을 동반한 
전신경화증†(G73.7*)
Systemic sclerosis with 
myopathy(G73.7*)
560
M34.8
폐침범을 동반한 
전신경화증†(J99.1*)
Systemic sclerosis with lung 
involvement(J99.1*)
561
M35.0
각막결막염을(를) 동반한 
쉐그렌증후군(H19.3*)
Sjogren’s syndrome with 
keratoconjunctivitis(H19.3*)
562
M35.0
건조증후군[쉐그렌]
Sicca syndrome[Sjögren]
563
M35.0
근병증을(를) 동반한 
쉐그렌증후군(G73.7*)
Sjogren’s syndrome with 
myopathy(G73.7*)
564
M35.0
신세뇨관-간질성 장애을(를) 
동반한 쉐그렌증후군(N16.4*)
Sjogren’s syndrome with renal 
tubulo-interstitial disorder(N16.4*)
565
M35.0
폐침범을(를) 동반한 
쉐그렌증후군(J99.1*)
Sjogren’s syndrome with lung 
involvement(J99.1*)
566
M35.1
혼합결합조직병
Mixed connective tissue disease
567
M35.2
베체트병
Behçet’s disease
568
M35.3
류마티스성 다발근통
Polymyalgia rheumatica
569
M35.4
미만성(호산구성) 근막염
Diffuse(eosinophilic) fasciitis
570
M35.5
다초점 섬유경화증
Multifocal fibrosclerosis
571
M35.6
재발성 지방층염[웨버-크리스찬]
Relapsing 
panniculitis[Weber-Christian]
572
M61.1
진행성 골화섬유형성이상
Fibrodysplasia ossificans progressiva
573
M88.0
두개골의 파젯병
Paget’s disease of skull
574
M88.8
기타 뼈의 파젯병
Paget’s disease of other bones
575
M88.9
상세불명의 뼈의 파젯병
Paget’s disease of bone, unspecified
576
M92.2
수근반달뼈의 
골연골증(연소성)[킨뵉]
Osteochondrosis (juvenile) of 
carpal lunate [Kienbock]
577
M93.1
성인의 킨뵉병
Kienböck’s disease of adults
578
M94.1
재발성 다발연골염
Relapsing polychondritis
579
N04.0
소사구체이상을 동반한 신증후군
Nephrotic syndrome with minor 
glomerular abnormality
580
N04.0
최소변화병변을 동반한 신증후군
Nephrotic syndrome with 
minimal change lesion
581
N04.1
초점성 및 분절성 경화증을 
동반한 신증후군
Nephrotic syndrome with focal 
and segmental sclerosis
582
N04.1
초점성 및 분절성 사구체병변을 
동반한 신증후군
Nephrotic syndrome with focal 
and segmental glomerular lesions
583
N04.1
초점성 및 분절성 유리질증을 
동반한 신증후군
Nephrotic syndrome with focal 
and segmental hyalinosis
584
N04.1
초점성 사구체신염을 동반한 
신증후군
Nephrotic syndrome with focal 
glomerulonephritis
585
N04.2
미만성 막성 사구체신염을 동반한 
신증후군
Nephrotic syndrome with 
diffuse membranous 
glomerulonephritis
연번
상병코드
국문질환명
영문질환명
586
N04.3
미만성 메산지음 증식성 
사구체신염을 동반한 신증후군
Nephrotic syndrome with 
diffuse mesangial proliferative 
glomerulonephritis
587
N04.4
미만성 모세혈관내 증식성 
사구체신염을 동반한 신증후군
Nephrotic syndrome with 
diffuse endocapillary 
proliferative glomerulonephritis
588
N04.5
막증식성 사구체신염, 1형, 3형 
또는 NOS를 동반한 신증후군
Nephrotic syndrome with 
membranoproliferative 
glomerulonephritis, types 1 and 3,
or NOS
589
N04.5
미만성 메산지음 모세혈관성 
사구체신염을 동반한 신증후군
Nephrotic syndrome with 
diffuse mesangiocapillary 
glomerulonephritis
590
N04.6
고밀도침착병을 동반한 신증후군
Nephrotic syndrome with dense 
deposit disease
591
N04.6
막증식성 사구체신염, 2형을 
동반한 신증후군
Nephrotic syndrome with 
membranoproliferative 
glomerulonephritis, type 2
592
N04.7
모세혈관외 사구체신염을 동반한 
신증후군
Nephrotic syndrome with 
extracapillary glomerulonephritis
593
N04.7
미만성 반월형 사구체신염을 
동반한 신증후군
Nephrotic syndrome with 
diffuse crescentic 
glomerulonephritis
594
N25.1
신장성 요붕증
Nephrogenic diabetes insipidus
595
P35.0
선천성 풍진증후군
Congenital rubella syndrome
596
P35.4
선천성 지카 바이러스 질환
Congenital Zika virus disease
597
Q03.1
댄디-워커증후군
Dandy-Walker syndrome
598
Q04.2
전전뇌증(全前腦症)
Holoprosencephaly
599
Q04.3
다발미세이랑증
Polymicrogyria
600
Q04.3
무뇌수두증
Hydranencephaly
601
Q04.3
무뇌이랑증
Agyria of brain
602
Q04.3
밀러-디커 증후군
Miller-Dieker syndrome
603
Q04.3
소뇌무발생
Cerebellar agenesis
604
Q04.3
주버트 증후군
Joubert syndrome
605
Q04.3
큰뇌이랑증
Pachygyria
606
Q04.3
활택뇌증
Lissencephaly
607
Q04.6
분열뇌증
Schizencephaly
608
Q05.0
수두증을 동반한 이분경추
Cervical spina bifida with 
hydrocephalus
609
Q05.1
수두증을 동반한 이분척추
Dorsal spina bifida with 
hydrocephalus
610
Q05.1
수두증을 동반한 이분흉요추
Thoracolumbar spina bifida 
with hydrocephalus
611
Q05.1
수두증을 동반한 이분흉추
Thoracic spina bifida with 
hydrocephalus
612
Q05.2
수두증을 동반한 이분요천추
Lumbosacral spina bifida with 
hydrocephalus
613
Q05.2
수두증을 동반한 이분요추
Lumbar spina bifida with 
hydrocephalus
연번
상병코드
국문질환명
영문질환명
614
Q05.3
수두증을 동반한 이분천추
Sacral spina bifida with 
hydrocephalus
615
Q05.4
수두증을 동반한 상세불명의 
이분척추
Unspecified spina bifida with 
hydrocephalus
616
Q05.5
수두증이 없는 이분경추
Cervical spina bifida without 
hydrocephalus
617
Q05.6
수두증이 없는 이분흉추
Thoracic spina bifida without 
hydrocephalus
618
Q05.6
이분척추 NOS
Dorsal spina bifida NOS
619
Q05.6
이분흉요추 NOS
Thoracolumbar spina bifida NOS
620
Q05.7
수두증이 없는 이분요추
Lumbar spina bifida without 
hydrocephalus
621
Q05.7
이분요천추 NOS
Lumbosacral spina bifida NOS
622
Q05.8
수두증이 없는 이분천골
Sacral spina bifida without 
hydrocephalus
623
Q05.9
상세불명의 이분척추
Spina bifida, unspecified
624
Q06.2
척수이개증
Diastematomyelia
625
Q07.0
아놀드-키아리증후군
Arnold-Chiari syndrome
626
Q11.2
렌즈소안구증후군
Lenz microphthalmia syndrome
627
Q13.1
무홍채증
Aniridia
628
Q13.8
악센펠트-리이거 증후군
Axenfeld-Rieger syndrome
629
Q14.1
X-연관 연소성 망막분리
X-linked juvenile retinoschisis
630
Q14.2
나팔꽃 증후군
Morning glory syndrome
631
Q15.0
선천녹내장
Congenital glaucoma
632
Q16.1
(외)이도의 선천성 결여, 폐쇄, 
협착
Congenital absence, atresia and 
stricture of auditory canal(external)
633
Q17.2
소이증(小耳症)
Microtia
634
Q20.0
동맥간존속
Persistent truncus arteriosus
635
Q20.0
총동맥간
Common arterial trunk
636
Q20.1
이중출구우심실
Double outlet right ventricle
637
Q20.1
타우시그-빙증후군
Taussig-Bing syndrome
638
Q20.2
이중출구좌심실
Double outlet left ventricle
639
Q20.3
대동맥의 우측전위
Dextrotransposition of aorta
640
Q20.3
대혈관의 (완전)전위
Transposition of great vessels 
(complete)
641
Q20.3
심실대혈관연결불일치
Discordant ventriculoarterial 
connection
642
Q20.4
단일심실
Single ventricle
643
Q20.5
방실연결불일치
Discordant atrioventricular 
connection
644
Q20.5
수정혈관전위
Corrected transposition
645
Q20.5
심실내번
Ventricular inversion
646
Q20.5
좌측전위
Laevotransposition
647
Q20.6
무비증 또는 다비증을 동반한 
심방 부속물의 이성질현상
Isomerism of atrial appendages 
with asplenia or polysplenia
648
Q20.6
심방부속물의 이성질현상
Isomerism of atrial appendages
649
Q21.2
방실중격결손
Atrioventricular septal defect
연번
상병코드
국문질환명
영문질환명
650
Q21.2
심내막융기결손
Endocardial cushion defect
651
Q21.2
제1공심방중격결손(Ⅰ형)
Ostium primum atrial septal 
defect (type Ⅰ)
652
Q21.2
총방실관
Common atrioventricular canal
653
Q21.3
팔로네징후
Tetralogy of Fallot
654
Q21.3
폐동맥 협착 또는 폐쇄, 대동맥의 
우측위치 및 우심실비대를 동반한 
심실중격결손
Ventricular septal defect with 
pulmonary stenosis or atresia, 
dextroposition of aorta and 
hypertrophy of right ventricle
655
Q21.4
대동맥중격결손
Aortic septal defect
656
Q21.4
대동맥폐동맥중격결손
Aortopulmonary septal defect
657
Q21.4
대동맥폐동맥창
Aortopulmonary window
658
Q21.8
아이젠멘거결손
Eisenmenger’s defect
659
Q22.0
폐동맥판폐쇄
Pulmonary valve atresia
660
Q22.4
삼첨판폐쇄
Tricuspid atresia
661
Q22.5
에브스타인이상
Ebstein anomaly
662
Q22.6
형성저하성 우심증후군
Hypoplastic right heart syndrome
663
Q23.0
대동맥판의 선천협착
Congenital stenosis of aortic valve
664
Q23.0
선천성 대동맥판폐쇄
Congenital aortic atresia
665
Q23.0
선천성 대동맥판협착
Congenital aortic stenosis
666
Q23.1
대동맥판의 선천성 기능부전
Congenital insufficiency of 
aortic valve
667
Q23.1
선천성 대동맥판기능부전
Congenital aortic insufficiency
668
Q23.1
선천성 대동맥판역류
Congenital aortic regurgitation
669
Q23.1
이첨대동맥판막
Bicuspid aortic valve
670
Q23.2
선천성 승모판폐쇄
Congenital mitral atresia
671
Q23.2
선천성 승모판협착
Congenital mitral stenosis
672
Q23.3
선천성 승모판기능부전
Congenital mitral insufficiency
673
Q23.4
(승모판 협착 또는 폐쇄와 함께) 
상행대동맥의 형성저하와 
좌심실의 결손발육을 동반하는 
대동맥구멍 및 판막의 폐쇄 또는 
현저한 발육부전
Atresia, or marked hypoplasia 
of aortic orifice or valve, with 
hypoplasia of ascending aorta 
and defective development of 
left ventricle (with mitral valve 
stenosis or atresia)
674
Q23.4
형성저하성 좌심증후군
Hypoplastic left heart syndrome
675
Q23.8
대동맥판 및 승모판의 기타 
선천기형
Other congenital malformations 
of aortic and mitral valves
676
Q23.9
대동맥판 및 승모판의 상세불명의 
선천기형
Congenital malformation of 
aortic and mitral valves, 
unspecified
677
Q24.4
선천성 대동맥판하협착
Congenital subaortic stenosis
678
Q24.5
관상동맥혈관의 기형
Malformation of coronary vessels
679
Q24.5
선천성 관상동맥류
Congenital coronary(artery) 
aneurysm
680
Q24.6
선천성 심장차단
Congenital heart block
681
Q25.1
대동맥의 축착
Coarctation of aorta
682
Q25.1
대동맥의 축착(관전, 관후)
Coarctation of aorta (preductal, 
postductal)
연번
상병코드
국문질환명
영문질환명
683
Q25.2
대동맥의 폐쇄
Atresia of aorta
684
Q25.3
대동맥의 협착
Stenosis of aorta
685
Q25.3
판막상부 대동맥협착
Supravalvular aortic stenosis
686
Q25.5
폐동맥의 폐쇄
Atresia of pulmonary artery
687
Q26.0
(하)(상)대정맥의 선천성 협착
Congenital stenosis of vena 
cava (inferior)(superior)
688
Q26.0
대정맥의 선천성 협착
Congenital stenosis of vena cava
689
Q26.1
좌상대정맥존속
Persistent left superior vena cava
690
Q26.2
전폐정맥결합이상
Total anomalous pulmonary 
venous connection
691
Q26.3
부분폐정맥결합이상
Partial anomalous pulmonary 
venous connection
692
Q26.4
상세불명의 폐정맥결합이상
Anomalous pulmonary venous 
connection, unspecified
693
Q26.5
문맥결합이상
Anomalous portal venous connection
694
Q26.6
문맥-간동맥루
Portal vein-hepatic artery fistula
695
Q28.2
와이번메이슨증후군
Wyburn Mason syndrome
696
Q38.3
무설증(無舌症)
Aglossia
697
Q43.8
선천성단장증후군
Congenital Short Bowel Syndrome
698
Q44.2
담관의 폐쇄
Atresia of bile ducts
699
Q44.6
선천성 간 섬유증
Congenital liver fibrosis[fibrotic]
700
Q44.7
알라질증후군
Alagille’s syndrome
701
Q61.1
다낭성 신장, 보통염색체열성
Polycystic kidney, autosomal 
recessive
702
Q61.1
다낭성 신장, 영아형
Polycystic kidney, infantile type
703
Q61.2
다낭성 신장, 보통염색체우성
Polycystic kidney, autosomal 
dominant
704
Q61.9
메켈증후군
Meckel syndrome
705
Q64.1
방광외반
Exstrophy of urinary bladder
706
Q64.1
방광외번
Extroversion of bladder
707
Q64.1
방광이소증
Ectopia vesicae
708
Q74.0
쇄골두개골이골증
Cleidocranial dysostosis
709
Q74.3
선천성 다발관절만곡증
Arthrogryposis multiplex congenita
710
Q74.8
라르센 증후군
Larsen's syndrome
711
Q75.0
두개골유합
Craniosynostosis
712
Q75.0
두개골의 불완전유합
Imperfect fusion of skull
713
Q75.0
뾰족머리증(Acrocephaly)
Acrocephaly
714
Q75.0
뾰족머리증(Oxycephaly)
Oxycephaly
715
Q75.0
삼각머리증
Trigonocephaly
716
Q75.1
두개안면골이골증
Craniofacial dysostosis
717
Q75.1
크루존병
Crouzon’s disease
718
Q75.4
트레처-콜린스 증후군
Treacher Collins syndrome
719
Q75.4
프란체스쉐티 증후군
Franceschetti syndrome
720
Q75.4
하악안면골이골증
Mandibulofacial dysostosis
721
Q76.1
클리펠-파일증후군
Klippel-Feil syndrome
연번
상병코드
국문질환명
영문질환명
722
Q77.0
연골무발생증
Achondrogenesis
723
Q77.0
연골발생저하증
Hypochondrogenesis
724
Q77.1
치사성 단신
Thanatophoric short stature
725
Q77.2
질식성 흉부형성이상[쥐느]
Asphyxiating thoracic dysplasia[Jeune]
726
Q77.2
짧은늑골증후군
Short rib syndrome
727
Q77.3
X-연관 우성 연골형성이상
X-linked dominant chondrodysplasia
728
Q77.3
다발성 골단 형성이상
Multiple epiphyseal dysplasia
729
Q77.3
어깨고관절 점상 
연골형성이상(1형-3형)
Rhizomelic chondrodysplasia 
punctata(type 1-3)
730
Q77.3
점상 연골형성이상
Chondrodysplasia punctata
731
Q77.4
선천성 골경화증
Osteosclerosis congenita
732
Q77.4
연골무형성증
Achondroplasia
733
Q77.4
연골형성저하증
Hypochondroplasia
734
Q77.5
디스트로피성 형성이상
Dystrophic dysplasia
735
Q77.6
엘리스-반크레벨트증후군
Ellis-van Creveld syndrome
736
Q77.6
연골외배엽형성이상
Chondroectodermal dysplasia
737
Q77.7
만발성 척추골단형성이상
Spondyloepiphyseal dysplasia tarda
738
Q77.7
척추골단형성이상
Spondyloepiphyseal dysplasia
739
Q77.8
관상골 및 척추의 성장결손을 
동반한 기타 골연골형성이상
Other osteochondrodysplasia 
with defects of growth of 
tubular bones and spine
740
Q77.8
레리-웨일 증후군
Leri-Weill syndrome
741
Q77.8
말단왜소 형성이상
Acromicric dysplasia
742
Q77.9
관상골 및 척추의 성장결손을 
동반한 상세불명의 
골연골형성이상
Osteochondrodysplasia with 
defects of growth of tubular 
bones and spine, unspecified
743
Q78.0
골취약증(Fragilitas ossium)
Fragilitas ossium
744
Q78.0
골취약증(Osteopsathyrosis)
Osteopsathyrosis
745
Q78.0
불완전골형성
Osteogenesis imperfecta
746
Q78.1
다골성 섬유성 형성이상
Polyostotic fibrous dysplasia
747
Q78.1
얼브라이트(-맥쿤)(-스턴버그)증후
군
Albright(-McCune)(-Sternberg) 
syndrome
748
Q78.2
골화석증
Osteopetrosis
749
Q78.2
알베르스-쇤베르그증후군
Albers-Schönberg syndrome
750
Q78.3
카무라티-엥겔만증후군
Camurati-Engelmann syndrome
751
Q78.4
내연골종증
Enchondromatosis
752
Q78.4
마푸치증후군
Maffucci’s syndrome
753
Q78.4
올리에르병
Ollier’s disease
754
Q78.5
골간단연골형성이상, 슈미드형
Metaphyseal chondrodysplasia, 
Schmid type
755
Q78.5
필레증후군
Pyle’s syndrome
756
Q78.6
골간병적조직연결
Diaphyseal aclasis
757
Q78.6
다발선천외골증
Multiple congenital exostoses
758
Q78.6
유전성 다발외골증
Hereditary multiple exostoses
759
Q78.9
가성 연골무형성 형성이상
Pseudoachondroplastic dysplasia
연번
상병코드
국문질환명
영문질환명
760
Q79.0
선천성 횡격막탈장
Congenital diaphragmatic hernia
761
Q79.1
횡격막 탈출
Eventration of diaphragm
762
Q79.1
횡격막결여
Absence of diaphragm
763
Q79.1
횡격막의 기타 선천기형
Other congenital malformations 
of diaphragm
764
Q79.1
횡격막의 선천기형 NOS
Congenital malformation of 
diaphragm NOS
765
Q79.2
배꼽내장탈장
Exomphalos
766
Q79.2
선천복벽탈장
Omphalocele
767
Q79.3
복벽파열증
Gastroschisis
768
Q79.4
말린자두배증후군
Prune belly syndrome
769
Q79.5
복벽의 기타 선천기형
Other congenital malformations 
of abdominal wall
770
Q79.6
엘러스-단로스증후군
Ehlers-Danlos syndrome
771
Q79.8
근골격계통의 기타 선천기형
Other congenital malformations 
of musculoskeletal system
772
Q79.8
근육의 결여
Absence of muscle
773
Q79.8
부근
Accessory muscle
774
Q79.8
선천성 근위축
Amyotrophia congenita
775
Q79.8
선천성 짧은힘줄
Congenital shortening of tendon
776
Q79.8
선천성 협착띠
Congenital constricting bands
777
Q79.8
폴란드증후군
Poland’s syndrome
778
Q79.8
힘줄의 결여
Absence of tendon
779
Q79.9
근골격계통의 상세불명의 
선천기형
Congenital malformation of 
musculoskeletal system, unspecified
780
Q79.9
근골격계통의 선천변형 NOS
Congenital deformity of 
musculoskeletal system NOS
781
Q79.9
근골격계통의 선천이상 NOS
Congenital anomaly of 
musculoskeletal system NOS
782
Q80.1
X-연관비늘증
X-linked ichthyosis
783
Q80.1
X-연관비늘증; 
스테로이드설파타제결핍
X-linked ichthyosis; steroid 
sulfatase deficiency
784
Q80.2
층판비늘증
Lamellar ichthyosis
785
Q80.3
선천성 수포성 
비늘모양홍색피부증
Congenital bullous ichthyosiform 
erythroderma
786
Q80.4
할리퀸태아
Harlequin fetus
787
Q81.0
단순 수포성 표피박리증
Epidermolysis bullosa simplex
788
Q81.1
치사성 수포성 표피박리증
Epidermolysis bullosa letalis
789
Q81.1
헤를리츠증후군
Herlitz’ syndrome
790
Q81.2
디스트로피성 수포성 표피박리증
Epidermolysis bullosa dystrophica
791
Q82.0
유전성 림프부종
Hereditary lymphoedema
792
Q82.3
색소실조증
Incontinentia pigmenti
793
Q82.4
(무한성) 외배엽형성이상
Ectodermal dysplasia (anhidrotic)
794
Q82.4
헤이-웰스증후군 (안검유착-외배엽 
결손)
Hay-Wells syndrome 
(Ankyloblepharon-ectodermal 
defects)
795
Q82.8
로트문드(-톰슨) 증후군
Rothmund(-Thomson) syndrome
연번
상병코드
국문질환명
영문질환명
796
Q82.8
블륨 증후군
Bloom syndrome
797
Q82.8
탄력섬유성 거짓황색종
Pseudoxanthoma elasticum
798
Q85.0
신경섬유종증(비악성)
Neurofibromatosis (nonmalignant)
799
Q85.0
신경섬유종증(비악성) 1형, 2형
Neurofibromatosis(nonmalignant) 
type 1, type 2
800
Q85.0
폰렉클링하우젠병
Von Recklinghausen’s disease
801
Q85.1
결절성 경화증
Tuberous sclerosis
802
Q85.1
부르느뷰병
Bourneville’s disease
803
Q85.1
에필로이아
Epiloia
804
Q85.8
스터지-베버(-디미트리) 증후군
Sturge-Weber(-Dimitri) syndrome
805
Q85.8
포이츠-제거스 증후군
Peutz-Jeghers syndrome
806
Q85.8
폰 히펠-린다우 증후군
Von Hippel-Lindau syndrome
807
Q86.0
(이상형태성) 태아알코올증후군
Fetal alcohol syndrome (dysmorphic)
808
Q87.0
가부키 증후군
Kabuki syndrome
809
Q87.0
고린-샤우드리-모스 증후군
Gorlin-Chaudhry-Moss syndrome
810
Q87.0
골덴하 증후군
Goldenhar syndrome
811
Q87.0
단안증
Cyclopia
812
Q87.0
로빈 증후군
Robin syndrome
813
Q87.0
뫼비우스 증후군
Moebius syndrome
814
Q87.0
마르케사니-바일 증후군 
[바일-마르케사니 증후군]
Marchesani-Weill syndrome 
[Weill-Marchesani syndrome]
815
Q87.0
안치지의 형성이상
Oculodentodigital dysplasia
816
Q87.0
야콥센 증후군(11장완 말단부 결손 
증후군)
Jacobsen syndrome(11q distal 
deletion syndrome)
817
Q87.0
입-얼굴-손발 증후군
Oro-facial-digital syndrome
818
Q87.0
잠복안구증후군
Cryptophthalmos syndrome
819
Q87.0
주로 얼굴형태에 영향을 주는 
선천기형증후군
Congenital malformation 
syndromes predominantly 
affecting facial appearance
820
Q87.0
첨두다지유합증
Acrocephalopolysyndactyly
821
Q87.0
첨두유합지증
Acrocephalosyndactyly(Apert)
822
Q87.0
카펜터 증후군
Carpenter´s syndrome
823
Q87.0
프레이저 증후군
Fraser´s syndrome
824
Q87.0
휘파람부는 얼굴
Whistling face
825
Q87.1
굴지 형성이상
Campomelic dysplasia
826
Q87.1
누난 증후군
Noonan syndrome
827
Q87.1
두보위츠 증후군
Dubowitz syndrome
828
Q87.1
드 랑즈 증후군
De Lange syndrome
829
Q87.1
러셀-실버 증후군
Russel-Silver syndrome
830
Q87.1
로비노-실버만-스미스 증후군
Robinow-Silverman-Smith syndrome
831
Q87.1
쉐그렌-라손 증후군
Sjogren-Larsson syndrome
832
Q87.1
스미스-렘리-오피츠 증후군
Smith-Lemli-Opitz syndrome
833
Q87.1
시클 증후군
Seckel syndrome
834
Q87.1
아르스코그 증후군
Aarskog syndrome
연번
상병코드
국문질환명
영문질환명
835
Q87.1
주로 단신과 관련된 
선천기형증후군
Congenital malformation 
syndromes predominantly 
associated with short stature
836
Q87.1
코케인 증후군
Cockayne syndrome
837
Q87.1
프라더-윌리 증후군
Prader-Willi syndrome
838
Q87.2
루빈스타인-테이비 증후군
Rubinstein-Taybi syndrome
839
Q87.2
바테르 증후군
VATER syndrome
840
Q87.2
손발톱무릎뼈 증후군
Nail patella syndrome
841
Q87.2
클리펠-트레노우네이-베버 증후군
Klippel-Trénaunay-Weber syndrome
842
Q87.2
홀트-오람 증후군
Holt-Oram syndrome
843
Q87.3
베크위트-비데만 증후군
Beckwith-Wiedemann syndrome
844
Q87.3
소토스 증후군
Sotos syndrome
845
Q87.3
위버 증후군
Weaver syndrome
846
Q87.4
마르팡증후군
Marfan’s syndrome
847
Q87.5
코핀-로우리 증후군
Coffin-Lowry syndrome
848
Q87.8
ADNP 증후군 
(헬스무르텔-반데르아 증후군)
ADNP syndrome 
(Helsmoortel-VanDerAa syndrome)
849
Q87.8
로렌스-문(-바르데)-비들 증후군
Laurence-Moon(-Bardet)-Biedl 
syndrome
850
Q87.8
아가미-귀-신장 증후군
Branchiootorenal syndrome
851
Q87.8
알스트롬 증후군
Alstrom syndrome
852
Q87.8
알포트 증후군
Alport syndrome
853
Q87.8
젤웨거 증후군
Zellweger syndrome
854
Q87.8
촤지 증후군
CHARGE syndrome
855
Q87.8
펠란-맥더미드 증후군(22장완 13.3 
결손 증후군)
Phelan-McDermid syndrome 
(22q13.3 deletion syndrome)
856
Q90.0
21삼염색체증, 감수분열비분리
Trisomy 21, meiotic nondisjunction
857
Q90.1
21삼염색체증, 
섞임증형(유사분열비분리)
Trisomy 21, mosaicism (mitotic 
nondisjunction)
858
Q90.2
21삼염색체증, 전위
Trisomy 21, translocation
859
Q90.9
21삼염색체증 NOS
Trisomy 21 NOS
860
Q91.0
18삼염색체증, 감수분열비분리
Trisomy 18, meiotic nondisjunction
861
Q91.1
18삼염색체증, 
섞임증형(유사분열비분리)
Trisomy 18, mosaicism (mitotic 
nondisjunction)
862
Q91.2
18삼염색체증, 전위
Trisomy 18, translocation
863
Q91.4
13삼염색체증, 감수분열비분리
Trisomy 13, meiotic nondisjunction
864
Q91.5
13삼염색체증, 
섞임증형(유사분열비분리)
Trisomy 13, mosaicism (mitotic 
nondisjunction)
865
Q91.6
13삼염색체증, 전위
Trisomy 13, translocation
866
Q91.7
13삼염색체증후군
Trisomy 13 Syndrome
867
Q92.2
10단완삼염색체증
Trisomy 10p
868
Q92.3
15장완11-13 미세중복 증후군
15q11q13 microduplication 
syndrome
869
Q92.3
7장완11.23 미세중복 증후군
7q11.23 microduplication syndrome
870
Q92.3
포토키-룹스키 증후군
Potocki-Lupski syndrome
871
Q92.8
20번 염색체 단완의 삼염색체증
Trisomy 20p
연번
상병코드
국문질환명
영문질환명
872
Q93.2
15장완 사염색체(증)(쌍중심절 
15번 염색체 증후군)
Tetrasomy 15q (isodicentric 15 
chromosome syndrome)
873
Q93.3
4 단완 염색체 부분 결손
Partial deletion of the short 
arm of chromosome 4
874
Q93.3
월프-허쉬호른증후군
Wolff-Hirschorn syndrome
875
Q93.4
5번 염색체 단완의 결손
Deletion of short arm of 
chromosome 5
876
Q93.4
고양이울음증후군
Cri-du-chat syndrome
877
Q93.5
15 장완13.3 미세결손 증후군
15q13.3 microdeletion syndrome
878
Q93.5
18 단완 염색체 결손
18 short arm chromosome Deletion
879
Q93.5
18장완 말단부 결손 증후군
18q distal deletion syndrome
880
Q93.5
18장완단일염색체증
18q monosomy
881
Q93.5
1단완36 미세결손증후군
1p36 Microdeletion Syndrome
882
Q93.5
2장완37 미세결손 증후군
2q37 microdeletion syndrome
883
Q93.5
3 장완29 미세결손 증후군
3q29 microdeletion syndrome
884
Q93.5
스미스-마제니스 증후군
Smith-Magenis syndrome
885
Q93.5
엔젤만증후군
Angelman syndrome
886
Q93.5
윌리엄스 증후군
William's Syndrome
887
Q93.5
캐취22증후군
CATCH22 syndrome
888
Q96.0
핵형45, X
Karyotype 45, X
889
Q96.1
핵형46, X동인자(Xq)
Karyotype 46, X iso(Xq)
890
Q96.2
동인자(Xq)를 제외한 이상 
성염색체를 가진 핵형46, X
Karyotype 46, X with abnormal 
sex chromosome, except iso(Xq)
891
Q96.3
섞임증, 45, X/46, XX 또는 XY
Mosaicism, 45, X/46, XX or XY
892
Q96.4
섞임증, 이상성염색체를 가진 45, 
X/기타 세포열
Mosaicism, 45, X/other cell line(s)
with abnormal sex chromosome
893
Q98.0
클라인펠터증후군, 핵형 47, XXY
Klinefelter’s syndrome 
karyotype 47, XXY
894
Q98.1
클라인펠터증후군, 두 개 이상의 
X염색체를 가진 남성
Klinefelter’s syndrome, male with 
more than two X chromosomes
895
Q98.2
클라인펠터증후군, 핵형 46, XX를 
가진 남성
Klinefelter’s syndrome, male 
with 46,XX karyotype
896
Q99.2
취약X증후군
Fragile X syndrome
897
Q99.8
팰리스터-킬리언 증후군
Pallister-Killian syndrome
898
코드없음
3M 증후군
3M syndrome
899
코드없음
3MC 증후군
3MC syndrome(Malpuech- 
Michels-Mingarelli-Carnevale) 
900
코드없음
5번 염색체 장완 31.3 부분의 
미세결손으로 인한 PURA 관련 
신경발달 장애
PURA-related 
neurodevelopmental disorders 
due to 5q31.3 microdeletion
901
코드없음
ACOX1 관련 장애
Acox1 related disorder
902
코드없음
ADCY5관련 이상운동증
ADCY5-related dyskinesia
903
코드없음
ALS 결핍증
Acid-Labile subunit deficiency 
(ALSD)
904
코드없음
ARC 증후군
Arthrogryposis, renal tubular 
dysfunction, and cholestasis 
(ARC syndrome)
905
코드없음
ATP1A3관련 뇌병증
ATP1A3-related encephalopathy
연번
상병코드
국문질환명
영문질환명
906
코드없음
CACNA 1A관련 장애
CACNA 1A-related disorder
907
코드없음
CASK관련 장애
CASK-related disorder
908
코드없음
CDKL5관련 장애
CDKL5-related disorder
909
코드없음
COL4A1 관련 장애
Collagen alpha1(Ⅳ) chain 
related disorders
910
코드없음
COL4A3BP 관련 정신 지체
COL4A3BP-related mental retardation
911
코드없음
CTLA4 결핍
CTLA4deficiency
912
코드없음
CTNNB1 관련 장애
CTNNB1-related disorder
913
코드없음
CUL4B 관련 지적장애 
[카베자스형의 X염색체 연관 지적장애]
CUL4B related intellectual 
disability[X-linked intellectual 
disability, Cabezas type]
914
코드없음
CUX1유전자 변이 
CUX1gene mutation
915
코드없음
DDX3X 관련 장애
DDX3X-related disorder
916
코드없음
Dent 질환
Dent disease
917
코드없음
DHDDS 유전자 변이에 의한 운동 
이상을 동반하거나 동반하지 않는 
발달지연 및 발작
Developmental delay and seizures
with or without movement 
abnormalities (DEDSM) due to 
DHDDS gene
918
코드없음
DLL1 관련 질환
DLL1 related disorder
919
코드없음
DOCK8유전자 변이 또는 결손
DOCK8 gene mutation or deletion 
920
코드없음
DYRK1A 증후군
DYRK1A syndrome
921
코드없음
FBXO11 관련 장애
FBXO11-related disorder
922
코드없음
FG2 증후군
FG2 syndrome
923
코드없음
FLNA 관련 뇌실주위 결절성 
이소증
FLNA-related periventricular 
nodular heterotopia
924
코드없음
FOXP4 관련 발달 장애
FOXP4 related developmental 
disorder
925
코드없음
GATA2 결핍
GATA2 deficiency
926
코드없음
GATAD2B와 연관된 신경발달장애
GATAD2B associated 
neurodevelopmental disorder 
[GAND]
927
코드없음
GNAO1뇌병증
GNAO1 encephalopathy
928
코드없음
GNB1 관련 장애
GNB1-related disorder
929
코드없음
GRIN2B 관련 발달지연
GRIN2B related developmental 
delay
930
코드없음
HNRNPU-관련 장애
HNRNPU-related disorder
931
코드없음
Hoyeraal-Hreidarsson 증후군
Hoyeraal-Hreidarsson syndrome
932
코드없음
KAT6B관련 증후군
KAT6B-related syndrome
933
코드없음
KID 증후군
KID syndrome 
(Keratitis-ichthyosis-deafness)
934
코드없음
KIF11 관련 맥락막망막병증, 
소두증, 정신지체
KIF11 related chorioretinopathy, 
microcephaly, mental retardation
935
코드없음
KIF1A유전자 돌연변이에 의한 
신경병증
Neuropathy due to KIF1A gene 
mutation
936
코드없음
KMT2B-관련 근긴장이상
KMT2B-related dystonia
937
코드없음
L1 증후군
L1 syndrome
938
코드없음
LRBA 결핍
LRBA deficiency
939
코드없음
MED13L 증후군
MED13Lsyndrome