yakdoli/chandra-27b-ocr-v1 huggingface dataset:
연번
상병코드
국문질환명
영문질환명
573
M33.1
기타 피부근염
Other dermatomyositis
574
M33.2
다발근염
Polymyositis
575
M34.0
진행성 전신경화증
Progressive systemic sclerosis
576
M34.1
석회증, 레이노현상, 식도기능장애, 
경지증(硬指症), 모세혈관확장의 조합
Combination of calcinosis, Raynaud’s phenomenon, 
(o)esophageal dysfunction, sclerodactyly, telangiectasia
577
M34.1
크레스트증후군
CR(E)ST syndrome
578
M34.8
근병증을 동반한 전신경화증†(G73.7*)
Systemic sclerosis with myopathy(G73.7*)
579
M34.8
폐침범을 동반한 전신경화증†(J99.1*)
Systemic sclerosis with lung involvement(J99.1*)
580
M35.0
각막결막염을(를) 동반한 쉐그렌증후군(H19.3*)
Sjogren’s syndrome with keratoconjunctivitis(H19.3*)
581
M35.0
건조증후군[쉐그렌]
Sicca syndrome[Sjögren]
582
M35.0
근병증을(를) 동반한 쉐그렌증후군(G73.7*)
Sjogren’s syndrome with myopathy(G73.7*)
583
M35.0
신세뇨관-간질성 장애을(를) 동반한 
쉐그렌증후군(N16.4*)
Sjogren’s syndrome with renal 
tubulo-interstitial disorder(N16.4*)
584
M35.0
폐침범을(를) 동반한 쉐그렌증후군(J99.1*)
Sjogren’s syndrome with lung involvement(J99.1*)
585
M35.1
혼합결합조직병
Mixed connective tissue disease
586
M35.2
베체트병
Behçet’s disease
587
M35.3
류마티스성 다발근통
Polymyalgia rheumatica
588
M35.4
미만성(호산구성) 근막염
Diffuse(eosinophilic) fasciitis
589
M35.5
다초점 섬유경화증
Multifocal fibrosclerosis
590
M35.6
재발성 지방층염[웨버-크리스찬]
Relapsing panniculitis[Weber-Christian]
591
M61.1
진행성 골화섬유형성이상
Fibrodysplasia ossificans progressiva
592
M88.0
두개골의 파젯병
Paget’s disease of skull
593
M88.8
기타 뼈의 파젯병
Paget’s disease of other bones
594
M88.9
상세불명의 뼈의 파젯병
Paget’s disease of bone, unspecified
595
M92.2
수근반달뼈의 골연골증(연소성)[킨뵉]
Osteochondrosis (juvenile) of carpal lunate 
[Kienbock]
596
M93.1
성인의 킨뵉병
Kienböck’s disease of adults
597
M94.1
재발성 다발연골염
Relapsing polychondritis
598
N04
선천성 신증후군(핀란드형)
Congenital nephrotic syndrome(Finnish type)
599
N04.0
소사구체이상을 동반한 신증후군
Nephrotic syndrome with minor glomerular 
abnormality
600
N04.0
최소변화병변을 동반한 신증후군
Nephrotic syndrome with minimal change lesion
601
N04.1
초점성 및 분절성 경화증을 동반한 
신증후군
Nephrotic syndrome with focal and segmental
sclerosis
602
N04.1
초점성 및 분절성 사구체병변을 동반한 
신증후군
Nephrotic syndrome with focal and segmental 
glomerular lesions
603
N04.1
초점성 및 분절성 유리질증을 동반한 
신증후군
Nephrotic syndrome with focal and segmental
hyalinosis
604
N04.1
초점성 사구체신염을 동반한 신증후군
Nephrotic syndrome with focal glomerulonephritis
605
N04.2
미만성 막성 사구체신염을 동반한 
신증후군
Nephrotic syndrome with diffuse membranous
glomerulonephritis
606
N04.3
미만성 메산지음 증식성 사구체신염을 
동반한 신증후군
Nephrotic syndrome with diffuse mesangial 
proliferative glomerulonephritis
607
N04.4
미만성 모세혈관내 증식성 사구체신염을
동반한 신증후군
Nephrotic syndrome with diffuse endocapillary
proliferative glomerulonephritis
608
N04.5
막증식성 사구체신염, 1형, 3형 또는 
NOS를 동반한 신증후군
Nephrotic syndrome with membranoproliferative
glomerulonephritis, types 1 and 3, or NOS
609
N04.5
미만성 메산지음 모세혈관성 사구체신염을
동반한 신증후군
Nephrotic syndrome with diffuse 
mesangiocapillary glomerulonephritis
610
N04.6
고밀도침착병을 동반한 신증후군
Nephrotic syndrome with dense deposit disease
연번
상병코드
국문질환명
영문질환명
611
N04.6
막증식성 사구체신염, 2형을 동반한 
신증후군
Nephrotic syndrome with membranoproliferative
glomerulonephritis, type 2
612
N04.7
모세혈관외 사구체신염을 동반한 신증후군
Nephrotic syndrome with extracapillary 
glomerulonephritis
613
N04.7
미만성 반월형 사구체신염을 동반한 
신증후군
Nephrotic syndrome with diffuse crescentic 
glomerulonephritis
614
N25.1
신장성 요붕증
Nephrogenic diabetes insipidus
615
P35.0
선천성 풍진증후군
Congenital rubella syndrome
616
P35.4
선천성 지카 바이러스 질환
Congenital Zika virus disease
617
Q03.1
댄디-워커증후군
Dandy-Walker syndrome
618
Q04.2
전전뇌증(全前腦症)
Holoprosencephaly
619
Q04.3
다발미세이랑증
Polymicrogyria
620
Q04.3
무뇌수두증
Hydranencephaly
621
Q04.3
무뇌이랑증
Agyria of brain
622
Q04.3
밀러-디커 증후군
Miller-Dieker syndrome
623
Q04.3
소뇌무발생
Cerebellar agenesis
624
Q04.3
주버트 증후군
Joubert syndrome
625
Q04.3
큰뇌이랑증
Pachygyria
626
Q04.3
활택뇌증
Lissencephaly
627
Q04.6
분열뇌증
Schizencephaly
628
Q05.0
수두증을 동반한 이분경추
Cervical spina bifida with hydrocephalus
629
Q05.1
수두증을 동반한 이분척추
Dorsal spina bifida with hydrocephalus
630
Q05.1
수두증을 동반한 이분흉요추
Thoracolumbar spina bifida with hydrocephalus
631
Q05.1
수두증을 동반한 이분흉추
Thoracic spina bifida with hydrocephalus
632
Q05.2
수두증을 동반한 이분요천추
Lumbosacral spina bifida with hydrocephalus
633
Q05.2
수두증을 동반한 이분요추
Lumbar spina bifida with hydrocephalus
634
Q05.3
수두증을 동반한 이분천추
Sacral spina bifida with hydrocephalus
635
Q05.4
수두증을 동반한 상세불명의 이분척추
Unspecified spina bifida with hydrocephalus
636
Q05.5
수두증이 없는 이분경추
Cervical spina bifida without hydrocephalus
637
Q05.6
수두증이 없는 이분흉추
Thoracic spina bifida without hydrocephalus
638
Q05.6
이분척추 NOS
Dorsal spina bifida NOS
639
Q05.6
이분흉요추 NOS
Thoracolumbar spina bifida NOS
640
Q05.7
수두증이 없는 이분요추
Lumbar spina bifida without hydrocephalus
641
Q05.7
이분요천추 NOS
Lumbosacral spina bifida NOS
642
Q05.8
수두증이 없는 이분천골
Sacral spina bifida without hydrocephalus
643
Q05.9
상세불명의 이분척추
Spina bifida, unspecified
644
Q06.2
척수이개증
Diastematomyelia
645
Q07.0
아놀드-키아리증후군
Arnold-Chiari syndrome
646
Q11.2
렌즈소안구증후군
Lenz microphthalmia syndrome
647
Q13.1
무홍채증
Aniridia
648
Q13.8
악센펠트-리이거 증후군
Axenfeld-Rieger syndrome
649
Q14.1
X-연관 연소성 망막분리
X-linked juvenile retinoschisis
650
Q14.2
나팔꽃 증후군
Morning glory syndrome
651
Q15.0
선천녹내장
Congenital glaucoma
652
Q16.1
(외)이도의 선천성 결여, 폐쇄, 협착
Congenital absence, atresia and stricture of 
auditory canal(external)
연번
상병코드
국문질환명
영문질환명
653
Q17.2
소이증(小耳症)
Microtia
654
Q20.0
동맥간존속
Persistent truncus arteriosus
655
Q20.0
총동맥간
Common arterial trunk
656
Q20.1
이중출구우심실
Double outlet right ventricle
657
Q20.1
타우시그-빙증후군
Taussig-Bing syndrome
658
Q20.2
이중출구좌심실
Double outlet left ventricle
659
Q20.3
대동맥의 우측전위
Dextrotransposition of aorta
660
Q20.3
대혈관의 (완전)전위
Transposition of great vessels (complete)
661
Q20.3
심실대혈관연결불일치
Discordant ventriculoarterial connection
662
Q20.4
단일심실
Single ventricle
663
Q20.5
방실연결불일치
Discordant atrioventricular connection
664
Q20.5
수정혈관전위
Corrected transposition
665
Q20.5
심실내번
Ventricular inversion
666
Q20.5
좌측전위
Laevotransposition
667
Q20.6
무비증 또는 다비증을 동반한 심방 부속물의
이성질현상
Isomerism of atrial appendages with asplenia
or polysplenia
668
Q20.6
심방부속물의 이성질현상
Isomerism of atrial appendages
669
Q21.2
방실중격결손
Atrioventricular septal defect
670
Q21.2
심내막융기결손
Endocardial cushion defect
671
Q21.2
제1공심방중격결손(Ⅰ형)
Ostium primum atrial septal defect (type Ⅰ)
672
Q21.2
총방실관
Common atrioventricular canal
673
Q21.3
팔로네징후
Tetralogy of Fallot
674
Q21.3
폐동맥 협착 또는 폐쇄, 대동맥의 
우측위치 및 우심실비대를 동반한 
심실중격결손
Ventricular septal defect with pulmonary 
stenosis or atresia, dextroposition of aorta 
and hypertrophy of right ventricle
675
Q21.4
대동맥중격결손
Aortic septal defect
676
Q21.4
대동맥폐동맥중격결손
Aortopulmonary septal defect
677
Q21.4
대동맥폐동맥창
Aortopulmonary window
678
Q21.8
아이젠멘거결손
Eisenmenger’s defect
679
Q22.0
폐동맥판폐쇄
Pulmonary valve atresia
680
Q22.4
삼첨판폐쇄
Tricuspid atresia
681
Q22.5
에브스타인이상
Ebstein anomaly
682
Q22.6
형성저하성 우심증후군
Hypoplastic right heart syndrome
683
Q23.0
대동맥판의 선천협착
Congenital stenosis of aortic valve
684
Q23.0
선천성 대동맥판폐쇄
Congenital aortic atresia
685
Q23.0
선천성 대동맥판협착
Congenital aortic stenosis
686
Q23.1
대동맥판의 선천성 기능부전
Congenital insufficiency of aortic valve
687
Q23.1
선천성 대동맥판기능부전
Congenital aortic insufficiency
688
Q23.1
선천성 대동맥판역류
Congenital aortic regurgitation
689
Q23.1
이첨대동맥판막
Bicuspid aortic valve
690
Q23.2
선천성 승모판폐쇄
Congenital mitral atresia
691
Q23.2
선천성 승모판협착
Congenital mitral stenosis
692
Q23.3
선천성 승모판기능부전
Congenital mitral insufficiency
연번
상병코드
국문질환명
영문질환명
693
Q23.4
(승모판 협착 또는 폐쇄와 함께) 
상행대동맥의 형성저하와 좌심실의 
결손발육을 동반하는 대동맥구멍 및 
판막의 폐쇄 또는 현저한 발육부전
Atresia, or marked hypoplasia of aortic orifice
or valve, with hypoplasia of ascending aorta
and defective development of left ventricle 
(with mitral valve stenosis or atresia)
694
Q23.4
형성저하성 좌심증후군
Hypoplastic left heart syndrome
695
Q23.8
대동맥판 및 승모판의 기타 선천기형
Other congenital malformations of aortic 
and mitral valves
696
Q23.9
대동맥판 및 승모판의 상세불명의 선천기형
Congenital malformation of aortic and 
mitral valves, unspecified
697
Q24.4
선천성 대동맥판하협착
Congenital subaortic stenosis
698
Q24.5
관상동맥혈관의 기형
Malformation of coronary vessels
699
Q24.5
선천성 관상동맥류
Congenital coronary(artery) aneurysm
700
Q24.6
선천성 심장차단
Congenital heart block
701
Q25.1
대동맥의 축착
Coarctation of aorta
702
Q25.1
대동맥의 축착(관전, 관후)
Coarctation of aorta (preductal, postductal)
703
Q25.2
대동맥의 폐쇄
Atresia of aorta
704
Q25.3
대동맥의 협착
Stenosis of aorta
705
Q25.3
판막상부 대동맥협착
Supravalvular aortic stenosis
706
Q25.5
폐동맥의 폐쇄
Atresia of pulmonary artery
707
Q25.7
폐동맥 슬링
Pulmonary artery sling
708
Q26.0
(하)(상)대정맥의 선천성 협착
Congenital stenosis of vena cava (inferior)(superior)
709
Q26.0
대정맥의 선천성 협착
Congenital stenosis of vena cava
710
Q26.1
좌상대정맥존속
Persistent left superior vena cava
711
Q26.2
전폐정맥결합이상
Total anomalous pulmonary venous connection
712
Q26.3
부분폐정맥결합이상
Partial anomalous pulmonary venous connection
713
Q26.4
상세불명의 폐정맥결합이상
Anomalous pulmonary venous connection, 
unspecified
714
Q26.5
문맥결합이상
Anomalous portal venous connection
715
Q26.6
문맥-간동맥루
Portal vein-hepatic artery fistula
716
Q28.2
와이번메이슨증후군
Wyburn Mason syndrome
717
Q38.3
무설증(無舌症)
Aglossia
718
Q43.8
선천성짧은장증후군
Congenital Short Bowel Syndrome
719
Q44.2
담관의 폐쇄
Atresia of bile ducts
720
Q44.6
선천성 간 섬유증
Congenital liver fibrosis
721
Q44.7
알라질증후군
Alagille’s syndrome
722
Q61.1
다낭성 신장, 보통염색체열성
Polycystic kidney, autosomal recessive
723
Q61.1
다낭성 신장, 영아형
Polycystic kidney, infantile type
724
Q61.2
다낭성 신장, 보통염색체우성
Polycystic kidney, autosomal dominant
725
Q61.9
메켈증후군
Meckel syndrome
726
Q64.1
방광외반
Exstrophy of urinary bladder
727
Q64.1
방광외번
Extroversion of bladder
728
Q64.1
방광이소증
Ectopia vesicae
729
Q74.0
쇄골두개골이골증
Cleidocranial dysostosis
730
Q74.3
선천성 다발관절만곡증
Arthrogryposis multiplex congenita
731
Q74.8
라르센 증후군
Larsen's syndrome
732
Q75.0
두개골유합
Craniosynostosis
연번
상병코드
국문질환명
영문질환명
733
Q75.0
두개골의 불완전유합
Imperfect fusion of skull
734
Q75.0
뾰족머리증(Acrocephaly)
Acrocephaly
735
Q75.0
뾰족머리증(Oxycephaly)
Oxycephaly
736
Q75.0
삼각머리증
Trigonocephaly
737
Q75.1
두개안면골이골증
Craniofacial dysostosis
738
Q75.1
크루존병
Crouzon’s disease
739
Q75.4
트레처-콜린스 증후군
Treacher Collins syndrome
740
Q75.4
프란체스쉐티 증후군
Franceschetti syndrome
741
Q75.4
하악안면골이골증
Mandibulofacial dysostosis
742
Q76.1
클리펠-파일증후군
Klippel-Feil syndrome
743
Q77.0
연골무발생증
Achondrogenesis
744
Q77.0
연골발생저하증
Hypochondrogenesis
745
Q77.1
치사성 단신
Thanatophoric short stature
746
Q77.2
질식성 흉부형성이상[쥐느]
Asphyxiating thoracic dysplasia[Jeune]
747
Q77.2
짧은늑골증후군
Short rib syndrome
748
Q77.3
X-연관 우성 연골형성이상
X-linked dominant chondrodysplasia
749
Q77.3
다발성 골단 형성이상
Multiple epiphyseal dysplasia
750
Q77.3
어깨고관절 점상 연골형성이상(1형-3형)
Rhizomelic chondrodysplasia punctata(type 1-3)
751
Q77.3
점상 연골형성이상
Chondrodysplasia punctata
752
Q77.4
선천성 골경화증
Osteosclerosis congenita
753
Q77.4
연골무형성증
Achondroplasia
754
Q77.4
연골형성저하증
Hypochondroplasia
755
Q77.5
디스트로피성 형성이상
Dystrophic dysplasia
756
Q77.6
엘리스-반크레벨트증후군
Ellis-van Creveld syndrome
757
Q77.6
연골외배엽형성이상
Chondroectodermal dysplasia
758
Q77.7
만발성 척추골단형성이상
Spondyloepiphyseal dysplasia tarda
759
Q77.7
척추골단형성이상
Spondyloepiphyseal dysplasia
760
Q77.8
관상골 및 척추의 성장결손을 동반한 
기타 골연골형성이상
Other osteochondrodysplasia with defects 
of growth of tubular bones and spine
761
Q77.8
레리-웨일 증후군
Leri-Weill syndrome
762
Q77.8
말단왜소 형성이상
Acromicric dysplasia
763
Q77.9
관상골 및 척추의 성장결손을 동반한 
상세불명의 골연골형성이상
Osteochondrodysplasia with defects of growth 
of tubular bones and spine, unspecified
764
Q78.0
골취약증(Fragilitas ossium)
Fragilitas ossium
765
Q78.0
골취약증(Osteopsathyrosis)
Osteopsathyrosis
766
Q78.0
불완전골형성
Osteogenesis imperfecta
767
Q78.1
다골성 섬유성 형성이상
Polyostotic fibrous dysplasia
768
Q78.1
얼브라이트(-맥쿤)(-스턴버그)증후군
Albright(-McCune)(-Sternberg) syndrome
769
Q78.2
골화석증
Osteopetrosis
770
Q78.2
알베르스-쇤베르그증후군
Albers-Schönberg syndrome
771
Q78.3
카무라티-엥겔만증후군
Camurati-Engelmann syndrome
772
Q78.4
내연골종증
Enchondromatosis
773
Q78.4
마푸치증후군
Maffucci’s syndrome
774
Q78.4
올리에르병
Ollier’s disease
775
Q78.5
골간단연골형성이상, 슈미드형
Metaphyseal chondrodysplasia, Schmid type
연번
상병코드
국문질환명
영문질환명
776
Q78.5
필레증후군
Pyle’s syndrome
777
Q78.6
골간병적조직연결
Diaphyseal aclasis
778
Q78.6
다발선천외골증
Multiple congenital exostoses
779
Q78.6
유전성 다발외골증
Hereditary multiple exostoses
780
Q78.9
가성 연골무형성 형성이상
Pseudoachondroplastic dysplasia
781
Q79.0
선천성 횡격막탈장
Congenital diaphragmatic hernia
782
Q79.1
횡격막 탈출
Eventration of diaphragm
783
Q79.1
횡격막결여
Absence of diaphragm
784
Q79.1
횡격막의 기타 선천기형
Other congenital malformations of diaphragm
785
Q79.1
횡격막의 선천기형 NOS
Congenital malformation of diaphragm NOS
786
Q79.2
배꼽내장탈장
Exomphalos
787
Q79.2
선천복벽탈장
Omphalocele
788
Q79.3
복벽파열증
Gastroschisis
789
Q79.4
말린자두배증후군
Prune belly syndrome
790
Q79.5
복벽의 기타 선천기형
Other congenital malformations of 
abdominal wall
791
Q79.6
엘러스-단로스증후군
Ehlers-Danlos syndrome
792
Q79.8
근골격계통의 기타 선천기형
Other congenital malformations of 
musculoskeletal system
793
Q79.8
근육의 결여
Absence of muscle
794
Q79.8
부근
Accessory muscle
795
Q79.8
선천성 근위축
Amyotrophia congenita
796
Q79.8
선천성 짧은힘줄
Congenital shortening of tendon
797
Q79.8
선천성 협착띠
Congenital constricting bands
798
Q79.8
폴란드증후군
Poland’s syndrome
799
Q79.8
힘줄의 결여
Absence of tendon
800
Q79.9
근골격계통의 상세불명의 선천기형
Congenital malformation of musculoskeletal 
system, unspecified
801
Q79.9
근골격계통의 선천변형 NOS
Congenital deformity of musculoskeletal system NOS
802
Q79.9
근골격계통의 선천이상 NOS
Congenital anomaly of musculoskeletal system NOS
803
Q80.1
X-연관비늘증
X-linked ichthyosis
804
Q80.1
X-연관비늘증; 스테로이드설파타제결핍
X-linked ichthyosis; steroid sulfatase deficiency
805
Q80.2
층판비늘증
Lamellar ichthyosis
806
Q80.3
선천성 수포성 비늘모양홍색피부증
Congenital bullous ichthyosiform erythroderma
807
Q80.4
할리퀸태아
Harlequin fetus
808
Q81.0
단순 수포성 표피박리증
Epidermolysis bullosa simplex
809
Q81.1
치사성 수포성 표피박리증
Epidermolysis bullosa letalis
810
Q81.1
헤를리츠증후군
Herlitz’ syndrome
811
Q81.2
디스트로피성 수포성 표피박리증
Epidermolysis bullosa dystrophica
812
Q82.0
유전성 림프부종
Hereditary lymphoedema
813
Q82.3
색소실조증
Incontinentia pigmenti
814
Q82.4
(무한성) 외배엽형성이상
Ectodermal dysplasia (anhidrotic)
815
Q82.4
헤이-웰스증후군 (안검유착-외배엽 결손)
Hay-Wells syndrome 
(Ankyloblepharon-ectodermal defects)
816
Q82.8
골츠 증후군
Goltz syndrome
817
Q82.8
로트문드(-톰슨) 증후군
Rothmund(-Thomson) syndrome
연번
상병코드
국문질환명
영문질환명
818
Q82.8
블륨 증후군
Bloom syndrome
819
Q82.8
선천성 이상각화증
Congenital dyskeratosis
820
Q82.8
탄력섬유성거짓황색종
Pseudoxanthoma elasticum
821
Q85.0
신경섬유종증(비악성)
Neurofibromatosis (nonmalignant)
822
Q85.0
신경섬유종증(비악성) 1형, 2형
Neurofibromatosis(nonmalignant) type 1, type 2
823
Q85.0
폰렉클링하우젠병
Von Recklinghausen’s disease
824
Q85.1
결절성 경화증
Tuberous sclerosis
825
Q85.1
부르느뷰병
Bourneville’s disease
826
Q85.1
에필로이아
Epiloia
827
Q85.8
스터지-베버(-디미트리) 증후군
Sturge-Weber(-Dimitri) syndrome
828
Q85.8
포이츠-제거스 증후군
Peutz-Jeghers syndrome
829
Q85.8
폰 히펠-린다우 증후군
Von Hippel-Lindau syndrome
830
Q86.0
(이상형태성) 태아알코올증후군
Fetal alcohol syndrome (dysmorphic)
831
Q87.0
가부키 증후군
Kabuki syndrome
832
Q87.0
고린-샤우드리-모스 증후군
Gorlin-Chaudhry-Moss syndrome
833
Q87.0
골덴하 증후군
Goldenhar syndrome
834
Q87.0
단안증
Cyclopia
835
Q87.0
로빈 증후군
Robin syndrome
836
Q87.0
마르케사니-바일 증후군 [바일-마르케사니 
증후군]
Marchesani-Weill syndrome [Weill-Marchesani 
syndrome]
837
Q87.0
뫼비우스 증후군
Moebius syndrome
838
Q87.0
스티클러 증후군
Stickler syndrome
839
Q87.0
안치지의 형성이상
Oculodentodigital dysplasia
840
Q87.0
야콥센 증후군(11장완 말단부 결손 증후군)
Jacobsen syndrome(11q distal deletion syndrome)
841
Q87.0
입-얼굴-손발 증후군
Oro-facial-digital syndrome
842
Q87.0
잠복안구증후군
Cryptophthalmos syndrome
843
Q87.0
주로 얼굴형태에 영향을 주는 선천기형증후군
Congenital malformation syndromes 
predominantly affecting facial appearance
844
Q87.0
첨두다지유합증
Acrocephalopolysyndactyly
845
Q87.0
첨두유합지증
Acrocephalosyndactyly(Apert)
846
Q87.0
카펜터 증후군
Carpenter´s syndrome
847
Q87.0
프레이저 증후군
Fraser´s syndrome
848
Q87.0
휘파람부는 얼굴
Whistling face
849
Q87.1
굴지 형성이상
Campomelic dysplasia
850
Q87.1
누난 증후군
Noonan syndrome
851
Q87.1
두보위츠 증후군
Dubowitz syndrome
852
Q87.1
드 랑즈 증후군
De Lange syndrome
853
Q87.1
러셀-실버 증후군
Russel-Silver syndrome
854
Q87.1
로비노-실버만-스미스 증후군
Robinow-Silverman-Smith syndrome
855
Q87.1
쉐그렌-라손 증후군
Sjogren-Larsson syndrome
856
Q87.1
스미스-렘리-오피츠 증후군
Smith-Lemli-Opitz syndrome
857
Q87.1
시클 증후군
Seckel syndrome
858
Q87.1
아르스코그 증후군
Aarskog syndrome
859
Q87.1
주로 단신과 관련된 선천기형증후군
Congenital malformation syndromes 
predominantly associated with short stature
연번
상병코드
국문질환명
영문질환명
860
Q87.1
코케인 증후군
Cockayne syndrome
861
Q87.1
프라더-윌리 증후군
Prader-Willi syndrome
862
Q87.2
루빈스타인-테이비 증후군
Rubinstein-Taybi syndrome
863
Q87.2
바터 증후군
VATER syndrome
864
Q87.2
손발톱무릎뼈 증후군
Nail patella syndrome
865
Q87.2
클리펠-트레노우네이-베버 증후군
Klippel-Trénaunay-Weber syndrome
866
Q87.2
홀트-오람 증후군
Holt-Oram syndrome
867
Q87.3
벡위드-비데만 증후군
Beckwith-Wiedemann syndrome
868
Q87.3
소토스 증후군
Sotos syndrome
869
Q87.3
위버 증후군
Weaver syndrome
870
Q87.4
마르팡증후군
Marfan’s syndrome
871
Q87.5
코핀-로우리 증후군
Coffin-Lowry syndrome
872
Q87.8
ADNP 증후군(헬스무르텔-반데르아 증후군)
ADNP syndrome(Helsmoortel-VanDerAa syndrome)
873
Q87.8
로렌스-문(-바르데)-비들 증후군
Laurence-Moon(-Bardet)-Biedl syndrome
874
Q87.8
모왓-윌슨 증후군
Mowat-Wilson syndrome
875
Q87.8
아가미-귀-신장 증후군
Branchiootorenal syndrome
876
Q87.8
알스트롬 증후군
Alstrom syndrome
877
Q87.8
알포트 증후군
Alport syndrome
878
Q87.8
젤웨거 증후군
Zellweger syndrome
879
Q87.8
촤지 증후군
CHARGE syndrome
880
Q87.8
쿨렌-드 브리스 증후군
Koolen-de Vries syndrome
881
Q87.8
펠란-맥더미드 증후군(22장완 13.3 결손 
증후군)
Phelan-McDermid syndrome(22q13.3 
deletion syndrome)
882
Q90.0
21삼염색체증, 감수분열비분리
Trisomy 21, meiotic nondisjunction
883
Q90.1
21삼염색체증, 섞임증형(유사분열비분리)
Trisomy 21, mosaicism (mitotic nondisjunction)
884
Q90.2
21삼염색체증, 전위
Trisomy 21, translocation
885
Q90.9
21삼염색체증 NOS
Trisomy 21 NOS
886
Q91.0
18삼염색체증, 감수분열비분리
Trisomy 18, meiotic nondisjunction
887
Q91.1
18삼염색체증, 섞임증형(유사분열비분리)
Trisomy 18, mosaicism (mitotic nondisjunction)
888
Q91.2
18삼염색체증, 전위
Trisomy 18, translocation
889
Q91.4
13삼염색체증, 감수분열비분리
Trisomy 13, meiotic nondisjunction
890
Q91.5
13삼염색체증, 섞임증형(유사분열비분리)
Trisomy 13, mosaicism (mitotic nondisjunction)
891
Q91.6
13삼염색체증, 전위
Trisomy 13, translocation
892
Q91.7
13삼염색체증후군
Trisomy 13 Syndrome
893
Q92.2
10번 염색체 단완의 삼염색체증
Trisomy 10p
894
Q92.3
11장완 말단부 삼염색체 증후군
11q distal trisomy syndrome
895
Q92.3
15번 염색체 장완 11-13 부분의 미세중복 
증후군
15q11q13 microduplication syndrome
896
Q92.3
7번 염색체 장완 11.23 부분의 미세중복 
증후군
7q11.23 microduplication syndrome
897
Q92.3
포토키-룹스키 증후군
Potocki-Lupski syndrome
898
Q92.8
20번 염색체 단완의 삼염색체증
Trisomy 20p
899
Q93.2
15장완 사염색체(증)(쌍중심절 15번 염색체 
증후군)
Tetrasomy 15q (isodicentric 15 chromosome 
syndrome)
900
Q93.3
4 단완 염색체 부분 결손
Partial deletion of the short arm of chromosome 4
901
Q93.3
월프-허쉬호른증후군
Wolff-Hirschorn syndrome
연번
상병코드
국문질환명
영문질환명
902
Q93.4
5번 염색체 단완의 결손
Deletion of short arm of chromosome 5
903
Q93.4
고양이울음증후군
Cri-du-chat syndrome
904
Q93.5
15 장완13.3 미세결손 증후군
15q13.3 microdeletion syndrome
905
Q93.5
18 단완 염색체 결손
18 short arm chromosome deletion
906
Q93.5
18번 염색체 장완의 결손 증후군
18 long arm deletion syndrome 
907
Q93.5
18번 염색체 장완의 단일염색체증
18q monosomy
908
Q93.5
18장완 말단부 결손 증후군
18q distal deletion syndrome
909
Q93.5
1번 염색체 단완 36부분의 
미세결손증후군
1p36 microdeletion syndrome
910
Q93.5
21번 염색체 장완의 결손 증후군
21 long arm deletion syndrome
911
Q93.5
2번 염색체 장완의 37부분의 미세결손 
증후군
2q37 microdeletion syndrome
912
Q93.5
3 장완29 미세결손 증후군
3q29 microdeletion syndrome
913
Q93.5
스미스-마제니스 증후군
Smith-Magenis syndrome
914
Q93.5
엔젤만증후군
Angelman syndrome
915
Q93.5
윌리엄스 증후군
William's Syndrome
916
Q93.5
캐치22(22염색체 미세결실) 증후군
CATCH22 syndrome
917
Q96.0
핵형45, X
Karyotype 45, X
918
Q96.1
핵형46, X동인자(Xq)
Karyotype 46, X iso(Xq)
919
Q96.2
동인자(Xq)를 제외한 이상 성염색체를 
가진 핵형46, X
Karyotype 46, X with abnormal sex 
chromosome, except iso(Xq)
920
Q96.3
섞임증, 45, X/46, XX 또는 XY
Mosaicism, 45, X/46, XX or XY
921
Q96.4
섞임증, 이상성염색체를 가진 45, 
X/기타 세포열
Mosaicism, 45, X/other cell line(s) with 
abnormal sex chromosome
922
Q98.0
클라인펠터증후군, 핵형 47, XXY
Klinefelter’s syndrome karyotype 47, XXY
923
Q98.1
클라인펠터증후군, 두 개 이상의 X염색체를 
가진 남성
Klinefelter’s syndrome, male with more 
than two X chromosomes
924
Q98.2
클라인펠터증후군, 핵형 46, XX를 가진 남성
Klinefelter’s syndrome, male with 46,XX 
karyotype
925
Q99.2
취약X증후군
Fragile X syndrome
926
Q99.8
팰리스터-킬리언 증후군
Pallister-Killian syndrome
927
코드없음
3M 증후군
3M syndrome
928
코드없음
3MC 증후군
3MC syndrome 
(Malpuech-Michels-Mingarelli-Carnevale) 
929
코드없음
Acox1 관련 장애
Acox1 related disorder
930
코드없음
ADCY5 관련 이상운동증
ADCY5-related dyskinesia
931
코드없음
AGO1 관련 발달지연
AGO1 related developmental delay
932
코드없음
ALS 결핍증
Acid-Labile subunit deficiency (ALSD)
933
코드없음
ARC 증후군
Arthrogryposis, renal tubular dysfunction, 
and cholestasis (ARC syndrome)
934
코드없음
ARHGEF9 관련 장애
ARHGEF9 related disorder
935
코드없음
ARX 관련 장애
ARX related disorder
936
코드없음
ASH1L 관련 지적발달장애
ASH1L related intellectual developmental 
disorder
937
코드없음
ASPM 관련 소두증
ASPM related microcephaly
938
코드없음
ATP1A3 관련 뇌병증
ATP1A3-related encephalopathy
939
코드없음
AUTS2 관련 장애
AUTS2 related disorder
940
코드없음
Birk-Barel 증후군
Birk-Barel syndrome
연번
상병코드
국문질환명
영문질환명
941
코드없음
Bryant-Li-Bhoj 신경발달 증후군 1 
Bryant-Li-Bhoj neurodevelopmental 
syndrome 1
942
코드없음
CACNA1A 관련 장애
CACNA1A-related disorder
943
코드없음
CACNA1E 관련 장애
CACNA1E related disorder
944
코드없음
CAD 관련 장애
CAD related disorder
945
코드없음
CAMK2A 관련 질환
CAMK2A related disease
946
코드없음
CASK 관련 장애
CASK-related disorder
947
코드없음
Chitayat 증후군
Chitayat syndrome
948
코드없음
COL4A1 관련 장애
Collagen alpha1(Ⅳ) chain related disorders
949
코드없음
COL4A3BP 관련 정신 지체
COL4A3BP-related mental retardation
950
코드없음
CTLA4 결핍
CTLA4 deficiency
951
코드없음
CTNNB1 관련 장애
CTNNB1-related disorder
952
코드없음
CUL4B 관련 지적장애[카베자스형의 
X염색체 연관 지적장애]
CUL4B related intellectual disability[X-linked 
intellectual disability, Cabezas type]
953
코드없음
CUX1 유전자 변이 
CUX1 gene mutation
954
코드없음
CYFIP2 유전자 돌연변이
CYFIP2 gene mutation
955
코드없음
DDX3X 관련 장애
DDX3X-related disorder
956
코드없음
DDX6 관련 장애
DDX6 related disorder
957
코드없음
DEAF1 관련 장애
DEAF1 related disorder
958
코드없음
Den Hoed-de Boer-Voisin 증후군
Den Hoed-de Boer-Voisin syndrome
959
코드없음
Dent 질환
Dent disease
960
코드없음
Desanto-shinawi 증후군
Desanto-shinawi syndrome
961
코드없음
DHDDS 유전자 변이에 의한 운동 
이상을 동반하거나 동반하지 않는 
발달지연 및 발작
Developmental delay and seizures with or 
without movement abnormalities (DEDSM) 
due to DHDDSgene
962
코드없음
DLL1 관련 질환
DLL1-related disorder
963
코드없음
DOCK8 유전자 변이 혹은 결손
DOCK8 gene mutation or deletion 
964
코드없음
DYRK1A 증후군
DYRK1A syndrome
965
코드없음
EEF1A2 관련 장애
EEF1A2 related disorder
966
코드없음
FBXO11 관련 장애
FBXO11-related disorder
967
코드없음
FBXW7 관련 보통염색체 우성 
발달지연, 근긴장저하 및 언어장애
FBXW7 related autosomal dominant 
developmental delay, hypotonia, and 
impaired language
968
코드없음
FG2 증후군
FG2 syndrome
969
코드없음
FLNA 관련 뇌실주위 결절성 이소증
FLNA-related periventricular nodular 
heterotopia
970
코드없음
FOXP1 관련 장애
FOXP1 related disorder
971
코드없음
FOXP4 관련 발달 장애
FOXP4 related developmental disorder
972
코드없음
FTSJ1 관련 장애
FTSJ1 related disorder
973
코드없음
GABRB3 관련 장애
GABRB3 related disorder
974
코드없음
GATA2 결핍
GATA2 deficiency
975
코드없음
GATAD2B와 연관된 신경발달장애
GATAD2B associated neurdevelopmental 
disorder[GAND]
976
코드없음
GJB2 관련 감각신경성 난청
GJB2 related sensory neural hearing loss
977
코드없음
GNAO1 뇌병증
GNAO1 encephalopathy
978
코드없음
GNB1 관련 장애
GNB1-related disorder
979
코드없음
GNB2 관련 장애
GNB2 related disorder