yakdoli/chandra-27b-ocr-v1 huggingface dataset:
연번
상병코드
국문질환명
영문질환명
940
코드없음
MEF2C관련 증후군
MEF2C-related syndrome 
941
코드없음
Mesomelia-synostoses 증후군(8번 
염색체 장완의 13부분의 미세결손 증후군)
Mesomelia-synostoses syndrome 
(8q13 microdeletion syndrome)
942
코드없음
METTL23 관련 발달지연
METTL23 related developmental 
delay
943
코드없음
MUTYH-연관 폴립증 (가족성 
선종성 폴립증 2형)
MUTYH-associated polyposis 
(Familial adenomatous polyposis 
type2)
944
코드없음
NACC1 관련 장애
NACC1-related disorder
945
코드없음
NALCN 관련 장애
NALCN-related disorder
946
코드없음
NKAP 관련 장애
NKAP related disorder
947
코드없음
OPHN1 관련 장애
OPHN1-related disorder
948
코드없음
PCDH 19 관련 뇌전증 증후군
PCDH 19-related epilepsy 
syndrome
949
코드없음
POU3F3 관련 장애 (Snijders 
Blok-Fisher 증후군)
POU3F3-related disorder 
(Snijders Blok-Fisher syndrome)
950
코드없음
PPP2R5D 관련 장애
PPP2R5D-related disorder
951
코드없음
PTEN 과오종 종양 증후군
PTEN Hamartoma Tumor 
Syndrome (PHTS)
952
코드없음
RANBP2 관련 급성 뇌병증
RANBP2 related acute 
encephalopathy 
953
코드없음
Schimke 면역-골 형성이상
Schimke immunosseous 
dysplasia (SIOD)
954
코드없음
TRPM3 관련 장애
TRPM3 related disorder
955
코드없음
Vici 증후군
Vici syndrome
956
코드없음
WAGR 증후군(11번 염색체 단완의 
13부분 결손)
WAGR syndrome(Deletion 
11p13)
957
코드없음
X-연관 세포사멸사 억제인자 결핍 
(X염색체 연관 아포토시스 억제자 결핍) 
X-linked inhibitor of apoptosis 
deficiency(X-linked inhibitor of 
apoptosis (XIAP))
958
코드없음
X연관 정신지체-저긴장성 
얼굴증후군
X-linked mental retardation- 
hypotonic facies syndrome 
959
코드없음
ZTTK 증후군
Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim 
[ZTTK] syndrome
960
코드없음
가브리엘레 드 브리스 증후군
Gabriele-de Vries syndrome 
961
코드없음
가족성 칸디다증
Familial candidiasis
962
코드없음
가족성 흉부 대동맥동맥류 및 
박리
Familial thoracic aortic 
aneurysm and dissection
963
코드없음
갈로웨이-모왓 증후군
Galloway Mowat syndrome
964
코드없음
거대뇌증-모세혈관 
기형-다발미세이랑 증후군
Megalencephaly-capillary 
malformation-polymicrogyria 
syndrome
965
코드없음
거대방광-미세결장-장연동저하 
증후군(MMIHS)
Megacystis-microcolon-intestinal 
hypoperistalsis syndrome (MMIHS)
966
코드없음
고린증후군
Gorlin syndrome
967
코드없음
고함-스타우트 병
Gorham-Stout disease (GSD)
968
코드없음
골드베르그-쉬프린첸 증후군
Goldberg-Shprintzen syndrome
969
코드없음
골츠 증후군
Goltz syndrome
연번
상병코드
국문질환명
영문질환명
970
코드없음
구축-발달지연-피에르 로빈 
증후군(5장완23 미세결손 증후군)
Contractures-developmental 
delay-Pierre Robin syndrome 
(5q23 microdeletion syndrome)
971
코드없음
귓바퀴-관절돌기 증후군 2
Auriculo-condylar syndrome 2
972
코드없음
근긴장이상을 동반한 고망간혈증
Hypermanganesemia with dystonia
973
코드없음
글라스증후군
Glass syndrome
974
코드없음
난청-뇌병증-유사 리이를 동반한 
3-메틸클루타코닉 산뇨 (MEGDEL) 
증후군
3-methylglutaconic aciduria with 
deafness-encephalopathy-Leigh-
like(MEGDEL) syndrome
975
코드없음
노리에병
Norrie disease
976
코드없음
뇌-폐-갑상선 증후군
Brain-lung-thyroid syndrome
977
코드없음
니콜라이데스-바라이서 증후군
Nicolaides-Baraitser syndrome
978
코드없음
다논 병
Danon disease
979
코드없음
다발선천이상-근긴장저하-발작 
증후군
Multiple congenital anomalies- 
hypotonia-sezures syndrome
980
코드없음
다중심성 골용해-결절증-관절병증 
[MONA]
Multicentric osteolysis-nodulosis- 
arthropathy [MONA]
981
코드없음
다케노우치-코사키 증후군
Takenouchi-Kosaki syndrome
982
코드없음
단신, 시신경 위축 및 펠거-휴엣 
이상 증후군
Short stature, optic atrophy and 
Pelger-Huët anomaly syndrome
983
코드없음
단일유전자성 홍반성루푸스
Monogenic lupus erythematosus
984
코드없음
대결절성 부신증식증
Macronodular adrenal hyperplasia
985
코드없음
대뇌 크레아틴 결핍 증후군
Cerebral creatine deficiency 
syndrome
986
코드없음
대뇌-안구-치아-귀-골격 이상 증후군
[CODAS증후군]
Cerebral-ocular-dental-auricular
-skeletal anomaly 
syndrome[CODAS syndrome]
987
코드없음
데니스-드래쉬 증후군
Denys-Drash syndrome
988
코드없음
동형접합 가족성 
고콜레스테롤혈증
Familial hypercholesterolemia 
homozygote
989
코드없음
두개골간단형성부전증
Craniometaphyseal dysplasia
990
코드없음
드라벳 증후군
Dravet syndrome
991
코드없음
드뷔쿠아 형성이상
Desbuquois dysplasia
992
코드없음
라만 증후군[태튼-브라운-라만 
증후군]
Rahman syndrome 
[Tatton-Brown-Rahman syndrome]
993
코드없음
랑거 기드온 증후군
Langer-Giedion syndrome
994
코드없음
램-셰이퍼 증후군
Lamb-Shaffer Syndrome
995
코드없음
레베르 유전성 시신경병증
Leber hereditary optic neuropathy 
996
코드없음
레지우스 증후군
Legius syndrome
997
코드없음
로이-디에츠 증후군
Loeys-Dietz syndrome
998
코드없음
로하드 증후군
ROHHAD syndrorme
999
코드없음
루스칸-루미쉬 증후군
Luscan-lumish syndrome
1000
코드없음
마이어 로키탄스키 쿠스터 하우저 
증후군
Mayer-Rokitansky-Kuster 
Hauser (MRKH) syndrome
1001
코드없음
마이어 증후군
Myhre syndrome
1002
코드없음
말단이골증
Acrodysostosis
1003
코드없음
말란 증후군
Malan syndrome
연번
상병코드
국문질환명
영문질환명
1004
코드 
없음
망막 디스트로피, 시신경 부종, 
비장비대, 무한증, 두통 증후군 
[ROSAH 증후군]
Retinal dystrophy, Optic nerve 
edema, Splenomegaly, 
Anhidrosis, Headache syndrome 
[ROSAH syndrome]
1005
코드없음
메발론산 키나아제 결핍 
[고면역글로불린D증후군]
Mevalonate kinase deficiency 
[Hyperimmunoglobulin D syndrome]
1006
코드없음
메이어-고린 증후군
Meier-Gorlin syndrome
1007
코드없음
면역결핍, 발달지연, 
저호모시스테인혈증
Immunodeficiency, developmental 
delay, and hypohomocysteinemia
1008
코드없음
면역글로블린 G4 관련 질환
Immunoglobulin G4-related disease
1009
코드없음
모낭성비늘증-탈모증-눈부심 
증후군
Ichthyosis follicularis-alopecia- 
photophobia syndrome
1010
코드없음
모노아민 산화효소결핍
Monoamine oxidase deficiency
1011
코드없음
모왓-윌슨 증후군
Mowat-Wilson syndrome
1012
코드없음
모자이크성 다양한 이수성 
증후군1
Mosaic variegated aneuploidy 
syndrome 1
1013
코드없음
무루증, 이완불능증, 지적발달장애 
증후군
Alacrima, achalasia, and 
impaired intellectual 
development syndrome
1014
코드없음
무한증을 동반한 선천성 통증 
무감각증
Congenital insensitivity to pain 
with anhidrosis (CIPA)
1015
코드없음
무홍채증-소뇌성운동실조-정신박
약
Aniridia-cerebellar 
ataxia-mental deficiency
1016
코드없음
미만성 폐림프관종증
Diffuse pulmonary lymphangiomatosis
1017
코드없음
미세증후군 [와버그 미세증후군]
Micro syndrome [Warburg 
micro syndrome]
1018
코드없음
바라이서-윈터증후군
Baraitser-Winter syndrome
1019
코드없음
바이스-크루슈카 증후군
Weiss-Kruszka syndrome
1020
코드없음
발달지연을 동반한 TRAF7 관련 
심장, 안면, 말단 기형
TRAF7-related Cardiac, facial, 
and digital anomalies with 
developmental delay
1021
코드없음
백내장, 성장호르몬 결핍, 
감각신경병증, 감각신경성 청력 
상실 및 골격 이형성증
Cataracts, growth hormone 
deficiency, sensory neuropathy, 
sensorineural hearing loss, and 
skeletal dysplasia
1022
코드없음
베인브릿지-로퍼스 증후군
Bainbridge-Ropers syndrome
1023
코드없음
베타-프로펠러 단백질 연관 신경변성
Beta-Propeller protein-associated 
neurodegeneration
1024
코드없음
보링-오피츠 증후군
Bohring-Opitz syndrome
1025
코드없음
보쉬-분스트라-샤프 시신경위축 
증후군
Bosch-Boonstra-Schaaf optic 
atrophy syndrome
1026
코드없음
보제슨-포르스만-레만 증후군
Börjeson-Forssman-Lehmann 
syndrome
1027
코드없음
보통염색체열성 세가와 증후군
Autosomal recessive Segawa 
syndrome
1028
코드없음
볼프람 증후군
Wolfram syndrome
1029
코드없음
부갑상선기능저하증-감각신경성 
난청- 신장 질환 (HDR) 증후군
Hypoparathyroidism-sensorineural
deafness-renal disease (HDR) syndrome
1030
코드없음
블라우 증후군
Blau syndrome
1031
코드없음
비데만-스타이너 증후군
Wiedemann-Steiner syndrome
연번
상병코드
국문질환명
영문질환명
1032
코드없음
빌트-호그-두베증후군
Birt-Hogg-Dube syndrome
1033
코드없음
색소피부건조증 그룹 A
Xeroderma pigmentosum Group A 
(XPA)
1034
코드없음
샤프-양 증후군
Schaaf-Yang syndrome
1035
코드없음
선조성골병증-두개경화증
Osteopathia striata-cranial 
sclerosis
1036
코드없음
선천성 경상 운동 장애
Congenital mirror movement 
(CMM) disorder
1037
코드없음
선천성 뇌하수체 기능저하
Congenital hypopituitarism
1038
코드없음
선천성 니코틴아마이드 아데닌 
다이뉴클레오타이드 결핍 질환
Congenital nicotinamide adenien 
dinucleotide deficiency disease
1039
코드없음
선천성 당화장애
Congenital disorder of glycosylation
1040
코드없음
선천성 무거핵구성 혈소판감소증
Congenital amegakaryocytic 
thrombocytopenia
1041
코드없음
선천성 반척추
Congenital hemivertebra
1042
코드없음
선천성 신증후군, 핀란드형
Congenital nephrotic syndrome, 
Finnish type
1043
코드없음
선천성 심장결손, 이상형태성 얼굴 
특징 및 지적발달장애
Congenital heart defects, 
dysmorphic facial features, and 
intellectual developmental 
disorder (CHDFIDD) 
1044
코드없음
선천성 염화물 설사
Congenital chloride diarrhea
1045
코드없음
선천성 중추성 무호흡증
Congenital central 
hypoventilation syndrome
1046
코드없음
성장지연, 지적발달장애, 
근기능저하 및 간병증
Growth retardations, impaired 
intellectual development, hypotonia,
and hepatopathy (GRIDHH)
1047
코드없음
소뇌위축, 시력장애, 정신운동지체
Cerebellar atrophy, visual impairment,
and psychomotor retardation[CAVIPMR]
1048
코드없음
소두증 골형성이상 원시성 
난쟁이증 유형2
Microcephalic osteodysplastic 
primordial dwarfism type II
1049
코드없음
수초 희소돌기아세포 당단백질 
항체관련 질환
Myelin oligodendrocyte glycoprotein
antibody associated diseases[MOGAD]
1050
코드없음
쉬프린첸-골드베르그 증후군
Shprintzen-Goldberg syndrome
1051
코드없음
쉰젤 기드온 증후군
Schinzel Giedion syndrome
1052
코드없음
슈바크만-다이아몬드 증후군
Schwachman-Diamond syndrome
1053
코드없음
스미스-킹스모어 증후군
Smith-Kingsmore syndrome
1054
코드없음
스크라반-디어도르프 증후군
Skraban-Deardorff syndrome
1055
코드없음
스티클러 증후군
Sticklers syndrome
1056
코드없음
스휘르스-호에이메이커스 증후군 
Schuurs-Hoeijmakers syndrome
1057
코드없음
시니어-로켄 증후군
Senior-Loken syndrome
1058
코드없음
신경눈심장비뇨생식계 증후군
Neurooculocardiogenitourinary 
syndrome
1059
코드없음
신세뇨관 발생이상
Renal tubular dysgenesis
1060
코드없음
신장 안결손 증후군
Renal coloboma syndrome
1061
코드없음
신장병증을 동반하는 다중심 
수근골 족근골 골용해 증후군
Multicentric Carpo-tarsal Osteolysis
with nephropathy syndrome 
1062
코드없음
심장척추 카포얼굴 증후군
Cardiospondylocarpofacial syndrome
연번
상병코드
국문질환명
영문질환명
1063
코드없음
아동기 저수초형성 운동실조
Childhood ataxia with central 
nervous system hypomyelination
1064
코드없음
아르볼레다-탐 증후군[KAT6A증후군]
Arboleda-Tham syndrome 
[KAT6Asyndrome]
1065
코드없음
아이메-그리프 증후군
Aymé-Gripp syndrome
1066
코드없음
아이펙스 증후군
IPEX syndrome
1067
코드없음
아텔로스테오제네시스
Atelosteogenesis
1068
코드없음
안와 림프관종
Orbital lymphangioma
1069
코드없음
알란-헌든-더들리 증후군
Allan-Herndon-Dudley syndrome
1070
코드없음
알렉산더 병
Alexander disease
1071
코드없음
앤틀리-빅슬러 증후군
Antley-Bixler syndrome
1072
코드없음
양수과다증, 거대뇌증, 증상성 
뇌전증 증후군
Polyhydramnios, megalencephaly,
and symptomatic epilepsy 
syndrome[PMSE syndrome]
1073
코드없음
에드하임-체스터 병
Erdheim-Chester disease
1074
코드없음
엠마누엘 증후군
Emanuel syndrome
1075
코드없음
영아기 소뇌 망막변성
Infantile cerebellar retinal degeneration
1076
코드없음
오그덴 증후군
Ogden syndrome
1077
코드없음
오쿠르-청 신경발달 증후군
Okur-Chung 
neurodevelopmental syndrome
1078
코드없음
우발적 운동실조 유형 2
Episodic ataxia type 2
1079
코드없음
워버그-시노티 증후군
Warburg-Cinotti syndrome
1080
코드없음
유전성 만성 췌장염
Hereditary chronic pancreatitis
1081
코드없음
윤활막염-여드름-농포증-골염 증후군
Synovitis-acne-pustulosis-hypero
stosis-osteitis syndrome
1082
코드없음
이상형태성 얼굴 및 원위 골 
이상을 동반한 신경발달 장애
Neurodevelopmental disorder 
with dysmorphic facies and 
distal skeletal anomalies
1083
코드없음
이상형태성 얼굴 및 자폐증을 
동반 또는 동반하지 않는 발달지연
Developmental delay with or without
dysmorphic facies and autism
1084
코드없음
일차성 색소성 결절성 부신피질 
질환
Primary pigmented nodular 
adrenal disease
1085
코드없음
일차성 코엔자임 큐텐 신증
Primary coenzyme Q10 
nephropathy
1086
코드없음
자가면역 림프증식 증후군
Autoimmune lymphoproliferative 
syndrome
1087
코드없음
장림프관확장증
Intestinal lymphangiectasia
1088
코드없음
재조합 8번 염색체 증후군
Recombinant chromosome 8 syndrome
1089
코드없음
전신성 모세혈관 누출 증후군
Systemic capillary leak syndrome
1090
코드없음
젤레오피직 이형성증
Geleophysic dysplasia
1091
코드없음
종양 괴사 인자 수용체와 관련된 
주기성 증후군
Tumor necrosis factor receptor-
associated periodic syndrome
1092
코드없음
중추신경계통의 원발성 혈관염
Primary angiitis of central 
nervous system (PACNS)
1093
코드없음
지아-깁스 증후군
Xia-Gibbs syndrome
1094
코드없음
지텔만 증후군
Gitelman syndrome
1095
코드없음
진행성 가족성 간내 담즙정체증
Progressive familial intrahepatic 
cholestasis
연번
상병코드
국문질환명
영문질환명
1096
코드없음
철불응성 철결핍성 빈혈
Iron-refractory iron deficiency anemia
1097
코드없음
초프라-아미엘-고든 증후군
Chopra-Amiel-Gordon syndrome
1098
코드없음
촙스증후군
CHOPS syndrome
1099
코드없음
축삭 회전타원체 및 색소침착된 
아교세포를 동반한 성인-발병 
백질뇌병증(ALSP)
Adult-onset leukoencephalopathy
with axonal spheroids and 
pigmented glia (ALSP)
1100
코드없음
치상핵적핵담창구시상하핵 위축증
Dentatorubropallidoluysian 
atrophy (DRPLA)
1101
코드없음
카라실 증후군
CARASIL syndrome (Cerebral 
autosomal recessive arteriopathy
with subcortical infarcts and 
leukoencephalopathy)
1102
코드없음
카사바흐-메리트 증후군
Kasabach-meritt syndrome
1103
코드없음
칸투증후군
Cantú syndrome
1104
코드없음
케이비지 증후군
KBG syndrome 
1105
코드없음
코스텔로 증후군
Costello syndrome
1106
코드없음
코핀-시리스 증후군
Coffin-Siris syndrome
1107
코드없음
코헨 증후군
Cohen syndrome
1108
코드없음
쿨렌 드브리스 증후군
Koolen-de Vries syndrome
1109
코드없음
큐라리노 증후군
Currarino syndrome
1110
코드없음
크라이오피린 연관 주기 (발열) 
증후군
Cryopyrin associated periodic 
(fever) syndrome
1111
코드없음
크론카이드-카나다 증후군
Cronkhite-Canada syndrome
1112
코드없음
클리프스트라 증후군
Kleefstra syndrome
1113
코드없음
터프팅장증
Tufting enteropathy (Intestinal 
epithelial dysplasia)
1114
코드없음
털손발톱치아형성이상 1,3형 
Trichorhinophalangeal syndrome 
type I & III
1115
코드없음
템플 증후군
Temple syndrome
1116
코드없음
퇴행, 이상 운동, 언어 상실과 
발작을 동반한 신경발달장애
Neurodevelopmental disorder with 
regression, abnormal movements, 
loss of speech, and seizures
1117
코드없음
튜블린병증
Tubulinopathies
1118
코드없음
트랜스타이레틴 아밀로이드 
심근병증
Transthyretin amyloid 
cardiomyopathy[ATTR-CM]
1119
코드없음
특발성 비특이성 간질성 폐렴
Idiopathic nonspecific interstitial 
pneumonia
1120
코드없음
특발성 흉막실질 탄력섬유증
Idiopathic pleuroparenchymal 
fibroelastosis
1121
코드없음
팰리스터-홀 증후군
Pallister-Hall syndrome
1122
코드없음
페인골드 증후군 유형 1
Feingold syndrome type 1
1123
코드없음
폐동맥 슬링
Pulmonary artery sling
1124
코드없음
폐의 모세관성 혈관종증
Pulmonary capillary hemangiomatosis
1125
코드없음
푸마라제 결핍(증)
Fumarase deficiency 
1126
코드없음
플로우팅 하버 증후군
Floating-Harbor syndrome
1127
코드없음
피어슨 증후군
Pearson syndrome
1128
코드없음
피어슨 증후군[Pierson syndrome]
Pierson syndrome
1129
코드없음
피어폰트 증후군
Pierpont syndrome
연번
상병코드
국문질환명
영문질환명
1130
코드없음
피질하 낭을 동반한 거대뇌성 
백질뇌병증
Megalencephalic leukoencephalopathy
with subcortical cysts
1131
코드없음
피트 홉킨스 증후군
Pitt-Hopkins syndrome
1132
코드없음
필라롭스키-비욘슨 증후군
Pilarowski-Bjornsson syndrome
1133
코드없음
하쥬-체니 증후군
Hadju-Cheney syndrome
1134
코드없음
헌터-맥칼파인 증후군
Hunter-McAlpine syndrome
1135
코드없음
헤모글로빈 사우샘프턴 
(헤모글로빈 캐스퍼)
Hemoglobin Southampton 
(hemoglobin casper)
1136
코드없음
헤임러 증후군
Heimler syndrome
1137
코드없음
홍채각막내피증후군
Iridocorneal endothelial syndrome
1138
코드없음
화이트-서튼 증후군
White-Sutton syndrome
1139
코드없음
확대된 전정수도관 증후군
Enlarged vestibular aqueduct syndrome
1140
코드없음
활성화된 PI3K 델타 증후군
Activated PI3K Delta Syndrome
1141
코드없음
1번 염색체 단완 31-32 부분의 미세결손
1p31-1p32 microdeletion
1142
코드없음
1번 염색체 단완의 결손 증후군
1p deletion syndrome
1143
코드없음
1번 염색체 단완의 중복 증후군
1p duplication syndrome
1144
코드없음
1번 염색체 장완 21.1 부분의 중복 증후군
1q21.1 duplication syndrome
1145
코드없음
1번 염색체 장완 21.3 부분의 
미세결손 증후군
1q21.3 microdeletion syndrome
1146
코드없음
1번 염색체 장완 44부분의 
미세결손 증후군
1q44 microdeletion syndrome
1147
코드없음
1번 염색체 장완의 21.1 부분의 
미세결손 증후군
1q21.1 microdeletion syndrome
1148
코드없음
2번 염색체 단완 결손
2p deletion
1149
코드없음
2번 염색체 단완의 결손 증후군
2p deletion syndrome
1150
코드없음
2번 염색체 단완의 중복 증후군
2p duplication syndrome
1151
코드없음
2번 염색체 장완 33-37 부분의 중복 증후군
2q33-37 duplication syndrome
1152
코드없음
2번 염색체 장완의 24 부분의 
미세결손 증후군
2q24 microdeletion syndrome
1153
코드없음
2번 염색체 장완의 31-33 부분의 미세결손
2q31-q33 microdeletion
1154
코드없음
2번 염색체 장완의 결손 증후군
2q deletion syndrome
1155
코드없음
2장완11 미세중복 증후군
2q11 microduplication syndrome
1156
코드없음
3번 염색체 단완의 결손
Deletion of short arm of chromosome 3
1157
코드없음
3번 염색체 단완의 결손 증후군
3p deletion syndrome
1158
코드없음
3번 염색체 장완 26 부분의 중복
3q26 duplication
1159
코드없음
3번 염색체 장완의 13.31 부분의 
미세 결손 증후군
3q13.31 microdeletion syndrome
1160
코드없음
3번 염색체 장완의 결손
Deletion of long arm of chromosome 3
1161
코드없음
3번 염색체 장완의 결손 증후군
3q deletion syndrome
1162
코드없음
3번 염색체 장완의 중복 증후군
3q duplication syndrome
1163
코드없음
4번 염색체 단완의 중복 증후군
4p duplication syndrome
1164
코드없음
4번 염색체 장완의 21 부분의 
미세결손 증후군
4q21 microdeletion syndrome
1165
코드없음
4번 염색체 장완의 34 부분의 미세결손
4q34 microdeletion
1166
코드없음
4번 염색체 장완의 결손 증후군
4q deletion syndrome
연번
상병코드
국문질환명
영문질환명
1167
코드없음
5번 염색체 장완 14.3 부분의 
미세결손 증후군
5q14.3 microdeletion syndrome
1168
코드없음
5번 염색체 장완 31 부분의 
미세결손으로 인한 가족성 만곡족
Familial clubfoot due to 5q31 
microdeletion
1169
코드없음
5번 염색체 장완 35 부분의 결손
5q35 deletion
1170
코드없음
5번 염색체 장완의 결손 증후군
5q deletion syndrome
1171
코드없음
5번 염색체 장완의 말단부 삼염색체증
Distal 5q trisomy
1172
코드없음
5번 염색체 장완의 중복 증후군
5q duplication syndrome
1173
코드없음
6번 염색체 단완의 결손 증후군
6p deletion syndrome
1174
코드없음
6번 염색체 장완 26 부분의 
미세결손 증후군
6q26 microdeletion syndrome
1175
코드없음
6번 염색체 장완의 결손 증후군
6q deletion syndrome
1176
코드없음
6번 염색체 장완의 중복 증후군
6q duplication syndrome
1177
코드없음
7번 염색체 장완 36 부분의 
미세결손 증후군
7q36 microdeletion syndrome
1178
코드없음
7번 염색체 장완의 결손 증후군
7q deletion syndrome
1179
코드없음
7번 염색체 장완의 중복 증후군
7q duplication syndrome
1180
코드없음
7장완11.22 미세결손 증후군
7q11.22 microdeletion syndrome
1181
코드없음
7장완36 미세중복
7q 36 microduplication
1182
코드없음
8단완단일염색체증
8p monosomy
1183
코드없음
8번 삼염색체 섞임증
Mosaic trisomy 8
1184
코드없음
8번 염색체 단완의 11.2 부분의 
미세결손 증후군
8p11.2 deletion syndrome 
1185
코드없음
8번 염색체 단완의 결손 증후군
8p deletion syndrome
1186
코드없음
8번 염색체 단완의 역중복-결실 증후군
8p inverted duplication-deletion 
syndrome
1187
코드없음
8번 염색체 단완의 중복 증후군
8p duplication syndrome
1188
코드없음
8번 염색체 장완의 21.11 부분의 
미세결손 증후군
8q21.11 microdeletion syndrome
1189
코드없음
8번 염색체 장완의 22.1 부분의 
미세 결손 증후군
8q22.1 microdeletion syndrome
1190
코드없음
8번 염색체 장완의 중복 증후군
8q duplication syndrome
1191
코드없음
9번 염색체 단완의 결손
Deletion of short arm of 
chromosome 9
1192
코드없음
9번 염색체 단완의 결손 증후군
9p deletion syndrome
1193
코드없음
9번 염색체 단완의 사염색체증
Tetrasomy 9p
1194
코드없음
9번 염색체 단완의 중복
Duplication of 9p
1195
코드없음
9번 염색체 단완의 중복 증후군
9p duplication syndrome
1196
코드없음
9번 염색체 장완의 결손 증후군
9q deletion syndrome
1197
코드없음
9번 염색체 장완의 중복 증후군
9q duplication syndrome
1198
코드없음
10단완11-12 결손 증후군
10p11-12 deletion syndrome
1199
코드없음
10번 염색체 장완 말단부의 단일염색체증
Distal monosomy 10q
1200
코드없음
10번 염색체 장완의 22-23 부분의 
미세결손 증후군
10q22q23 microdeletion 
syndrome
1201
코드없음
10번 염색체 장완의 결손 증후군
10q deletion syndrome
1202
코드없음
10번 염색체 장완의 중복 증후군
10q duplication syndrome
1203
코드없음
10장완 말단 삼염색체 증후군
Distal 10q trisomy syndrome
연번
상병코드
국문질환명
영문질환명
1204
코드없음
11번 염색체 장완의 말단부 삼염색체증
Distal trisomy 11q
1205
코드없음
11번 염색체 장완의 중복 증후군
11q duplication syndrome
1206
코드없음
12번 염색체 단완 13 부분의 미세중복
12p13 microduplication
1207
코드없음
12번 염색체 단완의 중복 증후군
12p duplication syndrome
1208
코드없음
12번 염색체 장완 13 부분의 미세중복
12q13 microduplication
1209
코드없음
12번 염색체 장완의 결손 증후군
12q deletion syndrome
1210
코드없음
12번 염색체 장완의 중복 증후군
12q duplication syndrome
1211
코드없음
13번 염색체 장완 12.3 부분의 
미세결손 증후군
13q12.3 microdeletion syndrome
1212
코드없음
13번 염색체 장완 21-22 부분의 결손
13q21-22 deletion
1213
코드없음
13번 염색체 장완의 말단부 단일염색체증 Distal monosomy 13q
1214
코드없음
13번 염색체 장완의 부분 결손
Partial deletion of the long arm 
of chromosome 13
1215
코드없음
14번 염색체 장완 24.2-31.1 
부분의 미세결손
14q24.2q31.1 microdeletion
1216
코드없음
14번 염색체 장완 말단부의 단일염색체증
Distal monosomy 14q
1217
코드없음
14번 염색체 장완의 결손 증후군
14q deletion syndrome
1218
코드없음
15번 고리모양 염색체
Ring chromosome 15
1219
코드없음
15번 염색체 장완의 결손 증후군
15q deletion syndrome
1220
코드없음
15번 염색체 장완의 중복 증후군
15q duplication syndrome
1221
코드없음
15장완11.2 미세결손 증후군
15q11.2 microdeletion syndrome
1222
코드없음
16단완11.2 미세중복
16p 11.2 microduplication
1223
코드없음
16번 염색체 단완의 11-12 부분의 
미세결손 증후군
16p11p12 microdeletion 
syndrome
1224
코드없음
16번 염색체 단완의 결손
Deletion of short arm of 
chromosome 16
1225
코드없음
16번 염색체 단완의 결손 증후군
16p deletion syndrome
1226
코드없음
16번 염색체 단완의 중복 증후군
16p duplication syndrome
1227
코드없음
16번 염색체 장완의 결손 증후군
16q deletion syndrome
1228
코드없음
16번 염색체 장완의 중복
16q duplication
1229
코드없음
17단완 13.3 미세중복
17p 13.3 microduplication
1230
코드없음
17번 염색체 단완 13.1 부분의 
미세결손 증후군
Distal 17p13.1 microdeletion 
syndrome
1231
코드없음
17번 염색체 단완 13.3 부분의 
미세결손 증후군
Distal 17p13.3 microdeletion 
syndrome
1232
코드없음
17번 염색체 장완 21.31 부분의 
미세중복 증후군
17q21.31 microduplication 
syndrome
1233
코드없음
17번 염색체 장완 25.1 부분의 
중복 증후군
17q25.1 duplication syndrome
1234
코드없음
17번 염색체 장완의 결손 증후군
17q deletion syndrome
1235
코드없음
17번 염색체 장완의 중복 증후군
17q duplication syndrome
1236
코드없음
18번 고리모양 염색체
Ring chromosome 18
1237
코드없음
18번 염색체 단완의 사염색체증
Tetrasomy 18p
1238
코드없음
18번 염색체 장완의 결손 증후군
18q deletion syndrome 
1239
코드없음
18번 염색체 장완의 중복 증후군
18q duplication syndrome
1240
코드없음
19번 염색체 단완 13.3 부분의 중복
19p13.3 duplication
연번
상병코드
국문질환명
영문질환명
1241
코드없음
19번 염색체 단완의 결손 증후군
19p deletion syndrome
1242
코드없음
20번 염색체 단완의 결손 증후군
20p deletion syndrome
1243
코드없음
20번 염색체 장완의 말단부 삼염색체증
Distal trisomy 20q
1244
코드없음
21번 염색체 장완의 결손 증후군
21q deletion syndrome
1245
코드없음
22번 염색체 장완의 결손 증후군
22q deletion syndrome
1246
코드없음
22번 염색체 장완의 중복 증후군
22q duplication syndrome
1247
코드없음
X염색체 장완의 28부분의 중복 증후군
Chromosome Xq28 duplication 
syndrome
1248
코드없음
X염색체 장완의 중복 증후군
Xq duplication syndrome
◉행정안전부고시제2024-12호
　「지방자치단체 출자·출연 기관의 운영에 관한 법률」제5조에 따라 5개 기관을 지방 출자·출연
기관으로 신규 지정하고, 기존 지방 출자·출연기관 중 6개 기관을 명칭 변경 지정하며, 8개 기관은 
지정 해제하여 고시합니다.
2024년 02월 02일
행정안전부장관
2024년도 1분기 지방자치단체 출자출연기관 지정 고시
1. 신규 지정 5(출자기관 1, 출연기관 4)
   ◯ 출자기관
      대산그린컴플렉스 주식회사
   ◯ 출연기관
      재단법인 화성시연구원
      재단법인 화순군문화관광재단
      재단법인 천안시청소년재단
      재단법인 남해군인재육성재단
2. 명칭 변경 지정 6(출연기관 6)    
   ◯ 출연기관 
      재단법인 영등포구미래교육재단(구, 영등포구장학재단)
      재단법인 인천광역시계양구인재양성장학교육재단(구, 인천광역시계양구 인재양성교육재단)
      재단법인 세종시문화관광재단(구, 세종시문화재단)
      재단법인 포천문화관광재단(구, 포천문화재단)
      재단법인 강원특별자치도 사회서비스원(구, 강원도 사회서비스원)
      재단법인 속초문화관광재단(구, 속초문화재단)
     
3. 지정 해제 8(출자기관 2, 출연기관 6)    
   ◯ 출자기관
      밀양관광단지조성사업단 주식회사
      남춘천산업단지개발 주식회사
   ◯ 출연기관
      재단법인 서울특별시 공공보건의료재단
      재단법인 서울특별시 서울기술연구원
      재단법인 충청남도청소년진흥원
      재단법인 충청남도평생교육진흥원
      재단법인 백제문화제재단
◉소방청공고제2024-28호
　119긴급신고의 관리 및 운영에 관한 법률 시행령 제정안 입법예고를 하는데 있어, 그 이유와 주요
내용을 국민에게 미리 알려 이에 대한 의견을 듣기위하여 ‘행정절차법’ 제 41조에 따라 다음과 같
이 공고합니다.
2024년 02월 02일
소방청장
119긴급신고의 관리 및 운영에 관한 법률 시행령 제정안 입법예고
1. 제정이유
  119긴급신고의 신속한 처리, 신고시스템의 체계적인 관리․운영과 긴급신고 비상 대응 체계 구축을 뒷
받침할 수 있도록 제도적 장치를 마련하기 위해 119긴급신고 기본계획, 119긴급신고의 접수‧처리, 119
정보통신시스템 구축‧운영 등의 내용으로 「119긴급신고의 관리 및 운영에 관한 법률」이 제정(법률 제
19872호, 2024. 1. 2. 공포, 2024. 7. 3. 시행)됨에 따라, 119접수센터 설치‧운영 등 법률에서 위임된 
사항과 그 시행에 필요한 사항을 정하려는 것임.
2. 주요내용
  가. 119긴급신고 기본계획 및 시행계획 수립‧시행(안 제2조 및 제3조)
    법률에서 규정한 119긴급신고 기본계획 및 시행계획을 수립하여야 함에 따라 기본계획 및 시행계
획의 수립 시기, 내용 및 절차를 정함.
  나. 119접수센터 설치‧운영 및 비상접수 체계 마련(안 제5조 및 제6조)
   1) 소방청장 및 소방본부장이 119긴급신고의 접수 등을 처리하기 위해 119접수센터를 「소방기본
법」 제4조제1항에 따라 설치된 119종합상황실에 설치하고, 정보통신체계 및 전담인력 등의 운
영 요건을 갖추도록 정함.
   2) 119접수센터에서 국민의 119긴급신고 전화를 안정적으로 접수할 수 있도록 정보통신 회선을 이
중화하도록 정함.
   3) 119긴급신고의 급격한 증가 또는 119정보통신시스템의 장애 등에 대비하여 법률에서 119긴급
신고 비상접수 체계를 마련하도록 함에 따라 비상접수 체계를 운영할 수 있는 경우와 갖추어야 
할 장치를 정함.
  다. 개인정보의 이용‧관리(안 제7조)
    법률에서 119긴급신고의 접수, 소방대 출동 및 공동대응을 위하여 수집된 개인정보의 이용‧관리에 
필요한 사항을 정하도록 함에 따라 개인정보를 119정보통신시스템을 통해 처리하고 연 1회 이상 
확인‧점검하며, 수집 목적을 다 한 경우 지체없이 파기하도록 함.
  라. 공동대응 및 협력 요청방법 등(안 제9조)
    1) 119긴급신고를 효과적으로 처리하기 위해 재난, 범죄 및 해양사고 등에 관한 업무를 수행하는 
119긴급신고 관련기관에 공동대응 및 협력을 요청할 경우 요청 사실과 요청 내용 및 방법 등을 
정함.
2) 요청받은 기관은 지체 없이 공동대응 및 협력 내용을 회신하도록 함으로써 업무 실효성을 높임
  마. 119영상 촬영‧관리‧보호(안 제10조)
    법률에서 119영상정보의 보호 관리 방안을 마련하도록 함에 따라 소방청장등은 소방기관별 관리책
임자를 지정 및 운영하고 영상정보처리기기 설치 목적, 촬영 범위, 보호 조치 등 영상정보관리방안
을 마련하도록 정함.
  바. 119긴급신고 관련 정보 연계(안 제11조)
    법률에서 119긴급신고 관련 공동대응 및 협력을 위해 119긴급신고 관련기관과 연계시스템 구축에 
필요한 사항을 정하도록 함에 따라 연계목적, 대상 및 범위, 연계방식, 보안성, 비용부담 등에 관해 
협의하도록 정함
  사. 과태료의 부과기준(안 제12조 및 별표)
    위급한 상황을 거짓으로 신고한 자에게는 위반횟수에 따라 1회 위반 시 200만원, 2회 위반 시 400
만원, 3회 위반 시 500만원의 과태료를 각각 부과하도록 하는 등 법 위반자에 대한 과태료 부과기
준을 세부적으로 정함.
3. 의견제출
   이 제정안에 대하여 의견이 있는 기관, 단체 또는 개인은 2024년 3월 15일까지 국민참여입법센터(h
ttp://opinion.lawmaking.go.kr)를통하여 온라인으로 의견을 제출하거나, 다음 사항을 기재한 의견
서를 소방청장에게 제출하여 주시기 바랍니다.
   가. 예고 사항에 대한 찬성 또는 반대 의견(반대 시 이유 명시)
   나. 성명(기관, 단체의 경우 기관 또는 단체명과 대표자명), 주소 및 전화번호
   다. 그 밖의 참고사항 등
4. 그 밖의 사항
  제정안에 대한 자세한 사항은 소방청 정보통신과 [전화 (044) 205-7271]로 문의하여 주시기 바랍
니다.
◉소방청공고 제2024-29호

 119긴급신고의 관리 및 운영에 관한 법률 시행규칙 제정안 입법예고를 하는데 있어, 그 이유와 주
요내용을 국민에게 미리 알려 이에 대한 의견을 듣기위하여 ‘행정절차법’ 제 41조에 따라 다음과
같이 공고합니다.
   2024년 02월 02일
            소방청장

      119긴급신고의 관리 및 운영에 관한 법률 시행규칙 제정안 입법예고
1. 제정이유
 119긴급신고의 신속한 처리, 신고시스템의 체계적인 관리․운영과 긴급신고 비상 대응 체계 구축을
 뒷받침할 수 있도록 제도적 장치를 마련하기 위해 119긴급신고 기본계획, 119긴급신고의 접수‧처리,
 119정보통신시스템 구축‧운영 등의 내용으로 「119긴급신고의 관리 및 운영에 관한 법률」이 제정
 (법률 제19872호, 2024. 1. 2. 공포, 2024. 7. 3. 시행) 및 같은 법 시행령에서 위임된 사항과 그
 시행에 필요한 사항을 정하려는 것임.


2. 주요내용
 가. 긴급신고 표준운영절차 (안 제2조)
  다양한 119긴급신고 유형에 대응하기 위해 119긴급신고 관련기관과의 공동대응, 협력 및 긴급신고
  이관에 필요한 표준운영절차는 현재 운영되고 있는 ｢긴급구조대응활동 및 현장지휘에 관한 규칙｣
  제10조제1항제5호에서의 「상황단계별 표준작전절차」에 따르도록 함
 나. 119정보통신시스템 구축·운영(안 제3조)
  1) 소방청장 및 시･도지사는 119긴급신고를 처리하는 119정보통신시스템을 효율적으로 운영하기
    위하여 필요시 통합하여 구축‧운영할 수 있도록 근거를 마련하고, 비용의 분담 및 인력의 배치는
    소방청장 및 시‧도지사가 협의하여 정하도록 함.
  2) 소방청장 및 시･도지사는 재해･재난 등의 발생에 대비하여 119정보통신시스템과 동일한 기능을
    수행할 수 있는 재해복구시스템 구축 및 운영할 수 있도록 함.
 다. 119정보통신시스템 유지관리(안 제4조)
   119정보통신시스템에 저장된 전산자료를 정기적으로 백업하고 일정기간 보관하도록 하며, 안정
   적인 관리를 위해 연 1회 이상 주기적으로 점검 및 개선 조치하도록 함.
 라. 소방통신망 구축(안 제5조)
   소방청장 및 시･도지사는 소방통신망의 전파환경을 개선하기 위해 음영 및 난청 지역을 확인할
   수 있는 시스템을 구축할 수 있도록 함.
 마. 119정보통신시스템 평가 및 개선(안 제7조)
   법률에서 119정보통신시스템의 운영관리에 대한 평가하도록 정함에 따라 소방청장이 평가기준을
   마련하고 서면･현장 평가를 실시하도록 정함
3. 의견제출
이 제정안에 대하여 의견이 있는 기관, 단체 또는 개인은 2024년 3월 15일까지 국민참여입법센터(h
  ttp://opinion.lawmaking.go.kr)를 통하여 온라인으로 의견을 제출하거나, 다음 사항을 기재한 의견
  서를 소방청장에게 제출하여 주시기 바랍니다.
  가. 예고 사항에 대한 찬성 또는 반대 의견(반대 시 이유 명시)
  나. 성명(기관, 단체의 경우 기관 또는 단체명과 대표자명), 주소 및 전화번호
  다. 그 밖의 참고사항 등


4. 그 밖의 사항
 제정안에 대한 자세한 사항은 소방청 정보통신과 [전화 (044) 205-7271]로 문의하여 주시기 바랍
 니다.