yakdoli/chandra-27b-ocr-v1 huggingface dataset:
연번
상병
코드
국문 질환명
영문 질환명
496
I42.4
선천성 심근병증
Congenital cardiomyopathy
497
I42.4
심내막탄력섬유증
Endocardial fibroelastosis
498
I42.80
부정맥유발성 우심실 형성이상
Arrhythmogenic right ventricular dysplasia
499
I47.2
카테콜라민 다형성 심실성 빈맥
Catecholaminergic polymorphic ventricular 
tachycardia
500
I49.82
긴QT증후군
Long QT syndrome
501
I67.5
모야모야병
Moyamoya disease
502
I73.1
폐색혈전혈관염[버거병]
Thromboangiitis obliterans[Buerger]
503
I78.0
랑뒤-오슬러-웨버병
Rendu-Osler-Weber disease
504
I78.0
유전성 출혈성 모세혈관확장증
Hereditary haemorrhagic telangiectasia
505
I82.0
버드-키아리증후군
Budd-Chiari syndrome
506
J39.8
섬모체, 원발성 이상운동증
Ciliary, primary Dyskinesia
507
J84.0
폐포단백질증
Alveolar proteinosis
508
J84.1
특발성 폐섬유증
Idiopathic pulmonary fibrosis
509
K00.51
불완전상아질형성
Dentinogenesis imperfecta
510
K22.0
이완불능증
Achalasia
511
K50.0
소장의 크론병
Crohn’s disease of small intestine
512
K50.1
대장의 크론병
Crohn’s disease of large intestine
513
K50.8
소장 및 대장 모두의 크론병
Crohn’s disease of both small and 
large intestine
514
K56.0
가성 장 폐색
Intestinal pseudo-obstruction
515
K74.3
원발성 담즙성 경변증
Primary biliary cirrhosis
516
K75.4
자가면역성 간염
Autoimmune hepatitis
517
K83.0
원발성 담관염/경화성 담관염(두 상병 
진단기준 모두 충족하는 경우)
Primary cholangitis/Sclerosing cholangitis
518
L10.0
보통천포창
Pemphigus vulgaris
519
L10.2
낙엽천포창
Pemphigus foliaceus
520
L12.0
수포성 유사천포창
Bullous pemphigoid
521
L12.1
양성 점막유사천포창
Benign mucous membrane pemphigoid
522
L12.1
흉터유사천포창
Cicatricial pemphigoid
523
L12.3
후천성 수포성 표피박리증
Acquired epidermolysis bullosa
524
L40.1
전신농포건선
Generalized pustular psoriasis
525
L40.3
손발바닥농포증
Pustulosis palmaris et plantaris
526
L73.22
중증 화농성 한선염
Hidradenitis suppurativa, severe
527
M06.1
성인발병 스틸병
Adult-onset Still’s disease
528
M08.0
류마티스인자가 있거나 없는 연소성 
류마티스관절염
Juvenile rheumatoid arthritis with or 
without rheumatoid factor
529
M08.0
연소성 류마티스관절염
Juvenile rheumatoid arthritis
530
M08.1
연소성 강직척추염
Juvenile ankylosing spondylitis
531
M08.2
전신적으로 발병된 연소성 관절염
Juvenile arthritis with systemic onset
532
M08.3
(혈청검사음성인) 연소성 다발관절염
Juvenile polyarthritis (seronegative)
533
M08.3
만성 연소성 다발관절염
Chronic juvenile polyarthritis
534
M30.0
결절성 다발동맥염
Polyarteritis nodosa
535
M30.1
폐침범을 동반한 다발동맥염[처그-
스트라우스]
Polyarteritis 
with 
lung 
involvement 
[Churg- Strauss]
536
M30.2
연소성 다발동맥염
Juvenile polyarteritis
537
M31.0
굿파스쳐증후군
Goodpasture’s syndrome
538
M31.1
혈전성 미세혈관병증
Thrombotic microangiopathy
539
M31.1
혈전성 혈소판감소성 자반
Thrombotic thrombocytopenic purpura
540
M31.3
괴사성 호흡기육아종증
Necrotizing respiratory granulomatosis
541
M31.3
베게너육아종증
Wegener granulomatosis
연번
상병
코드
국문 질환명
영문 질환명
542
M31.4
대동맥궁증후군[다까야수]
Aortic arch syndrome [Takayasu]
543
M31.7
현미경적 다발동맥염
Microscopic polyarteritis
544
M32.1
기관 또는 계통 침범을 동반한 전신
홍반루푸스
Systemic lupus erythematosus with organ 
or system involvement
545
M32.1
루푸스 심장낭염(I32.8*)
Lupus pericarditis(I32.8*)
546
M32.1
리브만-삭스병(I39.-*)
Libman-Sacks disease(I39.-*)
547
M32.1
사구체질환 동반 전신홍반루푸스
(N08.5*)
Systemic 
lupus 
erythematosus 
with 
glomerular disease(N08.5*)
548
M32.1
세뇨관-간질신장병증 동반 전신홍
반루푸스(N16.4*)
Systemic 
lupus 
erythematosus 
with 
tubulo-interstitial nephropathy(N16.4*)
549
M32.1
신장침범 
동반 
전신홍반루푸스
(N08.5*, N16.4*)
Systemic 
lupus 
erythematosus 
with 
kidney involvement(N08.5*, N16.4*)
550
M32.1
심내막염 동반 전신홍반루푸스(I39.8*)
Systemic 
lupus 
erythematosus 
with 
endocarditis(I39.8*)
551
M32.1
전신홍반루푸스에서의 근병증(G73.7*)
Myopathy 
in 
systemic 
lupus 
erythematosus(G73.7*)
552
M32.1
전신홍반루푸스에서의 뇌염(G05.8*)
Encephalitis 
in 
systemic 
lupus 
erythematosus(G05.8*)
553
M32.1
전신홍반루푸스에서의 대뇌동맥염(I68.2*)
Cerebral arteritis in systemic lupus 
erythematosus(I68.2*)
554
M32.1
폐침범 동반 전신홍반루푸스(J99.1*)
Systemic lupus erythematosus with lung 
involvement(J99.1*)
555
M33.0
연소성 피부근염
Juvenile dermatomyositis
556
M33.1
기타 피부근염
Other dermatomyositis
557
M33.2
다발근염
Polymyositis
558
M34.0
진행성 전신경화증
Progressive systemic sclerosis
559
M34.1
석회증, 레이노현상, 식도기능장애, 
경지증(硬指症), 모세혈관확장의 조합
Combination of calcinosis, Raynaud’s 
phenomenon, (o)esophageal dysfunction, 
sclerodactyly, telangiectasia
560
M34.1
크레스트증후군
CR(E)ST syndrome
561
M34.8
근병증을 동반한 전신경화증†(G73.7*)
Systemic sclerosis with myopathy(G73.7*)
562
M34.8
폐침범을 동반한 전신경화증†(J99.1*)
Systemic 
sclerosis 
with 
lung 
involvement(J99.1*)
563
M35.0
각막결막염을(를) 동반한 쉐그렌증
후군(H19.3*)
Sjogren’s 
syndrome 
with 
keratoconjunctivitis(H19.3*)
564
M35.0
건조증후군[쉐그렌]
Sicca syndrome[Sjögren]
565
M35.0
근병증을(를) 동반한 쉐그렌증후군
(G73.7*)
Sjogren’s syndrome with myopathy(G73.7*)
566
M35.0
신세뇨관-간질성 장애을(를) 동반한 
쉐그렌증후군(N16.4*)
Sjogren’s 
syndrome 
with 
renal 
tubulo-interstitial disorder(N16.4*)
567
M35.0
폐침범을(를) 동반한 쉐그렌증후군
(J99.1*)
Sjogren’s 
syndrome 
with 
lung 
involvement(J99.1*)
568
M35.1
혼합결합조직병
Mixed connective tissue disease
569
M35.2
베체트병
Behçet’s disease
570
M35.3
류마티스성 다발근통
Polymyalgia rheumatica
571
M35.4
미만성(호산구성) 근막염
Diffuse(eosinophilic) fasciitis
572
M35.5
다초점 섬유경화증
Multifocal fibrosclerosis
573
M35.6
재발성 지방층염[웨버-크리스찬]
Relapsing panniculitis[Weber-Christian]
574
M61.1
진행성 골화섬유형성이상
Fibrodysplasia ossificans progressiva
575
M88.0
두개골의 파젯병
Paget’s disease of skull
576
M88.8
기타 뼈의 파젯병
Paget’s disease of other bones
577
M88.9
상세불명의 뼈의 파젯병
Paget’s disease of bone, unspecified
578
M92.2
수근반달뼈의 골연골증(연소성)[킨뵉]
Osteochondrosis 
(juvenile) 
of 
carpal 
lunate [Kienbock]
연번
상병
코드
국문 질환명
영문 질환명
579
M93.1
성인의 킨뵉병
Kienböck’s disease of adults
580
M94.1
재발성 다발연골염
Relapsing polychondritis
581
N04.0
소사구체이상을 동반한 신증후군
Nephrotic 
syndrome 
with 
minor 
glomerular abnormality
582
N04.0
최소변화병변을 동반한 신증후군
Nephrotic 
syndrome 
with 
minimal 
change lesion
583
N04.1
초점성 및 분절성 경화증을 동반한 
신증후군
Nephrotic syndrome with focal and 
segmental sclerosis
584
N04.1
초점성 및 분절성 사구체병변을 동반한 
신증후군
Nephrotic syndrome with focal and 
segmental glomerular lesions
585
N04.1
초점성 및 분절성 유리질증을 동반한 
신증후군
Nephrotic syndrome with focal and 
segmental hyalinosis
586
N04.1
초점성 사구체신염을 동반한 신증후군
Nephrotic 
syndrome 
with 
focal 
glomerulonephritis
587
N04.2
미만성 막성 사구체신염을 동반한 
신증후군
Nephrotic 
syndrome 
with 
diffuse 
membranous glomerulonephritis
588
N04.3
미만성 메산지음 증식성 사구체신
염을 동반한 신증후군
Nephrotic 
syndrome 
with 
diffuse 
mesangial proliferative glomerulonephritis
589
N04.4
미만성 모세혈관내 증식성 사구체
신염을 동반한 신증후군
Nephrotic syndrome with diffuse endocapillary
proliferative glomerulonephritis
590
N04.5
막증식성 사구체신염, 1형, 3형 또
는 NOS를 동반한 신증후군
Nephrotic syndrome with membranoproliferative
glomerulonephritis, types 1 and 3, or NOS
591
N04.5
미만성 메산지음 모세혈관성 사구
체신염을 동반한 신증후군
Nephrotic 
syndrome 
with 
diffuse 
mesangiocapillary glomerulonephritis
592
N04.6
고밀도침착병을 동반한 신증후군
Nephrotic syndrome with dense deposit 
disease
593
N04.6
막증식성 사구체신염, 2형을 동반한
신증후군
Nephrotic syndrome with membranoproliferative
glomerulonephritis, type 2
594
N04.7
모세혈관외 사구체신염을 동반한 
신증후군
Nephrotic syndrome with extracapillary 
glomerulonephritis
595
N04.7
미만성 반월형 사구체신염을 동반
한 신증후군
Nephrotic 
syndrome 
with 
diffuse 
crescentic glomerulonephritis
596
N25.1
신장성 요붕증
Nephrogenic diabetes insipidus
597
P35.0
선천성 풍진증후군
Congenital rubella syndrome
598
P35.4
선천성 지카 바이러스 질환
Congenital Zika virus disease
599
Q03.1
댄디-워커증후군
Dandy-Walker syndrome
600
Q04.2
전전뇌증(全前腦症)
Holoprosencephaly
601
Q04.3
다발미세이랑증
Polymicrogyria
602
Q04.3
무뇌수두증
Hydranencephaly
603
Q04.3
무뇌이랑증
Agyria of brain
604
Q04.3
밀러-디커 증후군
Miller-Dieker syndrome
605
Q04.3
소뇌무발생
Cerebellar agenesis
606
Q04.3
주버트 증후군
Joubert syndrome
607
Q04.3
큰뇌이랑증
Pachygyria
608
Q04.3
활택뇌증
Lissencephaly
609
Q04.6
분열뇌증
Schizencephaly
610
Q05.0
수두증을 동반한 이분경추
Cervical spina bifida with hydrocephalus
611
Q05.1
수두증을 동반한 이분척추
Dorsal spina bifida with hydrocephalus
612
Q05.1
수두증을 동반한 이분흉요추
Thoracolumbar 
spina 
bifida 
with 
hydrocephalus
613
Q05.1
수두증을 동반한 이분흉추
Thoracic spina bifida with hydrocephalus
614
Q05.2
수두증을 동반한 이분요천추
Lumbosacral spina bifida with hydrocephalus
615
Q05.2
수두증을 동반한 이분요추
Lumbar spina bifida with hydrocephalus
616
Q05.3
수두증을 동반한 이분천추
Sacral spina bifida with hydrocephalus
연번
상병
코드
국문 질환명
영문 질환명
617
Q05.4
수두증을 동반한 상세불명의 이분척추
Unspecified spina bifida with hydrocephalus
618
Q05.5
수두증이 없는 이분경추
Cervical spina bifida without hydrocephalus
619
Q05.6
수두증이 없는 이분흉추
Thoracic spina bifida without hydrocephalus
620
Q05.6
이분척추 NOS
Dorsal spina bifida NOS
621
Q05.6
이분흉요추 NOS
Thoracolumbar spina bifida NOS
622
Q05.7
수두증이 없는 이분요추
Lumbar spina bifida without hydrocephalus
623
Q05.7
이분요천추 NOS
Lumbosacral spina bifida NOS
624
Q05.8
수두증이 없는 이분천골
Sacral spina bifida without hydrocephalus
625
Q05.9
상세불명의 이분척추
Spina bifida, unspecified
626
Q06.2
척수이개증
Diastematomyelia
627
Q07.0
아놀드-키아리증후군
Arnold-Chiari syndrome
628
Q11.2
렌즈소안구증후군
Lenz microphthalmia syndrome
629
Q13.1
무홍채증
Aniridia
630
Q13.8
악센펠트-리이거 증후군
Axenfeld-Rieger syndrome
631
Q14.1
X-연관 연소성 망막분리
X-linked juvenile retinoschisis
632
Q14.2
나팔꽃 증후군
Morning glory syndrome
633
Q15.0
선천녹내장
Congenital glaucoma
634
Q16.1
(외)이도의 선천성 결여, 폐쇄, 협착
Congenital absence, atresia and stricture 
of auditory canal(external)
635
Q17.2
소이증(小耳症)
Microtia
636
Q20.0
동맥간존속
Persistent truncus arteriosus
637
Q20.0
총동맥간
Common arterial trunk
638
Q20.1
이중출구우심실
Double outlet right ventricle
639
Q20.1
타우시그-빙증후군
Taussig-Bing syndrome
640
Q20.2
이중출구좌심실
Double outlet left ventricle
641
Q20.3
대동맥의 우측전위
Dextrotransposition of aorta
642
Q20.3
대혈관의 (완전)전위
Transposition of great vessels (complete)
643
Q20.3
심실대혈관연결불일치
Discordant ventriculoarterial connection
644
Q20.4
단일심실
Single ventricle
645
Q20.5
방실연결불일치
Discordant atrioventricular connection
646
Q20.5
수정혈관전위
Corrected transposition
647
Q20.5
심실내번
Ventricular inversion
648
Q20.5
좌측전위
Laevotransposition
649
Q20.6
무비증 또는 다비증을 동반한 심방 
부속물의 이성질현상
Isomerism of atrial appendages with 
asplenia or polysplenia
650
Q20.6
심방부속물의 이성질현상
Isomerism of atrial appendages
651
Q21.2
방실중격결손
Atrioventricular septal defect
652
Q21.2
심내막융기결손
Endocardial cushion defect
653
Q21.2
제1공심방중격결손(Ⅰ형)
Ostium primum atrial septal defect (type Ⅰ)
654
Q21.2
총방실관
Common atrioventricular canal
655
Q21.3
팔로네징후
Tetralogy of Fallot
656
Q21.3
폐동맥 협착 또는 폐쇄, 대동맥의 
우측위치 및 우심실비대를 동반한 
심실중격결손
Ventricular septal defect with pulmonary 
stenosis or atresia, dextroposition of 
aorta and hypertrophy of right ventricle
657
Q21.4
대동맥중격결손
Aortic septal defect
658
Q21.4
대동맥폐동맥중격결손
Aortopulmonary septal defect
659
Q21.4
대동맥폐동맥창
Aortopulmonary window
660
Q21.8
아이젠멘거결손
Eisenmenger’s defect
661
Q22.0
폐동맥판폐쇄
Pulmonary valve atresia
662
Q22.4
삼첨판폐쇄
Tricuspid atresia
663
Q22.5
에브스타인이상
Ebstein anomaly
연번
상병
코드
국문 질환명
영문 질환명
664
Q22.6
형성저하성 우심증후군
Hypoplastic right heart syndrome
665
Q23.0
대동맥판의 선천협착
Congenital stenosis of aortic valve
666
Q23.0
선천성 대동맥판폐쇄
Congenital aortic atresia
667
Q23.0
선천성 대동맥판협착
Congenital aortic stenosis
668
Q23.1
대동맥판의 선천성 기능부전
Congenital insufficiency of aortic valve
669
Q23.1
선천성 대동맥판기능부전
Congenital aortic insufficiency
670
Q23.1
선천성 대동맥판역류
Congenital aortic regurgitation
671
Q23.1
이첨대동맥판막
Bicuspid aortic valve
672
Q23.2
선천성 승모판폐쇄
Congenital mitral atresia
673
Q23.2
선천성 승모판협착
Congenital mitral stenosis
674
Q23.3
선천성 승모판기능부전
Congenital mitral insufficiency
675
Q23.4
(승모판 협착 또는 폐쇄와 함께) 상
행대동맥의 형성저하와 좌심실의 결
손발육을 동반하는 대동맥구멍 및 
판막의 폐쇄 또는 현저한 발육부전
Atresia, or marked hypoplasia of aortic orifice
or valve, with hypoplasia of ascending aorta 
and defective development of left ventricle 
(with mitral valve stenosis or atresia)
676
Q23.4
형성저하성 좌심증후군
Hypoplastic left heart syndrome
677
Q23.8
대동맥판 및 승모판의 기타 선천기형
Other congenital malformations of aortic 
and mitral valves
678
Q23.9
대동맥판 및 승모판의 상세불명의 
선천기형
Congenital malformation of aortic and 
mitral valves, unspecified
679
Q24.4
선천성 대동맥판하협착
Congenital subaortic stenosis
680
Q24.5
관상동맥혈관의 기형
Malformation of coronary vessels
681
Q24.5
선천성 관상동맥류
Congenital coronary(artery) aneurysm
682
Q24.6
선천성 심장차단
Congenital heart block
683
Q25.1
대동맥의 축착
Coarctation of aorta
684
Q25.1
대동맥의 축착(관전, 관후)
Coarctation of aorta (preductal, postductal)
685
Q25.2
대동맥의 폐쇄
Atresia of aorta
686
Q25.3
대동맥의 협착
Stenosis of aorta
687
Q25.3
판막상부 대동맥협착
Supravalvular aortic stenosis
688
Q25.5
폐동맥의 폐쇄
Atresia of pulmonary artery
689
Q26.0
(하)(상)대정맥의 선천성 협착
Congenital 
stenosis 
of 
vena 
cava 
(inferior)(superior)
690
Q26.0
대정맥의 선천성 협착
Congenital stenosis of vena cava
691
Q26.1
좌상대정맥존속
Persistent left superior vena cava
692
Q26.2
전폐정맥결합이상
Total anomalous pulmonary venous connection
693
Q26.3
부분폐정맥결합이상
Partial anomalous pulmonary venous connection
694
Q26.4
상세불명의 폐정맥결합이상
Anomalous 
pulmonary 
venous 
connection, unspecified
695
Q26.5
문맥결합이상
Anomalous portal venous connection
696
Q26.6
문맥-간동맥루
Portal vein-hepatic artery fistula
697
Q28.2
와이번메이슨증후군
Wyburn Mason syndrome
698
Q38.3
무설증(無舌症)
Aglossia
699
Q43.8
선천성단장증후군
Congenital Short Bowel Syndrome
700
Q44.2
담관의 폐쇄
Atresia of bile ducts
701
Q44.6
선천성 간 섬유증
Congenital liver fibrosis[fibrotic]
702
Q44.7
알라질증후군
Alagille’s syndrome
703
Q61.1
다낭성 신장, 보통염색체열성
Polycystic kidney, autosomal recessive
704
Q61.1
다낭성 신장, 영아형
Polycystic kidney, infantile type
705
Q61.2
다낭성 신장, 보통염색체우성
Polycystic kidney, autosomal dominant
706
Q61.9
메켈증후군
Meckel syndrome
707
Q64.1
방광외반
Exstrophy of urinary bladder
708
Q64.1
방광외번
Extroversion of bladder
연번
상병
코드
국문 질환명
영문 질환명
709
Q64.1
방광이소증
Ectopia vesicae
710
Q74.0
쇄골두개골이골증
Cleidocranial dysostosis
711
Q74.3
선천성 다발관절만곡증
Arthrogryposis multiplex congenita
712
Q74.8
라르센 증후군
Larsen's syndrome
713
Q75.0
두개골유합
Craniosynostosis
714
Q75.0
두개골의 불완전유합
Imperfect fusion of skull
715
Q75.0
뾰족머리증(Acrocephaly)
Acrocephaly
716
Q75.0
뾰족머리증(Oxycephaly)
Oxycephaly
717
Q75.0
삼각머리증
Trigonocephaly
718
Q75.1
두개안면골이골증
Craniofacial dysostosis
719
Q75.1
크루존병
Crouzon’s disease
720
Q75.4
트레처-콜린스 증후군
Treacher Collins syndrome
721
Q75.4
프란체스쉐티 증후군
Franceschetti syndrome
722
Q75.4
하악안면골이골증
Mandibulofacial dysostosis
723
Q76.1
클리펠-파일증후군
Klippel-Feil syndrome
724
Q77.0
연골무발생증
Achondrogenesis
725
Q77.0
연골발생저하증
Hypochondrogenesis
726
Q77.1
치사성 단신
Thanatophoric short stature
727
Q77.2
질식성 흉부형성이상[쥐느]
Asphyxiating thoracic dysplasia[Jeune]
728
Q77.2
짧은늑골증후군
Short rib syndrome
729
Q77.3
X-연관 우성 연골형성이상
X-linked dominant chondrodysplasia
730
Q77.3
다발성 골단 형성이상
Multiple epiphyseal dysplasia
731
Q77.3
어깨고관절 점상 연골형성이상(1형-3형)
Rhizomelic chondrodysplasia punctata(type 1-3)
732
Q77.3
점상 연골형성이상
Chondrodysplasia punctata
733
Q77.4
선천성 골경화증
Osteosclerosis congenita
734
Q77.4
연골무형성증
Achondroplasia
735
Q77.4
연골형성저하증
Hypochondroplasia
736
Q77.5
디스트로피성 형성이상
Dystrophic dysplasia
737
Q77.6
엘리스-반크레벨트증후군
Ellis-van Creveld syndrome
738
Q77.6
연골외배엽형성이상
Chondroectodermal dysplasia
739
Q77.7
만발성 척추골단형성이상
Spondyloepiphyseal dysplasia tarda
740
Q77.7
척추골단형성이상
Spondyloepiphyseal dysplasia
741
Q77.8
관상골 및 척추의 성장결손을 동반
한 기타 골연골형성이상
Other osteochondrodysplasia with defects 
of growth of tubular bones and spine
742
Q77.8
레리-웨일 증후군
Leri-Weill syndrome
743
Q77.8
말단왜소 형성이상
Acromicric dysplasia
744
Q77.9
관상골 및 척추의 성장결손을 동반한 
상세불명의 골연골형성이상
Osteochondrodysplasia with defects of 
growth of tubular bones and spine, 
unspecified
745
Q78.0
골취약증(Fragilitas ossium)
Fragilitas ossium
746
Q78.0
골취약증(Osteopsathyrosis)
Osteopsathyrosis
747
Q78.0
불완전골형성
Osteogenesis imperfecta
748
Q78.1
다골성 섬유성 형성이상
Polyostotic fibrous dysplasia
749
Q78.1
얼브라이트(-맥쿤)(-스턴버그)증후군
Albright(-McCune)(-Sternberg) syndrome
750
Q78.2
골화석증
Osteopetrosis
751
Q78.2
알베르스-쇤베르그증후군
Albers-Schönberg syndrome
752
Q78.3
카무라티-엥겔만증후군
Camurati-Engelmann syndrome
753
Q78.4
내연골종증
Enchondromatosis
754
Q78.4
마푸치증후군
Maffucci’s syndrome
755
Q78.4
올리에르병
Ollier’s disease
756
Q78.5
골간단연골형성이상, 슈미드형
Metaphyseal chondrodysplasia, Schmid type
연번
상병
코드
국문 질환명
영문 질환명
757
Q78.5
필레증후군
Pyle’s syndrome
758
Q78.6
골간병적조직연결
Diaphyseal aclasis
759
Q78.6
다발선천외골증
Multiple congenital exostoses
760
Q78.6
유전성 다발외골증
Hereditary multiple exostoses
761
Q78.9
가성 연골무형성 형성이상
Pseudoachondroplastic dysplasia
762
Q79.0
선천성 횡격막탈장
Congenital diaphragmatic hernia
763
Q79.1
횡격막 탈출
Eventration of diaphragm
764
Q79.1
횡격막결여
Absence of diaphragm
765
Q79.1
횡격막의 기타 선천기형
Other congenital malformations of diaphragm
766
Q79.1
횡격막의 선천기형 NOS
Congenital malformation of diaphragm NOS
767
Q79.2
배꼽내장탈장
Exomphalos
768
Q79.2
선천복벽탈장
Omphalocele
769
Q79.3
복벽파열증
Gastroschisis
770
Q79.4
말린자두배증후군
Prune belly syndrome
771
Q79.5
복벽의 기타 선천기형
Other 
congenital 
malformations 
of 
abdominal wall
772
Q79.6
엘러스-단로스증후군
Ehlers-Danlos syndrome
773
Q79.8
근골격계통의 기타 선천기형
Other 
congenital 
malformations 
of 
musculoskeletal system
774
Q79.8
근육의 결여
Absence of muscle
775
Q79.8
부근
Accessory muscle
776
Q79.8
선천성 근위축
Amyotrophia congenita
777
Q79.8
선천성 짧은힘줄
Congenital shortening of tendon
778
Q79.8
선천성 협착띠
Congenital constricting bands
779
Q79.8
폴란드증후군
Poland’s syndrome
780
Q79.8
힘줄의 결여
Absence of tendon
781
Q79.9
근골격계통의 상세불명의 선천기형
Congenital 
malformation 
of 
musculoskeletal system, unspecified
782
Q79.9
근골격계통의 선천변형 NOS
Congenital deformity of musculoskeletal 
system NOS
783
Q79.9
근골격계통의 선천이상 NOS
Congenital anomaly of musculoskeletal 
system NOS
784
Q80.1
X-연관비늘증
X-linked ichthyosis
785
Q80.1
X-연관비늘증; 스테로이드설파타제
결핍
X-linked ichthyosis; steroid sulfatase 
deficiency
786
Q80.2
층판비늘증
Lamellar ichthyosis
787
Q80.3
선천성 수포성 비늘모양홍색피부증
Congenital bullous ichthyosiform erythroderma
788
Q80.4
할리퀸태아
Harlequin fetus
789
Q81.0
단순 수포성 표피박리증
Epidermolysis bullosa simplex
790
Q81.1
치사성 수포성 표피박리증
Epidermolysis bullosa letalis
791
Q81.1
헤를리츠증후군
Herlitz’ syndrome
792
Q81.2
디스트로피성 수포성 표피박리증
Epidermolysis bullosa dystrophica
793
Q82.0
유전성 림프부종
Hereditary lymphoedema
794
Q82.3
색소실조증
Incontinentia pigmenti
795
Q82.4
(무한성) 외배엽형성이상
Ectodermal dysplasia (anhidrotic)
796
Q82.4
헤이-웰스증후군 (안검유착-외배엽 결손)
Hay-Wells syndrome (Ankyloblepharon- 
ectodermal defects)
797
Q82.8
로트문드(-톰슨) 증후군
Rothmund(-Thomson) syndrome
798
Q82.8
블륨 증후군
Bloom syndrome
799
Q82.8
선천성 이상각화증
Congenital dyskeratosis
800
Q82.8
탄력섬유성 거짓황색종
Pseudoxanthoma elasticum
801
Q85.0
신경섬유종증(비악성)
Neurofibromatosis (nonmalignant)
연번
상병
코드
국문 질환명
영문 질환명
802
Q85.0
신경섬유종증(비악성) 1형, 2형
Neurofibromatosis(nonmalignant) type 1, type 2
803
Q85.0
폰렉클링하우젠병
Von Recklinghausen’s disease
804
Q85.1
결절성 경화증
Tuberous sclerosis
805
Q85.1
부르느뷰병
Bourneville’s disease
806
Q85.1
에필로이아
Epiloia
807
Q85.8
스터지-베버(-디미트리) 증후군
Sturge-Weber(-Dimitri) syndrome
808
Q85.8
포이츠-제거스 증후군
Peutz-Jeghers syndrome
809
Q85.8
폰 히펠-린다우 증후군
Von Hippel-Lindau syndrome
810
Q86.0
(이상형태성) 태아알코올증후군
Fetal alcohol syndrome (dysmorphic)
811
Q87.0
가부키 증후군
Kabuki syndrome
812
Q87.0
고린-샤우드리-모스 증후군
Gorlin-Chaudhry-Moss syndrome
813
Q87.0
골덴하 증후군
Goldenhar syndrome
814
Q87.0
단안증
Cyclopia
815
Q87.0
로빈 증후군
Robin syndrome
816
Q87.0
마르케사니-바일 증후군 [바일-마
르케사니 증후군]
Marchesani-Weill 
syndrome 
[Weill-Marchesani syndrome]
817
Q87.0
뫼비우스 증후군
Moebius syndrome
818
Q87.0
안치지의 형성이상
Oculodentodigital dysplasia
819
Q87.0
야콥센 증후군(11장완 말단부 결손 
증후군)
Jacobsen syndrome(11q distal deletion 
syndrome)
820
Q87.0
입-얼굴-손발 증후군
Oro-facial-digital syndrome
821
Q87.0
잠복안구증후군
Cryptophthalmos syndrome
822
Q87.0
주로 얼굴형태에 영향을 주는 선천
기형증후군
Congenital 
malformation 
syndromes 
predominantly affecting facial appearance
823
Q87.0
첨두다지유합증
Acrocephalopolysyndactyly
824
Q87.0
첨두유합지증
Acrocephalosyndactyly(Apert)
825
Q87.0
카펜터 증후군
Carpenter´s syndrome
826
Q87.0
프레이저 증후군
Fraser´s syndrome
827
Q87.0
휘파람부는 얼굴
Whistling face
828
Q87.1
굴지 형성이상
Campomelic dysplasia
829
Q87.1
누난 증후군
Noonan syndrome
830
Q87.1
두보위츠 증후군
Dubowitz syndrome
831
Q87.1
드 랑즈 증후군
De Lange syndrome
832
Q87.1
러셀-실버 증후군
Russel-Silver syndrome
833
Q87.1
로비노-실버만-스미스 증후군
Robinow-Silverman-Smith syndrome
834
Q87.1
쉐그렌-라손 증후군
Sjogren-Larsson syndrome
835
Q87.1
스미스-렘리-오피츠 증후군
Smith-Lemli-Opitz syndrome
836
Q87.1
시클 증후군
Seckel syndrome
837
Q87.1
아르스코그 증후군
Aarskog syndrome
838
Q87.1
주로 단신과 관련된 선천기형증후군
Congenital 
malformation 
syndromes 
predominantly associated with short stature
839
Q87.1
코케인 증후군
Cockayne syndrome
840
Q87.1
프라더-윌리 증후군
Prader-Willi syndrome
841
Q87.2
루빈스타인-테이비 증후군
Rubinstein-Taybi syndrome
842
Q87.2
바테르 증후군
VATER syndrome
843
Q87.2
손발톱무릎뼈 증후군
Nail patella syndrome
844
Q87.2
클리펠-트레노우네이-베버 증후군
Klippel-Trénaunay-Weber syndrome
845
Q87.2
홀트-오람 증후군
Holt-Oram syndrome
846
Q87.3
베크위트-비데만 증후군
Beckwith-Wiedemann syndrome
847
Q87.3
소토스 증후군
Sotos syndrome
848
Q87.3
위버 증후군
Weaver syndrome
연번
상병
코드
국문 질환명
영문 질환명
849
Q87.4
마르팡증후군
Marfan’s syndrome
850
Q87.5
코핀-로우리 증후군
Coffin-Lowry syndrome
851
Q87.8
ADNP 증후군(헬스무르텔-반데르아 
증후군)
ADNP 
syndrome(Helsmoortel-VanDerAa 
syndrome)
852
Q87.8
로렌스-문(-바르데)-비들 증후군
Laurence-Moon(-Bardet)-Biedl syndrome
853
Q87.8
아가미-귀-신장 증후군
Branchiootorenal syndrome
854
Q87.8
알스트롬 증후군
Alstrom syndrome
855
Q87.8
알포트 증후군
Alport syndrome
856
Q87.8
젤웨거 증후군
Zellweger syndrome
857
Q87.8
촤지 증후군
CHARGE syndrome
858
Q87.8
펠란-맥더미드 증후군(22장완 13.3 
결손 증후군)
Phelan-McDermid 
syndrome(22q13.3 
deletion syndrome)
859
Q90.0
21삼염색체증, 감수분열비분리
Trisomy 21, meiotic nondisjunction
860
Q90.1
21삼염색체증, 섞임증형(유사분열비분리)
Trisomy 21, mosaicism (mitotic nondisjunction)
861
Q90.2
21삼염색체증, 전위
Trisomy 21, translocation
862
Q90.9
21삼염색체증 NOS
Trisomy 21 NOS
863
Q91.0
18삼염색체증, 감수분열비분리
Trisomy 18, meiotic nondisjunction
864
Q91.1
18삼염색체증, 섞임증형(유사분열비분리)
Trisomy 18, mosaicism (mitotic nondisjunction)
865
Q91.2
18삼염색체증, 전위
Trisomy 18, translocation
866
Q91.4
13삼염색체증, 감수분열비분리
Trisomy 13, meiotic nondisjunction
867
Q91.5
13삼염색체증, 섞임증형(유사분열비분리)
Trisomy 13, mosaicism (mitotic nondisjunction)
868
Q91.6
13삼염색체증, 전위
Trisomy 13, translocation
869
Q91.7
13삼염색체증후군
Trisomy 13 Syndrome
870
Q92.2
10단완삼염색체증
Trisomy 10p
871
Q92.3
15장완11-13 미세중복 증후군
15q11q13 microduplication syndrome
872
Q92.3
7장완11.23 미세중복 증후군
7q11.23 microduplication syndrome
873
Q92.3
포토키-룹스키 증후군
Potocki-Lupski syndrome
874
Q92.8
20번 염색체 단완의 삼염색체증
Trisomy 20p
875
Q93.2
15장완 사염색체(증)(쌍중심절 15번 
염색체 증후군)
Tetrasomy 
15q 
(isodicentric 
15 
chromosome syndrome)
876
Q93.3
4 단완 염색체 부분 결손
Partial deletion of the short arm of 
chromosome 4
877
Q93.3
월프-허쉬호른증후군
Wolff-Hirschorn syndrome
878
Q93.4
5번 염색체 단완의 결손
Deletion of short arm of chromosome 5
879
Q93.4
고양이울음증후군
Cri-du-chat syndrome
880
Q93.5
15 장완13.3 미세결손 증후군
15q13.3 microdeletion syndrome
881
Q93.5
18 단완 염색체 결손
18 short arm chromosome Deletion
882
Q93.5
18장완 말단부 결손 증후군
18q distal deletion syndrome
883
Q93.5
18장완단일염색체증
18q monosomy
884
Q93.5
1단완36 미세결손증후군
1p36 Microdeletion Syndrome
885
Q93.5
2장완37 미세결손 증후군
2q37 microdeletion syndrome
886
Q93.5
3 장완29 미세결손 증후군
3q29 microdeletion syndrome
887
Q93.5
스미스-마제니스 증후군
Smith-Magenis syndrome
888
Q93.5
엔젤만증후군
Angelman syndrome
889
Q93.5
윌리엄스 증후군
William's Syndrome
890
Q93.5
캐취22증후군
CATCH22 syndrome
891
Q96.0
핵형45, X
Karyotype 45, X
892
Q96.1
핵형46, X동인자(Xq)
Karyotype 46, X iso(Xq)
893
Q96.2
동인자(Xq)를 제외한 이상 성염색체를 
가진 핵형46, X
Karyotype 46, X with abnormal sex 
chromosome, except iso(Xq)
894
Q96.3
섞임증, 45, X/46, XX 또는 XY
Mosaicism, 45, X/46, XX or XY