在分子水平，酶的缺陷可能有两种原因：一是由于编码酶蛋白的结构基因发生突变酶蛋白结构异常或缺失合成过少的酶造成代谢率改变致病基因的克隆，越来越多的酶缺陷病因已经清楚，疾病的遗传方式多数为常染色体隐性遗传，少数为性连锁遗传或者常染色体显性遗传。
酶
bod
编码酶蛋白
bod
编码酶蛋白的结构基因发生突变
sym
酶蛋白
bod
酶蛋白结构异常或缺失
sym
酶
bod
合成过少的酶造成代谢率改变
sym
致病基因
bod
酶缺陷
dis
常染色体
bod
常染色体
bod