经研究发现，当CGG结构的重复数达230次以上次以上时，FMR-1基因5'端的CpG岛开始非正常地甲基化，这种甲基化延伸至启动子区，致使转录不能启动，mRNA不能转录，基因编码的蛋白产物也因之缺乏，导致临床症状产生。
CGG结构的重复数达230次以上
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FMR-1基因5'端的CpG岛开始非正常地甲基化
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甲基化延伸至启动子区
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转录不能启动
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mRNA不能转录
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基因编码的蛋白产物也因之缺乏
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