有些遗传代谢病在婴儿早期即可有典型表现，如在新生儿期出现喂养困难、呼吸异常、酸中毒、高氨血症、黄疸不退、脱水、电解质异常、持续呕吐、低血糖、肝大、惊厥以及尿中有持续臭味，对于不能用一般疾病解释的临床表现，应疑为遗传代谢病，并做进一步检查。
喂养困难
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呼吸异常
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酸中毒
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高氨血症
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黄疸不退
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脱水
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电解质异常
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持续呕吐
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低血糖
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肝大
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惊厥
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尿中有持续臭味
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遗传代谢病
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