该转运单位由氨基酸转运蛋白异聚体组成，包含一重一轻的2个亚单位，自1992年来已发现2种重的亚单位即rBAT及4F2hc，并且很快发现胱氨酸尿症病人存在rBAT基因即SLC3A1突变，后来证实编码rBAT的基因SLC3A1突变是引起Ⅰ型胱氨酸尿症的原因。
氨基酸转运蛋白异聚体
bod
胱氨酸尿症
dis
rBAT基因
bod
SLC3A1
bod
SLC3A1突变
sym
基因SLC3A1
bod
基因SLC3A1突变
sym
Ⅰ型胱氨酸尿症
dis