表现为外周血B细胞极少或缺如淋巴细胞，B细胞数少于5个），浆细胞亦缺乏淋巴器官生发中心缺如血IgM、IgG和IgA均明显下降或缺如IgG＜2g/L，IgA＜0.1g/L）；T细胞数量和功能正常Btk蛋白表达功能也各异，临床表现轻重不一，因此凡男孩低Ig血症者，均应进行Btk基因筛查。
血B细胞
bod
外周血B细胞极少或缺如
sym
淋巴细胞
bod
B细胞
bod
浆细胞
bod
浆细胞亦缺乏
sym
淋巴器官
bod
淋巴器官生发中心缺如
sym
血IgM
bod
IgG
bod
IgA
bod
血IgM、IgG和IgA均明显下降或缺如
sym
IgG
bod
IgA
bod
T细胞
bod
T细胞数量和功能正常
sym
Btk蛋白
bod
低Ig血症
dis
Btk基因筛查
pro