基因检测虽然是诊断FX的主要手段，但是基因检测不能完全替代染色体检测，因为随着研究的深入，发现脆性X综合征不仅只是与脆性部位FRAXA有关，而且与原来认为是普通脆性部位的FRAXE也相关，近来又发现FRAXF部位似乎也与FX有关，而目前只能检测与FRAXA相关的FMR-1基因的突变，所以只进行基因检测容易漏诊。
基因检测
ite
FX
dis
基因检测
ite
染色体检测
ite
脆性X综合征
dis
脆性部位FRAXA
bod
普通脆性部位的FRAXE
bod
FRAXF部位
bod
FX
dis
FRAXA
bod
FMR-1基因
bod
基因检测
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