约85%AS病人为性连锁显性遗传（XLinkedAS，XLAS），致病基因定位于X染色体长臂中段Xq22，为编码Ⅳ型胶原α5链（COL4A5）基因突变所致；其余病人为常染色体隐性遗传（autosomalrecessiveAS，ARAS）和常染色体显性遗传AS（autosomaldominantAS，ADAS），前者致病基因为COL4A3或COL4A4基因，而后者具有遗传多源性。
AS
dis
性连锁显性遗传
sym
XLinkedAS
sym
XLAS
sym
X染色体长臂中段Xq22
bod
Ⅳ型胶原α5链
bod
COL4A5
bod
编码Ⅳ型胶原α5链（COL4A5）基因突变
sym
常染色体隐性遗传
sym
autosomalrecessiveAS
dis
ARAS
dis
常染色体显性遗传AS
dis
autosomaldominantAS
dis
ADAS
dis
COL4A3或COL4A4基因
bod