3.胸腺发育不全综合征（DiGeorgesyndrome）为一系列基因异常综合征中的一部分，约80%～90%病例伴有染色体22q11-ter缺失心脏畸形cardiacabnormalities）、面部异常abnormalfacies）、胸腺发育不良thymichypoplasia）、腭裂cleftpalate）和低钙血症（hypocalcemia），故称为“CATCH22”。
胸腺发育不全综合征
dis
DiGeorgesyndrome
dis
染色体22q11-ter
bod
伴有染色体22q11-ter缺失
sym
心脏
bod
心脏畸形
sym
cardiacabnormalities
sym
面部
bod
面部异常
sym
abnormalfacies
sym
胸腺
bod
胸腺发育不良
sym
thymichypoplasia
sym
腭
bod
腭裂
sym
cleftpalate
sym
低钙血症
sym
hypocalcemia
sym
CATCH22
dis