（2）T和B细胞均缺如SCID（T-</sup>B-</sup>SCID）：①RAG-1/RAG-2缺陷致T-B-SCID为重组活化基因-1（RAG-1）或RAG-2突变所致，婴儿期即发病，外周血T和B细胞计数均明显减少但NK活性正常或升高11p13编码VDJ基因重组酶的RAG1/RAG2突变，使T细胞受体（TCR）和B细胞表面免疫球蛋白（SIg）的VDJ结构重组发生障碍，患者外周血T、B细胞均减少，患儿在生后2～3个月即发生严重的复发性感染。
B细胞
bod
SCID
dis
SCID
dis
RAG-1/RAG-2缺陷
dis
T-B-SCID
dis
重组活化基因-1
bod
RAG-1
bod
RAG-2
bod
血T和B细胞计数
ite
外周血T和B细胞计数均明显减少
sym
NK活性
ite
但NK活性正常或升高
sym
11p13编码VDJ基因重组酶
bod
RAG1
bod
RAG2
bod
T细胞受体
bod
TCR
bod
B细胞表面免疫球蛋白
bod
SIg
bod
VDJ
bod
血T、B细胞
bod