xd-br0/SiMoNERo huggingface dataset:
Percepția absenței controlului s- a dovedit a fi în detrimentul sănătății fizice și mentale , iar atunci când , în ciuda fragilității lor , vârstnicii au sentimentul de control asupra propriilor activități , sănătatea și starea lor de bine sunt influențate pozitiv .
În literatura bioetică americană , reglementările oficiale descrise mai sus au fost apreciate drept formule ritualistice , ficțiune formalistă , acceptate public de către profesioniști , dar larg ignorate și încălcate în practică .
După anii ’ 90 , o atenție deosebită a fost acordată abuzurilor asupra vârstnicilor instituționalizați , în special cei din azile , pentru ca în 2002 , la Adunarea Mondială a Națiunilor Unite privind îmbătrânirea , să fie descrise detaliat și alte forme de abuz rezultate din situații sociale particulare , respectiv conflictul armat , violența politică sau abuzul sistemului social și de sănătate .
De exemplu , o persoană surogat poate solicita în numele unui pacient vârstnic cu multiple insuficiențe de organ și cu perturbarea capacității de decizie un tratament suportiv extraordinar de menținere a funcțiilor vitale ( de exemplu , ventilație artificială , hemodializă ) , în virtutea faptului că pacientul dorea acest lucru .
Cu alte cuvinte , ceea ce medicul apreciază drept inutil poate să nu fie privit la fel de către un pacient sau decidenții surogat .
După cum este bine știut , fiecare decadă de vârstă induce o creștere a glicemiei à jeun cu 2 mg / dl , ceea ce denotă un risc crescut pentru persoana vârstnică de a dezvolta diabet .
Insulino-rezistența este un bine cunoscut factor asociat cu profilul metabolic proaterogenic , care include LDL mici și dense , scăderea HDL-colesterolului și creșterea lipoproteinelor cu densitate foarte joasă ( VLDL ) .
Formarea produșilor de glicozilare avansată și influența exercitată de aceștia asupra endoteliului capilar , precum și rolul lor în inducerea apariției complicațiilor macroangiopatice sunt demonstrate de numeroase studii clinice .
S- a demonstrat pe șoareci diabetizați tip apoE KO că produșii de glicozilare avansată pot stimula sinteza de țesut conjunctiv în placa aterosclerotică prin intermediul receptorilor specifici ( 28 ) .
Astfel , glicozilarea proteinelor are rol determinant în apariția microangiopatiei la nivel miocardic .
Hiperglicemia cronică antrenează mecanisme complicate , inițiate de disfuncția endotelială și de hiperstimularea activității plachetare .
La diabetici , procesul aterosclerotic este mai extins la arterele distale , neevidențiindu- se leziuni specifice .
Recomandările de management al bolii cardiovasculare la vârstnicii diabetici sunt diferențiate în funcție de starea generală de sănătate , comorbidități și statusul cognitiv .
La pacienții cu vârsta peste 80 de ani , cu valori tensionale crescute susținut peste 140 / 80 mmHg , fără boală renală , se recomandă ca tratament de primă linie IECA , sartani , blocante ale canalelor de calciu cu acțiune prelungită , betablocante sau diuretice tiazidice , ținându se cont de comorbidități ( 61 , 62 ) .
DZ rămâne un factor de risc pentru boala ocluzivă a arterelor mici , ceea ce explică și leziunile decelate necroptic , de tip infarcte lacunare .
Durata lungă de expunere la factorii de risc tradiționali conduce la atenuarea expresiei și impactului acestora asupra bolii aterosclerotice la vârstnici , concomitent cu intervenția unor factori noi în modularea aterogenezei ( caseta 7.1 ) ( 7 ) .
Plăcile aterosclerotice anterior constituite sunt mai numeroase și au un fenotip instabil ca urmare a activității inflamatorii crescute și a reducerii celulelor musculare netede la bătrâni , rezultând o creștere accelerată a evenimentelor cardiovasculare ( 8 ) .
Deoarece receptorul AT1 este implicat în unele etape ale procesului aterogen , cum ar fi stresul oxidativ vascular și disfuncția endotelială , este plauzibil ca sirtuinele să influențeze îmbătrânirea cardiovasculară prin acest mecanism ( 16 ) .
Adiponectina are efecte biologice importante , cum sunt creșterea sensibilității la insulină , ameliorarea profilului lipidic ( reducerea trigliceridemiei plasmatice și creșterea nivelului de HDL colesterol ) prin influențarea lipoproteinlipazei și a lipazei hepatice .
Unele studii au relevat că la pacienții vârstnici și la cei cu risc cardiovascular înalt ( boală coronariană , boală cronică de rinichi , insuficiență cardiacă ) , adiponectina ar putea avea implicații prognostice diferite , nivelul plasmatic înalt fiind corelat cu creșterea mortalității de orice cauză , în special la bărbați .
În ultimii ani , noi biomarkeri au legat adipozitatea de insulinorezistență și de sindromul metabolic .
Prezența ficatului gras în absența unor cauze precizate ( bypass jejunoileal , nutriție parenterală , alcool ) implică etiologia metabolică și este un predictor independent puternic pentru dezvoltarea sindromului metabolic , DZ tip 2 și a bolii cardiovasculare ( 27 ) .
Cardiovascular Health Study , un studiu prospectiv observațional adresat persoanelor peste 65 de ani , a dovedit că inactivitatea fizică și depresia sunt predictori independenți ai mortalității la această cohortă ( 40 ) .
Hiperactivitatea axului hipotalamo pituitar adrenocortical , indusă de tulburarea depresivă , conduce la hipercortizolemie , care are ca rezultat mobilizarea acizilor grași liberi , inducând inflamație endotelială și status procoagulant .
O altă legătură între depresie și procesele degenerative vasculare este făcută de 5 lipoxigenază , o enzimă responsabilă cu sinteza leucotrienelor din acidul arahidonic , iar la nivel cerebral cu rol în reglarea neurotransmițătorilor ( glutamat ) .
Disfuncția sistemului autonom apare pe fondul hiperreactivității simpatice în dauna influențelor vagale , prin activarea componentei adrenale medulare .
În plus față de valoarea predictivă superioară , presiunea arterială centrală este utilă pentru evaluarea diferențiată a efectelor medicamentelor antihipertensive , comparativ cu tensiunea arterială măsurată la nivel brahial ( 42 ) .
Rezultatele prezentate anterior sugerează că atât markerul ultrasonografic carotidian , cât și IGB pot fi folosite pentru o stratificare mai atentă a riscului în cazul populației vârstnice , diabetice și non diabetice .
O problemă intens dezbătută constă în faptul că , deși se înregistrează o scădere continuă a riscului cardiovascular la toate grupele de vârstă , afecțiunile cardiovasculare continuă să reprezinte principala cauză de deces în țările dezvoltate și , în același timp , o comorbididate frecventă , care afectează calitatea vieții pacienților ( 5 , 6 ) .
Studiul a urmărit incidența accidentului vascular fatal și non-fatal în funcție de tratamentul aplicat .
S- a obținut o scădere a TA sistolice de 15 mmHg și a TA diastolice de 6 mmHg la pacienții cu tratament antihipertensiv , comparativ cu grupul placebo .
Beneficiile tratamentului au fost observate încă din primul an de studiu , respectiv reducerea incidenței accidentului vascular fatal și non-fatal cu 0.3 , precum și a IC decompensate cu 0.7 ( 21 ) .
O meta-analiză asupra rezultatelor Blood Pressure Lowering Treatment Trialists ’ Collaboration care nu s- a adresat unei anumite grupe de vârstă a concluzionat că tratamentul antihipertensiv reduce riscul instalării evenimentelor majore cardiovasculare și , cu cât este mai mare scăderea valorilor TA , cu atât este mai amplă reducerea riscului ( 26 ) .
Metaanaliza publicată de Schall și colaboratorii săi în 2011 a arătat că reducerea valorilor TA sistolice la 140 - 150 mmHg determină scăderea morbi-mortalității globale la subiecții cu vârsta peste 75 de ani .
Studiul realizat de Kamstrup și colaboratorii săi arată că lipoproteina A reprezintă un factor de risc cardiovascular adițional important ( 36 ) .
În consecință , la vârstnici , profilul lipidic trebuie interpretat în contextul statusului nutrițional , al examenului clinic , precum și al comorbidităților .
Studiul confirmă scăderea mortalității de cauză cardiovasculară sub tratament cu statine ( 42 ) .
De asemenea , la vârstnici este crescută incidența DZ indus de statine , astfel că valorile glicemiei trebuie monitorizate .
În Statele Unite , 97 milioane de adulți sunt obezi sau supraponderali ( 48 ) .
Pe de altă parte există și vârstnici cu DZ care nu prezintă alte comorbidități și sunt activi .
Multiple studii au analizat efectele comparative ale controlului glicemic intensiv versus standard la pacientul vârstnic , arătând că , în afara unei posibile scăderi a complicațiilor microvasculare , controlul glicemic intensiv nu influențează mortalitatea sau chiar determină o sporire a mortalității ( 76 - 78 ) .
Dacă nu se obține controlul glicemic , se va efectua o evaluare clinică atentă pentru a se identifica factorii care contribuie la neaderanța la terapie .
Aceste mecanisme patogenice se reflectă paraclinic prin creșterea valorilor catecolaminelor plasmatice , - a nivelului markerilor inflamatori , scăderea HDL-colesterolului și a dilatației mediate de flux .
În strategiile de întrerupere a fumatului au fost incluse și medicamente ca bupropionul , clonidina și nortriptilina , studiile cu aceste terapii farmacologice incluzând subiecți cu vârsta între 18 și 75 de ani .
O meta-analiză care a inclus 22 de studii randomizate a arătat că betablocantele scad incidența reinternărilor și mortalitatea la pacienții cu IC ( 138 ) .
În studiile incluse în această meta-analiză , vârsta medie la subiecții de sex masculin a fost de 61 de ani , ceea ce oferă dovezi privind utilizarea betablocantelor la populația vârstnică ( 48 , 138 ) .
În Carvedilol or Metoprolol European Trial ( COMET ) , care a comparat carvedilolul cu metoprololul , vârsta medie a pacienților a fost de 62 de ani ( 141 ) .
Este necesară precauție la vârstnicii cu insuficiență renală , la cei care primesc concomitent diuretice economisitoare de potasiu din cauza riscului de hiperkaliemie , sau tratament cronic cu antiinflamatoare nesteroidiene din cauza riscului de insuficiență renală acută .
Studiul prospectiv multicetric Advancements in ICD Therapy ( ACT ) , cu o perioadă de urmărire de 2 ani , a inclus 4.566 de pacienți care au beneficiat de ICD aparținând unui singur producător .
Comorbiditățile coexistente adesea la vârstnici cresc riscul de mortalitate de cauză non-cardiacă , ceea ce practic scade sau chiar anulează efectul benefic al ICD în prevenția morții subite cardiace la această grupă de vârstă .
Dacă toate aceste tipuri de informații observaționale sunt relativ larg disponibile , o situație net diferită persistă , din păcate , în cazul studiilor randomizate intervenționale .
Practica eronată își are originea , din păcate , în lipsa vârstnicilor din marile studii intervenționale clasice din bolile cardiovasculare .
Prevalența la bărbații în vârstă de peste 15 ani a înregistrat cel mai mare nivel în țările din Federația Rusă ( peste 0.6 ) și Albania ( 0.6 ) , iar la femei , în Macedonia și Germania ( peste 0.3 ) ( 8 ) .
Un aspect particular este și pseudohipertensiunea , care poate fi confirmată prin măsurarea invazivă a TA .
În general , odată cu înaintarea în vârstă , concentrația serică a colesterolului total , a LDL-colesterolului , a trigliceridelor și a apolipoproteinei B prezintă creșteri progresive ( 48 ) .
Semnele clinice ale ADPKD debutează de obicei în a treia sau a patra decadă de viață ( determinând denumirea inițială de boală polichistică a adultului ) , dar este important de reținut că pot fi detectați chiști în copilărie , și chiar în viața fetală .
Obiectivul esențial al acestui program este ameliorarea prevenției acestei boli frecvente și deseori grave , iar elementul de bază al profilaxiei îl reprezintă cunoașterea adecvată a naturii și evoluției bolii de către pacienți , familiile lor , dar mai ales de către medici .
Cunoașterea genelor și mecanismelor moleculare ale dezvoltării renale este esențială pentru înțelegerea etiopatogeniei multor malformații renale , produse prin mutații ale unor gene implicate în nefrogeneză , sau a patogeniei unor boli renale care sunt considerate a fi rezultatul unei dediferențieri celulare sau reversiei la un fenotip embrionar , prin activarea unor gene embrionare care în mod normal sunt represate ( 4 , 6 , 8 ) .
Toate aceste structuri se dezvoltă în sens craniocaudal din mesodermul intermediar , într- o ordine temporală precisă , care amintește de evoluția filogenetică a rinichilor ( de la speciile inferioare de vertebrate până la cele superioare și om ) ( 1 , 5 ) .
Veziculele pronefretice sunt nefuncționale , nu evoluează și dispar ( degenerează ) în ziua 24 .
Interesant de subliniat că mesenchimul indus stimulează ramificarea mugurelui ureteral , iar acestea vor stimula conversia mesenchimului în celule epiteliale primitive .
Celulele mesenchimale induse , care sunt destinate să formeze nefronii , agregă în jurul vârfurilor ramurilor mugurilor ureterici și apoi formează niște condensări .
Alți factori de creștere ce stimulează diferențierea mesenchimului în nefroni sunt Wnt-4 și Proteina-7 morfogenetică a osului .
Mai recent , s- a demonstrat că interacțiunile lamininei-1 cu complexul alfa-distroglican , localizat pe suprafața celulară , sau cu nidogenul , o proteină a matricei derivată din mesenchim , sunt esențiale pentru morfogeneza epitelială ( 10 ) .
Ligandul receptorului ret este factorul de creștere GDNF , sintetizat foarte probabil de blastem metanefretic .
În terminologia acceptată în prezent , parenchimul renal este alcătuit din tubii uriniferi , care reprezintă totalitatea unităților morfo-funcționale ale rinichiului .
Acest spațiu este în directă continuitate la polul urinar cu lumenul tubului contort proximal .
Spațiul dintre pedicele formează fantele de filtrare care , în vecinătatea membranei bazale , conțin diafragmul fantei ( acest diafragm derivă din fostele joncțiuni ale podocitului imatur , fapt dovedit prin prezența proteinei ZO-1 , caracteristică joncțiunilor ocludente ) .
Pedicelele se ancorează în membrana bazală , prin integrine ( a3b1 , care recunosc colagenul IV și laminina ) .
Pe lângă colagen , membrana bazală mai conține proteoglicani sulfatați ( perlecan , laminină și entactină ) .
Fața bazală prezintă molecule transmembranare , responsabile pentru adeziunea și comunicarea celule-MEC .
Polul apical conține peptidaze , fosfataze alcaline și hidrolaze , în timp ce polul laterobazal conține APT-ază , Na , K dependentă .
Ele sintetizează uromucoid , glicoproteină care este , în mare măsură , responsabilă pentru impermeabilitatea față de apă .
Ancorarea pe membrana bazală se face prin aceleași integrine , ca și în tubul distal ( fig. 2.4 e ) .
Se observă ( lateral ) localizarea genelor PKD 1 și PKD 2 pe cromozomii 16p și 4q , structura de exoni și introni a secvențelor codante ( în partea superioară a figurii ) , structura policistinei 1 ( centru - stânga ) și policistinei 2 ( centru - dreapta ) , care interacționează la nivelul domeniului 8 cu structură spiralată .
Segmentul transmembranar ( domeniile 43292 ) este implicat în transmiterea de mesaje ( recepționate de porțiunea extramembranară ) spre citoplasmă și nucleu ( 26 ) .
Secvența prezisă de aminoacizi ( care pe o lungime de 0.75 este identică sau omoloagă cu policistina 1 ) corespunde unei proteine membranare .
Pe de altă parte , interacțiunile policistinei 1 cu diferite proteine extracelulare , precum și cu integina sugerează posibilitatea ca policistina 1 să fie o componentă importantă a unui complex multiproteic ce leagă matricea extracelulară la citoscheletul de actină .
Se crede că policistina 2 acționează , împreună cu policistina 1 , în diferite puncte ale unei căi comune de semnalizare , esențială pentru tubulogeneză ( 36 ) .
Cele două forme genetice mai frecvente de ADPKD au în comun prezența chiștilor renali și hepatici , precum și alte caractere clinice .
Acest proces , care începe uneori in utero , duce progresiv , în timp , la apariția ( și creșterea ) chiștilor .
Celulele dublu mutante ( aa ) nu produc deloc policistină , dispare semnalul necesar menținerii stării de diferențiere și începe proliferarea și formarea unei clone ce alcătuiește chistul .
Ipoteză celor două lovituri explică de ce numai unii nefroni sunt afectați , iar numărul lor este la început mic , precum și creșterea numărului celulelor afectate prin mutații somatice și deci a nefronilor afectați ( precum și a severității bolii ) odată cu vârsta .
Manifestările renale și extrarenale din ADPKD au fost considerate expresia unor perturbări ale matricei extracelulare și interacțiunii sale cu celulele .
Confirmarea ar trebui să vină , mai întâi , prin studiul distribuției subcelulare a policistinelor ( prin imunolocalizare cu anticorpi monoclonali sau policlonali ) .
Localizarea și identificarea genelor PKD1 și PKD2 au deschis drumul diagnosticului genotipic al ADPKD , care poate tranșa diagnosticul bolii la orice vârstă ( inclusiv la făt ) și , evident , atunci când imagistica nu o poate face ( absența unor chiști renali detectabili sau imagini incerte ) .
Primul copil bolnav , II-2 , are markerii A1 / A3 și acest fapt sugerează că gena mutantă ce produce boala se transmite strâns înlănțuit cu markerul A1 .
Numeroase ipoteze și cercetări experimentale au încercat să explice mecanismele prin care se formează și cresc chiștii renali .
Printre acestea un loc important l- au ocupat alterarea ( slăbirea ) membranei bazale tubulare sau obstrucția intratubulară prin celule hiperplazice .
Stabilirea structurii ( secvenței ) nucleotidice a genelor PKD a permis proiectarea și modelarea moleculară a proteinelor codificate de aceste gene policistinele 1 și 2 și compararea structurii lor cu alte proteine cu funcție cunoscută ( 8 ) .
Proliferarea celulară este o condiție prealabilă necesară pentru expansiunea chiștilor .
Deci , așa cum am mai spus , mutația genei PKD1 duce la alterarea programului de dezvoltare a nefronilor , nediferențierea ( maturarea ) sau dediferențierea epiteliului tubular care poate iniția formarea chiștilor și apoi creșterea lor ( 1 , 16 ) .
Diferiți cistogeni renali ( de ex. , acidul nordihidroguaiaretic , diphenylthiazolul , cyclosporina etc. ) pot acționa prin scăderea concentrației acestor substanțe .
Experimental , la șoarecii cpk ( un model animal de ARPKD ) , taxolul produce in vivo inhibarea progresiei chiștilor .
ADPKD este o boală sistemică , dar manifestările extrarenale nu apar în toate cazurile , iar la bolnavi diferiți apar particularități de progresie a bolii ( de ex. , dependența de sex , rasă etc. ) .
Fezabilitatea ei și rezultatele pozitive au fost demonstrate la modelul murin de PKD OakRidge .
Confirmarea modelului patogenic two-hit va permite inițierea unor tratamente pentru reducerea frecvenței celei de a doua mutații .
Cunoașterea evenimentelor patogenice secundare ce se produc după declanșarea cistogenezei ar permite intervenții pentru modularea cistogenezei prin combaterea acestor evenimente secundare .
Boala chistică a rinichiului cuprinde deci categorii clinico-morfologice heterogene sub raport congenital ( ereditar sau dezvoltat ) și dobândit .
De obicei , acest epiteliu ( care devine parte componentă a chiștilor în curs de dezvoltare ) își continuă procesul de diferențiere .
Evolutiv , chiștii își pot păstra continuitatea cu tubii colectori ( chiști funcționali ) sau o pot pierde ( chiști izolați , prin închiderea tubilor colectori ) .
Colorații speciale relevă îngroșarea membranei bazale delimitante a chiștilor și expansiunea masivă a matricei extracelulare ( MEC ) , care determină o fibroză importantă .
Transformările MEC și ale membranei bazale ( MB ) a tubilor , în conexiune dinamică cu proliferarea și dediferențierea celulelor epiteliale din interiorul chiștilor sunt , cu certitudine , implicate în fiziopatologia bolii .
Hiperstimularea este realizată în urma intervenției EGF și TGFa , cu efecte mitogene și , implicit , acțiune chistogenă .
Membrana PA are o reprezentare mai importantă în glicosfingolipide și este astfel posibil ca aceasta să afecteze direct activitatea ATP-azei in vivo ( creșterea conținutului glicosfingolipidic în proteolipozomi scade marcat activitatea ATP-azei , măsurată prin rata hidrolizei ATP ) .
Sintetizând , putem concluziona că celulele epiteliale de tapetare ( comparativ cu celulele epiteliale renale normale ) sunt celule polarizate , caracterizate prin prezența unor proteine membranare cu localizări anormale , în paralel cu absența altora .
Consecutiv , secreția de fluid la nivelul chiștilor se realizează prin intermediul unui mecanism de transport activ , cu funcționare de pompe și canale voltaj-dependente și ligand-dependente ( 19 ) .
Date experimentale ( 23 ) , pe culturi de celule renale canine ( MDCK Madin-Darby canine kidney ) , au stabilit un model de secreție transepitelială , cu implicarea co-transportului Na-Cl , activarea canalelor de K bazo-laterale și a celor de Cl apicale ( 27 ) .
Tabloul morfologic este caracterizat prin afectarea renală bilaterală , asociată cu fibroză hepatică congenitală ( lărgirea spațiilor porte , lărgirea masei de țesut conjunctiv , proliferarea de ducte biliare ) .
Uneori , leziunile chistice pot coexista cu fibroadenomatoza biliară difuză , caracterizată prin prezența unui număr mai mare sau mai mic de ducte biliare dilatate , într- o atmosferă de fibroză , la nivelul spațiului porto-biliar ( 26 ) .
Datorită creșterii de volum a chiștilor , rinichii sunt palpabili în 50 - 90 % din pacienții peste 40 de ani .
Cercetări recente ( 9 ) au demonstrat că însuși procesul de inițiere a formării chiștilor este similar unui proces de oncogeneză .
La începutul evoluției bolii , pacienții cu ADPKD au electroliții serici , ureea sanguină , creatinina , fosfații - calciu - albumina normale în ser , FAL și bilirubina normale .
Dacă devin cronice și dificil de suportat , se recurge la decompresiune prin puncție percutanată , chirurgie laparoscopică , operația Rosving ( 6 ) .
Se pun câteva probleme mai dificile în cazul infecției sistemului colector asociate cu obstrucție și la diferențierea dintre pielonefrita acută și infecția chiștilor .
Deoarece în majoritatea chiștilor antibioticul difuzează transmembranar , se preferă în tratamnent antibioticele lipofilice , ca metronidazol , trimetorpin , cloramfenicol , quinolone , timp de 43228 zile .
Mecanismul litogen este reprezentat de staza urinară produsă de chiști , la care se adaugă defectul de acidifiere renală ( scăderea pH urinar prin defectul de secreție al derivațior de amoniu ) , hipocitraturia , ectazia tubulară pericaliceală , mai rar hiperoxaluria și hiperuricemia ( 6 , 12 ) .
Secreția redusă de renină se datorează creșterii pragului de excitație prin presiune joasă a secreției de renină dependentă de presiune , deci existenței unei importante rezerve de autoreglare a hemodinamicii intrarenale .
Există mulți autori care , pornind de la această variantă de interpretare , au verificat valabilitatea ei prin dozarea reninemiei , pe care au găsit- o normală la hipertensivii ADPKD ( 6 , 9 ) .
Orice accentuare a ischemiei renale ( de exemplu , creșterea dimensiunii chiștilor ) va determina o nouă creștere a sintezei de renină .
Hipertensivul ADPKD are deci un rezervor venos de volum mult mai redus decât normotensivul ADPKD .
Endotelina este cel mai puternic vasoconstrictor autacoid care influențează local tonusul vascular .
Pe de altă parte , există pacienți cu ADPKD și rinichi de dimensiuni mari și cu număr mare de chiști care nu dezvoltă HTA .
Până nu de mult , chiștii hepatici erau considerați o afectare aproape fără manifestare clinică .
Chiștii hepatici , spre deosebire de chiștii renali , apar mai precoce și sunt mai numeroși și mai mari la femei decât la bărbați , mai ales la femeile care au avut sarcini .
Dacă această schemă patogenică ar fi în întregime adevărată , copiii cu ADPKD s- ar naște cu numeroase microhamartoame ce ar scădea pe măsură ce acestea evoluează spre formarea de chiști , ipoteză ce nu este confirmată de studiile necroptice .
Se consideră că microhamartoamele biliare și chiștii hepatici din ADPKD sunt determinați genetic , dar dezvoltarea lor postnatală este condiționată de o serie de factori extrinseci și / sau intrinseci , care nu au nici o legătură cu gena PKD1 .
Analiza compoziției lichidului din chiști arată că este similară celei plasmatice , cu excepția conținutului în glucoză , care este constant scăzut .