wutaolin/8_26 huggingface dataset:
腺病毒脱氧核糖核酸扩增定量测定-高通量测序法：样本类型：各种标本。标本采集，核收登记，标本评估，样本离心分离(根据样本类型不同进行相应的前处理)，提取核酸，与标准品、阴阳性对照及质控品同时进行高通量测序分析，判断并审核结果，录入实验室信息系统或人工登记，出具分析报告，对特殊情况作出备注、提出临床建议；按规定处理废弃物。
腺病毒脱氧核糖核酸扩增定量测定-纳米孔测序：样本类型：各种标本。标本采集，核收登记，标本评估，样本离心分离(根据样本类型不同进行相应的前处理)，提取核酸，与标准品、阴阳性对照及质控品同时进行纳米孔测序分析，判断并审核结果，录入实验室信息系统或人工登记，出具分析报告，对特殊情况作出备注、提出临床建议；按规定处理废弃物。
腺病毒脱氧核糖核酸扩增定量测定-聚合酶链反应后电泳法：样本类型：各种标本。标本采集，核收登记，标本评估，样本离心分离(根据样本类型不同进行相应的前处理)，提取核酸，与标准品、阴阳性对照及质控品同时进行PCR+电泳分析，判断并审核结果，录入实验室信息系统或人工登记，出具分析报告，对特殊情况作出备注、提出临床建议；按规定处理废弃物。
腺病毒脱氧核糖核酸扩增定量测定-固相芯片法：样本类型：各种标本。标本采集，核收登记，标本评估，样本离心分离(根据样本类型不同进行相应的前处理)，提取核酸，与标准品、阴阳性对照及质控品同时进行固相芯片技术分析，判断并审核结果，录入实验室信息系统或人工登记，出具分析报告，对特殊情况作出备注、提出临床建议；按规定处理废弃物。
腺病毒脱氧核糖核酸扩增定量测定-基因芯片：样本类型：各种标本。标本采集，核收登记，标本评估，样本离心分离(根据样本类型不同进行相应的前处理)，提取核酸，与标准品、阴阳性对照及质控品同时进行基因芯片分析，判断并审核结果，录入实验室信息系统或人工登记，出具分析报告，对特殊情况作出备注、提出临床建议；按规定处理废弃物。
腺病毒脱氧核糖核酸扩增定量测定-聚合酶链反应后杂交法：样本类型：各种标本。采用聚合酶链反应后杂交进行检测。标本采集，核收登记，标本评估，样本离心分离(根据样本类型不同进行相应的前处理)，提取模板DNA，经普通PCR仪反转录PCR扩增后，变性(标本及阴阳性对照的变性、探针变性)，探针与样本(及阴阳性对照)杂交，反应可在不同的载体上(如膜、微孔板、芯片等)进行，杂交仪杂交后经洗涤、染色等步骤，图像分析，根据实际情况进行反复测定，人工分析，判断并审核结果，录入实验室信息系统或人工登记，出具分析报告，对特殊情况作出备注、提出临床建议；按规定处理废弃物。
腺病毒脱氧核糖核酸扩增定量测定-恒温扩增：样本类型：各种标本。标本采集，核收登记，标本评估，样本离心分离(根据样本类型不同进行相应的前处理)，提取核酸，与标准品、阴阳性对照及质控品同时进行恒温扩增分析，判断并审核结果，录入实验室信息系统或人工登记，出具分析报告，对特殊情况作出备注、提出临床建议；按规定处理废弃物。
腺病毒脱氧核糖核酸扩增定量测定-实时荧光聚合酶链反应：样本类型：各种标本。采用实时荧光聚合酶链反应进行检测。标本采集，核收登记，标本评估，样本离心分离(根据样本类型不同进行相应的前处理)，提取模板DNA，加入到包括有配制好试剂的反应管中，与阴阳性对照同时经扩增仪扩增后，读取扩增曲线，根据实际情况进行反复测定，判断并审核结果，录入实验室信息系统或人工登记，出具分析报告，对特殊情况作出备注、提出临床建议；按规定处理废弃物。
腺病毒脱氧核糖核酸扩增定量测定-数字聚合酶链反应：样本类型：各种标本。标本采集，核收登记，标本评估，样本离心分离(根据样本类型不同进行相应的前处理)，提取核酸，与标准品、阴阳性对照及质控品同时进行数字PCR分析，判断并审核结果，录入实验室信息系统或人工登记，出具分析报告，对特殊情况作出备注、提出临床建议；按规定处理废弃物。
腺病毒脱氧核糖核酸扩增定量测定-液相芯片法：样本类型：各种标本。标本采集，核收登记，标本评估，样本离心分离(根据样本类型不同进行相应的前处理)，提取核酸，与标准品、阴阳性对照及质控品同时进行液相芯片技术分析，判断并审核结果，录入实验室信息系统或人工登记，出具分析报告，对特殊情况作出备注、提出临床建议；按规定处理废弃物。
腺病毒脱氧核糖核酸扩增定量测定-微流控芯片法：样本类型：各种标本。标本采集，核收登记，标本评估，样本离心分离(根据样本类型不同进行相应的前处理)，提取核酸，与标准品、阴阳性对照及质控品同时进行微流控芯片分析，判断并审核结果，录入实验室信息系统或人工登记，出具分析报告，对特殊情况作出备注、提出临床建议；按规定处理废弃物。
腺病毒脱氧核糖核酸扩增定量测定-荧光原位杂交法：样本类型：各种标本。标本采集，核收登记，标本评估，样本离心分离(根据样本类型不同进行相应的前处理)，提取核酸，与标准品、阴阳性对照及质控品同时进行荧光原位杂交分析，判断并审核结果，录入实验室信息系统或人工登记，出具分析报告，对特殊情况作出备注、提出临床建议；按规定处理废弃物。
腺病毒脱氧核糖核酸扩增定性检测-焦磷酸测序：样本类型：各种标本。采用焦磷酸测序进行检测。标本采集，核收登记，标本评估，样本离心分离(根据样本类型不同进行相应的前处理)，提取模板DNA，加入到包括有配制好试剂的反应管中进行扩增，扩增后应用测序仪进行序列分析，根据实际情况进行反复测定，判断并审核结果，录入实验室信息系统或人工登记，出具分析报告，对特殊情况作出备注、提出临床建议；按规定处理废弃物。
腺病毒脱氧核糖核酸扩增定性检测-实时荧光聚合酶链反应：样本类型：各种标本。采用实时荧光聚合酶链反应进行检测。标本采集，核收登记，标本评估，样本离心分离(根据样本类型不同进行相应的前处理)，提取模板DNA，加入到包括有配制好试剂的反应管中，与阴阳性对照同时经扩增仪扩增后，读取扩增曲线，根据实际情况进行反复测定，判断并审核结果，录入实验室信息系统或人工登记，出具分析报告，对特殊情况作出备注、提出临床建议；按规定处理废弃物。
腺病毒脱氧核糖核酸扩增定性检测-聚合酶链反应后杂交法：样本类型：各种标本。采用聚合酶链反应后杂交进行检测。标本采集，核收登记，标本评估，样本离心分离(根据样本类型不同进行相应的前处理)，提取模板DNA，经普通PCR仪反转录PCR扩增后，变性(标本及阴阳性对照的变性、探针变性)，探针与样本(及阴阳性对照)杂交，反应可在不同的载体上(如膜、微孔板、芯片等)进行，杂交仪杂交后经洗涤、染色等步骤，图像分析，根据实际情况进行反复测定，人工分析，判断并审核结果，录入实验室信息系统或人工登记，出具分析报告，对特殊情况作出备注、提出临床建议；按规定处理废弃物。
新型冠状病毒核酸检测：样本类型：各种标本。标本采集，核收登记，标本评估，样本离心分离(根据样本类型不同进行相应的前处理)，提取模板DNA，与标准品、阴阳性对照及质控品同时进行实时荧光扩增，根据实际情况进行反复测定,判断并审核结果，录入实验室信息系统或人工登记，出具分析报告，对特殊情况作出备注、提出临床建议；按规定处理废弃物。
BRCA1/2基因突变检测-高通量测序法：样本类型：各种标本。标本采集，核收登记，标本评估，样本离心分离(根据样本类型不同进行相应的前处理)，提取模板DNA，与标准品、阴阳性对照及质控品同时进行聚合酶链反应扩增，进行一代或高通量测序反应，进行生信分析，判断并审核结果，录入实验室信息系统或人工登记，出具分析报告，对特殊情况作出备注、提出临床建议；按规定处理废弃物。
CYP2C19基因突变检测：样本采集、签收、处理(根据样本类型不同进行相应的前处理)，提取基因组DNA，与质控品、阴阳性对照和内参同时扩增，分析扩增产物或杂交或测序等，进行基因分析，判断并审核结果，录入实验室信息系统或人工登记，发送报告；按规定处理废弃物。
MTHFR基因多态性分析-焦磷酸测序：样本类型：各种标本。标本采集，核收登记，标本评估，样本离心分离(根据样本类型不同进行相应的前处理)，提取核酸，与标准品、阴阳性对照及质控品同时进行焦磷酸测序分析，判断并审核结果，录入实验室信息系统或人工登记，出具分析报告，对特殊情况作出备注、提出临床建议；按规定处理废弃物。
MTHFR基因多态性分析-高通量测序法：样本类型：各种标本。标本采集，核收登记，标本评估，样本离心分离(根据样本类型不同进行相应的前处理)，提取核酸，与标准品、阴阳性对照及质控品同时进行高通量测序分析，判断并审核结果，录入实验室信息系统或人工登记，出具分析报告，对特殊情况作出备注、提出临床建议；按规定处理废弃物。
MTHFR基因多态性分析-聚合酶链反应后电泳法：样本类型：各种标本。标本采集，核收登记，标本评估，样本离心分离(根据样本类型不同进行相应的前处理)，提取核酸，与标准品、阴阳性对照及质控品同时进行PCR+电泳分析，判断并审核结果，录入实验室信息系统或人工登记，出具分析报告，对特殊情况作出备注、提出临床建议；按规定处理废弃物。
MTHFR基因多态性分析-固相芯片法：样本类型：各种标本。标本采集，核收登记，标本评估，样本离心分离(根据样本类型不同进行相应的前处理)，提取核酸，与标准品、阴阳性对照及质控品同时进行固相芯片技术分析，判断并审核结果，录入实验室信息系统或人工登记，出具分析报告，对特殊情况作出备注、提出临床建议；按规定处理废弃物。
MTHFR基因多态性分析-基因芯片：样本类型：各种标本。标本采集，核收登记，标本评估，样本离心分离(根据样本类型不同进行相应的前处理)，提取核酸，与标准品、阴阳性对照及质控品同时进行基因芯片分析，判断并审核结果，录入实验室信息系统或人工登记，出具分析报告，对特殊情况作出备注、提出临床建议；按规定处理废弃物。
MTHFR基因多态性分析-恒温扩增：样本类型：各种标本。标本采集，核收登记，标本评估，样本离心分离(根据样本类型不同进行相应的前处理)，提取核酸，与标准品、阴阳性对照及质控品同时进行恒温扩增分析，判断并审核结果，录入实验室信息系统或人工登记，出具分析报告，对特殊情况作出备注、提出临床建议；按规定处理废弃物。
MTHFR基因多态性分析-纳米孔测序：样本类型：各种标本。标本采集，核收登记，标本评估，样本离心分离(根据样本类型不同进行相应的前处理)，提取核酸，与标准品、阴阳性对照及质控品同时进行纳米孔测序分析，判断并审核结果，录入实验室信息系统或人工登记，出具分析报告，对特殊情况作出备注、提出临床建议；按规定处理废弃物。
MTHFR基因多态性分析-实时荧光聚合酶链反应：样本类型：各种标本。标本采集，核收登记，标本评估，样本离心分离(根据样本类型不同进行相应的前处理)，提取核酸，与标准品、阴阳性对照及质控品同时进行荧光PCR分析，判断并审核结果，录入实验室信息系统或人工登记，出具分析报告，对特殊情况作出备注、提出临床建议；按规定处理废弃物。
MTHFR基因多态性分析-数字聚合酶链反应：样本类型：各种标本。标本采集，核收登记，标本评估，样本离心分离(根据样本类型不同进行相应的前处理)，提取核酸，与标准品、阴阳性对照及质控品同时进行数字PCR分析，判断并审核结果，录入实验室信息系统或人工登记，出具分析报告，对特殊情况作出备注、提出临床建议；按规定处理废弃物。
MTHFR基因多态性分析-液相芯片法：样本类型：各种标本。标本采集，核收登记，标本评估，样本离心分离(根据样本类型不同进行相应的前处理)，提取核酸，与标准品、阴阳性对照及质控品同时进行液相芯片技术分析，判断并审核结果，录入实验室信息系统或人工登记，出具分析报告，对特殊情况作出备注、提出临床建议；按规定处理废弃物。
MTHFR基因多态性分析-微流控芯片法：样本类型：各种标本。标本采集，核收登记，标本评估，样本离心分离(根据样本类型不同进行相应的前处理)，提取核酸，与标准品、阴阳性对照及质控品同时进行微流控芯片分析，判断并审核结果，录入实验室信息系统或人工登记，出具分析报告，对特殊情况作出备注、提出临床建议；按规定处理废弃物。
MTHFR基因多态性分析-荧光原位杂交法：样本类型：各种标本。标本采集，核收登记，标本评估，样本离心分离(根据样本类型不同进行相应的前处理)，提取核酸，与标准品、阴阳性对照及质控品同时进行荧光原位杂交分析，判断并审核结果，录入实验室信息系统或人工登记，出具分析报告，对特殊情况作出备注、提出临床建议；按规定处理废弃物。
Y染色体微缺失检测：样本类型：各种标本。标本采集，核收登记，标本评估，样本离心分离(根据样本类型不同进行相应的前处理)，提取模板DNA，与标准品、阴阳性对照及质控品同时进行实时荧光扩增或杂交等方法，分析患者的Y染色体缺失情况，判断并审核结果，录入实验室信息系统或人工登记，出具分析报告，对特殊情况作出备注、提出临床建议；按规定处理废弃物。
Y染色体性别基因分析-焦磷酸测序：样本类型：各种标本。采用焦磷酸测序进行检测。标本采集，核收登记，标本评估(根据样本类型不同进行相应的前处理)，提取基因组DNA，对目的基因PCR仪扩增后进行测序，对检测结果进行测序仪软件分析，人工分析，判断并审核结果，根据实际情况与临床沟通，录入实验室信息系统或人工登记，人工审核，出具分析报告，对特殊情况作出备注、提出临床建议；按规定处理废弃物。
Y染色体性别基因分析-实时荧光聚合酶链反应：样本类型：各种标本。采用实时荧光聚合酶链反应进行检测。标本采集，核收登记，标本评估(根据样本类型不同进行相应的前处理)，提取基因组DNA，加入到包括有配制好试剂的反应管中，经扩增仪扩增后，判断并审核结果，根据实际情况与临床沟通，录入实验室信息系统或人工登记，人工审核，出具分析报告，对特殊情况作出备注、提出临床建议；按规定处理废弃物。
Y染色体性别基因分析-数字聚合酶链反应：样本类型：各种标本。标本采集，核收登记，标本评估，样本分离(根据样本类型不同进行相应的前处理)，提取模板DNA，与阴阳性对照及质控品同时进行数字PCR，进行定性分析，判断并审核结果，录入实验室信息系统或人工登记，出具分析报告，对特殊情况作出备注、提出临床建议；按规定处理废弃物。
Y染色体性别基因分析-固相芯片法：样本类型：各种标本。采用生物芯片法进行检测。标本采集，核收登记，标本评估(根据样本类型不同进行相应的前处理)，提取基因组DNA，加入到包括有配制好试剂的反应管中，与阴阳性对照同时经扩增仪进行PCR，将扩增后的PCR产物变性，然后将变性的扩增产物与配制好的芯片杂交液混合，加入到芯片上进行杂交，杂交完毕后将芯片取出，进行清洗和离心甩干，用芯片扫描仪进行检测，判断并审核结果，根据实际情况与临床沟通，录入实验室信息系统或人工登记，人工审核，出具分析报告，对特殊情况作出备注、提出临床建议；按规定处理废弃物。
Y染色体性别基因分析-聚合酶链反应后杂交法：样本类型：各种标本。采用聚合酶链反应后杂交进行检测。标本采集，核收登记，标本评估(根据样本类型不同进行相应的前处理)，提取基因组DNA经PCR扩增后，变性(标本及阴阳性对照的变性、探针变性)，探针与样本(及阴阳性对照)杂交仪杂交(杂交、洗涤、复染)，图像分析，人工分析，判断并审核结果，根据实际情况与临床沟通，录入实验室信息系统或人工登记，人工审核，出具分析报告，对特殊情况作出备注、提出临床建议；按规定处理废弃物。
Y染色体性别基因分析-杂交法：样本类型：各种标本。采用杂交法进行检测。标本采集，核收登记，标本评估(根据样本类型不同进行相应的前处理)，变性(标本及阴阳性对照的变性、探针变性)，杂交仪杂交，探针与样本(及阴阳性对照)杂交(杂交、洗涤、复染)，图像分析，人工分析，判断并审核结果，根据实际情况与临床沟通，录入实验室信息系统或人工登记，人工审核，出具分析报告，对特殊情况作出备注、提出临床建议；按规定处理废弃物。
白血病融合基因定量检测：样本类型：骨髓、外周血或其他标本。样本采集、签收、处理(据标本类型不同进行相应的前处理)，提取基因组脱氧核糖核酸或核糖核酸，与质控品、阴阳性对照和内参同时扩增，分析扩增产物，进行基因定量，判断并审核结果，录入实验室信息系统或人工登记，医生审核并发送报告；按规定处理废弃物。
白血病融合基因检测-焦磷酸测序：样本类型：各种标本。采用杂交法进行检测。样本采集、核收登记，标本评估，处理(根据样本类型不同进行相应的前处理)，变性(标本及阴阳性对照的变性、探针变性)，杂交仪杂交，探针与样本(及阴阳性对照)杂交(杂交、洗涤、复染)，图像分析，人工分析，判断并审核结果，录入实验室信息系统或人工登记，发送报告；对特殊情况作出备注、提出临床建议；按规定处理废弃物。
白血病融合基因检测-聚合酶链反应后电泳法：样本类型：各种标本。样本采集，核收登记，标本评估，处理(根据样本类型不同进行相应的前处理)，PCR(核酸扩增)、PCR-SSCP(PCR单链构象多态性分析)、PCR-SSP(序列特异引物法)、PCR-ASO(等位基因特异性寡核苷酸探针杂交技术)、PCR-RFLP(扩增片段限制性长度多态性技术)、PCR-DGGE(变性梯度凝胶电泳技术)。(定性)标本前处理，提取基因组DNA，对目的基因进行实时荧光PCR扩增，或者扩增后进行电泳仪电泳，凝胶成像分析仪对检测结果进行人工分析判断，审核结果，录入实验室信息系统或人工登记，发送报告；对特殊情况作出备注、提出临床建议；按规定处理废弃物。
白血病融合基因检测-实时荧光聚合酶链反应：样本类型：各种标本。采用实时荧光聚合酶链反应进行检测。样本采集、核收登记，标本评估，处理(根据样本类型不同进行相应的前处理)，提取基因组DNA，加入到包括有配制好试剂的反应管中，经扩增仪扩增后，进行结果分析，审核结果，录入实验室信息系统或人工登记，发送报告；对特殊情况作出备注、提出临床建议；按规定处理废弃物。
白血病融合基因检测-聚合酶链反应后杂交法：样本类型：各种标本。采用聚合酶链反应后杂交进行检测。样本采集、核收登记，标本评估，处理(根据样本类型不同进行相应的前处理)，提取基因组DNA经PCR扩增后，变性(标本及阴阳性对照的变性、探针变性)，探针与样本(及阴阳性对照)杂交仪杂交(杂交、洗涤、复染)，图像分析，人工分析判断并审核结果，录入实验室信息系统或人工登记，发送报告；对特殊情况作出备注、提出临床建议；按规定处理废弃物。
白血病融合基因检测-杂交法：样本类型：各种标本。采用杂交法进行检测。样本采集、核收登记，标本评估，处理(根据样本类型不同进行相应的前处理)，变性(标本及阴阳性对照的变性、探针变性)，杂交仪杂交，探针与样本(及阴阳性对照)杂交(杂交、洗涤、复染)，图像分析，人工分析，判断并审核结果，录入实验室信息系统或人工登记，发送报告；对特殊情况作出备注、提出临床建议；按规定处理废弃物。
程序性死亡受体-配体1(PD-L1)检测：样本类型：各种标本。标本采集，核收登记，标本评估，样本前处理(根据样本类型不同进行相应的前处理)，与标准品、阴阳性对照及质控品同时进行检测，检测PD-L1表达水平。判断并审核结果，录入实验室信息系统或人工登记，出具分析报告，对特殊情况作出备注、提出临床建议；按规定处理废弃物。
脆性X综合征基因分析-焦磷酸测序：样本类型：各种标本。采用焦磷酸测序进行检测。标本采集，核收登记，标本评估(根据样本类型不同进行相应的前处理)，提取基因组DNA，对目的基因PCR仪扩增后进行测序，对检测结果进行测序仪软件分析，人工分析，判断并审核结果，根据实际情况与临床沟通，录入实验室信息系统或人工登记，人工审核，出具分析报告，对特殊情况作出备注、提出临床建议；按规定处理废弃物。
脆性X综合征基因分析-聚合酶链反应后电泳法：样本类型：各种标本。标本采集，核收登记，标本评估(根据样本类型不同进行相应的前处理)，PCR(核酸扩增)、PCR-SSCP(PCR单链构象多态性分析)、PCR-SSP(序列特异引物法)、PCR-ASO(等位基因特异性寡核苷酸探针杂交技术)、PCR-RFLP(扩增片段限制性长度多态性技术)、PCR-DGGE(变性梯度凝胶电泳技术)。(定性)标本前处理，提取基因组DNA，对目的基因进行实时荧光PCR扩增，或者扩增后进行电泳仪电泳，凝胶成像分析仪对检测结果进行人工分析判断，审核结果，根据实际情况与临床沟通，录入实验室信息系统或人工登记，人工审核，出具分析报告，对特殊情况作出备注、提出临床建议；按规定处理废弃物。
脆性X综合征基因分析-实时荧光聚合酶链反应：样本类型：各种标本。采用实时荧光聚合酶链反应进行检测。标本采集，核收登记，标本评估(根据样本类型不同进行相应的前处理)，提取基因组DNA，加入到包括有配制好试剂的反应管中，经扩增仪扩增后，判断并审核结果，根据实际情况与临床沟通，录入实验室信息系统或人工登记，人工审核，出具分析报告，对特殊情况作出备注、提出临床建议；按规定处理废弃物。
脆性X综合征基因分析-固相芯片法：样本类型：各种标本。采用生物芯片法进行检测。标本采集，核收登记，标本评估(根据样本类型不同进行相应的前处理)，提取基因组DNA，加入到包括有配制好试剂的反应管中，与阴阳性对照同时经扩增仪进行PCR，将扩增后的PCR产物变性，然后将变性的扩增产物与配制好的芯片杂交液混合，加入到芯片上进行杂交，杂交完毕后将芯片取出，进行清洗和离心甩干，用芯片扫描仪进行检测，判断并审核结果，根据实际情况与临床沟通，录入实验室信息系统或人工登记，人工审核，出具分析报告，对特殊情况作出备注、提出临床建议；按规定处理废弃物。
脆性X综合征基因分析-杂交法：样本类型：各种标本。采用杂交法进行检测。标本采集，核收登记，标本评估(根据样本类型不同进行相应的前处理)，变性(标本及阴阳性对照的变性、探针变性)，杂交仪杂交，探针与样本(及阴阳性对照)杂交(杂交、洗涤、复染)，图像分析，人工分析，判断并审核结果，根据实际情况与临床沟通，录入实验室信息系统或人工登记，人工审核，出具分析报告，对特殊情况作出备注、提出临床建议；按规定处理废弃物。
脆性X染色体核型分析-染色体显带法：样本类型：各种标本。采用染色体显带法进行检测。标本采集，核收登记，标本评估(根据样本类型不同进行相应的前处理)，细胞培养、收获、制片、染片、核型分析，检查具有脆性部位的分裂相100-200/标本，记录分析，判断并审核结果，根据实际情况与临床沟通，录入实验室信息系统或人工登记，人工审核，出具图文分析报告，对特殊情况作出备注、提出临床建议；按规定处理废弃物。
单/多基因遗传病基因突变检查-焦磷酸测序：样本类型：各种标本。采用聚合酶链反应后二代测序技术进行检测。样本采集、核收登记，标本评估，处理(根据样本类型不同进行相应的前处理)，提取基因组DNA，对目的基因PCR仪扩增后进行测序，对检测结果进行测序仪软件分析，人工分析，判断并审核结果，录入实验室信息系统或人工登记，发送报告；对特殊情况作出备注、提出临床建议；按规定处理废弃物。
单/多基因遗传病基因突变检查-聚合酶链反应后电泳法：样本类型：各种标本。可检测线粒体Surf1,SCO2,NDUFV1,NDUFS1等基因突变、α地中海贫血致病基因α珠蛋白、 β地中海贫血致病基因β珠蛋白、苯丙酮尿症致病基因PAH基因等。样本采集、核收登记,标本评估，处理(根据样本类型不同进行相应的前处理)，PCR(核酸扩增)、PCR-SSCP(PCR单链构象多态性分析)、PCR-SSP(序列特异引物法)、PCR-ASO(等位基因特异性寡核苷酸探针杂交技术)、PCR-RFLP(扩增片段限制性长度多态性技术)、PCR-DGGE(变性梯度凝胶电泳技术)。(定性)标本前处理，提取基因组DNA，对目的基因进行实时荧光PCR扩增，或者扩增后进行电泳仪电泳，凝胶成像分析仪对检测结果进行人工分析判断，并审核结果，录入实验室信息系统或人工登记，发送报告；对特殊情况作出备注、提出临床建议；按规定处理废弃物。
单/多基因遗传病基因突变检查-实时荧光聚合酶链反应：样本类型：各种标本。可检测线粒体Surf1,SCO2,NDUFV1,NDUFS1等基因突变、α地中海贫血致病基因α珠蛋白、β地中海贫血致病基因β珠蛋白、苯丙酮尿症致病基因PAH基因等。采用实时荧光聚合酶链反应进行检测。样本采集、核收登记，标本评估，处理(根据样本类型不同进行相应的前处理)，提取基因组DNA，加入到包括有配制好试剂的反应管中，经扩增仪扩增后，进行人工分析，审核结果，录入实验室信息系统或人工登记，发送报告；对特殊情况作出备注、提出临床建议；按规定处理废弃物。
单/多基因遗传病基因突变检查-液相色谱法：样本类型：各种标本。可检测罕见病、线粒体Surf1,SCO2,NDUFV1,NDUFS1等基因突变、α地中海贫血致病基因α珠蛋白、β地中海贫血致病基因β珠蛋白、苯丙酮尿症致病基因PAH基因等。采用液相色谱法进行检测。仪器法HPLC。样本采集、核收登记，标本评估，处理(根据样本类型不同进行相应的前处理)，提取基因组DNA，对目的基因进行PCR扩增及液相色谱检测，并对结果进行人工分析，判断并审核结果，录入实验室信息系统或人工登记，发送报告；对特殊情况作出备注、提出临床建议；按规定处理废弃物。
单/多基因遗传病基因突变检查-杂交法：样本类型：各种标本。可检测线粒体Surf1,SCO2,NDUFV1,NDUFS1等基因突变、α地中海贫血致病基因α珠蛋白、β地中海贫血致病基因β珠蛋白、苯丙酮尿症致病基因PAH基因等。采用基因芯片杂交法进行检测。样本采集、核收登记，标本评估，处理(根据样本类型不同进行相应的前处理)，变性(标本及阴阳性对照的变性、探针变性)，杂交仪杂交，探针与样本(及阴阳性对照)杂交(杂交、洗涤、复染)，图像分析，人工分析，判断并审核结果，录入实验室信息系统或人工登记，发送报告；对特殊情况作出备注、提出临床建议；按规定处理废弃物。
肝豆状核变性基因分析-焦磷酸测序：样本类型：各种标本。采用焦磷酸测序进行检测。标本采集，核收登记，标本评估(根据样本类型不同进行相应的前处理)，提取基因组DNA，对目的基因PCR仪扩增后进行测序，对检测结果进行测序仪软件分析，人工分析，判断并审核结果，根据实际情况与临床沟通，录入实验室信息系统或人工登记，人工审核，出具分析报告，对特殊情况作出备注、提出临床建议；按规定处理废弃物。
肝豆状核变性基因分析-聚合酶链反应后电泳法：样本类型：各种标本。标本采集，核收登记，标本评估(根据样本类型不同进行相应的前处理)，PCR(核酸扩增)、PCR-SSCP(PCR单链构象多态性分析)、PCR-SSP(序列特异引物法)、PCR-ASO(等位基因特异性寡核苷酸探针杂交技术)、PCR-RFLP(扩增片段限制性长度多态性技术)、PCR-DGGE(变性梯度凝胶电泳技术)。(定性)标本前处理，提取基因组DNA，对目的基因进行实时荧光PCR扩增，或者扩增后进行电泳仪电泳，凝胶成像分析仪对检测结果进行人工分析判断，审核结果，根据实际情况与临床沟通，录入实验室信息系统或人工登记，人工审核，出具分析报告，对特殊情况作出备注、提出临床建议；按规定处理废弃物。
肝豆状核变性基因分析-实时荧光聚合酶链反应：样本类型：各种标本。采用实时荧光聚合酶链反应进行检测。标本采集，核收登记，标本评估(根据样本类型不同进行相应的前处理)，提取基因组DNA，加入到包括有配制好试剂的反应管中，经扩增仪扩增后，判断并审核结果，根据实际情况与临床沟通，录入实验室信息系统或人工登记，人工审核，出具分析报告，对特殊情况作出备注、提出临床建议；按规定处理废弃物。
肝豆状核变性基因分析-数字聚合酶链反应：样本类型：各种标本。标本采集，核收登记，标本评估，样本分离(根据样本类型不同进行相应的前处理)，提取模板DNA，与阴阳性对照及质控品同时进行数字PCR，进行定性分析，判断并审核结果，录入实验室信息系统或人工登记，出具分析报告，对特殊情况作出备注、提出临床建议；按规定处理废弃物。
肝豆状核变性基因分析-固相芯片法：样本类型：各种标本。采用生物芯片法进行检测。标本采集，核收登记，标本评估(根据样本类型不同进行相应的前处理)，提取基因组DNA，加入到包括有配制好试剂的反应管中，与阴阳性对照同时经扩增仪进行PCR，将扩增后的PCR产物变性，然后将变性的扩增产物与配制好的芯片杂交液混合，加入到芯片上进行杂交，杂交完毕后将芯片取出，进行清洗和离心甩干，用芯片扫描仪进行检测，判断并审核结果，根据实际情况与临床沟通，录入实验室信息系统或人工登记，人工审核，出具分析报告，对特殊情况作出备注、提出临床建议；按规定处理废弃物。
肝豆状核变性基因分析-杂交法：样本类型：各种标本。采用杂交法进行检测。标本采集，核收登记，标本评估(根据样本类型不同进行相应的前处理)，变性(标本及阴阳性对照的变性、探针变性)，杂交仪杂交，探针与样本(及阴阳性对照)杂交(杂交、洗涤、复染)，图像分析，人工分析，判断并审核结果，根据实际情况与临床沟通，录入实验室信息系统或人工登记，人工审核，出具分析报告，对特殊情况作出备注、提出临床建议；按规定处理废弃物。
高分辨染色体核型分析：样本类型：各种标本。标本采集，核收登记，标本评估，经培养、收获、制片、显带，染片等步骤，分析染色体核型，审核结果根据实际情况与临床沟通，录入实验室信息系统或人工登记，人工审核，出具图文分析报告，对特殊情况作出备注、提出临床建议；按规定处理废弃物。
基因甲基化检测-高通量测序法：样本类型：各种标本。检测Septin9、PAX1、SHOX2、RASSF1A、SDC2、MGMT等基因甲基化状态。标本采集，核收登记，标本评估，样本离心分离(根据样本类型不同进行相应的前处理)，提取模板DNA，DNA甲基化处理，与标准品、阴阳性对照及质控品同时进行高通量测序，判断并审核结果，录入实验室信息系统或人工登记，出具分析报告，对特殊情况作出备注、提出临床建议；按规定处理废弃物。
基因甲基化检测-实时荧光聚合酶链反应：样本类型：各种标本。检测Septin9、PAX1、SHOX2、RASSF1A、SDC2、MGMT等基因甲基化状态。标本采集，核收登记，标本评估，样本离心分离(根据样本类型不同进行相应的前处理)，提取模板DNA，DNA甲基化处理，与标准品、阴阳性对照及质控品同时进行实时荧光扩增，判断并审核结果，录入实验室信息系统或人工登记，出具分析报告，对特殊情况作出备注、提出临床建议；按规定处理废弃物。
脊髓性肌萎缩症(SMA)基因检测-焦磷酸测序：样本类型：各种标本。标本采集，核收登记，标本评估，样本离心分离(根据样本类型不同进行相应的前处理)，提取核酸，与标准品、阴阳性对照及质控品同时进行PCR+测序仪分析，判断并审核结果，录入实验室信息系统或人工登记，出具分析报告，对特殊情况作出备注、提出临床建议；按规定处理废弃物。
脊髓性肌萎缩症(SMA)基因检测-聚合酶链反应后电泳法：样本类型：各种标本。标本采集，核收登记，标本评估，样本离心分离(根据样本类型不同进行相应的前处理)，提取核酸，与标准品、阴阳性对照及质控品同时进行荧光PCR分析，判断并审核结果，录入实验室信息系统或人工登记，出具分析报告，对特殊情况作出备注、提出临床建议；按规定处理废弃物。
脊髓性肌萎缩症(SMA)基因检测-实时荧光聚合酶链反应：样本类型：各种标本。标本采集，核收登记，标本评估，样本离心分离(根据样本类型不同进行相应的前处理)，提取核酸，与标准品、阴阳性对照及质控品同时进行荧光PCR分析，判断并审核结果，录入实验室信息系统或人工登记，出具分析报告，对特殊情况作出备注、提出临床建议；按规定处理废弃物。
姐妹染色体互换分析-染色体显带法：样本类型：各种标本。采用染色体显带法进行检测。标本采集，核收登记，标本评估(据标本类型不同进行相应的前处理)，细胞培养24小时后，加入BrDU液，混匀，在暗处继续培养48小时，加入秋水仙素后收获、制片，标本置室温放置2-3天，标本处理后进行分化染色，冲洗、晾干，镜下分析，计数姊妹染色单体互换量及M1期和M2期中期的数量，可计算出细胞的周期，判断并审核结果，根据实际情况与临床沟通，录入实验室信息系统或人工登记，人工审核，出具图文分析报告，对特殊情况作出备注、提出临床建议；按规定处理废弃物。
淋巴瘤基因重排检测-焦磷酸测序：样本类型：各种标本。标本采集，核收登记，标本评估，样本离心分离(根据样本类型不同进行相应的前处理)，提取核酸，与标准品、阴阳性对照及质控品同时进行PCR+测序仪分析，判断并审核结果，录入实验室信息系统或人工登记，出具分析报告，对特殊情况作出备注、提出临床建议；按规定处理废弃物。
淋巴瘤基因重排检测-聚合酶链反应后电泳法：样本类型：各种标本。标本采集，核收登记，标本评估，样本离心分离(根据样本类型不同进行相应的前处理)，提取核酸，与标准品、阴阳性对照及质控品同时进行PCR+毛细管电泳分析，判断并审核结果，录入实验室信息系统或人工登记，出具分析报告，对特殊情况作出备注、提出临床建议；按规定处理废弃物。
淋巴瘤基因重排检测-实时荧光定量聚合酶链反应：样本类型：各种标本。标本采集，核收登记，标本评估，样本离心分离(根据样本类型不同进行相应的前处理)，提取核酸，与标准品、阴阳性对照及质控品同时进行荧光PCR分析，判断并审核结果，录入实验室信息系统或人工登记，出具分析报告，对特殊情况作出备注、提出临床建议；按规定处理废弃物。
淋巴瘤基因重排检测-固相芯片法：样本类型：各种标本。标本采集，核收登记，标本评估，样本离心分离(根据样本类型不同进行相应的前处理)，提取核酸，与标准品、阴阳性对照及质控品同时进行固相芯片技术分析，判断并审核结果，录入实验室信息系统或人工登记，出具分析报告，对特殊情况作出备注、提出临床建议；按规定处理废弃物。
淋巴瘤基因重排检测-液相芯片法：样本类型：各种标本。标本采集，核收登记，标本评估，样本离心分离(根据样本类型不同进行相应的前处理)，提取核酸，与标准品、阴阳性对照及质控品同时进行液相芯片技术分析，判断并审核结果，录入实验室信息系统或人工登记，出具分析报告，对特殊情况作出备注、提出临床建议；按规定处理废弃物。
淋巴瘤基因重排检测-荧光原位杂交法：样本类型：各种标本。标本采集，核收登记，标本评估，样本离心分离(根据样本类型不同进行相应的前处理)，提取核酸，与标准品、阴阳性对照及质控品同时进行荧光原位杂交分析，判断并审核结果，录入实验室信息系统或人工登记，出具分析报告，对特殊情况作出备注、提出临床建议；按规定处理废弃物。
淋巴细胞染色体畸变率测定-浓缩涂片染色镜检：样本类型：外周血。标本采集，核收登记，标本评估。经培养、收获、制片、染片等步骤，光学显微镜下分析，计数包含：畸变细胞率、双着丝粒体率、环状染色体率、无着丝粒断片率、无着丝粒环率、相互易位率、倒位率，审核结果，根据实际情况与临床沟通，录入实验室信息系统或人工登记，人工审核，出具分析报告，对特殊情况作出备注、提出临床建议；按规定处理废弃物。
培养细胞微核率检测：样本类型：血液、淋巴细胞、骨髓细胞等具有分裂能力的细胞。样本采集，核收登记，标本评估，质量控制，样本预处理(适用时)，手工操作或上机检测，包含：微核率，微核细胞率，淋巴细胞转化率。仪器自动判读结果。信息录入，人工审核，出具分析报告，必要信息在报告备注、提出临床建议，实验室消毒，按规定处理医疗废弃物。
染色体分析-染色体显带法：样本类型：各种标本(包括但不限于外周血、骨髓，羊水等体液或肿瘤等标本)。采用染色体显带法进行检测。样本采集，签收、标本预处理处理。经过低渗、固定、滴片、显带，染色过程，在光学显微镜下分析核型，根据实际情况进行反复测定分析，判断并审核结果，录入实验室信息系统或人工登记，出具分析报告，对特殊情况作出备注、提出临床建议；按规定处理废弃物。
染色体高通量测序分析：样本类型：各种标本(外周血、绒毛活检细胞、羊水、胎儿脐带血、流产组织、正常组织、肿瘤组织等)。采用高通量测序技术分析染色体结构变异信息。样本采集、签收、处理，提取DNA，毛细管电泳质控，文库构建，上机高通量测序，测序数据过滤、质控评估，基因组数据生物信息分析，判断并审核结果，录入实验室信息系统或人工登记，发送报告。按规定处理废弃物，开展此项技术应具备相关资质。
染色体核型分析：样本类型：各种标本。样本采集、签收，样本白细胞计数，按照适当比例将样本接种到含培养基的无菌培养瓶中，经培养24小时至72小时不等，低渗、固定并收获细胞，滴片，烤片，胰蛋白酶消化处理，染色显带，显微镜下人工查找中期分裂细胞并分析染色体核型，或全自动扫描系统扫描拍照中期分裂细胞，在电脑终端分析染色体核型，录入实验室信息系统或人工登记，医生审核并发送报告；按规定处理废弃物。
染色体畸变测定：样本类型：各种标本。标本采集，核收登记，标本评估，样本离心分离(根据样本类型不同进行相应的前处理)，细胞培养，收获，制备染色体，计数分析200个染色体分裂相，分析所有染色体畸变，包括无着丝粒段片、无着丝粒环、着丝粒环、双着丝粒环、微小体、以及明显的易位和倒位。判断并审核结果，录入实验室信息系统或人工登记，出具分析报告，对特殊情况作出备注、提出临床建议；按规定处理废弃物。
染色体芯片分析：对样本进行基因组核糖核酸提取纯化后低温存储或立即使用。应用短串联重复序列分析进行母源污染鉴定。实验中将DNA进行消化处理，消化产物连接后，利用聚合酶链式反应进行产物的级联放大。将聚合酶链式反应产物做纯化处理并进行定量检测。后续利用限制性内切酶进行酶切片段化。此时需对酶切产物进行琼脂糖电泳质控。质控合格后方可进入藻红蛋白发光标记步骤。将标记好的反应产物注入芯片置于杂交仪进行恒温旋转杂交。杂交完毕将芯片置于蠕动洗染工作站，充分漂洗剩余未杂交的反应液。而后进行芯片扫描，将芯片上有效杂交的光学信号进行读取记录并处理为量化信息，软件对该信号进行校准、降噪、均一化处理。并得出相应分析数值及图像。技术人员将数值及图像进行进一步分析处理，根据相关指南及专家共识，查阅文献，结合数据库信息(至少6个以上数据库)进行致病性关联分析，并进行审核后作出遗传分析报告。
染色体荧光原位杂交分析-杂交法：样本类型：各种标本(包括外周血细胞、培养细胞、羊水细胞、组织细胞等)。采用杂交法进行检测。样本采集、签收、样本处理(根据样本类型不同进行相应的前处理)。细胞培养，制片，变性(标本变性、探针变性)，探针与样本或质控品、对照等杂交(杂交、洗涤、复染)，图像分析，观察染色体数目与结构的异常。判断并审核结果，录入实验室信息系统或人工登记，发送报告；按规定处理废弃物。
人类B-RAF基因突变检测-焦磷酸测序：样本类型：各种标本。标本采集，核收登记，标本评估，样本分离(根据样本类型不同进行相应的前处理)，提取模板DNA，与阴阳性对照及质控品同时进行PCR+测序，进行定性分析，判断并审核结果，录入实验室信息系统或人工登记，出具分析报告，对特殊情况作出备注、提出临床建议；按规定处理废弃物。
人类B-RAF基因突变检测-聚合酶链反应后电泳法：样本类型：各种标本。标本采集，核收登记，标本评估，样本分离(根据样本类型不同进行相应的前处理)，提取模板DNA，与阴阳性对照及质控品同时进行PCR+电泳，进行定性分析，判断并审核结果，录入实验室信息系统或人工登记，出具分析报告，对特殊情况作出备注、提出临床建议；按规定处理废弃物。
人类B-RAF基因突变检测-实时荧光聚合酶链反应：样本类型：各种标本。标本采集，核收登记，标本评估，样本分离(根据样本类型不同进行相应的前处理)，提取模板DNA，与阴阳性对照及质控品同时进行实时荧光扩增，进行定性分析，判断并审核结果，录入实验室信息系统或人工登记，出具分析报告，对特殊情况作出备注、提出临床建议；按规定处理废弃物。
人类B-RAF基因突变检测-数字聚合酶链反应：样本类型：各种标本。标本采集，核收登记，标本评估，样本分离(根据样本类型不同进行相应的前处理)，提取模板DNA，与阴阳性对照及质控品同时进行数字PCR，进行定性分析，判断并审核结果，录入实验室信息系统或人工登记，出具分析报告，对特殊情况作出备注、提出临床建议；按规定处理废弃物。
人类B-RAF基因突变检测-基因芯片：样本类型：各种标本。采用杂交法进行检测。标本采集，核收登记，标本评估(根据样本类型不同进行相应的前处理)，变性(标本及阴阳性对照的变性、探针变性)，杂交仪杂交，探针与样本(及阴阳性对照)杂交(杂交、洗涤、复染)，图像分析，人工分析，判断并审核结果，根据实际情况与临床沟通，录入实验室信息系统或人工登记，人工审核，出具分析报告，对特殊情况作出备注、提出临床建议；按规定处理废弃物。
人类EGFR基因突变检测-焦磷酸测序：样本类型：各种标本。标本采集，核收登记，标本评估，样本分离(根据样本类型不同进行相应的前处理)，提取模板DNA，与阴阳性对照及质控品同时进行PCR+测序，进行定性分析，判断并审核结果，录入实验室信息系统或人工登记，出具分析报告，对特殊情况作出备注、提出临床建议；按规定处理废弃物。
人类EGFR基因突变检测-聚合酶链反应后电泳法：样本类型：各种标本。标本采集，核收登记，标本评估，样本分离(根据样本类型不同进行相应的前处理)，提取模板DNA，与阴阳性对照及质控品同时进行PCR+电泳，进行定性分析，判断并审核结果，录入实验室信息系统或人工登记，出具分析报告，对特殊情况作出备注、提出临床建议；按规定处理废弃物。
人类EGFR基因突变检测-实时荧光聚合酶链反应：样本类型：各种标本。标本采集，核收登记，标本评估，样本分离(根据样本类型不同进行相应的前处理)，提取模板DNA，与阴阳性对照及质控品同时进行实时荧光扩增，进行定性分析，判断并审核结果，录入实验室信息系统或人工登记，出具分析报告，对特殊情况作出备注、提出临床建议；按规定处理废弃物。
人类EGFR基因突变检测-数字聚合酶链反应：样本类型：各种标本。标本采集，核收登记，标本评估，样本分离(根据样本类型不同进行相应的前处理)，提取模板DNA，与阴阳性对照及质控品同时进行数字PCR，进行定性分析，判断并审核结果，录入实验室信息系统或人工登记，出具分析报告，对特殊情况作出备注、提出临床建议；按规定处理废弃物。
人类EGFR基因突变检测-基因芯片：样本类型：各种标本。采用杂交法进行检测。标本采集，核收登记，标本评估(根据样本类型不同进行相应的前处理)，变性(标本及阴阳性对照的变性、探针变性)，杂交仪杂交，探针与样本(及阴阳性对照)杂交(杂交、洗涤、复染)，图像分析，人工分析，判断并审核结果，根据实际情况与临床沟通，录入实验室信息系统或人工登记，人工审核，出具分析报告，对特殊情况作出备注、提出临床建议；按规定处理废弃物。
人类EML4-ALK融合基因检测-聚合酶链反应后电泳法：样本类型：各种标本。标本采集，核收登记，标本评估，样本分离(根据样本类型不同进行相应的前处理)，提取模板DNA，与阴阳性对照及质控品同时进行PCR+电泳，进行定性分析，判断并审核结果，录入实验室信息系统或人工登记，出具分析报告，对特殊情况作出备注、提出临床建议；按规定处理废弃物。
人类EML4-ALK融合基因检测-实时荧光聚合酶链反应：样本类型：各种标本。标本采集，核收登记，标本评估，样本分离(根据样本类型不同进行相应的前处理)，提取模板DNA，与阴阳性对照及质控品同时进行实时荧光扩增，进行定性分析，判断并审核结果，录入实验室信息系统或人工登记，出具分析报告，对特殊情况作出备注、提出临床建议；按规定处理废弃物。
人类EML4-ALK融合基因检测-数字聚合酶链反应：样本类型：各种标本。标本采集，核收登记，标本评估，样本分离(根据样本类型不同进行相应的前处理)，提取模板DNA，与阴阳性对照及质控品同时进行数字PCR，进行定性分析，判断并审核结果，录入实验室信息系统或人工登记，出具分析报告，对特殊情况作出备注、提出临床建议；按规定处理废弃物。
人类EML4-ALK融合基因检测-基因芯片：样本类型：各种标本。采用杂交法进行检测。标本采集，核收登记，标本评估(根据样本类型不同进行相应的前处理)，变性(标本及阴阳性对照的变性、探针变性)，杂交仪杂交，探针与样本(及阴阳性对照)杂交(杂交、洗涤、复染)，图像分析，人工分析，判断并审核结果，根据实际情况与临床沟通，录入实验室信息系统或人工登记，人工审核，出具分析报告，对特殊情况作出备注、提出临床建议；按规定处理废弃物。
人类K-RAS基因突变检测-焦磷酸测序：样本类型：各种标本。标本采集，核收登记，标本评估，样本分离(根据样本类型不同进行相应的前处理)，提取模板DNA，与阴阳性对照及质控品同时进行PCR+测序，进行定性分析，判断并审核结果，录入实验室信息系统或人工登记，出具分析报告，对特殊情况作出备注、提出临床建议；按规定处理废弃物。
人类K-RAS基因突变检测-聚合酶链反应后电泳法：样本类型：各种标本。标本采集，核收登记，标本评估，样本分离(根据样本类型不同进行相应的前处理)，提取模板DNA，与阴阳性对照及质控品同时进行PCR+电泳，进行定性分析，判断并审核结果，录入实验室信息系统或人工登记，出具分析报告，对特殊情况作出备注、提出临床建议；按规定处理废弃物。
人类K-RAS基因突变检测-实时荧光聚合酶链反应：样本类型：各种标本。标本采集，核收登记，标本评估，样本分离(根据样本类型不同进行相应的前处理)，提取模板DNA，与阴阳性对照及质控品同时进行实时荧光扩增，进行定性分析，判断并审核结果，录入实验室信息系统或人工登记，出具分析报告，对特殊情况作出备注、提出临床建议；按规定处理废弃物。
人类K-RAS基因突变检测-数字聚合酶链反应：样本类型：各种标本。标本采集，核收登记，标本评估，样本分离(根据样本类型不同进行相应的前处理)，提取模板DNA，与阴阳性对照及质控品同时进行数字PCR，进行定性分析，判断并审核结果，录入实验室信息系统或人工登记，出具分析报告，对特殊情况作出备注、提出临床建议；按规定处理废弃物。
人类K-RAS基因突变检测-基因芯片：样本类型：各种标本。采用杂交法进行检测。标本采集，核收登记，标本评估(根据样本类型不同进行相应的前处理)，变性(标本及阴阳性对照的变性、探针变性)，杂交仪杂交，探针与样本(及阴阳性对照)杂交(杂交、洗涤、复染)，图像分析，人工分析，判断并审核结果，根据实际情况与临床沟通，录入实验室信息系统或人工登记，人工审核，出具分析报告，对特殊情况作出备注、提出临床建议；按规定处理废弃物。
人类PIK3CA基因突变检测-焦磷酸测序：样本类型：各种标本。标本采集，核收登记，标本评估，样本分离(根据样本类型不同进行相应的前处理)，提取模板DNA，与阴阳性对照及质控品同时进行PCR+测序，进行定性分析，判断并审核结果，录入实验室信息系统或人工登记，出具分析报告，对特殊情况作出备注、提出临床建议；按规定处理废弃物。
人类PIK3CA基因突变检测-聚合酶链反应后电泳法：样本类型：各种标本。标本采集，核收登记，标本评估，样本分离(根据样本类型不同进行相应的前处理)，提取模板DNA，与阴阳性对照及质控品同时进行PCR+电泳，进行定性分析，判断并审核结果，录入实验室信息系统或人工登记，出具分析报告，对特殊情况作出备注、提出临床建议；按规定处理废弃物。
人类PIK3CA基因突变检测-实时荧光聚合酶链反应：样本类型：各种标本。标本采集，核收登记，标本评估，样本分离(根据样本类型不同进行相应的前处理)，提取模板DNA，与阴阳性对照及质控品同时进行实时荧光扩增，进行定性分析，判断并审核结果，录入实验室信息系统或人工登记，出具分析报告，对特殊情况作出备注、提出临床建议；按规定处理废弃物。
人类PIK3CA基因突变检测-数字聚合酶链反应：样本类型：各种标本。标本采集，核收登记，标本评估，样本分离(根据样本类型不同进行相应的前处理)，提取模板DNA，与阴阳性对照及质控品同时进行数字PCR，进行定性分析，判断并审核结果，录入实验室信息系统或人工登记，出具分析报告，对特殊情况作出备注、提出临床建议；按规定处理废弃物。
人类PIK3CA基因突变检测-基因芯片：样本类型：各种标本。采用杂交法进行检测。标本采集，核收登记，标本评估(根据样本类型不同进行相应的前处理)，变性(标本及阴阳性对照的变性、探针变性)，杂交仪杂交，探针与样本(及阴阳性对照)杂交(杂交、洗涤、复染)，图像分析，人工分析，判断并审核结果，根据实际情况与临床沟通，录入实验室信息系统或人工登记，人工审核，出具分析报告，对特殊情况作出备注、提出临床建议；按规定处理废弃物。
脱氧核糖核酸倍体分析-流式细胞术：样本类型：各种标本。标本采集，核收登记，标本评估，样本处理(据标本不同进行离心，固定，荧光抗体染色)，质控，经流式细胞仪检测，根据实际情况进行反复测定,软件分析，判断并审核结果，录入实验室信息系统或人工登记，出具分析报告，对特殊情况作出备注、提出临床建议；按规定处理废弃物。
外周血胎儿染色体非整倍体高通量基因检测：样本类型：外周血。孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术提取孕妇外周血游离DNA后，构建测序文库并使用高通量测序仪上机测序，通过分析样本中胎儿游离DNA的21号、18号、13号或其他染色体数量的差异，对胎儿染色体非整倍体疾病T21、T18、T13等进行产前辅助筛查，判断并审核结果，录入实验室信息系统或人工登记，发送报告；按规定处理废弃物。
外周血细胞荧光原位杂交分析：样本类型：外周血细胞。包括21、13和X、Y等染色体。样本采集，核收登记，标本评估，外周血细胞预处理(消化、低渗、固定、RNA酶处理、漂洗)，变性(标本变性、探针变性)，探针与样本或质控品、对照等杂交(杂交、洗涤、复染)，进行图像分析，判断并审核结果，录入实验室信息系统或人工登记，发送报告；对特殊情况作出备注、提出临床建议；按规定处理废弃物。
外周血游离肿瘤基因突变检测-高通量测序法：样本类型：外周血。标本采集，核收登记，标本评估，样本离心分离，提取模板DNA或RNA，进行高通量测序。判断结果，审核结果，发送报告。按规定处理废弃物。
外周血游离肿瘤基因突变检测-实时荧光聚合酶链反应：样本类型：外周血。标本采集，核收登记，标本评估，样本离心分离，提取模板DNA或RNA，进行实时荧光聚合酶链反应。判断结果，审核结果，发送报告。按规定处理废弃物。
心脑血管疾病易感基因检测-高通量测序法：样本类型：各种标本。可检测PON1基因、GCKR基因、CYP11B2基因等。标本采集，核收登记，标本评估，样本离心分离(根据样本类型不同进行相应的前处理)，提取模板DNA，与标准品、阴阳性对照及质控品同时进行高通量测序，判断并审核结果，录入实验室信息系统或人工登记，出具分析报告，对特殊情况作出备注、提出临床建议；按规定处理废弃物。
心脑血管疾病易感基因检测-实时荧光聚合酶链反应：样本类型：各种标本。可检测PON1基因、GCKR基因、CYP11B2基因等。标本采集，核收登记，标本评估，样本离心分离(根据样本类型不同进行相应的前处理)，提取模板DNA，与标准品、阴阳性对照及质控品同时进行实时荧光扩增，判断并审核结果，录入实验室信息系统或人工登记，出具分析报告，对特殊情况作出备注、提出临床建议；按规定处理废弃物。
血友病基因分析-焦磷酸测序：样本类型：各种标本。采用焦磷酸测序进行检测。标本采集，核收登记，标本评估(根据样本类型不同进行相应的前处理)，提取基因组DNA，对目的基因PCR仪扩增后进行测序，对检测结果进行测序仪软件分析，人工分析，判断并审核结果，根据实际情况与临床沟通，录入实验室信息系统或人工登记，人工审核，出具分析报告，对特殊情况作出备注、提出临床建议；按规定处理废弃物。
血友病基因分析-聚合酶链反应后电泳法：样本类型：各种标本。标本采集，核收登记，标本评估(根据样本类型不同进行相应的前处理)，PCR(核酸扩增)、PCR-SSCP(PCR单链构象多态性分析)、PCR-SSP(序列特异引物法)、PCR-ASO(等位基因特异性寡核苷酸探针杂交技术)、PCR-RFLP(扩增片段限制性长度多态性技术)、PCR-DGGE(变性梯度凝胶电泳技术)。(定性)标本前处理，提取基因组DNA，对目的基因进行实时荧光PCR扩增，或者扩增后进行电泳仪电泳，凝胶成像分析仪对检测结果进行人工分析判断，审核结果，根据实际情况与临床沟通，录入实验室信息系统或人工登记，人工审核，出具分析报告，对特殊情况作出备注、提出临床建议；按规定处理废弃物。
血友病基因分析-实时荧光聚合酶链反应：样本类型：各种标本。采用实时荧光聚合酶链反应进行检测。标本采集，核收登记，标本评估(根据样本类型不同进行相应的前处理)，提取基因组DNA，加入到包括有配制好试剂的反应管中，经扩增仪扩增后，判断并审核结果，根据实际情况与临床沟通，录入实验室信息系统或人工登记，人工审核，出具分析报告，对特殊情况作出备注、提出临床建议；按规定处理废弃物。
血友病基因分析-固相芯片法：样本类型：各种标本。采用生物芯片法进行检测。标本采集，核收登记，标本评估(根据样本类型不同进行相应的前处理)，提取基因组DNA，加入到包括有配制好试剂的反应管中，与阴阳性对照同时经扩增仪进行PCR，将扩增后的PCR产物变性，然后将变性的扩增产物与配制好的芯片杂交液混合，加入到芯片上进行杂交，杂交完毕后将芯片取出，进行清洗和离心甩干，用芯片扫描仪进行检测，判断并审核结果，根据实际情况与临床沟通，录入实验室信息系统或人工登记，人工审核，出具分析报告，对特殊情况作出备注、提出临床建议；按规定处理废弃物。
血友病基因分析-杂交法：样本类型：各种标本。采用杂交法进行检测。标本采集，核收登记，标本评估(根据样本类型不同进行相应的前处理)，变性(标本及阴阳性对照的变性、探针变性)，杂交仪杂交，探针与样本(及阴阳性对照)杂交(杂交、洗涤、复染)，图像分析，人工分析，判断并审核结果，根据实际情况与临床沟通，录入实验室信息系统或人工登记，人工审核，出具分析报告，对特殊情况作出备注、提出临床建议；按规定处理废弃物。
遗传代谢病检测：指对出生满72小时并充分哺乳后的新生儿和临床可疑患儿开展的氨基酸类、肉碱类、琥珀酰丙酮类、肽类等遗传疾病检测。将内标加入萃取液震荡溶解至少2小时；在待测样本和质控中加入含内标的萃取液后振荡孵育45分钟；转移至V型微孔板反应，静置2小时；上机检测，出结果。
羊水细胞染色体分析-染色体显带法：样本类型：羊水。采用染色体显带法进行检测。样本采集、签收、处理(根据样本类型不同进行相应的前处理)，利用羊水专用培养基培养羊水细胞2-3周，根据细胞生长情况捕捉最佳收获时机，收获后再制片、染片，并利用染色体分析仪进行染色体核型分析。包括23对染色体数目、结构。判断并审核结果，录入实验室信息系统或人工登记，发送报告；按规定处理废弃物。
遗传性耳聋基因检测-高通量测序法：样本类型：各种标本。可检测GJB2基因、SLC26A4基因、GJB3基因、线粒体DNA12SrRNA基因等。样本采集、核收登记，标本评估，处理(根据样本类型不同进行相应的前处理)，提取基因组DNA，与质控品、阴阳性对照和内参同时扩增，分析扩增产物进行高通量测序，进行基因分析，判断并审核结果，录入实验室信息系统或人工登记，发送报告；对特殊情况作出备注、提出临床建议；按规定处理废弃物。
遗传性耳聋基因检测-杂交法：样本类型：各种标本。可检测GJB2基因、SLC26A4基因、GJB3基因、线粒体DNA12SrRNA基因等。样本采集、核收登记，标本评估，处理(根据样本类型不同进行相应的前处理)，提取基因组DNA，与质控品、阴阳性对照和内参同时扩增，分析扩增产物进行杂交法，进行基因分析，判断并审核结果，录入实验室信息系统或人工登记，发送报告；对特殊情况作出备注、提出临床建议；按规定处理废弃物。
遗传性肌营养不良基因分析-焦磷酸测序：样本类型：各种标本。采用焦磷酸测序进行检测。标本采集，核收登记，标本评估(根据样本类型不同进行相应的前处理)，提取基因组DNA，对目的基因PCR仪扩增后进行测序，对检测结果进行测序仪软件分析，人工分析，判断并审核结果，根据实际情况与临床沟通，录入实验室信息系统或人工登记，人工审核，出具分析报告，对特殊情况作出备注、提出临床建议；按规定处理废弃物。
遗传性肌营养不良基因分析-聚合酶链反应后电泳法：样本类型：各种标本。标本采集，核收登记，标本评估，样本分离(根据样本类型不同进行相应的前处理)，提取模板DNA，与阴阳性对照及质控品同时进行PCR+电泳，进行定性分析，判断并审核结果，录入实验室信息系统或人工登记，出具分析报告，对特殊情况作出备注、提出临床建议；按规定处理废弃物。
遗传性肌营养不良基因分析-实时荧光聚合酶链反应：样本类型：各种标本。采用实时荧光聚合酶链反应进行检测。标本采集，核收登记，标本评估(根据样本类型不同进行相应的前处理)，提取基因组DNA，加入到包括有配制好试剂的反应管中，经扩增仪扩增后判断并审核结果，根据实际情况与临床沟通，录入实验室信息系统或人工登记，人工审核，出具分析报告，对特殊情况作出备注、提出临床建议；按规定处理废弃物。
遗传性肌营养不良基因分析-数字聚合酶链反应：样本类型：各种标本。标本采集，核收登记，标本评估，样本分离(根据样本类型不同进行相应的前处理)，提取模板DNA，与阴阳性对照及质控品同时进行数字PCR，进行定性分析，判断并审核结果，录入实验室信息系统或人工登记，出具分析报告，对特殊情况作出备注、提出临床建议；按规定处理废弃物。
遗传性肌营养不良基因分析-杂交法：样本类型：各种标本。采用杂交法进行检测。标本采集，核收登记，标本评估(根据样本类型不同进行相应的前处理)，变性(标本及阴阳性对照的变性、探针变性)，杂交仪杂交，探针与样本(及阴阳性对照)杂交(杂交、洗涤、复染)，图像分析，人工分析，录入实验室信息系统或人工登记，人工审核，出具分析报告，对特殊情况作出备注、提出临床建议；按规定处理废弃物。
乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因检测-焦磷酸测序：样本类型：各种标本。标本采集，核收登记，标本评估，样本离心分离(根据样本类型不同进行相应的前处理)，提取核酸，与标准品、阴阳性对照及质控品同时进行PCR+测序仪分析，判断并审核结果，录入实验室信息系统或人工登记，出具分析报告，对特殊情况作出备注、提出临床建议；按规定处理废弃物。
乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因检测-聚合酶链反应后电泳法：样本类型：各种标本。标本采集，核收登记，标本评估，样本离心分离(根据样本类型不同进行相应的前处理)，提取核酸，与标准品、阴阳性对照及质控品同时进行PCR+电泳分析，判断并审核结果，录入实验室信息系统或人工登记，出具分析报告，对特殊情况作出备注、提出临床建议；按规定处理废弃物。