# காரணி XIII குறைபாடு


**காரணி XIII குறைபாடு** (*Factor XIII deficiency*) என்பது மிகவும் அரிதாகவே நிகழக்கூடிய ஒரு குறைபாட்டு நோயாகும். இதனால் கடுமையான இரத்தபோக்கு ஏற்படுகிறது. இந்த நிகழ்வு ஒரு மில்லியனில் ஒருவர் முதல் ஐந்து மில்லியனில் ஒருவர் வரை நிகழும். நெருங்கிய உறவு முறை திருமணம் மேற்கொள்வோரிடையே இந்த குறைபாடு அதிகமாகக் காணப்படுகிறது. ஈரானில் அதிக அளவு குறைபாடுடையோர் உலகளாவிய அளவில் உள்ளனர். இந்த மரபணுவானது உடல் பண்புகளைக் கட்டுப்படுத்தும் 6வது குரோமசோம் (நிறப்புரி) 6p25-p24ல் உள்ளது. இதில் நிகழும் பிறழ்வுகள் காரணமாக இந்தக் குறைபாடு ஏற்படுகிறது.  

காரணி XIII குறைபாடு முதன்மை ஹீமோஸ்டேடிக் அடைப்பு அதிகமாக இருக்கும்போது ஃபைப்ரின் குறுக்கு-இணைப்பு மற்றும் தாமதமாக மறு இரத்தபோக்கு பாதிப்பு ஏற்படுகிறது. ஹீமோபிலியாக்ஸைப் போன்ற இரத்தபோக்கு போக்குகள் உருவாகின்றன, அதாவது ஹீமார்த்ரோஸ்கள் மற்றும் ஆழமான திசு பாதிப்பு உள்ளாகும் போது ஏற்படும் இரத்தபோக்கு போல நிகழ்கின்றது.  

காரணி XIII இரண்டு துணைக்குழு புரதங்களால் ஆனது, A மற்றும் B. இவற்றின் உற்பத்திக்கான மரபணுக்கள் வெவ்வேறு குரோமோசோம்களில் அமைந்துள்ளன. மறுசீரமைப்பு A துணை அமைப்பு இரத்த உறைவு நிலைத்தன்மையை மேம்படுத்துகிறது. இம்முறை நோயாளிகளின் விருப்ப சிகிச்சை முறையாக மாறி வருகிறது.  

## நோய் கண்டறிதல்
இரத்தபோக்கு வெளிப்பாட்டுடன் சாதாரண PT, aPTT, TT, BT, amd CT உடன் சோதனை மூலம் இரத்தபோக்கு வெளிப்பாடு காரணி XIII குறைபாட்டினை சோதிக்கலாம். இதனை உறுதிப்படுத்த யூரியா சிதைவு சோதனை மேற்கொள்ளலாம். இதில் 5 (மோலார்) யூரியா கரைசலில் இரத்த உறைவு எளிதில் சிதைந்தால், நிலையற்ற உறைவு மற்றும் காரணி- XIII குறைபாட்டினை உறுதிப்படுத்தலாம்.  

## சிகிச்சை

### புதிய உறைந்த பிளாஸ்மா மற்றும் கிரையோபிரெசிபிட்டேட்
காரணி XIII குறைபாட்டிற்கான சிகிச்சையின் முக்கியமாக உறைந்த பிளாஸ்மா மற்றும் கிரையோபிரெசிபிட் உள்ளன. ஆனால் திசு மாற்றம் தொடர்பான ஆபத்தினையும் இது கொண்டுள்ளது.  

### காரணி XIII திறன்
வணிக ரீதியாக உற்பத்தி செய்யப்பட்ட இரண்டு காரணி XIII செறிவுகள் தற்போது ஐரோப்பாவில் கிடைக்கின்றன. ஒன்று பயோ தயாரிப்புகள் ஆய்வகத்தால் (பிபிஎல்) தயாரிக்கப்படுகிறது. இது ஐக்கிய இராச்சியத்தில் மட்டுமே கிடைக்கிறது. மற்றொன்று, பைப்ரோகாமின்-பி, ஜெர்மனியின் பெரிங்வெர்க்கால் தயாரிக்கப்படுகிறது. அமெரிக்காவில் எஃப்எக்ஸ்ஐஐஐ செறிவு பெடரல் மருந்து நிர்வாகத்தின் விசாரணை புதிய மருந்து (ஐஎன்டி) திட்டத்தின் கீழ் அல்லது மருத்துவ சோதனை மூலம் மட்டுமே கிடைக்கிறது.  

### மறுசீரமைப்பு காரணி XIII
மறுசீரமைப்பு காரணி XIII (rFXIII) என்பது இரத்த மாற்றங்களைப் பெறுவதற்கான ஒரே மருந்து மாற்றாகும். இது காரணி XIII குறைபாட்டிற்கான பாரம்பரிய சிகிச்சையாகும். நோவோ நோர்டிஸ்கின் rFXIII, கேட்ரிடெகோகாக், அமெரிக்க உணவு மற்றும் மருந்து நிர்வாகத்தால் 2014இல் அங்கீகரிக்கப்பட்டது. இது ஒரு மறுசீரமைப்பு புரதமாக இருந்தாலும், ஆரோக்கியமான நபர்களால் உடலில் இயற்கையாகவே உற்பத்தி செய்யப்படும் காரணி XIIIஇன் ஒரு துணைக்குழு rFXIII துணைக்குழு A கட்டமைப்பு மற்றும் செயல்பாட்டினை ஒத்திருக்கிறது. இந்த நோயாளிகளுக்கு ஒரு துணைக்குழு உற்பத்தியைத் தடுக்கும் பிறழ்வு இருப்பதால், காரணி XIII இன் வெளிப்புற துணை அலகு A தேவைப்படுகிறது. இருப்பினும், B-துணை அலகு ஒரு தனி குரோமோசோமில் அமைந்திருப்பதால், காரணி XIII குறைபாடுள்ள நோயாளிகள் உண்மையில் B-துணை அலகினை பொதுவாக உருவாக்குகிறார்கள். இந்த இரண்டு துணை அலகுகளும் பிளாஸ்மாவில் தொடர்பு கொள்ளும்போது, நொதி செயல்படுத்தப்படுகிறது மற்றும் உறைதல் தொடர்வினையும் செயல்பட முடியும். காரணி XIII குறைபாட்டிற்கான சிகிச்சையாக rFXIII ஐ அறிமுகப்படுத்துவது பிளாஸ்மா அடிப்படையிலான சிகிச்சையில் உள்ள நோய்க்கிருமி நோய்த்தொற்றின் அபாயத்தை நீக்குகிறது. rFXIII சிகிச்சையும் இரத்த தானங்களைச் சார்ந்து இருக்காது, இதன் விளைவாகக் கிடைக்கும் தன்மை மற்றும் தயாரிப்பு தரம் அதிகம். rFXIII ஐ பயன்படுத்துவதில் உள்ள பாதிப்பு என்னவென்றால், உடலானது அயல் புரதத்திற்கு எதிராகத் தோற்றுவிக்கும் நோய் எதிர்ப்புச் சக்தியாகும்; எனினும், பல பாதுகாப்பு மற்றும் மருந்தியல் ஆய்வுகள் உடலில் எவ்வித எதிர்ப்பாற்றலும் rFXIII அல்லது தொடர்புடைய ஈஸ்ட் பொருட்கள் மீது தோற்றுவிக்கவில்லை எனத் தெரிவிக்கின்றன.