Държавен вестник, бр. 67, 2010 г., стр. 51

БРОЙ  67	
Д Ъ Р Ж А В Е Н  В Е С Т Н И К 	
СТР.  51  
5.3.2. Цялата информация за пациента се 
съхраняват с уникален идентификационен но­
мер (буквено-цифров или баркод) и се внася 
в компютърна база данни.
5.3.3. Информирано съгласие за провеждане 
на генетични изследвания – подписва се от 
изследвания или негов законен представител 
и след разрешение на комисията по медицин­
ска етика към съответното лечебно заведение. 
Информираното съгласие съдържа: съгласие за 
вземане на биологичен материал, за извършване 
на съответното изследване, информацията, ко­
ято то дава за пациента и неговото семейство, 
възможните рискове от него, както и начина на 
получаване на резултата. В съгласието изрично 
се отбелязва целта на изследването (научна, 
постнатална диагностика, пренатална диагно­
стика, предклинична диагностика, доказване 
на хетерозиготно носителство, определяне на 
генетично предразположение) и генетичната 
лаборатория, в която ще бъдат проведени 
анализите.
5.4. Архивиране на МГК документация: ам­
булаторният журнал, информираното съгласие 
и копие от писменото МГК заключение се 
съхраняват минимум 20 години на хартиен (в 
каса, която е заключена) и електронен носител.
5.5. Достъп до данните на пациентите имат 
само определени лица от ръководителя на ге­
нетичната консултация съобразно действащата 
нормативна уредба.
Раздел IIІ
Специфични изисквания за провеждане на 
цитогенетична и молекулярно-цитогенетична 
диагностика
1. Определение 
Медицинската цитогенетика е част от ме­
дицинската генетика, която изучава човешки­
те хромозоми в норма и патология на ниво 
светлинна микроскопия чрез използване на 
специфични цитогенетични методи. Основна цел 
на медицинската цитогенетика е осигуряване 
на диагностика на хромозомните нарушения.
Молекулярната цитогенетика е част от меди­
цинската генетика, която изучава молекулярни 
изменения чрез флуоресцентна микроскопия 
с използване на готови проби и може да е 
рутинна практика. Ако това не е така, лабора­
торията трябва да има установени стратегии за 
изпращане на пробите, които изискват молеку­
лярно-цитогенетичен анализ, в специализирана 
лаборатория.
2. Общи изисквания
2.1. Всяка цитогенетична лабораторна диаг­
ностика трябва да бъде обвързана с предлагана 
генетична консултация. Препоръчително е 
консултацията да предхожда цитогенетичното 
изследване.
2.2. Методите и процедурите, използвани в 
лабораторията, трябва да са описани детайлно 
в съответни протоколи.
2.3. Посочените в стандарта методи и из­
исквания имат различни приемливи варианти, 
чиято надеждност трябва да бъде доказана и 
документирана в лабораторията.
2.4. Пробите (биологичният материал за 
изследване) се обозначават с персонален 
идентификационен номер (буквено-цифров или 
баркод) и се внасят в компютърна база данни.
2.5. Лабораторията трябва да има критерии 
за отхвърляне (неприемане) на пробите, когато 
не отговарят на изискванията за получаване на 
надежден резултат.
2.6. Биологичен материал се приема в лабо­
раторията с писмена заявка, съдържаща трите 
имена на пациента, рождената дата, адрес, 
повод за изследване, вида на биологичния ма­
териал, условията за вземане и количеството на 
биологичния материал, дата и час на вземане 
на биологичния материал; име, подпис, адрес 
и телефон на насочващия лекар; повод за из­
следването; назначени генетични изследвания, 
кратко описание на клиничната картина или 
епикриза, начин на плащане, подпис на пациен­
та, че е дал информирано съгласие и е получил 
необходимата предварителна информация.
2.7. Всички лабораторни реактиви трябва да 
бъдат съхранявани съобразно изискванията на 
производствените инструкции.
2.8. Данните от изследванията трябва да 
бъдат съхранявани на електронен и писмен 
носител минимум 20 години.
2.9. Постнатален цитогенетичен анализ е 
индициран в следните случаи:
2.9.1. Пациенти със:
2.9.1.1. Множествени вродени аномалии.
2.9.1.2. Аномалии в растежа, половата ди­
ференциация и развитието.
2.9.1.3. Азооспермия, тежка олигоспермия, 
аменорея, ранна менопауза.
2.9.1.4. Изоставане в умственото развитие и 
поведенчески аномалии.
2.9.1.5. Предполагана по клинични симптоми 
хромозомна болест.
2.9.1.6. Предполаган по клинични симптоми 
микроделеционен синдром.
2.9.1.7. Съмнение за синдром с хромозомна 
нестабилност.
2.9.1.8. Доказано фамилно хромозомно 
преустройство.
2.9.1.9. За мониторинг след костномозъчна 
трансплантация.
2.9.1.10. Злокачествени новообразувания.
2.9.2. Партньори с репродуктивни нарушения:
2.9.2.1. Два и повече спонтанни аборта, 
раждане на дете с малформативен синдром 
(неизследван), мъртво раждане (неизследвано 
и с неясни данни).
2.9.2.2. Инфертилитет с неизяснена етио­
логия.
2.9.3. Хромозомна аберация, установена при 
пренатална диагностика.
2.9.4. Абортивен материал.