Държавен вестник, бр. 63, 2023 г., стр. 65

БРОЙ  63	
Д Ъ Р Ж А В Е Н  В Е С Т Н И К 	
СТР.  65  
1.2.6. консултиране и обсъждане на случаите 
с лекари от други медицински специалности 
и/или други специалисти при необходимост;
1.2.7. предоставяне на информирано съгла-
сие и информация за пациента за същността 
и ползата от генетично изследване преди 
неговото провеждане и на писмено МГК зак- 
лючение за резултатите от генетичния анализ 
при поискване от пациента или насочващия 
лекар, подписано от консултиращия.
2. Индикации за провеждане на ПГТ се 
препоръчва при мутации, които водят до 
спонтанни аборти, мъртвораждания, живото-
застрашаващи състояния или болести с тежко 
физическо или интелектуално увреждане, за 
които липсва ефективно лечение. В зависи-
мост от търсената мутация ПГТ се разделя на 
три типа, които могат да се провеждат както 
поотделно, така и в комбинация:
2.1. ПГТ-М (предимплантационен генетичен 
тест за моногенни болести) – препоръчва се на 
двойки, при които съществува риск за раждане 
на болно дете, тъй като единият или двамата 
партньори са носители или болни от моногенно 
заболяване с различен тип на унаследяване: 
автозомно-рецесивно, автозомно-доминантно, 
Х-свързано унаследяване (полово-свързано). 
Рискът за раждане на болно дете при всяка 
бременност е висок и може да е повече от 
25 %. В определени случаи ПГТ-M може да 
се приложи за семейства с родено дете, стра-
дащо от заболяване, изискващо терапия със 
стволови клетки от HLA подходящ донор, 
както и за моногенни наследствени ракови 
синдроми (герминативна мутация) с висока 
пенетрантност.
2.2. ПГТ-ХП (предимплантационен гене-
тичен тест за небалансирани хромозомни 
преустройства) – препоръчва се на пациенти, 
които са носители на структурна хромозомна 
аномалия като балансирана транслокация, 
инверсия, дупликация/делеция, свързани с 
риск за образуване на небалансирани гамети, 
периимплантационни загуби, спонтанни абор-
ти и раждане на деца с хромозомни болести. 
Рискът за образуване на дефектни ембриони 
е висок и зависи от типа на мутацията.
2.3. ПГТ-А (предимплантационен генетичен 
тест за хромозомни анеуплоидии) – индикаци-
ите са напреднала репродуктивна възраст на 
жената над 36 години, множество спонтанни 
аборти, неуспешни опити от предходни IVF 
процедури, тежък мъжки инфертилитет.
3. Общи изисквания:
3.1. Човешки ресурси и квалификация: 
всички биологично-лабораторни методи се 
извършват само от правоспособните лица по 
раздел III, т. 5 и 6.
3.2. При вземането на решение за провеж-
дане на ПГТ трябва да се преценят шансовете 
за успех, безопасността на процедурата, въз-
растта на жената и здравословното състояние 
на партньорите;
3.3. Селекцията на ембриони въз основа 
на пола може да се препоръча за превенция 
на Х-свързани заболявания, в случай че не 
са налични други подходящи методи за ус-
тановяване на точната мутация. Селекцията 
на пола по социални причини e недопустима.
3.4. Решението за провеждане на ПГТ се 
взема от екип от специалисти, включващ ле-
кар със специалност „Медицинска генетика“, 
молекулярен генетик/цитогенетик, лекар със 
специалност „Акушерство и гинекология“ и 
познания и опит в областта на асистираната 
репродукция и ембриолог.
3.5. ПГТ задължително изисква претест и 
посттест МГК.
3.6. След ПГТ-IVF процедура се препо-
ръчва пренатална диагноза за валидиране на 
резултата от ПГТ.
3.7. Не се препоръчва трансфер на ембриони 
с пълни анеуплоидии или пълни сегментни 
хромозомни аномалии, както и на ембриони 
хомозиготи или смесени хетерозиготи по 
тежки патогенни генни варианти.
3.8. Не се препоръчва едновременен транс-
фер на еуплоидни и мозаични ембриони с 
потенциал за самокорекция и едновременен 
трансфер на неизследвани ембриони и мозаич- 
ни ембриони с потенциал за самокорекция.
3.9. Препоръчва се инвазивна пренатална 
диагностика чрез амниоцентеза след трансфер 
на ембриони с мозаицизъм, тъй като има риск 
от раждане на деца с хромозомни болести.
3.10. препоръчва се проследяване на всички 
деца, родени след ПГТ-IVF процедура, с ми-
нимален обем на събраните данни, включващ: 
дата на раждане; едноплодни/многоплодни 
бременностти и хориален статус; гестационна 
възраст при раждане; начин на родоразреша-
ване; ръст и тегло при раждане; пол; вродени 
аномалии; усложнения в неонаталния период.
3.11. Препоръчва се провеждането на вън-
шен и вътрешен качествен контрол.
3.12. При липса на собствена лаборатория 
в IVF центъра пробите могат да се транспор-
тират в ПГТ център.
3.13. IVF и ПГТ центърът трябва да имат 
официално споразумение.
3.14. Преди стартирането на транспорти-
рането на пробите се препоръчва валидиране 
на процедурата.
3.15. IVF и ПГТ центъра трябва да имат 
валидирани клинико-лабораторни протоколи, 
определящи вземането, опаковането и времето 
до транспортирането на пробите с цел запаз-
ване на клетките и/или ДНК интегритета.
3.16. Задължително е всички диагностични 
резултати да бъдат предоставяни в писмена 
форма.
3.17. IVF и ПГТ центърът трябва да имат 
споразумение относно задължението за съз-
даване и съхранение на ПГТ база данни и 
проследяването на децата, родени след ПГТ.