Държавен вестник, бр. 67, 2010 г., стр. 50

СТР.  50	
Д Ъ Р Ж А В Е Н  В Е С Т Н И К 	
БРОЙ  67
медицинска кушетка, спешен шкаф с лекарства, 
медицински шкаф за консумативи, мивка с 
течаща топла и студена вода.
3. Човешки ресурси и квалификация 
3.1. В медико-генетичния консултативен 
кабинет могат да работят само специалисти 
с медицинско образование и подходяща за 
дейността си квалификация – лекари с при­
зната специалност по медицинска генетика и 
медицинска сестра (акушерка или медицински 
лаборант).
3.2. Медико-генетичният консултативен 
кабинет се ръководи от лекар с призната спе­
циалност по медицинска генетика.
3.3. Медицинската сестра (акушерка или 
медицински лаборант) в медико-генетичния 
консултативен кабинет трябва да има съответ­
стваща на работата подготовка и да работи под 
контрола на лекаря специалист по медицинска 
генетика при извършване на специфичните 
дейности в кабинета.
4. Организация на работата 
4.1. Медико-генетичното консултиране се 
постига чрез:
4.1.1. Поставяне на вероятна генетична 
диагноза и изграждане на диференциално-диаг­
ностичен план след снемане на анамнестични 
данни, физикален статус със специално вни­
мание към дисморфични белези, генеалогич­
но изследване, назначаване на допълнителни 
изследвания, а също специфични генетични 
изследвания съобразно клиничната диагноза.
4.1.2. Интерпретация на специализирани 
генетични изследвания.
4.1.3. При необходимост пациентите се кон­
султират и обсъждат с лекари от други меди­
цински специалности и/или други специалисти.
4.1.4 Представяне на консултирания на 
цялостна информация за болестта, начините 
на предаване, рисковете за повторението є в 
семейството, методите за профилактика. Видът 
на проблемите, обсъждани при медико-гене­
тичното консултиране, изисква комуникация в 
смисъла на персонално адресирана консултация. 
Това изключва всяко директно въздействие 
на консултиращия върху решенията на кон­
султирания. Контакт между консултиращия и 
родствениците на консултирания става след 
изричното тяхно желание. На консултирания 
(пациента) се предоставя да прецени дали да 
информира родствениците си за възможността 
да им бъде проведена МГК. 
4.1.5. Предоставяне на писмено МГК заклю­
чение при поискване от пациента или насоч­
ващия лекар, подписано от консултиращия и 
ръководителя на МГК кабинета.
4.2. Показания за медико-генетична кон­
султация:
4.2.1. Пациент/семейство с увредено дете 
със следните увреждания:
4.2.1.1. Множествени и изолирани вродени 
аномалии.
4.2.1.2. Аномалии в растежа, половата ди­
ференциация и развитието.
4.2.1.3. Изоставане в умственото развитие и 
поведенчески отклонения.
4.2.1.4. Съмнение за хромозомна болест. 
4.2.1.5. Съмнение за микроделеционен синд­
ром.
4.2.1.6. Съмнение за синдром с хромозомна 
нестабилност.
4.2.1.7. Моногенно заболяване или съмнение 
за такова.
4.2.2. Пациенти с азооспермия, тежка оли­
госпермия, аменорея, ранна менопауза.
4.2.3. Пациенти с доказано фамилно хромо­
зомно преустройство.
4.2.4. Пациенти с кръвно-родствен брак.
4.2.5. Здрави лица с фамилна обремененост 
с наследствени заболявания.
4.2.6. Партньорска двойка с репродуктивни 
нарушения:
4.2.6.1. Два и повече спонтанни аборта, 
раждане на дете с малформативен синдром 
(неизследвано), мъртво раждане (неизследвано 
и с неясни данни).
4.2.6.2. Инфертилитет с неизяснена етио­
логия.
4.2.7. Хромозомна аберация, установена при 
пренатална диагностика.
4.2.8. Бременна (семейство) с показания за 
пренатална диагностика:
4.2.8.1. Жена на възраст над 35 години и/
или партньор над 44 години или жена под 18 
години.
4.2.8.2. Родител, носител на хромозомна 
аберация – балансирана или небалансирана.
4.2.8.3. Установен повишен риск за хромо­
зомна болест при настояща бременност. 
4.2.8.4. Установенa аномалия при ултрасо­
нографско изследване, съмнителна за изява на 
наследствена болест.
4.2.8.5. Повишен риск за моногенно или 
мултифакторно заболяване.
4.2.8.6. Тератогенни въздействия.
5. Документиране 
5.1. МГК създава, поддържа и съхранява 
документи съгласно действащите нормативни 
актове, свързани с нейната работа, на хартиен 
и електронен носител със защитена компю­
търна система за регистрация, съхраняване и 
управление на данните.
5.2. МГК документация може да се акту­
ализира в съответствие с нови изисквания за 
провеждане на медицинските изследвания.
5.3. Задължителна МГК документация:
5.3.1. Амбулаторен журнал, съдържащ трите 
имена на пациента, възраст, дата на посеще­
ние, първично или вторично, адрес и телефон, 
изпращащ лекар и звено, диагноза, забележки, 
назначени изследвания.