Държавен вестник, бр. 67, 2010 г., стр. 58

СТР.  58	
Д Ъ Р Ж А В Е Н  В Е С Т Н И К 	
БРОЙ  67
5.25. Камини за работа с токсични 
химични вещества с 2 работни места
1 бр. 
5.26. Човешки ресурсни компютри в 
локална компютърна мрежа и сървър
5 бр.
5.27. Непрекъснат достъп до интернет
5.28. Специализиран софтуер за упра­
вление (LIMS) и служебен регистър
6. Обем на изследвания
6.1. Годишният капацитет на лаборатория 
за биохимични генетични изследвания трябва 
да бъде от 500 до 1000 пациенти, изследвани 
постнатално, и 25 семейства, изследвани пре­
натално.
6.2. Лаборатория, извършваща серумен био­
химичен скрининг за синдром на Даун, дефекти 
на невралната тръба и коремната стена, трябва 
да изследва минимум 1000 проби за година.
7. Прием на проби и информация
Съгласно раздел ІV, буква „А“, т. 3.
7.1. За лаборатория, извършваща метаболит­
ни и ензимни изследвания, специализираният 
документ, придружаващ материала за изследва­
не, е „поръчка за вродени грешки на обмяната“.
8. Аналитични принципи за извършване на 
биохимични изследвания 
8.1. Общи положения
8.1.1. Използваните методи често имат 
множество приемливи варианти. Аналитич­
ната надеждност (точност, възпроизводимост, 
чувствителност и специфичност) и клинична 
надежност (чувствителност и специфичност) 
на всеки метод трябва да бъдат установени и 
документирани в конкретната лаборатория. Те 
задължително са препоръчани от оторизирана 
за целта международна институция. 
8.1.2. Специализираните изследвания, ко­
ито не могат да се провеждат в конкретната 
лаборатория, могат да се насочват към други 
лаборатории у нас или в чужбина при съб­
людаване на изискванията за изпращане на 
биологичен материал.
8.1.3. При изследвания за ВГО като източник 
на метаболити се използват: серум, плазма, ури­
на (за органични киселини, мукополизахариди 
и олигозахариди), суха капка кръв или урина 
върху филтърна бланка от масовия скрининг и 
рядко ликвор (хиперглицинемия). При някои 
случаи (проследяване, пренатална диагноза) се 
използват и други биологични течности и клет­
ки (амниоцити, амниотична течност, хорионни 
въси фибробласти и др).
8.1.4. Изолирането на метаболити от серум/
плазма се извършва до 30 мин след вземане 
на кръвта. Ликворът се замразява веднага след 
вземане.
8.1.5. Всички биологични материали се 
съхраняват до анализ на –20° С, а за биобанка 
на –70° С.
8.1.6. Предпочита се 24-часова урина без 
консерванти, с която ще се отчетат вариаци­
ите през деня. Допустимо е използването на 
2 порции или произволна проба (не първа 
сутрешна урина).
8.1.7. В урина метаболитите се изчисляват 
на mol креатинин.
8.1.8. Всички определяния се извършват в 
тройни проби.
8.1.9. Интерпретацията на метаболитите из­
исква изработването на собствени референтни 
стойности.
8.2. Количествен анализ на аминокиселини 
се извършва на принципа на обратнофазова или 
йонообменна хроматография на автоматичен 
аминоанализатор.
8.3. Количествен анализ на органични ки­
селини в урина.
8.3.1. Принцип на дериватизация: оксими­
ране на 2-кетокиселините и триметилсиалови 
деривати.
8.3.2. Принцип на анализа – газова хрома­
тография с мас-селективен детектор. 
8.3.3. Калибрация на мас-селективния детек­
тор се извършва ежедневно преди анализа на 
пробите съгласно инструкциите към апарата. 
8.3.4. Принцип на идентификация – специ­
ализирана и собствена мас-спектрална библи­
отека. 
8.4. Мукополизахариди в урина (МПЗ):
8.4.1. Количествено определяне на спектро­
фотометричен принцип с биметилметиленово 
синьо. 
8.4.2. Качествено фракциониране на прин­
ципа на тънкослойна хроматография или дву­
посочна електрофореза. 
8.5. Доказване на патологична екскреция 
на олигозахариди се извършва на принципа 
на тънкослойна хроматография. 
8.5.1. Диагностични ензимни анализи:
8.5.1.1. Принципът на анализ е спектроф­
луориметричен с 4-метилумбелиферон (при 
невъзможност се използва 4-нитрофенолови 
деривати).
8.5.1.2. Ензимната активност в клетки се 
отнася на mg белтък.
8.5.2. Интерпретацията е задължително: към 
собствени референтни стойности; към поло­
жителни и отрицателни контроли. За всички 
използвани методи лабораторията трябва да 
разполага със собствени референтни стойности, 
изработени съгласно медицинския стандарт 
„Клинична лаборатория“.
9. Качествен контрол
Вътрешен качествен контрол (ВКК) и външна 
оценка на качеството (ВОК) се осъществяват 
съгласно принципите, посочени в раздел ІV, 
буква „А“, т. 7.
В. Специфични изисквания за про­
веждане на биохимичен скрининг на 
бременни жени за синдрома на Даун, 
дефекти на невралната тръба и корем­
ната стена 
1. Определение
Лаборатории за биохимичен серумен скри­
нинг на бременни жени са лаборатории, които 
участват в извършване на изследвания за до­