Държавен вестник, бр. 67, 2010 г., стр. 64

СТР.  64	
Д Ъ Р Ж А В Е Н  В Е С Т Н И К 	
БРОЙ  67
описват според общоприетата международна 
номенклатура, за да могат резултатите, получени 
в различни лаборатории, да бъдат съпоставими. 
15.4. Отчитането и определянето на алелите 
трябва да бъде извършвано от двама специа­
листи, независимо, невключващи началника 
на лабораторията. 
15.5. При количествено определяне на доза 
на даден алел трябва да се използват контроли, 
приготвени в същата аналитична серия. Освен 
визуалното интерпретиране на резултатите 
трябва да бъде извършено и денситометрично 
определяне със специализирана за този вид 
изследване компютърна програма.
15.6. Статистическата интерпретация на 
случаите на неизключване при определяне на 
спорен родителски произход трябва да отразява 
последните международни изисквания (попула­
ционни данни за съответната етническа група от 
българската популация, отчитане на майчиния 
генотип при определени алелни комбинации, 
използването на специфични формули при от­
съствие на един от родителите от анализа и др.). 
16. Директно автоматично секвениране на 
ДНК
16.1. Матрицата за секвениране трябва да 
се характеризира със съответна специфичност 
(напр. локусна или алелна специфичност), ко­
личество и качество. Методът за подготовка на 
матрицата трябва да осигурява секвенционна 
матрица с достатъчна дължина, която не съ­
държа инхибитори на секвенционните реакции 
и замърсявания и не трябва да оказва влияние 
върху точността на секвенцията (напр. мутации, 
възникнали при клониране, преференциална 
амплификация). 
16.2. Диагностичният анализ на секвенциите 
трябва да се основава на данни от двете ком­
плементарни вериги на ДНК. При наличие на 
секвенционна вариация анализът се потвържда­
ва чрез повторно секвениране на новогенериран 
амплификационен продукт. 
16.3. При установяване на алел, за който 
няма информация в геномната база данни, той 
трябва да се потвърди с повторно секвениране 
на новогенерирана матрица. 
16.4. Всяка анализирана секвенция трябва 
да бъде сравнена с нормална контролна ДНК 
или с нуклеотидните последователности, реги­
стрирани в най-актуалните версии на геномните 
бази данни.
16.5. Трябва да се избягва интерпретирането 
на резултати от секвенционни реакции, съдържа­
щи „стопове“, компресии или други артефакти. 
16.6. При използване на автоматични секве­
натори флуоресцентно белязаните нуклеотиди 
или зародиши трябва да бъдат съобразени с 
параметрите на апарата.
16.7. Всички секвенции трябва да бъдат 
съхранявани върху електронен носител не по-
малко от 2 години. 
16.8. Установени със секвениране молекулни 
дефекти, имащи отношение към заболяването, 
трябва да бъдат документирани с отпечатен 
резултат и приложени към досието на пациента. 
16.9. Отбелязването на установените моле­
кулни варианти трябва да бъде извършвано 
съгласно препоръките на HUGO. 
16.10. Секвенциите трябва да бъдат анали­
зирани от двама квалифицирани специалисти 
независимо, като единият от тях не включва 
началника на лабораторията.
17. Специфични изисквания за съхранение на 
генетичен материал в ДНК банка
17.1. Определение:
В ДНК банката се съхранява ДНК, изолира­
на от биологичен материал, и информация за 
здравословното състояние и начина на живот на 
индивиди с цел извършване на бъдещи генетични 
изследвания за определяне на генетичен риск 
и генетична предразположеност за заболявания 
на донорите на ДНК и/или техните потомци и 
извършване на бъдещи диагностични и научни 
геномни и фармакогеномни проучвания. 
17.2. Статут на ДНК банката.
17.2.1. ДНК банка се разкрива към лабо­
ратория в лечебно заведение, извършваща 
молекулярно-генетична диагностика 
17.2.2. ДНК банката отговаря на общите 
изисквания, посочени в раздел ІV А
17.3. Помещение и минимално оборудване 
17.3.1. ДНК банката разполага със самосто­
ятелно помещение от минимум 20 м2
17.3.2. Хладилна камера -20° С, над 400 
литра – 2 бр.
17.3.3.Хладилна камера -80° С, над 400 ли­
тра – 2 бр. 
17.4. Условия за вземане на биологичен 
материал:
17.4.1. Предоставяне на дарителите на под­
робна писмена информация, която съдържа:
17.4.1.1. Цели за изграждането на ДНК 
банката
17.4.1.2. Близки и далечни ползи за донора 
на ДНК
17.4.1.3. Специален протокол, по който ще 
се съберат данните за здравословното състояние 
и начина на живот на донора.
17.4.1.4. Принципа, на който се изгражда 
ДНК банката
17.4.1.5. Механизмите, които гарантират 
дългосрочно съхраняване на ДНК.
17.4.1.6. Евентуалните рискове, които поема 
донорът.
17.4.1.7. Права на донора.
17.4.1.8. Законови гаранции за запазване 
правата на донора.
17.4.1.9. Механизмите, чрез които се гаран­
тира анонимност на информацията. 
17.4.2. Вземане на биологичен материал за 
ДНК банка става по определен протокол след 
писмено информирано съгласие, което съдържа 
цялата информация в т. 17.1.