Държавен вестник, бр. 67, 2010 г., стр. 54

СТР.  54	
Д Ъ Р Ж А В Е Н  В Е С Т Н И К 	
БРОЙ  67
8.10.2. Документацията от качествения 
контрол се съхранява върху електронен и 
хартиен носител и включва всички етапи на 
изследването.
8.10.3. Резултатите се отнасят до анализиране 
на цитогенетичните находки и интерпретация 
на резултата спрямо клиничната диагноза.
8.10.4. Контролната лаборатория издава 
протокол, оценяващ техническото изпълнение 
на анализите и интерпретацията на резултатите.
8.10.5. При пропуски в аналитичните про­
цедури лабораторията трябва да вземе мерки 
съгласно установените принципи за ВКК и да 
го отрази в съответни протоколи и решения 
за пропуските.
9. Документиране 
9.1. Лабораторията създава, поддържа и 
съхранява необходимите документи, свързани 
с нейната работа.
9.2. Лабораторната документация може да се 
актуализира в съответствие с нови изисквания 
за провеждане на медицинските изследвания.
9.3. Задължителна лабораторна докумен­
тация:
9.3.1. Лабораторен журнал, съдържащ трите 
имена на пациента, възраст, дата на вземане 
(получаване) на материала в лабораторията, 
изпращащ лекар или структура, диагноза, 
забележки, резултат от анализа и подпис на 
анализатора.
9.3.2. Работен протокол (към него може да 
има част за нанасяне на крайния резултат).
9.3.3. Резултат от изследването.
9.3.4. Цялата информация за пациента се 
съхранява с уникален идентификационен но­
мер (буквено-цифров или баркод) и се внася 
в компютърна база данни.
9.4. Архивиране на лабораторната докумен­
тация:
9.4.1. Лабораторният журнал се съхранява 
минимум 20 години.
9.4.2. Препарати и/или клетъчна утайка за 
всеки пациент се съхранява за срок 3 години, а 
при налична патология – минимум 20 години.
9.5. Резултатът от изследването представлява 
писмено заключение, което трябва да съдържа 
цитогенетичната формула по последната ISCN 
(International System Cytogenetic Nomenclature), 
вида на изследваните тъкани, броя анализирани 
клетки, качеството на диференциално-оцвети­
телните методи, препоръка за медико-гене­
тична консултация, забележка за евентуално 
потвърждаване на резултата от допълнително 
изследване и подпис на извършилия изследва­
нето и ръководителя на лабораторията. Ако не 
е постигнат нужният за изследването качествен 
минимум, това трябва да се отрази в документа. 
9.6. Достъп до данните на пациентите и 
изследваните имат само определени от ръ­
ководителя на лабораторията лица съгласно 
действащите нормативни актове.
Раздел IV
Специфични изисквания за провеждане на 
молекулярно-генетична и биохимична диагно­
стика, поддържане на ДНК банка и скринин­
гови изследвания
А. Общи изисквания 
1. Определение 
Молекулярно-генетичната и биохимично-ге­
нетичната диагностика се определя като анализ 
на ДНК, РНК, гени, генни продукти (белтъци 
и ензими) и специфични метаболити с цел от­
криване на изменения, свързани с наследствени 
или придобити болести. Изгражда се ДНК 
банка за съхранение на изолирана ДНК с цел 
бъдещи изследвания – диагностични и научни. 
Скрининговите изследвания са медико-со­
циална дейност за ранно откриване на вродени 
и наследствени болести и предразположения с 
цел профилактика, диагностика и лечение. В 
зависимост от поставените цели и изследваната 
популация генетичният скрининг бива масов 
и селективен. Според периода на провеждане 
тези изследвания могат да бъдат пренатални, 
неонатални и постнатални. В някои случаи 
скринингът е предназначен за оценка на риска, 
а в други – за диагностика. 
Конкретните дейности (генетични изслед­
вания) включват:
1.1. Поставяне на генетична диагноза (пре­
натална и постнатална).
1.2. Потвърждаване на клинична диагноза.
1.3. Установяване на носителски статус.
1.4. Скрининг в пренатален, неонатален и 
постнатален период.
1.5. Проследяване на лечението.
1.6. ДНК идентификация на индивида.
2. Човешки ресурси и квалификация
Работещите трябва да са достатъчно на брой, 
за да може да изпълняват количеството видове 
изследвания, извършвани в лабораторията без 
извънредно натоварване, което би могло да 
доведе до грешки.
2.1. За биохимична лаборатория за вродени 
грешки на обмяната с годишна натовареност от 
500 до 1000 пациенти са необходими: 2 специ­
алисти (химик, биолог, биохимик, фармацевт), 
3 медицински лаборанти, 1 технически сътруд­
ник – регистратор, и 1 санитар. Един от спе­
циалистите е клинико-лабораторен консултант.
2.2. За лаборатория за неонатален скрининг, 
която извършва неонатални скринингови из­
следвания до 70 000 новородени годишно, са 
необходими: 2 специалисти (химик, биолог, 
биохимик, фармацевт), 4 медицински лаборанти, 
технически сътрудник – регистратор, и санитар. 
Един от специалистите е клинико-лабораторен 
консултант.
2.3. За лаборатория за биохимичен скрининг 
на бременни жени, извършваща оценка на риска 
за синдрома на Даун, дефекти на невралната