Държавен вестник, бр. 67, 2010 г., стр. 53

БРОЙ  67	
Д Ъ Р Ж А В Е Н  В Е С Т Н И К 	
СТР.  53  
6.2.1. За 20 % мозаицизъм – 14 клетки.
6.2.2. За 15 % мозаицизъм – 19 клетки.
6.2.3. За 10 % мозаицизъм – 29 клетки.
6.2.4. За 5 % мозаицизъм – 59 клетки.
6.3. Достатъчно по обем изследване за из­
ключване на мозаицизъм се прави при:
6.3.1. По искане на изпращащия генетичен 
консултант/клиницист.
6.3.2. При всички случаи на изключване на 
синдром на Търнер.
6.3.3. При всички случаи на синдром на 
Клайнфелтер.
6.3.4. При смесен или неопределен тип 
гениталии.
2.3.5. При търсене на чуплива Х хромозома 
(при лица от мъжки пол са необходими 50 
клетки, а при лица от женски пол – 100 клетки).
6.3.6. При пренатална диагностика.
6.4. Анализът на три метафазни клетки е 
достатъчен за потвърждаване на тризомия 
или за потвърждаване/отхвърляне на известно 
фамилно структурно нарушение.
6.5. Анализът на три метафазни клетки е ми­
нимумът за изключване на свободна тризомия.
6.6. При анализ на метафази от костно-
мозъчни култури и установяване на аберация 
трябва да се анализират минимум 10 метафази, 
а при неустановяване на аберация трябва да 
се анализират минимум 25 метафази. За пато­
логичен клон се приема наличие на две или 
повече клетки с една и съща допълнителна 
хромозома и/или структурна аномалия или на 
три и повече клетки с една и съща липсваща 
хромозома.
6.7. Молекулярно-цитогенетичните техники 
включват:
6.7.1. Оцветяване на цели хромозоми.
6.7.2. Идентификация на теломерни и суб­
теломерни райони.
6.7.3. Анализ за анеуплоидии.
6.7.4. Идентификация на микроделеции.
6.8. За молекулярно-цитогенетичен анализ 
се изисква:
6.8.1. Лабораторията да разполага с протоколи 
за извършване на молекулярно-цитогенетични 
анализи на култивирани клетки и некултивирани 
тъкани, като кръвни, костномозъчни и солидни 
тъкани, амниоцити и хорионни клетки.
6.8.2. При анализ за конституционна абера­
ция с FISH трябва да се анализират минимум 5 
метафазни пластинки или 30 интерфазни ядра.
6.8.3. При анализ за придобити аберации или 
мозаицизъм с FISH трябва да се анализират 
минимум 100 клетки.
6.8.4. Анализът с молекулярно-цитогене­
тични техники се приема за достоверен при 
минимум 80 % успешна хибридизация.
6.8.5. Резултатите от молекулярно-цитогене­
тичния анализ трябва да съдържат информация 
относно ограниченията на използвания метод 
и приложението на резултата.
6.8.6. Молекулярно-цитогенетичната лабора­
тория може да не е в състояние да извършва по-
специализирани изследвания, като многоцветен 
FISH, спектрално кариотипиране, сравнителна 
геномна хибридизация и др. В тези случаи 
трябва да има готовност да изпрати проби на 
друга лаборатория в страната или в чужбина.
7. Обем на изследванията 
Минималният обем, който е необходим за 
поддържане квалификацията на служителите, 
е 200 цитогенетични анализа годишно.
8. Качествен контрол 
8.1. Качественият контрол на цитогенетична 
и/или молекулярно-цитогенетична лаборатория 
се осъществява чрез вътрешен качествен кон­
трол (ВКК) и външна оценка на качеството 
(ВОК).
8.2. Лабораторията трябва да има разработена 
система за осигуряване на качеството.
8.3. Вътрешен качествен контрол (ВКК) 
се осъществява по предварително определени 
критерии:
8.3.1. Сроковете за извършване на цитоге­
нетичен анализ от вземане на материала до 
готов резултат:
8.3.1.1. При изходен материал периферна 
кръв, костен мозък или амниоцити: по-малко 
от 14 дни – много добро; 15 – 21 дни – задо­
волително; повече от 22 дни – лошо.
8.3.1.2. При изходен материал фибробласти: 
по-малко от 28 дни – много добро; 29 – 36 
дни – задоволително; над 36 дни – лошо.
8.3.1.3. При изходен материал хорионни 
въси: по-малко от 7 дни – много добро; 7 – 12 
дни – задоволително; над 12 дни – лошо.
8.4. Количеството достъпни за анализ митози.
8.5. Количество на възможните за анализ 
митози (от всички приготвени препарати): 
повече от 20 – много добро; 10 – 20 – задово­
лително; по-малко от 10 – лошо.
8.6. Качеството на хромозомите и диферен­
циалното оцветяване съгласно препоръките на 
Европейската асоциация по цитогенетика.
8.7. Разпръснатостта на митозите.
8.8. Възможност за прилагане на допълни­
телни методи за анализ.
8.9. Процент успеваемост на лабораторията: 
8.9.1. За приемлива успеваемост на една 
цитогенетична лаборатория се считат: 96 – 97 % 
успешно завършени анализи при проби от лим­
фоцитни и амниоцитни култури; 60 % успешно 
завършени анализи при проби от костен мозък.
8.10. Лабораторията трябва да участва поне 
в една програма за външна оценка на качест­
вото (ВОК) чрез анализ на анонимни проби 
или препарати.
8.10.1. Биологичните проби/препарати се 
изпращат според установените от провеждащия 
ВОК схеми и периоди.