Държавен вестник, бр. 68, 2010 г., стр. 94

СТР.  94	
Д Ъ Р Ж А В Е Н  В Е С Т Н И К 	
БРОЙ  68
IV.6.3. Пациенти с вроден тежък комбиниран 
имунен дефицит (ТКИД)
При тези заболявания рискът от отхвърляне е 
нисък, а рискът от GvHD е много висок. Поради 
това HLA различията в HvG направление могат 
да се игнорират. 
Непосредствено след поставяне на диагнозата 
стратегията за търсене на донор трябва да се съ­
гласува с трансплантационно звено. Изборът на 
донор се ръководи и се съобразява с публикуваните 
данни от проучвания в акредитирани транспланта­
ционни центрове. При ТКИД може да се приемат 
и HLA хаплоидентични родствени донори (напр. 
баща или майка). При такива донори се прави Т- и 
В- клетъчна деплеция за профилактика на GvHD.
IV.6.4. Пациенти с други немалигнени заболя­
вания с неблагоприятна прогноза, като: придобита 
тежка апластична анемия, анемия на Fanconi, 
кортикорезистентна анемия на Blackfan-Diamond, 
резистентен на G-CSF синдром на Kostmann, 
хомозиготна форма на β-таласемичен синдром, 
пароксизмална нощна хемоглобинурия и някои 
вродени дефекти в обмяната на веществата.
По принцип се предпочита трансплантация от 
фамилно съвместим донор с материал от костен 
мозък. Дори при наличие на напълно съвместим 
донор рискът от отхвърляне на трансплантата е 
повишен. Оттук, за разлика от малигнените забо­
лявания на хемопоезата, диапазонът за приемане 
на HLA различия в HvG и в GvH направление е 
ограничен.Изключение представлява вродената 
тежка апластична анемия, при която може да се 
приеме напълно съвместим неродствен донор при 
млади пациенти (<40 г.) с много неблагоприятна 
прогноза. При Fanconi и таласемия може да се 
трансплантира кръв от пъпна връв със значително 
повишен риск. Следва индикациите за трансплан­
тация да се преценяват индивидуално, в зависимост 
от тежестта на заболяването, рисковете от мани­
пулацията, в контекста на очаквания дълготраен 
ефект (напр. прогностичен клас по Pesaro при 
таласемия, риск от друго малигнено заболяване 
при Fanconi). 
IV.7. Значимост на клетъчните тестове, на 
серологичната кросмач реакция и на тестуването 
на второстепенни антигени на тъканната съвмес­
тимост, цитокинови гени, техните промотори и 
KIR гените.
В случай, че донор и реципиент са HLA раз­
лични, се препоръчва кросмач проба, с цел да се 
изключат/докажат при пациента преформирани 
специфични за донора антитела. При положител­
на кръстосана проба трансплантационният екип 
преценява най-приемливия сред потенциалните до­
нори. Тестуването на малките антигени на тъканна 
съвместимост (mHAg) не се препоръчва за избор 
на донор, поради това че повечето от тях не са 
достатъчно дефинирани при човека. Клиничното 
значение на изследването на вече дефинираните 
mHAg (например CD31, HA-1 до HA-P) не е с 
доказано значение при избора на донор.
Изследването на полиморфизма на цитоки­
новите гени, техните промотори и KIR гените за 
момента не се прилага като задължителен критерий 
при имуногенетичен избор на донор.
ІV.8. Изследване на химеризъм. Преди транс­
плантацията трябва да се запази ДНК на донора 
и реципента за изследване на химеризъм в след- 
трансплантационния период.
Таблица № 1а към т. IV.2.2.2. Редки HLA-A,-
B,-DRB1 алели в българската популация (n=204)
HLA алел
Алелна 
честота
HLA алел
Алелна 
честота
A*36
0.0049
B*45
0.0025
A*43
0.0025
B*47
0.0098
A*66
0.0025
DRB1*
09:01
0.0049
A*80:01
0.0025
DRB1*12
0.0074
Таблица №1б към т. IV.2.2.2. Редки HLA-A, -B, 
-DRB1 хаплотипи в българската популация (n=204)
Хаплотип
Хаплотипна честота
A*02-B*35-DRB1*01
0.0217
A*02-B*35-DRB1*11 
0.0028
A*24-B*35-DRB1*04
0.012
A*24-B*38-DRB1*16
0.0074
A*24-B*52-DRB1*15
0.0074
A*03-B*35-DRB1*11
0.0123
A*03-B*35-DRB1*03
0.0074
A*03-B*51-DRB1*13
0.0098
A*24-B*07-DRB1*11 
0.0098
A*01-B*40-DRB1*14 
0.0098
A*23-B*51-DRB1*11 
0.0089
A*23-B*44-DRB1*11 
0.0057
A*32-B*40-DRB1*11 
0.0074
A*24-B*51-DRB1*04
0.0025
А*24-B*51-DRB1*13
0.0025
Хаплотипи на редки алели в българската по­
пулация
Хаплотип
Хаплотипна 
честота
1
2
A*02:11 B*41:01 DRB1*03:01 
0.0091 
A*02:17 B*35:03 DRB1*01:011 
0.0091 
A*02:01 B*18:01 DRB1*13:15 
0.0091 
A*02:01 B*18:03 DRB1*01:01 
0.0091 
A*02:01 B*73:01 DRB1*11:04 
0.0091 
A*23:01 B*35:08 DRB1*03:012 
0.0091