Държавен вестник, бр. 51, 2007 г., стр. 47

Б Р О Й  51
Д Ъ Р Ж А В Е Н   В Е С Т Н И К
С Т Р .  47
Приложение № 9
към чл. 12, ал. 2, т. 2
Изисквания
при изследване на бременни с доказан висок
риск (по приложение № 9) за раждане на дете
с хромозомна болест—пренатална (дородова)
диагностика
1. Биологичен материал за извършване на из-
следването:
•
клетки в 5—15 милиграма от хорионбиоп-
сия, проведена в 12—14 седмица;
•
клетки, изолирани от 15—20 мл около-
плодна (амниотична) течност, взета чрез
амниоцентеза в 16—19 седмица. Около-
плодна течност, съдържаща кръв, е негод-
на за ДНК анализ.
2. Биологичният материал (хорионбиопсията
или амниотичната течност) може да се транс-
портира до Националната генетична лаборато-
рия към “СБАЛАГ “Майчин дом”—ЕАД, София,
Катедрата по медицинска генетика към Меди-
цинския факултет на Медицинския университет,
София, Генетичната лаборатория към “Универси-
тетска многопрофилна болница за активно лече-
ние “Свети Георги”—ЕАД, Пловдив (“УМБАЛ
“Свети Георги”—ЕАД, Пловдив), и “УМБАЛ
“Света Марина”—ЕАД, Варна, в надписани с ини-
циалите и рождената дата на бременната стерил-
на пластмасова епруветка в рамките на 24 часа.
Никога не се замразява.
3. Биологичният материал се придружава от
поръчка.
4. Поръчката съдържа:
•
паспортна част: трите имена на бременна-
та, рождена дата, адрес, телефон;
•
показание за извършване на изследването;
•
седмицата за срока на бременността в дни
(например 15+2);
•
информирано съгласие за извършване на
изследването;
•
подпис на бременната, че е получила писме-
на и устна информация за същността на из-
следването; препоръчва се генетична кон-
султация;
•
избор на вида анализ (цитогенетичен под
микроскоп, ДНК или и двата, вж. т. 7);
•
начина, по който бременната желае да по-
лучи резултата: по пощата, по електронна
поща, по телефон, по факс или чрез лекува-
щия лекар;
•
име, адрес и телефон на насочващия лекар.
5. Методи на изследване:
•
цитогенетичен анализ; изследване на хро-
мозомите под микроскоп, което дава инфор-
мация за 99 % от хромозомните болести;
продължителност от 2 до 4 седмици;
•
ДНК анализ—дава информация за 94 % от
хромозомните болести (без хромозомните
пренареждания); продължителност на ана-
лиза 4 работни дни.
6. Резултатите от извършените изследвания,
придружени със задължителен коментар, се връч-
ват на бременната жена. С нейното изрично разре-
шение, удостоверено с подпис в информираното
съгласие, и на насочващия лекар.
7. При връчване на резултата задължително се
предоставя генетична консултация.
Забележка. Образец на поръчката и задължи-
телната писмена информация, която се връчва
на бременната за информативната стойност на
изследването, може да се предостави от Нацио-
налната генетична лаборатория и да бъде наме-
рена на официалната електронна страница на ла-
бораторията.
Приложение № 10
към чл. 14, ал. 2
Изисквания
при изследване на новородени и деца с
клинична диагноза на наследствена болест
1. Биологичен материал за извършване на из-
следването:
•
урина 20 мл (денонощна или от 2 порции);
•
венозна кръв с антикоагулант ЕДТА—2 мл
за новородено и 10 мл за деца;
•
кожни фибробласти (вземат се в Национал-
ната генетична лаборатория).
2. Изследването се извършва след задължител-
на генетична консултация.
3. Биологичният материал (урина и кръв) може
да се транспортира до Националната генетична ла-
боратория към “СБАЛАГ “Майчин дом”—ЕАД,
София, в надписани с инициалите и рождената дата
на пластмасова епруветка в рамките на 24 часа.
Кръвта никога не се замразява.
4. Биологичният материал се придружава от
поръчка.
5. При липса на поръчка—епикриза и направ-
ление, което съдържа:
•
паспортна част: трите имена на бременна-
та, рождена дата, адрес, телефон;
•
клинична диагноза;
•
информирано съгласие на родител (настой-
ник) за извършване на изследването;
•
подпис на родителя, че е получил генетична
консултация и устна информация за същ-
ността на изследването;
•
име, адрес и телефон на насочващия лекар.
6. Методи на изследване:
•
биохимичен (ензимен) анализ;
•
ДНК анализ.
7. Резултатите от извършените изследвания,
придружени със задължителен коментар, се връч-
ват на бременната жена. С нейното изрично разре-
шение, удостоверено с подпис в информираното
съгласие, и на насочващия лекар.
8. При връчване на резултата задължително се
предоставя генетична консултация.
Забележка. Образец на поръчката и задължи-
телната писмена информация, която се връчва
на бременната за информативната стойност на
изследването, може да се предостави от Нацио-
налната генетична лаборатория и да бъде наме-
рена на официалната електронна страница на ла-
бораторията.