Държавен вестник, бр. 51, 2007 г., стр. 46

С Т Р .  46
Д Ъ Р Ж А В Е Н   В Е С Т Н И К
Б Р О Й  51
•
Спина бифида, аненцефалия, дефект на коремната стена ? ............. 
 Да
 Не
 Не зная
•
Вроден сърдечен порок.................................................................................
 Да
 Не
 Не зная
•
Цепка на устата или друг вроден порок ..................................................
 Да
 Не
 Не зная
•
Друга малформация (уточнете по-долу)..................................................
 Да
 Не
 Не зная
3. Във вашето семейството или в семейството на бащата на
детето Ви имало ли е случай на синдром на Даун ? ..................................
 Да
 Не
 Не зная
4. Във вашето семейството или в семейството на бащата на
детето Ви имало ли е случай с друг хромозомен дефект ?.......................
 Да
 Не
 Не зная
5. Вие или бащата на детето Ви (или ваши и негови кръвни
родственици) имат ли:
•
Муковисцидоза?..............................................................................................
 Да
 Не
 Не зная
•
Бета-таласемия? .............................................................................................
 Да
 Не
 Не зная
•
Мускулна дистрофия? ...................................................................................
 Да
 Не
 Не зная
•
Хемофилия или друго нарушение в кръвосъсирването?.....................
 Да
 Не
 Не зная
•
Друга наследствена вродена или вродена метаболитна болест........
 Да
 Не
 Не зная
6. Във вашето семейството или в семейството на бащата на
детето Ви имало ли е случай на умствено изоставане или
изоставане във физическото развитие? .........................................................
 Да
 Не
 Не зная
7. Имате ли диабет? .................................................................................................
 Да
 Не
 Не зная
8. Имали ли сте 2 или повече последователни спонтанни аборти .............
 Да
 Не
 Не зная
9. Имали ли сте 1 спонтанен аборт и мъртвораждане ...................................
 Да
 Не
 Не зная
10. По време на бременността вземали ли сте:
•
Лекарства? .......................................................................................................
 Да
 Не
 Не зная
•
Алкохол? ...........................................................................................................
 Да
 Не
 Не зная
•
Наркотици? ......................................................................................................
 Да
 Не
 Не зная
11. Вие и бащата на детето имате ли кръвно родство .....................................
 Да
 Не
 Не зная
Лекар: ___________________________________________   Дата: ___________________________
При получаване на който и да е от въпросите отговор “ДА” насочете бременната към генетична
консултация на Националната генетична лаборатория към “СБАЛАГ “Майчин дом”— ЕАД, София,
тел. 9172 268 или 9172 476, факс 9172 469, или друга генетична лаборатория
Приложение № 8
към чл. 12, ал. 2, т. 1
Изисквания
при изследване на бременни с доказан висок
риск по приложение № 9 за раждане на дете с
наследствена болест—пренатална (дородова)
диагностика
1. Биологичен материал за извършване на из-
следването:
•
клетки в 5—15 мг от хорионбиопсия, прове-
дена в 12—14 седмица.
•
при пропусната възможност за провежда-
не на хорионбиопсия в клетки, изолирани
от 15—20 мл околоплодна (амниотична
течност), взета чрез амниоцентеза в 16—
19 седмица.
2. Изследването се извършва след задължител-
на генетична консултация.
3. Биологичният материал (хорионбиопсията
или амниотичната течност) може да се транспор-
тира до Националната генетична лаборатория към
“СБАЛАГ “Майчин дом”—ЕАД, София, в надпи-
сана с инициалите и рождената дата на бременна-
та стерилна пластмасова епруветка в рамките на
24 часа. Никога не се замразява.
4. Биологичният материал се придружава от
поръчка.
5. Поръчката съдържа:
•
паспортна част: трите имена на бременна-
та, рождена дата, адрес, телефон;
•
показание за извършване на изследването
(генетична диагноза);
•
резултат от проведен предварителен ДНК
анализ за информативност;
•
седмицата за срока на бременността;
•
информирано съгласие за извършване на из-
следването;
•
подпис на бременната, че е получила гене-
тична консултация;
•
име, адрес и телефон на насочващия лекар.
6. Методи на изследване:
•
биохимичен (ензимен и метаболитен) анализ;
•
ДНК анализ.
7. Резултатите от извършените изследвания,
придружени със задължителен коментар, се връч-
ват на бременната жена. С нейното изрично разре-
шение, удостоверено с подпис в информираното
съгласие, и на насочващия лекар.
8. При връчване на резултата задължително се
предоставя генетична консултация.
Забележка. Образец на поръчката и задължи-
телната писмена информация, която се връчва на
бременната за информативната стойност на изслед-
ването, може да се предостави от Националната
генетична лаборатория и да бъде намерена на офи-
циалната електронна страница на лабораторията.