【自闭症谱系】
自闭症类群（英语：Autism spectrum）通常简称为自闭症（autism），即专业诊断下所谓的自闭症谱系障碍（英语：autism spectrum disorders，简写ASD；或autism spectrum conditions，简写ASC），属于神经发育障碍症候群，其特征是社交互动困难、言语或非言语交际有缺陷，以及重复行为与局限兴趣。其他常见征兆还有对于感官协调能力的异常反应。
根据《精神疾病诊断与统计手册》第五版修订版（DSM-5-TR）及《国际疾病分类》第十一版（ICD-11），自闭症通常被理解为谱系障碍，表示每个个案的症状皆不尽相同：个案可能表现出某些与症状相关的特征，但不见得具备所有特征，并且各自特征之严重程度也经常大相迳庭；有些自闭症患者终其一生都不会说话，而其他患者相对而言口语表达却算没有问题。不同个案所需要的支持程度差异颇大，单一个案在不同时期的表现也可能不同。从历史发展来看，自闭症被划分出许多子类别，但是这些区分是否有效一直都受到质疑。当前主要心理疾病诊断手册之最新版本将ASD单独列为障碍类别。
科学家仍努力确定自闭症的形成原因。自闭症与遗传有高度关联，据称主要是基因所致，但牵涉的基因很多，环境因素也可能有关系。目前还不清楚为什么自闭症经常与注意力不足过动障碍、癫痫、智力障碍等疾病同时发生。关于自闭症诊断应包括哪些内容、是否存在有独特意义的自闭症亚型，以及潜藏在更为广大人群中的泛自闭症特征有多重要，一直都意见分歧。由于自闭症诊断标准更加普及，加上人们对疾病的意识提升，使得自闭症患病率的趋势稳定成长，却导致人们普遍误认自闭症是流行病，甚至连自闭症是疫苗所引起这样的都市传说都持续流传著。各种早期介入方法（例如应用行为分析）可以帮助自闭症患者发展出自我照顾、语言及社交的技巧。而需要高度支持的自闭症患者通常较难以独立生活，这类个案的介入方式就必须透过其他沟通方式（辅助沟通系统，AAC）的探索与学习而为之。
== 概念演变 ==
原先所谓ASD疾病在诊断上被归类为广泛性发展障碍，此系统奠基于一系列密切相关且状况重叠的疾病诊断，例如亚斯伯格综合症及肯纳症（典型自闭症），造成术语间的界线不甚明确；DSM-V及ICD-11之后的诊断标准因而改采谱系方法，此系统的诊断条件限制较多，意味著尔后符合确诊条件者会比较少。DSM-V及ICD-11用不同的分类工具来定义自闭症谱系：DSM-V使用「级别」系统，依照患者需要支持的程度进行排序；ICD-11则采双轴系统，依照智力障碍及语言障碍程度来排序，因为这是患者与治疗员互动时是否成功最重要的因素。影片介绍 (英文)
自闭症关怀丝带
== 分类 ==
=== 谱系模型 ===
我们已经知道自闭症是种神经发育障碍，个案间差异极大，可以想成是涵盖广泛且深浅不一的光谱，因此个体间的症状相当不同。有些患者需要很高的支持、不会说话并且发育迟缓；更有可能伴随著其他疾病。有些患者需要的支持相对较低；他们可能在语言及智力表现上与一般人无异，但是在社交及对话技巧上略显特殊，且兴趣狭隘，过于啰嗦或学究；可能在生活的某些方面还是需要大量支持。我们不该把谱系模型理解成某种从程度轻微到严重的连续统一体，而是每个自闭症患者所表现出来的光谱可能都相当不同，既取决于相关之脉络，可能也随时间而改变。
=== 《国际疾病分类》 ===
世界卫生组织的《国际疾病分类第11版》目前是全球标准，于2018年6月发布预览版本，并于2022年1月被全面采用。ICD-11系全球90个国家专业人士共同参与，并由其中55国的专家进行制作，是全球最常引用的参考文献。临床医生多使用ICD作为诊断和报告的依据，但研究人员（特别是美国）则习惯使用《精神障碍诊断和统计手册》（DSM），如2022年的DSM-5-TR，2013年的DSM-5或先前相关版本，来补充ICD中没有纳入的资料（ICD的范围较广，涵盖一般健康和心理健康）。ICD和DSM之间仍有所差异，例如DSM-5将蕾特氏症归类为ASD，但ICD-11则将之排除在ASD之外，并列于「发育异常」的章节中。ICD及DSM都在修订中，并且自1980年起（时值DSM-3刚发布，ICD-9为当时版本），双方持续努力合作让彼此趋于一致，包括更严格的生物学评估（以取代历史经验）以及分类系统的简化。
ICD-11对ASD的描述如下：自闭症谱系障碍的特征是在社交沟通的开展与维持上，乃至于社交分享互动行为上有持续性的缺陷，以及程度不一的局限、重复且僵化的行为、兴趣或活动模式，这些特征对照个案年龄及社会文化背景来看，显然是不典型的或过度的。ASD通常发作在儿童发育早期，但可能要到后来社会规范超出了患者的能力时，才会出现明显症状。这些症状会严重减损个人、家庭、社会、教育、其他重要职能的运作，症状也通常是在所有环境下都可以观察到的、个人功能普遍的特征，哪怕细节可能因社会、教育或其他脉络而有所差异。确诊自闭症谱系障碍的个案其状况五花八门，涵盖了智力运作及语言能力轻重程度不一所交织的各种情形。
—ICD-11，6A02
=== 《精神疾病诊断及统计手册》 ===
美国精神医学协会的《精神疾病诊断及统计手册》第五版修订版于2022年发布，是DSM的最新版本。2013年5月发布的DSM-5首次将ASD定义为个别疾病，DSM-5-TR沿用之。DSM所分类的ASD，包含了先前诊断为亚斯伯格症、儿童期崩解症、待分类的广泛性发展障碍（PDD-NOS），以及泛称为自闭症的相关疾病。loc="Autism spectrum disorder encompasses disorders previously referred to as early infantile autism, childhood autism, Kanner's autism, high-functioning autism, atypical autism, pervasive developmental disorder not otherwise specified, childhood disintegrative disorder, and Asperger's disorder"DSM-5和DSM-5-TR没有将上述诊断独立区别开来，而是用维度方法来进行甄别，统一纳入自闭症谱系障碍之诊断类别。在这个类别中，DSM-5和DSM-5-TR都使用同样的框架，借由症状严重程度及相关特征（即发现额外的疾病或因素很可能导致自闭症症状、其他的神经发育障碍或精神障碍、智力障碍或语言障碍）这两个维度来区分每个个案。DSM-5-TR自闭症症状分为两大区块：社交交流问题以及局限、重复的行为问题，可以依照个别项目之严重程度（即症状对个案造成的负面影响），在个别区块中对症状进行特征描述，而不是给出整体严重程度的描述。DSM-5之前的DSM版本将社会缺陷和沟通缺陷当成不同区块。然后DSM-5也将发病年龄更改为发育早期，并注记症状可能会在社会需求超出个案能力后才延迟出现，而不是原先比较制式的3岁发病。DSM-5-TR都沿用这些更动。DSM-5-TR
== 样态及特征 ==
对于许多自闭症患者来说，障碍特征一般在婴儿期或儿童期就开始出现，并经常是越来越明显没有缓解（不同阶段发展状况于下文详述）。自闭症患者可能在某些侧面有严重缺陷，但其他侧面则可达到一般水准，甚至另外侧面的表现还优于常人。
当患者表现出下列状况，临床医生会考虑是否评估为ASD个案：
# 社交互动或沟通中经常出现困难。
# 固著或重复的行为（通常称为「自我刺激」）。
# 抗拒改变或兴趣局限。
出现下列样态，通常会在适当时候加以评估：
# 就学或就业上遭遇问题。
# 难以建立或维持社交关系。
# 寻求心理健康或学习障碍相关服务时。
# 有神经发育（包括学习障碍及过动症）或心理健康的病史。
ASD有许多相关迹象，但是症状差异很大。自闭症谱系障碍的常见症状如下：
# 避免目光接触。
# 婴儿时几乎没有牙牙学语。
# 对于指定对象不感兴趣。
# 语言技能迟缓（例如词汇比同龄者少，或难以表达自我）。
# 对其他孩子或照护者较不感兴趣，可能反而对物品更感兴趣。
# 难以进行互惠游戏（例如躲猫猫）。
# 对事物的气味、质感、声音、味道或外观，过度敏感、过度低敏或反应异常。
# 抗拒改变常规。
# 重复、局限或以其他不寻常方式使用玩具（例如排列玩具）。
# 重复单词或短语（模仿言语）。
# 重复动作或行为（包括自我刺激）。
# 自我伤害。
饮食异常也很常见，但不是确诊的必要症状。
有些自闭症患者可以表现出引人注目的能力，例如在数学、音乐或艺术创作方面，某些特殊情况甚至被认为是学者症候群。总而言之，自闭症患者往往有「技能峰谷化」的倾向：在某些领域能力拔尖，在某些领域能力超弱；大多数人（所谓「神经典型者」）的技能曲线通常较为平缓。
=== 疾病发展过程 ===
ASD可能有两种发展过程。第一种是渐进的，症状在生命早期就出现并持续存在。第二种则是原本表现正常或近乎正常，然后能力慢慢退行或丧失，称为退行式自闭症。
==== 渐进式自闭症 ====
大多数个案的父母表示孩子自闭症特征出现在一两岁时。此类自闭症的发展过程极为缓步，因为父母通常在孩子一两岁时就注意并忧心其发展，但是到孩子三四岁左右可能才确诊。孩子6个月大之后逐渐开始出现外显样态，在两三岁时形成明确特征，症状并倾向于一直持续到孩子成年，自闭症障碍也经常以更柔和的形式展现。ASD案例的早期迹象包括：对人脸的注意力下降、叫名字时没有明显反应、无法用言语或手势来表现兴趣，以及较晚出现假扮游戏。
==== 退行式自闭症 ====
有些孩童原先看似发育正常，但后来开始丧失语言及社交技能并被诊断出患有自闭症障碍，就是所谓的退行式自闭症。用来描述这种情况的术语有：退化式自闭症、自闭症式退化、退缩型自闭症及后天自闭症综合症。
退行式自闭症发展过程有两种模式。第一种是在孩童出生后15个月至3年内出现了发育迟缓；第二种是儿童瓦解式障碍（现在包含ASD诊断类别中），其特征是在孩童3、4岁到9岁前的发育都正常，之后才出现退化的状况。
孩童发育倒退一旦启动，就循著自闭症神经发育惯行模式走。退行式自闭症一词指的是神经发育上出现逆转现象；逆转实际上说的是某些技能发展受到影响，而不是整个神经系统发展都倒退。
退行式自闭症的明显发作通常会让父母感到惊讶和痛苦，开始他们常怀疑那只是听力严重受损造成的现象。将退行症状归因于环境压力因素可能会导致成延后诊断。
退行并无标准定义。有些孩子表现许多特征，有的早期即发育迟缓，有的后来才丧失能力；证据显示自闭症退行与没有退行之间，行为上的展现比较像是连续交织的光谱，而非泾渭分明、非此即彼。还有几种发展属于中间类型，无法一望而知就归类为典型的早发自闭症或退行自闭症，毋宁是混合了早期发育不足或失败、某些方面细微的衰退以及某些方面明显有缺陷的综合体。
退行的症状可能出现在许多领域，诸如沟通、社交、认知及生活自理的技能；但是最常见的还是语言退化，有些孩子是失去社交发展能力但是语言能力还行，有些则是两者都退失。能力退化有快有慢，或是很长一段时间能力成长停滞；能力退行时可能伴随著社交活动减少或烦躁增加。退行期习得的技能可能不过几句口语，或某些低阶的社会能力。
退行式自闭症何时算是发病，要看使用甚么定义而定。如果退行被严格定义为「语言必需丧失」，那么就不算常见；如果定义放宽些，例如语言无碍但社会互动略为减少也算，那就比较常见。尽管普遍认为退行性自闭症是罕见疾病（相较于渐进式自闭症），但是争论持续中；有证据表明退行式自闭症的模式可能越来越常见。有人认为退行式自闭症单纯就只是晚期发现的早发自闭症。也有人进行研究以确定退行式自闭症是否是 ASD的独立子集，但研究结果却互相矛盾。
==== 其他研究结果 ====
由这两个发展过程产生的不同结果，尘埃尚未落定。有的研究指出：退化式自闭症与较差症状比较有关，但其他研究却说，早发渐进式患者和经历过退行期的患者之间没有差异。虽然自闭症对于语言方面有何影响，相关证据相互矛盾，但有研究表明，孩童2岁半时所展现的认知及语言能力，可能有助于预测5岁后熟练并运用语言的能力。总之，研究文献都强调早期介入对于个案生命历程之正面发展的重要性。
=== 社交及沟通技巧 ===
自闭症患者在社会环境中的反应及行为可能与其他人不同。
社交技巧障碍带给自闭症患者许多挑战。社交技巧不足可能会导致友谊、恋情、日常生活及事业成就各方面的问题。某项追踪自闭症患者成人后发展的研究发现，自闭症患者结婚的可能性比一般人低，但并不清楚这是由于社交技巧不足、智力障碍或是其他原因所致。对于自闭症患者的歧视，以及种种长久流传的八卦（例如自闭症患者没有同情心及同理心、甚至没有情感）或许也有推波助澜。
2013年前，社交功能及沟通缺陷被当成各自独立的自闭症症状区块。目前自闭症临床诊断则把社交沟通视为同一区块，确诊标准是个案在三种社交技巧上都有缺失：社交情感互惠、非语言交流以及人际关系的发展与维持。DSM-5-TR
自闭症患者之社交情感互惠困难（即个人自然地参与社交互动的能力）外显症状颇为广泛。他们可能没有兴趣互相分享（例如许多自闭症孩童都不喜欢和别人玩耍或互动）、可能难以意会或理解到别人的想法或感受（例如患者可能太靠近同侪、过于贴近其身体或个人空间，而没有注意到这样会让对方不舒服）；他们也可能会表现出非典型行为来引起注意（例如在对话开始前就先推挤同伴以寻求注意）。
自闭症患者中，年龄较长的儿童及成人在「表情及情绪识别测试」的表现都比一般人差，虽然这可能是由于患者普遍都有述情障碍，而不是自闭症本身所造成。
自闭症患者缺乏人际关系之发展、维持及理解的能力，并且难以调整自身行为来适应社会环境。ASD患者也常表现出「语用沟通技巧」障碍，例如难以发起对话或未无法顾及听众兴趣来维持对谈；反而是在沟通时过于专注在某个主题之「单向」能力较强，类似「隧道视觉」。自闭症患者通常会表现出对特定主题的强烈兴趣、好像在授课般独白式表述自己关心的事物，而不是和交谈对象进行相互交流。自闭症患者这些看起来像自导自演或对他人漠不关心的行为，可能是由于患者难以认知或记住别人也有自己的个性、观点及兴趣。自闭症患者在实际沟通时与常人还有个不同之处：患者可能无法意识到在不同社交环境中需要控制自己的音量，他们可能会在需要降低音量的地方或场合（例如在图书馆或看电影时）大声说话。
自闭症患者的非语言行为表现比较不寻常或是很有困难；他们可能很少进行眼神交流，就算被叫到名字时可能也不会望向对方，或是会避免与接触观察者的目光。焦虑症患者固然也讨厌被注视，但是自闭症孩童的状况却非出于害羞或焦虑，而是整体眼神注视次数都无差别地比较少。自闭症患者可能难以理解或做出面部表情；他们通常不知道如何从别人的面部表情中辨认情绪，可能也无法用适当的面部表情来回应别人。除了难以察觉情绪表达的微妙差异，也难以分别各种情绪在沟通时的意涵。社交困难以及经常缺少众人习以为常的人际直觉是用来定义自闭症的根本特征。天宝·葛兰汀是位推广认识自闭症的高功能自闭症女性（其故事被改编为电影《星星的孩子》），根据她的描述，她无法理解神经典型者（即一般人），遑论与他们进行社会交流；她觉得自己｢就像火星上的人类学家」。如果丢给自闭症患者过多资讯以至于一时难以处理，他们可能就抓不到肢体语言或社交暗示（例如眼神一闪或挤眉吐舌）等讯息。他们经常难以理解对话中或书面文字的前后脉络及弦外之音（即过于局限于字面意义），也难以从上下文内容得出结论，这也导致患者容易缺少社会意识以及语言表达较不典型。自闭症谱系个案和神经典型者两者面部表情有何差异尚不清楚。自闭症孩童有一半以上说话的韵律不寻常。
自闭症患者在语言沟通上也可能遇到麻烦。沟通异常可能从孩童出生后第一年就开始出现，诸如较晚出现牙牙学语、有不寻常的手势、反应迟钝以及发声模式与照顾者不同步。到了孩童二～三岁时，其牙牙学语、辅音、单词及单词组合的使用频率及种类都比较少；他们也很少结合文字来使用手势。自闭症儿童难得主动提出要求或分享经验，反而比较多的是单纯地重复别人的话（模仿）。共享式注意力（Joint Attention）对于功能式言语似乎相当必要，可以用来区分婴儿是否患有ASD，例如他们可能会看著手指而非手指所指向的物体，所以他们始终难以指著东西来加以评论或分享经验。自闭症儿童可能难以进行想像力游戏，也不容易从习得符号转成学会语言。自闭症语言行为包含了重复或僵化的语言，以及局限的谈话兴趣。例如孩童可能会重复著单字，或总是坚持谈论同个主题。自闭症个案也可能出现模仿症，例如回答问题时不是给答案而是重复著对方的提问。自闭症孩童很常出现语言障碍，尽管这不是确诊的判准。自闭症孩童语言能力的发展速度参差不齐，他们可能很容易学会语言沟通的某些侧面，而在其他侧面却始终无法完整发展，甚至有时会出现「超读症」（Hyperlexia，又译高读症、识字早慧）。根据美国疾病管制与预防中心（CDC）估计，即使自闭症孩童在读写能力和非语言沟通技巧上展现出各式各样的水准，大约有40%个案终其一生都不会说话。
=== 局限及重复的行为 ===
ASD的特征各式各样，其中行为特征的范围从社交技巧及学习能力发展缓慢，到难以与他人建立关系都有。自闭症患者可能会在经历相关课题时，因焦虑或忧郁（甚至是课题体验时最有感的情绪）而产生不当连结，结果是孤立自我。
ASD其他行为特征还包括：感觉统合（感觉接收、感觉调节、前庭觉本体觉等体感协调、感觉运用及理解抽象概念）的异常反应，以及保持言语节奏前后一致的问题。后者会影响个案社交技能，并导致别人与之沟通并加以理解时可能有麻烦。自闭症患者外显的行为特征，诸如知觉、发育速度、联想、言谈或语言以及运动能力等障碍，通常都会影响其整体发育、语言及社交的能力。
自闭症谱系的第二个核心症状是局限或重复的行为、活动及兴趣。根据DSM-5-TR ，个案至少必须出现以下两种行为方可确诊ASD：
* 重复行为：例如摇晃、拍手、弹手指、撞头、重复某些短语或声音。这些行为可能会持续出现，也可能只有在感到压力、焦虑或不安时才出现，又称为自我刺激。
* 抗拒改变：严格遵守常规，如按照特定顺序吃某些食物，或每天走同条路线上学。他们可能会对于生活常规受到改变或中断感到焦虑烦乱。
* 局限兴趣：对特定的活动、主题或嗜好过度地感兴趣，并投入所有心力于其中。例如，幼童可能整个专注在旋转的东西上而忽略外在世界；年长的孩子可能会尝试学习某个主题（例如天气或运动）的一切内容，并经常持续固著地谈论这个主题。
* 感官反应：对某些感觉输入有异常反应，例如排斥特定声音或质地，著迷于光线或某些动作，或明显对疼痛或温度没有反应。loc="Hyper- or hyporeactivity to sensory input or unusual interest in sensory aspects of the environment (e.g., apparent indifference to pain/temperature, adverse response to specific sounds or textures, excessive smelling or touching of objects, visual fascination with lights or movement)"
自闭症患者之重复或局限行为有许多型态，重复行为量表修订版（RBS-R） 之分类如下：
* 刻板行为：重复的动作，例如拍手、转头或摇晃身体。
* 强迫行为：用来减少焦虑的耗时行为，个案觉得非得要重复地或严格按照规则来实行的行为，例如依特定顺序摆放物品、不断检查物品或一直洗手。
* 千篇一律：抗拒改变；例如，坚持家具不能移动或拒绝被打扰。
* 仪式行为：日常活动的固定模式，例如固定的菜单或衣著搭配。这和千篇一律密切相关，有独立验证建议将这两项合并。
* 局限兴趣：兴趣或目光异常地局限或注意力过度集中在某些主题上，例如全神贯注在单一电视节目、玩具或游戏上。
* 自我伤害：戳眼睛、抠皮肤、咬手及撞头等行为。
==== 自我伤害 ====
自伤行为（SIB）在自闭症患者中相对常见，诸如撞头、割身体、咬自己及拉扯头发；其中某些行为甚至可能导致重伤或死亡。发育迟缓孩童（包括自闭症个案）自残行为原因之相关理论如下：
* 环境因素可能会影响自伤行为的频率或持续时间（例如，透过奖励交换以停止自伤行为）。但是操作制约理论可能较不适用于年幼的自闭症孩童，因为将造成自伤行为的环境因素加以消除或修改可以降低自伤的频率，其支持证据较少，社会增强过程只适用于少数儿童。10–12
* 自闭症个案中有较严重社会孤立状况者其自伤率较高。研究指出社交技能缺失是自闭症患者自伤行为的相关因素。
* 当自闭症患者有其他慢性疼痛或引起疼痛之健康问题时，自伤行为可能是其调节疼痛感受的反应，并且在社会制约前就已经先和环境因素作用而形成惯性。12-13
* 患者痛感阈值较高导致反应低下可能是出现自伤行为的原因。但是对于ASD个案而言，毋宁是无法像一般孩童那样地表达不舒服或疼痛的感觉。13
* 基底核连结异常可能有助于造成自伤行为。13
=== 其他样态 ===
自闭症患者有些症状虽然与诊断无关，还是会影响自己或家庭。某些ASD患者展现出不寻常的能力，从「零碎天赋」到学者症候群般的罕见才能不等。有研究描绘了某些ASD患者展现出比常人更出色的感知力及注意力。超过90%ASD患者的感觉系统异常，有人视之为ASD的关键特征。目前归类为自闭症谱系障碍的相关疾病，彼此在感觉调节障碍（SMD）的差异主要是在反应不足（例如沉浸在事物中）方面，比较不是在反应过度（例如巨大噪音造成的痛苦）或寻求感觉（例如有节奏的动作）。据估计60-80%的自闭症患者有肢体运动方面的症状，包括肌张力低下、失用症及踮脚尖走路；整个ASD类群都有运动协调缺失，古典自闭症的症状较严重。大约四分之三的自闭症孩童会出现饮食异常行为，之前还被当作诊断指标。挑食最为常见，也有饮食习惯固著及不吃东西。
初步证据显示自闭症患者更容易出现性别不安的样态。2021年某项针对16岁至90岁大众的匿名线上调查，透露出自闭症男性患者较可能被当成双性恋，自闭症女性患者较可能被当成同性恋。
肠胃等消化器官问题是自闭症光谱的共伴疾病，与患者较易发生社交障碍、易怒、语言障碍、情绪变化、行为问题及睡眠问题有关。
病理性需求回避（PDA）也可能发生在自闭症患者身上，导致患者较有可能拒绝别人要求或期待他做的事情，甚至连原本喜欢的活动都拒绝。
自闭症孩童父母的压力比一般父母的更大。相较于一般孩童的兄弟姊妹，ASD孩童的兄弟姊妹即使偶尔也会被患者惹毛、搞不清楚为什么他会有那些表现，但是他们通常对于患者的羡慕较多、冲突较少；手足关系这方面与患有唐氏症及妥瑞式症之孩童的兄弟姊妹相似。315-317有些证据显示ASD孩童的兄弟姊妹，在孩童期可能面临较高风险的社会适应及行为调整问题。成年后也可能一直都有手足关系不够亲密、社交困难及情绪问题等。317-318当然研究也指出还需要更多年龄分组样本、生命历程纵向研究、潜在调节因素及自闭基因广泛倾向（BAP）来进行深入调查，甚至把ASD患者的兄弟姊妹也纳为变量进行研究，方能增进ASD家庭及社会之福祉。318-319
== 原因 ==
人们长久以来普遍认为构成ASD症状的社会及非社会部分，在基因、认知及神经层面上有其共同原因，古典自闭症之诊断标准更视之为三位一体。然而越来越多人怀疑自闭症成因比想像中复杂，其核心原因可能不同且经常共伴发生。虽然ASD不大可能是单一因素造成，研究文献还是确定了可能影响ASD发展的许多风险因素：包括基因学、产前及产期前后（即怀孕期间或婴儿早期）、神经解剖学异常及环境等因素。要确定那些是普遍因素不难，但要准确指出是哪个特定因素造成的则困难得多。依照目前知识水平，只能做整体的原因预测，因此需要运用一般标志。
=== 生物亚群 ===
目前无法在自闭症患者中辨别出具有生物学意义的亚群，加上精神病学、心理学、神经内科和小儿科之间传统的学科分野，皆阻碍了自闭症原因的研究。功能性磁振造影（fMRI）及扩散磁振造影等新技术有助于识别生物学上的相关表型，观察神经成像可进一步研究自闭症的神经遗传学问题。例如大脑梭形回区域的活动降低，可能影响人类对物体的感知。Brett Abrahams就提倡用基因学及行为学来对自闭症加以分类。
=== 基因学 ===
自闭症原因与基因很有关系，虽然ASD基因相当复杂尚未厘清。目前也还不清楚要用基因主要功能的罕见突变来解释，还是由常见遗传变异的罕见多基因相互作用来解释；而多个基因、环境及表观遗传因素（这些因素虽然不会改变DNA序列，但可以遗传并影响基因表现）之间的相互作用也加重了复杂程度。对ASD个案及其父母的基因组进行定序后，发现许多与自闭症有关的基因。但是哪些突变增加了自闭症风险则大部分尚未确定。通常不能用孟德尔突变或单一染色体畸变来追溯自闭症，且ASD相关之基因综合特征全部都没有被证明会个别地造成ASD。人们已经找到许多候选基因，但是可归因于特定基因所影响的功能则微乎其微。大部分的基因座中能用来进行个别解释的自闭症病例不到1%。到2018年，74%～93%的ASD风险似乎是可遗传的。先出生的孩子确诊ASD后，之后出生的孩子中有7%～20%可能也会确诊。如果父母生出一个ASD孩童，有2%～8%的机会生下第二个孩子同样会患有ASD。如果同卵双胞胎其中一个患有ASD，则另一个有36%～95%会受到影响；异卵双胞胎受到影响的可能性则降到31%。家庭成员正常的自闭症患者中，多数可能是因为自发性之基因结构变异所致，例如基因物质在进行减数分裂过程时发生了基因删除、基因重复及染色体倒位，自闭症个案中很大比例能溯及的基因，虽是高度可遗传的，但却不是来自父母遗传；也就是说导致自闭症的突变在个案父母基因组中并未出现。
到了2018年，人们对ASD之基因风险因素的理解已经从聚焦在少数的等位基因，转变成基因对ASD之效应可能是扩散的，由大量变异所致；其中有些变异较常见但效应很小，有些变异则是罕见但效应很大。最常被罕见强力变异破坏的基因似乎是染色质解旋酶DNA结合蛋白8（CHD8），但只有不到0.5%自闭症患者有这种突变。CHD8基因是种依赖三磷酸腺苷（ATP）的酵素，可编码CHD8，是胎儿发育过程中不可或缺的染色质调节酵素。此蛋白质包含一个Snf2解旋酶结构域，负责将ATP水解为二磷酸腺苷（ADP）。CHD8编码的DNA解旋酶，系透过改变核小体的位置来重塑染色质结构，发挥著转录调节的功用。CHD8负向地调节Wnt信号，此信号对于脊椎动物的早期发育及形态发展相当重要。据称CHD8可募集组织蛋白H1并引发β-连环蛋白及肿瘤抑制蛋白（p53）靶基因的抑制作用。被移除CHD8的实验鼠因p53扩散诱使细胞凋亡，实验鼠胚胎5天半即死亡，可以从此研究观察到CHD8的重要性。有些研究已经确定CHD8在ASD中的作用。CHD8之表现在人类胎儿中期发育过程中愈形重要。染色质重塑活动及其与转录因子的相互作用，已显示在ASD病原学中发挥重要作用。哺乳动物大脑发育时有个保守CHD8靶区与ASD风险基因相关。人类神经干细胞之CHD8遭破坏会造成ASD风险基因的失调。近来的研究认为CD8分化群与长链非编码核糖核酸（lncRNA）之调节、以及启动X染色体去活化（XCI）之调节都有关。
有些自闭症谱系障碍与确定的基因状态有关连，例如X染色体易裂症，但是只有大约2%自闭症患者的X染色体易裂。演化精神病学则假设这些基因与人类创造力、智力或系统化有关系才会一直存在。
前述各种基因变异都会影响自闭症患者的发展，但不保证基因是决定因素。
因为ASD被假设为男性为主的疾病，女性或女孩ASD可能有诊断不足的状况；但是某些基因现象（例如基因组铭印和性联遗传）确实能增加男性发生ASD的频率及严重程度，且有些理论（例如脑印记假说及共情系统化理论）也常用基因来说明为什么男性更常确诊ASD。
== 个案管理 ==
严格来说，自闭症并无治疗方法；虽然好好处理ASD的共伴疾病很重要，很多人还是不建议把治愈自闭症当成目标。直到2022年，自闭症都是无法治愈的疾病，也不知道有任何方法可以明显减缓自闭症引起的大脑突变，虽然那些只需要轻度支持甚至不须帮助的患者，好像随著日子过去症状都有减轻，造成了痊愈的假象。好几种介入措施都能帮助自闭症孩童，但没有哪一种是最好的，通常都要根据个案需求来拟定疗育策略。对ASD之行为的或发展的介入在方法学上还有许多争议，因此还无法获得临床疗效的明确结论；即使如此，「循证（evidence-based）介入」措施还是有所进展。
治疗ASD的主要目标是减轻患者相关缺陷、减少其家庭的痛苦，并提高患者生活品质及独立能力。一般而言，当患者智商较高，对于治疗方法会更有反应、改善结果也比较好。无论是行为、物理、心理、职能或学业的介入，皆能帮助ASD患者习得重要的生活技能、社交沟通及语言技巧，让他们较能独立生活；也期盼透过治疗可以减少患者在别人眼中的挑衅行为，同时强化其优势能力。
强力密集的特殊教育方案以及生命早期的行为治疗，皆可以帮助ASD孩童去学习生活自理、语言及就业上的技能。虽然不同ASD孩童其「循证介入」方法各不相同，但大多数都运用心理教育方法以期尽可能地减少问题行为，同时增强认知、沟通及社交的能力。目前虽然还没发现有助于缓解ASD核心症状的药物，但是有药物可以治疗其伴随症状，例如脾气爆、注意力不集中或重复行为模式等。
=== 非药物之介入措施 ===
密集强化的特殊教育或补救教学以及生命早期行为治疗，可以帮助ASD孩童习得生活自理、社交及就业的技能。方法有应用行为分析（ABA）、发展模型、结构化教学法（TEACCH）、言谈及语言治疗、认知行为疗法（CBT）、社交技能治疗和职能治疗。上述方法中，介入措施要么全面地处理自闭症特征，要么聚焦在特定缺失区块。一般在疗育ASD患者时，可以采取具体策略将资讯有效地传递给ASD患者。尽可能多使用社交互动也是打破ASD患者人际往来之心防的好方法。还有研究发现，使用语义分组法（按照典型概念来分类字词）也可促进学习。
人们越来越关心自闭症孩童循证介入措施的发展。早期介入大概有三个理论架构：应用行为分析、发展式社会语用模型（DSP）及认知行为疗法。尽管ABA疗法有充足的实证基础，特别是家庭场景为主的早期强化疗法，但ABA的有效性可能受限于诊断之严重程度以及ASD个案智商高低。《临床儿童及青少年心理学期刊》列出两种「公认有效」的ASD孩童早期介入方法：对个案全面施行ABA疗法以及由教师操作的ABA结合DSP重点疗法。
还有一种被证明有效的循证介入方法是「培训家长模式」：训练家长自行操作各种ABA及DSP技巧。目前已经开发出许多明确的DSP方案，让家长可以遂行早期介入时采用。
美国儿科学会（AAP）2015年10月提出了针对3岁以下ASD孩童的早期介入新循证指南，强调下列三者都很重要：发展方法及行为教学的早期介入、父母及照顾者提供患者支持，以及ASD核心症状与伴随特征并重。但是考科蓝文献回顾（Cochrane Reviews）有文章指出，并没有证据证明早期强化行为介入（EIBI）可以有效地减少多数自闭症孩童的ASD相关行为问题，但是EIBI确实有助于提高智商及语言能力。考科蓝文献回顾承认这可能是因为目前的EIBI研究质量较低所致，故建议志愿者应根据其临床判断及个案家庭之特质来评鉴EIBI。目前尚未发现EIBI疗法的副作用。从同一个资料库的整合分析来看，由于ASD症状严重程度不一，各种早期ABA介入的成效也五花八门，需要更多对照组及控制项来进行爬梳，方能找出明确成效。
总之ASD治疗主要是针对两大核心症状（社交沟通缺陷及局限的重复行为）聚焦在行为及教育侧面加以介入。如果行为方法实施后症状仍然存在，则建议使用药物来减轻特定症状或共伴病征，如局限的重复行为（RRBs）、焦虑、抑郁、过动与注意力不集中及睡眠障碍等。举例来说，可以用褪黑激素来缓解睡眠障碍。
针对ASD孩童的社交沟通缺陷，坊间也有很多种父母共学行为疗法，但这些方法对于RRB的疗效则不清楚。
=== 药物介入措施 ===
当行为治疗失败时，可用药物来控制ASD症状以协助患者融入家庭或学校。药物也可用来治疗相关的健康状况，例如过动症或焦虑症。但是不建议患者长期使用药物来处理ASD核心症状。美国ASD孩童有超过一半被开立了精神药物或抗癫痫药，最常见的药物类别是抗抑郁药、兴奋剂和抗精神病药。非典型抗精神病药物如理思必妥及阿立哌唑经美国食品药物管理局（FDA）核准用来治疗攻击或自伤行为。即使如此，还是必须衡量药物的效果与副作用，ASD患者之用药反应可能不典型。药物副作用可能有体重增加、疲倦、流口水及攻击性。新数据显示理思必妥及阿立哌唑对于局限和重复行为（即自我刺激，如拍打、旋转、运用身体许多部位的复杂动作）有正面效果，但由于样本数小、研究重点差异以及可能的副作用，不建议使用抗精神病药作为RRB之主要治疗方法。选择性血清素再摄取抑制剂（SSRI）类型的抗抑郁药，如氟西汀和氟伏沙明，已被证明可有效减少重复及仪式行为，而兴奋剂哌醋甲酯对某些患有注意力不集中或过动症的共病ASD孩童是有帮助的。至于药物治疗对青少年及成人ASD患者的效果或安全性之可靠研究很少。目前还没有药物可以缓解自闭症的社交及沟通障碍症状。
== 诊断标准 ==
=== ICD-11 ===
根据《国际疾病分类第11版》2022年2月版本（ICD-11 for Mortality and Morbidity Statistics，6A02 Autism spectrum disorder），诊断自闭症谱系障碍的基本必要特征如下：
* 在特定的年龄和智力发展水准下所预期要具备的典型功能中，患者在开展并维持社交沟通以及社交分享互动行为上有持续性的缺陷。缺陷的具体表现依实际年龄、语言能力、智力和疾病严重程度而有所不同，可依下列表现形式的局限来评估：
** 对于他人言语或非言语社交交流有不恰当的理解、兴趣或反应。
** 把口语与典型非语言表现做整合评估，例如眼神交流、手势、面部表情和肢体语言等，这些非语言行为的频率或强度也较受局限。
** 理解和使用社交脉络下的语言，以及发起并维持社交对话互动的能力。
** 社会意识，关乎能否根据社会脉络来适当调整行为。
** 对于他人的感受、情绪状态和态度能够有所想像和回应。
** 互相分享好处。
** 能够建立和维持典型同伴关系。
* 对照个人年龄和社会文化背景，有持续缺乏的、重复和不灵活的行为、兴趣或活动模式，可能包括：
** 对新的体验和环境—熟悉的环境出现微小变化或对于意外事件的反应—缺乏适应性并感到压力。
** 无法灵活地遵守特定惯例；例如，地理上遵循熟悉的路线，时间上准时用餐或遵守交通时刻。
** 过度遵守规则（例如玩游戏时）。
** 没有明显外在目的却过度和持续的仪式化行为模式（例：专注于以特定方式排列或分类物体）。
** 重复和刻板的机械式动作，包括全身运动（例如摇摆）、非典型的步态（例如踮著脚尖走路）、不寻常的手部或手指运动和姿势。这些行为在儿童早期特别常见。
** 持续地对特殊兴趣、物体的某部分或特定类型的刺激（包括影音）过于陶醉，或对特定物体（一般幼儿依恋物除外）有异常强烈的依恋。
** 对感官刺激有长期、过度和持续的过敏反应、低敏反应或异常兴趣，包括实际声音、预期声音、光线、质感（尤其是衣服和食物）、气味、味道、冷热或痛感。
* ASD通常发作在儿童发育早期，但可能要到之后社会规范超出了患者的能力时，才会出现明显症状。
* 这些症状会严重减损个人、家庭、社会、教育、其他重要职能的运作。某些ASD患者在特别努力后还是能在许多情况中表现得不错，看起来和常人无异，所以自闭症障碍的诊断是适切的。
=== DSM-5-TR ===
相较于DSM-5，2022年3月出版的《精神疾病诊断准则手册第五版修订版》（简称DSM-5-TR）修改了自闭症谱系障碍的文本描述，以反映最新文献及知识进步，另外最显著的不同就是修改了诊断标准A。有专家认为这些更动固然提升了文本定义的清晰度和细微差异处，但是对于诊断实务恐怕帮助不大。
==== 诊断标准（F84.0） ====
A.在多种情境下，患者现在或过去在社会交流和社会互动上持续地出现缺失，表现出下列所有情况（举例为说明之用，并非全面列举。见正文）：
# 缺少社交情感的互惠，例如，不正常的社交方式；无法正常来回对话；较少分享兴趣、情绪或感动；没办法发起或回应社交互动。
# 缺少社交互动时非语言的交流行为，例如，难以整合语言及非语言的沟通；眼神接触及肢体语言的表现异常，难以理解和使用手势；完全缺乏面部表情和非语言交流。
# 对人际关系的发展、维持及理解有缺陷，例如，难以调整行为以适应各种社会脉络；难以进行扮家家酒之类的想像游戏；不容易交朋友；对同侪没兴趣。
B.患者现在或过去出现局限或重复的行为、兴趣或活动的模式，表现出下列至少两项情况（举例为说明之用，并非全面列举。见正文）：
# 固著或重复的肢体动作、物体操作或口语（例如，单一固著的动作、排列玩具或翻转东西、无意义地模仿言语、重复使用相同或奇怪的句子）。
# 坚持一模一样、难以灵活地遵守常规、仪式化的语言或非语言行为模式（例如，对微小变化感到十分痛苦，难以转变，思维模式僵化，问候的仪式，每天必须走相同路线或吃相同食物）。
# 极度局限、固著的兴趣，强度上或目标物颇异于常人（例如，强烈依恋或全神贯注在不寻常的物体，极度限定或不断重复的兴趣）。
# 对感官刺激的过度反应或低度反应，或对环境的感官方面有异常兴趣（例如，对疼痛/温度明显麻木，对特定声音或纹理有不当反应，过度地嗅闻或触摸物体，对灯光或移动有视觉迷恋）。
C.症状必须在早期发育阶段就出现（但是可能在社会需求超过患者能力限制之前症状不会完全表现出来，或者症状可能会被后来生活中所习得的策略所掩盖）。
D.症状会导致目前社交、职业或其他重要领域运作时在临床上的明显损害。
E.无法用智力发育障碍（智力缺失）或整体发育迟缓来当作更好的解释。学识发育障碍和自闭症谱系障碍经常同时发生；为了同时诊断自闭症谱系障碍和智力发育障碍，社会沟通评估水平应低于一般预估发育水平。
==== 注意 ====
依据DSM-IV标准被明确诊断为自闭症、亚斯伯格症或待分类的广泛性发展障碍的患者，应纳入自闭症谱系障碍。社交沟通有明显缺陷但症状不符合自闭症谱系障碍诊断标准的患者，应判定为社交语用沟通障碍。
==== 特征项目 ====
DSM-5-TR还增列了某些特征项目，供医师诊断上分级（需要非常重大的支持、需要重大支持、需要支持）与注记之用。例如：是否伴随智力障碍；是否伴随语言障碍；是否与已知的基因状况、医疗状况或环境因素相关；是否与神经发育、精神或行为问题有关；是否伴有紧张性抑郁障碍。
=== 先前的诊断标准 ===
==== DSM-5 ====
依据精神疾病诊断准则手册第五版（DSM-5），自闭症谱系诊断标准（299.00；F84.0）如下：
A.在任何情境下，社交沟通及社会互动上的缺损，不考虑一般性的发展迟缓
# 在社交－情绪的互动（reciprocity）功能上有缺损—严重程度从社交互动异常，无法维持双向的对谈，在沟通上较少回应，也较少兴趣、情绪、情感的分享，到无法起始社交的互动。
# 在社会互动上，非语言沟通行为的缺损—严重程度从语言及非语言的沟通较差，眼神注视及肢体语言功能的异常，理解及使用非语言沟通能力的缺损，完全缺乏脸部表情及手势。
# 发展及维持人际关系的缺损—严重程度从无法做出符合情境的适当行为，在分享想像性游戏及交朋友方面有困难，到对人完全缺乏兴趣。
B.局限、重复的行为、兴趣及活动
# 固著或重复性的言语，动作及使用物品
# 过度坚持常规，仪式化的使用语言或非语言的行为，极度抗拒改变
# 非常局限及固定的兴趣，对于兴趣极度的专注
# 对于感觉刺激的输入过度反应及过度反应不足、对于环境中的感觉刺激有异常
C.症状必须在童年早期出现（但症状可能不会完全显现，直到环境或情境中的社交要求超出小朋友的能力）
D.症状造成日常生活功能的缺损。
E.无法用智力发育障碍（智力缺失）或整体发育迟缓来当作更好的解释。智力发育障碍和自闭症类群障碍经常同时发生；为了同时诊断自闭症类群障碍和智力发育障碍，社会沟通评估水平应低于一般预估发育水平。
与诊断手册第四修正版做比较，最新的第五版做了以下修正：
# 新的名称自闭症谱系（Autism Spectrum Disorder），在新的名称中将包括原来的自闭症（autism或autistic disorder）、亚斯伯格症（Asperger's disorder）、儿童时期崩解症（childhood disintegrative disorder）、未分类的广泛性发展障碍（Pervasive developmental disorder not otherwise specified，简称PDD-NOS）等疾病名称。也就是过去大家常听到，也最常被比较的自闭症、亚斯伯格，都将统称为自闭症谱系。像光谱中的各种色彩，每种颜色都象征著自闭症可能的症状或伴随可能出现的特质，像语言能力及智能状况，而深浅颜色就代表症状的严重程度，每一个自闭症，都是一道独一无二的光谱，这样的诊断描述及分级更贴切自闭症的状况，也更能反应出自闭症的优缺点。
# 由三个临床诊断的范围变成为两个临床诊断：
## 社交沟通及社会互动上的缺损
## 固定的兴趣及重复的行为沟通及社交行为上的缺陷被认为是无法分开讨论，所以合并成单一症状来进行诊断及描述，再结合环境及情境的因素进行自闭症社交沟通缺陷诊断的考量。自闭症在语言方面的缺陷，在过去被认为是亚斯伯格症及自闭症的差异处，但在新的第五版本，认为语言方面的缺陷不是自闭症特有的缺陷，也不是出现在所有自闭症身上，所以充其量顶多就是影响自闭症症状的因素，而非诊断的标准之一。
# 多个社交及沟通的诊断分项合并，在诊断上更有效率。
# 自闭症是种神经发展疾患，必须在婴儿期或童年早期发病，但有可能因为家长或照顾者在社交沟通上的支持，而比较晚发现自闭症儿童的症状。在疾病诊断手册第五版（DSM-5）对于自闭症诊断的修正，让这些描述更贴近自闭症真实的状况，也让未来专业人员与家长或其他专业间的沟通能够更顺利。
==== DSM-IV ====
依《精神疾病诊断与统计手册》第四版第299.00，断诊自闭症的标准有三项：
标准一：至少符合以下1, 2, 3三大项之二，且总共至少六小项：
#社交能力缺失。至少两小项：
##多种非言语行为的缺失，如社交上的目光交流、面部表情、身体姿势及手势。
##不能与发育程度相当的同辈发展关系。
##缺少自发性的与他人分享快乐、兴趣及成就。
##缺少社交及情感的互动能力。
#沟通能力缺失。至少一小项：
##语言发展迟缓，甚至没有语言能力。
##有语言能力，但开启谈话、持续谈话的能力不足。
##陈腔滥调，使用重复、特殊的语言。
##缺少与发育程度相当、有变化、自发性的假装或模仿的行为。
#有限、重复、一成不变的行为、兴趣、活动。至少一小项：
##进行一个或多个重复且有限的兴趣，其次数及专注性已是不正常。
##不能适应专门性而非功能性的工作及仪式。
##一成不变重复某动作的癖好，如转手指。
##持续保存某物件之某部分。
标准二：三岁前的发展迟缓、发展不正常。至少一小项：
#社会互动。
#社交语言。
#象征性、想像性的游戏。
标准三：障碍不能以蕾特氏症或儿童期崩解症作为解释
== 处理 ==
治疗目标在减少相关缺失及家庭压力、提高生活品质及自主功能。治疗应配合各别儿童患者的需要，并无何者最佳。及早提供密集的特殊教育及行为疗法，能帮助他们自我照顾、社会及工作技巧。可行方法包括实务行为分析（ABA）、发展模型、自闭症及相关沟通障碍的儿童治疗与教育、结构教学、言谈及语言治疗、社交技巧治疗、职业治疗。
== 流行病学研究 ==
2005年的一项调查估计，每1,000人中有约6.0-6.5人带有自闭症谱系的倾向。自闭症谱系的各个项目里，待分类的广泛性发展障碍（PDD-NOS）是绝大多数，自闭症只占1.3人，亚斯伯格症候群为0.3人，非典型的儿童期崩解症和蕾特氏症更罕见。但由于其统计数据不足，有说这数字可能是低估。从1990年代到2000年代初期，关于自闭症的报告一直大幅上升。这相当原因是诊断指引、转介模式、服务提供、病人诊断时的年龄、公众关注等各方面的转变，也可能存在未知的环境因素。
== 不同看法 ==
虽然精神医学传统上将自闭症归类为神经发育障碍，但许多自闭症患者、大多数自闭症倡导者以及越来越多的研究人员，倾向于将自闭症当作神经多样性的部分，即人类在进行思考与经验时所自然呈现的多样性，各有其优势、差异及劣势。从自闭症权利运动提倡的观点来看，不该把自闭症当成病态，但这并不排除自闭症患者确有缺陷或需要高度支持及介入。这种相对积极与全面的自闭症观点，造成自闭症患者、倡导者、慈善机构、研究人员及医疗人员之间程度不一的摩擦。
== 参考文献 ==
== 外部连结 ==
*Health/Mental_Health/Disorders/Neurodevelopmental/Autism_Spectrum
*  Autism Intervention Research Network on Behavioral Health