# กาแล็กโทซีเมีย
กาแล็กโทซีเมีย (จากภาษากรีก γαλακτόζη + αίμα แปลว่า กาแล็กโทส+เลือด; การสะสมของกาแล็กโทสในเลือด) หรือ ภาวะกาแล็กโทสในเลือด เป็นโรคเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรม (genetic metabolic disorder) ชนิดหนึ่งที่พบได้ยาก อันส่งผลต่อความสามารถของผู้ป่วยในการย่อย (metabolise) กาแล็กโทสมีความผิดปกติ กาแล็กโทซีเมียเป็นโรคทางพันธุกรรมชนิดออโตโซมัล รีเซสสีฟ (autosomal recessive) ซึ่งส่งผลให้เอนไซม์ที่เกี่ยวข้องกับการย่อยสลายกาแล็กโทสบกพร่อง
แพทย์ชาวเยอรมัน Friedrich Goppert (1870–1927) เป็นคนแรกที่เล่ารายละเอียดถึงโรคนี้ในปี 1917 ซึ่งต่อมาในปี 1956 Herman Kalckar และคณะจึงค้นพบสาเหตุของโรคว่ามาจากความผิดปกติในการย่อยสลายกาแล็กโทส

ความถี่ของโรคอยู่ที่ราว 1 ใน 60,000 ของทารกที่มีเชื้อสายยุโรป ความถี่นี้แตกต่างไปตามเผ่าพันธุ์ เช่น ในบางกรณีอยู่ที่ 1:480 หรือสูงกว่าค่าเฉลี่ยยุโรปเกือบหนึ่งร้อยเท่าในประชากรกลุ่มชนร่อนเร่ชาวไอร์แลนด์

 สาเหตุ 

แล็กโตสในอาหาร (เช่นผลิตภัณฑ์จากนม) นั้นจะถูกย่อยสลายเป็นกลูโคสและกาแล็กโทสโดยเอนไซม์แลกเตส (lactase) ซึ่งในผู้ป่วยกาแล็กโทซีเมีย เอนไซม์ที่ใช้ในการย่อยลายกาแล็กโทสต่อ (ซึ่งคือกาแล็กโทคิเนส - Galactokinase และ กาแล็กโทส-1-ฟอสเฟต ยูริดิลทรานสเฟอเรส - galactose-1-phosphate uridyltransferase) นั้นพบน้อยมากหรือไม่พบไม่เลย ซึ่งส่งผลให้เกิดความเป็นพิษ (toxic level) ของกาแล็กโทสหรือกาแล็กโทส 1-ฟอสเฟต (galactose 1-phosphate) (ซึ่งกฌขึ้นอยู่กับเอนไซม์หนึ่งในสองตัวที่ระบุมาว่าตัวใดที่หายไป) ในเนื้อเยื่อต่าง ๆ เช่นในกรณีของคลาสสิกกาแล็กโทซีเมีย (classic galactosemia) ซึ่งทำให้เกิดภาวะตับโต (hepatomegaly) ในตับ, ตับแข็ง (cirrhosis), ไตวาย (kidney failure), ต้อกระจก, อาเจียน, ชัก (seizure), น้ำตาลในเลือดต่ำ (hypoglycemia), อิดโรย (lethargy), สมองบาดเจ็บ (brain damage) และรังไข่วาย (ovarian failure) หากไม่ได้รับการรักษา อัตราการเสียชีวิตในทารกที่เป็นกาแล็กโทซีเมียอยู่ที่ 75% โดยประมาณ

กาแล็กโทซีเมียนั้นถ่ายทอดผ่านทางพันธุกรรมแบบ ออโตโซมัล รีเซสสีฟ (autosomal recessive) หมายความว่าเด็กต้องได้รับยีนที่ผิดปกติทั้งสองอัน อันหนึ่งจากบิดาและอีกอันจากมารดา และมีกลุ่มเฮเทอโรไซโกต (Heterozygotes) ที่เป็นพาหะ (carrier) ซึ่งมียีนผิดปกติเพียงอันเดียวและไม่แสดงอาการGalactosemia  The University of Utah, Genetics Science Learning Center. 2008.

 ชนิด 
กาแล็กโทสจะถูกแปลงเป็นกลูโคสผ่านการกระทำของเอนไซม์สามตัว เรียกว่า วิถีเลอลัวร์ (Leloir pathway) ซึ่งแต่ละเอนไซม์ที่ผิดปกติจะส่งผลให้เกิดกาแล็กโทซีเมียชนิดต่าง ๆ ดังนี้:

 ชนิด Diseases Database  OMIM     Gene     โลคัส   เอนไซม์   ชื่อ
  ชนิดที่ 1(Type 1)        9p13 galactose-1-phosphate uridyl transferase  classic galactosemia (คลาสสิกกาแล็กโทซีเมีย)
  ชนิดที่ 2(Type 2)         17q24 galactokinase  galactokinase deficiency (ภาวะขาดกาแล็กโทคิเนส)
  ชนิดที่ 3(Type 3)      1p36-p35  UDP galactose epimerase  galactose epimerase deficiency (ภาวะขาดกาแล็กโทสเอพิเมอเรส), UDP-Galactose-4-epimerase deficiency
 

 การรักษา 
การรักษาวิธีเดียวสำหรับคลาสสิกกาแล็กโทซีเมีย (classic galactosemia) คือการกำจัดแล็กโทสและกาแล็กโทสออกจากการรับประทานอาหาร ถึงแม้จะมีการจรวจพบโรคที่ทันท่วงทีและมีการจำกัดการทานอาหารทั้งสองชนิดแล้ว ในบางราย ผู้ป่วยอาจมีอาการของกาแล็กโทซีเมียในระยะยาว เช่น พูดลำบาก (speech difficulties), เรียนรู้ลำบาก (learning disabilities), ความไม่สมประกอบทางประสาท (neurological impairment) เช่น อาการสั่น (tremors) และภาวะรังไข่วาย (ovarian failure) ทารกที่มีคลาสสิกกาแล็กโทซีเมียจะไม่สามารถดื่มนมผ่านเต้านม (breast-fed) ได้ เนื่องด้วยในน้ำนมมนุษย์มีแล็กโตส จึงทำให้ต้องดื่มนมสูตรที่ใช้ถั่วเหลืองแทน

กาแล็กโทซีเมียมักถูกสับสนกับภาวะย่อยน้ำตาลแลคโตสผิดปกติ (lactose intolerance) แต่กาแล็กโทซีเมียนั้นถือเป็นโรคที่ร้ายแรงกว่ามาก ด้วยอาจก่อให้เกิดอันตรายต่อร่างกายในระยะยาว ในขณะที่ภาวะแพ้แลกโตสก่อให้เกิดอาการปวดท้องหรือปัญหาในการขับถ่ายเท่านั้น

อาการแทรกซ้อนในระยะยาวของกาแลกโทซีเมียได้แก่
 พูดลำบาก (Speech deficits)
 สูญเสียการทรงตัวขณะเดิน (Ataxia)
 สูญเสียการกะระยะ (Dysmetria)
 กระดูกบาง (Osteopenia)
 รังไข่ฝ่อก่อนวัย (Premature ovarian failure)
 ต้อ (Cataract)

ดูเพิ่ม
ต้อที่เกิดจากกาแล็กโทซีเมีย (Galactosemic cataract)
โรค Inborn errors of carbohydrate metabolism อื่น ๆ