# โรคบรูกาด้า
โรคบรูกาด้า หรือ โรคใหลตาย (อังกฤษ: Brugada syndrome (ย่อ: BrS)) เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรม กล่าวคือสามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ คุณสมบัติทางไฟฟ้าของเซลล์เนื้อเยื่อหัวใจผิดปรกติ อันเนื่องมาจากความผิดปรกติของช่องไอออนทำงานผิดปรกติ ซึ่งเพิ่มความเสี่ยงของอาการหัวใจเต้นผิดจังหวะและการเสียชีวิตจากหัวใจหยุดเต้นเฉียบพลัน ผู้ที่ได้รับผลกระทบอาจมีอาการหมดสติชั่วคราว หัวใจเต้นผิดจังหวะสามารถพบในผู้ที่มีโรคบรูกาด้า มักเกิดขึ้นขณะพักผ่อน ซึ่งอาการเหล่านี้สามารถถูกกระตุ้นโดยอาการไข้

ประมาณหนึ่งในสี่ของผู้ป่วยโรคบรูกาด้า มีสมาชิกในครอบครัวที่เป็นโรคนี้ด้วย บางกรณีอาจเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมใหม่หรืออาจจากยาบางชนิด ซึ่งยีนที่มีส่วนเกี่ยวข้องมากที่สุดคือ SCN5A ซึ่งเปลี่ยนรหัสพันธุกรรมของช่องโซเดียม (sodium channel) ของหัวใจ โดยทั่วไปการวินิจฉัยจะทำโดยการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ (ECG) อย่างไรก็ตาม ความผิดปรกติอาจไม่ปรากฏต่อเนื่อง อาจใช้ยาเช่น Ajmaline เพื่อตรวจดูการเปลี่ยนแปลงของคลื่นไฟฟ้าหัวใจ รูปแบบคลื่นไฟฟ้าหัวใจที่คล้ายกันอาจพบเห็นได้ในภาวะอิเล็กโทรไลต์ผิดปรกติบางชนิด หรือการขาดเลือดไปเลี้ยงหัวใจ

ยังไม่มีการรักษาโรคบรูกาดาชัดเจน ผู้ที่มีความเสี่ยงสูงต่อการเสียชีวิตจากภาวะหัวใจหยุดเต้นเฉียบพลันอาจได้รับการรักษาโดยใช้การฝังเครื่องกระตุกไฟฟ้าหัวใจอัตโนมัติ  (ICD) ในกลุ่มที่ไม่มีอาการ ความเสี่ยงต่อการเสียชีวิตจะต่ำกว่ามาก และวิธีรักษากลุ่มนี้ยังไม่ชัดเจนนัก ยาไอโซพรีนาลีน (isoproterenol) อาจใช้ในระยะสั้นสำหรับผู้ที่มีอาการหัวใจเต้นผิดจังหวะที่เป็นอันตรายถึงชีวิตบ่อยครั้ง ในขณะที่ยาควินิดีน (Quinidine) อาจใช้ในระยะยาวได้ อาจแนะนำให้ทำการทดสอบสมาชิกในครอบครัว

โรคนี้ส่งผลต่อผู้คน 1 ถึง 30 คน ใน 10,000 คน พบได้บ่อยในผู้ชายมากกว่าผู้หญิงและในผู้ที่มีเชื้อสายเอเชีย มักเริ่มมีอาการเกิดขึ้นในวัยผู้ใหญ่ ได้รับการอธิบายครั้งแรกโดย แอนเดรีย นาวา (Andrea Nava) และโบร์โตโล มาร์ตินี (Bortolo Martini) ในเมืองปาโดวาในปี ค.ศ. 1989 ซึ่งโรคนี้ได้รับการตั้งชื่อตาม เปโดร บลูกาด้า (Pedro Brugada) และโจเซป บลูกาด้า (Josep Brugada) ซึ่งทั้งสองเป็นนักหทัยวิทยาชาวสเปน ซึ่งได้อธิบายภาวะนี้ในปี ค.ศ. 1992 และเฉิน เชียวหยุน (Chen Qiuyun) ได้อธิบายความผิดปกติทางพันธุกรรมของช่อง SCN5A (SCN5A channels) เป็นคนแรก

 อาการและสัญญาณ 
แม้ว่าผู้ป่วยโรคบรูกาด้าจำนวนมากจะไม่มีอาการใด ๆ ก็ตาม แต่โรคบรูกาด้าอาจทำให้เป็นลมหรือเสียชีวิตจากภาวะหัวใจหยุดเต้นเฉียบพลัน อันเนื่องมาจากจังหวะการเต้นของหัวใจที่ผิดปกติอย่างร้ายแรง เช่น ภาวะหัวใจห้องล่างเต้นแผ่วระรัวหรือภาวะหัวใจห้องล่างเต้นเร็วผิดปรกติ อาการหมดสติอาจเกิดจากจังหวะการเต้นของหัวใจผิดปรกติชั่วขณะหนึ่งซึ่งในเวลาต่อมาก็กลับมาเป็นจังหวะปรกติ หากจังหวะการเต้นของหัวใจที่อันตรายไม่หยุดลงเองและไม่ได้รับการรักษา ผู้ป่วยอาจเกิดภาวะหัวใจหยุดเต้นเฉียบพลันจนถึงแก่ชีวิตได้ อย่างไรก็ตาม อาการหมดสติอาจเกิดขึ้นได้ในผู้ที่มีอาการบรูกาดา แม้ว่าจังหวะการเต้นของหัวใจจะปรกติก็ตาม เนื่องจากความดันโลหิตลดลงอย่างกะทันหัน ซึ่งเรียกว่าภาวะเป็นลมจากรีเฟล็กซ์ (reflex syncope)

จังหวะการเต้นของหัวใจที่ผิดปรกติซึ่งพบในกลุ่มอาการบรูกาด้า มักเกิดขึ้นในขณะพักผ่อน หลังอาหารมื้อหนัก และแม้กระทั่งขณะนอนหลับ สถานการณ์เหล่านี้มีความเชื่อมโยงกับช่วงที่เส้นประสาทเวกัสถูกกระตุ้น ซึ่งเรียกว่าช่วงมีการเพิ่มสัญญาณประสาทอัตโนมัติ (Vagal tone) อัตราการเต้นของหัวใจที่ผิดปรกติอาจเกิดขึ้นได้ในระหว่างมีไข้ และหลังจากดื่มแอลกอฮอล์มากเกินไป ยาที่ออกฤทธิ์ปิดกั้นช่องโซเดียม (Sodium channel blocker) ซึ่งมักใช้ในการรักษาภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ อาจทำให้แนวโน้มที่จะเกิดภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะในผู้ป่วยที่เป็นโรคบรูกาดาแย่ลงได้ และควรหลีกเลี่ยง

 สาเหตุ 
เซลล์กล้ามเนื้อหัวใจแต่ละเซลล์สื่อสารกันด้วยสัญญาณไฟฟ้า ซึ่งจะถูกรบกวนในผู้ที่มีอาการบรูกาด้า โรคนี้เป็นภาวะทางพันธุกรรม ซึ่งท้ายที่สุดแล้วเกิดจากการเปลี่ยนแปลงของดีเอ็นเอของบุคคล ซึ่งเรียกว่า การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม การกลายพันธุ์ครั้งแรกที่อธิบายไว้ซึ่งเกี่ยวข้องกับโรคบรูกาดาเกิดขึ้นในยีนที่รับผิดชอบเกี่ยวกับโปรตีนหรือช่องไอออนที่ควบคุมการไหลของไอออนโซเดียมผ่านเยื่อหุ้มเซลล์ของเซลล์กล้ามเนื้อหัวใจซึ่งก็คือช่องโซเดียมของหัวใจ การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมหลายอย่างที่ได้รับการอธิบายในเวลาต่อมาว่าเกี่ยวข้องกับโรคบรูกาดาจะส่งผลต่อกระแสโซเดียมในทางใดทางหนึ่งหรือส่งผลต่อกระแสไอออนิกอื่น ๆ

มีรายการปัจจัยต่าง ๆ มากมายที่สามารถสร้างรูปแบบคลื่นไฟฟ้าหัวใจแบบบรูกาดา ซึ่งได้แก่ ยาบางชนิด ภาวะอิเล็กโทรไลต์ผิดปรกติ เช่น ภาวะโพแทสเซียมในเลือดต่ำ (hypokalemia) และการลดลงของปริมาณเลือดที่ส่งไปยังบริเวณสำคัญของหัวใจ โดยเฉพาะช่องทางไหลออกของหัวใจห้องล่างขวา (Ventricular outflow tract) ยาที่มีส่วนเกี่ยวข้อง ได้แก่ ยาป้องกันภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ เช่น ฟลีคาไนด์ เวอราพามิล และโพรพาโนลอล ยาต้านอาการซึมเศร้า เช่น อะมิทริปไทลีน และยาที่เพิ่มสัญญาณประสาทอัตโนมัติ เช่น แอซิติลโคลีน

รูปแบบของ ECG ยังสามารถสังเกตุได้หลังจากการใช้ แอลกอฮอล์หรือโคเคน มากเกินไป