# การแปรผันทางพันธุกรรม
thumb |นกกระจาบปีกอ่อนของดาร์วิน 
thumb|ในสถานการณ์เฉพาะที่รุ่นพ่อแม่ที่มีการเข้ารหัสยีนที่คล้ายคลึงกันเมื่อมีการสืบพันธุ์และเกิดการแปรผันในรุ่นลูก ลูกหลานที่มีการแปรผันยังสืบพันธุ์และส่งต่อลักษณะไปยังลูกหลานรุ่นต่อไป

การแปรผันทางพันธุกรรม
หรือ ความแตกต่างทางพันธุกรรม 

คือความจริงว่า ระบบชีวภาพ ไม่ว่าจะเป็นสิ่งมีชีวิตแต่ละหน่วยหรือทั้งกลุ่มประชากร จะมียีนที่แตกต่างกัน
ซึ่งเป็นมูลฐานของความผันแปรได้ทางพันธุกรรม (genetic variability) ของระบบชีวภาพ .
ความแตกต่างทางพันธุกรรมมีมูลฐานจากอัลลีลแบบต่าง ๆ ของยีน
ซึ่งเกิดทั้งภายในและข้ามกลุ่มประชากร โดยอาศัยสิ่งมีชีวิตที่เป็นพาหะยีนแบบต่าง ๆ 
และเกิดเพราะการกลายพันธุ์แบบสุ่ม ซึ่งเป็นความเปลี่ยนแปลงอย่างถาวรในโครงสร้างเคมีของยีน

 รายเอกเทศภายในประชากร 
การแปรผันทางพันธุกรรมสามารถระบุได้หลายระดับ เป็นไปได้ที่จะระบุความแปรผันทางพันธุกรรมจากการสังเกตความแปรผันของฟีโนไทป์ในลักษณะเชิงปริมาณ (ลักษณะที่แตกต่างกันไปอย่างต่อเนื่องและถูกกำหนดโดยยีนหลายชนิด เช่น ความยาวของขาในสุนัข) หรือลักษณะที่ไม่ต่อเนื่อง (ลักษณะที่อยู่ในประเภทที่ไม่ต่อเนื่องและมีการเข้ารหัสสำหรับหนึ่งยีน หรือยีนจำนวนน้อย เช่น กลีบสีขาว, สีชมพู, สีแดง ในดอกไม้บางชนิด)

การแปรผันทางพันธุกรรมสามารถระบุได้โดยการตรวจสอบการเปลี่ยนแปลงที่ระดับของเอนไซม์โดยใช้กระบวนการอิเล็กโตรโฟรีซิสของโปรตีน ยีนพหุสัณฐาน (polymorphic) มีมากกว่าหนึ่งอัลลีลในแต่ละตำแหน่ง กว่าครึ่งหนึ่งของยีนที่เป็นรหัสของเอนไซม์ในแมลงและพืชอาจเป็นยีนพหุสัณฐาน ในขณะที่สัตว์มีกระดูกสันหลังมียีนพหุสัณฐานอยู่น้อย

การแปรผันทางพันธุกรรมนั้นเกิดจากการเปลี่ยนแปลงของลำดับเบสในนิวคลีโอไทด์ในยีน ปัจจุบันเทคโนโลยีใหม่ช่วยให้นักวิทยาศาสตร์สามารถวิเคราะห์การเรียงลำดับดีเอ็นเอได้โดยตรงซึ่งระบุความแปรผันทางพันธุกรรมได้มากกว่าที่ตรวจพบโดยวิธีอิเล็กโทรโฟรีซิสของโปรตีนที่เคยทำกันในอดีต การตรวจสอบดีเอ็นเอได้แสดงให้เห็นความแปรผันทางพันธุกรรมทั้งในบริเวณการเข้ารหัสและในบริเวณอินตรอนที่ไม่มีการเข้ารหัสของยีน

การแปรผันทางพันธุกรรมจะส่งผลให้เกิดการแปรผันของฟีโนไทป์ หากการแปรผันของลำดับของนิวคลีโอไทด์ในลำดับดีเอ็นเอทำให้ลำดับกรดอะมิโนในโปรตีนซึ่งมีรหัสตามลำดับดีเอ็นเอนั้นแตกต่างกัน และหากความแตกต่างของผลลัพธ์ในลำดับกรดอะมิโน มีผลต่อรูปร่างและรวมทั้งการทำงานของเอนไซม์

 ระหว่างกลุ่มประชากร 
การแปรผันทางภูมิศาสตร์หมายถึง ความแตกต่างทางพันธุกรรมของประชากรจากสถานที่ต่าง ๆ สิ่งนี้เกิดจากการคัดเลือกโดยธรรมชาติหรือการเปลี่ยนความถี่ยีนอย่างไม่เจาะจง

 การวัด 
การแปรผันทางพันธุกรรมภายในประชากรโดยทั่วไปมักจะวัดเป็นร้อยละของตำแหน่งของยีนพหุสันฐาน หรือร้อยละของตำแหน่งของยีนในตัวอย่างพันธุ์ทางแต่ละราย

 แหล่งที่มา 
thumb|upright|ช่วงของความแปรผันในหอยแมลงภู่ Donax varabilis

การกลายพันธุ์แบบสุ่มเป็นแหล่งที่มาที่มากที่สุดของการแปรผันทางพันธุกรรม การกลายพันธุ์มีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้นได้ยากและการกลายพันธุ์ส่วนใหญ่จะไม่มีผล หรือจะเป็นอันตราย แต่ในบางกรณีอัลลีลใหม่อาจได้รับการสนับสนุนจากการคัดเลือกโดยธรรมชาติ

สิ่งมีชีวิตพอลิพลอยด์ (polyploidy) เป็นตัวอย่างของการกลายพันธุ์ของโครโมโซม พอลิพลอยด์เป็นกรณีที่สิ่งมีชีวิตมีการแปรผันทางพันธุกรรมโดยมีโครโมโซมสามชุดขึ้นไป (3n หรือมากกว่า)

การแลกเปลี่ยนส่วนของโครโมโซม (crossing over; การรวมตัวใหม่ทางพันธุกรรม) และการแยกแบบสุ่มระหว่างกระบวนการไมโอซิสอาจส่งผลให้เกิดอัลลีลใหม่หรืออัลลีลผสมใหม่ นอกจากนี้การผสมพันธุ์แบบสุ่มยังสนับสนุนให้เกิดการแปรผัน

การแปรผันและการรวมตัวใหม่สามารถกระตุ้นได้โดยองค์ประกอบทางพันธุกรรมที่สามารถเปลี่ยนตำแหน่งภายในจีโนม (ยีนสัญจร, transposon), ไวรัสรีโทรฝังใน (ERV), เบสซ้ำกระจายยาว (long interspersed nuclear elements; LINEs), เบสซ้ำกระจายสั้น (short interspersed nuclear elements; SINEs) ฯลฯ

สำหรับจีโนมของสิ่งมีชีวิตหลายเซลล์ การแปรผันทางพันธุกรรมอาจได้มาในเซลล์ร่างกายหรือเซลล์ถ่ายทอดสารพันธุกรรม

 รูปแบบ 
การแปรผันทางพันธุกรรมสามารถแบ่งออกเป็นรูปแบบต่าง ๆ ตามขนาดและประเภทของการเปลี่ยนแปลงจีโนมที่สนับสนุนการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม การแปรผันของลำดับขนาดเล็ก (<1 กิโลเบส; kb) ประกอบด้วยการแทนที่คู่เบสและการเพิ่มขึ้นหรือขาดหายไปของลำดับ (indel) รูปแบบโครงสร้างขนาดใหญ่ (>1 kb) สามารถเป็นได้ทั้งการเปลี่ยนแปลงจำนวนสำเนา (การสูญเสียหรือการได้รับ) หรือการจัดเรียงใหม่ของโครโมโซม (การย้ายตำแหน่ง, การผกผัน หรือการแยกส่วน จากการได้รับโครโมโซมคู่หนึ่งหรือส่วนหนึ่งจากบิดาหรือมารดาเท่านั้น uniparental disomy) การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมและการรวมกันใหม่โดยองค์ประกอบที่เคลื่อนย้ายได้และไวรัสรีโทรฝังใน บางครั้งได้รับการเสริมด้วยการติดเชื้อไวรัสแบบเชื้อคงอยู่หลายชนิดและความบกพร่องที่เป็นผลก่อให้เกิดความแปลกใหม่ทางพันธุกรรมในจีโนมของโฮสต์ การเปลี่ยนแปลงเชิงตัวเลขในโครโมโซมหรือจีโนมทั้งหมดอาจเป็นได้ทั้งแบบพอลิพลอยด์ หรืออะนิวพลอยด์

 การธำรงไว้ในประชากร 
ปัจจัยหลายประการรักษาความแปรผันทางพันธุกรรมในประชากร อัลลีลด้อยที่อาจเป็นอันตรายสามารถถูกซ่อนจากการคัดเลือกในสิ่งมีชีวิตพันทาง (heterozygous) ในประชากรของสิ่งมีชีวิตดิพลอยด์ (อัลลีลด้อยจะแสดงเฉพาะในตัวอย่างที่มีลักษณะเป็นพันธุ์แท้ (homozygous) ที่พบได้น้อยเท่านั้น) การคัดเลือกโดยธรรมชาติยังสามารถรักษาความผันแปรทางพันธุกรรมไว้ไดด้วยการสร้างสมดุลของพหุสัณฐาน อันเกิดขึ้นเมื่อสิงมีชีวิตพันทางถูกคัดเลือกเก็บไว้ หรือเกิดขึ้นเมื่อการคัดเลือกนั้นขึ้นอยู่กับความถี่อัลลีล

 ไวรัสอาร์เอ็นเอ 
อัตราการกลายพันธุ์ที่สูงซึ่งเกิดจากการขาดกลไกการตรวจสอบความถูกต้องของยีนเป็นสาเหตุที่สำคัญในการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่ก่อให้เกิดวิวัฒนาการของไวรัสอาร์เอ็นเอCarrasco-Hernandez R et al. Are RNA Viruses Candidate Agents for the Next Global Pandemic? A Review. ILAR J. 2017 Dec 15;58(3):343-358. doi: 10.1093/ilar/ilx026. PMID: 28985316; PMCID: PMC7108571. นอกจากนี้การรวมกันใหม่ของยีน (genetic recombination) ยังแสดงให้เห็นถึงบทบาทสำคัญในการสร้างความผันแปรทางพันธุกรรมที่พื้นฐานของวิวัฒนาการในไวรัสอาร์เอ็นเอ ไวรัสอาร์เอ็นเอจำนวนมากสามารถรวมรวมยีนเข้าด้วยกันได้เมื่อมีจีโนมของไวรัสอย่างน้อยสองจีโนมอยู่ในเซลล์โฮสต์เดียวกัน การรวมกันใหม่ของอาร์เอ็นเอ ดูเหมือนจะเป็นแรงผลักดันสำคัญในการกำหนดแผนผังของจีโนมและแนวทางสำหรับวิวัฒนาการของไวรัสในวงศ์ Picornaviridae (+ ssRNA) (เช่น ไวรัสโปลิโอ) ในวงศ์ Retroviridae (+ ssRNA) (เช่น เอชไอวี) ความเสียหายในจีโนมอาร์เอ็นเอ ดูเหมือนจะหลีกเลี่ยงได้ในการถอดรหัสแบบย้อนกลับโดยการสลับสายอาร์เอ็นเอ ซึ่งเป็นรูปแบบหนึ่งของการรวมกันใหม่ของยีน การรวมตัวใหม่ยังเกิดขึ้นกับไวรัสในวงศ์ Coronaviridae (+ ssRNA) (เช่น ไวรัสซาร์ส) การรวมตัวกันใหม่ในไวรัสอาร์เอ็นเอ ดูเหมือนจะเป็นการปรับตัวเพื่อรับมือกับความเสียหายของจีโนม การรวมตัวใหม่สามารถเกิดขึ้นได้ไม่บ่อยนักระหว่างไวรัสในสัตว์ ที่มีสปีชีส์เดียวกันแต่มีเชื้อสายที่แตกต่างกัน ไวรัสลูกผสม (recombinant virus) ที่เกิดขึ้นมา บางครั้งอาจทำให้เกิดการแพร่ระบาดของเชื้อในมนุษย์