# โครโมโซม
thumb|250px|โครโมโซมมนุษย์
โครโมโซม  เป็นที่เก็บของหน่วยพันธุกรรม ซึ่งทำหน้าที่ควบคุมและถ่ายทอดข้อมูล เกี่ยวกับ ลักษณะทางพันธุกรรมต่าง ๆ ของสิ่งมีชีวิต เช่น ลักษณะของเส้นผม ลักษณะดวงตา เพศ และสีผิว 

หน่วยพันธุกรรม หรือ ยีน (gene) ปรากฏอยู่บนโครโมโซม ประกอบด้วยดีเอ็นเอ ทำหน้าที่กำหนดลักษณะ ทางพันธุกรรมต่าง ๆ ของสิ่งมีชีวิต หน่วยพันธุกรรมจะถูกถ่ายทอดจากสิ่งมีชีวิตรุ่นก่อนหน้าสู่ลูกหลาน เช่น ควบคุมกระบวนการเกี่ยวกับกิจกรรมทั่วไปทางชีวเคมีภายในเซลล์สิ่งมีชีวิต ไปจนถึงลักษณะปรากฏที่พบเห็นหรือสังเกตได้ด้วยตา เช่น รูปร่างหน้าตาของเด็กที่คล้ายพ่อแม่, สีสันของดอกไม้, รสชาติของอาหารนานาชนิด ล้วนแล้วแต่เป็นลักษณะที่บันทึกอยู่ในหน่วยพันธุกรรมทั้งสิ้น

 การค้นพบ 
ประมาณ ค.ศ. 1860 เกรกอร์ เม็นเดิล (Gregor Mendel) ได้ศึกษาลักษณะต่าง ๆ ของต้นถั่วลันเตา ที่มีการถ่ายทอดจากรุ่นหนึ่ง ไปยังต้นถั่วที่ปลูกในรุ่นถัดไป เขาตั้งสมมุติฐานว่า มีอะไรบางอย่าง นำลักษณะต่าง ๆ จากรุ่นพ่อแม่ ไปสู่รุ่นลูก

หน่วยพันธุกรรมที่เม็นเดิลค้นพบนั้น เม็นเดิลไม่ได้มองเห็นหน่วยพันธุกรรมจริง เพียงแต่อาศัยข้อมูล ที่ได้จากการทดลอง และหาเหตุผลทางคณิตศาสตร์ หน่วยพันธุ์กรรมที่เม็นเดิลค้นพบ เป็นเพียงนามธรรมเท่านั้น (และเขาก็ไม่ได้ใช้คำว่า ยีน หรือ หน่วยพันธุกรรม โดยตรง)

ในขณะที่เม็นเดิลค้นคว้าอยู่นั้น นักชีววิทยากลุ่มหนึ่งที่ใช้กล้องจุลทรรศน์ เป็นเครื่องค้นคว้า ได้พบรายละเอียดของเซลล์มากขึ้น จนกระทั่ง ค.ศ. 1889 นักชีววิทยาจึงสามารถ เห็นรายละเอียดภายในนิวเคลียส ขณะที่มีการแบ่งเซลล์ ได้พบว่าภายในนิวเคลียส มีโครงสร้างที่ติดสีได้และมีลักษณะเป็นเส้นใย เรียกว่า โครโมโซม (Chromosome) 

ปี ค.ศ.1902 หลังจากการค้นพบผลงานของเม็นเดิล 2 ปี วอลเตอร์ ซัตตัน นักชีววิทยาชาวอเมริกัน และ เทโอดอร์ โบเฟรี นักชีววิทยาชาวเยอรมัน ได้เสนอว่า "หน่วยพันธุ์กรรมที่เม็นเดิลค้นพบ อยู่ในโครโมโซม" ซัตตันได้ศึกษาเซลล์ในอัณฑะตั๊กแตน และเสนอไว้ว่าโครโมโซม ที่เข้าคู่กันในขณะที่มีการแบ่งเซลล์แบบไมโอซิส จะแยกจากกันไปอยู่ต่างเซลล์กัน เหมือนการแยกของยีนที่เป็นแอลลีนกัน ตามกฎแห่งการแยกตัว จึงสรุปได้ว่ายีนอยู่บนโครโมโซม ซึ่งเป็นการค้นพบครั้งใหญ่ในสมัยนั้น

 ลักษณะของโครโมโซม 
thumb|200px|right|โครโมโซมมนุษย์ช่วงเมทาเฟส.
ในภาวะปกติเมื่อมองผ่านกล้องจุลทรรศน์จะเห็นโครโมโซมมีลักษณะคล้ายเส้นด้ายบาง ๆ เรียกว่า
“โครมาติน (chromatin) ” ขดตัวอยู่ในนิวเคลียส เมื่อเซลล์เริ่มแบ่งตัว เส้นโครมาตินจะหดตัวสั้นเข้ามีลักษณะเป็นแท่ง จึงเรียกว่า “โครโมโซม” แต่ละโครโมโซมประกอบด้วยแขนสองข้างที่เรียกว่า “โครมาทิด (chromatid) ” ซึ่งแขนทั้งสองข้างจะมีจุดเชื่อมกัน เรียกว่า “เซนโทรเมียร์ (centromere)

โครโมโซมเป็นโครงสร้างที่อยู่ในนิวเคลียสของเซลล์ ในขณะที่เซลล์ไม่แบ่งตัว โครโมโซมจะยืดยาวออกคล้ายเส้นใยเล็ก ๆ สานกันอยู่ในนิวเคลียส เมื่อมีการแบ่งเซลล์จะมีการแบ่งโครโมโซม โดยโครโมโซมจะจำลองตัวเองขึ้นมา เป็นเส้นคู่ที่เหมือนกันทุกประการ แล้วค่อย ๆ ขดตัวสั้นเข้า โครโมโซมจะโตมาก การศึกษาโครโมโซมจึงต้องศึกษาในระยะแบ่งเซลล์ ถ้ามีเทคนิคในการเตรียมที่ดี ก็จะสามารถมองเห็นรูปร่างลักษณะ ของโครโมโซมจากกล้องจุลทรรศน์ และอาจนับจำนวนโครโมโซมได้

โครโมโซมเป็นโครงสร้างที่อยู่ในนิวเคลียสของเซลล์ ในขณะที่เซลล์ไม่แบ่งตัวหรืออยู่ในระยะอินเตอร์เฟส (interphase) เราจะไม่เห็นโครโมโซมเนื่องจากโครโมโซมอยู่ในลักษณะเป็นเส้นใยเล็ก ๆ สานกันอยู่ในนิวเคลียส เส้นใยนี้เรียกว่า โครมาทิน (Chromatin) แต่เมื่อเซลล์จะแบ่งตัวโครมาทินแต่ละเส้นจะแบ่งจาก 1 เป็น 2 เส้น แล้วขดตัวสั้นเข้า และหนาขึ้นจนมองเห็นเป็นแท่งในระยะโพรเฟส และ เมทาเฟส และเรียกชื่อใหม่ว่า โครโมโซม ทำให้เรามองเห็นรูปร่างลักษณะและจำนวนโครโมโซมได้ โครโมโซมที่เห็นได้ชัดในระยะเมทาเฟต ประกอบด้วย โครมาทิด 2 อัน ยึดติดกันตรงเซนโทรเมียร์ ส่วนของโครโมโซมที่ยื่นออกไปจากเซนโทรเมียร์ เรียกว่า แขน

อันสั้นเรียกว่า แขนสั้น อันยาวเรียกว่า แขนยาว ในโครโมโซมบางอัน มีเนื้อโครโมโซมเล็ก ๆ ยึดติดกับส่วนใหญ่โดยเส้นเล็ก ๆ เรียกว่า เนื้อโครโมโซมเล็ก ๆ นั้นว่า stellite และเส้นโครโมโซมเล็ก ๆ นั้น เรียกว่า secondary constriction

โครมาทิน เป็นสารนิวคลีโอโปรตีน ซึ่งก็คือ DNA สายยาวสายเดียวที่พันรอบโปรตีนที่ชื่อ ฮีสโทน (histone) เอาไว้ ทำให้รูปร่างโครมาทินคล้ายลูกปัดที่เรียงต่อ ๆ กัน แล้วมี DNA พันรอบลูกปัดนั้น ในเซลล์ทั่ว ๆ ไป เมื่อย้อมสีเซลล์ ส่วนของโครมาทินจะติดสีได้ดีและมองดูคล้ายตาข่ายละเอียด ๆ จึงเห็นนิวเคลียสชัดเจน

 รูปร่าง ลักษณะ โครโมโซม 
แต่ละโครโมโซมประกอบด้วย 2 โครมาทิด ที่เหมือนกัน ซึ่งเกิดจากการที่โครโมโซมจำลองตัวเองในระยะอินเตอร์เฟส (Interphase) เพื่อจะแยกออกจากกันในระยะแอนาเฟส (Anaphase) ของการแบ่งเซลล์ โครมาทิดทั้งสองจะติดกันอยู่ตรงส่วนที่เรียกว่า เซนโทรเมียร์ (Centromere) รวมเรียกเซนโทรเมียร์แบ่งเป็น 2 ส่วน แต่ละโครมาทินก็เรียกว่าโครโมโซม นั่นคือ 1 โครโมโซม มี 1 เซนโทรเมียร์ โครโมโซม ของเซลล์ร่างกายจะอยู่กันเป็นคู่ ๆ แต่ละคู่เรียกว่า โฮโมโลกัสโครโมโซม (Homologous Chromosome)

การนำโครโมโซมขนาดต่าง ๆ มาเรียงกันกันเรียกว่า แครีโอไทป์ (Karyotype) โดยจำแนกตามลักษณะ ขนาด และตำแหน่งของเซนโทรเมียร์อาจจะอยู่ตรงกลาง ค่อนไปทางปลาย หรือ ปลายโครโมโซม จึงแบ่งลักษณะโครโมโซมเป็นแบบต่าง ๆ ได้ดังนี้ 
 Metacentric เมตาเซนตริก เป็นโครโมโซมที่มีแขนยื่น 2 ข้างออกจากเซนโทรเมียร์เท่ากันหรือเกือบเท่ากัน 
 Submetacentric ซับเมตาเซนตริก เป็นโครโมโซมที่มีแขนยื่นออกมา 2 ข้างจากเซนโทรเมียร์ไม่เท่ากัน 
 Acrocentric อะโครเซนตริก เป็นโครโมโซมที่มีลักษณะเป็นแท่ง โดยมีเซนโทรเมียร์อยู่ใกล้กับปลายข้างใดข้างหนึ่ง จึงเห็นส่วนเล็ก ๆ ยื่นออกจากเซนโทรเมียร์ 
 Telocentric เทโลเซนตริก เป็นโครโมโซมที่มีลักษณะเป็นแท่ง โดยมีเซนโทรเมียร์อยู่ตอนปลายสุดของโครโมโซม

โครมาทิต 2 โครมาทิต มีตัวเชื่อมคือ เซนโทรเมียร์
 ยูคาริโอต 
thumb|280px|การจัดระเบียบ DNA ในเซลล์ยูคาริโอต

ในเซลล์ยูคาริโอต โครโมโซมจะอยู่ในนิวเคลียส มีโปรตีนยึดจับให้ขมวดเป็นรูปร่างเรียกว่าโครมาติน การจับขมวดรูปร่างเช่นนี้ทำให้สายดีเอ็นเอซึ่งยาวมากสามารถอยู่ในนิวเคลียสได้ โครงสร้างของโครโมโซมและโครมาตินนั้นแตกต่างกันไปในแต่ละระยะของวัฏจักรเซลล์ เมื่อโครมาตินถูกขมวดแน่นขึ้นไปอีกก็จะเรียกว่าโครโมโซม เป็นหน่วยย่อยที่สำคัญของการแบ่งเซลล์ ซึ่งการแบ่งเซลล์จะสำเร็จได้นั้น โครโมโซมจะต้องผ่านกระบวนการทำซ้ำ (replication) แยกตัว (division) และส่งต่อไปยังเซลล์ลูกทั้งสองได้อย่างสมบูรณ์ เพื่อให้สิ่งมีชีวิตนั้น ๆ สามารถสืบทอดเผ่าพันธุ์และคงความหลากหลายทางพันธุกรรมเอาไว้ได้ โครโมโซมนั้นอาจจะอยู่เดี่ยว (unduplicated) หรืออยู่เป็นคู่ (duplicated) ก็ได้แล้วแต่ระยะ โดยโครโมโซมเดี่ยวนั้นประกอบจากสายดีเอ็นเอสายเดียวขดพันกัน ส่วนโครโมโซมที่เป็นคู่นั้นประกอบด้วยสายดีเอ็นเอที่เหมือนกันทุกประการสองสาย เรียกว่า โครมาทิด หรือซิสเตอร์โครมาทิด เชื่อมกันด้วยเซนโทรเมียร์

thumb|center|1110px|Fig. 2: โครงสร้างหลักของการเก็บ DNA : DNA, นิวคลีโอโซม, เส้นใย"ลูกปัดบนเส้นด้าย" 10 nm, เส้นใย 30 nm fibre และโครโมโซมในเมตาเฟส
ยูคาริโอต (เซลล์ที่มีนิวเคลียส เช่นในพืช ยีสต์ หรือสัตว์) มีโครโมโซมขนาดใหญ่หลายสายอยู่ในนิวเคลียส แต่ละโครโมโซมมีหนึ่งเซนโทรเมียร์ ซึ่งมีแขนหนึ่งหรือสองแขนยื่นออกมา อย่างไรก็ตาม ในสภาวะส่วนใหญ่จะไม่สามารถสังเกตเห็นแขนเหล่านี้ได้ นอกจากนี้ ยูแคริโอตส่วนใหญ่ยังมีไมโทคอรเดรียลดีเอ็นเอเป็นวงกลมขนาดเล็ก และยูแคริโอตบางชนิดมีดีเอ็นเอทั้งแบบเส้นและวงแหวนขนาดเล็กอยู่ในไซโทพลาซึม

ในโครโมโซมในนิวเคลียสของยูคาริโอต สายดีเอ็นเอที่ไม่ได้อัดแน่น (uncondensed) จะมีโครงสร้างที่กึ่งมีระเบียบ โดยพันอยู่รอบโปรตีนฮิสโตน เป็นสารเชิงซ้อนเรียกว่า โครมาติน

 โครมาติน 

โครมาตินเป็นสารเชิงซ้อนระหว่าง DNA กับโปรตีนในนิวเคลียสของเซลล์ยูคาริโอต โครงสร้างของโครมาตินจะแตกต่างกันไปตามขั้นตอนในวัฏจักรเซลล์ ขึ้นกับความต้องการของสายดีเอ็นเอ

 โครมาตินในอินเตอร์เฟส 
ในช่วงอินเตอร์เฟส (ช่วงของวัฏจักรเซลล์ที่เซลล์ไม่ได้แบ่งตัว) สามารถพบโครมาตินได้สองประเภทคือ:

 ยูโครมาติน (Euchromatin)ประกอบด้วย active DNA นั่นคือ ดีเอ็นเอที่แสดงลักษณะเป็นโปรตีน
 เฮเทอโรโครมาติน (Heterochromatin) ส่วนใหญ่เป็น inactive DNA ซึ่งเชื่อว่ามีหน้าที่เกี่ยวกับการค้ำจุนทางโครงสร้างในขั้นตอนต่าง ๆ เฮเทอโรโครมาตินสามารถแบ่งเป็นสองแบบได้แก่:
Constitutive heterochromatin ไม่แสดงลักษณะทางพันธุกรรม ตั้งอยู่บริเวณเซนโทรเมียร์และมักมีลำดับเบสซ้ำ
 Facultative heterochromatin ซึ่งมีการแสดงลักษณะทางพันธุกรรมเป็นบางครั้ง

 โครมาตินในเมตาเฟสและการแบ่งตัว 

thumb|200px|right|โครโมโซมมนุษย์ในเมทาเฟส 
ในขั้นตอนแรก ๆ ของการแบ่งเซลล์แบบไมโทซิสหรือไมโอซิส สายโครมาตินจะอัดตัวหนาแน่นขึ้น เป็นโครงสร้างที่กระทัดรัดและขนส่งได้ง่าย ทำให้ไม่สามารถเข้าถึงรหัสพันธุกรรม(เพื่อทำการถอดรหัส)ได้อีกต่อไป โครงสร้างที่อัดแน่นนี้ทำให้สามารถสังเกตเห็นโครโมโซมแต่ละอันได้ชัดเจน และมีลักษณะเป็นสี่แขนแบบที่มักคุ้นเคย กล่าวคือเป็นคู่ของโครมาทิดที่ติดกัน ณ เซนโทรเมียร์ แขนที่สั้นกว่าเรียกว่า p arms (จากภาษาฝรั่งเศส petit แปลว่า เล็ก) และแขนที่ยาวกว่าเรียกว่า q arms (เพราะ q ตามหลัง p ในอักษรละติน หรือบางแหล่งกล่าวว่า q มาจาก queue แปลว่า สูง ในภาษาฝรั่งเศส"Chromosome Mapping: Idiograms" Nature Education - August 13, 2013) สภาวะนี้เป็นแบบเดียวในธรรมชาติที่สามารถเห็นโครโมโซมแต่ละอันแยกจากกันอย่างชัดเจนโดยใช้กล้องจุลทรรศน์แสง

ในไมโทซิส ไมโครทูบูลจะยืดออกมาจากเซนโทรโซมทั้งสองที่อยู่ขั้วตรงข้ามกันของเซลล์ และไปยึดกับเซนโทรเมียร์ที่โครงสร้างพิเศษเรียกว่า ไคนีโทคอร์ (kinetochore) ซึ่งจะมีหนึ่งอันต่อหนึ่งโครมาทิด บริเวณไคนีโทคอร์จะมีลำดับเบส DNA กับโปรตีนพิเศษที่ทำให้เกิดการยึดเกาะได้แน่นหนา จากนั้นไมโครทูบูลจะดึงเอาโครมาทิดออกจากกันไปสู่เซนโทรโซม ทำให้เซลล์ลูกแต่ละเซลล์ได้รับโครมาทิดหนึ่งชุด เมื่อเซลล์แบบตัวแล้ว โครมาทิดจะคลายตัวออกเป็นสายดีเอ็นเอที่สามารถทำการถอดรหัสได้อีกครั้งหนึ่ง โครโมโซมมีความอัดแน่นทางโครงสร้างสูงมาก ซึ่งทำให้สายดีเอ็นเอขนาดใหญ่สามารถอยู่ในนิวเคลียสได้ (Fig. 2)

 โครโมโซมมนุษย์ 
โครโมโซมของมนุษย์อาจแบ่งออกได้เป็นสองกลุ่ม คือออโตโซม และโครโมโซมเพศ ลักษณะทางพันธุกรรมบางอย่างนั้นมีความเชื่อมโยงกับเพศ และถ่ายทอดไปทางโครโมโซมเพศ ส่วนลักษณะอื่น ๆ ที่เหลือ ถูกเก็บไว้บนออโตโซม โครโมโซมทั้งสองประเภทมีกระบวนการเปลี่ยนแปลงขณะแบ่งเซลล์ในลักษณะเดียวกัน เซลล์มนุษย์มีโครโมโซมรวมแล้ว 23 คู่ เป็นออโตโซม 22 คู่ และโครโมโซมเพศอีก 1 คู่ รวมเป็นมีโครโมโซม 46 แท่ง ต่อหนึ่งเซลล์ นอกจากนี้ยังมีไมโตคอนเดรียลจีโนม หรือข้อมูลพันธุกรรมในไมโตคอนเดรีย อีกหลายร้อยชุดต่อเซลล์ ข้อมูลที่ได้จากการหาลำดับดีเอ็นเอ (DNA sequencing) ของจีโนมมนุษย์ทำให้ได้ข้อมูลของโครโมโซมแต่ละแท่งมากขึ้น ตารางข้างล่างแสดงข้อมูลทางสถิติของโครโมโซมแต่ละแท่ง ข้อมูลนี้มาจากข้อมูลจีโนมมนุษย์ใน VEGA database ของสถาบัน SangerVega.sanger.ad.uk ข้อมูลทั้งหมดในตารางมาจากแหล่งข้อมูลนี้ November 11, 2008. จำนวนยีนบนโครโมโซมแต่ละแท่งเป็นค่าประมาณจากการทำนายยีน ความยาวทั้งหมดของโครโมโซมเป็นค่าประมาณเช่นกัน รวมถึงการประมาณขนาดของบริเวณเฮเทอโรโครมาตินซึ่งไม่ได้รับการถอดลำดับ

frame|ค่าประมาณของจำนวนยีนและคู่เบส (หน่วยเมกะคู่เบส) บนโครโมโซมมนุษย์แต่ละแท่ง

 โครโมโซม  จำนวนยีน จำนวนคู่เบสทั้งหมด  คู่เบสที่ลำดับแล้วร้อยละของเบสที่ลำดับแล้ว มาจากเศษส่วนของยูโครมาตินเท่านั้น เนื่องจากโครงการจีโนมมนุษย์ ต้องการลำดับเฉพาะส่วนของจีโนมที่เป็นยูโครมาตินเท่านั้น เทโลเมียร์ เซนโทรเมียร์ และบริเวณของเฮเทอโรโครมาตินอื่น ๆ ไม่ได้ทำการลำดับ รวมถึง unclonable gaps จำนวนหนึ่ง ดูเพิ่มที่http://www.ncbi.nlm.nih.gov/genome/seq/  สะสม(%) 1  2,000  247,199,719  224,999,719  7.9 2  1,300  242,751,149  237,712,649  16.2 3  1,000  199,446,827  194,704,827  23.0 4  1,000  191,263,063  187,297,063  29.6 5  900  180,837,866  177,702,766  35.8 6  1,000  170,896,993  167,273,993  41.6 7  900  158,821,424  154,952,424  47.1 8  700  146,274,826  142,612,826  52.0 9  800  140,442,298  120,312,298  56.3 10  700  135,374,737  131,624,737  60.9 11  1,300  134,452,384  131,130,853  65.4 12  1,100  132,289,534  130,303,534  70.0 13  300  114,127,980  95,559,980  73.4 14  800  106,360,585  88,290,585  76.4 15  600  100,338,915  81,341,915  79.3 16  800  88,822,254  78,884,754  82.0 17  1,200  78,654,742  77,800,220  84.8 18  200  76,117,153  74,656,155  87.4 19  1,500  63,806,651  55,785,651  89.3 20  500  62,435,965  59,505,254  91.4 21  200  46,944,323  34,171,998  92.6 22  500  49,528,953  34,893,953  93.8 X (โครโมโซมเพศ)  800  154,913,754  151,058,754  99.1Y (โครโมโซมเพศ) 50  57,741,652  25,121,652  100.0 รวม  20,000 ถึง 25,000 3,079,843,747  2,857,698,560  100.0

 ยีนกับโครโมโซม 
ยีน หมายถึง ส่วนของ DNA ที่ทำหน้าที่ถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม โครโมโซม เป็นโครงสร้างที่มี DNA และโปรตีนเป็นองค์ประกอบ โครโมโซมจึงเป็นที่อยู่ของยีน และในแต่ละโครโมโซมมียีนอีกมากมายมาเรียงต่อ ๆ กัน ดังนั้นลักษณะทางพันธุกรรม ที่ถูกถ่ายทอดไปจึงถูกควบคุม โดยยีนในโครโมโซมนั่นเอง ซึ่งแบ่งเป็น 2 ประเภท คือ ยีนในออโตโซมหรือยีนในโครโมโซมร่างกาย และยีนในโครโมโซมเพศ

 มัลติเปิลอัลลีนส์ 
มัลติเปิลอัลลีนส์ (Multiple alleles) คือ กลุ่มของอัลลีลส์ที่มียีนควบคุมลักษณะ มากกว่า 2 แบบขึ้นไป ควบคุมลักษณะใดลักษณะหนึ่งของสิ่งมีชีวิต กฎของเม็นเดิลสามารถใช้ทำนายโอกาสที่จะเกิดหมู่เลือด หมู่ใดหมู่หนึ่งได้

 ยีนในโครโมโซมเดียวกัน 
เนื่องจากในโครโมโซมแต่ละแท่งมียีนอยู่มากมาย ถ้ากลุ่มของยีนที่อยู่บนโครโมโซมเดียวกัน ถูกถ่ายทอดไปพร้อมกันโดยไม่แยกตัวไปรวมกลุ่มกันอย่างอิสระตามกฎข้อที่ 2 ของเม็นเดิล ยีนเหล่านี้เรียกว่า ยีนที่เกี่ยวเนื่องกัน หรือ ลิงก์ยีน (linked gene)

 จำนวนโครโมโซมของสิ่งมีชีวิต 
จำนวนโครโมโซมของสิ่งมีชีวิตชนิดหนึ่ง ๆ จะมีจำนวนเท่ากันเสมอ สิ่งมีชีวิตต่างชนิดกันอาจมีจำนวนโครโมโซมเท่ากันได้ ด้วยเหตุนี้นักวิทยาศาสตร์จึงไม่ใช้จำนวนของโครโมโซมมาจำแนกความแตกต่างระหว่างสิ่งมีชีวิตแต่ละชนิด
เช่น แม้ว่าจำนวนโครโมโซมจะมาก แต่กลับไม่มีผลต่อขนาดของสิ่งมีชีวิต ตัวอย่างที่เห็นได้ชัดคือ ยูกลีนา ที่มีขนาดเล็กมากแม้มีจำนวนโครโมโซมถึง 90 แท่ง หรือ 45 คู่

สิ่งมีชีวิตชนิดต่าง ๆ มีจำนวนโครโมโซมแตกต่างกัน จำนวนโครโมโซมในเซลล์ร่างกายทั่วไปมีอยู่ 2 ชุด หรือเรียกว่า 2n ส่วนในเซลล์สืบพันธุ์มีจำนวนโครโมโซมเพียงชุดเดียวเรียกว่า n หรือ จำนวนแฮพลอยด์

 การกำหนดเพศในมนุษย์ 
การกำหนดเพศของสิ่งมีชีวิต โดยทั่วไปจะพิจารณาจากลักษณะของโครโมโซม 

สำหรับในมนุษย์มีจำนวนโครโมโซม 46 โครโมโซม หากนำมาจัดเป็นคู่จะได้ 23 คู่ซึ่งจะมี 22 คู่ ที่เหมือนกันในเพศชายและเพศหญิงเราจะเรียกคู่โครโมโซมเหล่านี้ว่า โครโมโซมร่างกาย (autosome) ซึ่งจะมีบทบาทในการกำหนดลักษณะทางพันธุกรรมต่าง ๆ ในร่างกาย

สำหรับโครโมโซมที่เหลืออีก 1 คู่จากทั้งหมด 23 คู่ จะเป็นโครโมโซมที่ทำหน้าที่กำหนดเพศ
เรียกว่า โครโมโซมเพศ (Sex chromosome) โดยโครโมโซมจะเป็นการจับคู่กันของโครโมโซม 2 ตัวที่มีลักษณะต่างกันคือ โครโมโซม X เป็นตัวกำหนดเพศหญิง และโครโมโซม Y เป็นตัวกำหนดเพศชาย ซึ่งมีขนาดเล็กกว่าโครโมโซม X

เซลล์เพศที่ถูกสร้างขึ้นมาแต่ละเซลล์จะมีโครโมโซมเพศเพียงชุดเดียวโดยที่เซลล์สืบพันธุ์เพศชาย (สเปิร์ม) จะมีเซลล์สืบพันธุ์ ซึ่งมีโครโมโซม 2 ชนิด คือ 22+X หรือ 22+Y ส่วนเซลล์สืบพันธุ์ของเพศหญิงจะมีโครโมโซมได้เพียงชนิดเดียว คือ 22+X ดังนั้นโอกาสในการเกิดทารกเพศหญิง (โครโมโซม 44+XX) หรือทารกเพศชาย (โครโมโซม 44+XY) จึงเท่ากัน ขึ้นอยู่กับสเปิร์มที่เข้าผสมกับไข่จะเป็นสเปิร์มชนิดใด

โครโมโซมในร่างกายมนุษย์มีทั้งหมด 46 แท่ง แบ่งเป็น 
 โครโมโซมร่างกาย (autosome) จำนวน 44 แท่ง
 โครโมโซมเพศ (sex chromosome) จำนวน 2 แท่ง มีรูปแบบเป็น XX หรือ XY

 มนุษย์ผู้หญิงมีโครโมโซม 44+XX แท่ง
 มนุษย์ผู้ชายมีโครโมโซม 44+XY แท่ง
 เซลล์ไข่มีโครโมโซม 22+X แท่ง
 เซลล์อสุจิมีโครโมโซม 22+X แท่ง หรือ 22+Y แท่ง