# โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานจากสมองน้อยและไขสันหลัง
โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานจากสมองน้อยและไขสันหลัง  เป็นโรคทางพันธุกรรมโรคหนึ่งซึ่งปัจจุบันยังไม่มีหนทางเยียวยา ผู้ป่วยจะสูญเสียความสามารถในการเคลื่อนไหวทางกายภาพไปโดยช้าจนกระทั่งหมดสิ้น โรคนี้มีหลายชนิด ซึ่งในแต่ละชนิดอาการแสดง อายุของผู้ป่วยที่เริ่มเป็นโรค และลักษณะการถ่ายทอดทางพันธุกรรมจะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับตำแหน่งของยีนบนโครโมโซมของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบ Kumar V, Abbas AK, Fausto N. Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease. 7th ed. Philadelphia, Elsevier Saunders: 2005.

 ภาพรวมของโรค 
โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานจากสมองน้อยและไขสันหลังนั้นถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งทำให้สมองน้อย (cerebellum) ไขสันหลัง (spinal cord) และระบบประสาทนอกส่วนกลาง (peripheral nervous system) ซึ่งอยู่บริเวณไขสันหลังของผู้ป่วยทำงานผิดปรกติเนื่องจากมีการฝ่อลีบลง โรคนี้จะปรากฏโดยช้าและรุนแรงขึ้นเรื่อย ๆ อย่างไม่สามารถยับยั้งได้ 

สำหรับสมองน้อยของมนุษย์นั้นทำหน้าที่ร่วมกับระบบประสาททั้งส่วนกลาง (central nervous system) และส่วนปลาย (peripheral nervous system) ในการควบคุมการทรงตัวและการเคลื่อนไหวของมนุษย์ โดยอาศัยไขสันหลังในการส่งผ่านกระแสประสาท

 ความชุกของโรค 
โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานจากสมองน้อยและไขสันหลังพบได้น้อยมากในโลกนี้Bangkokhealth.com. (2550, 30 พฤษภาคม).  Spinocerebellar degeneration. [ออนไลน์]. เข้าถึงได้จาก: http://www.1719.net/consult_htdoc/Question.asp?GID=73359. (7 พฤษภาคม 2551). โดยมีอัตราการเกิดโรคประมาณสิบหกคนต่อหนึ่งแสนคน Sasaki et al. 2003 

 อาการของโรค 
อาการของโรคนี้มักเริ่มปรากฏตั้งแต่ผู้ป่วยยังอยู่ในวัยก่อนวัยเริ่มเจริญพันธุ์ (puberty) อย่างไรก็ดี โรคนี้บางประเภทก็ปรากฏในวัยผู้ใหญ่ (adult) เลยก็ได้

ผู้ป่วยเป็นโรคนี้จะสูญเสียความสามารถในการควบคุมการเคลื่อนไหวทางกายภาพของตน โดยเกิดภาวะสูญเสียการประสานกันของท่าเดิน (unsteady gait) มีอาการพูดไม่เป็นความ (dysarthria) และอาการตากระตุก (nystagmus) นอกจากนี้ ผู้ป่วยยังอาจมีอาการอื่น ๆ ร่วมด้วยนอกเหนือจากดังกล่าว เช่น อาการสั่น (tremor)  ภาวะซึมเศร้า (depression) ภาวะหดเกร็งของกล้ามเนื้อ (spasticity) และโรคนอนไม่หลับ (sleep disorders) อนึ่ง การค้นคว้าอื่น ๆ ยังระบุว่า อาจมีโรคดังต่อไปนี้แทรกซ้อนขึ้นมาในระหว่างการป่วยได้ เช่น ภาวะกระดูกสันหลังโกงคด (kyphoscoliosis) ภาวะนิ้วเท้างุ้ม (hammer toe) ภาวะส่วนโค้งเท้าสูงขึ้น (high arches) หรือโรคหัวใจ (heart disease)

อาการแสดง อายุของผู้ป่วยที่เริ่มเป็นโรค และลักษณะการถ่ายทอดทางพันธุกรรมจะแตกต่างกันไป ขึ้นอยู่กับตำแหน่งของยีนบนโครโมโซมที่ได้รับผลกระทบของผู้ป่วย อย่างไรก็ดี แม้ความสามารถในการเคลื่อนไหวทางกายภาพของผู้ป่วยจะเสื่อมสภาพลงตามลำดับและสูญเสียไปในที่สุด แต่ระบบจิตใจและความรู้สึกนึกคิดของผู้ป่วยยังคงปรกติ

 สาเหตุ 
โรคนี้เกิดขึ้นจากความผิดปรกติในการผลิตซ้ำของโพลีกลูตาไมน์ ไตรนิวคลีโอไทด์ (Trinucleotide repeat disorders, trinucleotide repeat expansion disorders, triplet repeat expansion disorders หรือ codon reiteration disorders) อันเป็นความผิดปรกติทางพันธุกรรมเพราะนิวคลีโอไทด์ผลิตตนเองซ้ำ ๆ มากกว่าปรกติและเกินความต้องการของร่างกาย หากการผลิตดังกล่าวมีขึ้นเป็นเวลานานอาจทำให้เกิดโรคดังกล่าวได้เร็วขึ้น และจะมีการดำเนินโรคและอาการทางคลินิกมากขึ้น

 ชนิดของโรค 
โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานจากสมองน้อยและไขสันหลังสามารถจำแนกชนิดได้โดยอาศัยรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและยีนในโครโมโซมที่เกิดความผิดปกติ โดย
โรคนี้สามารถถ่ายทอดได้ทั้งทางพันธุกรรมลักษณะเด่น (autosomal dominant) และลักษณะด้อย (autosomal recessive) 

 การถ่ายทอดทางพันธุกรรมลักษณะเด่น 
สำหรับโรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานจากสมองน้อยและไขสันหลังที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมลักษณะเด่นนั้น เมื่อบุคคลได้รับยีนผิดปรกติเพียงยีนหนึ่งจากบิดาหรือมารดาก็มีโอกาสป่วยเป็นโรคนี้ได้ถึงร้อยละห้าสิบ เช่นเดียวกับบุตรของผู้ป่วยซึ่งก็มีโอกาสป่วยเป็นโรคนี้ได้ถึงร้อยละห้าสิบเช่นเดียวกันกรมสุขภาพจิต. (2548, 17 สิงหาคม). ภาวะเดินเซหรือ Ataxia คืออะไร. [ออนไลน์]. เข้าถึงได้จาก: http://www.dmh.go.th/sty_libnews/news/view.asp?id=2479 . (7 พฤษภาคม 2551).

 ประเภทของโรค 
โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานจากสมองน้อยและไขสันหลังยังแบ่งได้อีกหลายประเภทตามแต่ตำแหน่งของยีนบนโครโมโซมที่ได้รับผลกระทบ ทั้งนี้ ดังรายละเอียดในตารางต่อไปนี้

ชื่อชนิดช่วงเวลาตั้งต้นของโรคโดยเฉลี่ยความยาวนานของโรคอาการเด่นชัดของผู้ป่วยแหล่งที่พบมากอาการในโครงสร้างทางพันธุกรรม เอสซีเอ-1 (อะทาซิน-1) University of Washington’s National Center for Biotechnology Information. (n.p.) SCA1 [Online]. Available: http://www.geneclinics.org/profiles/sca1 . (6 May 2008).สี่สิบปี (น้อยกว่าสิบปีหรืออาจเกินกว่าหกสิบปี)สิบห้าปี (สิบถึงยี่สิบแปดปี) - hypermetric saccades - ภาวะสูญเสียเซลล์ประสาทสั่งการส่วนบน (loss of upper motor neuron) - slow saccades   - โครโมโซม 6-พี (อะทาซิน 1) และ- การผลิตซ้ำของโครงสร้างทางพันธุกรรมอะมิโนกลูตาไมน์ (CAG repeated sequence) เอสซีเอ-2 (อะทาซิน-2) University of Washington’s National Center for Biotechnology Information. (n.p.) SCA2 [Online]. Available: http://www.geneclinics.org/profiles/sca2 . (6 May 2008).สามสิบปีถึงสี่สิบปี (น้อยกว่าสิบปีหรืออาจเกินกว่าหกสิบปี)สิบปี (หนึ่งปีถึงสามสิบปี)ภาวะสูญเสียรีเฟล็กซ์ (areflexia)คิวบา  - โครโมโซม 12-คิว และ-การผลิตซ้ำของโครงสร้างทางพันธุกรรมอะมิโนกลูตาไมน์ (CAG repeated sequence) - เอสซีเอ-3 (อะทาซิน-3) หรือ- โรคมาชาโด-โจเซฟ (Machado-Joseph disease) University of Washington’s National Center for Biotechnology Information. (n.p.) SCA3 [Online]. Available: http://www.geneclinics.org/profiles/sca3 . (6 May 2008). US's National Institute of Neurological Disorders and Stroke. (n.p.). Machado-joseph. (Online). Available: http://www.ninds.nih.gov/disorders/machado_joseph. (6 May 2008).สี่สิบปี (สิบปีถึงเจ็ดสิบปี)สิบปี (หนึ่งปีถึงยี่สิบปี) - อาการตากระตุกขณะเพ่งมอง (Gaze-evoked nystagmus) - ภาวะสูญเสียเซลล์ประสาทสั่งการส่วนบน (loss of upper motor neuron) - slow saccadesหมู่เกาะอซอส์ (Azores) โปรตุเกส - โครโมโซม 14-คิว และ- การผลิตซ้ำของโครงสร้างทางพันธุกรรมอะมิโนกลูตาไมน์ (CAG repeated sequence) เอสซีเอ-4 (พีแอลอีเคเอชจี-4)สี่สิบปีถึงเจ็ดสิบปี (สิบเก้าปีถึงเจ็ดสิบสองปี)หลายสิบปีภาวะสูญเสียรีเฟล็กซ์ (areflexia)  โครโมโซม 16-คิว เอสซีเอ-5 (เอสพีทีบีเอ็น-2)สามสิบปีถึงสี่สิบปี (สิบปีถึงหกสิบแปดปี)ยี่สิบห้าปีขึ้นไปpure cerebellar  โครโมโซม 11 เอสซีเอ-6 (ซีเอซีเอ็นเอวันเอ) University of Washington’s National Center for Biotechnology Information. (n.p.) SCA6 [Online]. Available: http://www.geneclinics.org/profiles/sca6 . (6 May 2008).ห้าสิบปีถึงหกสิบปี (สิบเก้าปีถึงเจ็ดสิบเอ็ดปี)ยี่สิบห้าปีขึ้นไป - อาการตากระตุกลง (downbeating nystagmus) - positional vertigo  (อาการแสดงของชนิดนี้มักเกิดขึ้นเป็นครั้งแรกอย่างช้าเมื่ออายุ 65 ปี)   - การผลิตซ้ำของกรดอะมิโนกลูตาไมน์ (CAG repeated sequence) - โครโมโซม 19-พี และ- ยีนช่องแคลเซียม (calcium channel gene) เอสซีเอ-7 (อะทาซิน-7) University of Washington’s National Center for Biotechnology Information. (n.p.) SCA7 [Online]. Available: http://www.geneclinics.org/profiles/sca7 . (6 May 2008).สามสิบปีถึงสี่สิบปี (ครึ่งปีถึงหกสิบปี)ยี่สิบปี (หนึ่งปีถึงสี่สิบห้าปี; การเกิดโรคครั้งแรกสัมพันธ์กับระยะเวลาของโรคที่สั้น) - การเสื่อมที่จุดภาพชัด (macular degeneration) - ภาวะสูญเสียเซลล์ประสาทสั่งการส่วนบน (loss of upper motor neuron) - slow saccades   - โครโมโซม 3-พี (อะทาซิน 7) และ- การผลิตซ้ำของกรดอะมิโนกลูตาไมน์ (CAG repeated sequence) เอสซีเอ-8 (ไอโอเอสซีเอ) University of Washington’s National Center for Biotechnology Information. (n.p.) SCA8 [Online]. Available: http://www.geneclinics.org/profiles/sca8 . (6 May 2008).สามสิบเก้าปี (สิบแปดปีถึงหกสิบห้าปี)ช่วงชีวิตปรกติอาการตากระตุกในแนวราบ (horizontal nystagmus)   - โครโมโซม 13-คิว และ- การผลิตซ้ำของลำดับพันธุกรรมซีทีจี (CTG repeated sequence) เอสซีเอ-10 (อะทาซิน-10) University of Washington’s National Center for Biotechnology Information. (n.p.) SCA10 [Online]. Available: http://www.geneclinics.org/profiles/sca10 . (6 May 2008).สามสิบหกปีเก้าปีกล้ามเนื้อเสียการประสานงาน (ataxia) และการชัก (seizure)เม็กซิโก  - โครโมโซม 22-คิว และ- การผลิตซ้ำของโครงสร้างทางพันธุกรรมเพ็นทานิวคลีโอไทด์ (pentanucleotide repeated sequence) เอสซีเอ-11สามสิบปี (สิบห้าปีถึงเจ็ดสิบปี)ช่วงชีวิตปรกติภาวะอ่อนแอ (mild) [แต่ยังสามารถเดินได้ด้วยตนเอง (ambulatory)] โครโมโซม 15-คิว เอสซีเอ-12 (พีพีพีทูอาร์ทูบี) University of Washington’s National Center for Biotechnology Information. (n.p.) SCA12 [Online]. Available: http://www.geneclinics.org/profiles/sca12 . (6 May 2008).สามสิบสามปี (แปดปีถึงห้าสิบห้าปี)  - อาการสั่นของศีรษะและมือ (head and hand tremor) และ-ภาวะเสียการเคลื่อนไหว (akinesia)   - โครโมโซม 5-คิว และ- การผลิตซ้ำของกรดอะมิโนกลูตาไมน์ (CAG repeated sequence)เอสซีเอ13ขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์ขึ้นอยู่กับพันธุกรรมเคเอ็นซีเอ็น 3 (KCNC3, พันธุกรรมชนิดหนึ่ง)ภาวะปัญญาอ่อน (mental retardation)  โครโมโซม 19-คิว เอสซีเอ-14 (พีอาร์เคซีจี) University of Washington’s National Center for Biotechnology Information. (n.p.) SCA14 [Online]. Available: http://www.geneclinics.org/profiles/sca14 . (6 May 2008).ยี่สิบแปดปี (สิบสองปีถึงสี่สิบสองปี)หลายสิบปี (หนึ่งปีถึงสามสิบปี)ภาวะกล้ามเนื้อกระตุกรัว (myoclonus)  โครโมโซม 19-คิว เอสซีเอ-16สามสิบเก้าปี (ยี่สิบปีถึงหกสิบหกปี) หนึ่งปีถึงสี่สิบปี อาการสั่นของศีรษะและมือ (head and hand tremor)  โครโมโซม  8-คิว เอสซีเอ-17 (ทีบีพี)         - การผลิตซ้ำของโครงสร้างทางพันธุกรรมอะมิโนกลูตาไมน์ (CAG repeated sequence) และ- โครโมโซม 6-คิว (พันธะโปรตีนโกลด์เบิร์ก-ฮอกเนสบ็อกซ์, TATA-binding protein) เอสซีเอ-19 และเอสซีเอ-22   - อาการสมองน้อยอ่อน (Mild cerebellar syndrome) และ- อาการพูดไม่เป็นความ (dysarthria)   เอสซีเอ-25หนึ่งปีครึ่งถึงสามสิบเก้าปี ไม่ทราบ - กล้ามเนื้อเสียการประสานงานเหตุประสาทพิการ- การอาเจียน และ- ภาวะเจ็บปวดในทางเดินอาหาร (gastrointestinal tract pain)  โครโมโซม 2-พี

หมายเหตุ
 "ซีเอซีเอ็นเอวันเอ" (CACNA1A) หมายถึง ช่องแคลเซียมอาศัยศักย์ไฟฟ้าประเภทพี/คิว หน่วยย่อยแอลฟา 1-เอ (calcium channel, voltage-dependent, P/Q type, alpha 1-A subunit)
 "ทีบีพี" (TBP) หมายถึง พันธะโปรตีนโกลด์เบิร์ก-ฮอกเนสบ็อกซ์ (TATA box binding protein)
 "พีพีพีทูอาร์ทูบี" (PPP2R2B) หมายถึง โปรตีนฟอสฟาเทส 2 ส่วนควบคุมย่อยบี บีทาไอโซฟอร์ม (protein phosphatase 2, regulatory subunit B, beta isoform)
 "พีอาร์เคซีจี" (PRKCG) หมายถึง โปรตีนไคเนส-ซี, แกมมา (protein kinase-C, gamma)
 "พีแอลอีเคเอชจี" (PLEKHG) หมายถึง แพล็กสทรินฮอมอโลยี-ตระกูลจี (pleckstrin homology-family G)
 "อะทาซิน" (ataxin) หมายถึง กล้ามเนื้อเสียการประสานงาน
 "เอสซีเอ" (SCA) หมายถึง โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานจากสมองน้อยและไขสันหลัง
 "เอสพีทีบีเอ็น" (SPTBN) หมายถึง สเปกตริน บีทา นอน-อิริโทรไซคลิก (spectrin, beta, non-erythrocytic)
 "ไอโอเอสซีเอ" (IOSCA) หมายถึง โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานจากสมองน้อยและไขสันหลังซึ่งเริ่มเกิดในเด็ก (infantile onset spinocerebellar ataxia)
 "ความยาวนานของโรค" หมายถึง ระยะเวลาที่ผู้ป่วยจะมีชีวิตอยู่

 การถ่ายทอดทางพันธุกรรมลักษณะด้อย 
โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานจากสมองน้อยและไขสันหลังที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมลักษณะด้อยนั้น อาศัยยีนผิดปกติทั้งจากบิดาและมารดาจึงจะก่อโรคนี้ โดยมีโอกาสเกิดเพียงแค่ร้อยละยี่สิบห้าของการตั้งครรภ์หนึ่งครั้ง ชื่อของชนิดจะแตกต่างกันตามแต่ตำแหน่งของยีนบนโครโมโซมที่ได้รับผลกระทบ เช่น
 โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานแบบเฟรดริก (Friedreich ataxia) 
 โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานและหลอดเลือดฝอยพอง (Ataxia-telangiectasia) 
 โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานร่วมกับการขาดวิตามินอี (Ataxia with vitamin E deficiency) 
 โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานร่วมกับการเสียการทำงานของประสาทกล้ามเนื้อตา (ataxia with oculomotor apraxia; AOA) และ 
 โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานชนิดกล้ามเนื้อเกร็ง (Spastic ataxia)

 การวินิจฉัยโรค 
การวินิจฉัยโรคนี้ต้องอาศัยความรู้ทางพันธุศาสตร์และประสาทวิทยาอย่างมาก เพราะอาจสับสนกับโรคทางระบบประสาท (neurological condition) อื่น ๆ ได้ เป็นต้นว่า โรคปลอกประสาทเสื่อมแข็ง (multiple sclerosis)

วิธีหนึ่งในการวินิจฉัยโรคนี้ได้แก่การใช้ เครื่องเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (CT Scan) หรือ เครื่องฉายภาพด้วยเรโซแนนซ์แม่เหล็ก (MRI) ในการตรวจวิเคราะห์สมอง หากป่วยเป็นโรคนี้จริงจะพบว่าสมองน้อยของผู้ป่วยฝ่อลงอย่างเห็นได้ชัด

การวินิจฉัยที่แม่นยำที่สุดได้แก่การตรวจโครงสร้างทางพันธุกรรมของผู้ป่วย วิธีนี้ยังสามารถใช้ตรวจวิเคราะห์เด็กว่ามีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคทางพันธุกรรมนี้หรือไม่ด้วย

 การบำบัดรักษาและการพยากรณ์โรค 
ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาผู้ป่วยเป็นโรคนี้ และไม่มีวิธีฟื้นฟูร่างกายผู้ป่วยให้กลับเป็นปกติเช่นเดิมได้ แต่ยังสามารถบรรเทาความรุนแรงของอาการได้ โดยอาศัยการทำกายภาพบำบัดและรักษาตามอาการที่เกิดขึ้น

การบรรเทาความรุนแรงของอาการต่าง ๆ นั้น ได้แก่ การใช้อุปกรณ์ภายนอกช่วยเหลือผู้ป่วยเพื่อให้สามารถดำรงชีวิตได้ด้วยตนเองมากที่สุดเท่าที่กระทำได้ เช่น ไม้เท้า (cane) ไม้ยันรักแร้ (crutch) เครื่องช่วยเดิน (walker) หรือเก้าอี้รถเข็น (wheelchair) ช่วยในการเคลื่อนไหว กับทั้งอุปกรณ์ช่วยเขียน ช่วยป้อนอาหาร และช่วยดูแลผู้ป่วยในกรณีที่สูญเสียความสามารถในการเคลื่อนไหวของมือ ตลอดจนอุปกรณ์ช่วยติดต่อสื่อสารในกรณีที่สูญเสียความสามารถของขากรรไกรล่างด้วย

 ตัวอย่างผู้ป่วย 
 นายกลิน วอร์สนิป (Glyn Worsnip) (2 กันยายน 2481—7 มิถุนายน 2539) : ผู้ประกาศข่าวชาวบริติชแห่งสถานีโทรทัศน์บีบีซีซึ่งป่วยเป็นโรคนี้ชนิดที่ 19 (เอสซีเอ-19) และมีอาการพูดไม่เป็นความ (dysarthria) ในระหว่างประกาศข่าว ทำให้ถูกผู้ชมร้องเรียนต่อสถานีและถูกไล่ออกตามลำดับ นายกลินได้จัดสร้างรายการโทรทัศน์ชื่อ "อะโลนวอยซ์" (A Lone Voice) เกี่ยวกับโรคนี้ออกอากาศทางบีบีซี
 นางสาวอะยะ คิโต (Aya Kitō) (19 กรกฎาคม 2505—23 พฤษภาคม 2531) : เด็กสาวชาวญี่ปุ่นซึ่งเขียนบันทึกประจำวันเกี่ยวกับประสบการณ์การป่วยเป็นโรคนี้ของเธอ ภายหลังจากการตายของอะยะ บันทึกดังกล่าวได้รับการพิมพ์เผยแพร่ชื่อว่า "อิชิริตโตะรุโนะนะมิดะ" (Ichi Rittoru no Namida, น้ำตาหนึ่งลิตร) และได้รับการดัดแปลงเป็นละครโทรทัศน์ชื่อเดียวกัน ซึ่งละครเรื่องดังกล่าวได้ออกฉายทางทีวีไทย ชื่อไทยว่า "บันทึกน้ำตาหนึ่งลิตร" ตั้งแต่เดือนพฤษภาคม 2551
 ครอบครัวอูลาส (Ulas Family) : เป็นครอบครัวชาวตุรกีประกอบไปด้วยสมาชิกสิบเก้าคน สมาชิกห้าคนป่วยเป็นโรคนี้ทำให้สูญเสียความสามารถในการเดิน พวกเขาจึงเดินในอาการคลานด้วยเข่าและมือทั้งสี่ข้าง สถานีโทรทัศน์บีบีซีได้จัดทำสารคดีชื่อ "เดอะแฟมิลีแดตวอกส์ออนออลโฟส์" (The Family That Walks On All Fours) เกี่ยวกับชะตาชีวิตของครอบครัวนี้ ออกอากาศในสหราชอาณาจักรเมื่อ พ.ศ. 2549