zh_sozialversicherungsgericht · KV.2014.00050 · 2016-05-27 · de
Molekulargenetische Analyse bei Verdacht auf Marfan-Syndrom stellt eine diagnostische Pflichtleistung gemäss Analysenliste dar; medizinisch-therapeutische Konsequenz ist im konkreten Fall gegeben; WZW-Kriterien erfüllt; Übernahme der Gesamtkosten, da keine Begrenzung in der Analysenliste vorgesehen; Gutheissung


Sozialversicherungsgericht
des Kantons Zürich
KV.2014.00050
II. Kammer
Sozialversicherungsrichter Bachofner als Einzelrichter
Gerichtsschreiberin Grieder-Martens
Urteil
 vom 
27. Mai 2016
in Sachen
X.___
Beschwerdeführerin
vertreten durch Rechtsanwältin 
Dr. 
Bianka Dörr
Bühlmann
 Rechtsanwälte AG
Neustadtgasse 7, 8001 Zürich
zusätzlich vertreten durch Rechtsanwalt Lukas 
Bühlmann
Bühlmann
 Rechtsanwälte AG
Neustadtgasse 7, Postfach 755, 8024 Zürich
gegen
Easy Sana Krankenversicherung AG
Rechtsdienst
Rue des 
Cèdres
 5, 1920 Martigny
Beschwerdegegnerin
Sachverhalt:
1. 
    
1.1
    
Y.___
, geboren 
1950
, ist bei der Easy Sana Krankenversicherung AG 
(nachfolgend: Easy Sana) 
obligatorisch 
gemäss
 dem Bundesgesetz über die Krankenversicherung (KVG) krankenversichert
 (
Urk. 
9/1-2)
. 
Mit Schreiben vom 2
5. 
Februar 2013 stellte 
PD 
Dr. 
Z.___
, FAMH Medizinische Genetik, namens des 
X.___
 ein Kostengutsprachegesuch für eine genetische Abklärung bei Verdacht auf 
Marfan
 Syndrom beim Versicherten (
Urk. 
17
/4). 
Am 
7. 
Mai 2013 trat der Versicherte seine Forderungen aus ärztlich veranlassten genetischen Untersuchungen gegen
über der Krankenversicherung an das 
X.___
 ab (
Urk. 
9/3
 = 
Urk. 
3/4
). Am 
6. 
Juni 2013 führte das 
X.___
 beim Versicherten verschiedene, von Prof. 
Dr. 
med. 
A.___
, Facharzt für Chirurgie, für Herz- und thorakale 
Gefässchirurgie
 sowie für Intensivmedizin, verordnete 
Gen
analysen im Zusammenhang mit einem 
Marfan
 Syndrom 
durch
. 
1.2
    
Mit
 Rechnung Nr. 
B.___
 
vom 2
4. 
Juni 2013 zur Mutationsanalyse des FBN1-Gens über den Gesamtbetrag von 
Fr. 
14‘510.-- 
verrechnete das 
X.___
 
65 durchgeführte Sequenzen 
 (
Urk. 
9/4)
. 
Mit Schreiben vom 2
2. 
Juli 2013 teilte die Easy Sana mit, dass die Verrechnung der Position 2510.05 aufgrund der Empfehlungen der Schweizeri
schen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) vom 10.
 
November 2010 nur 16 Mal hätte erfolgen sollen und bat um entsprechende Korrektur (
Urk. 
9/5
 = 
Urk. 
3/5
). 
Mit Schreiben vom 3
0. 
Juli 2013 (
Urk. 
9/6
 = 
Urk. 
3/6
) 
verlangte
 das 
X.___
 
unter Hinweis auf die fehlende Rechtsverbindlichkeit der
 herangezogenen Empfehlungen die Über
weisung des vollständigen Rechnungsbetrages. Nach Konsultation ihres Ver
trauensarztes teilte die Easy Sana am 
6. 
September 2013 mit, dass das Ergebnis der Analyse keine medizinisch-therapeutische
n
 Konsequenzen habe, sie entge
genkommenderweise aber - ohne Anerkennung einer Rechtspflicht und 
unprä
judiziell
 
- 
sich 
bereit erkläre, die Kosten von 16
 
Sequenzen dennoch zu vergü
ten (
Urk. 
9/8
 = 
Urk. 
3/7
).
 Mit Schreiben vom 1
6. 
September 2016 (
Urk. 
9/9
 = 
Urk. 
3/8
) forderte das 
X.___
 die Easy Sana erneut zur vollständigen Kostenübernahme beziehungsweise zum Erlass einer anfechtbaren Verfügung auf.
 Nach weiteren Abklärungen (
Urk. 
9/11-12) überwies die Easy Sana dem 
X.___
 am 7.
 
Oktober 2013 
den
 Betrag von 
Fr. 
3‘607.10 (
Urk. 
9/12). Mit 
Mahnungen
 vom 2
5. 
Oktober und vom 
6. 
November 2013 ver
langte das 
X.___
 die Beglei
chung des Gesamtbetrags (
Urk. 
9/13-14
, 
Urk. 
3/9
). Mit Verfügung vom 1
4. 
November 2013 (
Urk. 
9/15
 = 
Urk. 
3/10
) verneinte die Easy Sana einen Leistungsanspruch für die durchgeführten Genanalysen aus der obligatorischen Krankenversicherung und forderte den bereits ausgerichteten 
Betrag von 
Fr. 
3‘607.10 zurück, 
wobei 
sie 
ihn 
am 2
0. 
Januar 2014 in Rechnung stellte (
Urk. 
9/17). Die dagegen am 16.
 
Dezember 2013 erhobene Einsprache 
(
Urk. 
9/16) wies die Easy Sana mit 
Einspracheentscheid
 vom 2
4. 
März 2014 (
Urk. 
9/18 = 
Urk. 
2
 = 
Urk. 
3/3
) ab.
2. 
    
Gegen den 
Einspracheentscheid
 vom 2
4. 
März 2014 (
Urk. 
2) erhob das 
X.___
 am 
9. 
Mai 2014 Beschwerde und beantragte, dieser sei aufzuheben und die Easy Sana sei zu verpflichten, die gesetzlich geschuldeten Leistungen in der Höhe von 
Fr. 
14‘510.-- unter Anrech
nung des bereits bezahlten Betrags von 
Fr. 
3‘607.10, zuzüglich Zinsen z
u
 5% seit dem 3
0. 
Juli 2013 zu 
bezahlen
 (
Urk. 
1). Nach neuerlicher Konsultation ihres Vertrauensarztes (
Urk. 
9/19) schloss die Easy Sana mit Beschwerdeantwort vom 2
5. 
August 2014 (
Urk. 
8) auf Abweisung der Beschwerde. 
Mit Replik vom 1
1. 
November 2014 (
Urk. 
16) beziehungsweise Duplik vom 
5. 
Dezember 2014 (
Urk. 
20) sowie weiteren Stellungnahmen vom 1
6. 
Januar, 
4. 
März, 
2
3. 
Februar und 2
7. 
März 2015 (
Urk. 
22, 26, 28, 32) hielten die Parteien an den gestellten Anträgen fest.
Der Einzelrichter zieht in Erwägung:
1.
1.1
    
Strittig und zu prüfen ist die Leistungspflicht der Beschwerdegegnerin aus der obligatorischen Krankenversicherung für die am 
6. 
Juni 2013
 durchgeführten genetischen Untersuchungen 
gemäss
 Rechnung vom 
2
4. 
Juni 2013
 im Gesamt
betrag von Fr. 
14‘510
.--.
1.2
    
Die Beschwerdegegnerin verneinte ihre Leistungspflicht im angefochtenen Ent
scheid (Urk. 2) 
und in den weiteren Rechtsschriften (
Urk. 
8, 
Urk. 
20, 
Urk. 
26, 
Urk. 
32) 
mit der Begründung, dass die durchgeführten genetischen Untersu
chungen 
für die Diagnose des 
Marfan
-Syndroms nicht zwingend seien, da die Diagnose bereits durch die Klinik beziehungsweise die Ärzte gestellt worden sei. 
Sodann führe allein der Umstand, dass die Tests in der Analysenliste aufgeführt seien, nicht automatisch zur Leistungspflicht des Krankenversicherers, sondern es seien auch die in der Einleitung enthaltenen, in Konkretisierung der Kriterien der Wirksamkeit, 
Zweckmässigkeit
 und Wirtschaftlichkeit näher umschriebenen Voraussetzungen zu erfüllen. 
G
emäss
 der als beweiswertig zu erachtenden Beurteilung ihres Vertrauensarztes 
hätten die vorliegenden Gentests 
keine
 
medi
zinisch-
therapeutische
n
 
Konsequenzen zur Folge
 und solche habe die Beschwer
deführerin auch nicht dargelegt. 
So sei beim Vorliegen einer 
Aorten
dissektion
 
ohne
hin eine engmaschige Kontrolle durch verschiedene Spezialisten, ins
besondere der 
Ophtalmologie
 und der Kardiologie, angezeigt
. Unter diesen Umständen sei die geltend gemachte optimale Anpassung der periodischen kar
diovaskulären Kontrollen an das mutierte Gen von je nachdem alle 12 Monate oder alle sechs Monate nicht von Bedeutung. 
 
Auch stelle die
 Medikation 
mit
 
Sartan
 beziehungsweise 
Losartan
 die Standardtherapie
 dar, und d
ie allfällige zusätzliche Medikation mit dem Antibiotikum 
Doxyzyklin
 sei nicht als 
rich
tungsändernd
 zu betrachten.
 
Laut 
vertrauensärztlicher Beurteilung seien i
m Einzelfall bei nicht ganz eindeutigen Symptomen und unklarer 
F
a
milienan
amnese
 allenfalls Einzelgenbestimmungen zur Abklärung der Mutation im FBN1-Gen gerechtfertigt, 
insbesondere bei Kindern, 
nicht aber array-CBH
. Im Übrigen sei auf die
 Kriterien 
gemäss
 
Ghent
 
Nosology
 2010 
zu verweisen. 
Ange
sichts der Kosten 
von 
Fr. 
14‘000
.--
 
sei das Wirtschaftlichkeitsgebot zudem 
bei weitem überschritten
.
 
Im von der B
eschwerdeführerin angeführte
n
 Urteil des Versicherungsgerichtes St. Gallen 
sei anders als vorliegend
 anhand ausführli
cher medizinischer Berichte die therapeutische Konsequenz dargelegt 
worden
; auch seien 
mit 
Fr. 
3‘760.-- 
wesentlich tiefere Kosten im Streit gewesen, indem 
Fr. 
10‘000.-- von der Stiftung 
C.___
 über
nommen worden seien. Die vom Januar 2015 stammende 
Losartan
-Studie sei zu spät eingereicht worden und beziehe sich nicht auf den konkreten Fall.
 Da die Zahlung von 
Fr. 
3‘760.-- zu Unrecht erfolgt sei, sei ihre Rückforderung gestützt auf 
Art. 
25 ATSG zu schützen. Im Eventualantrag beantragte die 
Beschwerde
gegnerin
, dass sie zur Leistung von maximal 
Fr. 
3‘760.-- für den notwendigen Anteil der Gentests (16
 
Exons
) zu verpflichten sei. 
1.3
    
D
ie
 Beschwerdeführer
in
 machte 
beschwerdeweise sowie in ihren weiteren Stel
lungnahmen (
Urk. 
1, 
Urk. 
16, 
Urk. 
22, 
Urk. 
28) zusammengefasst im Wesentli
chen
 geltend, 
dass vorliegend die Kriterien der Wirksamkeit, 
Zweckmässigkeit
 und Wirtschaftlichkeit erfüllt seien. Mit der klinischen Verdachtsdiagnose allein sei die Diagnose noch nicht gesichert, und erst nach einer Sicherung der Diag
nose könne über die richtige Therapie entschieden werden. Bei einem Verdacht auf ein 
Marfan
-Syndrom kämen verschiedene Genmutationen in Frage, die sich nur durch eine genetische Untersuchung vom 
FBN1-Gen unterscheiden 
liessen
. Je nach Mutation sei nicht nur die Diagnose anders, sonders es sei auch eine andere Behandlung, Kontrollfrequenz und Medikation angezeigt. Zudem bestehe bei Unkenntnis der genauen Diagnose das Risiko einer Falschbehandlung. Damit sei die Voraussetzung der medizinisch-therapeutischen Konsequenz klar erfüllt. Zudem würden durch die richtige Diagnose auch weitere, teure Opera
tionen und Therapien vermieden, sodass das gewählte Vorgehen auch wirt
schaftlich sei. Die von der Beschwerdegegnerin angeführten Richtlinien der 
SGMG seien nicht rechtsverbindlich, weshalb sämtliche durchgeführten Sequen
zen 
der Genanalyse 
zu vergüten seien.
2.
    
Da der Streitwert Fr. 20’000.-- nicht übersteigt, fällt die Beurteilung der Beschwerde in die einzelrichterliche Zuständigkeit (§ 11 Abs. 1 des Gesetzes über das Sozialversicherungsgericht, 
GSVGer
).
3.
    
3.1
    
Gemäss
 Art. 1a Abs. 2 
lit
. a 
des Bundesgesetzes über die Krankenversicherung (
KVG
)
 gewährt die soziale Krankenversic
herung Leistungen bei Krankheit
, wobei Krankheit nach Art. 3 Abs. 1 
des Bundesgesetzes über den Allgemeinen Teil des Sozialversicherungsrechts
 (
ATSG
)
 jede Beeinträchtigung der körperli
chen oder geistigen Gesundheit ist, die nicht Folge eines Unfalles ist und die eine medizinische Untersuchung oder Behandlung erfordert oder eine Arbeits
unfähigkeit zur Folge hat.
3.2
    
Im Rahmen der obligatorischen Krankenpflegeversicherung haben die aner
kann
ten Krankenkassen die Kosten für die Leistungen 
gemäss
 den Art. 25
 -
 31 KVG nach 
Massgabe
 der in den Art. 32 - 34 KVG festgelegten Voraus
setzungen zu übernehmen (Art. 24 KVG). 
Gemäss
 Art. 25 Abs. 1 KVG über
nimmt die obligatorische Krankenpflegeversicherung die Kosten für jene Leistungen, die der Diagnose oder Behandlung einer Krankheit und ihrer Folgen dienen. Darunter fallen nach Art. 25 Abs. 2 
lit
. b KVG unter anderem die ärzt
lich verordneten Analysen.
3.3
    
Gemäss
 
Art. 
52 
Abs. 
1 
lit
. a 
Ziff. 
1 KVG erlässt das Eidgenössische Departement des Innern (EDI) nach Anhören der zuständigen Kommission und unter Berück
sichtigung der Grundsätze der Wirksamkeit, 
Zweckmässigkeit
 und Wirtschaft
lichkeit (
Art. 
32 
Abs. 
1 KVG) sowie des allgemein gültigen Ziels einer qualitativ hochstehenden und 
zweckmässigen
 gesundheitlichen Versorgung zu möglichst günstigen Kosten (
Art. 
43 
Abs. 
6 KVG) eine Liste der im Rahmen der obligato
rischen Krankenpflegeversicherung zu übernehmenden Analysen mit Tarif. Diese Liste gehört unter dem Titel 
„Analysenliste“ 
als Anhang 3 zur Verordnung über Leistungen in der obligatorischen Krankenpflegeversicherung (KLV; 
Art. 
28 
Abs. 
1 KLV) und wird in der Regel jährlich herausgegeben (
Art. 
60 der Ver
ordnung über die Krankenversicherung, KVV, in Verbindung m
it 
Art. 
28 
Abs. 
2 KLV). Bei der 
Analysenliste 
handelt es sich um eine Positivliste (Urteil des Bun
desgerichts K 55/05 vom 2
4. 
Oktober 2005 E. 1.2).
    
Gemeinsames Merkmal der im krankenversicherungsrechtlichen Listensystem vorgesehenen Positivlisten ist, dass ihnen verbindlicher und 
abschliessender
 Charakter zukommt, weil die Krankenversicherer 
gemäss
 
Art. 
34 
Abs. 
1 KVG keine anderen Kosten als diejenigen für Leistungen nach den 
Art. 
25 - 33 KVG übernehmen dürfen. Diese gesetzliche Ordnung 
schliesst
 die Übernahme der Kosten von nicht auf einer Positivliste aufgeführten Leistungen grundsätzlich aus (Urteil des Bundesgerichts K 55/05 vom 2
4. 
Oktober 2005 E. 1.3 mit Hin
weisen).
3.
4
    
Voraussetzung für eine Kostenübernahme im Rahmen der obligatorischen 
Kran
kenpflegeversicherung
 sind Wirksamkeit, 
Zweckmässigkeit
 und Wirtschaftlich
keit der Leistung (Art. 32 Abs. 1 KVG). Eine Leistung ist wirksam, wenn sie geeignet ist, das angestrebte diagnostische oder therapeutische Ziel zu erreichen (BGE 137 V 295 E. 6.1). Die 
Zweckmässigkeit
 fragt nach dem 
diagnostischen oder therapeutischen Nutzen der Anwendung im Einzelfall unter
 Berücksichti
gung der damit verbundenen Risiken, gemessen am angestrebten Heilerfolg der möglichst vollständigen Beseitigung der körperlichen oder psychischen Beein
trächtigung sowie allenfalls an der Missbrauchsgefahr (BGE 137 V 295 E. 6.2). Das Wirtschaftlichkeitserfordernis bezieht sich auf die Wahl unter mehreren 
zweckmässigen
 Diagnose- oder Behandlungsalternativen. Bei vergleichbarem medizinischem Nutzen ist die kostengünstigste Variante beziehungsweise dieje
nige mit dem besten Kosten-/Nutzen-Verhältnis zu wählen. Wo es nur eine Diagnose- oder Behandlungsmöglichkeit gibt, ist nach dem allgemeinen Grundsatz der 
Verhältnismässigkeit
 (Art. 5 Abs. 2 der Bundesverfassung, BV) die Leistung zu verweigern, wenn zwischen Aufwand und Heilerfolg ein grobes Missverhältnis besteht (BGE 136 V 395 E.7.4; vgl. 
Eugster
, Krankenversiche
rung, in: Schweizerisches Bundesverwaltungsrecht, SBVR, 
3
. Auflage, 20
16
, S. 
507
 ff.).
3.
5
    
Diagnostische 
Massnahmen
 müssen (in Abgrenzung zu Untersuchungen zur Früherkennung von Krankheiten im Sinne von Art. 26 KVG) im Zusammenhang mit der Behandlung einer manifesten Erkrankung oder eines konkreten 
Krank
heitsverdachts
 stehen, damit sie durch die obligatorische 
Krankenpflegeversi
cherung
 zu vergüten sind (Urteile des Bundesgerichts 9C_1011/2012 vom 18. April 2013 E. 2.3.1 und K 55/05 vom 24. Oktober 2005 E. 1.1). Sie müssen letztlich der Krankheitsbehandlung dienen (
Eugster
, a.a.O., S. 500 
Rz
 316), wozu auch gehört, das Eintreten einer Krankheit zu verhindern 
einschliesslich
 eine (Erb-)Krankheit 
auszuschliessen
 (RKUV 1995 Nr. K 957 S. 12, K 28/94). Das bedeutet, dass sie - bei prognostischer Beurteilung (SVR 2008 KV Nr. 1 S. 1, K 47/06 E. 4.1) - therapeutische Konsequenzen haben können. Trifft dies nicht zu, das 
heisst
 ist in dem Sinne der diagnostische Endpunkt erreicht, dass die 
Therapie feststeht oder keine (andere) mehr möglich ist, besteht keine 
Kosten
übernahmepflicht
 (Urteil des Bundesgerichts 9C_1011/2012 vom 18. April 2013 E. 2.3.1; 
Eugster
, a.a.O., S. 5
14
 
Rz
 3
54
).
3.
6
    
In den einleitenden Bemerkungen zur A
nalysenliste
 in Anhang 3 KLV werden Analysen von der Kostenübernahme ausgeschlossen, bei denen schon zum Zeit
punkt der Anordnung feststeht, dass das Resultat keine medizinisch-therapeu
tischen Konsequenzen hat. Im Rahmen der Änderung per 1. Januar 2013 sind in den einleitenden Bemerkungen zur
 Analysenliste
 Bedingungen formuliert wor
den. Danach gilt Folgendes: 
    
"Die Diagnostik hat mit einer akzeptablen Wahrscheinlichkeit die Konsequenz, dass sie 
- 
einen Entscheid über Notwendigkeit und Art einer medizinischen Behand
lung oder 
- 
eine richtungsgebende Änderung der bisher angewendeten medizini
schen Behandlung oder 
- 
eine richtungsgebende Änderung der notwendigen Untersuchungen (z.B. zur rechtzeitigen Verhütung, Erkennung oder Behandlung von typi
scherweise zu erwartenden Komplikationen) oder 
- 
einen Verzicht auf weitere Untersuchungen von typischerweise zu erwar
tenden Krankheitssymptomen, Folgeerkrankungen oder Beschwer
den 
    
zur Folge hat. Analysen, bei denen schon zum Zeitpunkt der Anordnung fest
steht, dass das Resultat keine der oben erwähnten Konsequenzen hat, sind von der Kostenübernahme ausgeschlossen
.
"
3.7
    
Die Rechtsprechung, wonach das Gericht "nicht ohne zwingende Gründe" von der Einschätzung der medizinischen Experten abweicht, hat den Beweiswert von Gerichtsgutachten zum Gegenstand und findet auf versicherungsinterne ärztli
che Beurteilungen nicht Anwendung. Berichte und Gutachten 
versicherungs
interner
 Ärztinnen und Ärzte unterliegen wie andere Beweismittel der freien richterlichen Beweiswürdigung. Es kann ihnen Beweiswert beigemessen werden, sofern sie als schlüssig erscheinen, nachvollziehbar begründet sowie in sich widerspruchsfrei sind und keine Indizien gegen ihre Zuverlässigkeit bestehen. Im Übrigen ist richtig, dass an die Unparteilichkeit auch der 
versicherungsinter
nen
 Gutachterinnen und Gutachter ein strenger 
Massstab
 anzulegen ist
 
(BGE 123 V 331 E. 1c mit Hinweisen).
4. 
    
4.1
    
Aus dem von 
Dr. 
Z.___
 mitverfassten Artikel 
D.___
 (
Urk. 
3/12
) 
geht hervor, dass beim klinischen Verdacht auf 
ein 
Marfan
 Syndrom
 
(MFS) 
Muta
tion
en in mehreren Genen in Frage kom
men (FBN1, TGFBR1, TGFBR2, SMAD3 und TGFB2)
.
 Da differentialdiagnostisch wichtige klinische Zeichen (
ectopia
 
lentis
, 
cleft
 
palate
/
bifid
 
uvula
, 
hypertelorismus
, 
osteoarthritis
) nicht immer aus
geprägt seien, könne in solchen Fällen nur eine genetische Untersuchung das mutierte Gen bestimmen und dadurch eine diagnostische Sicherheit bieten. So könnten die aktuellen klinischen 
G
h
ent
-Kriterien Patienten mit Mutationen in den Genen TGFBR1, TGFBR2, SMAD3 oder
 
TGFB2 von denjenigen in FBN1 nicht unterscheiden, wenn das Auge nicht betroffen sei (etwa 50
 %
 der MFS-Fälle). Die Kenntnis des zugrunde liegenden Gendefektes sei die Grundlage eines gezielten Krankheitsmanagements und einer adäquaten Behandlung.
 Beispiels
weise benötigten Patienten mit einer TGFBR1
-
 oder TGFBR2
-Mutation eine häufigere kardio
vaskuläre Kontrolle als diejenigen mit einer FBN1-Mutation. 
In der Tat könnten TGFBR1- und TGFBR2-Mutationen auch innerhalb von Mona
ten und bei kleinerem Durchmesser der Hauptschlagader zur Ruptur führen. SMAD3-Mutationen könnte
n sogar ohne pathologische Erwe
iterung eine 
Aortenruptur
 verursachen. 
Durch eine genetische Abklärung 
liessen
 sich daher periodische Überwachungsuntersuchungen dem mutierten Gen entsprechend optimal anpassen. Zudem könnten sich therapeutische Strategien nach der zugrunde liegenden Mutation richten. Bei Patienten mit
 Mutationen, die zu einem erhöh
ten Spiegel von TGF-beta fü
hrten, könne beispielsweise ein
e 
Thera
pie mit
 
Losartan
 erfolgen, während bei Patienten mit Mutationen, die zu eine
r verstär
kten 
P
ro
t
e
olyse
 in der 
Aortenwand
 führten, eine Therapie mit 
Doxyzyk
lin
 vielversprechend sein könne.
 Darüber
 
hinaus würde eine gezielte Prävention ermöglicht. Komme es dennoch zu einem Aneurysma oder einer 
Dissektion
 oder 
einem 
Aortenr
iss
, 
könnten dank frühzeitiger Diagnose eine rechtzeitige 
kardio
chirurgische
 Behandlung eingeleitet und lebensbedrohende kardiovaskuläre Katastrophen verhindert werden. Bei optimalem Krankheitsmanagement könne so die Lebenserwartung von MFS-Patienten von etwa 20 bis 30 Jahren auf mehr als 60 Jahre angehoben werden.
4.2
    
I
m Kostengutsprachegesuch vom
 2
5. 
Februar 2013 
(
Urk. 
17
/
4
) 
für eine geneti
sche Abklärung bei Verdacht auf MFS beim Versicherten betreffend die Gene FBN1, TGFBR1 und TGFBR2 führte
 
PD 
Dr. 
Z.___
, 
FAMH Medizinische Genetik,
 aus, dass ein klinischer Verdacht auf ein atypisches MFS mit bestehendem Aneurysma der Aorta 
ascendens
, des Aortenbogens und 
d
er Aorta 
descendens
 vorliege, welches operiert worden sei. Bei Verdacht auf MFS kämen vor allem Mutationen in den Genen FBN
1
, TGFBR1 und TGFBR2 in Frage. Da differential
diagnostisch wichtige klinische Zeichen (
ectopia
 
lentis
, 
cleft
 
palate
/
bifi
d
 
uvula
, 
hypertelorismus
) nicht vorlägen, könne hier nur eine genetische Abklärung das mutierte Gen bestimmen und dadurch eine genau
e
 Diagnose ermöglichen. Eine 
zweckmässige
 genetische Abklärung 
beim Versicherten 
sei für das weitere medizinische Vorgehen dringend indiziert, da je nach mutiertem Gen ein ande
res Vorgehen gewählt werden soll
e. Beim Versicherten bestehe ein hohes Risiko für eine weitere Dilatation beziehungsweise eine 
Dissektion
 der Aorta. Durch eine genetische Abklärung 
liessen
 sich periodische 
Überwachungsunter
suchungen
 dem mutierten Gen entsprechend optimal anpassen sowie ein gezieltes, wirtschaftliches Management und eine gezielte Therapie (
Losartan
, 
Doxyzyklin
 oder Kombinationstherapie von 
Losartan
 und Betablockern) anwen
den.
 Es handle sich in der Analysenliste um die molekulargenetischen Posi
tionen 2510.05 und 2410.01 für das FBN1-Gen und, wenn negativ, für die Gene TGFBR1 und TGFBR
2. 
4.3
    
Mit Bericht vom 
6. 
Juni 2013 (
Urk. 
17
/8) zur Mutationsanalyse des FBN1-Gens 
zur Untersuchungsmethode 
beschrieb 
Dr. 
Z.___
 die verwendete 
Untersu
chungsmethode
. 
I
n der Beurteilung 
vermerkte er
, dass die Mutationen im FBN1-Gen mit dem 
MFS
 Typ 1 assoziiert seien. Dieser Bericht ergänze die Befunde zur Mutationsanalyse der Gene TGFBR1 und TGFBR2 vom 
6. 
Juni 201
3. 
4.4
    
Dr. 
med. 
E.___
, 
Facharzt für Allgemeine Innere Medizin,
 Vertrauens
arzt der Beschwerdegegnerin, bat mit E-Mail vom 
3. 
Oktober 2013 (
Urk. 
 
9/11 = 
Urk. 
17/6)
 
Dr. 
med. 
F.___
, 
FAMH Medizinische Genetik,
 um eine Stellungnahme. In seiner Anfrage hielt 
Dr. 
E.___
 fest, dass sich die Diagnose eines M
FS
 
seiner Ansicht nach 
hauptsächlich klinisch stelle. Die genetische
n
 Untersuchungen hätten keinerlei therapeutische Konsequenz, Patienten würden 
regelmässig
 von diversen Spezialisten begleitet und kontrolliert. Vorliegend sei zu prüfen, ob die genetischen Untersuchungen sich bei der Diagnose eines M
FS
 rechtfertigten, insbesondere bei einem 62-jährigen Versicherten, und ob, beja
hendenfalls
,
 sämtliche 65 Sequenzen der Position 2510.05 zu übernehmen seien.
    
Mit E-Mail vom 
4. 
Oktober 2013 antwortet
e
 
Dr. 
F.___
, d
ie Fragestellung
 sei heikel und symptomatisch für die Unzulänglichkeit der Analysenliste. Überra
schend sei, dass die Diagnose erst im relativ fortgeschrittenen Alter von 62
 
Jahren gestellt werde, zudem sei die Indikation für die Molekulardiagnostik nicht klar. 
Die Ergebnisse einer Genanalyse hätten keinen Einfluss auf die Behandlung des Patienten, könnten aber nützlich sein für die Verwandten des Patienten. Einzig in diesem Fall sei die Genanalyse gerechtfertigt. Ansonsten sei eine Diagnose basierend auf der Klinik hinreichend. Aufgrund der Empfehlun
gen der 
Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG)
 seien nur 16 Sequenzen in Rechnung zu stellen. 
4.5
    
Mit Stellungnahme vom 1
8. 
Juni 2014 (
Urk. 
9/19 = 
Urk. 
17/5) führte Dr.
 
E.___
 aus, dass die Reihen-Hybridisierungen (array-CGH) im Zusam
menhang mit dem M
FS
 keine medizinisch-therapeutischen Konsequenzen hätten. Er 
pflichte der
 Einschätzung von 
Dr. 
F.___
 bei
, 
wonach
 die Genana
lysen insbesondere keinen Einfluss auf die Behandlung hätten und einzig für die Verwandten des Versicherten von Nutzen sein könnten.
    
Eine Diagnose erfolge nicht durch die Genanalysen, sondern bereits vorgängig durch die Klinik und Ärzte. Im konkreten Fall sei die Diagnose eines atypischen M
FS
 bereits vor der Durchführung von Genanalysen gestellt worden. 
    
Zur Frage der medizinisch-therapeutischen Konsequenzen der Gentests halte er fest, dass ein Patient mit 
MFS
 ohnehin durch verschiedene Spezialisten, insbe
sondere einen Kardiologen und einen 
Ophtalmologen
 engmaschig kontrolliert werden müsse
. Zudem stelle bei einem Patienten mit 
Aortendissektion
 die Ver
abreichung von 
Sartan
 beziehungsweise 
Losartan
 auf jeden Fall die 
Stan
dardtherapie
 dar. Eine Medikation mit dem Antibiotikum 
Doxyzyklin
 komme allenfalls ergänzend zur Anwendung. Allerdings könne hier nicht von einer richtungsgebenden Änderung der Behandlung gesprochen werden. Die Aussage von 
Dr. 
G.___
, ohne Genanalysen seien umfangreiche radiologische Abklä
rungen nötig, welche teurer seien als die Genanalyse an sich, sei zu bezweifeln. 
B
ei 
nicht ganz eindeutigen S
ymptomen und unklarer Familienanamnese
, ins
besondere bei Kindern, könnten 
Einzelgenbestimmungen, das 
heisse
 gezielte Gentests, nicht aber array-CBH, gerechtfertigt sein. 
In solchen Ausnahmefällen sei eine 
E
inzelgenbestimmung zur Abklärung der Mutation im FBN1-Gen ange
zeigt. Dabei hätten sich die Genanalysen auf ein 
Mindestmass
 zu beschränken, und es seien die Preise 
gemäss
 Analysenliste einzuhalten. 
Keinesfalls rechtfer
tigte sich die Untersuchung von 65 
Exons
, sondern es seien 
gemäss
 der Empfehlung der SGM
G
 höchstens 16 
Exons
 in Rechnung zu stellen.
 
    
Vorliegend gehe es um einen 62-jährigen Patienten. In diesem Fall seien weder die Kriterien 
gemäss
 
Ghent
 
Nosology
 2010 noch die Kriterien 
gemäss
 
Analy
senliste
 erfüllt. 
    
Es könne nicht im Sinne des KVG sein, die in der Analysenliste aufgeführten Genanalysen generell und ohne Einschränkung als Pflichtleistungen zuzulassen. Die 
K
osten der Genanalysen würden 
vorliegend 
die Grenzen des 
Wirtschaftlich
keitsgebots
 in jedem Fall bei weitem überschreiten. 
4.6
    
Auf die weiteren 
von der Beschwerdeführerin eingereichten 
medizinischen 
Fach
artikel
, Stellungnahmen und Studien wird im Folgenden, soweit erforder
lich, einzugehen sein.
5.
5.1
    
Die beim Versicherten durchgeführten, von 
Dr. 
Z.___
 im 
Kostengut
sprachege
such
 vom 2
5. 
Februar 2013 
beschriebenen
, streitigen molekulargenetischen Analysen zur Abklärung bei Verdacht auf 
Marfan
-Syndrom (Gene FBN1, TGFBR1 und TGFBR2) waren zum Zeitpunkt des Erlasses des angefochtenen 
Einspracheentscheids
 vom 2
4. 
März 2014 (Urk. 2) in der A
nalysenliste
 enthalten (Positionen 2410.01 und 2510.05, 
Marfan
-Syndrom) und stellen damit grund
sätzlich eine diagnostische Pflichtleistung dar. 
    
Ein Aneurysma der Aorta 
bildet 
gemäss
 den klinischen Diagnosekriterien der revidierten 
Ghent
 
Nosology
 2010 
(„The 
revised
 
Ghent
 
nosology
 
for
 
the
 
Marfan
 
syndrome
“, in: J 
Med
 Genet 2010; 47:476-485) 
ein diagnostisches 
Hauptkrite
rium
 
für das 
Marfan
 Syndrom 
(
Urk. 
9/20; vgl. auch 
Pschyrembel, 
Klinisches Wörterbuch, 201
4
, 
S. 
1305
). Laut 
Kostengutsprachegesuch von 
Dr. 
Z.___
 
(vorstehend E. 4.2) 
musste beim 
Versicherten 
ein 
Aneurysma 
(Erweiterung) 
der Aorta 
descendens
, des Aortenbogens und der Aorta 
descendens
 operiert w
e
rde
n
. 
Der von 
ihm 
angeführte Krankheitsverdacht eines 
Marfan
 Syndroms als weitere Voraussetzung für eine Leistungspflicht 
(vgl. vorstehend E. 
3
.
5
) 
ist nachvoll
ziehbar und wird von der Beschwerdegegnerin nicht in Frage gestellt.
 
5.2
    
Strittig und zu prüfen ist, ob für d
ie Diagnostizierung eines 
Marfan
 Syndroms im vorliegenden Fall 
die durchgeführten Genanalysen erforderlich 
waren
, oder ob - wie dies die Beschwerdegegnerin geltend macht 
(vorstehend E. 1.2) 
- die Diagnose allein aufgrund der Klinik
 hätte
 gestellt werden k
önnen
.
    
Laut
 Schreiben des Bundesamtes für Gesundheit vom 
5. 
April 2013 (
Urk. 
9/21) sollten die in der 
Ghent
 
N
osology
 2010 (
Urk. 
9/20) definierten Kriterien
 die festlegen
, wann eine genetische Analyse auf das 
Marfan
-Syndrom angebracht ist und wann genetische Analysen zur Differentialdiagnose eines 
Marfan
-Syn
droms erfolgen sollten, von den Krankenversicherern und deren Vertrauens
ärz
ten für die Beurteilung der 
Kriterien 
der Wirksamkeit, 
Zweckmässigkeit
 und Wirtschaftlichkeit 
im Einzelfall verwendet werden. 
In den
 
Ghent
 
Nosology
 2010 
ist festgehalten, dass 
das 
Aortenaneurysma
 und die Linsenektopie die zwei kli
nischen
,
 für die Stellung der Diagnose hinreichenden
,
 Hauptkriterien
 bilden
. Fehlt 
jedoch 
sowohl eine familiäre Anamnese als auch eines dieser beiden Kri
terien, so erfordert die Diagnose 
d
ie Bestätigung
 
eine
r
 FBN1-Mutation oder eine Kombination systemischer
 Manifestationen
.
    
Bei 
einem 
Verdacht auf 
das Vorliegen eines 
Marfan
 Syndroms 
k
om
men 
zufolge
 den überzeugenden 
Ausführungen von 
Dr. 
Z.___
 (vorstehend E. 4.1-4.2), wel
che
 durch verschiedene Fachartikel
 und ärztliche Stellungnahmen gestützt werden
 
(
Urk. 
3/12, 
Urk. 
3/15 = 
Urk. 
17/7
, 
Urk. 
3/21
, Urk.17/1 
Ziff. 
247.3.3
)
,
 
 
vor allem Mutationen in den Genen FBN1, TGFBR1 und TGFBR2 in Frage
. Zu deren 
Unterscheidung 
können 
grundsätzlich 
verschiedene klinische Zeichen 
(
ectopia
 
lentis
, 
cleft
 
palate
/
bifid
 
uvula
, 
hypertelorismus
)
 d
ienen
. 
Wenn aber 
wie
 
vor
liegend - und wie 
in
 
rund 50
 %
 der Fälle 
eines 
Marfan
 Syndroms 
- 
diese 
diffe
rentialdiagnostisch
 wichtige
n
 klinische
n
 Zeichen zur Unterscheidung der 
genannten 
Mutationen 
fehlen
 und das Auge nicht betroffen ist
, 
erlaubt 
einzig
 
die
 genetische Abklärung 
die Bestimmung des
 mutierte
n
 Gen
s
 und dadurch 
die 
sichere Abgrenzung der 
Diagnose eines 
Marfan
 Syndroms vo
n anderen Diffe
rentialdiagnosen
. 
    
D
e
r
 Auffassung von 
Dr. 
E.___
 und 
Dr. 
F.___
 (vgl. vorstehend E. 4.4-4.5)
, wonach e
ine Diagnose nicht durch die Genanalysen, sondern bereits vorgängig durch die Klinik und Ärzte
 erfolge
, ist 
demnach nicht zu folgen. Sie erweist sich als
 ungenau, zumal sie 
in rund der Hälfte aller
 Fälle 
nicht 
zutrifft. Im konkreten Fall 
ist die
 
Einschätzung
, wonach ein atypische
s
 
Marfan
 Syndrom bereits vor der Durch
führung von Genanalysen 
zuverlässig diagnostiziert
 worden
 sei, 
mangels Vorliegens der 
relevanten 
klinischen Zeichen 
unzutreffend. 
    
Damit steht fest, dass die streitigen Genanalysen zur Sicherung der Diagnose eines 
Marfan
 Syndroms vorliegend 
notwendig
 waren. Da
mit 
steht 
sowohl 
deren
 Wirksamkeit 
zur Fes
tstellung der Diagnose als auch, 
mangels alternative
r
 
Untersuchungsmethode
n
, 
deren
 
Zweckmässigkeit
 fest
 (vorstehend E. 3.4)
.
5.3
    
Strittig ist sodann die 
aus prognostischer Sicht zu beurteilende 
therapeutische Konsequenz
 einer gesicherten Diagnose eines 
Marfan
 Syndroms
.
    
Dr. 
Z.___
 legte in seinem Kostengutsprachegesuch 
(vorstehend E. 4.2) 
schlüssig dar, dass die genaue Diagnose für das weitere medizinische Vorgehen indiziert sei, weil je nach mutiertem Gen ein anderes Vorgehen gewählt werde. So richte
te
n sich nicht nur die 
Häufigkeit
 insbesondere 
der 
kardiovaskulären Überwachungskontrollen, sondern auch die Wahl des Medikamentes (
Losartan
, 
Doxyzyklin
 oder eine Kombinationstherapie von 
Losartan
 und Betablockern) nach dem mutierten Gen. Dies 
ergibt sich
 
in detaillierterer Form 
auch 
aus v
er
schiedene
n
 Fachartikel
n
 
(
Urk. 
3/12-14, 
Urk. 
3/15-17, 
Urk. 
3/18 = 
Urk. 
17/3, 
Urk. 
3/19-21, Urk.17/1 Abschnitt 247.3.3
)
. Beispielsweise 
erfordern
 TGFBR1- oder TGFBR2-Mutation
en häufigere Kontrollen als FBN1-Mutationen 
(Urk.
 
3/12)
. Was die Medikation angeht, so 
besteht
 ohne 
vorgängige 
genetische Abklärung 
die Gefahr einer Falschbehandlung
, beispielsweise kann die Abgabe von Kalziumkanalblockern beim Vorliegen einer FBN1-Mutation zu einer Schwächung des Bindegewebes führen
 (
Urk. 
3/19)
. 
Andererseits 
erhöht bei
spielsweise 
eine
 Kombinationstherapie von 
Losartan
 und Betablockern die Wirksamkeit beim Vorliegen eines 
Marfan
-Syndroms (
Urk. 
3/16). 
Die Kenntnis der genauen Diagnose ermöglicht somit die Wahl der wirksamen Therapie und vermeidet eine
 Falschbehandlung
.
 
Weiter hängt der genaue 
Interventionszeit
punkt
 für eine rechtzeitige kardiochirurgische Behandlung, an dem das 
Dissektionsrisiko
 das 
peri
-operative Risiko übersteigt, 
massgeblich
 vom Genotyp des Patienten ab, wobei dieser Unterschied auch nach der Operation fortdaure (
Urk. 
3/13, 
Urk. 
3/15
, 
Urk. 
3/20
). 
    
D
emgegenüber überzeugen
 die Einschätzung
en
 von 
Dr. 
E.___
 und Dr.
 
F.___
 
 
(vorstehend E. 4.4-4.5) 
nicht, denn sie geh
en
 von generellen Annahmen aus und tr
agen
 dem Einzelfall 
unzureichend
 Rechnung. Inwiefern angesichts der vorstehenden Ausführungen die adäquate Festlegung der Häu
figkeit der Kontrollen und die Wahl des wirksamsten Medikamentes nicht
 rich
tungsweisend
 sein sollen, 
legten sie nicht näher dar und 
ist nicht nachvollzieh
bar
. Die 
blosse
 Feststellung, dass ohnehin eine engmaschige Begleitung erfor
derlich sei, berücksichtigt weder die doch erheblichen Unterschiede der 
Kon
trollfrequenz
 noch d
ie Bedeutung der Wahl des geeigneten Medikamentes. Der weitere Einwand der Beschwerdegegnerin, wonach über den aktuellen Status und die Behandlung 
des Versicherten 
nichts bekannt sei, geht ins Leere, zumal das Erfordernis der therapeutischen Konsequenz prognostischer 
Art
 
ist. Falsch ist 
schliesslich
 der Hinweis auf 
die
 fehlende 
therapeutische Konsequenz der 
C
G
H-array, denn 
diese stehen gerade nicht zur Diskussion;
 
vorliegend 
wurde als Untersuchungsmethode 
vielmehr 
die DNA extrahiert und diese auf 
Sequenzän
derungen
 im FBN1-Gen untersucht (
Urk. 
17/8
;
 vgl. auch 
Urk. 
3/12 S. 52 zu den Methoden der 
Karyotypisierung
 wie CGH-Mikroarrays im Unterschied zu gezielten Genanalysen wie DNA-Sequenzierung
)
.
    
Damit erscheint überwiegend wahrscheinlich, dass die Sicherung beziehungs
weise die Abgrenzung der Diagnose eines 
Marfan
 Syndroms von weiteren Dif
ferentialdiagnosen für das weitere medizinische und therapeutische Vorgehen entscheidend ist
. Insbesondere hat die Diagnostik im Sinne der einleitenden Bemerkungen zur Analysenliste mit einer akzeptablen Wahrscheinlichkeit die Konsequenz, einen Entscheid über die Notwendigkeit und Art einer medizini
schen Behandlung und gegebenenfalls eine richtungsgebende Änderung der bisher angewendeten medizinischen Behandlung zur Folge zu haben (vorste
hend E. 3.5-6)
. 
5.
4
    
Was den weiteren Einwand der Beschwerdegegnerin und 
ihres Vertrauensarztes
 angeht, wonach aus Gründen der 
Wirtschaftlichkeit 
die Anzahl der verrechen
baren Sequenzen zu begrenzen
 sei
, so ist 
Folgendes zu bemerken: 
    
E
ine Begrenzung in der Analysenliste
 ist
 - anders als bei anderen Positionen - hier nicht vorgesehen. Damit steht es der Beschwerdegegnerin - wie im Übrigen auch aus de
m
 Bestätigungsschreiben des BAG hervorgeht 
(
Urk. 
3/11
) 
- gerade nicht frei, nur einen Teil davon zu vergüten, zumal alle Sequenzen zur Siche
rung der Diagnose notwendig waren. 
Der Umstand allein, dass in anderen Fällen ein 
grosser
 Teil der anfallenden Kosten von einer Stiftung übernommen wurden 
(
Urk. 
9/22
)
, erlaubt ebenfalls keinen anderen Schluss, da es sich dabei um eine freiwillige Leistung handelte. 
Der Beschwerdeführerin ist 
sodann 
darin zuzustimmen, dass es sich bei den von ihr angeführten 
SGMG
 
lediglich um nicht rechtsverb
indliche Empfehlungen handelt. Damit wäre e
ine Begrenzung der zu vergütenden Sequenzen 
einzig 
über eine entsprechende Änderung der Analysenliste anzustreben
. 
6
.
    
Zusammenfassend 
erweist sich die Beschwerde als begründet, weshalb der 
Ein
spr
acheentscheid
 vom 2
4. 
März 2014
 aufzuheben und die Beschwerdegegnerin zur Übernahme der Kosten für die durchgeführten Genanalysen 
für ein 
Marfan
 Syndrom 
in der Höhe von 
Fr. 
14‘510.--, 
abzüglich
 des bereits bezahlten 
B
etrags von 
Fr. 
3‘607.10
, zuzüglich Zinsen von 5
 %
 seit dem 3
0. 
Juli 2013 
(
Mahnda
tum
, 
Urk. 
3/6) 
zu verpflichten ist. 
7.
    
Ausgangsgemäss hat die obsiegende Beschwerdeführerin Anspruch auf eine Parteientschädigung, welche angesichts der Schwierigkeit des Falles sowie der Art und des Umfangs der Bemü
hungen auf 
Fr. 
3‘000.-- 
(einschliesslich 
Baraus
lagen
 und Mehrwertsteuer) festzusetzen ist. 
Der Einzelrichter erkennt:
1.
    
In Gutheissung der Beschwerde wird der 
Einspracheentscheid
 vom 2
4. 
März 2014 aufgehoben
,
 und es wird festgestellt, dass die Beschwerdeführerin für die Durch
führung der 
molekulargenetischen Analysen 
im Zusammenhang mit 
der Abklärung eines Verdachts auf 
ein
 
Marfan
 Syndrom Anspruch auf Übernahme der Kosten im Umfang von 
Fr. 
14‘510.-- zuzüglich Zins zu 5
 %
 seit 3
0. 
Juli 2013
 hat.
2.
    
Das Verfahren ist kostenlos.
3.
    
Die Beschwerdegegnerin wird
 verpflichtet, 
der Beschwerdeführerin
 eine 
Prozessent
schädigung
 von 
Fr. 
3'000
.-- (inkl. Barauslagen und 
MWSt
) zu bezahlen.
4.
    
Zustellung gegen Empfangsschein an:
- 
Rechtsanwalt Lukas 
Bühlmann
- 
Easy Sana Krankenversicherung AG
- 
Bundesamt für Gesundheit
5.
    
Gegen diesen Entscheid kann innert 
30 Tagen
 seit der Zustellung beim Bundesgericht Beschwerde eingereicht werden (
Art. 
82 ff. in Verbindung mit 
Art. 
90 ff. des Bundes
gesetzes über das Bundesgericht, BGG). Die Frist steht während folgender Zeiten still: vom siebten Tag vor Ostern bis und mit dem siebten Tag nach Ostern, vom 1
5. 
Juli bis und mit 1
5. 
August sowie vom 1
8. 
Dezember bis und mit dem 
2. 
Januar (
Art. 
46 BGG).
    
Die Beschwerdeschrift ist dem Bundesgericht, Schweizerhofquai 6, 6004 Luzern, zuzu
stellen.
    
Die Beschwerdeschrift hat die Begehren, deren Begründung mit Angabe der Beweismit
tel und die Unterschrift des Beschwerdeführers oder seines Vertreters zu enthalten; der angefochtene Entscheid sowie die als Beweismittel angerufenen Urkunden sind beizulegen, soweit die Partei sie in Händen hat (
Art. 
42 BGG).
Sozialversicherungsgericht des Kantons Zürich
Der EinzelrichterDie Gerichtsschreiberin
BachofnerGrieder-Martens