zh_sozialversicherungsgericht · KV.2013.00068 · 2014-12-12 · de
Anspruch auf Vergütung der Kosten für diagnostische genetische Massnahmen (insbesondere Reihen-Hybridisierung in situ) aus der obligatorischen Krankenpflegeversicherung verneint.


Sozialversicherungsgericht
des Kantons Zürich
KV.2013.00068
II. Kammer
Sozialversicherungsrichterin Sager als Einzelrichterin
Gerichtsschreiberin Ryf
Urteil
 vom 
12. Dezember 2014
in Sachen
X.___
, geb. 2001
Beschwerdeführer
gesetzlich vertrete
n durch den Vater Y.___
gegen
Assura
-Basis SA
Avenue Charles-Ferdinand 
Ramuz
 70, 1009 Pully
Beschwerdegegnerin
Zustelladresse: 
Assura
Case 
postale
 7, 1052 Le 
Mont
-
sur
-Lausanne
Sachverhalt:
1.
    
X.___
, geboren 2001, ist bei der 
Assura
 Basis SA (nachfolgend: 
Assura
) obligatorisch
 
gemäss dem Bundesgesetz über die Krankenversic
herung (KVG) krankenversichert
. Aufgrund einer bei ihm fest
gestellten
 kognitiven 
Entwick
lungsverzögerung
 mit einhergehenden auffälligen Verhaltens- und 
Kommuni
kationsweisen
 ersuchte
n die Ärzte
 des 
Z.___
 
der 
A.___
 
die 
Assura
 
mit Schreiben vom
 1
8. 
Juni 2012 
(
Urk. 
10/2) 
um Kostengutsprache für eine diagnostische genetische Laboranalyse 
im Sinne einer molekularen 
Karyotypisierung
 beziehungsweise einer 
genomischen
 Reihen in-situ-
Hybridisierung
.
    
Nach getätigten Abklärungen (vgl. 
Urk. 10
/3-6) 
teilte die 
Assura
 
den Ärzten des 
Z.___
 mit Schreiben vom 2
4. 
Oktober 2012 (
Urk. 
10/7) 
mit, dass es sich bei der geplanten genetischen Untersuchung nicht um eine Pflichtleistung der obliga
torischen Krankenversicherung handle, weshalb 
sie sich an deren Kosten nicht beteiligen könne.
 
Unter Verweis auf dieses Schreiben verneinte die 
Assura
 m
it
 Leistungsabrechnung v
om 2
8. 
Februar 2013 (
Urk. 
10/9)
 
in der Folge
 
ihre 
Leis
tungspflicht
 für 
die teilweise bereits
 
am 3
0. 
Mai
 2012 sowie die am 2
6. 
Oktober 2012 
im 
Z.___
 
durchgeführten genetischen Untersuchungen im 
Betrag von 
Fr. 
494.--
 
(vgl. Rechnung 
vom 3
0. 
August
 2012, 
Urk. 
10/8 S. 1)
 und
 von 
Fr. 
3‘630.-- (vgl. Rechnung vom 2
0. 
Dezember 2012, 
Urk. 
10/8
 S. 2
)
.
 
Auf 
d
en Ein
wand des Vaters des Versicherten hin (vgl. 
Urk. 
10/10) hielt die 
Assura
 mit Verfügung vom 2
2. 
April 2013 (
Urk. 
10/11) 
an ihrem ablehnenden Entscheid fest
. Die vom Vater des Versicherten dagegen am 2
0. 
Mai 2013 erhobene Ein
sprache (
Urk. 
10/12) wies die 
Assura
 - nach Konsultation ihres Vertrauensarztes (
Urk. 
10/13) - mit Entscheid vom 2
6. 
Juni 2013 (
Urk. 
10/14 = 
Urk. 
2) ab.
2.
    
Gegen den 
Einspracheentscheid
 vom 2
6. 
Juni 2013 (
Urk. 
2) erhob der Vater des Versicherten am 2
4. 
Juli 2013 Beschwerde, welche er am 1
4. 
August 2013 
auf
forderungsgemäss
 (vgl. 
Urk. 
4) verbesser
te (
Urk. 
5), und beantragte, die 
Assura
 sei zur 
Übernahme der Kosten 
der
 durchgeführten genetischen Untersuchungen 
zu verpflichten 
(
Urk. 
1). 
Nach neuerlicher Konsultation ihres Vertrauensarztes (
Urk. 
10/1
5
) schloss die 
Assura
 m
it Beschwerdeantwort vom 1
3. 
September 2013 (
Urk. 
9) auf Abweisung der Beschwerde, was dem Beschwerdeführer am 1
7. 
September 2013 zur Kenntnis gebracht wurde (
Urk. 
11).
Die Einzelrichterin
 zieht in Erwägung:
1.
1.1
    
Strittig und zu prüfen ist die Leistungspflicht der Beschwerdegegnerin aus der obligatorischen Krankenversicherung für die
 
am 3
0. 
Mai und 
2
6. 
Oktober 2012
 durchgeführten genetischen Untersuchungen gemäss Rechnungen vom 3
0. 
August und 2
0. 
Dezember 2012 im Gesamtbetrag von 
Fr. 
4‘124.--.
1.2
    
Die Beschwerdegegnerin verneinte ihre Leistungspflicht im angefochtenen Ent
scheid (
Urk. 
2) mit der Begründung, dass die durchgeführten genetischen Untersuchungen gemäss der als beweiswertig zu erachtenden (vgl. S. 5 f. 
Art. 
7) Beurteilung ihres Vertrauensarztes weder therapeutische Optionen eröffneten noch die Voraussetzungen als Massnahmen der Prävention im Sinne von 
Art. 
12d 
lit
.
 f 
der Verordnung über Leistungen in der obligatorischen 
Kranken
pflegeversicherung
 (KLV) 
erfüllten. Eine kausale Behandlung des Gendefekts sei nicht möglich. Mögliche Begleitpathologien habe der Beschwerdeführer nicht vorgebracht und solche müssten unabhängig von einem allfälligen Testresultat bei entsprechendem klinischem Verdacht abgeklärt und allenfalls behandelt werden. Selbst hunderte von möglichen Differentialdiagnosen reichten nicht aus, um für eine unspezifische Massenuntersuchung eine Leistungspflicht anzu
erkennen (S. 4 f. 
Art. 
5). Die objektiven Voraussetzungen für eine Pflichtleis
tung seien nicht überwiegend wahrscheinlich erfüllt (S. 6 
Art. 
8).
1.3
    
Der Beschwerdeführer machte in seiner Beschwerde (
Urk. 
1) demgegenüber gel
tend, bei ihm 
sei ein auffälliges Verhalten im Sinne von autistischen Zügen festgestellt worden
, bislang habe jedoch keine (Verdachts-)Diagnose gestellt werden können. Eine klare Diagnose sei jedoch Grundlage dafür, dass eine medizinische Behandlung aufgenommen werden könne, weshalb die durchge
führten diagnostischen genetischen Untersuchungen eine Pflichtleistung dar
stellten.
2.
    
Da der Streitwert 
Fr. 
20’000.-- nicht übersteigt, fällt die Beurteilung der 
Beschwerde
 in die einzelrichterliche Zuständigkeit (
§ 
11 
Abs. 
1 des Gesetzes über das Sozialversicherungsgericht, 
GSVGer
).
3
.
3
.1
    
Gemäss 
Art. 
1a 
Abs. 
2 
lit
. a 
KVG
 gewährt die soziale Krankenversicherung Leis
tungen bei Krankheit (
Art. 
3 des Bundesgesetzes über den Allgemeinen Teil des Sozialve
rsicherungsrechts, ATSG), wobei
 Krankheit nach 
Art. 
3 
Abs. 
1 ATSG jede Beeinträchtigung der körperlichen oder geistigen Gesundheit ist, die nicht Folge eines Unfalles ist und die eine medizinische Untersuchung oder Behand
lung erfordert oder eine Arbeitsunfähigkeit zur Folge hat
.
3
.2
    
Im Rahmen der obligatorischen Krankenpflegeversicherung haben die anerkann
ten Krankenkassen die Kosten für die Leistungen gemäss den 
Art. 
25 
 
31 KVG nach Massgabe der in den 
Art. 
32 - 34 KVG festgelegten Voraus
setzungen zu übernehmen (
Art. 
24 KVG). Gemäss 
Art. 
25 
Abs. 
1 KVG über
nimmt die obligatorische Krankenpflegeversicherung die Kosten für jene Leis
tungen, die der Diagnose oder Behandlung einer Krankheit und ihrer Folgen dienen. Darunter fallen nach 
Art. 
25 
Abs. 
2 
lit
. b KVG unter anderem die ärzt
lich verordneten Analysen.
    
Die entsprechende Analysenliste (AL) wird vom Departement nach Anhören der Eidgenössischen Kommission für Analysen, Mittel und Gegenstände erlassen (
Art. 
52 
Abs. 
1 
lit
. a 
Ziff. 
1 und 
Art. 
33 
Abs. 
2 KVG, 
Art. 
34 und 
Art. 
37f der Verordnung über die Krankenversicherung, KVV). Die abschliessende in der Regel jährlich überarbeitete Liste der vergütungsfähigen Analysen mit Tarif ist in Anhang 3 
c
 enthalte
n (
Art. 
60 KVV und 
Art. 
28 KLV
; 
nicht in der AS veröf
fentlicht, 
einsehbar
 unter ww
w.bag.admin.ch
).
3.3
    
Voraussetzung für eine Kostenübernahme im Rahmen der obligatorischen 
Kran
kenpflegeversicherung
 sind Wirksamkeit, Zweckmässigkeit und Wirtschaftlich
keit der Leistung (
Art. 
32 
Abs. 
1 KVG). Eine Leistung ist wirksam, wenn sie geeignet ist, das angestrebte diagnostische oder therapeutische Ziel zu erreichen (BGE 137 V 295 E.
 
6.1). Die Zweckmässigkeit fragt nach dem diagnostischen oder therapeutischen Nutzen der Anwendung im Einzelfall unter Berücksichti
gung der damit verbundenen Risiken, gemessen am angestrebten Heilerfolg der möglichst vollständigen Beseitigung der körperlichen oder psychischen Beein
trächtigung sowie allenfall
s an der Missbrauchsgefahr (BGE 
137 V 295 E. 6.2). Das Wirtschaftlichkeitserfordernis bezieht sich auf die Wahl unter mehreren zweckmässigen Diagnose- oder Behandlungsalternativen
.
 Bei vergleichbarem medizinischem Nutzen ist die kostengünstigste Variante beziehungsweise dieje
nige mit dem besten Kosten-/Nutzen-Verhältnis zu wählen. Wo es nur eine Diagnose- oder Behandlungsmöglichkeit gibt, ist nach dem allgemeinen Grund
satz der Verhältnismässigkeit (
Art. 
5 
Abs. 
2 der Bundesverfassung, BV) die Leistung zu verweigern, wenn zwischen Aufwand und Heilerfolg ein grobes Miss
verhältnis besteht (BGE 136 V 395 E.7.
4; vgl.
 
Eugster
, Krankenversiche
rung, in: 
Schweizerisches Bundesverwaltungsrecht, SBVR, 
2. 
Auflage,
 2007, S.
 
494 ff.).
3.4
    
Diagnostische Massnahmen müssen (in Abgrenzung zu Untersuchungen zur Früherkennung von Krankheiten im Sinne von 
Art. 
26 
Abs. 
1 KVG) im Zusam
menhang mit der Behandlung einer manifesten Erkrankung oder eines konkre
ten Krankheitsverdachts stehen, damit sie durch die obligatorische 
Krankenpfle
ge
v
ersicherung
 zu vergüten sind (Urteile des Bundesgerichts 9C_1011/2012 vom 1
8. 
April 2013 E.
 
2.3.1 und K 55/05 vom 2
4. 
Oktober 2005 E.
 
1.1). Sie müssen letztlich der Krankheitsbehandlung dienen (
Eugster
, 
a.a.O., S.
 
500 
Rz
 
316), wozu auch gehört, das Eintreten einer Krankheit zu verhind
ern einschliesslich eine (Erb-)
Krankheit auszuschliessen (RKUV 1995 Nr. K 957 S.
 
12, K 28/94). Das bedeutet, dass sie - bei prognostischer Beurteilung (SVR 2008 KV Nr. 1 S.
 
1, K
 
47/06 E.
 
4.1) - therapeutische Konsequenzen haben können. Trifft dies nicht zu, das heisst ist in dem Sinne der diagnostische Endpunkt erreicht, dass die Thera
pie feststeht oder keine (andere) mehr möglich ist, besteht keine 
Kosten
über
nahmepflicht
 (Urteil des Bundesgerichts 9C_1011/2012 vom 1
8. 
April 2013 E. 2.3.1; 
Eugster
, 
a.a.O.
, 
S. 500 
Rz
 320
).
3.5
    
In den einleitenden Bemerkungen zur AL in Anhang 3 KLV (in der hier an
wend
baren Fassung vom 
1. 
Januar 2012) werden Analysen von der 
Kosten
übernahme
 ausgeschlossen, bei denen schon zum Zeitpunkt der Anordnung fest
steht, dass das Resultat keine medizinisch-therapeutischen Konsequenzen hat. Im Rahmen der Änderung per 
1. 
Januar 2013 sind in den einleitenden Bemerkungen zur Analysenliste Bedingungen formuliert worden. Danach gilt Folgendes: 
    
"Die Diagnostik hat mit einer akzeptablen Wahrscheinlichkeit die Konsequenz, dass sie 
- 
einen Entscheid über Notwendigkeit und Art einer medizinischen Behand
lung oder 
- 
eine richtungsgebende Änderung der bisher angewendeten medizinischen Behandlung oder eine richtungsgebende Änderung der notwendigen Unter
suchungen (z.B. zur rechtzeitigen Verhütung, Erkennung oder Behandlung von typischerweise zu erwartenden Komplikationen) oder 
- 
einen Verzicht auf weitere Untersuchungen von typischerweise zu erwarten
den Krankheitssymptomen, Folgeerkrankungen oder Beschwerden 
    
zur Folge hat. Analysen, bei denen schon zum Zeitpunkt der Anordnung fest
steht, dass das Resultat keine der oben erwähnten Konsequenzen hat, sind von der K
ostenübernahme ausgeschlossen".
3.6
    
Nach der Rechtsprechung (Urteil des Bundesgerichts 9C_1011/2012 vom 1
8. 
April 2013 E. 2.3.2) ist die Umschreibung der Voraussetzungen für eine Ver
gütung von Analysen durch die obligatorische Krankenpflegeversicherung gemäss der Änderung per 
1. 
Januar 2013 der einleitenden Bemerkungen zur AL auch auf Sachverhalte unter Geltung der Fassung der AL vom 
1. 
Januar 2011 anzuwenden, weshalb die einleitenden Bemerkungen zur AL, in der Fassung 
vom 
1. 
Januar 2013, auch im vorliegenden Fall zum Beurteilungsmassstab zu nehmen sind
.
3.7
    
Die
 Rechtsprechung, wonach das Gericht "nicht ohne zwingende Gründe" von der Einschätzung der medizinischen Experten abweicht, hat den Beweiswert von Gerichtsgutachten zum Gegenstand und findet auf versicherungsinterne ärztli
che Beurteilungen nicht Anwendung. Berichte und Gutachten 
versicherungsin
terner
 Ärztinnen und Ärzte unterliegen wie andere Beweismittel der freien richterlichen Beweiswürdigung. Es kann ihnen Beweiswert beigemessen werden, sofern sie als schlüssig erscheinen, nachvollziehbar begründet sowie in sich widerspruchsfrei sind und keine Indizien gegen ihre Zuverlässigkeit bestehen. Im Übrigen ist richtig, dass an die Unparteilichkeit auch der 
versicherungsinter
nen
 Gutachterinnen und Gutachter ein strenger Massstab anzulegen ist. Daraus ergibt sich jedoch nicht, dass die in 
Art. 
23 OG enthaltenen generellen Ablehnungsgründe Anwendung zu finden hätten (BGE 123 V 331 E. 1c mit Hinweisen).
4.
4.1
    
In ihrem Kostengutsprachegesuch vom 1
8. 
Juni 2012 (
Urk. 
10/2) führte
n
 
Prof.
 
Dr. 
med. 
B.___
, Spezialärztin für Medizinische Genetik, Direktorin
 des 
Z.___
, und 
Dr. 
med. 
C.___
, Oberassistentin, 
aus, beim Beschwerde
führer liege eine kognitive Entwicklungsverzögerung vor, die mit auffälligen Verhaltens- und Kommunikationsweisen einhergehe. Diese 
Symp
tom
konstella
tion
 spreche für das 
Zugrundeli
egen
 
einer komplexeren gene
tischen Erkran
kung. Da die genaue Diagnose und Krankheitsursache unbekannt sei
en
, seien Prognose, zu erwartende organische Komplikationen und therapeutische Optio
nen unklar. Zur diagnostischen Klärung würden 
sie 
dahe
r eine genetische Laboranalyse im Sinne 
eine
r
 molekulare
n
 
Karyotypisierung
 (
genomische
 Reihen in-situ Hybridisierung) empfehlen, durch die hunderte verschiedene komplexe Erkrankungen diagnostiziert werden könnten. Je nach dabei festgestelltem Befund könne die Prognose für den Beschwerdeführer präzisiert werden und ergäben sich für ihn unterschiedliche medizinisch-t
herapeutische Konsequenzen (S. 1 Mitte).
    
Da die geplanten Analysen in der Analysenliste enthalten seien 
- die 
genomi
sche
 Reihen-Hybridisierung als Position Nr. 2018.05 sowie die DNA-Extraktion als Position Nr. 2021.00 - 
und
 sie
 beim Beschwerdeführer zur Diagnosefindung das zweckmässigste und wirtschaftlichste Mittel darstellten, 
sei die 
Leistungs
pflicht
 der Beschwerdegegnerin ihres Erachtens gegeben. 
E
ine in der Fachzeit
schrift 
Genetics
 in 
Medicine
 (Volume 13, 
Number
 9, September 2011) 
von Herrn 
Coulter
 
veröffentlichte neueste medizinische 
Studie bestätige
, dass sich für alle untersuchten Störungen (Entwicklungsverzögerung, Lernschwäche/geistige Behinderung, kongenitale Anomalien, autistische Erkrankungen) bei Vorliegen einer durch Reihenhybridisierung gefundenen Auffälligkeit (von 1‘792 Patien
ten bei 13.1
 %
) in 54
 %
 der Fälle direkte medizinische Konsequenzen beziehungsweise eine Behandlungsnotwendigkeit ergeben 
würden
 (S. 1 unten).
4.2
    
Mit Schreiben vom 
6. 
August 2012 (
Urk. 
10/3) 
erkundigte sich die 
Beschwerde
gegnerin
 bei den Ärzten des 
Z.___
 nach der beim Beschwerdeführer zu stellenden genauen
 Diagnose inklusive Differenzialdiagnose sowie den konkreten thera
peutischen Konsequenzen 
der e
mpfohlenen Untersuchungen.
    
In ihrer Stellungnahme vom 
2. 
Oktober 2012 (
Urk. 
10/5) 
führten Prof. 
Dr. 
B.___
 und 
Dr. 
C.___
 aus, beim Beschwerdeführer seien seitens der 
Entwicklungspädi
ater
 eine kognitive Entwicklungsverzögerung, 
eine 
Spracherwerbsverzö
gerung
 und ein auffälliges Verhalten im Sinne von autistischen Zügen festgestellt wor
den. Da seitens der Pädiater keine klare Verdachtsdiagnose habe gestellt werden können, sei der Beschwerdeführer in die Spezialsprechstunde für Medizinische Genetik zur klinischen Mitbeurteilung bezüglich der Differenzialdiagnose zuge
wiesen worden. Als ausgewiesene Fachexperten für diese Fragestellung hätten sie keinen Hinweis auf eine spezifische monogene Erkrankung feststellen kön
nen, weshalb sie 
 
internationalen Richtlinien folgend - eine 
Reihenhybridi
sierung
 
als
 indiziert erachtet hätten. Hi
erbei lasse
 sich, wenn wie im vorliegen
den Fall 
vorgängig
 nicht
 noch eine mikroskopische Chromosomenanalyse durchgeführt werde, in 18
 %
 der Fälle 
eine von hunderten verschiedener
 Diag
nosen stellen. 
F
ür die Hälfte der Diagnosen 
ergäben sich 
unterschiedlichste, unmittelbare therapeutische Konsequenzen. Es handle sich somit um ein sehr zweckmässiges und wirtschaftliches diagnostisches Verfahren. Bei unauf
f
älli
gem Befund der Reihenhybridisierung müsse nach anderen Diagnosen gesucht werden, zum Beispiel durch Stoffwechseluntersuchungen oder zerebrale Bildge
bung.
 Im Übrigen impliziere der Gesetzgeber durch die Aufnahme der 
Reihen
hybridisierung
 in die Analysenliste, dass es 
sich dabei prinzipiell um ein
 zweck
mässiges und wirtschaftliches Analyseverfahren handle.
4.3
    
Am 1
8. 
Oktober 2012 empfahl 
Dr. 
med. 
D.___
, Vertrauensarzt der 
Beschwer
degegnerin
, die Übernahme der Kosten der genetischen Untersuchun
gen abzulehnen, da keine therapeutische Konsequenz aus der Differentialdi
agnose erkennbar sei und die genetischen Untersuchungen gemäss 
Analysen
liste
 daher keine Pflichtleistung darstellten (
Urk. 
10/6).
4.4
    
Dr. 
med. 
E.___
, Vertrauensarzt der Beschwerdegegnerin, führte in seiner Stellungnahme vom 1
3. 
Juni 2013 (
Urk. 
10/13) aus, 
die Ärzte des 
Z.___
 hätten 
lediglich festgestellt, dass beim Beschwerdeführer
 vom Vorliegen einer komple
xeren genetischen Erkrankung auszugehen sei. M
ittels 
genomischer
 Reihen in-situ-Hybridisierung werde kein spezifisches Krankheitsbild gesucht, sondern es handle sich um eine unspezifische Massenuntersuchung. Wenn damit ein gene
tischer Defekt gefunden werde, werde postuliert, dass dieser für die Beeinträch
tigung verantwortlich sei. Wenn man bedenke, dass 
jeder Mensch mindestens 100 genetische Defekte habe, sei eine schlüssige Diagnose wohl kaum möglich. Zudem sei bekannt, dass ein vorhandener genetischer Defekt nicht repariert und der dadurch entstandene Schaden auch nicht behandelt werden könne. Es habe somit schon vor der durchgeführten Analyse festgestanden, dass das Resultat dieses Tests keine therapeutische K
onsequenz nach sich ziehen würde
. Somit sei die Untersuchung als unzweckmässig zu erachten. Die von Prof.
 
Dr. 
B.___
 zitierte Studie von 
Herrn 
Coulter
 vom September 2011 sei sehr umstritten. Sie sei nicht besonders wissenschaftlich
, da Herr 
Coulter
 eine Unmenge von mögli
chen multidisziplinären Abklärungsmöglichkeiten aufzähle, ohne aber eine konkrete therapeutische Möglichkeit zu erwähnen. Eben aus diesem Grund habe die
 
Heal
th
 Net National Medical 
Policy
 im 
Juni 2012
 
Stellung genommen zu 
Comparative
 
genomic
 
hybridisation
-Untersuchungen und sei 
zum Schluss gelangt, dass 
solche genetischen 
Untersuchungen medizinisch nicht notwendig seien und dass zur 
Zeit
 evidenzbasierte Daten fehlten, welche belegten, dass dies
e
 Untersuchung
en
 direkte ther
apeutische Konsequenzen nach si
ch zögen.
4.5
    
Vor dem Hintergrund der vom Beschwerdeführer in der Beschwerde geltend gemachten autistischen Zügen nahm Vertrauensarzt 
Dr. 
E.___
 am 
3. 
Sep
tember 2013 erneut Stellung (
Urk. 
10/15). Er führte aus, gemäss Guide
lines des Zentrums für Kinder- und Jugendpsychiatrie der 
A.___
 sei die Diagnose einer autistischen Störung eine klinische Diagnose. Neben 
einer 
g
enauen 
Befragung der Eltern im Rahmen eines international anerkannten „
Autism
 
diagnostic
 
interviews
“ werde das Kind klini
sch untersucht mit Hilfe einer ebenfalls international anerkannten „
Autism
 
diagnostic
 
scale
“. Gemäss dem 
Autism
 
Consortium
 von Boston Massachusetts gebe es zwar Hinweise, dass i
n Zusammenhang mit der 
Autism
 
s
p
e
ctrum
 
disorder
 genetische Defekte vorlä
gen. Guidelines für genetische Untersuchungen, insbesondere die Durchführung von 
Chromosomal
 
microarray
-Analysen
,
 seien aber n
icht etabliert. Zurz
eit seien viele Forschungsprojekte am Laufen bezüglich genetischer Defekte bei dieser Krank
heit. Es sei eine Vielzahl von genetischen Veränderungen gefunden wor
den, welche aber nicht spezifisch seien und noch weiterer Forschung benötig
ten. Ungeachtet des Resultates der genetischen Untersuchung sei aufgrund der genetischen Ursache eine Heilung nicht möglich
. Symptomatisch könne 
nach 
eingehender kinderpsychiatrischer Untersuchung ein Förderprogramm erstellt 
werden, welches Verhaltenstherapie, Ergotherapie, Musiktherapie, Kunsttherapie und logopädische Betreuung einschliesse. Diese Programme könnten sehr erfolg
reich sein, insbesondere wenn ein günstiges Umfeld hergestellt werde
 (S.
 
1). Zusammenfassen
d
 seien die durchgeführten genetischen Untersuchungen weiterhin als nicht zweckmässig zu erachten (S. 2).
5.
5.1
    
D
ie beim Beschwerdeführer
 im Mai und Oktober 2012
 durchgeführte
n geneti
schen Untersuchungen gemäss den Rechnungen vom 3
0. 
August und 2
0. 
De
zember 2012 (
Urk. 
10/8) sind allesamt im zweiten Kapitel (Genetik) der AL (in der vorliegend anwendbaren Fassung vom 
1. 
Januar 2012) enthalten; 
die mit 2800 Taxpun
kten gewichtete Reihen-Hybridis
i
erung in 
situ 
als Position Nr.
 
2018.05 
u
nd die weiteren Untersuchungen und
 
Zuschläge als Positionen Nr.
 
2005.00, Nr. 2020.00, Nr. 2021.00, Nr. 2022.00 und Nr. 2440.0
1. 
5.2
    
W
as
 
di
e 
am 2
6. 
Oktober 2012 durchgeführte Reihen-Hybridisierung in situ 
gemäss
 AL-Position Nr. 2018.0
5
 und 
die 
in-situ-Hybridisierung an 
Interphase
kernen
 gemäss AL-Position Nr. 2005.00 (samt Zuschlag gemäss AL
Position Nr.
 
2020.00
)
 sowie die bereits am 3
0. 
Mai 2012 durchgeführte 
DNA
Extra
ktion gemäss AL-Position Nr. 2021.00
 
anbelangt, so vermochten P
rof.
 
Dr. 
B.___
 und 
Dr. 
C.___
 weder in ihrem Kostengutsprachegesuch vom Juni 2012 (vorstehend E. 4.1) noch in ihrer Stellungnahme vom Oktober 2012 (vor
stehend E. 4.2) dar
zulegen, welche 
(Verdachts-)
Diagnosen sie 
damit 
zu bestätigen oder auszu
schliessen suchten und welches Spektrum konkreter Krank
heiten für sie in Frage kam. Sie zeigten auch nicht auf, in welcher Weise die 
(
Reihen-
)
Hybridisierung
en
 in situ die Behandlung des Leidens des Beschwer
de
führers im Sinne einer kog
nitiven Entwicklungsverzögerung mit auffälligen Verhaltens- und 
Kommunika
tionsweisen
 beziehungsweise autistischen Zügen
 hätte beeinflussen können. 
Sie 
hielten vielmehr fest, dass weder die genaue Diagnose noch die 
Krankheitsursa
che
 noch die therapeutischen Optionen klar seien und 
zogen die 
(
Reihen-
)
Hyb
ridisierung
en
 in situ vielmehr gerade zur dia
gnosti
schen Klärung in Betracht.
5.3
    
Dr. 
E.___
 bezeichnete die durchgeführte
n genetischen Untersuchungen
 
als nicht zweckmässig
, unter anderem
 mit der Begründung, dass es 
sich bei der 
genomischen
 Reihen-Hybridisierung in situ 
um eine unspezifische 
Massenun
tersuchung
 handle, bei der kein spezifisches Krankheitsbild gesucht werde
, und welche für den Fall, dass ein genetischer Defekt gefunden werde, 
kaum
 
eine schlüssige Diagnos
e
s
tellung ermögliche beziehungsweise 
belege, dass dieser Defekt für die feststellbaren Beeinträchtigungen verantwortlich sei
 (vorstehend E. 4.4)
.
 
Mit Blick auf die von Prof.
 
Dr. 
B.___
 und 
Dr. 
C.___
 erwähnten
, beim 
Beschwerdeführer festgestellten
 autistischen Züge legte 
Dr. 
E.___
 unter Hin
weis auf die Fachliteratur in nachvollziehbar begründeter Weise dar, dass autis
tische Störungen bislang nicht auf spezifische genetische Veränderungen hätten zurückgeführt werden können und die Diagnose einer solchen Störung eine kli
nische sei. 
Untermauert wird diese Einschätzung insbesondere durch den d
er Stellungnahme von 
Dr. 
E.___
 vom September 2013 (
Urk. 
10/15) beiliegenden Artik
el 
vom 
5. 
April 2012
 aus dem Deutschen Ärzteblatt
,
 
in welchem festge
halten wird, 
dass drei unter hohem Aufwand betriebene Genstudien zwar eine Reihe potenzieller Autismus-Gene zu Tage gefördert hätten, ein gemeinsamer genetischer Nenner aber nur selten zu erkennen gewesen 
sei.
5.4
    
Zentral
 für eine Vergütungspflicht von genetischen diagnostischen Unter
suchun
gen im Rahmen der obligatorischen Krankenversicherung ist 
gemäss den 
einleitenden Bemerkungen zur AL
 
in der seit 
1. 
Januar 2013 gel
tenden 
und 
im vorliegenden Fall 
B
eurteilungsmassstab 
b
ildenden (vgl. vorste
hend E. 3.6
) 
Fassung
,
 
dass 
solche
 Untersuchungen
 
mit 
einer akzeptablen Wahrscheinlichkeit alternativ die Konsequenz haben, dass sie einen Entscheid über Notwendigkeit und Art einer medizinischen Behandlung oder eine 
rich
tungsgebende
 Änderung der bisher angewendeten medizinischen Behandlung oder eine richtunggebende Änderung der notwendigen Untersuchungen oder einen Verzicht auf weitere Untersuchungen von typischerweise zu erwartenden Krankheitssymptomen, Folgeerkrankungen 
oder Beschwerden zur Folge haben.
5.5
    
Dr. 
D.___
 
(vorstehend E. 4.3) 
und 
Dr. 
E.___
 (vorstehend E. 4.4-5)
 verneinten e
ine thera
peutische Konsequenz 
bezüglich 
der 
beim Beschwerde
führer 
durchgeführten 
(
Reihen
-
)
Hybridisierung
en
 in situ.
 
Dr. 
E.___
 berief sich dabei auf eine Stellungnahme der 
Heal
th
 Net National Medical 
Policy
 vom
 Juni 2012,
 
gemäss welcher
 diese
 zum Schluss gelangt sei
, dass 
Comparative
 
genomic
 
hybridisation
-Untersuchungen medizinisch nicht notwendig seien und dass zur Zeit evidenzbasierte Daten fehlten, welche belegten, dass diese Untersuchungen direkte therapeutische Konsequenzen nach sich zögen.
5.6
    
Dass
 und
 wenn ja
 welche konkreten therapeutischen Konsequenzen die durchge
führten (Reihen-)Hybridisierungen in situ 
für den
 Beschwerdeführer 
(prognostisch beurteilt) hätten haben können, vermochten Prof. 
Dr. 
B.___
 und 
Dr. 
C.___
 - wie erwähnt (vorstehend E. 5.2) - nicht darzulegen. 
Sie verwiesen
 
diesbezüglich 
lediglich
 auf eine in der Fachzeitschrift 
Genetics
 in 
Medicine
 im September 2011 veröffentlichte Studie, gemäss welcher sich für alle untersuch
ten Störungen bei Vorliegen einer durch Reihenhybridisierung gefundenen Auffälligkeit in 54
 %
 der Fälle direkte medizinische Konsequenzen beziehungs
weise eine Behandlungsnotwendigkeit ergeben hätten (vorstehend E.
 
4.1).
5.
7
    
In seinem Urteil vom 2
0. 
Juni 2014 im Verfahren KV.201
2.00083 setzte sich das hiesige 
Gericht 
in E. 4.2 
mit der von Prof.
 
Dr. 
B.___
 und 
Dr. 
C.___
 
erwähnten
 
Studie
 auseinander. Es erwog, gemäss dieser Studie stehe
 als Ergebnis fest, dass von den mittels Reihen-Hybridisierung in situ untersuchten Patienten mit 
Ent
wicklungsverzögerung
, geistiger Behinderung, multiplen 
congenitalen
 Anoma
lien oder autistischen Erkrankungen lediglich 7.3
 %
 Abweichungen von der Norm im genetischen Sinne aufwiesen, und dass von diesen 7.3
 %
 der Patienten lediglich 54
 %
 eine höhere Rate für ein 
klinisches Vorgehen aufwiesen. 
Thera
peutische Konsequenzen 
seien 
sodann lediglich in 54
 %
 der 7.3
 %
 und damit 
bei
 insgesamt 3.95
 %
 der 1792 untersuchten Patienten
 resultiert
. Es 
sei
 daher einerseits davon auszugehen, dass die Entdeckung einer Chromosomenanomalie in den meisten Fällen nicht auf einen ursächlichen Zusammenhang mit den klinischen Symptomen schlie
ssen lasse.
 Diese Unsicherheit 
sei
 auch für die Frage der Zweckmässigkeit von Bede
utung, wenn davon ausgegangen we
rd
e
, dass eine möglichst genaue Diagnose beziehungsweise Kenntnis der Ursache der Symptomatik für die Wahl der Behandlung oder eine Änderung de
r Therapie mitentscheidend sei
.
5.
8
    
Vor diesem Hintergrund kann
 
festgehalten werden, dass
 lediglich 7.3
 %
 der untersuchten Pa
tienten mit einer dem Leiden des Beschwerdeführers
 vergleich
baren Gesundheitsbeeinträchtigung eine Normabweichung beziehungsweise eine Chromosomenanomalie auf
wiesen.
 
Bei einem Prozentsatz von lediglich 7.3
 %
 für genetische Normabweichungen beziehungsweise von lediglich 3.95
 %
 für therapeutische Konsequenzen kann indes nicht von einer akzeptablen Wahrscheinlichkeit im Sinne der e
inleitenden Bemerkungen zur AL
 gesprochen werden (so auch Urteil des hiesigen Gerichts KV.2012.00083 
vom 2
0. 
Juni 2014 
E. 4.2).
5.
9
    
In E.
 
5.2-3 des unveröffentlichten Urteils KV.2010.00065 vom 2
9. 
Dezember 2011, auf welches 
Prof.
 
Dr. 
B.___
 und 
Dr. 
C.___
 in ihrem 
Kostengutsprache
gesuch
 vom Juni 2012
 unter anderem 
verwies
en
 (
Urk. 
10/2 S.
 
2
), hielt das 
hiesige 
Gericht fest, weder die Analyse
n
liste in der Fassung vom 
1. 
Januar 2006 noch diejenige in der Fassung vom 
1. 
Juli 2009 machten eine therapeutische Konsequenz zur Voraussetzung für die Übernahme der Kosten einer Genanalyse unter anderem bei 
Dysmorphie
-Syndromen und mentaler Retardierung (analog – unter Bezugnahme auf noch ältere Fassungen der Analysenliste - das ver
öffentlichte Urteil des Sozialversicherungsgerichts
 KV.2006.00014 vom 
9. 
Juli 2007
 E. 5.3).
 
Die einleitenden Bemerkungen der vorliegend relevanten Fassung vom 
1. 
Januar 2012 sowie der per 
1. 
Januar 2013 geänderten Fassung enthalten
 indes
 den ausdrücklichen Hinweis, dass Analysen, bei denen schon zum Zeit
punkt der Anordnung feststeht, dass das Resultat keine medizinisch-therapeu
tischen Konsequenzen hat, von der Kostenübernahme ausgeschlossen seien (vgl. vorstehende 
E. 3
.3-4). Eine analoge Anwendung der Erwägungen des Urteils vom 2
9. 
Dezember 2011 auf den vorliegenden Fall scheidet also bereits deshalb aus, weil diese Erwägungen gestützt auf eine vorliegend nicht mehr anwend
bare, anderslautende Fassung der Analysenliste ergingen.
5.
10
    
Nach dem Gesagten erweisen
 sich die am 2
6. 
Oktober 2012 durchgeführte
n
 
(
Rei
hen-
)
Hybridisierung
en
 in situ
 nicht als zweckmässige und folglich auch nicht als wirtschaftliche diagnostische Massnahme
n
, zumal 
gemäss
 
Dr. 
E.___
 
(vgl. vorstehend E. 4.5) 
davon aus
gegangen werden kann
, dass 
die 
Beeinträchti
gungen des
 Beschwerdeführer
s
 - unbesehen v
on einem
 genetischen 
Abklä
rungsresultat
 -
 symptomatischen Therapien zugänglich sind
.
5.11
    
Was schliesslich
 
die bereits am 3
0. 
Mai 2012 
durchgeführte Untersuchung gemäss AL-Position Nr. 2440.01
 
(
Angelman
-Syndrom: Nukleinsäure-Amplifi
kation mit anschliessender Postamp
lifikations-Modifikation, inklusive 
die dem Amplifikations- und Detektionsprozess vorangehende Modifikation gemäss AL
Position Nr. 2022.00
)
 anbelangt (vgl. Rechnung vom 3
0. 
August 2012, 
Urk. 
10/8 S. 1), 
äusserten sich
 
weder Prof.
 
Dr. 
B.___
 und 
Dr. 
C.___
 noch 
Dr. 
D.___
 
noch
 
Dr. 
E.___
 
- im Sinne einer prognostischen Beurtei
lung - zu 
den
 t
herapeutischen Konsequenzen 
dieser Untersuchung.
 
D
iese Unter
suchung 
wurde im 
Kostengutsprachegesuch
 von Prof.
 
Dr. 
B.___
 und 
Dr. 
C.___
 
(
Urk. 
10/2) 
denn auch nicht erwähnt.
    
Beim 
Angelman
-Sy
n
d
rom handelt es sich um ein
 neurogenetisches Krankheits
bild mit psychischer und motorischer Entwicklungsverzögerung und angebore
ner Intelligenzstörung
. Symptome sind eine fehlende Sprachentwicklung, ein steifer, breitbeiniger Gang, ein verminderter Muskeltonus, ein unmotiviertes Lachen, Epilepsie, Mikrozephalie, Schädel- und 
Gesichtsdysmorphien
, häufig Skoliose in der Pubertät, Hypopigmentation, Strabismus, eventuell
 eine
 
O
ptikus
atrophie
 oder Pigmentstörungen von 
Choroidea
 und Iris;
 des weiteren typische EEG-Veränderungen.
 In 60
 
bis 80
 %
 der Fälle ist eine 
Deletion
 im pro
ximalen Abschnitt des langen Arms des mütterlichen Chromosoms 15 für die Symptome ver
antwortlich. In
 20
 %
 der Fälle 
sind 
keine Störungen des Erbguts nach
weisbar. Als Therapieformen in Frage kommen Pharmakotherapie, symptomatische Therapie in Form von Ergotherapie, Sprachtherapie und Physio
the
rapie sowie chirurgische Therapie
 (Pschyrembel, Psychiatrie, Klinische Psycho
logie, Psychotherapie, Berlin/New York 2009, S. 43
).
    
    
Die von 
Prof. 
Dr. 
B.___
 und 
Dr. 
C.___
 
beim Beschwerdeführer 
beschriebenen Symptome
 (
kognitive Entwicklungsverzögerung, 
Spracherwerbsverzögerung auf
fälliges
 Verhalten im Sin
n
e von autistischen Zügen
) scheinen
 zumindest
 
teilweise 
auf das Krankheitsbild des 
Angelman
-Syndroms 
zuzutreffen. Viele der weiteren Symptome scheinen 
allerdings
 
auch 
nicht vorzuliegen beziehungs
weise solche wurden
 seitens Prof. 
Dr. 
B.___
 und 
Dr. 
C.___
 zumindest nicht erwähnt.
 Nachdem 
i
m Falle des Beschwerdeführers 
aber jedenfalls 
nicht ersicht
lich ist, dass die durchgeführte Untersuchung 
gemäss AL
Position Nr. 2440.01
 
(inklusive der AL-Position Nr. 
2022.00)
 
therapeutische Konsequenzen im Sinne von über die von 
Dr. 
E.___
 beschriebenen symptomatische
n
 Therapieformen hinausgehende
n
 Therapien hätte haben können, ist letztlich auch die Zweck
mässigkeit der durchgeführten
 Untersuchung gemäss AL-Position Nr. 2440.01 
(inklusive der AL-Position Nr. 2022.00) zu verneinen.
5.12
    
Zusammenfassend ist nicht zu beanstanden, dass die Beschwerdegegnerin mit 
Verfügung vom 2
2. 
April 2013 (
Urk. 
10/11) 
und dem diese bestätigenden 
Ein
spracheentscheid
 vom 2
6. 
Juni 2013
 (
Urk. 
2) ihre Leistungspflicht für die im Mai und Oktober 2012 im 
Z.___
 durchgeführten genetischen Untersuchungen verneinte. Die dagegen erhobene Beschwerde ist daher abzuweisen.
Die Einzelrichterin erkennt:
1.
    
Die Beschwerde wird abgewiesen.
2.
    
Das Verfahren ist kostenlos.
3.
    
Zustellung gegen Empfangsschein an:
- 
Y.___
- 
Assura
- 
Bundesamt für Gesundheit
4.
    
Gegen diesen Entscheid kann innert 
30 Tagen
 seit der Zustellung beim Bundesgericht Beschwerde eingereicht werden (
Art. 
82 ff. in Verbindung mit 
Art. 
90 ff. des Bundes
gesetzes über das Bundesgericht, BGG). Die Frist steht während folgender Zeiten still: vom siebten Tag vor Ostern bis und mit dem siebten Tag nach Ostern, vom 1
5. 
Juli bis und mit 1
5. 
August sowie vom 1
8. 
Dezember bis und mit dem 
2. 
Januar (
Art. 
46 BGG).
    
Die Beschwerdeschrift ist dem Bundesgericht, Schweizerhofquai 6, 6004 Luzern, zuzu
stellen.
    
Die Beschwerdeschrift hat die Begehren, deren Begründung mit Angabe der Beweis
mit
tel und die Unterschrift des Beschwerdeführers oder seines Vertreters zu ent
halten; der angefochtene Entscheid sowie die als Beweismittel angerufenen Urkunden sind beizulegen, soweit die Partei sie in Händen hat (
Art. 
42 BGG).
Sozialversicherungsgericht des Kantons Zürich
Die EinzelrichterinDie Gerichtsschreiberin
SagerRyf