zh_sozialversicherungsgericht · IV.2019.00716 · 2020-06-05 · de
Ein Geburtsgebrechen Ziffer 326 GgV (in casu bei einem aHUS bzw. komplement-vermittelten HUS) ist nicht ausgewiesen. Keine Kostengutsprache für medizinische Massnahmen gemäss Art. 13 IVG. (BGE 8C_448/2020)


Sozialversicherungsgericht
des Kantons Zürich
IV.2019.00716
 
 
V. Kammer
Sozialversicherungsrichter Vogel, Vorsitzender
Sozialversicherungsrichterin Philipp
Ersatzrichterin Gasser Küffer
Gerichtsschreiberin Muraro
Urteil
 vom 
5. Juni 2020
in Sachen
X.___
,
 geb. 2012
Beschwerdeführer
gesetzlich vertreten durch die Mutter 
Y.___
gegen
Sozialversicherungsanstalt des Kantons Zürich, IV-Stelle
Röntgenstrasse 17, Postfach, 8087 Zürich
Beschwerdegegnerin
Sachverhalt:
1.
    
Der 2012 geborene 
X.___
 musste am 7. Juli 2016 erst
mals wegen einer Episode eines 
h
ämolytisch
-urämischen Syndroms (HUS) 
im 
Z.___
 
hospitalisiert werden
; es wurde eine 
Peritoneal
dialyse
 (Blutreinigung im Bauchraum) durchgeführt.
 
A
m 12. November 2018 wurde er ein zweites Mal wegen eines HUS auf die Notfallstation gebracht
; ihm wurden 
Immunsuppressiva
 (
Eculizumab
) verabreicht
 (Urk. 10/6/5
; vgl. auch Urk. 10/12/7-12
). Am 25. Januar 2019 (Eingangsdatum) ersuchten die Eltern des Versicherten als dessen gesetzliche Vertreter die Sozialversicherungsanstalt des Kantons Zürich, IV-Stelle, um 
Zusprache
 medizinischer Massnahmen für d
as Geburtsgebrechen Ziffer 326 
(Urk. 10/1).
 
Prof. Dr. 
med.
 
A.___
, Leiten
der Arzt am 
Z.___
, Pädiatrische Ne
phrologie, hielt in seinem B
ericht vom 19. März 2019 fe
st, es liege ein atypisches HUS
 
vor, bei 
Eculizumab
-Therapie seit dem 12. November 2018 und einer Doppelniere 
links
 (Geburtsgebrechen Ziffer 342)
. Anfänglich sei man von einem 
typischen HUS ausgegangen
, bis es am 12. November 2018 zu einer zweiten Episode gekommen sei. Bezüglich der gene
tischen Abklärung werde noch auf Kostengutsprache des Krankenversicherers gewartet. Die Fami
lie sei Ende 2018 nach Zürich 
gezogen, weshalb der Versicherte seither im 
B.___ 
behandelt werde (Urk. 10/7/4 f.). Für 
die Behandlung des 
Geburtsgebrechen
s
 Ziffer 342 
(Missbil
dungen, Doppelbildungen und Defekte der Nieren, inklusive Hypoplasien, 
Agenesien
 und 
Dystopien
) 
erteilte die IV-Stelle 
mit Mitteilung vom 9. Mai 2019 ab dem 25. Januar 2018 bis am 31. Dezember 2032 (Vollendung des 20. Alters
jahres) 
Kosteng
utsprache (Urk. 10/10). 
Mit Vorbescheid vom 9. Mai 2019 stellte 
sie
 in Aussicht, keine Ko
stengutsprache für medizinische
 Massnahmen im Zusammenhang 
mit dem Geburtsgebrechen Ziffer 
326 
(angeborenes Immun-Defekt-Syndrom
 
[IDS]) 
zu erteilen (Urk. 10/11). 
Dagegen erhob der Versicherte mit Eingabe vom 1. Juni
 2019 Einwand (Urk. 10/13). Dr. 
med.
 
C.___
, Oberarzt am 
B.___
, Nephrologie, erstattete am 30. August 2019 eine Stellung
nahme und stellte ebenfalls die Diagnose eines komplementvermittelten (atypi
schen) HUS
. Er hielt überdies fest, er sei sich 
nicht sicher, unter welcher Ziffer der Geburtsgebrechen die
 Diagnose 
einzuordnen sei. In Frage kämen die Ziffern 341 (Kongenitale 
Glomerulo
- und 
Tubulopathien
) oder 326
. Letzteres sei aber sicher
lich korrekt
 (Urk. 10/19/1-2).
 Der Regionale Ärztlich
e Dienst (RAD), Prof. Dr. med. D.___
, Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin, nahm am 5. September 2019 Stellung 
und gelangte zum Schluss, aus versicherungsmedizinischer Sicht bestehe im Zusammenhang mit der Symptomatik keine Grundlage für Leistungs
ansprüche nach den Ziffern 326 oder 341 der
 
Verordnung über Geburtsgebrechen (
GgV
). Auch eine Zuordnung zur Ziffer 342 sei nicht möglich (Urk. 10/21). Mit Vorbescheid vom 11. September 2019 kündigte die IV-Stelle deshalb an, auch keine Kostengutsprache für medizinische Massnahmen für das Geburtsgebrechen Ziffer 341 
zu übernehmen (Urk. 10/22). Das Leistungsbegehren betreffend Kostengutsprache für 
medizinische Massnahmen für
 das Geburtsgebrechen Ziffer
 
326 wurde mit Verfügung vom 11. September 2019 abgewiesen
 (Urk. 2
 [= Urk. 10/23]
).
2.
    
Dagegen erhob der Versicherte am 10. Oktober 2019 Beschwerde und beantragte die Aufhebung der angefochtenen Verfügung sowie 
die 
Kostengutsprache für medizinische Massnahmen im Zusammenhang 
mit dem Geburtsgebrechen Ziffer 
326 (Urk. 1). 
Mit Beschwerdeantwort vom 2. Dezember 2019 beantragte die Beschwerdegegnerin die Abweisung der Beschwerde (Urk. 8) unter Beilage einer neuen Stellungnahme des RAD vom 
28. November 
2019 (Urk. 9). Im Rahmen des zweiten Schriftenwechsels hielten die Parteien an ihren Anträgen fest (Replik vom 14. Januar 2020 [Urk. 13] und Duplik vom 27. Januar 2020 [Urk. 16]
 mit weiteren Stellungnahmen der behandelnden Ärzte und des RAD
). Mit Eingabe vom 12. Februar 2020 äusserte sich der Beschwerdeführer erneut zur Sache (Urk. 20
; unter Beilage einer weiteren Stellungnahme der behandelnden Ärzte [Urk. 21]
), was der Beschwerdegegnerin am 18. Februar 2020 mitgeteilt wurde (Urk. 22). 
Das Gericht
 zieht in Erwägung:
1.
    
1.1
    
Versicherte haben bis zum vollendeten 20. Altersjahr Anspruch auf die zur Behandlung von Geburtsgebrechen (Art. 3 Abs. 2 des Bundesgesetzes über den Allgemeinen Teil des Sozialversicherungsrechts [ATSG]) notwendigen medizinischen Massnahmen (Art. 13 Abs. 1 des Bundesgesetzes über die Invalidenversicherung [IVG]). Der Bundesrat bezeichnet die Gebrechen, für welche diese Massnahmen gewährt wer
den. Er kann die Leistung ausschliessen, wenn das Gebrechen von geringfügiger Bedeutung ist (Art. 13 Abs. 2 IVG).
    
Als Geburtsgebrechen gelten diejenigen Krankheiten, die bei vollendeter Geburt bestehen (Art. 3 Abs. 2 ATSG in Verbindung mit Art. 1 Abs. 1 Satz 1 
GgV
). Die blosse Veranlagung zu einem Leiden gilt nicht als Geburtsgebrechen. Der Zeit
punkt, in dem 
ein Geburtsgebrechen als solches erka
nnt wird, ist unerheblich (Art. 1 Abs. 
1 
GgV
). Die Geburtsgebrechen sind in der Liste im Anhang aufge
führt. Das Eidgenössische Departement des Innern kann die Liste jährlich anpas
sen, sofern die Mehrausgaben einer solchen Anpassung für die Versicherung insgesamt drei Millionen Franken p
ro Jahr nicht übersteigen (Art. 1 Abs. 
2 
GgV
). Als medizinische Massnahmen, die für die Behandlung eines Geburtsgebrechens notwendig sind, gelten sämtliche Vorkehren, die nach bewährter Erkenntnis der medizinischen Wissenschaft angezeigt sind und den therapeutischen Erfolg in einfacher und zwec
kmässiger Weise anstreben (Art. 
2 
Abs.
3 
GgV
).
1.2
    
Die IV übernimmt di
e notwendigen und ärztlich ange
ordneten medizi
nischen Massnahmen, welche wirk
sam, einfach und zweckmässig (WZW-Kriterien) sind (Urt
eil des 
BGer
 8C_289/2010 vom 6. Dezember 2010, E. 
2.1). Zu den medizini
schen Massnahmen der IV zählen Medikamente, chirurgische Eingriffe, Physio
therapien, Psychotherapien und Ergotherapien sowie Behandlungsgeräte, welche die oben genannten Kriterien erfüllen
 (
Kreisschreiben über die medizinischen Eingliederungsmassna
hmen der Invalidenversicherung [
KSME
], gültig ab 1. Juli 2019, 
Rz
. 6.1
)
.
1.3
    
Beim Geb
urtsgebrechen im Sinne von Ziffer
 326 
GgV
 Anhang
 handelt es sich um ein a
ngeborenes Immun-Defekt-Syndrom (IDS)
.
 
Sekundäre Immundefekte zum 
B
eispiel
 bei Infektionskrankheiten gelten nicht als angeboren
 (
KSME
 
Rz
. 326.1
).
 
2.
    
2.1
    
Die Beschwerdegegnerin erwog in der angefochtenen Verfügung im Wesentli
chen, es liege mit überwiegender Wahrscheinlichkeit kein atypisches, sondern ein typisches HUS vor, wobei es sich um ein erworbe
nes akutes Nierenleiden handle. Nur beim Nachweis von Mutationen, welche hier nicht vorlägen, könne eine wei
tergehende Prüfung erfolgen, ob die nachgewiesenen Mutationen als ursächlich oder gemäss Art. 1 Abs. 1 
GgV
 als blosse V
eranlagung einzuschätzen wären (Urk. 2).
2.2
    
Der Beschwerdeführer wand
te demgegenüber ein, er leide an einem
 atypischen HUS
 (
aHUS
)
, bei welchem es sich um einen genetischen Geburtsfehler handle. Eine erworbene akute Nierenerkrankung liege nicht vor, sonde
rn eine genetische Anomalie respektive
 Anomalien im Komplementsystem. Die Krankheit sei ausserdem keine Nierenerkrankung. Der Schaden an den Nieren sei eine Neben
wirkung des 
aHUS
 (Urk. 1).
2.3
    
Im Rahmen des zweiten Schriftenwechsels (Replik [Urk. 13] und Duplik [Urk. 16]) wiederholten die Parteien ihre Standpunkte. Der Beschwerdeführer 
hielt auch in seiner
 Stellungnahme vom 12. Februar 2020 (Urk. 20)
 an der bisherigen Begrün
dung fest. 
3.
3.1
    
Im Verlegungsbericht der Intensivstation des 
Z.___
 
vom 14. Juli 2016 
über die 
Hospitalisation
 des Beschwerdeführers vom 7. Juli 2016 bis zur Verlegung auf die Pädiatrie am 13. Juli 2016 
wurden die folgenden Diagnosen aufgeführt:
- 
Hämolytisch
-urämisches Syndrom (Hb mind. 71g/l)
- 
Thrombozytopenie
 (
Tc
 min 23
G/L)
- 
Peritonealdialyse
 vom 8.
 
bis 12.
 
Juli 2016
- 
Doppelniere links
Im Bericht wurde unter anderem festgehalten, dass der Beschwerdeführer bei Ver
dacht auf ein 
nephrotisches
 Syndrom zugewiesen worden sei. Er habe seit zwei Tagen Fieber bis 38.5° C und intermittierendes Erbrechen, unter Angabe von Bauchschmerzen, gehabt. Durchfall sei nicht vorhanden gewesen. Hinweise auf eine Gastroenteritis hätten sich nicht gefunden wä
h
ren
d
 des stationären Aufent
haltes, die Stuhldiagnostik in Bezug auf EHEC stehe noch aus. Der Rachenabstrich habe zwar einen positiven Befund für Gruppe-A Streptokokken ergeben, da aber von 
Anfang an der Verdacht auf ein 
H
ämolytisch
-urämisches Syndrom (HUS)
 bestanden habe, habe man auf eine antibiotische Behandlung verzichtet. Ein Bak
terienwachstum bei Untersuchung des Mittelstrahlurins habe nicht nachgewiesen werden können. Das Dialysat in einer aeroben Flasche sei ohne Bakterien gewesen (Urk. 10/12/8 f.). 
3.2
    
Im Bericht des 
Z.___
, Pädiatrische Hämatologie/Onkologie, vom 3. Januar 2019 
(Urk. 10/12/11 f.) 
führte Prof. 
A.___
, Leitender Arzt, aus, der Beschwer
deführer sei vom 27. bis 28. Dezember 2018 auf der Pädiatrie hospitalisiert gewesen. Am 12. November 2018 sei es zu einer zweiten Episode eines HUS ge
kommen. 
Im Bericht wurde neu
 die Diagnose eines 
aHUS
 
gestellt, welches mit 
Ecu
lizumab
 behandelt worden sei (5 
x). Es seien zudem diverse Impfungen durch
geführt worden. 
3.3
    
Im Bericht des 
B.___
 
vom 30. August 2019 stellte Dr. 
med.
 
C.___
, Oberarzt, die Diagn
ose eines komplementvermittelten
 HUS. Klinisch und labor
chemisch liege ein solches vor. Bei der ersten Episode der Erkrankung sei noch von einem sogenannten typischen HUS ausgegangen worden, allerdings habe kein Erregernachweis geführt werden können. 
Ebensowenig
 bei der zweiten Epi
sode. Allerdings sei die 
Wahrscheinlichkeit, zweimal an dieser doch seltenen Erkrankung (typisches HUS) zu erkranken
,
 nahezu bei 0. Wesentlich wahrschein
licher und durch die Laborbefunde gestützt sei ein sogenanntes komplement-vermitteltes HUS. Hierfür sprächen das zweimalige Auftreten, der Nachweis des erhöhten terminalen Endkomplexes und insbesondere auch das Ansprechen auf die Behandlung mit dem C5-Antikörper 
Eculizumab
. In der humangenetischen Abklärung habe allerdings keine pathogene Mutation nachgewiesen werden kön
nen (der schriftliche Befund liege leider noch nicht vor). Allerdings sei bekannt, dass teilweise nur in 40-60 % der Fälle eines komplement-vermittelten HUS der Nachweis von Mutationen gelinge. Ein Nachweis einer Mutation sichere die Diagnose und gebe gegebenenfalls Auskunft über ein 
Rezidivrisiko
, welches im Fall des Beschwerdeführers allerdings schon mit einem Rezidiv belegt sei. Der Nachweis einer Mutation sei damit nicht zur Diagnosestellung notwendig. Es handle sich um eine angeborene und nicht um eine erworbene Ursache (Urk. 10/19
; vgl
. auch die Stellungahme von Dr. 
C.___
 vom 7. Oktober 2019 [Urk. 10/24] sowie von Prof. 
A.___
 vom 28. September 2019 [Urk. 10/25]
). 
3.4
    
Der 
RAD,
 Prof. Dr. med.
 
D.___
, Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin, hielt in seiner Stellungnahme vom 5. September 2019 fest, es bestehe keine Grundlage für Leistungsansprüche gemäss 
GgV
. Ein Geburtsgebrechen sei er
st
 bei Nachweis einer Mutation ausgewiesen. Das HUS werde nicht als angeborenes, sondern als erworbenes akutes Nierenleiden bezeichnet, welches neben Infekten und entsprechenden Toxinen unter anderem durch eine ganze Reihe von Nahrungs
mitteln und 
durch 
mehr als 50 Medikamente ausgelöst werden könne. 
In der mitgeschickten Übersicht über das 
aHUS
 bei Erwachsenen werde berichtet, dass auch beim Vorliegen einer schweren Mutation im Bereich der Komplement-Gene nur weniger als die Hälfte der Mutationsträger an einem 
aHUS
 erkrankten und dass bei 39-70 % der Erkrankten auslösende Faktoren beschrieben würden. Bei Nachweis von Mutationen hätten sich prognostische, aber keine therapeuti
schen Unterschiede ergeben. Das Leiden sei in den meisten Fällen erworben (Urk. 10/21/2). 
3.5
    
In seiner Stellungnahme vom 
28. September 2019 führte Prof. 
A.___
 unter ande
rem aus, beim Beschwerdeführer müsse von einem 
aHUS
 au
sgegangen we
r
den, da es zu einer zweiten Episode eines HUS gekommen sei. Im Kindesalter seien 
aHUS
 im Allgemeinen auf angeborene Ursachen zurückzuführen, in erster Linie auf angeborene Defekte im Komplementsystem, Mutationen einer den von Wil
lebrand Faktor spaltenden Protease (ADAMTS 13) oder kongenitale intrazelluläre Defekte des Vitamin-B12 Metabolismus (
Cobalamin
 
disease
). Da die 
beiden letz
ten Gründe bei
m 
Beschwerdeführer ausgeschlossen worden seien und auch keine andere bekannte mögliche Ursache vorliege, bleibe also ein angeborener Defekt im Komplement-System als Ursache übrig. Dementsprechend sei eine genetische Abklärung eingeleitet worden. Richtig sei, dass beim Beschwerdeführer keine zum heutigen Zeitpunkt bekannte Mutation habe gefunden werden können, was allerdings einen Komplementdefekt in keiner Weise ausschliesse. Es seien einfach noch nicht alle Mutationen bekannt, die zu diesem Krankheitsbild führten
 (Urk. 3/1; vgl. auch die Stellungnahme von Dr. 
C.___
 vom 7. Oktober 2019 [Urk. 3/2])
. 
3.6
    
Der RAD hielt in seiner Stellungnahme vom 28. November 2019 
als Fazit 
fest, 
die Befunde könnten mit überwiegender Wahrscheinlichkeit als Folge eines akuten Infektes und/oder als Fol
ge erworbener Autoantikörper gegen
 den hier am deut
lichsten verminderten Komplementfaktor CH50 interpretiert werden. Aus versi
c
herungsmedizinischer Sicht seien
 damit keine Leistungsansprüche ausgewiesen (Urk. 9). 
3.7
    
Prof. 
A.___
 u
nd Dr. C.___ (sowie Dr. 
E.___
, Oberärztin Kindernephrologie 
am 
B.___
) 
erwiderten
 in ihrer undatierten Stellungnahme 
(als Antwort auf die 
Stellungnahme des RAD vom 28. November 2019
)
, dessen dargelegte Interpreta
tion sei
 aus (kinder-)
nephrologischer
 und immunologischer Sicht n
icht korrekt beziehungsweise
 falsch. Es habe beim Beschwerdeführer 
bisher in mehreren autoimmunologischen Untersuchungen keinen Antikörpernachweis
 gegeben. Ein vorangegangener Infekt sei
 durchaus wahrscheinlich und für die Auslösung einer 
aHUS
-Episode auch nicht untypisch, da die allgemein anerkannte Hypothese zur Genese einer Komplementaktivierung und der akuten thrombotischen 
Mikroan
giopathie
 im Rahmen eines 
aHUS
 das Vorhandensein ei
nes Triggers im Vorfeld vermute
. Dies l
asse
 allerdings nicht den Schluss auf erworbene 
–
 und bei
m Beschwerdeführer bisher nie nachgewiesene –
 Autoantikörper zu. Der vom Autor erwähnt
e „Komplementfaktor CH50" stelle
 eigentlich die 
gesamthämolytische
 
Komplementaktivität dar. Der CH5
O-Test s
telle
 einen globalen Test zur Aktivi
tätsbestimmung des (klassischen) Weges des Komp
lementsystems dar und ent
spreche
 der 
Lysekapazität
 dieses 
klassischen Weges. Damit handle
 es 
s
ich n
icht um ein Antigen, gegen das – 
wie vom 
RAD beschrieben –
 Antikörper gebildet werden könn
t
en
 (Urk. 14/1)
.
3.8
    
Der RAD gelangte in seiner Stellungnahme vom 23. Januar 2020 unter Angabe diverser medizinischer Fachpublikationen zum Schluss, 
beim Beschwerdeführer hätten bei der 1. 
Episode
 Infektionshinweise vorgelegen
. 
Im
 Rachenabstrich 
hät
ten
 sich Streptokokken 
gefunden 
bei gleichzeitig geröteten und vergrösserten To
nsillen, 
regionalen Lymphknoten
vergrösserungen, Fieber bis zu 39,7 Grad
,
 und die 
sonografischen
 Befunde Blase/Niere/Milz 
seien
 als vereinbar mit einem Infekt wie bei HUS bewertet 
worden (Arztbericht 
Z.___
 14. Juli 
2016). Aus versiche
rungsmed
izinischer Sicht fänden
 sich bisher keine Merkmale, die für das Vorlie
gen 
eines angeborenen Leidens sprä
chen, da das Vorliegen eines Rezidivs und Hinweise
 für die Wirksamkeit von 
Eculizu
mab
 nicht als Trennkriterien zwischen 
angeboren/erworben geeignet seien
 
und 
da keine Mutation 
habe gefunden wer
den können (Urk. 17)
.
3.9
    
Mit Stellungnahme vo
m 9. Februar 2020 hielten Prof. 
A.___
 und Dr. 
C.___
 
wiederum 
daran fest, dass es aus 
nephrologischer
 Sicht keinen begründeten Zwei
fel an der Diagnose eines 
aHUS
 gebe und dies mit hoher Wahrscheinlichkeit auf der Grundlage eines genetischen Defektes d
es Komplementsystems (Urk. 21).
4.
    
4.1
    
Unbestritten und ausgewiesen ist, dass beim Beschwerdeführer ein 
h
ämolytisch
-urämisches Syndrom (HUS) festgestellt wurde. 
Da das 
hämolytisch
-urämische Syndrom (HUS) im Kindes- und Jugendalter nicht in den AWMF-Leitlinien enthalten ist (
AWMF: 
Arbeitsgemeinschaft der Wissen
schaftlichen Me
dizinischen Fachgesellschaften), erachtete die Gesellschaft für Pädiatrische Nephrologie
 (D)
, welche seit Jahrzehnten mit dem Krankheitsbild vertraut ist, die Erstellung einer pädiatrischen Leitlinie für notwendig. Das Ziel dieser
 Leitlinie sind Literatur- und 
k
onsensusbasierte
 Empfehlungen zur Eintei
lung, Diagnostik und Therapie des 
hämolytisch
-urämischen Syndroms im Kindesalter (vgl. die
 Leitlinie 166/002 – S2
k
 
zum 
h
ämolytisch
-urämischen Syn
drom im Kindesalter
,
 
S. 2 
[
Stand 11/2016, gültig bis 31.10.2021
]
, einsehbar unter: 
https://www.awmf.org/leitlinien/detail/ll/166-002.html
)
. 
Das 
hämolytisch
-urämische Syndrom (HUS, ICD-10 D59.3) ist 
entsprechend der Leitliniendefinition 
eine häufige Ursache des akuten, dialysepflichtigen Nieren
versagens im Kindesalter. Das HUS ist definiert durch die Trias 
mikroangiopathi
sche
, 
hämolytische
 Anämie (MAHA), 
Thrombozytopenie
 und akute Nieren
funktionseinschränkung (
acute
 
kidney
 
injury
, AKI). Histologisch und patho
physiologisch liegt der Erkrankung eine thrombotische 
Mikroangiopathie
 (TMA) zu Grunde. Hierbei kommt es zur Schädigung von Endothelzellen und zur Bildung von 
thrombotischen Verschlüssen in den kleinen Gefäßen
 (vgl. die Leitlinie 166/002 – S2k S. 3)
.
 
Nach dem aktuellen Stand der Wissenschaft (2016) erfolgt eine Einteilung in (1) STEC-HUS, (2) Komplement-vermitteltes HUS sowie (3) weitere HUS-Formen
 (vgl. die Leitlinie 166/002 – S2k S. 3-5)
. 
(1) 
Im Kindesalter wird das HUS in etwa 90 % der Fälle durch eine Infektion mit 
Shigatoxin
 bildenden 
enterohämorrhagischen
 E. coli (EHEC, synonym auch STEC oder VTEC) ausgelöst (STEC-HUS). Die Endothelzellschädigung erfolgt über das freigesetzte Toxin (vgl. die genannte Leitlinie 166/002 – S2k S. 3). 
(2) 
Bei 5-10
 
% der päd
iatrischen Patienten liegt ein k
omplement-vermitteltes HUS vor, insgesamt ist die Erkra
nkung mit einer Inzidenz von 2:1'000’
000 sehr selten. Pathophysiologisch kommt es primär zu einer unkontrollierten Aktivierung des alternativen Wegs der Komplementaktivierung auf der Endothelzellober
fläche in den Nieren und anderen
 Organe
n
. Durch Bildung von C5b-9 Komplexen kommt es zur Schädigung des Endothels mit konseku
tiver TMA. Ursächlich hierfür sind genetisch bedingte oder erworbene Regu
lationsstörungen des alternativen Wegs der Komplementaktivierung. Diese Patienten sind zum Teil durch rekurrierende Verläufe und eine familiäre Häu
fung charakterisiert. Bei 60-70% der Patienten finden sich Mutationen in den Genen von Faktor H (FH), Faktor I (FI), Faktor B (FB), C3 oder in den Kom
plementregulatoren Membrane-
Cofaktor
-Protein (MCP) und 
Throm
bomodulin
. In etwa 3-6
 
% der Fälle sind erworbene Antikörper gegen Faktor H, oft in Kombination mit 
Deletionen
 oder 
Rearrangements
 der Genab
schnitte, die für die 
Complement
 
Factor
 H-
related
 Proteins (CFHR) kodieren, ursächlich für die Erkrankung. Diese Genese scheint bei Kindern noch häufi
ger zu sein als bei Erwachsenen.
(3) 
Zu den weiteren HUS-Formen zählen seltene, angeborene und erworbene Ursachen eines HUS
 (Pneumokokken-assoziiertes HUS, 
DGKE-Mutationen
, 
Cobalamin
 C Mangel
 oder 
HUS bei anderen Grunderkrankungen
).
Aktuelle pathophysiologische Erkenntnisse legen nahe, dass diese Einteilung nicht endgültig ist. Es hat sich gezeigt, dass es auch bei durch Infektionen-
getriggerten
 HUS-Formen wie dem STEC-HUS oder dem Pneumokokken-assozi
ierten HUS zu einer Komplementaktivierung kommen kann. Auch wurden bei Patienten mit Pneumokokken-assoziiertem HUS Mutationen im Komplement
system nachgewiesen, was die Vulnerabilität einzelner Individuen bezüglich der Entwicklung eines HUS bei 
einer Infektion erklären könnte. Somit scheint das Komplementsystem bei vielen HUS-Formen eine wichtige Rolle zu spielen (
vgl. die Leitlinie 166/002 – S2k S. 5).
Hinweisend auf ein k
omplement-vermitteltes HUS sind in der Regel ein akutes Nierenversagen und ein rezidivierender Verlauf mit progredienter chronischer Niereninsuffizienz in ca. 50 % der Fälle. Eine arterielle Hypertonie ist fast immer vorhanden. Häufig geht der ersten Manifestation eine akute Infektion voraus, welche in 40 % der Fälle mit einer Diarrhoe einhergeht. Wegweisend sind auch eine positive Familienanamnese und ein junges oder spätes Erkrankungsalter bei Erstmanifestation (vgl. die Leitlinie 166/002 – S2k S. 7).
4.2
    
Da die behandelnden Fachärzte keine Anhaltspunkte für das Vorliegen eines STEC-HUS (1) oder für weitere HUS-Formen
 
(3) finden konnten, 
lässt sich a
us medizinischer Sicht durchaus 
nachvollziehen
, 
dass 
sie 
die Diagnose eines 
kom
plement
-vermittelten HUS 
(2) im Sinne einer Ausschlussdiagnose
 stellten (vgl. E. 4.1).
 
Für die Behandlung des 
Beschwerdeführers
 war dies auch von zentraler Bedeutung. 
Bei einem komplement-vermittelten HUS 
ist die Wirksamkeit von 
Eculizumab
 belegt und 
zwar 
unabhängig von der zur Erkrankung führenden Komplement-Anomalie. 
Eculizumab
 wird daher als first-
line
 Therapie beim 
kom
plement
-vermittelten HUS empfohlen, und die Therapie soll bereits bei dringen
dem Verdacht auf ein komplement-vermitteltes HUS frühzeitig erfolgen, da eine Therapieverzögerung die Prognose verschlechtert (vgl. die Leitlinie 166/002 – S2k S. 12 f.).
4.3
    
Die seltenen Formen des HUS beinhalten komplement-vermittelte Erkrankungen. Hierbei kommt es durch Mutationen, Antikörper und verschiedene Ereignisse («Trigger») zu einer Dysregulation im 
alternativen Weg der Komplementaktivie
rung (vgl. E. 4.1
 und vgl. die Leitlinie 166/002 – S2k S. 16
). 
Beim Beschwerde
führer konnten
 keine Genmutationen gefunden werden. 
Mutationen in Genen der 
Regulatorproteine
 und der Komplementkaskade können bei lediglich 40-60 Pro
zent der von 
aHUS
 Betroffenen gefunden werden (M. Knoop/H. Haller/J. 
Menne
, Humangenetik beim atypischen 
Hämolytisch
-urämischen Syndrom – Rolle in Diagnostik und Therapie, in: Internist 8/2018 S. 801
, Urk. 10/20/5
). 
Auch wenn noch nicht alle Genmutationen bekannt sein mögen, kann 
bei dieser Ausgangs
lage angesichts der noch bestehenden Unklarheiten in der Ursachenforschung 
zum HUS 
keine Schlussfolgerung in Bezug auf die Genese der Erkrankung gezo
gen werden. 
Die Umstände, dass der Beschwerdeführer beim Auftreten der ersten Episode des HUS noch sehr jung war
, 
dass es in der Folge zu einem Rezidiv kam, 
dass 
dabei
 die Verabreichung von 
Eculizumab
 das Krankheitsgeschehen unmit
telbar zum Stillstand 
brach
t
e und sich die Nierenfunktion bereits am Folgetag verbesserte
 (Urk. 10/6/5), sprechen zwar
 für das Vorliegen eines
 komplement-vermittelten HUS. Dessen Ursache bleibt jedoch 
letztlich 
unklar, zumal nicht bloss Mutationen oder Antikörper (welche vorliegend nicht festgestellt werden konn
ten), sondern auch andere Trigger zu einer Dysregulation im alternativen Weg der Komplementaktivierung führen können. 
Ein familiär gehäuftes Auftreten der Erkrankung wurde vorliegend nicht beschrieben. Dies wiederlegt zwar nicht das Vorliegen einer Genmutation (vgl. 
Loirat
, C. 
and
 
Frémeaux-Bacchi
, V., 
Atypical
 
hemolytic
 
uremic
 
syndrome
, 
Orphanet
 Journal 
of
 Rare 
Diseases
 2011, 6,60, S. 9 f. [Urk. 3/3])
, doch 
kann
 im Ergebnis
 
nicht mit überwiegender Wahrscheinlichkeit von einem genetischen Defekt ausgegangen werden. 
Denkbar sind 
beide Varian
ten, 
sowohl 
diejenige einer 
genetisch bedingte
n
 
als auch
 
einer 
erworbene
n
 Störung. 
4.4
    
Selbst
 wenn 
aber 
ein genetischer Defekt nachgewiesen werden könnte, 
ist frag
lich, ob alleine deshalb auf das 
Vorliegen eines Geburtsgebrechens 
geschlossen werden könnte
. Bisher konnten gemäss Studien in mehr als zehn verschiedenen Komplementgenen Mutationen nachgewiesen werden. In der Regel reicht die Genmutation allein jedoch nicht aus, um an einem 
aHUS
 zu erkranken. Die Penetranz beträgt selbst bei einer schweren CFH-Mutation nur 30-50 %, das heisst, weniger als die Hälfte der Genmutationsträger erkranken an einem 
aHUS
. Daher wird vermutet, dass zusätzliche Faktoren benötigt werden, um ein 
aHUS
 auszulösen. Auslösende Ereignisse werden bei 39-70 % der Betroffenen beschrie
ben. Zu ihnen zählen unter anderem Infektionen (M. Knoop/H. Haller/J. 
Menne
, a.a.O., S. 800 f.; vgl. auch 
Laura 
Vaterodt
, 
a.a.O.
, S. 13
). Dies bestätigten 
auch 
die behandelnden Ärzte. Sie führten aus, ein vorangegangener Infekt sei durchaus wahrscheinlich und für die Auslösung einer 
aHUS
-Episode auch nicht untypisch, da die allgemein anerkannte Hypothese zur Genese einer Komplementaktivierung und der akuten thrombotischen 
Mikroangiopathie
 im Rahmen eines 
aHUS
 das Vorhandensein eines Triggers im Vorfeld vermute (Urk. 14/1 S. 2).
 Beim Beschwerdeführer konnte bei der 
Ersthospitalisation
 eine Infektion nachgewiesen werden (Gruppe-A Str
eptokokken, Fieber 39.7° C
, Befund «vereinbar mit einem Infekt wie z.B. HUS» [Urk. 10/12/8 und Urk. 10/12/10]).
Für die Beurteilung, ob ein Geburtsgebrechen vorliegt, 
ist
 entscheidend, ob eine Krankheit bei vollendeter Geburt bestand. Die blosse Veranlagung zu einem Lei
den gilt nicht als Geburtsgebrechen (E. 1.1). 
Da nicht alle Personen, die eine der 
bereits bekannten 
einschlägigen Komplementfaktor-Mutation 
in sich 
tragen, 
im Laufe ihres 
Lebens an einem 
aHUS
 erkranken, sondern für den Ausbruch der Er
krankung zusätzliche Faktoren vermutet werden, 
liegt der Schluss auf eine blosse Veranlagung im Sinne von Art. 1 Abs. 1 Satz 2 
GgV
 nahe
. 
4.5
    
Demzufolge ist das Vorliegen eines Geburtsgebrechens 
(
nach 
Ziffer 326 
GgV
 oder allenfalls einer anderen Ziffer 
der 
GgV
)
 
nicht 
mit dem Beweismass der überwie
genden Wahrscheinlichkeit 
ausgewiesen
. 
Es
 
besteht
 kein Anspruch 
auf medizini
sche Massnahmen der Invalidenversicherung 
gemäss Art. 
13 
IVG. 
5.
    
Abschliessend bleibt
 anzufügen, dass es bei 
der Beurteilung eines Antrages um Kostengutsprache für medizinische Massnahmen um die Zuordnung des Leistungsträgers und nicht um die Beurteilung der Therapiebedürftigkeit eines Kindes
 geht
. Die Ablehnung eines Antrages durch die IV-Stelle ist nicht ein Ent
scheid gegen das Kind oder eine Verneinung seiner Behandlungsbedürftigkeit, sondern ein versicherungsrechtlicher Entscheid bezüglich der Zuordnung des Leistungsträgers (
vgl. Ziff. 
1.1 des Anhangs 7 zum KSME).
 
Der Kreis der Geburts
gebrechen im Rechtssinne ist von Gesetzes wegen zulässigerweise enger als die Gesamtheit der Geburtsgebrechen im medizinischen Sinne (
Meyer/
Reichmuth
, Bundesgesetz übe
r die Invalidenversicherung, 3. 
Auflage 2014, N 4 zu Art. 13). 
Prof. 
A.___
 erwähnte in seiner Stellungnahme vom 28. September 2019, die The
rapie bringe für den Beschwerdeführer einen grossen Nutzen. Ohne die Behand
lung wären der Schulbesuch und die spätere Eingliederung ins Berufsleben mit grosser Wahrscheinlichkeit erheblich kompromittiert. Deshalb bestehe 
immerhin
 eine Leistungspflicht gemäss Art. 12 IVG (Urk. 3/1 S. 2). 
Dieser Argumentation kann indes nicht gefolgt werden. 
Als medizinische Massnahmen im Sinne von Artikel 12 IVG gelten namentlich chirurgische, physiotherapeutische und
 psycho
therapeutische Vorkehren (Art. 2 Abs. 1 der Verordnung über die Invalidenversi
cherung [IVV]), nicht hingegen eine medikamentöse 
(
Dauer
)
behandlung
 (ZAK 1981 547, 1984 501, SVR 2011 IV Nr. 40)
.
6.
    
Nach dem Gesagten ist die Beschwerde abzuweisen.
7
.
    
Gemäss Art. 69 Abs. 
1
bis
 IVG ist das Beschwerdeverfahren vor dem kantonalen Versicherungsgericht bei Streitigkeiten um die Bewilligung oder die Verweige
rung 
von IV-Leistungen kostenpflichtig. Die Kosten sind nach dem Verfahrens
aufwand und unabhängig vom Streitwert innerhal
b des gesetzlichen Rahmens (Fr. 200.-- bis Fr. 1'000.--) auf Fr. 600
.-- festzusetzen und 
gemäss dem Verfah
rensausgang dem Beschwerdeführer
 aufzuerlegen.
Das Gericht
 erkennt:
1.
    
Die 
Beschwerde
 wird abgewiesen.
2.
    
Die Gerichtskosten von Fr. 
600
.-- werden 
dem Beschwerdeführer
 auferlegt.
 
Rechnung und Einzahlungsschein werden 
dem
 Kostenpflichtigen nach Eintritt der Rechtskraft zu
gestellt.
3.
    
Zustellung gegen Empfangsschein an:
- 
Y.___
- 
Sozialversicherungsanstalt des Kantons Zürich, IV-Stelle
- 
Bundesamt für Sozialversicherungen
sowie an:
- 
Gerichtskasse (im Dispositiv nach Eintritt der Rechtskraft)
4.
    
Gegen diesen Entscheid kann innert 
30 Tagen
 seit der Zustellung beim Bundesgericht Beschwerde eingereicht werden (Art. 82 ff. in Verbindung mit Art. 90 ff. des Bundesge
setzes über das Bundesgericht, BGG). Die Frist steht während folgender Zeiten still: vom siebten Tag vor Ostern bis und mit dem siebten Tag nach Ostern, vom 15. Juli bis und mit 15. August sowie vom 18. Dezember bis und mit dem 2. Januar (Art. 46 BGG).
    
Die Beschwerdeschrift ist dem Bundesgericht, Schweizerhofquai 6, 6004 Luzern, zuzu
stellen.
    
Die Beschwerdeschrift hat die Begehren, deren Begründung mit Angabe der Beweismit
tel und die Unterschrift des Beschwerdeführers oder seines Vertreters zu enthalten; der angefochtene Entscheid sowie die als Beweismittel angerufenen Urkunden sind beizu
legen, soweit die Partei sie in Händen hat (Art. 42 BGG).
Sozialversicherungsgericht des Kantons Zürich
Der VorsitzendeDie Gerichtsschreiberin
VogelMuraro