zh_sozialversicherungsgericht · IV.2021.00092 · 2021-09-08 · de
Anspruch auf molerkulargenetische Untersuchung bei Geburtsgebrechen aufgrund der vorliegenden Akten nicht beurteilbar.


Sozialversicherungsgericht
des Kantons Zürich
IV.2021.00092
 
 
IV. Kammer
Sozialversicherungsrichter Hurst, Vorsitzender
Sozialversicherungsrichterin Fankhauser
Ersatzrichter Sonderegger
Gerichtsschreiberin Hediger
Urteil
 vom 
8. September 2021
in Sachen
X
.___,
 geb. 2018
Beschwerdeführerin
gesetzlich vertreten durch die Eltern 
Y.___
 und 
Z.___
diese vertreten durch AXA-ARAG Rechtsschutz AG
Rechtsdienst, 
lic
. 
iur
. 
A.___
Postfach 2577, 8401 Winterthur
gegen
Sozialversicherungsanstalt des Kantons Zürich, IV-Stelle
Röntgenstrasse 17, Postfach, 8087 Zürich
Beschwerdegegnerin
Sachverhalt:
1.
1.1
    
Bei der am 
9. 
Februar 2018 geborene
n
 
X.___
 
besteht ein anerkanntes 
Geburtsgebrechen nach
 Ziffer 
446 
(
a
ngeborene Schallempfindungsschwer
hörig
keit
)
 im Sinne 
von 
Art. 
13 
Abs. 
2 
des Bundesgesetzes über die Invaliden
ver
si
che
rung (
IVG
) 
in Verbindung mit
 der gestützt auf Art. 
1 
Abs. 
2 
der
 
Verordnung über Geburtsgebrechen 
(
GgV
) 
erlassenen Liste im Anhang der 
GgV
. Aufgrund einer
 
am 1
6. 
August 2018 (Eingangsdatum) 
erfolgten Anmeldung (
Urk. 
9/1) und n
ach med
i
zinischen Abklärungen 
erteilte
 die Sozialversicherungsanstalt des 
Kan
tons Zürich,
 IV-Stelle, 
der Versicherten 
Kostengutsprache 
für 
die
 
medizinische 
Behandlung 
des Geburtsgebrechens nach 
Ziff. 
446 
GgV
-Anhang und die in diesem Zusam
men
hang
 ärztlich verordneten Behandlungsgeräte in einfacher und 
zweck
mässi
ger
 Ausführung vom
 
17. April
 2018
 
bis 2
8. 
Februar 2038
 
(
Vollendung des 20
. Alters
jahr
s, vgl. 
Mitteilu
ng vom 1
2. 
November 2018, Urk. 9
/5
, ersetzt durch Mitteilung vom 7. Mai 2020, Urk. 9/50
)
; i
m Februar 2019 
erfolgte die Kostengutsprache
 
für das Einsetzen einer
 Hörhilfe (Operation, 
äussere
 und 
innere K
omponente
), die 
Nachbehandlung für 
sechs Monate ab Spitaleintritt,
 
die 
Über
prüfung und Anpas
sung der Sprachprozessoren sow
ie 
für 
das Hör- und Sprach
training (
vgl. Mittei
lun
gen vom 20. Februar 2019, 
Urk. 
9
/21 f.)
. 
Am
 27. August 2019
 beantragte
n
 Prof. 
Dr. 
med.
 
B.___
, 
Fachärztin FMH für medizinische Gene
tik und 
Direktorin des Instituts für m
edizinische Genetik, 
Spital B.___
, 
Dr. 
med. C.___
, Fachärztin FMH für 
m
edizinische Genetik und Oberärztin, 
Spital B.___
 sowie 
Dr. 
med. 
D.___
, seit 2021 Fachärztin FMH für medi
zinische Genetik, damals in Ausbildung, 
Spital B.___
,
 Kostengutsprache für eine 
genet
isc
he Diagnostik (Mutations
screening in den krankheitsassoziierten Genen
, 
Urk. 
9
/25).
 Nach durchgefüh
rtem 
Vorbescheidverfahren
 (Urk. 
9/29, 
Urk. 
9
/34)
 
lehnte die IV-Stelle eine Kostenüber
nahme für eine genetische Unt
ersuchung mit Verfügung vom 20. 
Dezember 2019 ab (
Urk. 
9/41
).
1.2
    
Mit Eingabe vom 11. 
März 2020
 
ersuchten 
Dres
. 
B.___
, 
C.___
 und 
D.___
 erneut um Kostengutsprache für genetische Diagnostik (Durchführung einer Hochdurch
satzsequenzierung, Urk. 9/42; vgl. auch Eingabe des Vaters der Versicherten vom 21. März 2020, Urk. 9/43). Mit Vorbescheid vom 14. Juli 2020
 stellte die IV-Stelle die Abweisung des Leistungsbegehrens in Aussicht (Urk. 9/52). 
Nach durchge
führtem 
Vorbescheidverfahren
 (Urk. 9/57-62) 
wies die IV-Stelle das Begehren um Kostengutsprache für die beantragte genetische Abklärung mit Verfügung vom 5. Januar 2021 ab (Urk. 2).
2.
    
Dagegen erhob 
X.___
 am 
8. 
Februar 2021 
Beschwerde und beantragte
 
in Aufhebung der angefochtenen Verfügung vom 
5. Januar 2021 sei die Be
schwer
degegnerin zu verpflichten, die
 
Kosten
 
für 
die 
genetische
 Untersuchung
 zu bezah
len
 (
Urk. 
1). Mit Beschwerde
antwort vom 1
5. 
März 2021 schloss die Beschwerde
gegnerin unter Hinweis auf die Stellungnahme von 
Dr. 
med. E.___
, Facharzt FMH für Kinder- und Jugendmedizin, Neuropädiatrie und Sozialmedizin, Regio
naler Ärztlicher Dienst (RAD), vom 
9. 
März 2021 auf
 Abweisung der Beschwerde (Urk. 
7, 
Urk. 
8). Mit Verfügung vom 1
8. 
März 2021 ordnete das Gericht einen zweiten Schriftenwechsel an (
Urk. 
10). Die Beschwerdeführerin hielt nach zwei
facher Fristverlängerung am 1
2. 
Juli 2021 
replicando
 
an ihrem
 beschwerdeweisen Antrag fest (
Urk. 
14)
. Mit Eingabe vom 2
8. 
Juli 2021 
teilte 
die Beschwerdegeg
ne
rin 
mit, dass sie auf 
eine Duplik verzichte (
Urk. 
17). Dies wurde
 der Beschwer
de
führerin am 
2. 
August 
2021 zur Kenntnis gebracht
 (
Urk. 
18).
Das Gericht
 zieht in Erwägung:
1.
    
1.
1
    
Versicherte haben bis zum vollendeten 20. Altersjahr Anspruch auf die zur Be
handlung von Geburtsgebrechen (
Art. 
3 Abs. 2 
des Bundesgesetzes über den All
ge
meinen Teil des Sozialversicherungsgesetzes, 
ATSG) notwendigen medizini
schen
 Massnahmen (
Art. 
13 
Abs. 
1 IVG). Der Bundesrat bezeichnet die Gebrechen, für welche diese Massnahmen gewährt werden. Er kann die Leistung ausschliessen, wenn das Gebrechen von geringfügiger Bedeutung ist (
Art. 
13 Abs. 2 IVG).
    
Als Geburtsgebrechen gelten diejenigen Krankheiten, die bei vollendeter Geburt bestehen (
Art. 
3 
Abs. 
2 ATSG in Verbindung mit 
Art. 
1 
Abs. 
1 Satz 1 
GgV
). Die blosse Veranlagung zu einem Leiden gilt nicht als Geburtsgebrechen. Der Zeit
punkt, in dem ein Geburtsgebrechen als solches erkannt wird, ist unerheblich (
Art. 
1 
Abs. 
1 
GgV
). Die Geburtsgebrechen sind in der Liste im Anhang auf
ge
führt. Das Eidgenössische Departement des Innern kann die Liste jährlich an
passen, sofern die Mehrausgaben einer solchen Anpassung für die Versicherung insgesamt drei Millionen Franken pro Jahr nicht übersteigen (
Art. 
1 
Abs. 
2 
GgV
). Als medizinische Massnahmen, die für die Behandlung eines Geburtsgebrechens notwendig sind, gelten sämtliche Vorkehren, die nach bewährter Erkenntnis der 
medizinischen Wissenschaft angezeigt sind und den therapeutischen Erfolg in einfacher und zweckmässiger Weise anstreben (
Art. 
2 
Abs. 
3 
GgV
).
    
Der Anspruch nach Art. 13 IVG umfasst grundsätzlich auch die zur Abklärung 
des Vorliegens eines Geburtsgebrechens erforderl
ichen diagnostischen Vorkeh
ren
.
 Dabei ist die Frage, ob ein Geburtsgebrechen vorliegt nicht prognostisch, sondern retrospektiv zu beurteilen
 
(vgl. Meyer/
Reichmuth
, Bundesgesetz über die Inva
lidenversicherung, 3. Auflage, 2014, Art. 13 
N
 17 
mit 
weiterem
 
Hinweis).
1
.
2
    
Ziff. 1020 des Kreisschreibens über die medizinischen 
Eingliederungsmass
nah
men
 der Invalidenversicherung (KSME; Stand 
1. 
Januar 2021
) bestimmt zu ge
netischen und 
mitochondrischen
 Abklärungen das Folgende: Wenn Beschwerden des Kindes sowie klinische und laborchemische Untersuchungen auf ein Geburts
gebrechen hinweisen, eine eindeutige Diagnose jedoch nur mit genetischen Test
verfahren gesichert werden kann, so kann die IV auf fachärztliche Indikation im Einzelfall die Kosten für genetischen Abklärungen übernehmen. Die IV kann die Kosten für genetische Abklärungen auf fachärztliche Indikation im Einzelfall auch dann übernehmen, wenn das Geburtsgebrechen bereits bekannt ist, sofern die Bestätigung der eindeutigen resp. präziseren Diagnose eine notwendige Vor
aus
setzung für die Behandlung des Kindes darstellt. Hingegen sind genetische Untersuchungen bei bereits bekanntem Geburtsgebrechen nicht von der IV zu 
übernehmen, wenn die eindeutig diagnostizierte Gesundheitsstörung nicht be
han
delbar und somit nur von akademischem Interesse für den behandelnden Arzt ist
.
1.3
    
Die regionalen ärztlichen Dienste (RAD) stehen den IV-Stellen zur Beurteilung 
der medizinischen Voraussetzungen des Leistungsanspruchs zur Verfügung
 (Art. 59
 Abs. 2
bis
 
Satz 1 
IVG)
. 
Sie
 beurteilen die medizinischen Voraussetzungen des Leistungsanspruchs
 (
Art. 49 
der Verordnung über die Invalidenversicherung
 
[
IVV
])
. 
    
Die Funktion interner RAD-Berichte besteht d
arin, aus medizinischer Sicht
 
 g
ewissermassen als Hilfestellung für die medizinischen Laien in Verwal
tung und Gerichten, welche in der Folge über den Leistungsanspruch zu ent
scheiden haben – den medizinischen Sachverhalt zusammenzufassen und zu würdigen, wozu namentlich auch gehört, bei widersprüchlichen medizinischen Akten eine Wertung vorzunehmen und zu beurteilen, ob auf die eine oder die andere Ansicht abzustellen oder aber eine zusätzliche Untersuchung vorzuneh
men sei. Sie würdigen die vorhandenen Befunde aus medizinischer Sicht (Urteil des Bundesgerichts 9C_406/2014 vom 31. Oktober 2014 E. 3.5 mit Hinweisen).
1.4
    
Das Gericht kann die Angelegenheit zu neuer Entscheidung an die Vorinstanz zurückweisen, 
besonders
 wenn mit dem angefochtenen Entscheid nicht auf die Sache eingetreten oder der Sachverhalt ungenügend festgestellt wurde (§ 26 Abs. 1 des Gesetzes über das Sozialversicherungsgericht, 
GSVGer
). 
2.
    
2.1
    
Im angefochtenen Entscheid erwog die Beschwerdegegnerin, die Dentition be
ginn
e in der Regel zwischen dem 
6. 
u
nd 1
0. 
Lebensmonat und endige frühestens im 3
2. 
Lebensmonat. Eine Verzögerung sei somit nicht nachvollziehbar. Die zahnärztliche Behandlung richte sich definitiv nicht nach einem genetischen Befund, sondern nach den individuellen anatomischen Befunden und Gegeben
heiten, die meist durch Röntgen- oder MRI-Aufnahmen erhoben würden. Den medizinischen Unterlagen zufolge liege eine klare Diagnose und entsprechende Therapie vor
. Um die Notwendigkeit einer genetischen Untersuchung erneut beur
teilen zu können, müss
t
e ein 
ausführlicher kinder- und jugendmedizinischer Be
fundbericht mit Angabe der gesamten vorliegenden Störungen und Beeinträch
ti
gungen, der bereits gestellten und ausgeschlossenen Diagnosen vorgelegt werden
 (
Urk. 
2)
.
2.2
    
Dagegen wandte die Beschwerdeführerin ein, die Beschwerdegegnerin habe sich beim abschlägigen Entscheid einzig auf den verzögerten Durchbruch der Milch
zähne bezogen. Demgegenüber gehe es vorliegend um eine gendefektinduzierte 
syndromale
 Erkrankung mit komplexem Erscheinungsbild. 
Die therapeutischen Massnahmen zielten nicht nur auf die 
vorliegenden bzw. tatsächlichen 
Befunde, sondern auch auf mögliche, zusätzlich mit dem Krankheitsbild ass
oziierte Komor
biditäten ab. Mithin sei 
die Sicherung der Diagnose Voraussetzung zur Gewäh
rung einer adäquaten, spezifischen und nicht schädigenden Betreuung und Be
handlung. 
Indem die Beschwerdegegnerin lediglich auf der Verzögerung der Dentition herumreite, habe sie sich keine Mühe gegeben, die Sac
he in ihrer Gänze zu erfassen. 
Zudem verkenne sie sie tatsächliche Tragweite von genetischen Untersuchungen (
Urk. 
1). 
2.3
    
In ihrer Beschwerdeantwort hielt die Beschwerdegegnerin 
unter Hinweis auf die 
Stellungnahme 
von 
RAD-Arzt Dr. 
E.___
 vom 
9. 
März 2021 
daran fest, dass sie für die Kosten einer genetischen Abklärung nicht leistungspflichtig sei. 
Letzterer habe denn auch
 
darauf hingewiesen, dass im Rahmen von Genuntersuchungen zwar oft Veränderungen im Genom gefunden würden. Diesen käme indes keiner
lei klinische Bedeutung zu, weil sie eine Zuordnung zu einer Diagnose nicht bzw. 
noch nicht ermöglichten 
(
Urk. 
7, 
Urk. 
8).
2.4
    
In ihrer Replik
 äusserte die Beschwerdeführerin starke Zweifel an der Fachkom
petenz vom 
Dr. 
E.___
. Dies zeige sich insbesondere daran, dass er lediglich in allgemeiner Art und Weise zur Sach
e Stellung bezogen habe. U
nter Hinwei
s auf die Stellungnahme von 
Dres
. 
B.___
 und 
C.___
 
vom 2
3. 
Juni 2021 
seien all
fällige 
syndromale
 und
 nicht 
syndromale
 Formen 
der Schwerhörigkeit 
bei einem Kind noch nicht durch klinische oder laborchemische Untersuchungen diagnos
tizierbar. 
Demgegenüber
 sei aus medizinisch-therapeutischer Sicht essentiell, die genauen Ursachen der Schwerhörigkeit zu ermitteln. Damit sei die genetische Unter
suchung nicht nur indiziert, sondern auch zwingend nötig
 (Urk. 
14, 
Urk. 
15
/1
)
.
3.
    
3.1
    
3.1.1
    
Im 
ersten 
Kostengutsprachegesuch vom 2
7. 
August 2019
 hielten 
Dres
. 
B.___
, 
C.___
 und 
D.___
 fest, bei der Beschwerdeführerin bestehe eine hochgradige 
sensorineurale
 Schwerhörigkeit, die mit einer Dysplasie der Coch
l
ea und einer 
Aplasie des 
posterioren
 Bogenganges be
idseits einhergehe. Klinisch zei
ge sich zu
dem eine Hypoplasie des Zehennagels und –
endglie
des
 II beidseits. Ferner ver
laufe 
die psychomotorische Entwicklung leicht verzögert. In der Zusammenschau kämen neben isolierten
 
Formen der Schwerhörigkeit 
allenfalls 
auch
 
syndromale
 
Formen in Frage
. Je nach Genveränderung sei mit einem unterschiedlichen Sym
p
tomkomplex zu rechnen (u.
 
a. Epilepsie, 
opthalmologische
, 
skelettale
, 
gastro
enterologische
 Erkrankungen, erhöhte Infektanfälligkeit). Die Diagnosesicherung sei indiziert, um über die Behandelbarkeit, zu erwartenden K
omplikationen sowie 
Prognose K
larheit zu 
schaffen und um die Begleitsymptomatik entsprechend zu überwachen und ggf. frühzeitig zu behandeln (
Urk. 
9/25).
3.
1.2
    
Mit Stellungnahme vom 
1. 
Oktober 2019 
kam
 RAD-Arzt 
Prof. 
Dr. 
med. F.___
, Fach
arzt FMH für Kinder- und Jugendmedizin
,
 
zum Schluss
, für die beantragte mole
kulargenetische Diagnostik sei die IV nicht leistungspflichtig. So sei die Hör
stö
rung auch ohne diese abgeklärt und zügig behandelt worden. Aus dem mole
ku
largenetischen Befund liessen sich keine therapeutischen Konsequenzen ablei
ten, die nicht ohnehin veranlasst oder in Betracht gezogen worden seien. 
Weitere Organmanifestationen könnten auch mit nichtgenetischen Methoden abgeklärt und behandelt werden (
Urk. 
9/28/2).
3.
1.
3
    
In ihrem
 als Wiedererwägungsgesuch bezeichneten
 Schreiben vom 1
8. 
November 2019 
hielten
 
Dres
. 
B.___
, 
C.___
 und 
D.___
 
dem entgegen
, auch wenn die Hör
störung
 ohne Kenntnis eines genetischen Befundes abgeklärt und zügig be
han
delt worden sei, sei deren Ursache bis heute ungeklärt. Bei der Beschwerde
führerin lägen weitere Symptome vor, weshalb eine 
syndromale
 Form der Schwerhörigkeit 
am wahrscheinlichsten sei. Es kämen Veränderungen in mehreren Genen in Frage
, die durch einen unterschiedlichen klinischen Verlauf charakterisiert sei
en. Zwar
 treffe 
es 
zu, dass die damit einhergehenden Symptome durchaus mit nicht-gene
tischen Methoden diagnostiziert werden könnten. Es müsse aber betont werden, dass eine gezielte medizinische Betreuung nur durch eine 
Diagnosensicherung
 zu gewährleisten sei. 
E
ine genetische Diagnose ermöglich
e
 es zudem
, dem zu erwartenden Verlauf entsprechend, rechtzeitige und spezifische Untersuchungen oder Behandlungen in die Wege zu leiten, um assoziierte Komplikationen 
zu ver
meiden
. Im Zeitalter der Präzisionsmedizin sei dies unabdingbar, damit die Be
schwerdeführerin nicht nur nach heu
tigem Wissensstand bestmöglich
 beraten un
d the
rapiert werde, sondern auch künf
tig Zugang zu neuen, krankheitsspezi
fischen Therapiemöglichkeiten habe. Im Falle einer Genveränderung im SWI/SNF-
Pathway
 könnten unter anderem folgende Komplikationen auftreten: Herz- und 
andere Organmissbildungen, 
Visus
- und Gehörminderungen, neurologische Sym
p
tome mit Krampfanfällen sowie je nach Gendefekt ein erhöhtes Tumorrisiko. So
mit seien im Falle einer positiven Diagnose engmaschige Kontrollen 
und
 routine
mässige Untersuchungen
 
indiziert
. Ferner sei die Familienplanung bei den Eltern noch nicht abgeschlossen. In Unklarheit der zugrundeliegenden Diagnose bestehe für weitere Kinder ein Wiederholungsrisiko von 5-10
 %
. Somit hätten die Eltern Anspruch auf eine vorgeburtliche genetische Diagnostik auf Kosten der Grund
versicherung. Voraussetzung hierfür sei indes zunächst die Abklärung der Krank
heitsursache bei der Beschwerdeführerin. Mithin sei die sichere Diagnostik 
nicht nur 
zur Gewährung der langfristigen Gesund
heit der Beschwerdeführerin, son
dern auch 
für die weitere Familienplanung 
der Eltern 
unabdingbar (
Urk. 
9/34).
 Auf entsprechende Rückfrage der Beschwerde
gegnerin (vgl. Schreiben vom 5. 
Dezember 2019, 
Urk. 
9/37)
 konkretisierten 
Dres
. 
B.___
, 
C.___
 und 
D.___
 
mit Antwortschreiben vom 1
0. 
Dezember 2019 ihre Ausführungen im Zusammen
hang mit Genmutationen und damit aus ihrer Sicht vergesellschafteten erhöhten Tumorrisiken (
Urk. 
9/38).
 
3.
1.
4
    
Auf erneute Vorlage nahm 
Dr. 
F.___
 am 1
9. 
Dezember 2019 zur Sache Stellung. Er hielt fest, die Ausführungen von 
Dres
. 
B.___
, 
C.___
 und 
D.___
 
im Zu
sammenhang mit gewissen Genmutationen und damit assoziierten Tumorrisiken 
seien 
nach herrschendem Erkenntnisstand 
nicht nachvollziehbar. 
Diesbezüglich
 
bestünden 
bis dato 
lediglich molekulare Thesen (
etwa 
im Mausmodell) und Dis
kussionen über potenzielle therapeutische Ansätze. Mithin 
seien keine neuen Ge
sichtspunkte vorgetragen worden, die Einfluss auf die Behandlung des vorlie
gen
den Geburtsgebrechens hätten (
Urk. 
9/40). 
3.
2
3.2
.
1
    
Im 
erneuten 
Kostengutsprachegesuch 
vom 1
1. 
März 2020 
wiesen
 
Dres
. 
B.___
, 
C.___
 und 
D.___
,
 
ergänzend
 zu den bereits früher angeführten Beeinträch
ti
gungen,
 darauf hin
, 
inzwischen sei eine deutlich verzögerte Zahnentwicklung festgestellt worden. Die Beschwerdeführerin habe im Alter von 24 Monaten keine oberen Schneidezähne und insgesamt lediglich fünf Zähne. 
Sie
 weise bereits 
durch die angeborene Hörminderung eine Spracherwerbsverzögerung auf. 
Für
 
den Spracherwerb 
sei auch eine normale Zahnentwicklung 
vorausgesetzt, das hei
sse ohne vollständiges Milchzahngebiss sei eine optimale Sprachentwicklung nicht möglich. Aufgrund der vorliegenden Symptomkonstellation sei von einer 
syndromalen
 Grunderkrankung auszugehen; differenzialdiagnostisch sei das Zimmermann-
Laband
- und das 
Otodental
-Syndrom in Betracht zu ziehen. Generell gebe es jedoch viele weitere genetische Erkrankungen, die mit Schwer
hörigkeit und eine
m verspäteten Zahndurchbruch einhergingen. Eine Abklärung sei 
auch aus Sicht des behandelnden Zahnarztes 
für das weitere Management und d
ie Therapieplanung unabdingbar
. Ferner sollte frühzeitig eine logopädische The
rapie begonnen und dieser Umstand in der wöchentlichen Audiopädagogik be
rücksichtigt werden
 
(
Urk. 
9/42
).
3.2.2
    
Am 13. Juli 2020 nahm der RAD-Arzt Dr. 
E.___
 Stellung und erachtete die Begründung 
der Notwendigkeit einer genetischen Untersuchung als nicht nach
vollziehbar. Eine Verzögerung der Dentition liege nicht vor und die zahnärztliche Behandlung richte sich nicht nach einem genetischen Befund (Urk. 9/51).
 Im Rahmen des 
Vorbescheidverfahrens
 hielt er
 am 3. November 2020
 weiter fest, aufgrund der vorliegenden Unterlagen 
bestünden
 eine klare Diagnose und eine entsprechende Therapie. 
Um die Notwendigkeit einer genetischen Untersuchung erneut beurteilen zu können, müsse ein ausführlicher kinder- und jugend
medi
zinischer Befundbericht
 
mit Angabe der gesamten vorliegenden Störungen und Beeinträchtigungen, der bereits gestellten und ausgeschlossenen Diagnosen vor
gelegt werden, ansonsten bleibe die Beurteilung zwangsläufig rudimentär (Urk. 9/63). 
3.
2.3
    
Im beschwerdeweise eingereichten 
Schreiben vom
 
26. November 2020 betonten 
Dres
. 
B.___
, 
C.___
 
und 
D.___
 erneut
, dass 
genetische Erkrankungen in der Regel mit einem komplexen Erscheinungsbild einhergingen. Das
 Behandlungs
konzept bei 
syndromalen
 Erkrankungen 
richte sich 
nicht 
nur nach den tatsäch
lichen Befunden, sondern 
auch nach den 
mit 
der Krankheit 
assoziierten Kom
or
biditäten
. Mithin würden die krankheitsspezifischen – allenfalls auch noch nicht manifest gewordenen - Symptome mitbehandelt resp. kontrolliert. 
Bei der Be
schwerdeführerin 
habe
 bisher nur die Behandlung eines Symptoms, nämlich 
der
 Hörstörung
,
 
stattgefunden
. Die Ursache dessen sei bisher unklar, eine spezi
fische Diagnose bestehe nicht.
 
In einer – näher bezeichneten – amerikanischen Studie sei festgestellt worden, dass die genetische Diagnostik in 95
 %
 der Fälle zu einer Änderung der Behandlung geführt habe. Sodann verdopple die Durch
führung einer 
Exomensequenzierung
 die diagnostische Ausbeute von Patienten mit komplexen genetischen Erkr
ankungen. Eine genetische Untersuchung sei letztendlich auch k
osten
spa
rend und zeitige 
Auswirkungen 
auf die
 Familien
planung
 der Eltern
. Bei alle dem sei 
eine Diagnose nicht lediglich «
ni
ce
 
to
 
have
» 
(
Urk. 
3/7
); in ihrer
 Stellungna
hme vom 2
3. 
Juni 2021 
wiesen
 dieselben
 Ärztinnen
 zudem 
darauf hin
, 
dass sich 
eine 
syndromale
 oder nicht 
syn
dromale
 Grunder
krankung bei einem Kleinkind noch nicht durch klinische oder laborchemische Untersuchungen diagnostizieren 
lasse 
(
Urk. 
15/1
).
3.
2.4
    
Mit Stellungnahme vom 
9. 
März 2021 hielt RAD-Arzt 
Dr. 
E.___
 fest, 
im Rah
me
n von Genuntersuchungen würden zwar oft Veränderungen im Genom gefun
den. Diesen kämen indes keinerlei klinische Bedeutung zu, weil sie eine Zuord
nung zu einer Diagnose nicht bzw. noch nicht ermöglichten. Sodann beziehe sich die von 
Dres
. 
B.___
, 
C.___
 und 
D.___
 referenzierte amerikanische Studie auf eine selektierte Patientenklientel (mentale Retardierung) und sei somit nicht allgemeingültig. Zur Abklärung einer allfälligen Kostenübernahme der beantrag
ten Genuntersuchung sei es notwendig, weitere Symptome und Stigmata (u. a.) 
Kolobome
, 
Vitien
 und das Ausmass des Entwicklungsdefizites abzuklären
. Dies sei RAD-seitig schon mehrfach zur Rückfrage bzw. Abklärung empfohlen worden
 (
Urk. 
8).
4.
    
4.1
    
Wie sich aus den Stellungnahmen des RAD-Arztes 
Dr. 
E.___
 
vom 
3. November 2020 und vom 
9. 
März 2021
 ohne Weiteres ergibt, ermöglichen die vorliegenden medizinischen Akten keine abschliessende Beurteilung der Frage, ob die bean
tragte genetische Diagnostik erforderlich ist im Sinne von Ziff. 1020 KSME, mit
hin ob 
eine präzisere Diagnose eine notwendige Voraussetzung für die Behand
lung der Beschwerdeführerin darstellt
. Weshalb die Beschwerdegegnerin davon abgesehen hat, die vom RAD empfohlenen Abklärungen zu tätigen, geht aus den Akten nicht hervor.
 Da sie auf das erneute Gesuch um Kostengutsprache einge
treten ist, hatte sie den rechtserheblichen Sachverhalt von Amtes wegen abzu
klären (vgl. Art. 43 Abs. 1 ATSG).
4.2
    
Daher ist die angefochten
e
 Verfügung vom 5. Januar 2021 aufzuheben und 
die Sache ist an die Beschwerdegegnerin zurückzuweisen, damit sie die erforderlichen Abklärungen veranlasse und danach erneut über das Leistungsbegehren ent
scheide. In diesem Sinne ist die Beschwerde 
gutzuheissen
.
 
5.
    
5.1
    
Nach ständiger Rechtsprechung gilt die Rückweisung der Sache an die Verwal
tung zur weiteren Abklärung und neuen Verfügung als vollständiges Obsiegen (BGE 137 V 57 E. 2.2).
5.2
    
Da es im vorliegenden Verfahren um die Bewilligung oder Verweigerung von IV-Leistungen geht, ist das Verfahren kostenpflichtig. Die Gerichtskosten sind nach dem Verfahrensaufwand und unabhängig vom Streitwert festzulegen (Art. 69 Abs. 1
bis
 IVG) und auf Fr. 6
00.-- anzusetzen. Ausgangsgemäss sind sie der Be
schwerdegegnerin aufzuerlegen.
 
5.3
    
Die vertretene Beschwerdeführerin hat Anspruch auf eine 
Prozessentschädigung 
zu Lasten der Beschwerdegegnerin. Die Entschädigung ist nach 
Art. 
61 
lit
. g ATSG in Verbindung mit 
§ 
34 
GSVGer
 ohne Rücksicht auf den Streitwert nach der Be
deutung der Streitsache, der Schwierigkeit des Prozesses auf 
Fr. 
1'200.-- (inkl. Barauslagen und 
MWSt
) festzusetzen
. 
Das Gericht erkennt:
1.
    
Die 
Beschwerde
 wird
 in dem Sinne gutgeheissen, dass die Verfügung vom 
5. 
Januar 2021
 aufgehoben und die Sache an die Beschwerdegegnerin zurückgewiesen wird, damit diese nach Abklärungen im Sinne der Erwägungen über den Leistungsanspruch der Beschwerdeführerin neu verfüge
.
2.
    
Die Gerichtskosten von 
Fr. 
600
.-- werden 
der Beschwerdegegnerin
 auferlegt
.
 
 
Rechnung und Einzahlungsschein werden der Kostenpflichtigen nach Eintritt der Rechtskraft zu
gestellt.
3.
    
Die Beschwerdegegnerin wird verpflichtet, der Beschwerdeführerin eine Prozessent
schädigung von 
Fr. 
1’200.-- (inkl. Barauslagen und 
MWSt
) zu bezahlen
. 
4.
    
Zustellung gegen Empfangsschein an:
- 
AXA-ARAG Rechtsschutz AG
- 
Sozialversicherungsanstalt des Kantons Zürich, IV-Stelle
- 
Bundesamt für Sozialversicherungen
sowie an:
- 
Gerichtskasse (im Dispositiv nach Eintritt der Rechtskraft)
5
.
    
Gegen diesen Entscheid kann innert 
30 Tagen
 seit der Zustellung beim Bundesgericht Beschwerde eingereicht werden (
Art. 
82 ff. in Verbindung mit 
Art. 
90 ff. des Bundes
gesetzes über das Bundesgericht, BGG). Die Frist steht während folgender Zeiten still: vom siebten Tag vor Ostern bis und mit dem siebten Tag nach Ostern, vom 1
5. 
Juli bis und mit 1
5. 
August sowie vom 1
8. 
Dezember bis und mit dem 
2. 
Januar (
Art. 
46 BGG).
    
Die Beschwerdeschrift ist dem Bundesgericht, Schweizerhofquai 6, 6004 Luzern, zuzu
stellen.
    
Die Beschwerdeschrift hat die Begehren, deren Begründung mit Angabe der Beweis
mittel und die Unterschrift des Beschwerdeführers oder seines Vertreters zu enthalten; der angefochtene Entscheid sowie die als Beweismittel angerufenen Urkunden sind beizulegen, soweit die Partei sie in Händen hat (
Art. 
42 BGG).
Sozialversicherungsgericht des Kantons Zürich
Der VorsitzendeDie Gerichtsschreiberin
HurstHediger