zh_sozialversicherungsgericht · IV.2020.00099 · 2020-06-05 · de
Keine Kostenübernahme für molekulargenetische Untersuchung, da sie in casu keine therapeutische, sondern eine vorwiegend diagnostische Vorkehr darstellt. Diagnostische Vorkehren allein gelten jedoch mangels therapeutischen Charakters nicht als medizinische Massnahmen im Sinne von Art. 12 f. IVG. Abweisung.


Sozialversicherungsgericht
des Kantons Zürich
IV.2020.00099
 
 
II. Kammer
Sozialversicherungsrichter Mosimann, Vorsitzender
Sozialversicherungsrichterin Käch
Sozialversicherungsrichterin Romero-Käser
Gerichtsschreiberin Lienhard
Urteil
 vom 
5. 
Juni 2020
in Sachen
X.___
Beschwerdeführer
vertreten durch Rechtsanwalt 
Dr. 
Walter Keller
Obergass
 
Advokatur
Obergasse 34, Postfach 2177, 8401 Winterthur
gegen
Sozialversicherungsanstalt des Kantons Zürich, IV-Stelle
Röntgenstrasse 17, Postfach, 8087 Zürich
Beschwerdegegnerin
Sachverhalt:
1.
    
1.1
    
X.___
, geboren 2001, wurde am 2
1. 
Mai 2001 unter Hinweis auf die Geburtsgebrechen 
Ziff. 
493
 (Folgen von Embryo- und 
Foetopathien
 sowie ange
borene Infektionskrankheiten)
 und 498 (
schwere 
neonatale
 metabolische Störun
gen) bei der Invalidenversicherung angemeldet (
Urk. 
7/1). In der Folge wurde zusätzlich ein Geburtsgebrechen 
Ziff. 
313 (angeborene Herz- und Gefässmissbil
dungen; 
Urk. 
7/4/5) und 
Ziff. 
390.3 
(angeborene 
cerebrale
 Lähmungen
; 
Urk. 
7/11) festgestellt. Die Sozialversicherungsanstalt des Kantons Zürich, IV-Stelle, sprach dem Versicherten medizinische Massnahmen zu (
Urk. 
7/6-8; 
Urk. 
7/10
, 
Urk. 
7/21
). 
Am 1
7. 
September 2006 wurde der Versicherte infolge des Geburtsgebrechens 
Ziff. 
355 (Kryptorchismus) angemeldet (
Urk. 
7/14), wofür die IV-Stelle ebenfalls medizinische Massnahmen 
gewährte
 (
Urk. 
7/18). 
Am 
9. 
Januar 2007 erfolgte die Anmeldung wegen einer Sprachentwicklungsverzögerung (
Urk. 
7/24). Die IV-Stelle gewährte Kosten für Sonderschulmassnahmen (Sprach
heilbehandlung; 
Urk. 
7/30), Ergotherapie (
Urk. 
7/22; 
Urk. 
7/36), für medizinische Massnahmen zur Behandlung des Geburtsgebrechens 
Ziff. 
387 (angeborene Epilepsie; 
Urk. 
7/45
; 
Urk. 
7/96
)
 und 
Ziff. 
313 (
Urk. 
7/143)
 
sowie
 für ambulante Psychotherapie (
Urk. 
7/56; 
Urk. 
7/71
; 
Urk. 
7/95
; 
Urk. 
7/120
). 
Am 
7. 
Dezember 2015 erging aufgrund eines Aufmerksamkeitsdefizits ohne Hyperaktivität und einer kombinierten Störung der schulischen F
erti
gkeiten ein Zusatzgesuch (
Urk. 
7/86). 
Die IV-Stelle erteilte Kostengutsprache für die erstmalige berufliche Ausbildung (Berufseinstiegscoaching; 
Urk. 
7/101; und Jobcoaching; 
Urk. 
7/114). 
1.2
    
Am 1
9. 
September 2019 ersuchte 
der Versicherte die IV-Stelle um Kostenüber
nahme für eine genetische Abklärung (
Urk. 
7/139). Am 
7. 
Oktober 2019 (
Urk. 
7/142) erteilte diese Kostengutsprache für eine Chromosomenanalyse zur Bestimmung des Geburtsgebrechens 
Ziff. 
446 (richtig: 466, angeborene Störun
gen der Gonaden-Funktion; vgl. 
Urk. 
7/141/2). 
    
Mit Vorbescheid vom 
7. 
Oktober 2019 (
Urk. 
7/144) stellte die IV-Stelle die Ablehnung einer Kostengutsprache für molekulargenetische Diagnostik in Aussicht. Dagegen erhob der Versicherte am 
6. 
November 2019 Einwände (
Urk. 
7/147). 
Mit Verfügung vom 
7. 
Januar 2020 wies die IV-Stelle das Gesuch ab (
Urk. 
7/153 = 
Urk. 
2). 
2.
    
Am 
6. 
Februar 2020 erhob der Versicherte Beschwerde gegen die Verfügung vom 
7. 
Januar 2020 (
Urk. 
2) und beantragte deren Aufhebung und die Verpflichtung der IV-Stelle zur Übernahme der Kosten für eine molekulargenetische Diagnostik (
Urk. 
1 S. 2). Mit Beschwerdeantwort vom 1
6. 
März 2020 (
Urk. 
6) beantragte die Beschwerdegegnerin die Abweisung der Beschwerde, wovon der Beschwerdefüh
rer am 2
8. 
März 2020 in Kenntnis gesetzt wurde (
Urk. 
8). 
Das Gericht
 zieht in Erwägung:
1.
    
1.1
    
Versicherte haben gemäss 
Art. 
12 
des Bundesgesetzes über die Invalidenversiche
rung (
IVG
)
 bis zum vollendeten 20. Altersjahr Anspruch auf medizinische Mass
nahmen, die nicht auf die Behandlung des Leidens an sich, sondern unmittelbar auf die Eingliederung ins Erwerbsleben oder in den Aufgabenbereich gerichtet und geeignet sind, die Erwerbsfähigkeit oder die Fähigkeit, sich im Aufgabenbe
reich zu betätigen, dauernd und wesentlich zu verbessern oder vor wesentlicher Beeinträchtigung zu bewahren (
Abs. 
1).
    
Der Bundesrat ist befugt, die Massnahmen gemäss 
Abs. 
1 von jenen, die auf die Behandlung des Leidens an sich gerichtet sind, abzugrenzen. Er kann zu diesem Zweck insbesondere die von der Versicherung zu gewährenden Massnahmen nach Art und Umfang näher umschreiben und Beginn und Dauer des Anspruchs regeln (
Abs. 
2)
1.2
    
Versicherte haben bis zum vollendeten 20. Altersjahr Anspruch auf die zur Behandlung von Geburtsgebrechen notwendigen medizinischen Massnahmen (
Art. 
13 
Abs. 
1 IVG). Der Bundesrat bezeichnet die Gebrechen, für welche diese Massnahmen gewährt werden. Er kann die Leistung ausschliessen, wenn das Gebrechen von geringfügiger Bedeutung ist (
Art. 
13 Abs. 2 IVG).
    
Als Geburtsgebrechen gelten diejenigen Krankheiten, die bei vollendeter Geburt bestehen (
Art. 
3 
Abs. 
2 
des Bundesgesetzes über den Allgemeinen Teil des Sozialversicherungsgerichts, 
ATSG
,
 in Verbindung mit 
Art. 
1 
Abs. 
1 Satz 1 
der Verordnung über Geburtsgebrechen, 
GgV
). Die blosse Veranlagung zu einem Leiden gilt nicht als Geburtsgebrechen. Der Zeitpunkt, in dem ein Geburtsgebre
chen als solches erkannt wird, ist unerheblich (
Art. 
1 
Abs. 
1 
GgV
). Die Geburts
gebrechen sind in der Liste im Anhang aufgeführt. Das Eidgenössische Departe
ment des Innern kann die Liste jährlich anpassen, sofern die Mehrausgaben einer solchen Anpassung für die Versicherung insgesamt drei Millionen Franken pro Jahr nicht übersteigen (
Art. 
1 
Abs. 
2 
GgV
). Als medizinische Massnahmen, die 
für die Behandlung eines Geburtsgebrechens notwendig sind, gelten sämtliche Vorkehren, die nach bewährter Erkenntnis der medizinischen Wissenschaft ange
zeigt sind und 
den therapeutischen Erfolg in einfacher und zweckmässiger Weise anstreben
 (
Art. 
2 
Abs. 
3 
GgV
).
1.3
    
Die medizinischen Massnahmen umfassen gemäss Art. 14 Abs. 1 IVG die Behand
lung, die vom Arzt oder von der Ärztin selbst oder auf ihre Anordnung durch medizinische Hilfspersonen in Anstalts- oder Haus
pflege vorgenommen wird
, mit Ausnahme von logopädischen und psychomotorischen Therapien 
(
lit
. a) 
sowie die Abgabe der vom Arzt oder der Ärztin verordneten Arzneien (
lit
. b). Beim Ent
scheid über die Gewährung von ärztlicher Behandlung in Anstalts- oder Haus
pflege ist auf den Vorschlag des behandelnden Arztes oder der behandelnden Ärztin und auf die persönlichen Verhältnisse der versicherten Person in ange
messener Weise Rücksicht zu nehmen (
Art. 
14 
Abs. 
3 IVG).
 
2.
    
2.1
    
Die Beschwerdegegnerin begründete den angefoch
tenen Entscheid wie folgt (Urk. 
2): Gestützt auf das Kreisschreiben 
über die medizinischen Massnahmen der Invalidenversicherung (KSME) bestehe kein Anspruch auf Kostenübernahme für die molekulargenetische Diagnostik. Es liessen sich daraus keine therapeutischen Konsequenzen ableiten, die nicht ohnehin bereits veranlasst worden seien oder aufgrund der bereits bekannten Befunde zu erwarten seien. Es könne nicht nach
vollzogen werden, dass allein aufgrund einer Trichterbrust der Verdacht auf ein 
Marfan
-Syndrom geäussert werde, da es sich um eine klinische Diagnose handle, die auf einem definierten Set klinischer Befunde basiere (S. 2).
2.2
    
Der Beschwerdeführer machte geltend (
Urk. 
1), 
es lägen neben der Trichterbrust weitere klinische Befunde vor, welche auf ein 
Marfan
-Syndrom hinwiesen: 
beispielsweise asthenischer Körperbau, gegenüber den Eltern deutlich grösseres Kör
permass, kardiale Auffälligkeit mit Stauung im Bereich des systemvenösen Ein
flusses
. Dass die Trichterbrust einziges Symptom sei, treffe somit nicht zu. Zudem stehe auch die Diagnose einer 
Mikrofibrillopathie
 im Raum, was die Beschwerde
gegnerin übersehe und unvollständig abgeklärt habe (S. 3). Es lägen verschiedene Verdachtsdiagnosen vor, welche ohne die verlangte molekulargenetische Abklä
rung nicht geklärt werden könnten. Die Bestimmung der konkreten Variante des 
Marfan
-Syndroms sei notwendig, um die richtige Behandlung zu bestimmen. Ebenso sei eine Abgrenzung zur 
Homozystinurie
 notwendig, da die Behandlung von 
Marfan
- und 
Homozystinurie
-Patienten abweichend sei (S. 4). Nur eine genetische Diagnostik mit genauer Bestimmung 
des Krankheitsbildes sei in der Lage, den behandelnden Ärzten die Informationen zu liefern, welche Kontrollun
tersuchungen und Therapien notwendig seien (S. 5). 
2.3
    
Streitig und zu prüfen ist, 
ob die Beschwerdegegnerin die Kosten einer moleku
largenetischen Untersuchung zu übernehmen hat.
3.
3.1
    
Die Fachärztinnen des Instituts für Medizinische Genetik der Universität 
Y.___
 begründeten ihr Kostengutsprachegesuch vom 
6. 
Juni 2019 (
Urk. 
7/139/2-3) 
wie folgt: Der Beschwerdeführer habe eine ausgeprägte Trichterbrust, weise einen asthenischen Körperbau auf und sei im Vergleich zu seinen Eltern deutlich grös
ser. In Zusammenschau der Befunde hätten die Kardiologen den Verdacht auf ein 
Marfan
-Syndrom (Differentialdiagnose: verwandte 
Mikrofibrillopathie
) gestellt. Daneben sei ein 
Klinefelter
-Syndrom in Betracht zu ziehen. Eine genetische Diagnostik wäre von Wichtigkeit, um über allenfalls notwendige Kontrollunter
suchungen für beide Krankheitsentitäten (unter anderem jährliche Testung der Schilddrüsenhormone, Diabetes-Screening, Tumorvorsorge, kardiologische Abklärungen et 
cetera
) Empfehlungen geben zu können. In einem ersten Schritt würde man die lichtmikroskopische 
Chromosomenanalyse
 durchführen. Je nach Befund könnten allenfalls zusätzlich FISH-Analysen notwendig sein. Bei einem unauffälligen Befund würde man dann im zweiten Schritt ein Mutationsscreening der mit 
Marfan
-Syndrom assoziierten Gene empfehlen. Bei manchen 
auffälligen Befunden seien zusätzliche Analysen erforderlich. Die genetische Diagnostik sei indiziert, da sie zweckmässig und wirtschaftlich sei und medizinisch-therapeuti
sche Konsequenzen mit sich bringe (S. 1-2). 
3.2
    
Prof. 
Dr. 
med. 
Z.___
, Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
, Regionaler Ärztlicher Dienst (RAD)
, hielt am 
2. 
Oktober 2019 (
Urk. 
7/141/2) fest, die Chromosomenanalyse könne übernommen werden, damit entschieden werden könne, ob Leistungsansprüche nach 
Ziff. 
466 
GgV
 ausgewiesen seien. Derartige Abklärungskosten könnten vorab übernommen werden, wenn erst dadurch über eine Zuordnung zu einem Geburtsgebrechen entschieden werden könne. Der Nachweis eines 
Klinefelter
-Syndroms durch die Chromosomenanalyse hätte therapeutische Konsequenzen wie 
endokrinologische
 Abklärungen und allenfalls Testosteron-Behandlung sowie Tumor-Vorsorge. Bezüglich des Geburtsgebre
chens 
Ziff. 
313 könnten die Behandlungskosten bis zum vollendeten 2
0. 
Lebens
jahr verlängert werden, da gemäss Genetik-Antrag und bei Verdacht auf 
Marfan
-Syndrom weiterhin kardiologische Kontrollen indiziert seien. In den Vorbefunden werde ein 
Vorhofseptumdefekt
 und Kompression des rechten Vorhofs und der 
rechten Herzkammer durch die deutliche Trichterbrust angegeben. Für eine Kos
tenübernahme 
für die molekulargenetische Diagnostik bestehe kein Anspruch, da sich daraus keine therapeutischen Konsequenzen ableiten liessen, die nicht ohne
hin bereits veranlasst worden oder aufgrund der bereits bekannten Befunde zu erwarten seien. 
3.3
    
Dr. 
med. 
A.___
, Leitende Ärztin der Abteilung für Kinderneurologie am Kantonsspital 
B.___
, führte am 1
8. 
November 2019 (
Urk. 
7/148) aus
, beim Beschwerdeführer stehe die Frage einer genetischen Bindegewebserkrankung im Raum. Es sei neu auch eine kardiale Auffälligkeit mit Stauung im Bereich des systemvenösen Einflusses sowie Leistung der unteren Norm zu behandeln. Kli
nisch zeigten sich deshalb im Zusammenhang mit der ausgeprägten Trichterbrust Hinweise auf eine 
Mikrofibrillopathie
. Dafür spreche auch, dass der Beschwerde
führer im Vergleich zu seinen Eltern deutlich grösser sei. Von genetischer Seite werde deshalb eine Hochdurchsatz-Sequenzierung der mit männlichen Erkran
kungen der haut-, bindegewebe- oder knochenassoziierten Gene empfohlen. Allenfalls wären zusätzliche Analysen notwendig. 
Die Konsequenzen 
seien einer
seits eine Aussage bezüglich möglicher Komplikationen und entsprechend bereits präsymptomatisch eine Therapie mit zum Beispiel Betablockern, wie dies unter
dessen diskutiert und zum Teil durchgeführt werde. Ebenso sei die Notwendigkeit von Vorsorgeuntersuchungen und Verhaltensmodifikationen entscheidend für die weitere Gesundheit des Beschwerdeführers. Eine eindeutige Diagnose in Bezug auf das Geburtsgebrechen 
Ziff. 
485 sei nur mit diesem genetischen Testverfahren möglich. Eine 
Mikrofibrillopathie
 im Sinne eines 
Marfan
-Syndroms habe zudem bezüglich der kardialen Vorsorge weitreichende Konsequenzen, welche nicht bereits durch die Behandlung des Geburtsgebrechens 
Ziff. 
313 abgedeckt wären. Somit gehe es nicht um rein akademische Interessen, sondern um eine Untersu
chung mit therapeutischen Konsequenzen für den Beschwerdeführer. 
3.4
    
Prof. 
Z.___
 führte am 2
3. 
Dezember 2019 (
Urk. 
7/152) aus, 
es könne aus versi
cherungsmedizinischer Sicht nicht nachvollzogen werden, dass allein aufgrund einer Trichterbrust der Verdacht auf ein 
Marfan
-Syndrom geäussert werde, da es sich um eine klinische Diagnose handle, die auf 
einem definierten Set klinischer Befunde basiere: 
Aortendilatation
, 
Mitralklappenprolaps
, Verlagerung der Augenlinsen, Trichter- oder Kielbrust, Skoliose, Myopie von mehr als 3 Dioptrien, Pneumothorax, 
Protrusio
 
acetabuli
, 
Duraektasie
, Überstreckbarkeit von Gelenken und 
Striae
 der Haut. Von diesen Symptomen sei bisher nur eine Trichterbrust angegeben worden. In mehreren Herzultraschall-Untersuchungen seien im Bereich der Aorta und der Mitralklappe keine pathologischen Befunde angegeben worden (S. 1 unten f.). Die anfänglich bestehenden Hinweise für eine zerebrale Bewegungsstörung seien im Verlauf nach Physio- und Ergotherapie nicht mehr 
ausgewiesen. Die Behandlung mit Betablockern bei Nachweis eines 
Marfan
-Syndroms sei traditioneller Bestandteil der Standardtherapie. Da hier keine nach
vollziehbaren klinischen Hinweise auf ein 
Marfan
-Syndrom angegeben worden seien, müsse die Frage, ob Betablocker indiziert wären, nicht in weitergehende Abklärungen einbezogen werden. Ausserdem sei in der Vorgeschichte eine Sinus
bradykardie angegeben worden, die eine potentielle Kontraindikation für Beta
blocker darstellen könnte, sofern dieser Befund auch aktuell noch vorliege. Hoch
wuchs liege mit einer Körpergrösse von 178 cm (90.-9
7. 
Perzentile) nicht vor. Mutationen in den SKI-, TGFBR
1 und -2, SMAD3 und TGFB2-Genen bezögen sich auf isolierte oder 
syndromale
 
Aortenerweiterungen
 sowie auf weitere vasku
läre und 
skelettale
 Auffälligkeiten, für die es nach den bisher eingereichten Berichten und Befunden keine Anhaltspunkte gebe. Mit der CBS-Mutation solle nach dem Vorliegen einer 
Homocystinurie
 gesucht werden. Dieses Leiden sei pro
gredient. Da hier bisher keine Veränderungen/Verlagerungen der Augenlinsen und keine Progredienz, sondern eine Rückbildung der 
zentralnervös-statomoto
rischen
 Befunde dokumentiert worden sei, sei aus versicherungsmedizinischer Sicht nicht nachvollziehbar, warum eine 
Homocystinurie
 differentialdiagnostisch in Betracht gezogen werde. Die Diagnose könne durch Bestimmung der Amino
säuren im Blut auch ohne molekulargenetische Diagnostik erfasst werden. MED12-Mutationen seien insbesondere auch mit Symptomen verbunden, für die hier keine Anhaltspunkte bestünden, wie 
Ptosis
, 
Mikrognathie
, relative Makro
zephalie
,
 Analobstruktion. Aus den bisher vorliegenden Arztberichten werde deutlich, dass auf die Befunde auch ohne Kenntnis molekulargenetischer Befunde reagiert worden sei (S. 2). 
3.5
    
Im Rahmen der Beschwerde wurden folgende Dokumente eingereicht. 
    
Dr. 
med. 
C.___
, Oberärztin am Kantonsspital 
B.___
, Spezialsprech
stunde pädiatrische Kardiologie, stellte mit Bericht vom 2
9. 
November 2018 (
Urk. 
3/3) folgende Diagnosen:
- 
Verdacht auf 
Marfan
-Syndrom oder verwandte 
Mikrofibrillopathie
 mit 
- 
kardial soweit beurteilbar anatomisch normalem Herz mit knapp nor
maler linksventrikulärer Funktion und freien Ausflusstrakten, jedoch leichter Stauung im Bereich des systemvenösen Einflusses der oberen Körperhälfte
- 
asthenischem Habitus
- 
angedeuteter 
Arachnodaktylie
- 
Trichterbrust, Status nach Saugglockentherapie
- 
Leistungsfähigkeit an der unteren Norm
- 
allergisches Asthma bronchiale
- 
subnormales Lungenvolumen bei schmalem Thorax und ausgeprägter Trichterbrust mit normaler Spirometrie
- 
Status nach 
Mykoplasmeninfekt
 mit Pleuritis im Mai 2017
- 
einfache Aufmerksamkeitsstörung, unter 
Medikinet
 seit Ende 2015
- 
Epilepsie mit generalisierten Anfällen, anfallsfrei seit 2015, unter 
Keppra
- 
kongenitale 
Valproat
-Enzephalopathie
Seit der letzten kardiologischen Untersuchung von einem Jahr sei es dem Beschwerdeführer gut gegangen (S. 1 unten). Es bestehe eine ausgeprägte Trich
terbrust. Sicherlich sei dadurch nicht die volle Leistungsfähigkeit des Herzens abrufbar, allerdings zeige sich soweit eine gute Funktion des soweit beurteilbar segmental normal aufgebauten Herzens. Einzig die leichte Stauung in der 
Vena
 
cava
 
superior
 bereite auf lange Sicht etwas Sorgen hinsichtlich einer möglichen Entwicklung einer pulmonal-arteriellen Hypertension. Aktuell zeigten sich dies
bezüglich noch keine pathologischen Werte (S. 2 unten). Die 
operative Korrektur der Trichterbrust sei immer noch nicht ganz entsch
i
eden. Um eine genauere Diagnostik zu haben, sei eine MRI-Untersuchung durchzuführen. Wegen der eher 
bradykarden
 Herzfrequenz sei die Untersuchung wiederholt worden. Dabei sei ein zum Teil 
atrial
 
ektoper
 Rhythmus aufgefallen. Die mittlere Herzfrequenz befinde sich jedoch im physiologischen Bereich und auch sonst fänden sich keine rele
vanten Rhythmusstörungen, so dass dieser Befund lediglich kontrolliert würde. 
Zur Zeit
 bestehe diesbezüglich kein therapeutischer Handlungsbedarf (S. 3).
Hinsichtlich der Genetik sei zusammenfassend auf die herausragende Grösse im Vergleich zu den Eltern, die Trichterbrust, eine angedeutete 
Arachnodaktylie
, schmale Füsse mit abgesenktem Fussgewölbe und eine anamnestisch grosse Beweglichkeit als Kleinkind hinzuweisen, weshalb eine genetische Abklärung bezüglich 
Marfan
-Syndrom empfohlen worden sei. Solange nicht klar sei, ob ein 
Marfan
-Syndrom vorliege oder nicht, seien weiterführende kardiologische Unter
suchungen auch im Erwachsenenalter zu empfehlen (S. 3).
3.6
    
Mit E-Mail vom 3
0. 
Januar 2020 (
Urk. 
3/4) führte 
Dr. 
A.___
 aus, es möge zu
treffen, dass ein klassisches 
Marfan
-Syndrom eine klinische Diagnose sei. Unter
dessen wisse man aber, dass es viele Varianten einer sogenannten 
Fibrinillopathie
 gebe, die sich klinisch auch weniger typisch zeigen könnten. Diese Varianten, die ebenfalls mehrere Organe betreffen könnten, da die Fibrillen wesentlicher Bestandteil des Bindegewebes seien, das im ganzen Körper vorkomme, würden heute mittels genetischer Untersuchung festgestellt. Genau deshalb brauche e
s die genetische Untersuchung. Wegen dieser Varianten könne die genetische Diagnose therapeutische Konsequenzen haben. Einerseits würden neue Therapien ent
wickelt, andererseits könnten andere Organe betroffen sein, was frühzeitig erkannt werden sollte. 
3.7
    
Dr. 
med. 
D.___
, Fachärztin für Medizinische Genetik, Institut
 für Medizinische Genetik der Universität 
Y.___
 (vgl. vorstehend E. 3.1), führte mit E-Mail vom 3
0. 
Januar 2020 (
Urk. 
3/5) aus, dass es sich bei der 
Homocystinurie
 um eine Erkrankung handle, die mit dem 
Marfan
-Syndrom sehr viele klinische Zeichen und Auffälligkeiten teile. Dazu gehörten der schmale asthenische Kör
perbau, die 
Arachnodaktylie
 sowie die 
skelettalen
 Veränderungen wie Trichter
brust, Kyphose, eine Gelenküberstreckbarkeit, 
Webbing
 der Finger und Platt- und Senkfüsse. Zudem gebe es bei beiden Krankheitsbildern die Möglichkeit einer 
Ectopia
 
Lentis
, die aber nur bei einem Anteil der Betroffenen in beiden Erkran
kungen vorliegen könne. Die 
Homocystinurie
 werde leider in der Schweiz nicht mit dem 
Neugeborenenscreening
 erfasst, daher würden diese Patienten auch für viele Jahre verpasst und nicht korrekt behandelt und therapiert. Da aber 
Marfan
-Patienten und Patienten mit 
Homocystinurie
 von spezifischen Therapien profi
tierten (
Homocystinurie
: Vitamin B6-Therapie, 
Metionin
-arme Nahrungsauf
nahme, Folsäure, Vitamin B 12 Supplementation und 
Betain
-Behandlung, wobei die Verabreichung dem Alter angepasst werden müsse), sei eine Präzisierung und Zuordnung zu der einen oder der anderen Krankheitsgruppe unabdinglich. Eine Verzögerung oder ein weiteres Hinausschieben 
der spezifischen Diagnostik, die nur anhand einer molekulargenetischen Untersuchung möglich sei, könne für den Patienten schädlich sein und stelle auch eine Verletzung der ärztlichen Sorgfalts
pflicht dar. Weiter basierten die von Prof. 
Z.___
 verwendeten Referenzen nicht auf 
peer
 
reviewed
 Publikationen und kämen deshalb als Grundlage klinischer Entscheidungen nicht in Frage. 
4.
4.1
    
Die Ärztinnen des Instituts für Medizinische Genetik legten dar, dass der Beschwerdeführer eine ausgeprägte Trichterbrust und einen asthenischen Körper
bau aufweise und im Vergleich zu seinen Eltern deutlich grösser sei
.
 Eine gene
tische Diagnostik erachteten sie 
deshalb
 als wichtig, um über allenfalls notwen
dige Kontrolluntersuchungen Empfehlungen geben zu können
 (vgl. vorstehend E.
 
3.1).
 Eine Therapie wird somit nicht angestrebt, sondern vielmehr 
die Klärung der Frage notwendiger Kontrollen
.
 
Daraus ergibt sich
, dass 
die molekulargenetische Untersuchung 
v
on ihrer Zielrichtung her in erster Linie keine therapeutische, 
son
dern eine vorwiegend diagnos
tische Vorkehr darstellt. Diagnostische Vorkehren all
ein gelten jedoch mangels therapeu
tischen Charakters nicht als medizinische Massnahmen im Sinne von 
Art. 
12 f. IVG (vgl. AHI 1999 S. 43 E. 3a).
 
4.2
    
Ziff. 
1020 
des Kreisschreibens über die medizinischen Eingliederungsmassnah
men der Invalidenversicherung (
KSME
; 
Stand Juli 2019) bestimmt zu g
enetische
n
 und 
mitochondrische
n
 Abklärungen
 das Folgende: 
Wenn Beschwerden des Kin
des sowie klinische und
 
laborchemische Untersuchungen auf ein Geburtsgebre
chen
 
hinweisen, eine eindeutige Diagnose jedoch
 
nur mit genetischen Testver
fahren gesichert werden
 
kann, so kann die IV auf fach
ä
rztliche Indikation im
 
Einzelfall die Kosten f
ü
r genetischen Abkl
ä
rungen
 
ü
bernehmen. Die IV kann die Kosten f
ü
r genetische Abkl
ä
rungen auf
 
fach
ä
rztliche Indikation im Einzelfall auch dann 
ü
bernehmen,
 
wenn das Geburtsgebrechen bereits bekannt
 
ist, sofern die Best
ä
tigung der eindeutigen resp. pr
ä
ziseren
 
Diagnose eine notwendige Voraussetzung f
ü
r
 
die Behandlung des Kindes darstellt. Hingegen sind
 
genetische Untersuchungen bei bereits bekanntem
 
Geburtsgebrechen nicht von der IV zu 
ü
bernehmen,
 
wenn die eindeutig diagnostizierte Gesundheitsst
ö
rung
 nicht behandelbar
 und somit nur von akademischem
 
Interesse f
ü
r den behandelnden Arzt ist.
4.3
    
Nebst dem Umstand, dass es sich wie dargelegt vorwiegend um eine diagnostische Massnahme handelt, ist festzuhalten, dass der Nachweis einer 
Homocystinurie
 und damit die Abgrenzung zu einem 
Marfan
-Syndrom gemäss Prof. 
Z.___
 auch ohne molekulargenetische Diagnostik mittels Bestimmung der Aminosäuren im Blut erfolgen könne (vgl. vorstehend E. 3.4). Dies wurde von keiner der beteiligten Fachärztinnen bestritten. Ist diese Abgrenzung 
jedoch mittels dieser Analyse möglich, so
 ist nicht ersichtlich, weshalb 
eine Zuordnung des Leidens 
nicht an
hand der 
klinischen
 Befunde 
- im Sinne eines Ausschlussverfahrens - erfolgen könnte. Zudem vermögen die beteiligten Ärztinnen nicht nachvollziehbar darzu
legen, inwiefern sich eine genetisch bestätigte Diagnose auf die Therapie auswir
ken würde beziehungsweise warum die Therapie nicht anhand der vorhandenen Befunde orientiert werden kann. Weiterführende Herzkontrollen wurden im Rah
men des Geburtsgebrechens 
Ziff. 
313 bereits zugesprochen (
Urk. 
7/143) und es ist nicht ersichtlich, weshalb 
Dr. 
A.___
 davon ausgeht, dass dies nicht ausreichend sei (vgl. vorstehend E. 3.3). 
4.4
    
Somit handelt es sich bei der beantragten molekulargenetischen Untersuchung nicht um eine Massnahme, die den therapeutischen Erfolg in einfacher und zweckmässiger Weise anstrebt (vgl. vorstehend E. 1.2). Sie ist deshalb nicht von der Beschwerdegegnerin zu bezahlen. 
    
Der angefochtene Entscheid ist rechtens. Dies führt zur Abweisung der Be
schwerde.
5.
    
Die Gerichtskosten nach Art. 69 Abs. 1
bis
 I
VG sind auf Fr. 5
00.-- a
nzusetzen und 
ausgangsgemäss
 dem
 u
nterliegenden Beschwerdeführer
 aufzuerlegen.
Das Gericht erkennt:
1.
    
Die 
Beschwerde
 wird abgewiesen.
2.
    
Die Gerichtskosten von 
Fr. 
500
.-- werden 
dem Beschwerdeführer
 auferlegt.
 
Rechnung und Einzahlungsschein werden 
dem
 Kostenpflichtigen nach Eintritt der Rechtskraft zu
gestellt.
3.
    
Zustellung gegen Empfangsschein an:
- 
Rechtsanwalt 
Dr. 
Walter Keller
- 
Sozialversicherungsanstalt des Kantons Zürich, IV-Stelle
- 
Bundesamt für Sozialversicherungen
sowie an:
- 
Gerichtskasse (im Dispositiv nach Eintritt der Rechtskraft)
4.
    
Gegen diesen Entscheid kann innert 
30 Tagen
 seit der Zustellung beim Bundesgericht Beschwerde eingereicht werden (
Art. 
82 ff. in Verbindung mit 
Art. 
90 ff. des Bundesge
setzes über das Bundesgericht, BGG). Die Frist steht während folgender Zeiten still: vom siebten Tag vor Ostern bis und mit dem siebten Tag nach Ostern, vom 1
5. 
Juli bis und mit 1
5. 
August sowie vom 1
8. 
Dezember bis und mit dem 
2. 
Januar (
Art. 
46 BGG).
    
Die Beschwerdeschrift ist dem Bundesgericht, Schweizerhofquai 6, 6004 Luzern, zuzu
stellen.
    
Die Beschwerdeschrift hat die Begehren, deren Begründung mit Angabe der Beweismit
tel und die Unterschrift des Beschwerdeführers oder seines Vertreters zu enthalten; der angefochtene Entscheid sowie die als Beweismittel angerufenen Urkunden sind beizu
legen, soweit die Partei sie in Händen hat (
Art. 
42 BGG).
Sozialversicherungsgericht des Kantons Zürich
Der VorsitzendeDie Gerichtsschreiberin
MosimannLienhard