vd_gerichte · ZD16.003964 · 2017-06-29 · fr
Assurance invalidité
Assurance invalidité


TRIBUNAL CANTONAL AI 22/16 - 190/2017
ZD16.003964
CO UR DE S ASSURANCES S OCIALES
_____________________________________________
Arrêt du 29 juin 2017
__________________
Composition : Mme DI FERRO DEMIERRE, présidente
Mme Röthenbacher, juge, et M. Reinberg, assesseur
Greffière : Mme Kreiner
*****
Cause pendante entre :
A.W.________, à [...], recourant, représenté par sa mère, S.________,
et
OFFICE DE L’ASSURANCE-INVALIDITÉ POUR LE CANTON DE VAUD, à
Vevey, intimé.
_______________
Art. 3 al. 2 LPGA ; art. 13 LAI ; art. 1 OIC
402

- 2 -
E n f a i t :
A. Le 22 décembre 2014, S.________ a déposé une demande de
prestations AI pour mineurs au nom de son fils A.W.________, né le 20 juin
2006, auprès de l’Office de l’assurance-invalidité pour le canton de Vaud
(ci-après : l’OAI ou l’intimé). En ce qui concernait l'atteinte à la santé, elle
a mentionné le chiffre 322 de l'annexe à l’OIC (ordonnance fédérale
concernant les infirmités congénitales ; RS 831.232.21 ; anémies
congénitales hypoplastiques ou aplastiques, leucopénies et
thrombocytopénies congénitales).
Le 16 mars 2015, le Prof. O.________, spécialiste en pédiatrie et
responsable de l'Unité d'onco-hématologie pédiatrique des Hôpitaux [...]
(ci-après : Hôpitaux G.________) et la Dresse D.________, spécialiste en
pédiatrie et cheffe de clinique à ladite unité, ont posé les diagnostics de
myélodysplasie avec monosomie 7 responsable d'une aplasie médullaire
sévère, traitement par allogreffe de cellules souches hématopoïétiques
non apparentées HLA (human leukocyte antigens) 10/10 le 20 décembre
2013, de GVH (graft versus host disease) cutanée aiguë, grade 2-3,
corticodépendante, traitée par photophérèse extracorporelle, ciclosporine
et corticoïdes et d’insuffisance surrénale secondaire au traitement
prolongé par corticoïdes.
Le dossier de l’OAI contenait également une série de
rapports/lettres de sortie rédigés suite aux diverses hospitalisations de
l'assuré à l’Unité d'onco-hématologie pédiatrique des Hôpitaux
G.________, dont notamment :
- une lettre de sortie du 24 décembre 2013 faisant état d'une
hospitalisation du 5 décembre 2013 au 3 mars 2014 pour une
allogreffe de cellules souches hématopoïétiques pour myélodysplasie
avec monosomie 7 diagnostiquée en juillet 2013. Les diagnostics
principaux et secondaires étaient respectivement myélodysplasie
avec monosomie 7 avec tableau clinico-biologique d'aplasie

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médullaire sévère et Wolff-Parkinson-White actuellement
asymptomatique.
- une lettre de sortie du 23 avril 2014 qui mentionnait une graft versus
host disease corticodépendante suite à une allogreffe de moelle.

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- une lettre de sortie du 27 mai 2014 relevant une myélodysplasie avec
monosomie 7 (diagnostic principal) et une GVH cutanée chronique
cortico-dépendante post allogreffe de cellules souches
hématopoïétiques (diagnostic secondaire).
- une lettre de sortie du 16 juin 2014 posant le diagnostic principal de
graft versus host disease corticodépendante suite à une allogreffe de
moelle et le diagnostic secondaire d’insuffisance rénale d'origine pré-
rénale sur manque d'apport.
Le 7 septembre 2015, la mère de l'assuré a demandé la prise
en charge des mesures médicales pour son fils qui souffrait d'un Wolff-
Parkinson-White (ch. 313 OIC), précisant que le Prof. P.________, spécialiste
en pédiatrie et responsable de l’Unité de cardiologie pédiatrique aux
Hôpitaux G.________, pourrait donner les renseignements nécessaires.
Dans un rapport médical du 24 septembre 2015, le Prof.
P.________ a posé le diagnostic de Wolff-Parkinson-White, posé pour la
première fois deux ans auparavant. Il y a joint un rapport du 18 mars 2015
mentionnant que lors de la greffe de moelle, les électrocardiogrammes
avaient révélé un Wolff-Parkinson-White qui s’était confirmé par deux
Holter.
Par communication du 7 octobre 2015, I'OAI a alloué des
mesures médicales pour le Wolff-Parkinson-White (ch. 313 OIC). Il a
accepté de prendre en charge les coûts du traitement du 8 septembre
2014 au 30 juin 2026.
Par projet de décision du même jour, l’OAI a informé la mère
de l’assuré de son intention de rejeter la demande de prise en charge de
mesures médicales en ce qui concernait la myélodysplasie avec
monosomie 7, au motif que l'atteinte n'était pas congénitale mais acquise.

- 5 -
Le 7 octobre 2015, la mère de l'assuré a déposé une demande
d'allocation pour impotent.

- 6 -
Le 20 octobre 2015, la mère de l'intéressé a contesté le projet
de décision de refus de mesures médicales précité.
Dans le contexte de cette contestation, l’OAI a reçu le 22
octobre 2015 un rapport du Prof. O.________ et de la Dresse F.________,
spécialiste en pédiatrie et cheffe de clinique à l’Unité d’onco-hématologie
pédiatrique des Hôpitaux G.________, daté du même jour, qui retenait ce
qui suit :
"Nous suivons régulièrement ce jeune patient de 9 ans et demi, qui
est actuellement à 22 mois après allogreffe de cellules souches
périphériques (20/12/2013) pour un syndrome myélodysplasique
avec monosomie 7.
En pré-greffe, il était connu pour un syndrome de Wolff-Parkinson-
White, actuellement traité par béta-bloquants, suite à un épisode de
tachycardie supraventriculaire sévère en post-greffe. Il présente
actuellement des complications chroniques en post-greffe (GVH
cutanée sclérodermiforme étendue, infections virales-bactériennes
fréquentes, secondaires à son immunosuppression, et une
insuffisance surrénalienne suite à une corticodépendance)
nécessitant un suivi étroit à notre policlinique d'hémato-oncologie
(schéma d'immunosuppression et photophérèse).
Dans le cadre de sa myélodysplasie (SMD) avec monosomie 7, une
recherche poussée en cytogénétique moléculaire avait été effectuée
au Centre hospitalier Q.________ (cf. copie rapport), mettant en
évidence un SNP au niveau du gène TERC, se traduisant par un
raccourcissement des télomères de tous les sous-types
leucocytaires (Njajou et al, 2010). Cette anomalie est très suggestive
d'un syndrome d'insuffisance médullaire d'origine génétique,
résultant en une instabilité chromosomique. Plusieurs études ont
déjà montré la présence de télomères courts chez les patients avec
SMD (Boultwood, Am.J.Hematol 1997 ; Brummendorf, Blood 2000 ;
Ohyashiki, Clin Cancer Res 1999), qui elle-même présente un risque
de transformation maligne en leucémie myéloïde aigüe dans 30 %
des cas.
A la lumière de ces éléments, nous vous prions de reconsidérer le
dossier du patient susmentionné, nos investigations parlant en
faveur d'une anomalie d'ordre génétique, pouvant aboutir à la
maladie actuelle du patient, et ainsi être recevable à une prise en
charge Al."
Dans un avis médical du 2 décembre 2015, le Dr K.________,
spécialiste en pédiatrie et médecin au Service médical régional de l’AI (ci-
après : le SMR), a donné l'avis médical suivant :

- 7 -
"Cet enfant a présenté une myélodysplasie avec aplasie médullaire
sévère en juillet 2013 et une monosomie 7 a été constatée dans des
cellules sanguines. Il a bénéficié d'une greffe de moelle le
20.12.2013.
En raison d'un Wolff-Parkinson-White, découvert lors des
investigations pour l'affection susmentionnée, le chiffre OIC 313 a
été admis, mais l'ensemble de la prise en charge de la
myélodysplasie a été refusée car celle-ci est une affection acquise et
pas congénitale.

- 8 -
Le Dr F.________ conteste le refus en argumentant que, vu la
présence de monosomie 7, il s'agit d'une atteinte génétique à la
base, donc congénitale. Il nous adresse une copie d'un rapport de
génétique moléculaire où il est précisé que les tests ont été
effectués dans du sang périphérique.
En fait, l'argumentation du Dr F.________ ne peut pas être suivie car
c'est au niveau des cellules souches de l'hématopoïèse qu'il y a eu
une transformation acquise avec cellules présentant, dans leur DNA,
une monosomie 7. Ceci signifie donc que le patient n'a pas une
monosomie congénitale pour tout le corps, mais qu'une partie de ses
cellules – soit les cellules souches hématopoïétiques – se sont
transformées après la naissance pour une raison indéterminée et
l'examen de leur DNA révèle une monosomie 7. Le diagnostic de
cette monosomie acquise n'était pas un exercice purement
intellectuel, mais permettait de souligner la gravité de l'atteinte des
cellules sanguines et l'indication à une greffe de moelle osseuse dans
de brefs délais. Le refus de la prise en charge de la myélodysplasie,
affection acquise et non pas congénitale, peut être confirmé.
Un syndrome de Wolff-Parkinson-White a été annoncé par le
Professeur de cardiologie, M. P.________, après découverte, lors des
investigations pour la myélodysplasie, d'une tachycardie
supraventriculaire et le chiffre OIC 313 a été admis. Dans son
rapport du 14.10.2015, il constate une excellente évolution, mais ne
paraît plus très sûr du diagnostic du syndrome de Wolff-Parkinson-
White. En effet, il écrit : « l'extrémité du cathéter était dans
l'oreillette droite, pouvant également être à l'origine de tachycardie
supraventriculaire ».
Il convient de demander au Prof. P.________ si, vu l'évolution, il
confirme ou infirme avec vraisemblance prépondérante le
diagnostic de Wolff-Parkinson-White."
Le 9 décembre 2015, le Prof. P.________ a confirmé le
diagnostic de Wolff-Parkinson-White.
Par décision du 16 décembre 2015, l'OAI a refusé la prise en
charge des mesures médicales relatives à la myélodysplasie avec
monosomie 7, au motif que le dossier médical ne permettait pas de
conclure à une infirmité congénitale reconnue par l'assurance-invalidité.
L’office a retenu en se basant sur les conclusions du SMR que la
myélodysplasie avec monosomie 7 n'était pas une atteinte congénitale
mais acquise.
Lors d’un entretien téléphonique du 12 janvier 2016 avec un
collaborateur de l’OAI, la Dresse F.________ s'est déclarée surprise du fait
que le SMR n’ait pas discuté l'argument majeur avancé dans son courrier

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du 22 octobre 2015, soit qu'il existait un raccourcissement des télomères,
élément parlant en faveur d'une atteinte congénitale. Elle avait d’ailleurs
remis les références d’articles portant sur cette question.
B. Par acte du 27 janvier 2016, A.W.________, représenté par sa
mère, S.________, a recouru devant la Cour des assurances sociales du
Tribunal cantonal à l’encontre de la décision du 16 décembre 2015 de
l’OAI, concluant implicitement à son annulation. A l'appui de son recours, il
s’est référé à un rapport du 28 janvier 2016 du Prof. O.________ et de la
Dresse F.________, adressé à la Cour de céans, dont la teneur était la
suivante (sic) :
"Par la présente, nous souhaitons faire recours à un refus de prise en
charge Assurance-Invalidité pour la personne susmentionnée, en
vous présentant brièvement un exposé des faits, motifs et
conclusion de refus, ainsi que nos contre-argumentations médicales.
A.W.________, 9 ans et 7 mois, est actuellement à 24 mois après
allogreffe de cellules souches hématopoïétiques pour aplasie
médullaire et diagnostic secondaire d'un syndrome
myélodysplasique avec monosomie 7. Il présente des complications
chroniques suite à la greffe (maladie greffon-contre-l’hôte de type
chronique-GVH), nécessitant une prise en charge soutenue et
régulière dans notre policlinique d'hématologie, ainsi que des
hospitalisations occasionnelles lors de complications plus sévères.
Ces traitements comprennent par ailleurs une artillerie lourde
d'immunosuppresseurs par voie orale, nécessaire à la prise en
charge de sa GVH, et des cures de photophérèse alternées aux 2
semaines.
Résumé des faits
Suite à un premier refus de mesures médicales par l'Al (projet de
décision du 7 octobre 2015), nous avons envoyé une lettre de
contestation le 22 octobre 2015.
En effet, suite à une recherche poussée en cytogénétique
moléculaire lors du diagnostic initial d'aplasie (ou insuffisance)
médullaire chez A.W.________ au Centre hospitalier Q.________ en
septembre 2013, il a été mis en évidence un SNP (single
nucleotid polymorphysm) sur les gènes TCAB1 et TERC, ainsi
qu'une anomalie familiale de la longueur des télomères
(raccourcissement des télomères). En effet, ces anomalies se
retrouvent chez le père, B.W.________, et la mère, S.________, comme
l'attestent les résultats en documents annexes, appuyant le
caractère congénital de ces mutations.
Notre argumentation initiale de contestation se base sur la
littérature récente, qui décrit clairement le raccourcissement des
télomères comme anomalie pouvant résulter en insuffisance
médullaire, résultant d'une instabilité chromosomique (Njajou et al,

- 10 -
2010). Ces patients peuvent dans un second temps présenter des
myélodysplasies, qui sont à fort risque de transformation
leucémique.
Conclusion de l'Al
Dans leur réponse du 16 décembre 2016, le refus de mesures
médicales Al suite à notre courrier du 22 octobre est argumenté
comme ceci « L'argumentation de Dre F.________ ne peut pas être
suivie, car c'est au niveau des cellules souches de l'hématopoïèse
qu'il y a eu une transformation acquise avec cellules présentant,
dans leur DNA, une monosomie 7 ».
Preuves de recours
Nous nous permettons une nouvelle fois de contester la décision de
l'Al pour leur décision du 16 décembre 2016.
En effet, il est juste que le syndrome myélodysplasique avec
monosomie 7 soit une anomalie acquise des cellules
hématopoïétiques. Cependant, la pathologie initiale, qu'est
l'insuffisance médullaire, n'est pas d'origine acquise dans cette
situation, puisqu'il a été clairement démontré par des analyses
cytogénétiques chez notre patient et ses deux parents que cela
résulte d'un SNP au niveau des gènes incriminés dans les
téloméropathies et insuffisances médullaires. Il s'agit donc ici d'une
insuffisance médullaire d'origine congénitale. Pour appuyer
notre propos, nous joignons à ce dossier, un article de Blood
2014, traitant sur les téloméropathies et insuffisances médullaires.
Nous vous prions d'être particulièrement attentifs aux gènes décrits,
ainsi qu'aux pathologies qui en résultent (spécifiquement en page
2777). Nous joignons également deux autres articles relatifs aux
téloméropathies.
Nous avons par ailleurs demandé un second avis auprès du Prof.
R.________, cheffe du département d'hématologie, cellules souches
hématopoïétiques et laboratoire moléculaire de l'Hôpital de
U.________ à [...], concernant les résultats d'analyse cytogénétique
de notre patient : « Chez votre patient, les SNP trouvés dans les
analyses prédisposent clairement à une insuffisance médullaire et
au cancer ».
Conclusion
Notre patient, A.W.________, nécessite des traitements intenses,
lourds et coûteux, dans le contexte d'une maladie qui résulte
clairement d'une anomalie génétique.
Nous espérons que, par la présente, nous avons su attirer votre
attention sur la justesse de notre demande et que nos arguments
médicaux, tant par un 2ème avis par un professionnel dans le
domaine, qu'au niveau de la littérature, sauront vous convaincre de
la nécessité d'une prise en charge Al pour notre patient."
Par réponse du 2 mars 2016, l’intimé a conclu au rejet du
recours et au maintien de la décision querellée. Il a rappelé que la décision

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précitée refusait le droit aux mesures médicales au sens de l’art. 13 LAI
(loi fédérale du 19 juin 1959 sur l’assurance-invalidité ; RS 831.20 ;
traitement des infirmités congénitales), avant de soutenir que, selon cette
disposition, l'assurance-invalidité n'intervenait pas pour toutes les
atteintes « de naissance » mais uniquement pour celles qui figuraient dans
l'annexe à l'OIC. A cet égard, l'art. 1 OIC précisait à son 1er alinéa
qu’étaient réputées infirmités congénitales au sens de l'art. 13 LAI les
infirmités qui existaient à la naissance accomplie de l'enfant. En soi, la
prédisposition à une maladie n'était pas réputée infirmité congénitale. Le
moment où une infirmité congénitale était reconnue comme telle n'était
pas déterminant. Quant à l'alinéa 2 de l'article précité, il relevait
notamment que les infirmités congénitales étaient énumérées dans la liste
en annexe. L’OAI a retenu que, dans le cas du recourant, une infirmité
congénitale figurant dans l'annexe à I'OIC ne pouvait pas être reconnue de
sorte qu'une prise en charge sur la base de l'art. 13 LAI précité n'entrait
pas en considération. Il en allait de même pour l'art. 12 LAI (mesures
médicales dites « de réadaptation »), lequel excluait expressément la prise
en charge par l'AI des mesures qui avaient pour objet le traitement de
l'affection comme telle. A l'appui de sa réponse, l'OAI a produit un avis
médical du 23 février 2016 de la Dresse C.________, spécialiste en
pédiatrie et médecin au SMR, qui faisait les constatations suivantes (sic) :
"[…] Le Dr. O.________, dans son RM du 28.1.2016, confirme que le
syndrome myélodysplasique (SMD) avec monosomie 7 est une
anomalie acquise des cellules hématopoïétiques.
Selon ce même RM, l'origine serait une téloméropathie, les analyses
cytogénétiques effectuées prédisposant l'assuré à une insuffisance
médullaire et au cancer.
Lors de l'analyse cytogénétique du 7.8.13, un raccourcissement des
télomères a été constaté (en dessous du 1er percentile). Le Dr.
R.________, dans son rapport d'analyse génétique du 23.12.14,
mentionne que le SNP (single nucléotide polymorphism) retrouvé
chez l'assuré a été décrit en association avec un risque augmenté de
cancer du sein et que l'anomalie retrouvée sur le gène TERC a été
associée avec un raccourcissement des télomères dans
2 populations blanches (US et UK) mais pas chez les Blancs Amish ni
chez les Noirs en bonne santé.
Dans la littérature jointe (Bone marrow failure.. de Young, 2012) une
mutation dans le TERT et TERC peut entraîner un facteur de risque
pour développer une insuffisance médullaire (mais aussi une fibrose
pulmonaire et une cirrhose hépatique). L'expression clinique et la
spécificité des organes atteints sont variables. Dans l'article
« Telomere maintenance... de Rodrico [recte : Calado RT, Neal S,

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Young NS] de 2008 », il est précisé qu'il faut un événement
supplémentaire pour qu'une maladie se déclare. Le début des
symptômes, la sévérité de l'atteinte et l'organe touché doivent être
fortement influencés par un facteur environnemental actuellement
encore mal défini. La même mutation (dans le TERT ou TERC) dans
une même famille peut être associée avec une anémie aplastique
chez un membre, une fibrose pulmonaire chez un autre ou une
cirrhose hépatique chez un 3ème suggérant que d'autres facteurs
contribuent aux lésions organiques. Une mutation de télomérase ne
suffit pas pour induire une anémie aplastique. Un raccourcissement
des télomérases se retrouve dans pratiquement tous les syndromes
d'insuffisance médullaire qu'ils soient acquis ou congénitaux. Dans
l'article « Bone marrow failure... de Townsley, 2014 », l'auteur relève
qu'une mutation TERT a été retrouvée dans de nombreuses
pathologies et qu'il faut la survenue d'une nouvelle modification
cytogénétique médullaire pour développer un clone pathologique
souvent la perte d'un chromosome 7 (monosomie 7) mais aussi une
trisomie 8 ou d'autres modifications chromosomiques.
Conclusion : Une prédisposition génétique ne signifie pas la
survenue d'une pathologie spécifique. La même prédisposition
génétique dans une même famille peut être asymptomatique ou en
cas d'un second événement non défini à ce jour, entraîner des
pathologies très diverses. La perte du chromosome 7 (monosomie 7)
est une anomalie acquise.
Selon l'art. 1 OIC : la simple prédisposition à une maladie n'est pas
réputée infirmité congénitale.
Les critères pour l'OIC 322 : anémies congénitales hypoplastiques ou
aplastiques, leucopénies et thrombocytopénies congénitales ne sont
pas remplis. C'est suite au développement clonal d'une cellule
hématopoïétique pathologique qu'une insuffisance médullaire est
survenue.
A relever que l'analyse cytogénétique du père de l'assuré
(B.W.________) de septembre 2013 La longueur des télomères était
dans la valeur inférieure de la norme et chez la mère de l'assuré
(S.________) elle était autour du 1er percentile de la valeur normale et
que l'anamnèse familiale était négative."
Par courrier du 12 mars 2016 (date du timbre postal), le
recourant a renoncé à répliquer.
E n d r o i t :
1. a) Les dispositions de la LPGA (loi fédérale du 6 octobre 2000
sur la partie générale du droit des assurances sociales ; RS 830.1)
s’appliquent à l’assurance-invalidité, sous réserve de dérogations
expresses prévues par la LAI (art. 1 al. 1 LAI). Les décisions sur opposition
et celles contre lesquelles la voie de l’opposition n’est pas ouverte – ce qui

- 13 -
est le cas des décisions en matière d’assurance-invalidité (art. 69 al. 1 let.
a LAI) – sont sujettes à recours auprès du tribunal des assurances
compétent (art. 56 et 58 LPGA ; art. 69 al. 1 let. a LAI). Le recours doit être
déposé dans les trente jours suivant la notification de la décision sujette à
recours (art. 60 al. 1 LPGA).
En l’espèce, le recours a été formé en temps utile et dans le
respect des règles de forme prévues par la loi (art. 61 let. b LPGA
notamment), de sorte qu'il est recevable.
b) La LPA-VD (loi cantonale vaudoise du 28 octobre 2008 sur la
procédure administrative ; RSV 173.36) s’applique aux recours et
contestations par voie d’action dans le domaine des assurances sociales
(art. 2 al. 1 let. c LPA-VD). La Cour des assurances sociales du Tribunal
cantonal est compétente pour statuer (art. 93 let. a LPA-VD).
2. a) En tant qu’autorité de recours contre des décisions prises
par des assureurs sociaux, le juge des assurances sociales ne peut, en
principe, entrer en matière – et le recourant présenter ses griefs – que sur
les points tranchés par cette décision ; de surcroît, dans le cadre de l’objet
du litige, le juge ne vérifie pas la validité de la décision attaquée dans son
ensemble, mais se borne à examiner les aspects de cette décision que le
recourant a critiqués, exception faite lorsque les points non critiqués ont
des liens étroits avec la question litigieuse (ATF 134 V 418 consid. 5.2.1,
131 V 164 et 125 V 413 consid. 2c ; TF 9C_678/2011 du 4 janvier 2012
consid. 3.1).
b) En l'occurrence, le litige porte sur le fait de savoir si
l'insuffisance médullaire sévère dont souffre le recourant est congénitale
ou acquise.
3. a) A teneur de l'art. 3 al. 2 LPGA, est réputée infirmité
congénitale toute maladie présente à la naissance accomplie de l'enfant.

- 14 -
Conformément à l'art. 13 LAI, les assurés ont droit aux
mesures médicales nécessaires au traitement des infirmités congénitales
au sens de l'art. 3 al. 2 LPGA jusqu'à l'âge de 20 ans révolus (al. 1). Le
Conseil fédéral établira une liste de ces infirmités. Il pourra exclure la prise
en charge du traitement d'infirmités peu importantes (al. 2). Faisant usage
de la délégation prévue à l'art. 13 al. 2 phr. 1 LAI, le Conseil fédéral a
édicté l'OIC. Aux termes de cette ordonnance, sont réputées infirmités
congénitales au sens de l'art. 13 LAI les infirmités présentes à la naissance
accomplie de l'enfant (art. 1 al. 1 phr. 1 OIC [reprise de l'art. 3 al. 2 LPGA])
et qui figurent dans la liste annexée à l'OIC (art. 1 al. 2 phr. 1 OIC).
En prenant en charge le traitement des infirmités congénitales
des assurés âgés de moins de 20 ans révolus, l'AI encourage et finance
dès le plus jeune âge la correction – plus facile, plus efficace et moins
coûteuse qu'ultérieurement – de handicaps qui seront susceptibles
d'entraver les assurés à l'âge adulte. On notera en particulier que le
traitement de l'affection en tant que telle est compris dans le cadre l'art.
13 LAI ; en effet, cette disposition tient compte du fait que les infirmités
congénitales ne sont par définition ni des maladies, ni des accidents (ATF
122 V 113 consid. 3a/cc). Par ailleurs, afin de garantir les principes de
l'égalité devant la loi et de la sécurité du droit, le champ d'application de
l'art. 13 LAI est strictement délimité dans l'OIC, laquelle définit ce qu'il faut
entendre par infirmités congénitales au sens de l'AI (art. 1 al. 1 OIC) et
énumère, dans une liste annexe, celles qui donnent droit à des mesures
médicales de l'AI. Le Département fédéral de l'intérieur est autorisé à
compléter cette liste en y ajoutant des infirmités dont la nature
congénitale est évidente, mais qui ne figurent pas encore dans celle-ci
(art. 1 al. 2 phr. 2 OIC) (Michel Valterio, Droit de l'assurance-vieillesse et
survivants [AVS] et de l'assurance-invalidité [AI], Genève/Zurich/Bâle
2011, n. 1537 et 1538 p. 416).
Plus particulièrement, le ch. 322 de la liste annexée à l'OIC
mentionne, au titre des infirmités congénitales pouvant justifier l'octroi de
mesures médicales de l'AI, les anémies congénitales hypoplastiques ou
aplastiques, leucopénies et thrombocytopénies congénitales.

- 15 -
b) Selon l'art. 1 al. 1 phr. 1 OIC, sont réputées infirmités
congénitales les infirmités qui existent à la naissance accomplie. Celle-ci
est réputée accomplie lorsque le corps vivant de l'enfant est complètement
sorti de celui de la mère. Des facteurs pathogènes qui existaient
éventuellement avant la naissance ou au moment de celle-ci ne tombent
pas sous le coup de l'art. 13 LAI. La simple prédisposition à une maladie
n'est pas réputée infirmité congénitale (art. 1 al. 1, phr. 2 OIC). De même,
une lésion causée par un accident n'est pas considérée comme une
infirmité congénitale même si l'état pathologique a contribué à provoquer
l'accident. Pour déterminer s'il y a infirmité congénitale, c'est, comme à
l'art. 12 LAI, la symptomatologie et non la pathogenèse de l'affection qui
est déterminante. Les ch. 7 et 8 CMRM (Circulaire sur les mesures
médicales de réadaptation de l'AI) prévoient que si une affection peut être
aussi bien acquise que congénitale et que, dans le cas d'espèce, il existe
des doutes sur l'authenticité d'une infirmité congénitale, l'avis dûment
motivé d'un médecin spécialisé, qui tient celle-ci pour hautement probable
en se fondant sur l'enseignement médical actuel, est alors déterminant.
Pour admettre l'existence d'une infirmité congénitale, il ne suffit pas que
le diagnostic posé corresponde à l'une des infirmités figurant dans
l'annexe de l’OIC puisque certaines de ces affections, telles que les
tumeurs ou les épilepsies, peuvent être acquises. S'il n'y a pas
d'indications suffisantes à ce sujet dans le rapport médical, il faut
examiner, en se basant sur l'anamnèse, sur l'état de l'assuré et sur
d'éventuelles instructions complémentaires, s'il s'agit bien de la forme
congénitale de la maladie (RCC 1963 p. 354, I 398/62 ; TF 8C_196/2009 du
5 août 2009 ; Valterio, op. cit., n. 1546 p. 419 et les références citées).
En outre, si l'infirmité doit exister à la naissance, le moment où
une infirmité congénitale est reconnue comme telle n'est pas déterminant
(art. 1 al. 1 phr. 3 OIC). Ainsi, la date à laquelle le diagnostic de l'affection
en cause est posé n'est en tout cas pas décisive. L'infirmité tombe donc
également sous le coup de l'art. 13 LAI lorsqu'elle n'était pas
reconnaissable à la naissance accomplie, mais que plus tard, apparaissent
des symptômes nécessitant un traitement, symptômes dont la présence

- 16 -
permet de conclure qu'une infirmité congénitale ou que les éléments
présidant à son émergence existaient déjà à la naissance accomplie (ATF
120 V 89 consid. 3a et 3c ; Valterio, op. cit., n. 1566 p. 424). Il est ainsi
possible, après coup, de dire que telle ou telle affection était en réalité
présente depuis la naissance. En vertu de l'art. 2 al. 1 OIC, le droit prend
naissance au début de l'application des mesures médicales, ce qui
implique que dites mesures ne sont pas nécessairement mises en œuvre
dès la naissance (RCC 1989 p. 222).
4. Le juge des assurances sociales doit examiner de manière
objective tous les moyens de preuve, quelle qu'en soit la provenance, puis
décider si les documents à disposition permettent de porter un jugement
valable sur le droit litigieux. Si les rapports médicaux sont contradictoires,
il ne peut liquider l'affaire sans apprécier l'ensemble des preuves et sans
indiquer les raisons pour lesquelles il se fonde sur une opinion médicale et
non pas sur une autre. C'est ainsi qu'il importe, pour conférer pleine valeur
probante à un rapport médical, que les points litigieux importants aient fait
l'objet d'une étude circonstanciée, que le rapport se fonde sur des
examens complets, qu'il prenne également en considération les plaintes de
la personne examinée, qu'il ait été établi en pleine connaissance du dossier
(anamnèse), que la description du contexte médical et l'appréciation de la
situation médicale soient claires et enfin que les conclusions de l'expert
soient bien motivées. Au demeurant, l'élément déterminant, pour la valeur
probante, n'est ni l'origine du moyen de preuve, ni sa désignation comme
rapport ou comme expertise, mais bel et bien son contenu (ATF 133 V 450
consid. 11.1.3, 125 V 351 consid. 3a et 122 V 157 consid. 1c ; TF
9C_55/2016 du 14 juillet 2016 consid. 3.1).
En ce qui concerne la preuve, le juge fonde sa décision, en
matière d'assurances sociales et sauf dispositions contraires de la loi, sur
les faits qui, faute d'être établis de manière irréfutable, apparaissent
comme les plus vraisemblables, c'est-à-dire qui présentent un degré de
vraisemblance prépondérante. Il ne suffit donc pas qu'un fait puisse être
considéré seulement comme une hypothèse possible. Parmi tous les
éléments de fait allégués ou envisageables, le juge doit, le cas échéant,

- 17 -
retenir ceux qui lui paraissent les plus probables (ATF 130 III 321 consid.
3.2 et 3.3, 126 V 353 consid. 5b et 125 V 193 consid. 2 ; TF 9C_719/2016
du 1er mai 2017 consid. 5.2.2).
5. a) En l’espèce, les avis des médecins concordent sur le fait
que l'assuré présente une pathologie initiale, à savoir une aplasie
médullaire sévère, et un diagnostic secondaire, un syndrome
myélodysplasique avec monosomie 7. Ces atteintes ont été traitées par
greffe de cellules souches hématopoïétiques (allogreffe) le
20 décembre 2013 entraînant une complication liée à la greffe sous forme
d'un rejet chronique greffon contre hôte (GVH) impliquant un traitement
par immunosuppression et corticostéroïdes. Ces traitements ont eu pour
effet secondaire une insuffisance surrénalienne.
Dans le cadre des recherches sur l'étiologie de l’affection du
recourant, des anomalies chromosomiques (monosomie 7) ont été
démontrées ainsi que des anomalies des chromosomes chez son père et
sa mère (raccourcissement des télomères).
b) Les syndromes myélodysplasiques avec monosomie 7 (MDS
pour MyeloDysplasic Syndromes) sont des affections clonales des cellules
souches pluripotentes ou myéloïdes de la moelle osseuse, caractérisées
par une hématopoïèse inefficace, responsable de cytopénies affectant une
ou plusieurs lignées sanguines (globules rouges, globules blancs,
thrombocytes).
Les MDS n'ont pas de cause clairement établie. Leur incidence
augmente avec l’âge, la majorité des patients ayant plus de 60 ans. Les
MDS peuvent être primaires (aussi appelés de novo) ou secondaires
lorsqu'ils surviennent après exposition à des agents exogènes comme un
traitement de chimiothérapie, de radiothérapie, ou après exposition à
certains agents exogènes comme le benzène qui endommage l'ADN des
cellules souches normales. La fumée de cigarette, qui contient du
benzène, est maintenant reconnue comme la cause d'exposition la plus
courante. Le benzène se retrouve également dans certains milieux

- 18 -
industriels (solvants, teintureries). Cependant seule une faible proportion
des personnes exposées à ces agents exogènes développe un MDS. Une
des principales-hypothèses pour-expliquer pourquoi le MDS se développe
seulement chez certaines personnes est que celles-ci ont hérité des gènes
qui limitent leur capacité de détoxifier les agents causals. La grande
majorité des patients atteints souffrent d'un MDS primaire et ne présente
habituellement pas d'évènement déclencheur défini. Cela dit, la
classification des MDS de l'OMS (Organisation mondiale de la santé)
s'applique aux adultes, mais pas aux enfants pour lesquels une
classification spécifique a été proposée. Chez l'enfant, ces affections sont
très rares. En outre la probabilité d'une exposition à des agents exogènes
est très faible. Elles sont donc considérées comme primaires (de novo).
La littérature récente montre sans équivoque que des anomalies
génétiques, en particulier sur le chromosome 7 et sur les télomères,
peuvent entraîner des MDS (Njajou et al, 2010, Blood 2008 et 2014, spéc. p.
2777 ; Calado RT, Neal S, Young NS. Telomere maintenance and human
bone marrow failure. Blood 2008; 111(9):4446-4455 ; Savage SA, Bertuch
AA. The Genetics and Clinical Manifestations of Telomere Biology Disorders.
Genet Med 2010; 12(12):753-64 ; Young NS. Bone marrow failure and the
new telomere diseases: practice and research. Hematology 2012 Apr ;17
Suppl 1:S18-21 ; Townsley DM, Dumitriu B, Young NS. Bone marrow failure
and the telomeropathies. Blood. 2014 Oct 30;124(18):2775-83 ; Savage SA,
Dufour C. Classical inherited bone marrow failure syndromes with high risk
for myelodysplastic syndrome and acute myelogenous leukemia. Semin
Hematol. 2017;54(2):105-114).
c) L'OAI retient que l'affection dont souffre le recourant n'est
pas du ressort de l'Al sous chiffre 322 OIC (anémies congénitales
hypoplastiques ou aplastiques, leucopénies et thrombocytopénies
congénitales), au motif que la simple prédisposition à une maladie n'est
pas réputée infirmité congénitale. Il suit en cela l'avis de la
Dresse C.________ qui écrit qu’« une prédisposition génétique ne signifie
pas la survenue d'une pathologie spécifique » (avis médical du
23 février 2016). En l'occurrence, l'OAI reconnaît toutefois la nature

- 19 -
génétique de l'affection quand il mentionne que l'avis de
Dresse F.________ ne peut pas être suivi, « car c’est au niveau des cellules
souches de l'hématopoïèse qu'il y a eu une transformation acquise avec
cellules présentant, dans leur DNA, une monosomie 7 » (avis médical du
2 décembre 2015).
En effet, la question de l'origine de l'affection de l'assuré peut
être vue de plusieurs façons ; soit la maladie commence lors de sa
découverte clinique, soit lors de la mise en évidence des mutations
génétiques qui vont l'induire. Pour admettre l'existence d'une infirmité
congénitale, il suffit du point de vue de l'administration des preuves, que
l'on se trouve selon toute vraisemblance, de l'avis du spécialiste, en
présence d'une infirmité figurant dans l'OIC (consid. 3b supra).
A cet égard, le Prof. O.________ et la Dresse F.________,
spécialistes en hémato-oncologie pédiatrique, exposent clairement que
l'insuffisance médullaire est d'origine congénitale lorsqu'ils constatent,
documentations médicales à l'appui, qu’« il est juste que le syndrome
myélodysplasique avec monosomie 7 soit une anomalie acquise des
cellules hématopoïétiques. Cependant la pathologie initiale, qu'est
l'insuffisance médullaire, n'est pas d'origine acquise dans cette situation,
puisqu'il a été clairement démontré par des analyses cytogénétiques chez
[le] patient et ses deux parents que cela résulte d'un SNP [single nucleotid
polymorphysm] au niveau des gènes incriminés dans les téloméropathies
et insuffisances médullaires. Il s'agit donc ici d'une insuffisance médullaire
d'origine congénitale » (rapport du 28 janvier 2016). A cela s'ajoute le fait
que le Prof. R.________, spécialiste en médecine interne générale et
hématologie et cheffe du département d'hématologie, cellules souches
hématopoïétiques et laboratoire moléculaire de l'Hôpital de U.________ à
[...], constate en ce qui concerne les résultats d'analyse cytogénétique du
recourant que « chez [le] patient, les SNP trouvés dans les analyses
prédisposent clairement à une insuffisance médullaire et au cancer ». Il
faut noter qu'il s'agit de spécialistes reconnus en la matière avec une
activité médicale importante.

- 20 -
La Dresse C.________, médecin au SMR et spécialiste en onco-
hématologie pédiatrique, retient pour sa part en se basant sur d'autres
articles scientifiques, non produits dans le présent dossier, qu'une
mutation dans le TERT et TERC est un facteur de risque pour développer
non seulement une insuffisance médullaire mais aussi une fibrose
pulmonaire ou une cirrhose hépatique et qu'il faut finalement un élément
supplémentaire – certes non défini – pour qu'une maladie se déclare. Elle
minimise ensuite les résultats des analyses cytogénétiques moléculaires
relevant que, chez le père de l'assuré, la longueur des télomères n'est que
dans la valeur inférieure de la norme et que, chez la mère, autour du
1er percentile (avis médical du 23 février 2016). Elle ne se détermine en
revanche pas sur la conclusion claire des spécialistes qui retiennent qu'« il
s'agit donc ici d'une insuffisance médullaire d'origine congénitale », ni ne
motive les raisons pour lesquelles il convient en l'occurrence de s'en
écarter. Le fait de constater abstraitement que, selon la littérature, une
prédisposition génétique ne signifie pas la survenue d'une pathologie
spécifique ou que la même prédisposition génétique dans une même
famille peut être asymptomatique ou en cas d'un événement non défini
entraîner des pathologies diverses ne permet pas de mettre en doute les
conclusions bien étayées des spécialistes qui suivent l'assuré. Ces
remarques ne permettent en aucun cas de contester le fait que le
recourant présente à la fois une mutation génétique et une insuffisance
médullaire dans le cadre d'un syndrome myélodysplasique avec
monosomie 7 et que les spécialistes qui s'occupent de son cas concluent
sans équivoque que cette mutation est la cause de son insuffisance
médullaire. Il n'y a donc pas seulement une prédisposition, mais un lien de
causalité établi entre cette mutation et l'atteinte.
d) A la lumière des avis des spécialistes des Hôpitaux
G.________, on peut admettre avec vraisemblance que le recourant souffre
d'une infirmité congénitale au sens du chiffre 322 OIC. Ainsi, l'OAI doit
prendre en charge les mesures médicales nécessaires au traitement de ce
trouble.

- 21 -
6. a) Il s'ensuit que le recours doit être admis, ce qui entraîne la
réforme de la décision attaquée, en ce sens que I'OAI doit prendre en
charge les frais des mesures médicales nécessaires au traitement de
l'aplasie médullaire et du syndrome myélodysplasique avec monosomie 7.
b) En dérogation à l'art. 61 let. a LPGA, la procédure de
recours en matière de contestations portant sur l'octroi ou le refus de
prestations de l'AI devant le tribunal cantonal des assurances est soumise
à des frais judiciaires (art. 69 al. 1bis LAI). En l'espèce, il convient d'arrêter
les frais judiciaires à 400 fr. et de les mettre à charge de I' OAI, qui
succombe.
c) Il n'y a pas lieu d'allouer de dépens au recourant, dès lors
qu'il n'était pas assisté par un mandataire professionnel (art. 55 LPA-VD ;
art. 61 let. g LPGA).
Par ces motifs,
la Cour des assurances sociales
p r o n o n c e :
I. Le recours est admis.
II. La décision rendue le 16 décembre 2015 par l'Office de
l’assurance-invalidité pour le canton de Vaud est réformée en
ce sens qu'il doit prendre en charge les frais liés aux mesures
médicales nécessaires au traitement de l'aplasie médullaire et
du syndrome myélodysplasique avec monosomie 7 de
A.W.________.
III. Les frais judiciaires, arrêtés à 400 fr. (quatre cents francs),
sont mis à la charge de l’Office de l’assurance-invalidité pour
le canton de Vaud.
IV. Il n'est pas alloué de dépens.

- 22 -
La présidente : La greffière :
Du
L'arrêt qui précède, dont la rédaction a été approuvée à huis
clos, est notifié à :
- S.________ (pour A.W.________)
- Office de l’assurance-invalidité pour le canton de Vaud,
- Office fédéral des assurances sociales,
par l'envoi de photocopies.
Le présent arrêt peut faire l'objet d'un recours en matière de
droit public devant le Tribunal fédéral au sens des art. 82 ss LTF (loi du 17
juin 2005 sur le Tribunal fédéral ; RS 173.110), cas échéant d'un recours
constitutionnel subsidiaire au sens des art. 113 ss LTF. Ces recours doivent
être déposés devant le Tribunal fédéral (Schweizerhofquai 6, 6004
Lucerne) dans les trente jours qui suivent la présente notification (art. 100
al. 1 LTF).
La greffière :