vd_findinfo · AI 22/16 - 190/2017 · 2017-06-29 · fr

INFIRMITÉ CONGÉNITALE | 13 LAI, 3 al. 2 LPGA, 1 OIC

Vaud Tribunal cantonal Cour des assurances sociales 29.06.2017 AI 22/16 - 190/2017

TRIBUNAL
CANTONAL
AI
22/16 - 190/2017
ZD16.003964
COUR
DES ASSURANCES SOCIALES
_____________________________________________
Arrêt du
29 juin 2017
__________________
Composition
:               Mme
Di
Ferro Demierre
, présidente
Mme
Röthenbacher, juge, et M. Reinberg, assesseur
Greffière :
Mme              Kreiner
*****
Cause
pendante entre :
A.W.________
,
à [...], recourant, représenté par sa mère, S.________,
et
Office
de l’assurance-invalidité pour le canton de Vaud
,
à Vevey, intimé.
_______________
Art.
3 al. 2 LPGA ; art. 13 LAI ; art. 1 OIC
E n  f a i t  :
A.
Le 22 décembre 2014, S.________ a déposé
une demande de prestations AI pour mineurs au nom de son fils A.W.________, né le 20 juin 2006,
auprès de l’Office de l’assurance-invalidité pour le canton de Vaud (ci-après
: l’OAI ou l’intimé). En ce qui concernait l'atteinte à la santé, elle a mentionné
le chiffre 322 de l'annexe à l’OIC (ordonnance fédérale concernant les infirmités
congénitales ; RS 831.232.21 ; anémies congénitales hypoplastiques ou aplastiques,
leucopénies et thrombocytopénies congénitales).
Le 16 mars 2015, le Prof. O.________, spécialiste en pédiatrie et responsable de l'Unité
d'onco-hématologie pédiatrique des Hôpitaux [...] (ci-après : Hôpitaux
G.________) et la Dresse D.________, spécialiste en pédiatrie et cheffe de clinique à
ladite unité, ont posé les diagnostics de myélodysplasie avec monosomie 7 responsable
d'une aplasie médullaire sévère, traitement par allogreffe de cellules souches hématopoïétiques
non apparentées HLA (human leukocyte antigens) 10/10 le 20 décembre 2013, de GVH (graft versus
host disease) cutanée aiguë, grade 2-3, corticodépendante, traitée par photophérèse
extracorporelle, ciclosporine et corticoïdes et d’insuffisance surrénale secondaire au
traitement prolongé par corticoïdes.
Le dossier de l’OAI contenait également une série de rapports/lettres de sortie rédigés
suite aux diverses hospitalisations de l'assuré à l’Unité d'onco-hématologie
pédiatrique des Hôpitaux G.________, dont notamment :
-
une lettre de sortie du
24 décembre 2013 faisant état d'une hospitalisation du 5 décembre 2013 au 3 mars
2014 pour une allogreffe de cellules souches hématopoïétiques pour myélodysplasie
avec monosomie 7 diagnostiquée en juillet 2013. Les diagnostics principaux et secondaires étaient
respectivement myélodysplasie avec monosomie 7 avec tableau clinico-biologique d'aplasie médullaire
sévère et Wolff-Parkinson-White actuellement asymptomatique.
-
une lettre de sortie du
23 avril 2014 qui mentionnait une graft versus host disease corticodépendante suite à une allogreffe
de moelle.
-
une lettre de sortie du
27 mai 2014 relevant une myélodysplasie avec monosomie 7 (diagnostic principal) et une GVH cutanée
chronique cortico-dépendante post allogreffe de cellules souches hématopoïétiques
(diagnostic secondaire).
-
une lettre de sortie du
16 juin 2014 posant le diagnostic principal de graft versus host disease corticodépendante suite
à une allogreffe de moelle et le diagnostic secondaire d’insuffisance rénale d'origine
pré-rénale sur manque d'apport.
Le 7 septembre 2015, la mère de l'assuré a demandé la prise en charge des mesures médicales
pour son fils qui souffrait d'un
Wolff-Parkinson-White
(ch. 313 OIC), précisant que le Prof. P.________, spécialiste en pédiatrie et responsable
de l’Unité de cardiologie pédiatrique aux Hôpitaux G.________, pourrait donner les
renseignements nécessaires.
Dans un rapport médical du 24 septembre 2015, le Prof. P.________ a posé le diagnostic de
Wolff-Parkinson-White,
posé pour la première fois deux ans
auparavant. Il y a joint un rapport du 18 mars 2015 mentionnant que lors de la greffe de moelle, les
électrocardiogrammes avaient révélé un
Wolff-Parkinson-White
qui s’était confirmé par deux
Holter.
Par communication du 7 octobre 2015, I'OAI a alloué des mesures médicales pour le Wolff-Parkinson-White
(ch. 313 OIC). Il a accepté de prendre en charge les coûts du traitement du 8 septembre 2014
au 30 juin 2026.
Par projet de décision du même jour, l’OAI a informé la mère de l’assuré
de son intention de rejeter la demande de prise en charge de mesures médicales en ce qui concernait
la myélodysplasie avec monosomie 7, au motif que l'atteinte n'était pas congénitale mais
acquise.
Le 7 octobre 2015, la mère de l'assuré a déposé une demande d'allocation pour impotent.
Le 20 octobre 2015, la mère de l'intéressé a contesté le projet de décision
de refus de mesures médicales précité.
Dans le contexte de cette contestation, l’OAI a reçu le 22 octobre 2015 un rapport du Prof.
O.________ et de la Dresse  F.________, spécialiste en pédiatrie et cheffe de clinique
à l’Unité d’onco-hématologie pédiatrique des Hôpitaux G.________,
daté du même jour, qui retenait ce qui suit :
"Nous
suivons régulièrement ce jeune patient de 9 ans et demi, qui est actuellement à
22
mois après allogreffe de cellules souches périphériques
(20/12/2013)
pour un syndrome myélodysplasique avec monosomie 7.
En
pré-greffe, il était connu pour un syndrome de Wolff-Parkinson-White, actuellement traité
par béta-bloquants, suite à un épisode de tachycardie supraventriculaire sévère
en post-greffe. Il présente actuellement
des
complications chroniques en post-greffe
(GVH cutanée
sclérodermiforme étendue, infections virales-bactériennes fréquentes, secondaires
à son immunosuppression, et une insuffisance surrénalienne suite à une corticodépendance)
nécessitant un suivi étroit à notre policlinique d'hémato-oncologie (schéma
d'immunosuppression et photophérèse).
Dans
le cadre de sa myélodysplasie (SMD) avec monosomie 7, une recherche poussée en
cytogénétique
moléculaire
avait été effectuée
au Centre hospitalier Q.________ (cf. copie rapport), mettant en évidence un SNP au niveau du gène
TERC, se traduisant par
un raccourcissement
des télomères
de tous les sous-types
leucocytaires (Njajou et al, 2010). Cette anomalie est très suggestive d'un
syndrome
d'insuffisance médullaire d'origine génétique,
résultant
en une instabilité chromosomique. Plusieurs études ont déjà montré la présence
de télomères courts chez les patients avec SMD (Boultwood, Am.J.Hematol 1997 ; Brummendorf,
Blood 2000 ; Ohyashiki, Clin Cancer Res 1999), qui elle-même présente un risque de transformation
maligne en leucémie myéloïde aigüe dans 30 % des cas.
A
la lumière de ces éléments, nous vous prions de reconsidérer le dossier du patient
susmentionné, nos investigations parlant en faveur d'une anomalie d'ordre génétique, pouvant
aboutir à la maladie actuelle du patient, et ainsi être recevable à une prise en charge
Al."
Dans un avis médical du 2 décembre 2015, le Dr  K.________, spécialiste en pédiatrie
et médecin au Service médical régional de l’AI (ci-après : le SMR), a
donné l'avis médical suivant :
"Cet
enfant a présenté une myélodysplasie avec aplasie médullaire sévère en
juillet 2013 et une monosomie 7 a été constatée dans des cellules sanguines. Il a bénéficié
d'une greffe de moelle le 20.12.2013.
En
raison d'un Wolff-Parkinson-White, découvert lors des investigations pour l'affection susmentionnée,
le chiffre OIC 313 a été admis, mais l'ensemble de la prise en charge de la myélodysplasie
a été refusée car celle-ci est une affection acquise et pas congénitale.
Le
Dr F.________ conteste le refus en argumentant que, vu la présence de monosomie 7, il s'agit
d'une atteinte génétique à la base, donc congénitale. Il nous adresse une copie d'un
rapport de génétique moléculaire où il est précisé que les tests ont été
effectués dans du sang périphérique.
En
fait, l'argumentation du Dr F.________ ne peut pas être suivie car c'est au niveau des cellules
souches de l'hématopoïèse qu'il y a eu une transformation acquise avec cellules présentant,
dans leur DNA, une monosomie 7. Ceci signifie donc que le patient n'a pas une monosomie congénitale
pour tout le corps, mais qu'une partie de ses cellules – soit les cellules souches hématopoïétiques
– se sont transformées après la naissance pour une raison indéterminée et l'examen
de leur DNA révèle une monosomie 7. Le diagnostic de cette monosomie acquise n'était pas
un exercice purement intellectuel, mais permettait de souligner la gravité de l'atteinte des cellules
sanguines et l'indication à une greffe de moelle osseuse dans de brefs délais. Le refus de
la prise en charge de la myélodysplasie, affection acquise et non pas congénitale, peut être
confirmé.
Un
syndrome de Wolff-Parkinson-White a été annoncé par le Professeur de cardiologie, M.
P.________, après découverte, lors des investigations pour la myélodysplasie, d'une tachycardie
supraventriculaire et le chiffre OIC 313 a été admis. Dans son rapport du 14.10.2015, il constate
une excellente évolution, mais ne paraît plus très sûr du diagnostic du syndrome
de Wolff-Parkinson-White. En effet, il écrit : « l'extrémité du cathéter
était dans l'oreillette droite, pouvant également être à l'origine de tachycardie
supraventriculaire ».
Il
convient
de
demander au Prof. P.________
si, vu l'évolution, il confirme ou infirme avec vraisemblance prépondérante le diagnostic
de Wolff-Parkinson-White.
"
Le 9 décembre 2015, le Prof. P.________ a confirmé le diagnostic de Wolff-Parkinson-White.
Par décision du 16 décembre 2015, l'OAI a refusé la prise en charge des mesures médicales
relatives à la myélodysplasie avec monosomie 7, au motif que le dossier médical ne permettait
pas de conclure à une infirmité congénitale reconnue par l'assurance-invalidité.
L’office a retenu en se basant sur les conclusions du SMR que la myélodysplasie avec monosomie
7 n'était pas une atteinte congénitale mais acquise.
Lors d’un entretien téléphonique du 12 janvier 2016 avec un collaborateur de l’OAI,
la Dresse F.________ s'est déclarée surprise du fait que le SMR n’ait pas discuté
l'argument majeur avancé dans son courrier du 22 octobre 2015, soit qu'il existait un raccourcissement
des télomères, élément parlant en faveur d'une atteinte congénitale. Elle avait
d’ailleurs remis les références d’articles portant sur cette question.
B.
Par acte du 27 janvier
2016,
A.W.________, représenté
par sa mère, S.________, a recouru devant la Cour des assurances sociales du Tribunal cantonal à
l’encontre de la décision
du 16 décembre
2015 de l’OAI, concluant implicitement à son annulation. A l'appui de son recours, il s’est
référé à un rapport du 28 janvier 2016 du Prof.  O.________ et de la Dresse F.________,
adressé à la Cour de céans, dont la teneur était la suivante (sic) :
"Par
la présente, nous souhaitons faire recours à un refus de prise en charge Assurance-Invalidité
pour la personne susmentionnée, en vous présentant brièvement un exposé des faits,
motifs et conclusion de refus, ainsi que nos contre-argumentations médicales.
A.W.________,
9 ans et 7 mois, est actuellement à
24
mois après allogreffe de cellules souches hématopoïétiques
pour
aplasie médullaire
et diagnostic secondaire d'un syndrome myélodysplasique avec monosomie 7. Il présente des complications
chroniques suite à la greffe (maladie greffon-contre-l’hôte de type chronique-GVH), nécessitant
une prise en charge soutenue et régulière dans notre policlinique d'hématologie, ainsi
que des hospitalisations occasionnelles lors de complications plus sévères. Ces traitements
comprennent par ailleurs une artillerie lourde d'immunosuppresseurs par voie orale, nécessaire à
la prise en charge de sa GVH, et des cures de photophérèse alternées aux 2 semaines.
Résumé
des faits
Suite
à un premier refus de mesures médicales par l'Al (projet de décision du 7 octobre 2015),
nous avons envoyé une lettre de contestation le 22 octobre 2015.
En
effet, suite à une recherche poussée en
cytogénétique
moléculaire
lors du diagnostic initial d'aplasie
(ou insuffisance) médullaire chez A.W.________ au Centre hospitalier Q.________ en septembre 2013,
il a été mis en évidence
un
SNP (single nucleotid polymorphysm) sur les gènes TCAB1 et TERC, ainsi qu'une anomalie familiale
de la longueur des télomères
(raccourcissement
des télomères). En effet, ces anomalies se retrouvent chez le père, B.W.________, et la
mère, S.________, comme l'attestent les résultats en documents annexes, appuyant le
caractère
congénital
de ces mutations.
Notre
argumentation initiale de contestation se base sur la littérature récente, qui décrit
clairement le raccourcissement des télomères comme anomalie pouvant résulter en insuffisance
médullaire, résultant d'une instabilité chromosomique (Njajou et al, 2010). Ces patients
peuvent dans un second temps présenter des myélodysplasies, qui sont à fort risque de
transformation leucémique.
Conclusion
de l'Al
Dans
leur réponse du 16 décembre 2016, le refus de mesures médicales Al suite à notre
courrier du 22 octobre est argumenté comme ceci « L'argumentation de Dre F.________ ne
peut pas être suivie, car c'est au niveau des cellules souches de l'hématopoïèse
qu'il y a eu une transformation acquise avec cellules présentant, dans leur DNA, une monosomie 7 ».
Preuves
de recours
Nous
nous permettons une nouvelle fois de contester la décision de l'Al pour leur décision du 16
décembre 2016.
En
effet, il est juste que le syndrome myélodysplasique avec monosomie 7 soit une anomalie acquise
des cellules hématopoïétiques. Cependant, la pathologie initiale, qu'est
l'insuffisance
médullaire
, n'est pas d'origine acquise dans
cette situation, puisqu'il a été clairement démontré par des analyses cytogénétiques
chez notre patient et ses deux parents que cela résulte d'un SNP au niveau des gènes incriminés
dans les téloméropathies et insuffisances médullaires. Il s'agit donc ici d'une
insuffisance
médullaire d'origine congénitale
. Pour
appuyer notre propos, nous joignons à ce dossier,
un
article de Blood 2014
, traitant sur les téloméropathies
et insuffisances médullaires. Nous vous prions d'être particulièrement attentifs aux gènes
décrits, ainsi qu'aux pathologies qui en résultent (spécifiquement en page 2777). Nous
joignons également deux autres articles relatifs aux téloméropathies.
Nous
avons par ailleurs demandé un second avis auprès du Prof.  R.________, cheffe du département
d'hématologie, cellules souches hématopoïétiques et laboratoire moléculaire
de l'Hôpital de U.________ à [...], concernant les résultats d'analyse cytogénétique
de notre patient : « Chez votre patient, les SNP trouvés dans les analyses prédisposent
clairement à une insuffisance médullaire et au cancer ».
Conclusion
Notre
patient, A.W.________, nécessite des traitements intenses, lourds et coûteux, dans le contexte
d'une maladie qui résulte clairement d'une anomalie génétique.
Nous
espérons que, par la présente, nous avons su attirer votre attention sur la justesse de notre
demande et que nos arguments médicaux, tant par un 2
ème
avis par un professionnel dans le domaine, qu'au niveau de la littérature, sauront vous convaincre
de la nécessité d'une prise en charge Al pour notre patient."
Par réponse du 2 mars 2016, l’intimé a conclu au rejet du recours et au maintien de la
décision querellée. Il a rappelé que la décision précitée refusait le droit
aux mesures médicales au sens de l’art. 13 LAI (loi fédérale du 19 juin 1959 sur
l’assurance-invalidité ; RS 831.20 ; traitement des infirmités congénitales),
avant de soutenir que, selon cette disposition, l'assurance-invalidité n'intervenait pas pour toutes
les atteintes « de naissance » mais uniquement pour celles qui figuraient dans l'annexe
à l'OIC. A cet égard, l'art. 1 OIC précisait à son 1
er
alinéa qu’étaient réputées infirmités congénitales au sens de l'art.
13 LAI les infirmités qui existaient à la naissance accomplie de l'enfant. En soi, la prédisposition
à une maladie n'était pas réputée infirmité congénitale. Le moment où
une infirmité congénitale était reconnue comme telle n'était pas déterminant.
Quant à l'alinéa 2 de l'article précité, il relevait notamment que les infirmités
congénitales étaient énumérées dans la liste en annexe. L’OAI a retenu
que, dans le cas du recourant, une infirmité congénitale figurant dans l'annexe à I'OIC
ne pouvait pas être reconnue de sorte qu'une prise en charge sur la base de l'art. 13 LAI précité
n'entrait pas en considération. Il en allait de même pour l'art. 12 LAI (mesures médicales
dites « de réadaptation »), lequel excluait expressément la prise en charge
par l'AI des mesures qui avaient pour objet le traitement de l'affection comme telle. A l'appui de sa
réponse, l'OAI a produit un avis médical du 23 février 2016 de la Dresse  C.________,
spécialiste en pédiatrie et médecin au SMR, qui faisait les constatations suivantes (sic) :
"[…]
Le Dr.  O.________, dans son RM du 28.1.2016, confirme que le syndrome myélodysplasique (SMD)
avec monosomie 7 est une anomalie acquise des cellules hématopoïétiques.
Selon
ce même RM, l'origine serait une téloméropathie, les analyses cytogénétiques
effectuées prédisposant l'assuré à une insuffisance médullaire et au cancer.
Lors
de l'analyse cytogénétique du 7.8.13, un raccourcissement des télomères a été
constaté (en dessous du 1
er
percentile). Le Dr.  R.________, dans son rapport d'analyse génétique du 23.12.14, mentionne
que le SNP (single nucléotide polymorphism) retrouvé chez l'assuré a été décrit
en association avec un risque augmenté de cancer du sein et que l'anomalie retrouvée sur le
gène TERC a été associée avec un raccourcissement des télomères dans 2 populations
blanches (US et UK) mais pas chez les Blancs Amish ni chez les Noirs en bonne santé.
Dans
la littérature jointe (Bone marrow failure.. de Young, 2012) une mutation dans le TERT et TERC peut
entraîner un facteur de risque pour développer une insuffisance médullaire (mais aussi
une fibrose pulmonaire et une cirrhose hépatique). L'expression clinique et la spécificité
des organes atteints sont variables. Dans l'article « Telomere maintenance... de Rodrico [recte :
Calado RT, Neal S, Young NS] de 2008 », il est précisé qu'il faut un événement
supplémentaire pour qu'une maladie se déclare. Le début des symptômes, la sévérité
de l'atteinte et l'organe touché doivent être fortement influencés par un facteur environnemental
actuellement encore mal défini. La même mutation (dans le TERT ou TERC) dans une même
famille peut être associée avec une anémie aplastique chez un membre, une fibrose pulmonaire
chez un autre ou une cirrhose hépatique chez un 3
ème
suggérant que d'autres facteurs contribuent aux lésions organiques. Une mutation de télomérase
ne suffit pas pour induire une anémie aplastique. Un raccourcissement des télomérases
se retrouve dans pratiquement tous les syndromes d'insuffisance médullaire qu'ils soient acquis
ou congénitaux. Dans l'article « Bone marrow failure... de Townsley, 2014 »,
l'auteur relève qu'une mutation TERT a été retrouvée dans de nombreuses pathologies
et qu'il faut la survenue d'une nouvelle modification cytogénétique médullaire pour développer
un clone pathologique souvent la perte d'un chromosome 7 (monosomie 7) mais aussi une trisomie 8 ou d'autres
modifications chromosomiques.
Conclusion
:
Une prédisposition génétique ne signifie pas la survenue d'une pathologie spécifique.
La même prédisposition génétique dans une même famille peut être asymptomatique
ou en cas d'un second événement non défini à ce jour, entraîner des pathologies
très diverses. La perte du chromosome 7 (monosomie 7) est une anomalie acquise.
Selon
l'art. 1 OIC : la simple prédisposition à une maladie n'est pas réputée infirmité
congénitale.
Les
critères pour l'OIC 322 : anémies congénitales hypoplastiques ou aplastiques, leucopénies
et thrombocytopénies congénitales ne sont pas remplis. C'est suite au développement clonal
d'une cellule hématopoïétique pathologique qu'une insuffisance médullaire est survenue.
A
relever que l'analyse cytogénétique du père de l'assuré (B.W.________) de septembre
2013 La longueur des télomères était dans la valeur inférieure de la norme et chez
la mère de l'assuré (S.________) elle était autour du 1
er
percentile de la valeur normale et que l'anamnèse familiale était négative."
Par courrier du 12 mars 2016 (date du timbre postal), le recourant a renoncé à répliquer.
E n  d r o i t  :
1.
a)
Les dispositions de la LPGA (loi fédérale
du 6 octobre 2000 sur la partie générale du droit des assurances sociales ; RS 830.1)
s’appliquent à l’assurance-invalidité, sous réserve de dérogations expresses
prévues par la LAI (art. 1 al. 1 LAI). Les décisions sur opposition et celles contre lesquelles
la voie de l’opposition n’est pas ouverte – ce qui est le cas des décisions en
matière d’assurance-invalidité (art. 69 al. 1 let. a LAI) – sont
sujettes à recours auprès du tribunal des assurances compétent (art. 56 et 58 LPGA ;
art. 69 al. 1 let. a LAI). Le recours doit être déposé dans les trente jours suivant la
notification de la décision sujette à recours (art. 60 al. 1 LPGA).
En l’espèce, le recours a été formé en temps utile et dans le respect des règles
de forme prévues par la loi (art. 61 let. b LPGA notamment), de sorte qu'il est recevable.
b)
La LPA-VD (loi cantonale vaudoise du 28 octobre 2008 sur la procédure administrative ; RSV
173.36) s’applique aux recours et contestations par voie d’action dans le domaine des assurances
sociales (art. 2 al. 1 let. c LPA-VD). La Cour des assurances sociales du Tribunal cantonal est compétente
pour statuer (art. 93 let. a LPA-VD).
2.
a)
En tant qu’autorité de recours contre
des décisions prises par des assureurs sociaux, le juge des assurances sociales ne peut, en principe,
entrer en matière – et le recourant présenter ses griefs – que sur les points tranchés
par cette décision ; de surcroît, dans le cadre de l’objet du litige, le juge ne
vérifie pas la validité de la décision attaquée dans son ensemble, mais se borne
à examiner les aspects de cette décision que le recourant a critiqués, exception faite
lorsque les points non critiqués ont des liens étroits avec la question litigieuse (ATF 134
V 418 consid. 5.2.1, 131 V 164 et 125 V 413 consid. 2c ; TF 9C_678/2011 du 4 janvier 2012
consid. 3.1).
b)
En
l'occurrence, le litige porte sur le fait de savoir si l'insuffisance médullaire sévère
dont souffre le recourant est congénitale ou acquise.
3.
a)
A teneur de l'art. 3 al. 2 LPGA, est réputée
infirmité congénitale toute maladie présente à la naissance accomplie de l'enfant.
Conformément à l'art. 13 LAI, les assurés ont droit aux mesures médicales nécessaires
au traitement des infirmités congénitales au sens de l'art. 3 al. 2 LPGA jusqu'à
l'âge de 20 ans révolus (al. 1). Le Conseil fédéral établira une liste de ces
infirmités. Il pourra exclure la prise en charge du traitement d'infirmités peu importantes
(al. 2). Faisant usage de la délégation prévue à l'art. 13 al. 2 phr. 1
LAI, le Conseil fédéral a édicté l'OIC. Aux termes de cette ordonnance, sont réputées
infirmités congénitales au sens de l'art. 13 LAI les infirmités présentes à
la naissance accomplie de l'enfant (art. 1 al. 1 phr. 1 OIC [reprise de l'art. 3 al. 2 LPGA]) et qui
figurent dans la liste annexée à l'OIC (art. 1 al. 2 phr. 1 OIC).
En prenant en charge le traitement des infirmités congénitales des assurés âgés
de moins de 20 ans révolus, l'AI encourage et finance dès le plus jeune âge la correction
– plus facile, plus efficace et moins coûteuse qu'ultérieurement – de handicaps
qui seront susceptibles d'entraver les assurés à l'âge adulte. On notera en particulier
que le traitement de l'affection en tant que telle est compris dans le cadre l'art. 13 LAI ; en
effet, cette disposition tient compte du fait que les infirmités congénitales ne sont par définition
ni des maladies, ni des accidents (ATF 122 V 113 consid. 3a/cc). Par ailleurs, afin de garantir les principes
de l'égalité devant la loi et de la sécurité du droit, le champ d'application de
l'art. 13 LAI est strictement délimité dans l'OIC, laquelle définit ce qu'il faut entendre
par infirmités congénitales au sens de l'AI (art. 1 al. 1 OIC) et énumère, dans une
liste annexe, celles qui donnent droit à des mesures médicales de l'AI. Le Département
fédéral de l'intérieur est autorisé à compléter cette liste en y ajoutant
des infirmités dont la nature congénitale est évidente, mais qui ne figurent pas encore
dans celle-ci (art. 1 al. 2 phr. 2 OIC) (Michel Valterio, Droit de l'assurance-vieillesse et survivants
[AVS] et de l'assurance-invalidité [AI], Genève/Zurich/Bâle 2011, n. 1537 et 1538 p. 416).
Plus particulièrement, le ch. 322 de la liste annexée à l'OIC mentionne, au titre des
infirmités congénitales pouvant justifier l'octroi de mesures médicales de l'AI, les anémies
congénitales hypoplastiques ou aplastiques, leucopénies et thrombocytopénies congénitales.
b)
Selon l'art. 1 al.
1 phr. 1 OIC, sont réputées infirmités congénitales les infirmités qui existent
à la naissance accomplie. Celle-ci est réputée accomplie lorsque le corps vivant de l'enfant
est complètement sorti de celui de la mère. Des facteurs pathogènes qui existaient éventuellement
avant la naissance ou au moment de celle-ci ne tombent pas sous le coup de l'art. 13 LAI. La simple prédisposition
à une maladie n'est pas réputée infirmité congénitale (art. 1 al. 1, phr. 2
OIC). De même, une lésion causée par un accident n'est pas considérée comme
une infirmité congénitale même si l'état pathologique a contribué à provoquer
l'accident. Pour déterminer s'il y a infirmité congénitale, c'est, comme à l'art.
12 LAI, la symptomatologie et non la pathogenèse de l'affection qui est déterminante. Les ch.
7
et 8 CMRM (Circulaire sur les mesures médicales
de réadaptation de l'AI) prévoient que si une affection peut être aussi bien acquise que
congénitale et que, dans le cas d'espèce, il existe des doutes sur l'authenticité d'une
infirmité congénitale, l'avis dûment motivé d'un médecin spécialisé,
qui tient celle-ci pour hautement probable en se fondant sur l'enseignement médical actuel, est
alors déterminant. Pour admettre l'existence d'une infirmité congénitale, il ne suffit
pas que le diagnostic posé corresponde à l'une des infirmités figurant dans l'annexe de
l’OIC puisque certaines de ces affections, telles que les tumeurs ou les épilepsies, peuvent
être acquises. S'il n'y a pas d'indications suffisantes à ce sujet dans le rapport médical,
il faut examiner, en se basant sur l'anamnèse, sur l'état de l'assuré et sur d'éventuelles
instructions complémentaires, s'il s'agit bien de la forme congénitale de la maladie
(
RCC 1963 p. 354,
I 398/62 ; TF 8C_196/2009 du 5 août 2009 ; Valterio, op. cit., n. 1546 p. 419 et
les références citées).
En outre, si l'infirmité doit exister à la naissance, le moment où une infirmité
congénitale est reconnue comme telle n'est pas déterminant (art. 1 al. 1 phr. 3
OIC). Ainsi, la date à laquelle le diagnostic de l'affection en cause est posé n'est en tout
cas pas décisive. L'infirmité tombe donc également sous le coup de l'art. 13 LAI lorsqu'elle
n'était pas reconnaissable à la naissance accomplie, mais que plus tard, apparaissent des symptômes
nécessitant un traitement, symptômes dont la présence permet de conclure qu'une infirmité
congénitale ou que les éléments présidant à son émergence existaient déjà
à la naissance accomplie (ATF 120 V 89 consid. 3a et 3c ; Valterio, op. cit., n. 1566 p. 424).
Il est ainsi possible, après coup, de dire que telle ou telle affection était en réalité
présente depuis la naissance. En vertu de l'art. 2 al. 1 OIC, le droit prend naissance au début
de l'application des mesures médicales, ce qui implique que dites mesures ne sont pas nécessairement
mises en œuvre dès la naissance (RCC 1989 p. 222).
4.
Le juge des assurances
sociales doit examiner de manière objective tous les moyens de preuve, quelle qu'en soit la provenance,
puis décider si les documents à disposition permettent de porter un jugement valable sur le
droit litigieux. Si les rapports médicaux sont contradictoires, il ne peut liquider l'affaire sans
apprécier l'ensemble des preuves et sans indiquer les raisons pour lesquelles il se fonde sur une
opinion médicale et non pas sur une autre. C'est ainsi qu'il importe, pour conférer pleine
valeur probante à un rapport médical, que les points litigieux importants aient fait l'objet
d'une étude circonstanciée, que le rapport se fonde sur des examens complets, qu'il prenne
également en considération les plaintes de la personne examinée, qu'il ait été
établi en pleine connaissance du dossier (anamnèse), que la description du contexte médical
et l'appréciation de la situation médicale soient claires et enfin que les conclusions de l'expert
soient bien motivées. Au demeurant, l'élément déterminant, pour la valeur probante,
n'est ni l'origine du moyen de preuve, ni sa désignation comme rapport ou comme expertise, mais
bel et bien son contenu (ATF 133 V 450 consid. 11.1.3, 125 V 351 consid. 3a et 122 V 157 consid. 1c ;
TF 9C_55/2016 du 14 juillet 2016 consid. 3.1).
En ce qui concerne la preuve, le juge fonde sa décision, en matière d'assurances sociales et
sauf dispositions contraires de la loi, sur les faits qui, faute d'être établis de manière
irréfutable, apparaissent comme les plus vraisemblables, c'est-à-dire qui présentent un
degré de vraisemblance prépondérante. Il ne suffit donc pas qu'un fait puisse être
considéré seulement comme une hypothèse possible. Parmi tous les éléments de
fait allégués ou envisageables, le juge doit, le cas échéant, retenir ceux qui lui
paraissent les plus probables (ATF 130 III 321 consid. 3.2 et 3.3, 126 V 353 consid. 5b et 125 V 193
consid. 2 ; TF 9C_719/2016 du 1
er
mai 2017 consid. 5.2.2).
5.
a)
En
l’espèce, les avis des médecins concordent sur le fait que l'assuré présente
une pathologie initiale, à savoir une aplasie médullaire sévère, et un diagnostic
secondaire, un syndrome myélodysplasique avec monosomie 7. Ces atteintes ont été traitées
par greffe de cellules souches hématopoïétiques (allogreffe) le 20 décembre 2013
entraînant une complication liée à la greffe sous forme d'un rejet chronique greffon contre
hôte (GVH) impliquant un traitement par immunosuppression et corticostéroïdes. Ces traitements
ont eu pour effet secondaire une insuffisance surrénalienne.
Dans le cadre des recherches sur l'étiologie de l’affection du recourant, des anomalies chromosomiques
(monosomie 7) ont été démontrées ainsi que des anomalies des chromosomes chez son
père et sa mère (raccourcissement des télomères).
b)
Les syndromes myélodysplasiques avec monosomie
7 (MDS pour MyeloDysplasic Syndromes) sont des affections clonales des cellules souches pluripotentes
ou myéloïdes de la moelle osseuse, caractérisées par une hématopoïèse
inefficace, responsable de cytopénies affectant une ou plusieurs lignées sanguines (globules
rouges, globules blancs, thrombocytes).
Les MDS n'ont pas de cause clairement établie. Leur incidence augmente avec l’âge, la
majorité des patients ayant plus de 60 ans. Les MDS peuvent être primaires (aussi appelés
de novo)
ou
secondaires lorsqu'ils surviennent après exposition à des agents exogènes comme un traitement
de chimiothérapie, de radiothérapie, ou après exposition à certains agents exogènes
comme le benzène qui endommage l'ADN des cellules souches normales. La fumée de cigarette,
qui contient du benzène, est maintenant reconnue comme la cause d'exposition la plus courante. Le
benzène se retrouve également dans certains milieux industriels (solvants, teintureries). Cependant
seule une faible proportion des personnes exposées à ces agents exogènes développe
un MDS. Une des principales
-
hypothèses
pour
-
expliquer
pourquoi le MDS se développe seulement chez certaines personnes est que celles-ci ont hérité
des gènes qui limitent leur capacité de détoxifier les agents causals. La grande majorité
des patients atteints souffrent d'un MDS primaire et ne présente habituellement pas d'évènement
déclencheur défini. Cela dit, la classification des MDS de l'OMS (Organisation mondiale de
la santé) s'applique aux adultes, mais pas aux enfants pour lesquels une classification
spécifique a été proposée. Chez l'enfant, ces affections sont très rares. En
outre la probabilité d'une exposition à des agents exogènes est très faible. Elles
sont donc considérées comme primaires (
de
novo
).
La littérature récente montre sans équivoque que des anomalies génétiques, en
particulier sur le chromosome 7 et sur les télomères, peuvent entraîner des MDS (Njajou
et al, 2010, Blood 2008 et 2014, spéc. p. 2777 ; Calado RT, Neal S, Young NS. Telomere maintenance
and human bone marrow failure. Blood 2008; 111(9):4446-4455 ; Savage SA, Bertuch AA. The Genetics
and Clinical Manifestations of Telomere Biology Disorders. Genet Med 2010; 12(12):753-64 ; Young
NS. Bone marrow failure and the new telomere diseases: practice and research. Hematology 2012 Apr ;17
Suppl 1:S18-21 ; Townsley DM, Dumitriu B, Young NS. Bone marrow failure and the telomeropathies.
Blood. 2014 Oct 30;124(18):2775-83 ; Savage SA, Dufour C. Classical inherited bone marrow failure
syndromes with high risk for myelodysplastic syndrome and acute myelogenous leukemia. Semin Hematol.
2017;54(2):105-114).
c)
L'OAI
retient que l'affection dont souffre le recourant n'est pas du ressort de l'Al sous chiffre 322 OIC (anémies
congénitales hypoplastiques ou aplastiques, leucopénies et thrombocytopénies congénitales),
au motif que la simple prédisposition à une maladie n'est pas réputée infirmité
congénitale. Il suit en cela l'avis de la Dresse C.________ qui écrit qu’«
une
prédisposition génétique ne signifie pas la survenue d'une pathologie spécifique
»
(avis médical du 23 février 2016). En l'occurrence, l'OAI reconnaît toutefois
la nature génétique de l'affection quand il mentionne que l'avis de Dresse F.________
ne peut pas être suivi, «
car
c’est au niveau des cellules souches de l'hématopoïèse qu'il y a eu une transformation
acquise avec cellules présentant, dans leur DNA, une monosomie 7
»
(avis médical du 2 décembre 2015).
En effet, la question de l'origine de l'affection de l'assuré peut être vue de plusieurs façons ;
soit la maladie commence lors de sa découverte clinique, soit lors de la mise en évidence des
mutations génétiques qui vont l'induire. Pour admettre l'existence d'une infirmité
congénitale, il suffit du point de vue de l'administration des preuves, que l'on se trouve selon
toute vraisemblance, de l'avis du spécialiste, en présence d'une infirmité figurant
dans l'OIC (consid. 3b
supra
).
A cet égard, le Prof.  O.________ et la Dresse F.________, spécialistes en hémato-oncologie
pédiatrique, exposent clairement que l'insuffisance médullaire est d'origine congénitale
lorsqu'ils constatent, documentations médicales à l'appui, qu’
« il
est juste que le syndrome myélodysplasique avec monosomie 7 soit une anomalie acquise des cellules
hématopoïétiques. Cependant la pathologie initiale, qu'est l'insuffisance médullaire,
n'est pas d'origine acquise dans cette situation, puisqu'il a été clairement démontré
par des analyses cytogénétiques chez [le] patient et ses deux parents que cela résulte
d'un SNP [single nucleotid polymorphysm] au niveau des gènes incriminés dans les téloméropathies
et insuffisances médullaires. Il s'agit donc ici d'une insuffisance médullaire d'origine congénitale
»
(rapport du 28 janvier 2016). A cela s'ajoute le fait que le Prof. R.________, spécialiste en médecine
interne générale et hématologie et cheffe du département d'hématologie, cellules
souches hématopoïétiques et laboratoire
moléculaire
de l'Hôpital de U.________ à [...], constate en ce qui concerne les résultats d'analyse
cytogénétique du recourant que «
chez
[le] patient, les SNP trouvés dans les analyses prédisposent clairement à une insuffisance
médullaire et au cancer
». Il faut
noter qu'il s'agit de spécialistes reconnus en la matière avec une activité médicale
importante.
La Dresse C.________, médecin au SMR et spécialiste en onco-hématologie pédiatrique,
retient pour sa part en se basant sur d'autres articles scientifiques, non produits dans le présent
dossier, qu'une mutation dans le TERT et TERC est un facteur de risque pour développer non seulement
une insuffisance médullaire mais aussi une fibrose pulmonaire ou une cirrhose hépatique et
qu'il faut finalement un élément supplémentaire – certes non défini –
pour qu'une maladie se déclare. Elle minimise ensuite les résultats des analyses cytogénétiques
moléculaires relevant que, chez le père de l'assuré, la longueur des télomères
n'est que dans la valeur inférieure de la norme et que, chez la mère, autour du 1
er
percentile
(avis médical du 23 février 2016). Elle ne se détermine en revanche pas sur la conclusion
claire des spécialistes qui retiennent qu'«
il
s'agit donc ici d'une insuffisance médullaire d'origine congénitale
»,
ni ne motive les raisons pour lesquelles il convient en l'occurrence de s'en écarter. Le fait de
constater abstraitement que, selon la littérature, une prédisposition génétique ne
signifie pas la survenue d'une pathologie spécifique ou que la même prédisposition génétique
dans une même famille peut être asymptomatique ou en cas d'un événement non défini
entraîner des pathologies diverses ne permet pas de mettre en doute les conclusions bien étayées
des spécialistes qui suivent l'assuré. Ces remarques ne permettent en aucun cas de contester
le fait que le recourant présente à la fois une mutation génétique et une insuffisance
médullaire dans le cadre d'un syndrome myélodysplasique avec monosomie 7 et que les spécialistes
qui s'occupent de son cas concluent sans équivoque que cette mutation est la cause de son insuffisance
médullaire. Il n'y a donc pas seulement une prédisposition, mais un lien de causalité
établi entre cette mutation et l'atteinte.
d)
A la lumière des avis des spécialistes
des Hôpitaux G.________, on peut admettre avec vraisemblance que le recourant souffre d'une infirmité
congénitale au sens du chiffre 322 OIC. Ainsi, l'OAI doit prendre en charge les mesures médicales
nécessaires au traitement de ce trouble.
6.
a)
Il s'ensuit que le recours doit être admis,
ce qui entraîne la réforme de la décision attaquée, en ce sens que I'OAI doit prendre
en charge les frais des mesures médicales nécessaires au traitement de l'aplasie médullaire
et du syndrome myélodysplasique avec monosomie 7.
b)
En dérogation à l'art. 61 let. a LPGA, la procédure de recours en matière de contestations
portant sur l'octroi ou le refus de prestations de l'AI devant le tribunal cantonal des assurances est
soumise à des frais judiciaires (art. 69 al. 1bis LAI). En l'espèce, il
convient d'arrêter les frais judiciaires à 400 fr. et de les mettre à charge de I' OAI,
qui succombe.
c)
Il n'y a pas lieu d'allouer de dépens au recourant, dès lors qu'il n'était pas assisté
par un mandataire professionnel (art. 55 LPA-VD ; art. 61 let. g LPGA).
Par
ces motifs,
la
Cour des assurances sociales
prononce :
I.
Le recours
est admis.
II.
La décision rendue le 16 décembre 2015 par l'Office de l’assurance-invalidité pour
le canton de Vaud est réformée en ce sens qu'il doit prendre en charge les frais liés
aux mesures médicales nécessaires au traitement de l'aplasie médullaire et du syndrome
myélodysplasique avec monosomie 7 de A.W.________.
III.
Les frais judiciaires, arrêtés à 400 fr. (quatre cents francs), sont mis à la charge
de l’Office de l’assurance-invalidité pour le canton de Vaud.
IV.
Il n'est pas alloué de dépens.
La
présidente :
La greffière :
Du
L'arrêt qui précède, dont la rédaction a été approuvée à huis
clos, est notifié à :
‑
S.________ (pour A.W.________)
‑
Office de l’assurance-invalidité pour le canton de Vaud,
‑
Office fédéral des assurances sociales,
par
l'envoi de photocopies.
Le présent arrêt peut faire l'objet d'un recours en matière de droit public devant le
Tribunal fédéral au sens des art. 82 ss LTF (loi du 17 juin 2005 sur le Tribunal fédéral ;
RS 173.110), cas échéant d'un recours constitutionnel subsidiaire au sens des art. 113 ss LTF.
Ces recours doivent être déposés devant le Tribunal fédéral (Schweizerhofquai
6, 6004 Lucerne) dans les trente jours qui suivent la présente notification (art. 100 al. 1 LTF).
La greffière :