ti_gerichte · 36.2013.12 · 2013-11-04 · it
Condizioni alle quali un esame genetico è a carico della LAMal. Ciò è il caso, di regola, se la misura diagnostica è in relazione con la cura della malattia, ossia se ha delle conseguenze terapeutiche Se la terapia è già decisa o un'altra terapia non è possibile i costi non sono a carico della LAMal

Tessin Tribunale cantonale delle assicurazioni 04.11.2013 36.2013.12
Tessin Tribunale cantonale delle assicurazioni 04.11.2013 36.2013.12
Ticino Tribunale cantonale delle assicurazioni 04.11.2013 36.2013.12

Raccomandata
Incarto n.
36.2013.12
cs
Lugano
4 novembre
2013
In nome
della Repubblica e Cantone
Ticino
Il Tribunale cantonale delle
assicurazioni
composto dei
giudici:
Daniele Cattaneo, presidente,
Raffaele Guffi, Ivano Ranzanici
redattore:
Christian Steffen
, vicecancelliere
segretario:
Fabio Zocchetti
statuendo sul ricorso del 28 febbraio 2013
di
RI 1
rappr. da: RA 1
rappr. da: RA 2
contro
la decisione su opposizione del 29
gennaio 2013 emanata da
CO 1
in materia di assicurazione sociale
contro le malattie
ritenuto,
in
fatto
1.1.   RI 1, nata
il 30 dicembre 1999, è affiliata presso CO 1 (di seguito: CO 1), per
l’assicurazione delle cure medico-sanitarie.
Il 30
maggio 2011 l’interessata ha subito un’analisi genetica “
Array-CGH
”,
prescritta dal PD dr. med. __________, dell’”__________
” di __________,
specialista FMH in medicina genetica, “
Genetik-Dozent
” presso le
Università di __________ e di __________ (doc. 2).
1.2.   L’assicuratore
si è rifiutato di assumere i costi dell’analisi, di complessivi fr. 2'949. Il
rifiuto, confermato dalla decisione formale del 10 maggio 2012 (doc. 18) e
dalla decisione su opposizione del 29 gennaio 2013 (doc. 32), è motivato dalla
circostanza che non può essere ritenuto sufficientemente dimostrato che i
disturbi della ricorrente siano talmente gravi da costituire una malattia ai
sensi dell’art. 25 cpv. 1 LAMal e che comunque l’analisi genetica non adempie i
requisiti dell’art. 32 cpv. 1 LAMal, non essendo né appropriata, né economica. In
particolare gli accertamenti genetici rientrano nelle prestazioni di legge solo
quando dal risultato dei medesimi pu¿essere tratta una conseguenza
terapeutica. Ritenuto che nel caso di specie gli accertamenti genetici, fossero
essi positivi o negativi, erano stati prescritti per un presunto sospetto di
una sindrome di Noonan nell’ambito di una difficoltà di apprendimento, in
concreto non è ravvisabile alcun beneficio terapeutico.
L’assicuratore
ha pure escluso che l’analisi genetica potesse costituire una prestazione
preventiva.
1.3.   RI 1,
rappresentata dal padre RA 1, è insorta al TCA contro la predetta decisione su
opposizione, presentando un ricorso cautelativo e contestando il rifiuto
dell’assicuratore (doc. I).
1.4.   In seguito
al decreto del 4 marzo 2013 del Giudice delegato del TCA (doc. II), il 20 marzo
2013 RI 1, ora rappresentata dall’avv. RA 2, ha presentato un’integrazione al
ricorso cautelativo (doc. III).
Dopo aver
riassunto la fattispecie, l’insorgente rimprovera in primo luogo
all’assicuratore di aver dato per scontata l’applicazione dell’art. 25 LAMal
senza aver esaminato se l’analisi con la tecnica Array-CGH permetta, ai sensi
dell’art. 26 LAMal, il riconoscimento precoce di una particolare malattia.
La
ricorrente rammenta che il dr. med. __________ ha posto la diagnosi di sospetto
di sindrome di Noonan con risultato negativo all’esame del gene principale.
Circa l’indicazione medica dell’analisi genetica, lo specialista ha indicato
che la sindrome di Noonan, di principio, si accompagna ad un’intelligenza
normale, mentre l’assicurata presenta serie difficoltà di apprendimento. Circa
i risultati, il medico ha affermato di non aver rilevato anomalie cromosomiche
strutturali che permettano di concludere esservi una cattiva prognosi
cognitiva. In merito alle conseguenze terapeutiche, il dr. med. __________ ha
precisato che era in procinto di organizzare con i medici curanti un’assistenza
cognitiva, poiché le difficoltà di apprendimento dell’assicurata non erano
probabilmente d’origine genetica.
L’interessata
contesta i motivi invocati dall’assicuratore volti ad applicare per analogia la
giurisprudenza secondo la quale le difficoltà di apprendimento scolastico
dovute a disturbi quali la legastenia o la dislessia non costituiscono problemi
di salute e quindi non devono essere considerati una malattia in senso
giuridico. In quei casi si trattava di stabilire se l’ergoterapia costituiva
una prestazione a carico della LAMal. In concreto invece non si è confrontati
alla questione di sapere se occorre fornire un provvedimento terapeutico quale
l’ergoterapia volta a ridurre sensibilmente le sue difficoltà di apprendimento,
bensì quello di assumere i costi di un esame genetico volto ad accertare la
presenza di una determinata malattia nell’assicurata.
Il fatto
che nel caso di specie sia difficile porre una diagnosi esatta, avendo il dr.
med. __________ indicato un sospetto di sindrome di Noonan, non esclude a
priori che vi possa essere una malattia. La ricorrente evidenzia a questo
proposito che per l’art. 26 LAMal l’assicuratore assume i costi di determinati
esami volti ad individuare precocemente le malattie. Se non vengono svolti
esami medici, come, nel caso di specie, l’esame genetico, non può essere
confermata né esclusa la presenza di determinate malattie. Inoltre è difficile
accertare mediante un esame genetico la sindrome di Noonan.
L’insorgente
afferma che occorre poi esaminare se l’analisi in oggetto costituisce un’analisi
diagnostica oppure un accertamento destinato ad individuare precocemente la
presenza di determinate malattie, quali la sindrome di Noonan. Con riferimento
alla sentenza K 55/05 del 14 ottobre 2005, l’insorgente evidenzia che nel
preciso caso di specie si è in presenza di una misura preventiva volta, ai
sensi dell’art. 26 cpv. 1 LAMal e 12 litt. d OPre, ad accertare precocemente la
presenza di una malattia, per cui il costo della misura deve essere a carico
dell’assicuratore indipendentemente dal fatto che sia stata constatata la
presenza o l’assenza della sindrome di Noonan.
La
ricorrente, nella misura in cui il TCA non dovesse ravvedere, nell’esame
genetico, una misura di medicina preventiva, ritiene che sarebbero in ogni caso
dati i requisiti posti dall’art. 32 LAMal, dell’efficacia, dell’appropriatezza
e dell’economicità.
Innanzitutto
la ricorrente ritiene adempiuti i requisiti posti nelle osservazioni
preliminari all’allegato 3 OPre, poiché l’analisi genetica era indispensabile
sia per prendere una decisione circa la necessità ed il tipo del trattamento
medico come pure per predisporre un cambiamento significativo del trattamento
medico finora applicato rispettivamente un cambiamento significativo degli
esami necessari.
La
ricorrente evidenzia che il medico fiduciario ha ritenuto che il sospetto della
sindrome di Noonan era infondato, poiché non sussisteva dal profilo clinico
alcun elemento suscettibile di deporre a favore di tale sindrome e rimprovera
al predetto sanitario di non avere tenuto conto debitamente di quanto affermato
dal dr. med. __________, ossia che si poteva presupporre l’esistenza di un
sospetto di sindrome di Noonan, e che un’analisi parziale del responsabile
principale, ossia del gene PTPN11, aveva fornito un esito negativo.
L’insorgente contesta che l’esito negativo dell’analisi concernente la sindrome
di Noonan non autorizzasse il Dr. med. __________ ad eseguire ulteriori
accertamenti genetici e rimprovera al fiduciario di aver sottovalutato i
vantaggi della tecnica Array-CGH.
La
ricorrente evidenzia che l’assicuratore sostiene che il dr. med. __________
avrebbe dovuto elencare le specifiche malattie da lui sospettate ed eseguire
un’analisi genetica solo se atta a diagnosticare una malattia trattabile con
una terapia curativa. Ciò tuttavia significherebbe negare i progressi nella
diagnostica. Il riconoscere se si è in presenza o meno di una sindrome di
Noonan può permettere l’accertamento di parecchie altre problematiche della
salute, suscettibili di essere diagnosticate, controllate e trattate con una
cura mirata, quali il nanismo, disturbi della coagulazione e determinati tumori
come la myelodisplasia.
L’assicurata
contesta che l’esito negativo dell’analisi svolta con la citogenica
tradizionale della sindrome di Noonan avrebbe dovuto condurre il dr. med. __________
ad elencare le specifiche malattie da lui sospettate ed eseguire un’analisi
genetica soltanto se atta a diagnosticare una malattia trattabile con una
terapia curativa. La ricorrente rimprovera al fiduciario di misconoscere i
vantaggi dell’analisi Array rispetto alle tecniche tradizionali.
L’insorgente
evidenzia che le difficoltà di apprendimento sono strettamente connesse con i
disturbi da lei presentati, con il sospetto di sindrome di Noonan come pure con
gli altri disturbi indicati dal dr. med. __________ in sede di istruttoria
amministrativa.
Per la
ricorrente l’analisi Array – CGH deve essere considerata appropriata ed
economica in presenza di sospetto di sindrome di Noonan, avendo il predetto
metodo d’analisi una risoluzione più elevata, fino a 100 volte, rispetto alle
tecniche tradizionali d’accertamento e permettendo così di raggiungere in
almeno il 50% dei casi un risultato positivo.
Infine,
per l’insorgente, se si tien conto che le analisi destinate alla prevenzione
secondo l’art. 26 LAMal sono considerate prestazioni obbligatorie ai sensi
degli art. 12d-12e OPre, s’impone a maggior ragione il rimborso da parte
dell’assicuratore dei costi dell’analisi Array-CGH.
La
ricorrente evidenzia di voler produrre ulteriore documentazione medica del dr.
med. Conrad e del pediatra curante, dr. med. Bucher e chiede di poter visionare
la sentenza del 25 ottobre 2012 del Tribunale cantonale amministrativo del Canton
Zugo sulla quale l’assicuratore si è in parte fondato per respingere la
richiesta di rimborso.
1.5.   Con risposta
del 10 aprile 2013 l’assicuratore propone la reiezione del ricorso con
argomentazioni che, laddove necessario, saranno riprese in corso di motivazione
(doc. V).
1.6.   Con uno
scritto del 2 maggio 2013 la ricorrente ha chiesto una proroga per produrre un
nuovo certificato del dr. med. __________ (doc. VII). Con un’altra lettera del
medesimo giorno, l’insorgente ha chiesto di poter visionare tutti i documenti
dell’assicuratore, compresa la sentenza del Tribunale amministrativo del Canton
Zugo del 25 ottobre 2012 ed ha chiesto l’assegnazione di un termine di 20
giorni per esprimersi in merito (doc. VIII).
1.7.   Il 6 maggio
2013 il Giudice delegato del TCA ha trasmesso alla ricorrente la sentenza del
Canton Zugo, anonimizzata dal medesimo assicuratore ed ha assegnato un termine
scadente il 10 giugno 2013 per prendere posizione e visionare l’incarto presso
il Tribunale (doc. IX).
1.8.   Il 10 giugno
2013 la ricorrente ha chiesto una proroga non avendo ancora ricevuto il chiesto
certificato dal dr. med. __________ (doc. X). In via del tutto eccezionale il
Giudice delegato del TCA ha concesso all’insorgente un termine, improrogabile,
scadente il 12 luglio 2013, per produrre quanto anticipato (doc. XI).
1.9.   Il 19 giugno
2013 l’assicuratore ha comunicato al TCA che “
la decisione del Tribunale
amministrativo del Canton Zugo del 25 ottobre 2012, incarto S 2012 70, citata
dalla CO 1 nella sua risposta di causa del 10 aprile 2013, è stata pienamente
confermata dal Tribunale federale con sentenza 9C_1011/2012 del 18 aprile 2013
”
(doc. XII). Lo scritto è
stato trasmesso alla ricorrente per osservazioni (doc. XIII).
1.10.   L’11 luglio
2013 l’assicurata ha preso posizione sulla sentenza del TF, allegando uno
scritto del 21 giugno 2013 del dr. med. __________ (doc. XIV) e, con un
ulteriore scritto di medesima data, ha inoltrato una richiesta di assunzione di
ulteriori prove (doc. XV).
Nel
merito l’insorgente evidenzia di essere affetta da una patologia diversa
rispetto a quella oggetto della pronunzia federale e ribadisce che
l’assicuratore non ha esaminato se l’analisi mediante la tecnica Array-CGH
costituisce una misura di diagnosi od un accertamento per il riconoscimento
precoce di una particolare malattia. I motivi illustrati dal TF nella citata
sentenza, ossia di non avere il medico indicato la diagnosi esatta che sperava
essere confermata od esclusa con l’accertamento genetico, o di non avere
indicato lo spettro delle malattie entranti in linea di conto oppure di non
avere indicato in quale misura l’accertamento genetico era in grado d’influire
sulle terapie già introdotte sulla base di chiari sintomi, per la ricorrente,
non si attagliano al caso di specie. Occorre infatti tener conto delle peculiarità
e delle difficoltà del caso in esame e delle valutazioni del dr. med. __________,
il quale ha ritenuto essere la sindrome di Noonan la diagnosi più probabile,
nonostante il fatto che i criteri clinici non fossero completamente adempiuti.
Date le particolarità e le difficoltà del caso, per poter escludere una
sindrome di Noonan con una prognosi meno favorevole circa il potenziale
cognitivo, il dr. med. __________ ha predisposto una ricerca genomica di
anomalie cromosomiche strutturali, che si è avverata negativa. Si tratta di
un’analisi considerata di prima linea per questo tipo di indicazione, con costi
a carico della LAMal secondo l’elenco delle analisi.
Il
risultato negativo ha incoraggiato il dr. med. __________ a proseguire le
analisi alla ricerca di una sindrome di Noonan atipica, con l’aiuto del dr.
med. __________, specialista internazionale di questa sindrome, il quale ha poi
confermato molecolarmente, nell’ambito del suo programma di ricerca, la
presenza di una forma della sindrome di Noonan atipica. La ricorrente rammenta
che un accertamento diagnostico deve, ai sensi dell’art. 26 LAMal, permettere
d’impedire l’insorgenza  di una malattia o d’escludere la malattia stessa. In
concreto gli accertamenti genetici si prefiggevano d’escludere la presenza
della sindrome di Noonan visto che i criteri clinici per ritenere detta
sindrome non erano completamente adempiuti. Il dr. med. __________ ha reputato
che l’analisi ha permesso di avanzare nella comprensione della malattia e
soprattutto ha permesso una più adeguata presa a carico clinica della
ricorrente. Quest’ultima chiede che il dr. med. __________ sia sentito quale
teste, rispettivamente quale teste peritale per illustrare con dovizia di
particolari i motivi per i quali si prefiggeva di escludere la sindrome di
Noonan mediante l’analisi Array-CGH. La sua audizione si rende necessaria
poiché, non essendo in presenza di un caso standard, bensì di una sindrome di
Noonan atipica, lo specialista può fornire i ragguagli in merito alla
peculiarità dell’affezione. L’interessata chiede anche che venga allestita una
perizia giudiziaria per conoscere se, considerato il suo stato di salute, si
rendeva necessario effettuare l’analisi Array-CGH e se, dal profilo
diagnostico, la predetta analisi avrebbe permesso di escludere la sindrome di
Noonan. Il perito dovrà pure pronunciarsi sulla questione di conoscere se,
sulla base delle risultanze delle analisi dell’esame genetico, sarebbe stata
possibile una presa a carico clinica più adeguata.
1.11.   Con
osservazioni del 25 luglio 2013 l’assicuratore ha ribadito che la fattispecie è
analoga a quella giudicata dal TF il 18 aprile 2013 poiché in entrambi i casi
si pone la medesima questione giuridica, ossia sapere quali presupposti deve
soddisfare un’analisi genetica per adempiere ai requisiti dell’appropriatezza e
dell’economicità a norma dell’art. 32 cpv. 1 LAMal. Dalla pronunzia federale
emerge che i presupposti non sono adempiuti nel caso di specie. Pure da
escludere è l’applicazione dell’art. 26 LAMal. La sentenza federale ha confermato
che i provvedimenti diagnostici, a differenza degli esami destinati ad
individuare precocemente le malattie a norma dell’art. 26 cpv. 1 LAMal, devono
mirare al trattamento di una malattia. Un tale trattamento comprende anche
provvedimenti diagnostici che permettono d’impedire l’insorgenza di una
malattia, compresa l’esclusione di una malattia (ereditaria). Ciò sta a
significare che detti provvedimenti diagnostici devono poter avere delle
conseguenze terapeutiche. Quindi gli accertamenti in questione anche se
effettuati per escludere la presenza della sindrome di Noonan, non avendo
implicazioni terapeutiche non sono rimborsabili. Anche le analisi menzionate
nell’allegato 3 OPre possono essere rimborsate solo se adempienti ai criteri di
appropriatezza ed economicità concretizzati nelle relative osservazioni
preliminari e anch’esse rimandanti alla possibilità di conseguenze
terapeutiche. Infine, secondo l’assicuratore, a nulla giovano le conclusioni in
merito alla scoperta della sindrome di Noonan atipica. Un’analisi non è da
considerarsi appropriata ed economica, se si limita solamente a fornire
indicazioni sulle probabili cause e sull’origine di una malattia, e quindi a
precisare una diagnosi. Questo sapere non ha effetti medico-terapeutici rilevanti
in ambito assicurativo se le opzioni terapeutiche, come in concreto, risultano
esclusivamente dalla natura dei sintomi manifestati e non dalla loro causa od
origine. Nel caso della ricorrente le opzioni terapeutiche (ergoterapia,
psicomotricità, inserimento scolastico adeguato, assistenza) risultano
esclusivamente dalla natura delle difficoltà di apprendimento della ricorrente,
indipendentemente dal fatto che tali difficoltà siano di origine genetica o
meno. A conferma di ciò, l’assicuratore rinvia al certificato del 21 giugno
2013 dove il dr. med. __________ osserva, ancora una volta in maniera assai
generica, che l’analisi genetica aveva permesso una più adeguata presa a carico
della ricorrente, senza però essere in grado di spiegare in che modo l’esito di
detta analisi abbia influito sulle terapie già avviate sulla base dei sintomi
manifestati dalla ricorrente. Per l’assicuratore l’assunzione di ulteriori
prove risulta superflua poiché il dr. med. __________ non ha mai saputo
illustrare le implicazioni terapeutiche dell’analisi genetica effettuata sulla
ricorrente.
1.12.   Chiamata a
presentare osservazioni scritte in merito (doc. XVIII), la ricorrente ha
dapprima chiesto una proroga di 20 giorni, parzialmente ammessa fino al 3
settembre 2013 (doc. XX), in seguito ha domandato un’ulteriore proroga di 20
giorni per presentare una nuova presa di posizione del dr. med. __________
(doc. XXI), concessa in via eccezionale dal Giudice delegato del TCA e scadente
il 23 settembre 2013 (doc. XXII).
1.13.   Il 23
settembre 2013 l’insorgente ha prodotto un certificato del 6 settembre 2013 del
dr. med. __________ (doc. XXIII). La ricorrente rileva che lo specialista ha
messo in evidenza che i disturbi da lei presentati hanno valore di malattia,
trattandosi nello specifico di una sindrome di Noonan, una malattia rara
(“orphan disease”). L’obbiettivo diagnostico, consistente nell’esclusione di
un’anomalia cromosomica strutturale, è stato raggiunto. Sulla base delle
risposte fornite dallo specialista la ricorrente ribadisce la necessità di
sentire il dr. med. __________ quale teste, rispettivamente quale teste
peritale. Per l’insorgente, avendo lo specialista indicato che l’analisi
Array-CGH ha permesso di avanzare nella comprensione e soprattutto ha permesso
una più adeguata presa a carico clinica della ricorrente, è confermata la
necessità della sua audizione per illustrare le modalità della presa a carico
clinica dell’assicurata in seguito all’analisi genetica e per indicare la
miglior adeguatezza della nuova presa a carico. L’interessata ha poi nuovamente
ribadito la necessità di allestire una perizia medica.
1.14.   Con
osservazioni del 3 ottobre 2013 (doc. XXV) l’assicuratore ha confermato
l’applicabilità della sentenza federale, rilevando che l’analisi genetica effettuata
non adempie i requisiti per poter essere assunta dalla LAMal, ossia
l’appropriatezza e l’economicità. L’analisi mirava unicamente a fornire
informazioni circa l’eziologia dei disturbi della ricorrente (ovvero
l’esclusione di un’anomalia cromosomica strutturale) senza avere nessuna
implicazione terapeutica. Il fatto che un risultato negativo implichi una
ridotta probabilità di un ritardo mentale non costituisce una conseguenza
terapeutica ai sensi della giurisprudenza federale. A nulla giova la circostanza
secondo cui il risultato negativo dell’analisi ha permesso di rinunciare ad
esami costosi tipo risonanza magnetica, elettroencefalogramma, esami neuropediatrici,
eccetera, poiché lo stesso specialista rileva che per individui affetti da
ritardo mentale / disabilità intellettuale le terapie da intraprendere
consistono in fisioterapia, riabilitazione motoria, terapia occupazionale e
comportamentale, logopedia, ecc., ossia terapie che non dipendono dall’esito di
un’analisi genetica o di esami di altro genere ma unicamente dalla natura dei
rispettivi sintomi presentati. Nel caso della ricorrente tali terapie
sintomatiche erano già state avviate prima che fosse eseguita l’analisi
genetica litigiosa.
in
diritto
2.1.   Per l’art.
24 LAMal
l'assicurazione obbligatoria delle cure medico-sanitarie assume
i costi delle prestazioni definite negli articoli 25-31, secondo le condizioni
di cui agli articoli 32-34.
A norma dell’art. 25 cpv.
1 LAMal l'assicurazione obbligatoria delle cure medico-sanitarie assume i costi
delle prestazioni atte a diagnosticare o a curare una malattia e i relativi
postumi.
Per il cpv. 2
queste prestazioni comprendono:
a. gli esami e le terapie
ambulatoriali, in ospedale o in una casa di cura, nonché le cure in ospedale
dispensate:
1. dal medico,
2. dal chiropratico,
3. da persone che
effettuano prestazioni previa prescrizione o indicazione di un medico o di un
chiropratico;
b. le analisi, i
medicamenti, i mezzi e gli apparecchi diagnostici e terapeutici prescritti dal
medico o, nei limiti stabiliti dal Consiglio federale, dal chiropratico;
c. un contributo alle
spese di cure balneari prescritte dal medico;
d. i provvedimenti di
riabilitazione medica, eseguiti o prescritti dal medico;
e. la degenza in ospedale
secondo lo standard del reparto comune;
f. …
f
bis
. la
degenza in caso di parto in una casa per partorienti (art. 29);
g. un contributo alle
spese di trasporto necessarie dal profilo medico e alle spese di salvataggio;
h. la prestazione
effettuata dal farmacista al momento di fornire i medicamenti prescritti dal
medico secondo la lettera b.
L’art. 32
cpv. 1 LAMal prevede che
le prestazioni di cui agli articoli 25-31
devono essere efficaci, appropriate ed economiche. L'efficacia deve essere
comprovata secondo metodi scientifici. A norma del cpv. 2 l’efficacia,
l'appropriatezza e l'economicità delle prestazioni sono riesaminate
periodicamente.
Secondo l
'
allora Tribunale federale delle assicurazioni (dal 1° gennaio 2007:
Tribunale federale), in presenza di diversi metodi o tecniche operative che
lasciano oggettivamente prevedere il buon esito del trattamento della malattia,
in altre parole quelli o quelle che sono da considerare efficaci ai sensi
dell'art. 32 cpv. 1 LAMal, assume importanza prioritaria l'aspetto dell'appropriatezza
della misura (DTF 127 V 138 consid. 5 pag. 146).
Dal profilo sanitario, una misura è appropriata
se la sua utilità diagnostica o terapeutica prevale sui rischi che le sono
connessi come pure su quelli legati a cure alternative. Il giudizio sull'appropriatezza
avviene mediante valutazione dei successi e insuccessi di un'applicazione come
pure in base alla frequenza di complicazioni.
Se i metodi alternativi di trattamento entranti
in linea di considerazione non presentano, dal profilo medico, differenze di
rilievo nel senso che - secondo un esame di idoneità, avuto riguardo allo scopo
perseguito volto ad eliminare, nel limite del possibile, i pregiudizi fisici e
psichici (DTF 127 V 138 consid. 5 pag. 147, DTF 109 V 41 consid. 2b pag. 43) -
sono da ritenere equivalenti, l'applicazione meno costosa e, di conseguenza,
maggiormente economica deve essere considerata prioritaria (RAMI 1998 KV 988
pag. 1).
Se per contro un determinato metodo di
trattamento presenta, rispetto ad altre applicazioni, vantaggi di natura
diagnostica e/o terapeutica - segnatamente perché comporta rischi minori, una
prognosi maggiormente favorevole per quanto concerne eventuali effetti
collaterali e sequele tardive -, questo aspetto può giustificare l'assunzione delle
spese per la cura più cara (DTF 127 V 138 consid. 5 pag. 147 con riferimento a
Maurer
, Das
neue Krankenversicherungsrecht, Basilea e Francoforte sul Meno 1996, pag. 52;
STF K 44/06 del 20 febbraio 2008).
L'art. 56 cpv. 1 LAMal dispone che il fornitore di prestazioni deve
limitare le prestazioni a quanto esige l'interesse dell'assicurato e lo scopo
della cura. Gli assicuratori malattia, chiamati a vigilare sul rispetto dell'economia
di trattamento, possono e anzi devono rifiutare l'assunzione di provvedimenti
terapeutici inutili o che avrebbero potuto essere rimpiazzati da altri, meno
onerosi. Tale principio non concerne unicamente i rapporti tra assicuratori e
fornitori di cure, bensì è ugualmente opponibile all'assicurato che non ha così
alcun diritto all'assunzione e al rimborso di un trattamento non economico (DTF
127 V 46 consid. 2b e i riferimenti ivi citati; cfr. pure STFA K 35/04 del 29
giugno 2004, consid. 3).
Per
l’art. 52 cpv. 1 LAMal s
entite le competenti commissioni e conformemente
ai principi di cui agli articoli 32 capoverso 1 e 43 capoverso 6:
a. il Dipartimento emana:
1. un elenco delle analisi
con tariffa;
2. un elenco, con tariffa,
dei preparati e delle sostanze attive e ausiliarie impiegati per la
prescrizione magistrale; la tariffa comprende anche le prestazioni del
farmacista;
3. disposizioni
sull'obbligo d'assunzione delle prestazioni e sull'entità della rimunerazione
di mezzi e d'apparecchi diagnostici e terapeutici;
b. l'Ufficio federale
appronta un elenco delle specialità farmaceutiche e dei medicamenti
confezionati, con l'indicazione dei prezzi (elenco delle specialità). Tale
elenco deve contenere anche i prodotti generici a prezzi più vantaggiosi che
possono sostituire i preparati originali.
L’elenco
delle analisi con tariffa è parte integrante dell’OPre.
L’analisi
Array-CGH figura nell’elenco della analisi alla posizione 2018.05.
Va qui osservato che le
osservazioni preliminari all’allegato 3 all’Opre, nella versione in vigore dal
1° gennaio 2013, citate dal TF nella sentenza
9C_1011/2012 del
18 aprile 2013
al consid. 2.3.2, prevedono:
"
Il presente allegato (elenco delle analisi, EA)
si basa sull’articolo 52 capoverso 1 lettera a numero 1 della legge federale
del 18 marzo 1994 sull’assicurazione malattie (LAMal; RS 832.10) e contiene le
analisi che devono essere rimborsate come prestazioni obbligatorie. È un elenco
positivo, per cui soltanto le analisi ivi menzionate possono essere rimborsate
dall’assicurazione malattie (art. 34 cpv. 1 LAMal). La fatturazione di
un’analisi non menzionata nell’elenco sotto la posizione di un’altra analisi,
menzionata, non è ammessa.
Si tratta inoltre di un tariffario ufficiale,
ossia emanato da un’autorità. Di regola l’EA viene riveduto annualmente
mediante una corrispondente modifica dell’ordinanza del 29 settembre 1995 sulle
prestazioni dell’assicurazione obbligatoria delle cure medico-sanitarie (OPre;
RS 832.112.31). Oltre alla denominazione delle analisi, esso contiene anche le
tariffe per singola prestazione, che devono essere stabilite secondo le regole
dell’economia e adeguatamente strutturate (art. 43 LAMal). Inoltre, tali
tariffe sono soggette alla protezione tariffale (art. 44 cpv. 1 LAMal), per cui
i fornitori di prestazioni non possono esigere rimunerazioni superiori.
Unicamente nel caso del laboratorio del gabinetto medico, per determinate
analisi menzionate nell’EA può essere stabilita una tariffa secondo gli
articoli 46 e 48 LAMal (art. 52 cpv. 3 LA-Mal). L’EA è applicato soltanto alla
cura ambulatoriale, mentre nell’ambito della cura ospedaliera le analisi sono
per principio incluse nell’importo forfettario (art. 49 LAMal).
Secondo l’articolo 25 capoverso 1 LAMal, le
analisi considerate prestazioni soggette all’obbligo di rimborso devono essere
atte a diagnosticare o a curare una malattia e i relativi postumi. Considerato
un grado di probabilità ragionevole, la diagnosi può implicare:

una decisione circa la necessità e il tipo di trattamento medico;

un cambiamento significativo del trattamento medico finora
applicato;

un cambiamento significativo degli esami medici necessari (p. es.
per la prevenzione, il riconoscimento o il trattamento precoci di complicazioni
tipicamente prevedibili);

una rinuncia a effettuare ulteriori esami relativi ai sintomi della
malattia, alle malattie secondarie o ai disturbi tipicamente prevedibili.
Le analisi non sono rimborsate se, già al momento
della prescrizione, non prevedono come esito una delle conseguenze
summenzionate. Inoltre, il fornitore deve limitare le prestazioni a quanto
esige l’interesse dell’assicurato e lo scopo della cura (art. 56 cpv. 1 LAMal).
Le analisi destinate alla prevenzione secondo
l’articolo 26 LAMal sono considerate prestazioni obbligatorie se sono
menzionate in quanto tali nell’EA e in quanto misure di prevenzione negli
articoli 12d-12e OPre.”
2.2.
La
sindrome di Noonan è
una malattia genetica dalle
caratteristiche cliniche particolarmente variabili, con un’incidenza stimata di
un caso ogni 1000-2500 nati. Le manifestazioni più frequenti includono
cardiopatie congenite (nel 70% dei pazienti), bassa statura, un aspetto
caratteristico del volto (abbassamento delle palpebre, occhi distanziati,
orecchie grandi e ruotate posteriormente), malformazioni del torace, deficit
cognitivi variabili, ecc. (cfr.
www.telethon.it/ricerca-progetti/malattie-trattate/noonan-sindrome-di
).
La sindrome può essere sporadica (il difetto genetico responsabile insorge in
modo spontaneo) oppure  ereditata dai genitori. In questo caso la
trasmissione avviene con modalità autosomica dominante: è sufficiente cioè una
copia alterata del gene per sviluppare la malattia. In circa il 50% dei casi,
la sindrome è causata da mutazioni del gene PTPN11, mentre in una piccola
percentuale di pazienti sono state identificate mutazioni nei geni KRAS, NRAS,
RAF1, BRAF e SOS1. Nel complesso, le mutazioni nei geni identificati si
riscontrano in circa il 75% dei pazienti con diagnosi clinica della malattia.
Mutazioni nei geni SHOC2 e CBL sono state riscontrate in soggetti con
caratteristiche cliniche parzialmente sovrapponibili alla sindrome di Noonan.
La
diagnosi avviene in base alle caratteristiche cliniche ed eventualmente
all’analisi della storia familiare e può essere confermata con un’indagine
genetica (ricerca di mutazioni nei geni sopra citati). Va comunque ricordato
che, per molti pazienti, la causa genetica della malattia non è ancora stata
identificata. Inoltre, vista la variabilità clinica della malattia, l’analisi
molecolare di altri geni implicati in malattie correlate (HRAS, MEK1, Mek2, CBL
e SHOC2) può indirizzare verso una più corretta valutazione clinica. Se una
mutazione responsabile è già stata identificata in un componente della
famiglia, si può effettuare una diagnosi prenatale con l’indagine genetica del
feto attraverso villocentesi o amniocentesi (cfr.
www.telethon.it/ricerca-progetti/malattie-trattate/noonan-sindrome-di
).
Non
esiste una terapia specifica, anche se studi preclinici su modelli animali sono
in corso per valutare l’efficacia di alcuni farmaci che inibiscono in maniera
specifica l’attività degli enzimi “mutati” responsabili  della malattia.
Alcune lesioni cardiache devono essere corrette per via chirurgica, mentre in
alcuni casi è consigliata l’assunzione di ormone della crescita. In generale, i
bambini affetti dalla sindrome vanno tenuti sotto controllo per quanto riguarda
la funzionalità cardiaca, la crescita, lo sviluppo motorio, la coagulazione del
sangue. Se seguita in modo adeguato, la maggior parte dei bambini colpiti
cresce normalmente e raggiunge senza problemi l’età adulta (cfr.
www.telethon.it/ricerca-progetti/malattie-trattate/noonan-sindrome-di
).
2.3.   Pendente
causa le parti hanno preso posizione sulla sentenza 9C_1011/2012 del 18 aprile
2013 del TF, prodotta dall’assicuratore a conferma della sua decisione.
La
pronunzia federale trae origine dal caso di un bambino, nato nel 2006, che ha
subito un esame genetico (Array-CGH) nel 2011.
L’esame è
stato deciso sulla base di una diagnosi di ritardo mentale di origine non
chiara, microcefalia, numerose dismorfie e un disturbo del comportamento (“
Im
2011 wurde am Spital R.________ eine Blutprobe von dem 2006 geborenen
T.________ molekulargenetisch untersucht (hochauflösende Reihen-Hybridisierung
in situ).
Indikation für diese diagnostische
Massnahme waren eine mentale Retardierung unklarer Ätiologie, eine
Mikrozephalie, zahlreiche Dysmorphien und eine hyperkinetische
Verhaltensstörung (Bericht Dr. med.
S.________, Médecin
Adjoint Pädiatrie Spital L.________ vom 15. Juli 2011)
”).
Dall’esame
è risultata un’anomalia del cromosoma 14.
L’assicuratore ha
negato l’assunzione dei costi di fr. 2'863 (“
Die Untersuchung ergab eine
Aberration in Form einer ca. 60 kb grossen Duplikation auf dem langen Arm von
Chromosom 14 (Bericht Spital R.________ vom 27. Mai 2011)
“)
. Il TF
ha confermato la decisione su opposizione per i seguenti motivi:
"
(…)
2.3.1 Diagnostische Massnahmen müssen (in
Abgrenzung zu Untersuchungen zur Früherkennung von Krankheiten im Sinne von
Art. 26 Abs. 1 KVG) im Zusammenhang mit der Behandlung einer manifesten
Erkrankung oder eines konkreten Krankheitsverdachts stehen, damit sie durch die
obligatorische Krankenpflegeversicherung zu vergüten sind (Urteil des Eidg.
Versicherungsgerichts K 55/05 vom 24. Oktober 2005 E. 1.1). Sie müssen
letztlich der Krankheitsbehandlung dienen (Eugster, a.a.O., Rz. 316 S. 500),
wozu auch gehört, das Eintreten einer Krankheit zu verhindern einschliesslich
eine (Erb-) Krankheit auszuschliessen (RKUV 1995 Nr. K 957 S. 12, K 28/94). Das
bedeutet, dass sie - bei prognostischer Beurteilung (SVR 2008 KV Nr. 1 S. 1, K
47/06 E. 4.1) - therapeutische Konsequenzen haben können. Trifft dies nicht zu,
d.h. ist in dem Sinne der diagnostische Endpunkt erreicht, dass die Therapie
feststeht oder keine (andere) mehr möglich ist, besteht keine
Kostenübernahmepflicht (Eugster, a.a.O., Rz. 320 S. 500). Im Urteil I 322/05
vom 4. Dezember 2005 erachtete das Eidg. Versicherungsgericht als entscheidend
für die Übernahme der Kosten einer molekulargenetischen Blutuntersuchung durch
die Invalidenversicherung bei einem Versicherten, der an einem Geburtsgebrechen
litt, inwiefern in Bezug auf Art und Ausmass der Störung der körperlichen
Funktionen Unklarheit bestand, und ob diesbezüglich von der Massnahme neue, für
die Anwendung der bereits zugesprochenen und durchgeführten oder allenfalls
anderer Therapien bedeutsame Erkenntnisse erwartet werden konnten (E. 4.2.2).
(….)
4.2.1 Materiell trägt der Beschwerdeführer vor,
Hauptgrund für den genetischen Untersuch sei gewesen, mit einer gesicherten
Diagnose den Verlauf und die Risiken seiner Erkrankung besser beurteilen und so
die optimale Behandlung festlegen bzw. die bisherige Therapie anpassen zu
können. Diese Zielsetzung liegt indessen jeder diagnostischen Massnahme
zugrunde und vermag für sich allein genommen die hier zur Diskussion stehende
Reihen-Hybridisierung in situ nicht als wirksame, zweckmässige und
wirtschaftliche Leistung im Sinne von Art. 32 Abs. 1 KVG darzutun. Weiter
bringt der Beschwerdeführer vor, die genaue Kenntnis der Natur des Leidens sei
von grundsätzlicher Bedeutung und für die Bestimmung und Anwendung
therapeutischer Massnahmen ausschlaggebend. Die Vervollständigung einer
Verdachtsdiagnose könne ausserdem auch in anderer Hinsicht, z.B. im Hinblick
auf die spätere berufliche Eingliederung, von grösstem Interesse sein. Aus
diesen im Grundsatz richtigen Ausführungen lassen sich jedoch keine
Schlussfolgerungen für den hier zu beurteilenden Sachverhalt ziehen,
insbesondere nicht, inwiefern in Bezug auf die konkret in Frage stehende
Analyse die Voraussetzungen gemäss den zum 1. Januar 2013 geänderten
einleitenden Bemerkungen zur AL (E. 2.3.2) gegeben sind. Im Übrigen legt der
Beschwerdeführer nicht dar, welche Verdachtsdiagnose bestand und - im Hinblick
auf mögliche therapeutische Konsequenzen - verifiziert oder ausgeschlossen
werden musste. In diesem Zusammenhang ist unerheblich, ob die (sprachbetonte)
mentale Retardierung, um die es hauptsächlich geht, lediglich als ein Symptom
(Krankheitszeichen) zu betrachten oder als eigenständige Diagnose aufzufassen
ist. Wie Prof. Dr. I.________ in seiner Stellungnahme vom 18. Januar 2013 festhält,
können heute auch (blosse) Symptome in Diagnoselisten wie die ICD-10 enthalten
sein, wenn bzw. weil es nicht immer möglich sei, eine zugrundeliegende
Krankheit zu identifizieren.
Zwei Aussagen von Prof. Dr. I.________ werfen im
Übrigen die Frage nach der Wirksamkeit einer Reihenhybridisierung in situ beim
konkreten Beschwerdebild auf: Indikation für diese diagnostische Massnahme
waren eine mentale Retardierung unklarer Ätiologie, eine Mikrozephalie und
verschiedene Dysmorphien (Bericht Dr. S.________ vom 15. Juli 2011). Prof. Dr.
I.________ führt aus, auch wenn die Wahrscheinlichkeit für eine genetische
Ursache hoch sei, bleibe bei etwa der Hälfte aller Patienten mit vergleichbaren
Symptomen die Diagnose unklar. Eine andere Ursache müsse nach wie vor in
Betracht gezogen werden. Je nach untersuchtem Patientenkollektiv bestehe eine
Wahrscheinlichkeit von 20 %, eine Chromosomenanomalie zu identifizieren.
Punktmutationen, also Veränderungen in der Grössenordnung von wenigen
Basenpaaren, die durchaus auch zu den hier in Frage stehenden Symptomen führen
könnten, seien auch durch eine hochauflösende Chromosomenuntersuchung (wie die
konkret durchgeführte Reihen-Hybridisierung in situ) nicht zu erkennen, sondern
erforderten spezielle Nachweismethoden. Die Untersuchung beim Beschwerdeführer
ergab eine Aberration in Form einer ca. 60 kb grossen Duplikation auf dem
langen Arm von Chromosom 14 (Bericht Spital R.________ vom 27. Mai 2011). Aus
den Ausführungen von Prof. Dr. I.________ ergibt sich zudem, dass die Entdeckung
einer Chromosomenanomalie häufig und auch im vorliegenden Fall nicht auf einen
ursächlichen Zusammenhang mit den klinischen Symptomen schliessen lässt. Diese
Unsicherheit ist auch für die Frage der Zweckmässigkeit von Bedeutung, wenn
davon ausgegangen wird, dass eine möglichst genaue Diagnose bzw. Kenntnis der
Ursache der Symptomatik für die Wahl der Behandlung oder eine Änderung der
Therapie (mit-) entscheidend ist. Die Diagnostik muss mit einer akzeptablen
Wahrscheinlichkeit die in den einleitenden Bemerkungen zur Analysenliste (in
der seit 1. Januar 2013 geltenden Fassung) alternativ umschriebenen
Konsequenzen haben (E. 2.3.2).
4.2.2 Schliesslich bestreitet der
Beschwerdeführer, dass in seinem Fall der diagnostische Endpunkt bereits
erreicht und die Therapie feststehe. Im kantonalen Verfahren seien die
möglichen Therapieoptionen sowie weitere wertvolle Erkenntnisse aus dem
genetischen Untersuch (z.B. frühzeitige Erkennung anderer Krankheiten,
rechtzeitige Einleitung von schulischen Fördermassnahmen) hinlänglich
dokumentiert worden. Damit übt er in erster Linie unzulässige appellatorische
Kritik an der betreffenden Feststellung der Vorinstanz (E. 3; BGE 137 II 353 E.
5.1 S. 356). Im Übrigen ist das Vorbringen auch unter Berücksichtigung der
Stellungnahme von Prof. Dr. I.________ vom 18. Januar 2013 nicht stichhaltig.
Der Facharzt hält u.a. fest, es bestehe kein vernünftiger Grund anzunehmen,
dass bereits bei der Anordnung der Untersuchung ein Fehlen
medizinisch-therapeutischer Konsequenzen ihres Resultats festgestanden habe.
Eine Feststellung in diesem Sinne hat die Vorinstanz indessen nicht getroffen,
ebenso wenig wie sie die Möglichkeit einer Heilung der angeborenen Behinderung
(durch eine Gentherapie) als Voraussetzung der Leistungspflicht der obligatorischen
Krankenpflegeversicherung für ihre Diagnose postuliert hat.
Weiter erwähnt Prof. Dr. I.________ Beispiele von
genetischen Erkrankungen (Chromosomenanomalien), die unmittelbare Auswirkungen
auf Therapie und klinisches Management haben können, wobei er zwischen kausalen
(die Ursachen beeinflussenden) und symptomatischen (die Symptome mildernden)
Behandlungen unterscheidet (vgl. auch BGE 121 V 289 E. 4b S. 295). Dabei führt
er u.a. aus, Betroffene mit seltenen "privaten" Mikrodeletions- und
Duplikationssyndromen könnten unmittelbar von den in Datenbanken und
Publikationen zugänglichen Erfahrungen mit vergleichbaren Anomalien
profitieren. Diese beträfen die Wirksamkeit durchgeführter Behandlungen,
Erkenntnisse zur Prognose, zu geeigneten Fördermassnahmen und Konsequenzen für
die Lebensplanung. In einer retrospektiven Studie sei gezeigt worden, dass die
Diagnose einer Mikrodeletion oder -duplikation das klinische Management bei der
Mehrzahl der Patienten beeinflusst habe. In seiner Stellungnahme vom 19. März
2013 erwähnt Prof. Dr. I.________ eine neue Studie, wonach hochauflösende
Chromosomenuntersuchungen in 7 % aller befundeten Tests zu
Managementempfehlungen der Evidenzlevel 1 oder 2 geführt haben. Der Facharzt
vermag indessen kein Beispiel mit einigermassen vergleichbarer Symptomatik wie
beim Beschwerdeführer anzugeben, wo eine aufgrund eines mehr oder weniger
starken Verdachts auf eine - allenfalls ursächliche - Chromosomenanomalie
durchgeführte diagnostische Untersuchung, wie namentlich eine hochauflösende
Reihen-Hybridisierung in situ, zu konkreten therapeutischen Konsequenzen im
Sinne der einleitenden Bemerkungen zur Analysenliste (in der seit 1. Januar
2013 geltenden Fassung; vgl. E. 2.3.2) führte. In diesem Zusammenhang ist die
Aussage von Prof. Dr. M.________ in seiner Entgegnung vom 9. Februar 2013
unwidersprochen geblieben, wonach bei keiner der verschiedenen genetischen
Ursachen der mentalen Retardierung bisher eine Therapie gefunden werden konnte.
Auch im konkreten Fall zeitigte das Resultat der beim Beschwerdeführer
durchgeführten Chromosomenanalyse offenbar keine weiteren für die Frage der
Vergütung durch die obligatorische Krankenpflegeversicherung bedeutsame Folgen
auch nicht im Sinne einer richtunggebenden Klärung der Frage, welche zusätzlichen
diagnostischen Massnahmen mit akzeptabler Wahrscheinlichkeit zu einer der seit
1. Januar 2013 geforderten Konsequenzen führen können.“
2.4.   In concreto, contrariamente a
quanto ritiene l’insorgente e conformemente a quanto sostenuto dall’assicuratore,
i principi posti dal Tribunale federale nella sentenza sopra citata trovano
applicazione anche nel caso di specie.
L’Alta Corte si è infatti
chinata sulla questione a sapere quando ed in che misura, di principio, indipendentemente
dalla patologia in essere, i costi di un’analisi genetica vanno assunti
dall’assicurazione obbligatoria delle cure medico-sanitarie.
Il TF ha in sostanza
stabilito che i costi di una misura diagnostica sono a carico della LAMal
quando sono adempiuti i presupposti dell’art. 32 LAMal, ossia se la misura è
efficace, appropriata ed economica (sentenza 9C_1011/2012 consid 2.3.1).
Per l’Alta Corte ciò è il
caso laddove la misura diagnostica è in relazione con la cura di una malattia.
La misura deve servire per la cura della patologia, ciò che comprende anche le
misure atte ad evitare l’insorgere della malattia o le misure che possono
escludere la presenza di una patologia ereditaria. Ciò significa che la misura
diagnostica deve avere delle conseguenze terapeutiche (“
Das bedeutet, dass
sie – bei prognostischer Beurteilung [SVR 2008 KV Nr. 1 S. 1, K 47/06 E. 4.1] –
therapeutische Konsequenzen haben können
”). Se ciò non è il caso, ossia se
la terapia è già stata decisa o se non è possibile alcun’altra terapia, i costi
non sono a carico dell’assicurazione obbligatoria (“
Trifft dies nicht zu,
d.h. ist in dem Sinne der diagnostische Endpunkt erreicht, dass die Therapie
feststeht oder keine (andere) mehr möglich ist, besteht keine
Kostenübernahmepflicht (Eugster, a.a.O., Rz. 320 S. 500)
”).
In
concreto, il 13 settembre 2011, rispondendo a domande poste dall’assicuratore in
relazione con l’esame Array-CGH, il dr. med.
__________ ha
posto la seguente diagnosi: “
Verdacht auf Noonan Syndrom aber negatives
Resultat bei Analyse der Hauptgens”
(doc. 2).
Alla questione di
sapere quali erano le indicazioni mediche per l’analisi genetica, il dr. med.
__________ ha affermato che “
Noonan Syndrom geht normalerweise
mit normaler Intelligenz (…)
” la ricorrente “
hat aber ausgesprochene
Lernschwäche
” (doc. 2). Circa i risultati il dr. med. __________ ha
affermato: „
keine chromosonalen Struktur anomalien, welche eine schlechte
kognitive Prognose bedeutet hätten
“. Circa le conseguenze terapeutiche del
risultato sulla cura della ricorrente lo specialista ha indicato che „
zusammen
mit betreuenden Arzten sind wir daran, eine ambitiösere Betreuung zu
organisieren, da Lernschwäche wahrscheinlich nicht genetisch bedingt
” (doc.
2).
In un successivo scritto
pervenuto all’assicuratore il 17 ottobre 2011, il dr. med.
__________
ha ribadito i medesimi concetti, affermando che “
die genetische Abklärung
wurde veranlasst, um für das Kind eine adäquatere Einschulung zu erreichen und
anderseits, um bezüglich der Betreuung von RI 1 eine objektive handhabe zu erlangen
“,
aggiungendo che l’analisi „
wurde zur Diagnose und Behandlung einer Krankheit
eingesetzt (unklare psychomotorische Retardierung)
“ (doc. 6). Circa le
misure terapeutiche previste in seguito all’analisi effettuata ha concluso che  „
das
Resultat hat ganz klar medizinisch-therapeutische Implikationen, nämlich sowohl
bezüglich Einschulung als auch bezüglich der Betreuung RI 1
“ (doc. 6).
Il
3 gennaio 2012 lo specialista ha affermato che “
die negative Diagnostik
mittels Array-CGH sehr wohl praktische und potentiell therapeutische
Implikationen hat.
Diese zwingt uns, nach Mutation in
weiteren Genen im Signalweg des Noonan-Syndrom zu suchen. Die Wahrscheinlichkeit,
eine solche bei RI 1 zu finden, ist in der aktuellen Situation gemäss einem der
weltweiten Noonan-Experten, Prof. __________, sehr gross. Die therapeutischen
Implikationen sind vielfach, z. B. rationale Wachstumshormonbehandlung, und
Uberwachung bezüglich der Entwicklung bestimmter Tumoren, eventuelle auch
Behandlung des Verhaltensphänotypen RI 1 (siehe unten)
“. Lo specialista afferma inoltre che „
aktuell mehrere klinische
Studien laufen, um die Wirksamkeit einer vielversprechenden spezifischen
Pharmakotherapie bei genetischen Diagnosen zu prüfen. Es geht dabei z.B. um die
Trisomie 21 und um die Autismus-Symptomatik beim Fragilen X Syndrom. Bei diesen
letzten Bild werden sogenannte mGluR5-Antagonisten getestet, welche generell
bei den zentralen Autismus-Symptome hilfreich sind (…). Genau diese
Autismus-Symptomatik steht auch bei RI 1 zur Diskussion. Mit anderen Worten,
dank der genauen genetischen Diagnostik werden wir RI 1 diesbezüglich in
Zukunft mit spezifischen Medikamenten behandeln können, q.e.d.
“ e „
auch
das zweite Argument des vertrauensärztlichen Dienstes, dass „der Aspekt der
Wirtschaftlichkeit und Zweckmässigkeit somit nicht erfüllt ist“ ist hinfällig.
Es ist wissenschaftlich klar nachgewiesen, dass die durchgeführte Untersuchung
Array-CGH kosteneffizient ist (…) und dass gemäss internationalem Konsensus
diese Untersuchung bei mentaler Retardierung + Autismus die
Erst-Untersuchung der Wahl ist (…)
“.
Come
rileva l’assicuratore, alla luce delle risposte fornite dal dr. med. __________,
ritenuto che la misura diagnostica è stata adottata in relazione con delle
difficoltà scolastiche (“
Lernschwäche
”) ci si potrebbe effettivamente
chiedere se l’analisi è stata effettuata in relazione con uno stato di malattia
oppure se i disturbi alla base dell’esame non hanno valore di malattia. Il TF
ha per esempio già avuto modo di stabilire che
in caso di
disturbi dello sviluppo motorio (F82, ICD-10), l'ergoterapia costituisce una
prestazione obbligatoria a carico degli assicuratori malattia soltanto in
presenza di una grave disfunzione occasionante conseguenze somatiche che
limitano notevolmente il bambino interessato nei suoi atti ordinari della vita
(cfr.
DTF 130 V 284 consid. 5 e 130 V 288).
La questione non merita
tuttavia un approfondimento particolare, poiché, il dr. med. __________,
specialista FMH in malattie genetiche presso l’ __________ Zentrum di __________,
docente presso le Università di __________ e di __________, non è stato in
grado di indicare specificatamente quale conseguenza terapeutica concreta ha
avuto l’analisi genetica effettuata. Lo specialista è infatti stato assai vago
e generico, non è stato preciso circa le conseguenze concrete degli esami
effettuati e non ha spiegato sufficientemente in quale misura l’accertamento
genetico eseguito sarebbe concretamente in grado di influire sulle terapie già
previste.
A questo proposito l’Alta
Corte ha evidenziato che non basta affermare che l’esame genetico ha quale
scopo, tramite una diagnosi precisa, di meglio giudicare i rischi e le
conseguenze della malattia per permettere di stabilire la miglior cura,
rispettivamente di adattare la cura in corso. Questo obbiettivo vale infatti
per tutte le misure diagnostiche e, di per sé, non è sufficiente per concludere
se un determinato esame è appropriato, efficace ed economico ai sensi dell’art.
32 LAMal (cfr. consid.
4.2.1:“
Materiell trägt der
Beschwerdeführer vor, Hauptgrund für den genetischen Untersuch sei gewesen, mit
einer gesicherten Diagnose den Verlauf und die Risiken seiner Erkrankung besser
beurteilen und so die optimale Behandlung festlegen bzw. die bisherige Therapie
anpassen zu können. Diese Zielsetzung liegt indessen jeder diagnostischen
Massnahme zugrunde und vermag für sich allein genommen die hier zur Diskussion
stehende Reihen-Hybridisierung in situ nicht als wirksame, zweckmässige und
wirtschaftliche Leistung im Sinne von Art. 32 Abs. 1 KVG darzutun
“).
Il medico fiduciario nella
sua presa di posizione del 13 gennaio 2012 (doc. 10), oltre ad evidenziare come
il contenuto dell’ultimo scritto del dr. med. __________ è praticamente
identico a quello relativo ad un altro caso con un altro assicurato ed un’altra
diagnosi, rileva che lo specialista è assai vago e non cita misure e cure
concrete in favore della ricorrente in seguito all’analisi genetica effettuata
nel 2011.
Inoltre, circa le terapie future, esse al momento
non esistono e semmai si riferiscono unicamente alla sindrome dell’X fragile
(doc. 10: “
wieder wird ein medikamentöses Versprechen gemacht, dass so zur
Zeit nicht stimmt und bezogen auf die Eltern (und natürlich auch auf __________)
einer gezielten Täuschung gleich kommt. Man redet von Therapiemöglichkeiten,
die es nicht gibt und sich, wenn schon auf das Fragile-Syndrom beziehen
” e
„
Die im vorhergehenden Abschnitt des Briefes erwähnten therapeutischen
Implikationen sind als Aussage insofern falsch, als diese gerade keiner
genetischen Abklärung bedürfen
“).
In sede di opposizione il
dr. med. __________ ha trasmesso un ulteriore scritto, del 12 settembre 2012,
nel quale, ancora una volta, descrive i motivi che lo hanno portato ad
effettuare l’analisi genetica Array-CGH, e le conseguenze terapeutiche sulla
bambina, in maniera vaga e poco concreta.
Lo
specialista ha affermato che la ricorrente “
hatte die Verdachtsdiagnose
eines Noonan Syndroms, die Molekulargenetik hatte diese Diagnose nicht
bestätigen können, und RI 1 hatte Schulschwierigkeiten in einem Ausmass,
welches nicht gut zu dieser Verdachtdiagnose passten. Der Kollege wollte von
mir wissen, ob diagnostisch weitere Abklärungen nötig sind, und wie die
medizinische und erzieherische Betreuung des Kindes am besten gestaltet und
geplant werden kann. Nach eingehender klinischer Evaluation bin ich zum Schluss
gekommen, dass eine Genom-Untersuchung, eine Array-CGH, um deren
Kostenübernahme es hier geht, ganz klar indiziert ist, da nicht klar ist, ob RI
1 eine strukturelle Genomveränderung hat, welche ausgeprägtere intellektuelle
Einschränkungen hervorruft, als man es bei einem Noonan-Syndrom erwarten würde.
Diese Untersuchung hat sich als negativ erwiesen. Gleichzeitig habe ich auch
einen der weltbesten Noonan-Syndrom-Spezialisten konsultiert, seine Beurteilung
steht ausserhalb der hier relevanten Diskussion. Aus meiner Sicht, und
ebenfalls aus der Sicht unsere Humangenetik-Fachgesellschaft, ist diese
Untersuchung kristallklar eine Pflichtleistung der KK, weil 1) sie auf der
Analysenliste aufgeführt ist, 2) sie wurde aus einer medizinisch begründeten
Indikation ausgeführt, für die es harte wissenschaftliche Evidenz gibt, dass
sie eine effiziente Erstliniendiagnostik für eine solche Indikation ist, und
zudem ökonomisch (…) 3) es gab zum Zeitpunkt der Verordnung keinerlei Hinweise,
dass diese Untersuchung keinen medizinisch-therapeutischen Nutzen hat
“
(doc. 22).
Il
20 novembre 2012 l’assicuratore ha posto numerose domande allo specialista, in
particolare per conoscere, concretamente, quali misure terapeutiche sono state adottate
nel caso di specie.
Con scritto del 26
dicembre 2012 il dr. med.
__________, non è stato molto più
esaustivo ed ha affermato che “
im Vordergrund standen seit Geburt die
Gedeihstörung, die Pulmonalstenose, ein nicht homogenes kognitives Profil, und
eine ausgeprägte Störung des zirkadianen Zyklus mit Schlafstörungen (…) das
inhomogene Profil zeigt sich vor allem in einer starken Einschränkung des
Gedächtnisses (…) Die sprachlichen Kompetenzen, betreffend Ausdruck und
Verständnis, sind z.B. ungleich besser als die globalen exekutiven Funktionen
“
(doc. 26).
Circa
la terapia adottata, lo specialista ha affermato: „
Therapie: symptomatisch.
Das übliche Programm von Psychomotorik und Ergotherapie”
(sottolineatura
del redattore).
Per quanto concerne i
motivi dell’analisi, il dr. med.
__________ ha rilevato che “
wie
bereits in unzähligen Vorberichten dargelegt, waren die Hauptgründe für eine
genetische Untersuchung, i) die Tatsache, dass ein Noonan Syndrom zwar
vermutet, aber die partielle Analyse des hauptverantwortlichen Noonan-Gens
PTPN11 negativ ausgefallen war. Auffällig waren vor allem RI 1 relativ gute
sprachliche Fähigkeiten, während bei Noonan Syndrom typischerweise das
sprachliche Vermögen stark beeinträchtigt ist. Generell, zu wissen, ob ein
Noonan vorliegt oder nicht, hat eine sehr spezifisch-medizinische Relevanz,
weil bei Noonan eine Reihe behandelbarer gesundheitlicher Problem auftritt,
welche Diagnostik gesucht, überwacht, und gezielt behandelt werden müssen, wie
z.B. Kleinwuchs (Wachstumshormonbehandlung), Koagulationsstörungen (aufwendige
Diagnostik, vermeiden von Aspirin), bestimmte Tumoren wie z.B. eine
Myelodysplasie, etc. Ich lege die Noonan Managements-Guidelines bei, welche
dies gut Punkt für Punkt illustrieren. Da die Noonan-Diagnostik extrem
aufwendig ist – es müssen bis zu sieben Genen völlig durchsequenziert werden –
drängt sich der Ausschluss der häufigen DDs auf, bevor diese aufwendige
Gen-diagnostische, und medizinisch-diagnostische Programm ins Auge gefasst
wird. ii) Falls RI 1 aber kein Noonan Syndrom, sondern z.B. eine strukturelle
Chromosomen-Anomalie, welche die häufigste DD in diesen Kontext darstellt, dann
entfällt das aufwendige diagnostische und Uberwachungsprogramm, und die
Prognose und Betreuung fallen sehr verschieden aus. Aus diesem Grund wurde die
Untersuchung, um deren Kostenübernahme es hier geht, durchgeführt
“ (doc.
26).
Anche
in questo caso, il medico fiduciario della Cassa, dr. med. __________, ha evidenziato
come, nuovamente, lo specialista non ha indicato misure concrete adottate nel
caso della ricorrente, ma si è limitato ad elencare una serie di terapie che
possono essere eseguite anche in assenza di un’analisi genetica.
Il fiduciario evidenzia in particolare che “
aus dem negativen
Resultat bezüglich dem Noonan-Syndrom kann nicht automatisch das Recht auf
weitere genetische Untersuchungen abgeleitet werden, weil dazu gehören müsste,
dass man klar sagt, nach was, auf genetischer Ebene, gesucht werden soll und
was ein solches allfälliges Resultat denn für die Versicherte an
therapeutischen Nutzen bringen würde
” (doc. 29). Egli precisa poi che il
dr. med. __________ “
hätte korrekterweise sagen müssen, dass die Suche nach
dem Noonan-Syndrom auf genetischer Ebene falsch war, weil es keine Klinik bei RI
1 gab, welche überhaupt dafür sprach. Aber auf Grund seines Wissens als
Genetiker und der konkreten Klinik von RI 1 hätte er z.B. sagen können, dass er
die Krankheit A oder die Krankheit B in Verdacht habe. Da im Falle der
Krankheit A es aber immer noch keine heilende Therapie gibt, im Gegensatz zur
Krankheit B, empfehle er eine nicht auf die Krankheit A bezogene genetische
Analyse, sondern eben (nur) eine auf die der Krankheit B, weil bei einem
Positiven Befund hier z.B. diese oder jene medikamentös Therapie mit Erfolg
durchgeführt werden könnte. Eine solche zielführende und erfolgsorientierte
Argumentation bringt Dr. med. __________ jedoch leider nicht vor. Das Einzige,
was er letztlich vorschlägt ist, mit dem neuesten High-Tech-Verfahren der Genanalyse
da ganze Genom von RI 1 nach einem möglichen genetischen Defekt abzusuchen,
wobei er unterstellt, dass dieser (allfällige) genetische Defekt auch gleich
noch die Ursache für die Probleme RI 1 ist. Er verschweigt dabei nicht nur die
Möglichkeit eines Befundes, der in der Literatur noch gar nicht beschrieben ist
und folglich auch noch gar nicht einem klinischen Bild sicher zugeordnet werden
kann, und somit für RI 1 ohne jeglichen Nutzen sein wird, sondern auch die Tatsache,
dass bei Auffinden eines allfällig bekannten genetischen Defektes immer noch
die Frage offen bleibt, ob denn dieser überhaupt ursächlich ist für RI 1
Probleme, da ja immer noch bei vielen genetischen Defekten die Frage der
Penetranz noch nicht wirklich sauber geklärt ist, d.h. es bleibt immer noch die
Frage, in wie vielen Fällen, mit einem solchen genetischen Defekt, es denn
überhaupt zu einer phänomenologischen Manifestation und damit auch zu einer
eventuellen klinischen Manifestation kommt
.“
Il
fiduciario ha concluso evidenziando che “
es wird kein Schaden präzise
benannt und es wird (natürlich) damit auch keine konkrete Schadenbehebungsmöglichkeit
genannt. Man ist sozusagen noch auf der Suche nach dem Schaden, verspricht aber
mit genetischer High-Tech-Analytik diesen zu finden und unterstellt dann auch
noch, durch gewisse Andeutungen, dass mit einem allfälligen Zufallsbefund auf
molekularer Ebene die Probleme von RI 1 konkret angegangen werden könnten, dass
der Schaden bleibend behoben werden könnte. Diese Aussage entspricht aber so in
keiner Art und Weise der Realität
“.
Anche
le successive prese di posizione del dr. med. __________, prodotte nelle more
processuali, pur evidenziando di aver scoperto la presenza di una sindrome di
Noonan atipica, circa le cure terapeutiche instaurate in seguito all’analisi
genetica non dicono nulla di concreto e rimangono assai vaghe e poco
concludenti.
Il 21 giugno 2013 lo
specialista, interpellato dalla medesima ricorrente, ha affermato che il motivo
della “
consulenza era una probabile sindrome di Noonan
” e che “
avevo
ritenuto la sindrome di Noonan come diagnosi la più probabile, nonostante il
fatto che i criteri clinici non fossero completamente riempiti” e “per
escludere una sindrome con una prognosi meno favorevole in quanto al potenziale
cognitivo, abbiamo effettuato una ricerca genomica di anomalie cromosomiche
strutturali (CGH array), che si è avverata negativa. Si tratta di un’analisi
considerata in prima linea per questo tipo di indicazione, con costi a carico
delle casse malati secondo l’elenco delle analisi
”.
Lo specialista ha poi
aggiunto che “
questo risultato negativo ci ha incoraggiati di proseguira le
analisi alla ricerca di una sindrome di Noonan atipica con l’auito del collega
Prof. __________, specialista internazionale di questa sindrome, che poi a
confermato molecolarmente – nell’ ambito del suo programma di ricerca – la
presenza in RI 1 di una forma della sindrome di Noonan atipica
”. Lo
specialista ha concluso affermando che “
l’analisi in questione, GCG array,
ci ha permesso di avanzare nella comprensione e soprattutto nella presa in
carico clinica di RI 1 in modo più adeguato
” (doc. XIV/Bis).
L’insorgente ha posto
ulteriori domande al dr. med. __________, il quale, il 6 settembre 2013, ha ribadito quanto più volte affermato, senza tuttavia specificare, dettagliatamente, quali
cure terapeutiche sarebbero state adottate in seguito agli esami genetici
subiti dalla ricorrente.
Alla domanda di sapere se
i disturbi riscontrati dall’assicurata hanno valore di malattia ed in caso di
risposta affermativa, per quali motivi medici oggettivi, lo specialista ha
risposto affermativamente, sostenendo che l’interessata è affetta dalla
sindrome di Noonan, malattia rara. Il dr. med. __________ ha inoltre escluso
l’applicazione della sentenza federale del 18 aprile 2013 al caso di specie
perché la patologia non corrisponde a quella di cui era affetto il ricorrente
nel caso giudicato dal TF e nel caso di specie quando è stata effettuata
l’analisi genetica, la sindrome non era ancora stata dimostrata. Lo specialista
ha precisato che l’indicazione per l’esame era quella di escludere la presenza
di un’anomalia cromosomica strutturale causa di un ritardo mentale. Per lo
specialista, l’obiettivo diagnostico, ossia l’esclusione di un’anomalia
cromosomica strutturale, è stato raggiunto. Circa la proporzionalità della
misura, il medico ha affermato che “
la situazione si era presentata nella
maniera seguente: la sindrome sospettata dall’inizio, la sindrome di Noonan, è
infatti dovuta a delle mutazioni in uno di un gruppo di sette geni (=fattori
genetici) differenti. In un primo tempo non era stato possibile mettere in
evidenza delle mutazioni nel gene principalmente in causa chiamato PTPN11.
Prima di intraprendere la ricerca di mutazioni negli altri sei geni, uno dopo
l’altro, impresa molto difficile, complessa e costosa (con costi di 6 x 1'800
franchi in caso di un’analisi negativa) era importante escludere la presenza di
un’eziologia alternativa, con conseguenze più gravi per le future capacità
intellettuali di RI 1. In conclusione la CGH array ci ha permesso di
”  raggiungere
“questo obiettivo specifico, in un tempo molto breve e a costi relativamente
modesti (in paragone ai costi incombenti e al tempo necessario per la strategia
alternativa)
”
Il dr. med. __________ ha
poi evidenziato che secondo lui gli accertamenti mediante il metodo Array – CGH
possono essere considerati accertamenti diagnostici, poiché è dimostrato che un
risultato negativo con il metodo Array CGH implica una prognosi più favorevole
in quanto alle capacità intellettuali dei soggetti, perché la probabilità di un
ritardo mentale è diminuita di molto.
Lo specialista, con
riferimento alle osservazioni preliminari all’allegato 3 Opre, ha poi evidenziato
che il risultato negativo ha permesso di rinunciare a esami costosi del tipo
risonanza magnetica, elettroencefalogramma, esami neuropediatrici, ecc.
Infine, circa la questione
di sapere se l’analisi genetica in esame può rientrare nei provvedimenti di
medicina preventiva, il dr. med. __________ ha risposto affermativamente
sostenendo che è stato dimostrato che individui affetti da un ritardo
mentale/disabilità intellettuale approfittano di una presa in carico precoce di
tipo fisioterapia, riabilitazione motoria, terapia occupazionale e
comportamentale, logopedia ecc.
In concreto, ribadito che
i principi della sentenza 9C_1011/2012 del 18 aprile 2013 trovano perfetta
applicazione nel caso di specie, giacché occorre esaminare se l’analisi
genetica in esame soddisfa le condizioni dell’art. 32 LAMal, questo TCA deve
concludere che il dr. med. __________ non ha spiegato, malgrado abbia preso
posizione in più occasioni, interpellato sia dall’assicuratore, che
dall’insorgente, in quale misura l’analisi Array-CGH ha
concretamente
avuto un’influenza sulle cure terapeutiche cui è sottoposta la ricorrente. In
altre parole non ha indicato quali
concrete
, e non teoriche, conseguenze
terapeutiche ha avuto l’esame effettuato nel 2011, nel caso di specie.
L’analisi Array-CGH ha
avuto quale scopo quello di contribuire a capire
l’origine
dei disturbi
dell’insorgente, escludendo la presenza di un’anomalia cromosomica strutturale,
senza tuttavia aver (avuto) una conseguenza concreta nella cura
dell’interessata (cfr. doc. XXIII/H2).
Infatti le terapie
elencate dal dr. med. __________, ossia fisioterapia, riabilitazione motoria,
terapia occupazionale e comportamentale, logopedia, non dipendono dall’esito
dell’esame effettuato, ma vengono applicate in funzione della natura dei
disturbi presentati. Indipendentemente dall’origine (genetica) delle difficoltà
di apprendimento della ricorrente, le terapie da mettere in atto dipendono
dalla natura delle difficoltà e non dalla loro causa. In altre parole l’esito
dell’esame genetico, sia esso positivo o negativo, non ha una conseguenza sulla
terapia effettuata dalla ricorrente, ossia sulle misure di integrazione
scolastica, poste alla base dell’esame effettuato (doc. 2 e 6).
In queste condizioni
l’analisi genetica effettuata non può essere messa a carico dell’assicurazione
obbligatoria in virtù degli art. 25 e 32 LAMal.
Alla luce di quanto sopra
esposto questo TCA rinuncia ad interpellare il pediatra, dr. med. __________, a
sentire il dr. med. __________, specialista FMH in medicina genetica, come
teste ed a far allestire una perizia giudiziaria. Lo specialista si è infatti
già espresso in numerose occasioni (doc. 2, doc. 6, doc. 9, doc. 22, doc. 26,
doc. XIV/Bis e doc. H2) ed è stato interpellato sia dall’assicuratore, che dall’insorgente,
potendo prendere posizione diffusamente ed esaustivamente sull’intera
fattispecie anche dopo aver preso atto della sentenza 9C_1011/2012 del 18
aprile 2013.
D’altra parte, alla luce
degli atti medici prodotti dalle parti, l’allestimento di una perizia si rivela
superflua.
Va qui rammentato che
conformemente alla costante giurisprudenza, qualora l’istruttoria da
effettuare d’ufficio conduca l’amministrazione o il giudice, in base ad un
apprezzamento coscienzioso delle prove, alla convinzione che la probabilità di
determinati fatti deve essere considerata predominante e che altri
provvedimenti probatori non potrebbero modificare il risultato, si rinuncerà ad
assumere altre prove (apprezzamento anticipato delle prove; Kieser, Das Verwaltungsverfahren
in der Sozialversicherung, pag. 212 no. 450, Kölz/Häner, Verwaltungsverfahren
und Verwaltungsrechtspflege des Bundes, 2a ed., pag. 39 no. 111 e pag. 117 no.
320; Gygi, Bundesverwaltungsrechtspflege, 2a ed., pag. 274; cfr. anche STFA
dell'11 gennaio 2002 nella causa C., H 103/01; DTF 122 II 469 consid. 4a, 122
III 223 consid. 3c, 120 Ib 229 consid. 2b, 119 V 344 consid. 3c e riferimenti).
Tale modo di procedere non costituisce una violazione del diritto di essere
sentito desumibile dall'art. 29 cpv. 2 Cost. (e in precedenza dall'art. 4
vCost.; DTF 124 V 94 consid. 4b, 122 V 162 consid. 1d, 119 V 344 consid. 3c e
riferimenti).
2.5.   Infine, l’interessata
sostiene che l’analisi array-CGH è una misura preventiva ai sensi degli art. 26
LAMal e 12d-e Opre e deve di conseguenza essere messa a carico
dell’assicuratore malattie convenuto.
Per l’art. 26 LAMal
l'assicurazione obbligatoria delle cure medico-sanitarie assume i
costi di determinati esami destinati ad individuare precocemente le malattie nonché
misure preventive in favore di assicurati particolarmente in pericolo. Tali
esami o misure preventive sono effettuati o prescritti da un medico
Per l’art. 12 Opre l'assicurazione
assume i costi delle misure di medicina preventiva seguenti (art. 26 LAMal):
a.   vaccinazioni
profilattiche (art. 12
a
);
b.   misure di profilassi
di malattie (art. 12
b
);
c.   esami sullo stato di
salute generale (art. 12
c
);
d.
misure per l'individuazione precoce di malattie in determinati gruppi a
rischio (art. 12
d
);
e.
misure per l'individuazione precoce di malattie nella popolazione in
generale, incluse le misure destinate a tutte le persone di una determinata
classe d'età oppure a tutti gli uomini o donne (art. 12
e
).
L’art. 12d Opre elenca una
serie di misure per l’individuazione precoce di malattie, tra cui, alla lettera
f, la consulenza genetica, indicazione per le analisi genetiche e prescrizione
delle relative analisi di laboratorio in conformità dell'elenco delle analisi
(EA), in caso di sospetta predisposizione a una malattia cancerogena ereditaria.
L’art. 12e Opre elenca
invece, alle lettere da a ad e, 4 misure per l’individuazione delle malattie,
tra le quali non c`è, tuttavia, la sindrome di Noonan (lett. a:
screening di: fenilchetonuria, galattosemia, deficit in biotinidasi,
sindrome adrenogenitale, ipotiroidismo congenito, carenza di acil-CoA
deidrogenasi a catena media (MCAD), fibrosi cistica; lett. b:
esame
ginecologico preventivo, compreso lo striscio; lett. c: mammografia di diagnosi
precoce; lett. d: individuazione precoce del carcinoma del colon).
Ancora recentemente, con
sentenza 9C_22/2013 del 25 aprile 2013, che conferma la sentenza K 55/05 del 24
ottobre 2005 (consid. 2.3.2; cfr. anche DTF 134 V 83), il TF, nel caso di
un’analisi genetica che era stata effettuata prima di un’operazione, ha ribadito
che le misure preventive a carico dell’assicurazione malattie delle cure
medico-sanitarie sono state elencate in una lista positiva dal Consiglio
federale, dalla quale non ci si può scostare (consid.
2: „
Demgegenüber
haben präventive Massnahmen zur Früherkennung von Krankheiten zum Ziel, ein
gesundheitliches Risiko aufzudecken, bevor es eintritt oder einzutreten droht.
Sie sind deshalb von der obligatorischen Krankenpflegeversicherung unabhängig
vom Vorliegen einer Krankheit oder eines Krankheitsverdachtes zu übernehmen
(Urteil K 55/05 vom 24. Oktober 2005 E. 1.1 mit Hinweisen). Richtig ist
schliesslich, dass der Bundesrat in verbindlichen und abschliessenden
Positivlisten u.a. die Leistungen für medizinische Prävention bezeichnet (Art.
33 Abs. 2 i.V.m. Art. 26 KVG; Art. 33 lit. d KVV; Art. 12 KLV; BGE 127 V 328 E.
3a S. 332; RKUV 2005 Nr.
KV 324 S. 109 f. E. 2.1)
.” L’Alta Corte, dopo aver accertato che l’esame non è contenuto nell’elenco esaustivo
dell’art. 12 Opre ha confermato la sentenza cantonale di rifiuto
dell’assunzione dei costi (“
Eine Kostenübernahme gestützt auf Art. 26 KVG
kommt mangels Aufnahme dieser Untersuchung als Präventivmassnahme in die
entsprechende Positivliste des Art. 12 KLV nicht in Frage, wie dies die
Vorinstanz unter Berufung auf das bundesgerichtliche Urteil K 55/05 vom 24.
Oktober 2005 (E. 2.3.2) zutreffend dargelegt hat
“).
2.6.   Alla luce di tutto quanto
sopra esposto il ricorso va respinto, mentre la decisione impugnata merita
conferma.
Per questi motivi
dichiara e pronuncia
1.   Il ricorso é
respinto
.
2.   Non si
percepisce tassa di giustizia, mentre le spese sono poste a carico dello Stato.
3.   Comunicazione
agli interessati i quali possono impugnare il presente giudizio con ricorso in
materia di diritto pubblico al
Tribunale
federale, Schweizerhofquai 6, 6004 Lucerna
, entro 30
giorni dalla comunicazione.
L'atto di
ricorso, in 3 esemplari, deve indicare quale decisione è chiesta invece di
quella impugnata, contenere una breve motivazione, e recare la firma del
ricorrente o del suo rappresentante.
Al  ricorso dovrà essere allegata la decisione impugnata e la busta in cui il
ricorrente l'ha ricevuta.
Per il Tribunale
cantonale delle assicurazioni
Il presidente                                                           Il
segretario
Daniele Cattaneo                                                  Fabio
Zocchetti