so_gerichte · VSBES.2017.273 · 2017-09-28 · de
Krankenversicherung KVG


Urteilvom3. August 2018

Es wirken mit:

Präsident Flückiger

Gerichtsschreiber Isch

In Sachen

A.___ vertreten durch Protekta
Rechtsschutz-Versicherung AG

Beschwerdeführerin

gegen

Kolping Krankenkasse AG,vertreten durch Sympany Versicherungen
AG

Beschwerdegegnerin

betreffendKrankenversicherung
KVG(Einspracheentscheid vom 28. September 2017)

zieht das
Versicherungsgericht inErwägung:

I.

1.

1.1     A.___ (nachfolgend
Beschwerdeführerin), geb. 1993, ist bei der Kolping Krankenkasse AG
(nachfolgend Beschwerdegegnerin) in der obligatorischen
Krankenpflegeversicherung gemäss KVG versichert. Mit Kostengutsprachegesuch vom
14. Januar 2015 (KA-Nr. [Akten der Kolping] 1) des B.___ wurde festgehalten,
bei der Beschwerdeführerin bestehe eine Epilepsie mit komplex fokalen Anfällen,
die zusätzlich mit dissoziativen Anfällen, einer Persönlichkeitsproblematik,
einem Hypercortisolismus, einer Hypothyreose, einer Pubertas praecox, einer
arteriellen Hypertonie, einer REM-Schlafstörung mit ausgeprägter Tagesmüdigkeit
und skelettalen Auffälligkeiten einhergehe. Dieser komplexen
Symptomkonstellation liege mit hoher Wahrscheinlichkeit eine genetische
Erkrankung zugrunde. Differentialdiagnostisch werde eine mendelsche endokrine
und metabolische Erkrankung in Betracht gezogen. Zur Diagnosesicherung werde um
Kostengutsprache für eine genetische Untersuchung (Hochdurchsatz-Sequenzierung)
ersucht. Dieses Gesuch wurde von der Beschwerdegegnerin gestützt auf die
Stellungnahme ihres Vertrauensarztes, Dr. med. C.___, Facharzt für
Allgemeinmedizin FMH, vom 6. Februar 2015 (KA-Nr. 2) mit Schreiben vom 10. März
2015 (KA-Nr. 3) abgewiesen. In der Folge lehnte die Beschwerdegegnerin am
16. Juli 2015 (KA-Nr. 6) auch das Wiedererwägungsgesuch des Instituts B.___
vom 1. April 2015 (KA-Nr. 4) ab, nachdem sie wiederum eine Stellungnahme von
Dr. med. C.___ vom 4. Mai 2015 (KA-Nr. 5) eingeholt hatte.

1.2     Am 18. Dezember 2015 (KA-Nr. 7)
stellte das Institut B.___ ein neues Kostengutsprachegesuch, wobei statt der
Hochdurchsatz-Sequenzierung um Kostengutsprache für eine Chromosomale
Microarray-Analyse (molekulare Karyotypisierung) ersucht wurde. Diese werde
bewusst zur Identifizierung «unklarer Entwicklungs- und/oder
neuropsychiatrischer Störungen ohne hinreichend konkreten Verdacht auf eine bestimmte
chromosomale oder monogene Erkrankung» eingesetzt. Nach Anfrage bei ihrem
Vertrauensarzt, Dr. med. C.___ (KA-Nr. 8), lehnte die Beschwerdegegnerin dieses
Kostengutsprachegesuch mit Schreiben vom 21. Januar 2016 (KA-Nr. 9) wiederum
ab. Auch das Wiedererwägungsgesuch des behandelnden Neurologen der
Beschwerdeführerin, Dr. med. D.___, vom 9. Februar 2016 (KA-Nr. 11) wies die
Beschwerdegegnerin mit Schreiben vom 24. Februar 2016 (KA-Nr. 13) ab.

1.3     Mit Schreiben vom 18. Juli 2016
des B.___ (KA-Nr. 16) wurde ausgeführt, die molekulare Karyotypisierung
sei nun durchgeführt worden und habe eine heterozygote Duplikation von ca. 518
Kb des chromosomalen Materials der Bande Xp11.23 ergeben. Diese Duplikation sei
für die bei der Beschwerdeführerin vorliegende Symptomkonstellation
verantwortlich. Anhand dieser neuen Sachlage habe man den medizinischen Nutzen
dieser Untersuchung demonstrieren können. Bezüglich der Schlafstörung werde nun
ein Versuch mit Melatonin gestartet, die Einteilung der Epilepsie sei für den
betreuenden Neurologen von grosser Bedeutung. Damit sei Kostengutsprache zu
erteilen. Mit Schreiben vom 23. August 2016 wies die Beschwerdegegnerin jedoch
auch dieses Wiedererwägungsgesuch ab (KA-Nr. 19). Auf Verlangen der
Beschwerdeführerin erliess die Beschwerdegegnerin ihren ablehnenden Entscheid
am 4. Mai 2017 schliesslich in Form einer anfechtbaren Verfügung (KA-Nr. 25).
Dagegen liess die Beschwerdeführerin am 19. Mai 2017 (KA-Nr. 26) Einsprache
erheben, worin sie unter anderem verlangte, es seien die Kosten für die
Untersuchungen am B.___ vom 7. Juni 2016 und vom 15. November 2016
(Rechnungsdaten) zu übernehmen. Diese Einsprache wies die Beschwerdegegnerin
mit Einspracheentscheid vom 28. September 2017 (KA-Nr. 27) ab.

2.       Am 24. Oktober 2017 (A.S. [Akten-Seite]
6 ff.) lässt die Beschwerdeführerin gegen diesen Entscheid fristgerecht
Beschwerde beim Versicherungsgericht des Kantons Solothurn erheben mit den
Rechtsbegehren:

- unter Kosten und
Entschädigungsfolge -

3.       Mit Beschwerdeantwort vom 20.
November 2017 (A.S. 18 ff.) schliesst die Beschwerdegegnerin auf Abweisung der
Beschwerde

4.       Auf die weiteren Ausführungen
der Parteien in deren Rechtsschriften wird nachfolgend, soweit erforderlich,
eingegangen.

II.

1.       Die Sachurteilsvoraussetzungen
(zulässiges Anfechtungsobjekt, Einhaltung von Frist und Form, örtliche,
sachliche und funktionelle Zuständigkeit des angerufenen Gerichts,
Legitimation) sind erfüllt. Auf die Beschwerde ist daher einzutreten.

2.

2.1     Gemäss den Ausführungen der
Beschwerdeführerin habe durch die gentechnische Laboruntersuchung die Diagnose
«Duplikation von 518 Kb des chromosomalen Materials der Bande Xp11.23» erst
gestellt und mit ihr anhand eines Vergleichspotenzials von ebenfalls
betroffenen Personen eine Gesamtschau der teilweise bereits aufgetretenen und
teilweise noch zu erwartenden Beschwerden erstellt werden können. Aufgrund der
nun vorliegenden Diagnose habe sich folgende Änderung des therapeutischen
Behandlungsverlaufs ergeben: Die bei der Beschwerdeführerin festgestellten
massiven Schlafstörungen könnten nun mit der Einnahme von Melatonin gemindert
werden, da eine Melatoninunterversorgung vorgelegen habe. Natürlich hätte man
die Schlafstörung auch weiterhin als Symptom bekämpfen können (mit
Schlafmitteln, was aufgrund der vorliegenden Epilepsie jedoch problematisch
sei), sie sei jedoch auch eines der Merkmale des Gendefekts und es werde die
Behandlung mit Melatonin empfohlen. Aufgrund des Befunds der gentechnischen
Laboruntersuchung habe sich ausserdem ein erhöhtes Risiko für Adipositas,
Osteoporose und Hypothyreose gezeigt und die Genetiker hätten endokrinologische
Kontrollen empfohlen. Hier seien Überwachungsmassnahmen nötig, damit keine
Schädigungen auftreten würden. Dieser Befund stelle die in den WZW-Kriterien
geforderte richtungsgebende Änderung der notwendigen Untersuchungen dar, im
Sinne eines Erkennens und Behandelns, bzw. der Vorbeugung von zu erwartenden
Komplikationen. Nicht zuletzt kenne die Beschwerdeführerin nun auch die Risiken
einer Weitervererbung des Gendefektes. Dem Zeugnis des behandelnden Psychiaters
Dr. med. E.___ vom 16. Mai 2017 sei zudem zu entnehmen, dass es für die
Beschwerdeführerin eine beträchtliche psychische Entlastung darstelle, dass sie
nun wisse, an was sie leide. Dies verhindere nach Auffassung des Arztes
Klinikaufenthalte durch suizidale Krisen und sie werde nicht weiter
stigmatisiert und als Hypochonderin dargestellt. Vorliegend seien die
gentechnische und die Folgeuntersuchung durchgeführt worden, weil die Eltern
der Beschwerdeführerin bereit gewesen seien, das Kostenrisiko vorgängig auf
sich zu nehmen. Über die notwendige Folgeuntersuchung habe die
Beschwerdeführerin noch gar nicht verfügt, da sie jedoch im Kontext mit der
Genuntersuchung stehe, fordere die Beschwerdeführerin auch die Kostenübernahme
dieser Untersuchung. Durch die neuen Tatsachen, dass die Beschwerdeführerin
wegen des Gendefektes zu Adipositas, Osteoporose und Hypothyreose neige, seien
die in Anhang 3 der KLV geforderten richtungsgebenden Änderungen der notwendigen
Untersuchungen durch die rechtzeitige Verhütung, Erkennung und Behandlung von
typischerweise zu erwartenden Komplikationen klar erfüllt.

2.2     Demgegenüber vertritt die
Beschwerdegegnerin die Ansicht, es habe bereits vor der genetischen
Untersuchung festgestanden, dass sich durch diese Untersuchung keine
Konsequenzen für den weiteren therapeutischen Behandlungsverlauf ergeben
würden. Es werde denn auch nicht dargelegt, inwiefern die Untersuchung
Konsequenzen auf den therapeutischen Behandlungsverlauf hätte haben können. Des
Weiteren sei festzuhalten, dass die Konsequenzen einer diagnostischen Massnahme
prognostisch zu beurteilen seien, d.h. dass die Vergütungspflicht unabhängig
vom Untersuchungsergebnis zu bestimmen sei. Welches Ergebnis die genetische Untersuchung
gezeigt habe, sei mithin rechtlich nicht entscheidend, seien doch die
Sachleistungsvoraussetzungen im Sozialversicherungsrecht prognostisch zu
beurteilen (Urteil des Bundesgerichts K 47/06 vom 29. Juni 2007 E. 4.1). Doch
selbst wenn zur Beurteilung der Leistungspflicht auf das Resultat der
genetischen Analyse abgestellt würde, ergäbe sich kein anderes Bild, da eine
psychische Entlastung bei der Beschwerdeführerin durch das Feststehen der
Diagnose nicht die im Anhang 3 der KV definierten Voraussetzungen für eine
Leistungsübernahme erfülle. Bezüglich der Schlafstörungen halte der
Vertrauensatzt der Kolping fest, dass Melatonin allgemein und häufig für die
Behandlung von Schlafstörungen eingesetzt werde. Eine molekulargenetische
Untersuchung sei hierzu nicht erforderlich gewesen. Inwiefern die genetische
Untersuchung dennoch zu einer richtungsgebenden Änderung des
Behandlungsverlaufs geführt habe, werde von der Beschwerdeführerin nicht weiter
ausgeführt und ergebe sich auch nicht aus den Akten.

3.

3.1     Die Beschwerdeführerin verlangt
die Kostenübernahme für die Untersuchungen am B.___ vom 7. Juni 2016 und vom
15. November 2016 (Rechnungsdaten). Es handelt sich hierbei um eine
Chromosomale Microarray-Analyse (KA-Nr. 14) sowie die Analysen «Seltene genetische
Krankheit mit bioinformatischer Auswertung» und «Extraktion von menschlichen
Nukleinsäuren aus Primärprobe». Wie die Beschwerdeführerin hierzu selbst
festgehalten hat, hat die Beschwerdegegnerin über die beiden letztgenannten
Analysen noch nicht verfügt. Die Kostenübernahme wurde von der
Beschwerdeführerin zwar bereits im Einspracheverfahren verlangt, die
Beschwerdegegnerin hat darüber im Einspracheentscheid jedoch keine Ausführungen
gemacht und somit nicht darüber entschieden. Damit gehört die Kostenübernahme
der beiden Analysen «Seltene genetische Krankheit mit bioinformatischer
Auswertung» und «Extraktion von menschlichen Nukleinsäuren aus Primärprobe»
nicht zum Anfechtungs- und Streitgegenstand, zumal in den Akten auch kein
Arztbericht vorliegt, der sich zur Notwendigkeit dieser Analysen äussert.
Diesbezüglich wäre die Sache demnach auch noch nicht spruchreif. Somit ist auf
die Beschwerde in diesem Punkt nicht einzutreten.

3.2     Der Präsident des
Versicherungsgerichts beurteilt sozialversicherungsrechtliche Streitigkeiten
bis zu einem Streitwert von CHF 30'000.00 als Einzelrichter (§ 54bisAbs. 1 lit. a Kantonales Gesetz über die Gerichtsorganisation [GO,
BGS 125.12]). Die vorliegend zu beurteilende Kostenübernahme für die
Untersuchung (Chromosomale Microarray-Analyse) am B.___ vom 7. Juni 2016
(Rechnungsdatum) beläuft sich auf CHF 1'800.00. Damit liegt der Streitwert
unter CHF 30'000.00, so dass die einzelrichterliche Zuständigkeit gegeben ist.

4.

4.1     Gemäss Art. 1a Abs. 2 lit. a des
Bundesgesetzes über die Krankenversicherung (KVG, SR 832.10) gewährt die
soziale Krankenversicherung Leistungen bei Krankheit, wobei Krankheit nach Art.
3 Abs. 1 des Bundesgesetzes über den Allgemeinen Teil des
Sozialversicherungsrechts (ATSG, SR 830.1) jede Beeinträchtigung der
körperlichen oder geistigen Gesundheit ist, die nicht Folge eines Unfalles ist
und die eine medizinische Untersuchung oder Behandlung erfordert oder eine
Arbeitsunfähigkeit zur Folge hat.

4.2     Im Rahmen der obligatorischen Krankenpflegeversicherung
haben die anerkannten Krankenkassen die Kosten für die Leistungen gemäss den
Art. 25 31 KVG nach Massgabe der in den Art. 32 - 34 KVG festgelegten
Voraussetzungen zu übernehmen (Art. 24 KVG). Gemäss Art. 25 Abs. 1 KVG
übernimmt die obligatorische Krankenpflegeversicherung die Kosten für jene
Leistungen, die der Diagnose oder Behandlung einer Krankheit und ihrer Folgen
dienen. Darunter fallen nach Art. 25 Abs. 2 lit. b KVG unter anderem die
ärztlich verordneten Analysen.

4.3     Gemäss Art. 52 Abs. 1 lit. a
Ziff. 1 KVG erlässt das Eidgenössische Departement des Innern (EDI) nach
Anhören der zuständigen Kommission und unter Berücksichtigung der Grundsätze
der Wirksamkeit, Zweckmässigkeit und Wirtschaftlichkeit (Art. 32 Abs. 1 KVG)
sowie des allgemein gültigen Ziels einer qualitativ hochstehenden und
zweckmässigen gesundheitlichen Versorgung zu möglichst günstigen Kosten (Art.
43 Abs. 6 KVG) eine Liste der im Rahmen der obligatorischen
Krankenpflegeversicherung zu übernehmenden Analysen mit Tarif. Diese Liste
gehört unter dem Titel «Analysenliste» als Anhang 3 zur Verordnung über
Leistungen in der obligatorischen Krankenpflegeversicherung (KLV; Art. 28 Abs.
1 KLV) und wird in der Regel jährlich herausgegeben (Art. 60 der Verordnung
über die Krankenversicherung, KVV, in Verbindung mit Art. 28 Abs. 2 KLV). Bei
der Analysenliste handelt es sich um eine Positivliste (BGE 134 V 83 E. 4.1 S.
85 f.; Urteil des Eidg. Versicherungsgerichts K 55/05 vom 24. Oktober 2005
E. 1.2).

Gemeinsames Merkmal der im
krankenversicherungsrechtlichen Listensystem vorgesehenen Positivlisten ist,
dass ihnen verbindlicher und abschliessender Charakter zukommt, weil die
Krankenversicherer gemäss Art. 34 Abs. 1 KVG keine anderen Kosten als
diejenigen für Leistungen nach den Art. 25 - 33 KVG übernehmen dürfen. Diese
gesetzliche Ordnung schliesst die Übernahme der Kosten von nicht auf einer
Positivliste aufgeführten Leistungen grundsätzlich aus (BGE 134 V 83 E. 4.1 S.
85 f. mit Hinweis).

4.4     Weitere Voraussetzungen für eine
Kostenübernahme im Rahmen der obligatorischen Krankenpflegeversicherung sind
Wirksamkeit, Zweckmässigkeit und Wirtschaftlichkeit der Leistung (Art. 32 Abs.
1 KVG). Eine Leistung ist wirksam, wenn sie geeignet ist, das angestrebte
diagnostische oder therapeutische Ziel zu erreichen (BGE 137 V 295 E. 6.1). Die
Zweckmässigkeit fragt nach dem diagnostischen oder therapeutischen Nutzen der
Anwendung im Einzelfall unter Berücksichtigung der damit verbundenen Risiken,
gemessen am angestrebten Heilerfolg der möglichst vollständigen Beseitigung der
körperlichen oder psychischen Beeinträchtigung sowie allenfalls an der
Missbrauchsgefahr (BGE 137 V 295 E. 6.2). Das Wirtschaftlichkeitserfordernis
bezieht sich auf die Wahl unter mehreren zweckmässigen Diagnose- oder Behandlungsalternativen.
Bei vergleichbarem medizinischem Nutzen ist die kostengünstigste Variante
beziehungsweise diejenige mit dem besten Kosten-/Nutzen-Verhältnis zu wählen.
Wo es nur eine Diagnose- oder Behandlungsmöglichkeit gibt, ist nach dem allgemeinen
Grundsatz der Verhältnismässigkeit (Art. 5 Abs. 2 der Bundesverfassung, BV) die
Leistung zu verweigern, wenn zwischen Aufwand und Heilerfolg ein grobes
Missverhältnis besteht (BGE 136 V 395 E.7.4; vgl. Eugster,
Krankenversicherung, in: Meyer [Hrsg.], Schweizerisches Bundesverwaltungsrecht
[SBVR], Band XIV, Soziale Sicherheit, 3. Auflage, 2016, S. 507 ff.).

4.5     Diagnostische Massnahmen müssen
(in Abgrenzung zu Untersuchungen zur Früherkennung von Krankheiten im Sinne von
Art. 26 KVG) im Zusammenhang mit der Behandlung einer manifesten Erkrankung
oder eines konkreten Krankheitsverdachts stehen, damit sie durch die
obligatorische Krankenpflegeversicherung zu vergüten sind (Urteile des
Bundesgerichts 9C_1011/2012 vom 18. April 2013 E. 2.3.1 und K 55/05 vom 24.
Oktober 2005 E. 1.1). Sie müssen letztlich der Krankheitsbehandlung dienen
(Eugster, a.a.O., S. 500 Rz 316), wozu auch gehört, das Eintreten einer
Krankheit zu verhindern, einschliesslich eine (Erb-)Krankheit auszuschliessen
(RKUV 1995 Nr. K 957 S. 12, K 28/94). Das bedeutet, dass sie  bei
prognostischer Beurteilung (SVR 2008 KV Nr. 1 S. 1, K 47/06 E. 4.1) 
therapeutische Konsequenzen haben können. Trifft dies nicht zu, das heisst, ist
in dem Sinne der diagnostische Endpunkt erreicht, dass die Therapie feststeht
oder keine (andere) mehr möglich ist, besteht keine Kostenübernahmepflicht
(Urteil des Bundesgerichts 9C_1011/2012 vom 18. April 2013 E. 2.3.1; Eugster,
a.a.O., S. 514 Rz 354).

4.6     In Konkretisierung der unter E.
II. 4.4 hiervor genannten Begriffe (vgl. dazu BGE 137 V 295 E. 6.1, 6.2 und
6.3.1 S. 303 ff.) werden in den einleitenden Bemerkungen zur Analysenliste (in
der seit 1. Januar 2013 geltenden Fassung) entsprechende Bedingungen
formuliert. Es werden Analysen von der Kostenübernahme ausgeschlossen, bei
denen schon zum Zeitpunkt der Anordnung feststeht, dass das Resultat keine
medizinisch-therapeutischen Konsequenzen hat. Danach gilt Folgendes:

«Die Diagnostik hat mit einer
akzeptablen Wahrscheinlichkeit die Konsequenz, dass sie

Analysen, bei denen schon zum Zeitpunkt
der Anordnung feststeht, dass das Resultat keine der oben erwähnten
Konsequenzen hat, sind von der Kostenübernahme ausgeschlossen.»

4.7     Die bei der Beschwerdeführerin
bereits vorgenommene chromosomale Microarray-Analyse (KA-Nr. 14) um die sich
der Streit dreht, ist in der vom Departement erlassenen Analysenliste (AL; Art.
52 Abs. 1 lit. a Ziff. 1 und Art. 33 Abs. 2 KVG, Art. 34 und Art. 37f KVV)
enthalten (vgl. Anhang 3 KLV Ziff. 2.2.1.3 Molekulare Zytogenetik, Position
2018.05). Sie stellt grundsätzlich eine diagnostische Pflichtleistung dar,
soweit bestimmte Indikationen gegeben sind. Hier zur Diskussion steht die
Indikation gemäss Ziff. 1 lit a der genannten Bestimmung: «Unklare
Entwicklungs- und/oder neuropsychiatrische Störung und/oder angeborene
Anomalien ohne hinreichend konkreten Verdacht auf eine bestimmte chromosomale
oder monogene Erkrankung».

5.       Strittig und zu beurteilen ist,
ob die vorstehend dargestellten Voraussetzungen für eine Übernahme der Kosten
der bei der Beschwerdeführerin durchgeführten chromosomalen Microarray-Analyse
erfüllt sind. Umstritten ist insbesondere die aus prognostischer Sicht zu
beurteilende therapeutische Konsequenz einer gestützt auf eine chromosomale
Microarray-Analyse gestellten Diagnose. Wie dargelegt (E. II. 4.6 hiervor), ist
die Kostenübernahme ausgeschlossen, wenn schon im Zeitpunkt der Anordnung der
Untersuchung feststeht, dass deren Resultat keine therapeutische Konsequenz
haben wird. Diesbezüglich sind im Wesentlichen folgende medizinische Berichte
von Belang:

5.1     Im Kostengutsprachegesuch des B.___
vom 14. Januar 2015 (KA-Nr. 1) führte Prof. Dr. med. F.___ aus, die
Beschwerdeführerin weise eine Epilepsie mit komplex fokalen Anfällen auf, die
zusätzlich mit dissoziativen Anfällen, einer Persönlichkeitsproblematik, einem
Hypercortisolismus, einer Hypothyreose, einer Pubertas praecox, einer
arteriellen Hypertonie, eine REM-Schlafstörung mit ausgeprägter Tagesmüdigkeit
und skelettalen Auffälligkeiten einhergehe. Dieser komplexen
Symptomkonstellation liege mit hoher Wahrscheinlichkeit eine genetische
Erkrankung zugrunde. Nach Zusammenschau der Symptomkonstellation ziehe man
differentialdiagnostisch eine mendelsche endokrine und metabolische Erkrankung
in Betracht. Da eine genaue klinische Zuordnung nicht möglich sei, würde man in
erster Linie eine Hochdurchsatz-Sequenzierung der für die Krankheitssymptomatik
in Frage kommenden, bekannten Gene durchführen. Durch die Sicherung einer
Diagnose würde endlich Klarheit über die Behandelbarkeit des komplexen
Erkrankungsbildes, oder zu erwartende Komplikationen und die Prognose
herrschen, so dass die Begleitsymptomatik entsprechend überwacht und ggf.
frühzeitig behandelt werden könne.

5.2     In seiner Stellungnahme vom 6.
Februar 2015 (KA-Nr. 2) hielt der Vertrauensarzt der Beschwerdegegnerin, Dr.
med. C.___, Facharzt für Allgemeinmedizin FMH, fest, die klinischen Symptome
seien bekannt und im Zeugnis sehr gut beschrieben. Damit sei klar, was
abgeklärt, therapiert und im weiteren Verlauf kontrolliert werden solle. Der
genetische Test würde etwas über die Ätiologie aussagen, wenn man denn
überhaupt einen Gendefekt finde. Man befinde sich im Forschungsbereich, nicht
in einem Gebiet mit therapeutische Konsequenz. Er empfehle die Ablehnung.

5.3     Mit Bericht vom 24. Februar 2015
(KA-Nr. 26, S. 16) stellte Prof. Dr. med. F.___ folgende Diagnosen:

Epilepsie bis anhin unklarer Ursache
m/b:

Bei der Beschwerdeführerin liege eine
ausgeprägte Einschlafstörung (V.a. eine REM-Schlaf-Verhaltensstörung) vor, die
medikamentös behandelt werden müsse und zu einer ausgeprägten Tagesmüdigkeit
führe. Zusätzlich sei die Diagnose einer emotionalen Störung des Kindesalters
mit sozialer Ängstlichkeit und phobischen Störungen gestellt worden.
Ergotherapie und Logopädie seien daraufhin in die Wege geleitet entwickelt
worden. Mit 7 Jahren habe sie eine Pubertas praecox entwickelt, im MRI sei eine
stark vergrösserte Hypophyse erkennbar, eine Hypophysen-Pathologie habe
ausgeschlossen werden können. Eine Hormonbehandlung sei eingeleitet worden. Im
Handröntgen sei ein fortgeschrittenes Knochenalter sowie eine verkürzte
Endphalanx Dig 1 und eine Verschmälerung des Köpfchen Os metacarp. V erkennbar.
Die Erstmanifestation von anfallsartigen dissoziativen Störungen seien im 14.
Altersjahr aufgetreten. Eine antiepileptische Therapie mit Lamotrigin sei
gestartet worden. Im Oktober 2010 habe die Beschwerdeführerin einen
psychiatrischen Zusammenbruch erlitten, der eine Einweisung in die
psychiatrische Klinik in Solothurn nach sich gezogen habe. Nach Zusammenschau
der Befunde sei eine konkrete Zuordnung zu einer genetischen Erkrankung nicht
möglich. Eine genetische Ätiologie sei jedoch mit hoher Wahrscheinlichkeit für
das Krankheitsbild der Beschwerdeführerin verantwortlich.
Differentialdiagnostisch ziehe man eine mendelsche endokrine und metabolische
Erkrankung in Betracht. Zur Ursachenklärung werde man eine Hochdurchsatzsequenzierung
der für die Krankheitssymptomatik in Frage kommenden Gene durchführen. Bei
unklaren abdominalen Beschwerden und den neuropsychiatrischen Auffälligkeiten
empfehle man auch aufgrund der positiven Familienanamnese eine laborchemische
Abklärung zum Ausschluss einer Porphyrie.

5.4     Mit Stellungnahme vom 1. April
2015 (KA-Nr. 4) führte Prof. Dr. med. F.___ aus, zunächst ergäben sich durch
die Sicherung einer Diagnose mit akzeptabler Wahrscheinlichkeit Konsequenzen
für das weitere Krankheits-Management der Beschwerdeführerin. In dem Moment, wo
eine Diagnose gestellt werde, herrsche endlich Klarheit über die
Behandelbarkeit des komplexen Erkrankungsbildes, oder Folgeerkrankungen oder
Beschwerden. Gerade aufgrund der eher frustranen Therapiesituation sei eine
genetische Abklärung mit Einordnung der Epilepsie dringend indiziert.
Medikamentöse Behandlungsweisen könnten je nach Befund dann spezifisch auf die
Beschwerdeführerin zugeschnitten werden. Eine spezifische genetische Diagnostik
ermögliche weiterhin, dem zu erwartenden Verlauf entsprechend, rechtzeitige
Untersuchungen oder Behandlungen in die Wege zu leiten, um zu erwartende
Komplikationen zu vermeiden. Die genetische Testung diene somit nicht nur der
Diagnosesicherung, sondern stelle zusätzlich das zweckmässigste und
wirtschaftlichste Mittel dar, um spezifisch Behandlungspläne auszuarbeiten, um
den Verlauf der Erkrankung bei der Beschwerdeführerin positiv zu beeinflussen.
Der Leidensdruck bei der Beschwerdeführerin sei aktuell sehr hoch. Der Wunsch
zu verstehen, was bei dem eigenen Kind vorliege, mit der Möglichkeit, auch der
Beschwerdeführerin Erklärungen liefern zu können, mit denen sie die bereits
einschränkende Situation besser verstehen und bewältigen könne, sei für das
Wohl der Familie von essentieller Bedeutung. Darüber hinaus könnte durch eine
Diagnosestellung ein enormes Einsparungspotential durch den Verzicht auf
weitere Abklärungen (extensives metabolisches Screening, Kosten mehrere Tausend
Franken, cerebrale Bildgebung, Kosten CHF 2'000.00 - 3'000.00) erzielt werden.
Die Epilepsie-Überwachung und die Einstellung habe bereits Kosten von CHF
26'000.00 verursacht.

5.5     Mit Stellungnahme vom 4. Mai
2015 (KA-Nr. 5) führte der Vertrauensarzt, Dr. med. C.___, aus, auch das
neue Schreiben ändere an der bisherigen Beurteilung nichts. Die klinischen
Symptome seien bekannt, man wisse, was zu behandeln sei. Die Ärzte schrieben,
dass mit grösster Wahrscheinlichkeit eine genetische Krankheit vorliege.
Welche, sei völlig unklar, man würde sich mit dem Beginn einer genetischen
Testung auf die Suche nach der Nadel im Heu machen. Ob man die Nadel überhaupt
finden würde, sei nochmals eine ganz andere Frage. Und ob ein genetisches
Resultat therapeutische Konsequenzen habe, sei nochmals eine andere Frage.

5.6     Im Kostengutsprachegesuch des B.___
vom 18. Dezember 2015 (KA-Nr. 7) hielt Prof. Dr. med. F.___ fest, bis heute
bestehe bei der Beschwerdeführerin keine spezifische Diagnose, die das
Krankheitsbild ausreichend erkläre. Sobald eine Diagnose gestellt werde, könnte
man der Beschwerdeführerin endlich eine individualisierte Optimierung der
therapeutischen Strategien mit bestmöglicher Behandlung anbieten. Zur
Ursachenklärung würde man nun eine molekulare Karyotypisierung, die den
Endpunkt der genetischen Diagnostik darstelle, in die Wege leiten. Diese werde
bewusst zur Identifizierung «unklarer Entwicklungs- und/oder
neuropsychiatrischer Störungen ohne hinreichend konkreten Verdacht auf eine
bestimmte chromosomale oder monogene Erkrankung» eingesetzt. Da die geplante
Analyse in der Analysenliste enthalten sei, zur Diagnosefindung das
zweckmässigste und wirtschaftlichste Mittel darstelle und die therapeutischen
Konsequenzen gegeben seien, sei die Leistungspflicht gegeben.

5.7     In seiner Stellungnahme vom 16.
Januar 2016 (KA-Nr. 8) hielt Dr. med. C.___ hierzu fest, auch der aktuelle
Bericht bringe keine neuen Aspekte. Die Symptome seien bekannt. Was behandelt
werden könne, werde behandelt. Bei der unklaren genetischen Lage sei es
äusserst fraglich, ob je Voraussagen betreffend Symptome oder Krankheiten
gemacht werden könnten. Wegweisend sei bei der Beschwerdeführerin die Klinik.
Auch könne angenommen werden, dass das Resultat die Therapie höchstens marginal
beeinflussen werde.Das Resultat sei einfach «nice to know».

5.8     Mit Schreiben vom 9. Februar
2016 (KA-Nr. 11) führte Dr. med. D.___, Facharzt für Neurologie FMH, G.___,
aus, er habe die Beschwerdeführerin erstmals beim Eintritt in die Klinik am 11.
April 2014 gesehen. Damals sei es um die Abklärung von anfallsartigen Symptomen
gegangen. Bei Eintritt sei klar geworden, dass neben den Anfällen noch
zahlreiche andere Symptome bereits aufgetreten und zum Teil auch abklärt worden
seien, insbesondere im Bereich des Endokriniums. So habe sich die Frage nach
einer syndromatischen Erkrankung, die die Symptome im Bereich verschiedener
Organsysteme erklären könnte, ergeben. Diese Frage sei von der Mutter der
Beschwerdeführerin bei Eintritt angesprochen und dann im weiteren Verlauf
dieser Hospitalisation und einer nachfolgenden immer wieder thematisiert
worden, wobei er  Dr. med. D.___  die Anregung für eine genetische Abklärung
am B.___ gegeben und damals gegenüber der Beschwerdeführerin und ihrer Familie
die dann auch seitens des Instituts bereits ausführlich dargelegten Gründe für
eine solche Diagnostik erwähnt habe. Diese Argumentation stütze sich auch auf
die medizinisch-ethischen Richtlinien und Empfehlungen der Schweizerischen
Akademie der Medizinischen Wissenschaften (SAMW) bezüglich der medizinischen
Betreuung von Menschen mit kognitiven Beeinträchtigungen vom 20. Mai 2008, bzw.
1. Januar 2013, die auf der Homepage der SAMW auch eingesehen werden könnten.

5.9     Mit Stellungnahme vom 15.
Februar 2016 (KA-Nr. 12) führte Dr. med. C.___ aus, mit einer genetischen
Diagnose  die Chance, eine zu finden, liege seines Wissens bei knapp 10 % 
könnte man dem Syndrom eventuell  nur eventuell  einen Namen geben. Ob
spezifisch therapiert werden könnte, sei dann wieder eine ganz andere Frage. Es
gebe nach wie vor keine Gentherapie.

5.10   Mit Bericht vom 19. Mai 2016
(KA-Nr. 17) führt Prof. Dr. med. F.___ aus, die inzwischen vorgenommene
molekulare Karyotypisierung habe einen de novo Zugewinn im Sinne einer
heterozygoten Duplikation von ca. 518 Kb des chromosomalen Materials der Bande
Xp11.23 ergeben. In Zusammenschau der Befunde sei es sehr wahrscheinlich, dass
die detektierte Duplikation für die bei der Beschwerdeführerin vorliegende
Symptomkonstellation verantwortlich sei. Der kurze Arm von Chromosom X sei
besonders anfällig für verschiedene chromosomale Rearrangements. Dies sei u.a.
auf das Vorliegen von zwei flankierenden repetitiven Sequenzen D-REP und P-REP
zurückzuführen, die zu einem erhöhten Risiko einer rekurrenten chromosomalen
Imbalance von ca. 4.5 Mb durch nicht allelische homologe Rekombination
führten. Bisher seien in der Fachliteratur 36 Patienten mit einer chromosomalen
Imbalance (331 Kb bis 8.9 Mb) auf dem kurzen Arm von Chromosom X beschrieben
worden, die Mehrzahl mit der typischen Mikroduplikation von 4.5 Mb.
Vergleichbare atypische kleinere Duplikationen, die wie bei der Beschwerdeführerin
die Bande Xp11.23 umfassten und zu einem klinischen Erscheinungsbild führten,
seien bisher in der Literatur bei nur 3 Jungen beschrieben worden. Die
Beschwerdeführerin weise im Vergleich zu den anderen beschriebenen Patienten
einen weniger gravierenden Phänotyp auf. Generell variiere die Symptomatik je
nach Duplikationsgrösse und sei abhängig vom betroffenen Geninhalt. Generell
könne man aber sagen, dass die Symptomkonstellation der Beschwerdeführerin mit
den aus der Fachliteratur beschriebenen Patienten im Einklang stehe. Bei
97 % der beschriebenen Patienten liege eine Intelligenzminderung variablen
Ausmasses vor. Die meisten Patienten (94 %) wiesen Defizite in der
Sprachentwicklung auf, darunter sei auch ein vermehrtes Vorkommen von verbaler
Dyspraxie und Dysarthrie beobachtet worden. Auch die Beschwerdeführerin sei
logopädisch betreut worden. Endokrine Auffälligkeiten zeigten sich bei 93 % so
hätten fast alle Betroffenen, wie auch die Beschwerdeführerin, eine Pubertas
praecox entwickelt. Die verminderte Körperhöhe, die Adipositas, die
Hypothyreose und das avancierte Knochenalter gehörten ebenfalls in das
klinische Spektrum dieser Erkrankung. 76 % der Betroffenen zeigten einen
Entwicklungsrückstand. Schlafstörungen würden, wie auch bei der Beschwerdeführerin,
bei ca. 50 % der Patienten beobachtet. 49 % der Patienten hätten eine Epilepsie
entwickelt. Häufig zeigten sich bei diesen Patienten, wie auch bei der
Beschwerdeführerin, entweder keine Anfallssymptomatik, oder paroyxsmale
Ereignisse, wie «night terrors», tonisch-klonische, sowie myoklonische Anfälle.
Eine muskuläre Hypotonie habe bei 45 % der Patienten festgestellt werden
können. 42 % der Patienten hätten, wie die Beschwerdeführerin, eine
Angststörung. Andere Verhaltensauffälligkeiten wie Aggressivität seien
ebenfalls in dem Kollektiv beschrieben worden. Die bei der Beschwerdeführerin
detektierte Veränderung habe nicht im Blut der Eltern nachgewiesen werden
können und sei somit mit hoher Wahrscheinlichkeit «de novo» entstanden. Die
Familienplanung [gemeint: der Eltern] sei bereits abgeschlossen, die
Beschwerdeführerin selber werde die Duplikation mit einer Wahrscheinlichkeit
von jeweils 50 % an ihre Nachkommen weitergeben, falls sie dereinst eine
Familie gründen sollte, wobei bei betroffenen Knaben mit ähnlicher
Duplikationsgrösse mit einem schwerwiegenderen Krankheitsverlauf zu rechnen
wäre. Diesbezüglich empfehle man eine genetische Beratung, wenn sich in Zukunft
diese Frage stellen werde. Man empfehle folgendes interdisziplinäres
Management: Die neurologischen und endokrinologischen Kontrolluntersuchungen
seien bereits aufgegleist; Weiterführung der psychotherapeutischen Betreuung;
bei einigen Betroffenen hätten die Schlafstörungen mit Melatonin gebessert
werden können.

5.11   In ihrem Schreiben vom 18. Juli
2016 erklärte Prof. Dr. med. F.___ (KA-Nr. 16), die molekulare
Karyotypisierung sei nun durchgeführt worden und habe eine heterozygote
Duplikation von ca. 518 Kb des chromosomalen Materials der Bande Xp11.23
ergeben. Diese Duplikation sei für die bei der Beschwerdeführerin vorliegende
Symptomkonstellation verantwortlich. Anhand dieser neuen Sachlage habe man den
medizinischen Nutzen dieser Untersuchung demonstrieren können. Bezüglich der
Schlafstörung werde nun ein Versuch mit Melatonin gestartet, die Einteilung der
Epilepsie sei für den betreuenden Neurologen von grosser Bedeutung. Damit sei
Kostengutsprache zu erteilen.

5.12   In seiner Stellungnahme vom 10.
August 2016 (KA-Nr. 18) hielt Dr. med. C.___ fest, ein genetischer Untersuch
müsse man ja prädiktiv beurteilen, man dürfe sich also nicht auf das Resultat
abstützen. Nun liege das Resultat vor, eindrücklich beschrieben. Nur: das
Vergleichskollektiv sei sehr klein (36 Patienten, davon 3 Patienten mit der
gleichen Variante wie die Beschwerdeführerin). Die Symptome seien allesamt aus
der Klinik bekannt und würden bereits therapiert. Auch die endokrinologischen
Abklärungen, die noch erfolgen müssten, seien bereits aufgegleist.

Der genetische Test ändere an der
Diagnose und am weiteren Procedere nichts. Grundsätzlich habe jeder eine
genetische Variante  eine bekannte Tatsache. Viele Leute hätten
Schlafstörungen, seien mehr oder weniger intelligent, hätten vielleicht eine
Angststörung etc. Daraus nun abzuleiten, dass mit einem genetischen Test etwas
geholfen wäre, sei unsinnig. WZW sei nicht ausgewiesen.

5.13   Mit Stellungnahme vom 2. März
2017 (KA-Nr. 23) führte Prof. Dr. med. F.___ aus, die Argumentationsweise des
vertrauensärztlichen Dienstes sei ihres Erachtens gesetzeswidrig, weil nicht
das individuelle Ergebnis einer diagnostischen Untersuchung die WZW-Kriterien
bestimme, sondern die Möglichkeit einer Änderung der Behandlung bei manchen
pathologischen Befunden. Davon abgesehen habe durch die genetische Testung eine
Diagnose gesichert und somit ein Anhaltspunkt für den zu erwartenden Verlauf
erhalten werden können. Dabei seien für seltene Erkrankungen ein
Vergleichskollektiv von 36 und 3 mit genau gleicher Variante sehr viel. Auch
wenn sich aus der Diagnose keine unmittelbare Therapie-Änderung ergeben habe,
so sei es nur durch die Diagnosesicherung gelungen, Klarheit über
therapeutische Optionen zu schaffen und auf anderweitige diagnostische
Massnahmen zu verzichten. Die Analyse entspreche also sehr wohl den
WZW-Kriterien. Die chromosomale Microarray Analyse werde bei Patienten mit
unklarer Entwicklungs- und / oder neuropsychiatrischer Störung oder multiplen
kongenitalen Anomalien und / oder Wachstumsstörungen ohne hinreichend konkreten
Verdacht auf eine bestimmte, mikroskopisch erkennbare chromosomale oder
monogene Erkrankung, als diagnostische genetische Untersuchung der ersten Wahl
eingesetzt. Wenn in der Medizin die genaue Diagnose und Krankheitsursache
unbekannt seien, seien Prognose, zu erwartende organische Komplikationen und
therapeutische Optionen unklar. Genauso wie das Wiederholungsrisiko innerhalb
der Familie unklar bleibe. Auch wenn bei Nachweis einer chromosomalen
Krankheitsursache in der Regel keine ursächliche Therapiemöglichkeit für die
kognitive Einschränkung per se bestehe, herrsche über letzteres nur Gewissheit,
wenn auch eine ursächliche Diagnose habe gestellt werden können. Solange die
Krankheitsursache ungewiss sei, bestehe prinzipiell immer die Möglichkeit, dass
zum Beispiel eine vermeidbare Noxe im Rahmen einer exogenen Schädigung oder
einer seltenen Stoffwechselerkrankung einwirke und therapeutische Massnahmen
verpasst würden (van Karnebeek et al., 2014). Könne eine Symptomatik keinem
bekannten monogenen Syndrom zugeordnet werden, sei das zweckmässigste und
wirtschaftlichste Mittel der Diagnosefindung eine chromosomale Microarray
Analyse. Hiermit könnten bei bis zu 20 % der Kinder mit unklaren
Entwicklungsstörungen verschiedenste mikroskopisch nicht sichtbare kleine
Chromosomenveränderungen nachgewiesen werden. Je nach dabei festgestelltem
Befund ergäben sich zudem unterschiedliche medi-zinischtherapeutische
Konsequenzen. Eine Tabelle mit der Auflistung von Erkrankungen, die mittels
einer Microarray Analyse erkannt werden könnten und unmittelbar die Behandlung
beeinflussen würden, liege bei. Zusätzlich zu dieser publizierten Liste wachse
die Anzahl der neu definierten chromosomalen Erkrankungen, die mittels CMA
diagnostiziert und für die entsprechende Überwachsungs- und
Behandlungsempfehlungen gegeben werden könnten, täglich.

5.14   Mit Stellungnahme vom 27. März
2017 (KA-Nr. 24) führte Dr. med. C.___ aus, aus dem klinischen Bild
(Symptomenkomplex) der Beschwerdeführerin lasse sich mit hoher
Wahrscheinlichkeit eine Verdachtsdiagnose «genetische Erkrankung» ableiten. Es
gebe verschiedene genetische Ursachen, die diesen Symptomenkomplex bewirken
könnten. Die genetische Veränderung müsse nicht die alleinige Ursache des
klinischen Krankheitsbildes sein. Dass bei diesen Krankheiten neben
neurokognitiven Störungen körperliche Komorbiditäten auftreten würden, könne
mit grosser Wahrscheinlichkeit angenommen werden. Gemäss Frau Prof. Dr. med. F.___
habe das Resultat des genetischen Tests lediglich einen «de novo» Zugewinn im
Sinne einer heterozygoten Duplikation von Xp11.23 ergeben, das heisse der
Nutzen liege nur im Wissen darum und der Test habe keine therapeutischen
Konsequenzen. Man wisse von jedem einzelnen klinischen Symptom der
Beschwerdeführerin, wie sie zu behandeln seien, auch wenn keine definierte
genetische Diagnose vorliege (z.B. Logopädie bei Sprachstörungen). Es brauche
somit den genetischen Untersuch für die Therapien nicht. Es gebe zurzeit keine
ursächliche Behandlung einer genetischen Krankheit. Es gebe noch keine
Gentherapie. Auch wenn die vorliegende Krankheit durch den genetischen Test
einen konkreten Namen bekomme, heisse das nicht, dass zukünftig auf weitere
klinische Untersuchungen verzichtet werden könne (WZW). Ergänzende und
zukünftige technische Untersuchungen würden sich nicht nach der genetischen
Diagnose, sondern nach der Klinik richten. Medikamentöse Behandlungen, wie von
Prof. Dr. med. F.___ beschrieben (Allopurinol zur Therapie bei Hyperurikämie
des Lesch-Nyhan-Syndroms, Vermeiden von Barbituraten bei akuter
intermittierender Porphyrie), würden auf Grund der Klinik oder des Labors der
Beschwerdeführerin festgelegt. Die Frage der Vererbung gehöre nicht zur
Leistungspflicht der obligatorischen Krankenpflegeversicherung. Alle Therapien,
die sich aus den klinischen Symptomen ergeben hätten, seien bereits vor einem
genetischen Test angeordnet und durchgeführt worden.

5.15   Mit Schreiben vom 16. Mai 2017
(KA-Nr. 24, S. 23) hielt Dr. med. E.___, Facharzt für Psychiatrie und
Psychiatrie FMH, fest, die Ursache der vielfältigen Symptome und Probleme zu kennen,
bedeute für die Beschwerdeführerin eine beträchtliche psychische Entlastung
(Verhinderung von Klinikaufenthalten durch suizidale Krisen, keine
Stigmatisierung als Hypochonderin) und habe die Situation sehr beruhigt. Die
Zusammenhänge zwischen den vielfältigen Symptomen und Erkrankungen ergebe nach
der Untersuchung ein Gesamtbild und erschienen ihr weniger willkürlich. Es
hätten sich durch den Gentest Hinweise zur Behandlung der Schlafstörung
(Melatonin) und Hinweise zur Prophylaxe (z.B. Adipositas, regelmässige
Untersuchungen der Schilddrüse und der Epilepsie etc.) ergeben. Information
bezüglich der Vererbung sei hinsichtlich der Familienplanung nötig und
sinnvoll.

5.16   Mit Stellungnahme vom 7. Juni
2016 (KA-Nr. 28) führte der Vertrauensarzt der Beschwerdegegnerin, Dr. med. H.___,
Facharzt für Innere Medizin und Tropen- und Reisemedizin FMH, aus, die
genetische Untersuchung sei nicht sicher diagnostisch gewesen, es fänden sich
nur drei bedingt vergleichbare Fälle in der Weltliteratur. Mit Ausnahme des
Melatonins hätten sich keine neuen Vorschläge bezüglich der weiteren Betreuung
der Beschwerdeführerin ergeben. Das sehr billige Melatonin werde allgemein und
häufig für Schlafstörungen eingesetzt. Auf diese Idee wäre man auch ohne teure
molekulargenetische Untersuchung gekommen, zudem sei die Empfehlung wegen
mangelnder Vergleichbarkeit der Fälle richtigerweise sehr vage formuliert.
Sodann werde die Behauptung von Dr. med. E.___, dass die Beschwerdeführerin
eine beträchtliche psychische Entlastung erfahren habe durch die Kenntnis der
Ursache und dass dies Klinikaufenthalte, suizidale Krisen und eine
Stigmatisierung verhindere, nicht näher begründet. Die Untersuchung erfülle die
in den einleitenden Bemerkungen zur eidgenössischen Analysenliste in Anhang 3 der
KLV erwähnten Bedingungen nicht, sie diene eher Forschungszwecken. Somit sei
die Ablehnung einer Kostenübernahme durch den Krankenversicherer korrekt.

6.       Die Beschwerdeführerin leidet
unbestrittenermassen an einer unklaren Entwicklungsstörung ohne hinreichend
konkreten Verdacht auf eine bestimmte chromosomale oder monogene Erkrankung im
Sinne von E. II. 4.7 hiervor. Bei Vorliegen dieser Indikation stellt die
chromosomale Microarray-Analyse grundsätzlich eine diagnostische
Pflichtleistung dar, falls die Bedingungen gemäss den einleitenden Bemerkungen
zur AL (E II. 4.6 hiervor) erfüllt sind.

6.1     Vorweg ist festzuhalten, dass
das Resultat der streitigen Gen-Analyse und eine sich daraus allenfalls
ergebende Therapieänderung eine nachträgliche Bejahung der Leistungspflicht
nicht rechtfertigt. Umgekehrt kann eine Leistungspflicht nicht deshalb verneint
werden, weil der angestrebte Erfolg nicht erreicht wird, denn die Wirksamkeit
einer Leistung ist, ebenso wie deren Zweckmässigkeit, prognostisch zu
beurteilen (BGE 130 V 299 E. 5.2 S. 303). Demnach kann die Beschwerdeführerin aus
dem Argument, es sei entdeckt worden, dass sie wegen des Gendefekts zu
Adipositas, Osteoporose und Hypothyreose neige, was zu einer richtungsgebenden
Änderung der Behandlung führen könne, nichts für sich ableiten. Analoges gilt
für die Argumentation der Beschwerdegegnerin, soweit sie auf die Ergebnisse der
strittigen Untersuchung Bezug nimmt.

6.2     Das Bundesgericht hatte sich im
Urteil 9C_748/2014 vom 14. April 2015 mit der Frage zu befassen, ob die Kosten
geplanter genetischer Untersuchungen (u.a. genomische Reihen-Hybridisierung in
situ, DNA-Extraktion und Nukleinsäure-Amplifikation) im dort zu beurteilenden
Fall durch die obligatorische Krankenpflegeversicherung zu übernehmen seien.
Das Bundesgericht hielt fest, eine genetische Diagnosestellung sei nicht
bereits deshalb unzweckmässig, weil es keine entsprechende Gentherapie gebe. Es
bestätigte aber den vorinstanzlichen Entscheid, der eine Leistungspflicht des
Krankenversicherers verneint hatte. Das Bundesgericht erwog, nach Lage der
Akten gehe es nicht um die Diagnose einer derart schweren Krankheit, dass schon
aus diesem Grund eine Kostenübernahme durch die obligatorische
Krankenpflegeversicherung zu bejahen gewesen wäre. Durch die in Aussicht
genommene genomische Reihenhybridisierung könne mit einer Wahrscheinlichkeit
von etwas mehr als 0,1 ein relevanter genetischer Defekt nachgewiesen werden.
Diesfalls könnten weitere Abklärungen indiziert sein und allenfalls
Behandlungen nach sich ziehen. Es lägen jedoch keine Angaben zur
Auftretenshäufigkeit vor. Es fehlten auch in Studien erfasste oder sonstwie
dokumentierte Beispiele von Personen mit einigermassen vergleichbarer Symptomatik
und Verdacht auf einen allenfalls ursächlichen genetischen Defekt, bei denen
eine Reihen-Hybridisierung in situ oder eine andere ebenfalls hochauflösende
Laboranalyse zu konkreten therapeutischen Konsequenzen im Sinne der
einleitenden Bemerkungen zur Analysenliste geführt hätten. Unter diesen
Umständen verletze es kein Bundesrecht, wenn die Vorinstanz eine akzeptable
Wahrscheinlichkeit für einen Behandlungsentscheid im Sinne der einleitenden
Bemerkungen zur Analysenliste verneint habe.

6.3     Die Bedingung, wonach eine
diagnostische Massnahme voraussichtlich mit akzeptabler Wahrscheinlichkeit zu
einer der anschliessend aufgezählten therapeutischen Konsequenzen führen muss
(E. II. 4.6 hiervor), wurde per 1. Januar 2013 gestützt auf einen entsprechenden
Vorschlag des Bundesamts für Gesundheit (BAG) eingefügt (vgl. Urteil des
Bundesgerichts 9C_1011/2012 vom 18. April 2013 E. 2.3.2). Im seiner
Vernehmlassung im bundesgerichtlichen Verfahren 9C_748/2014 (vgl. Urteil vom
14. April 2015, E. 3.2) machte das BAG grundsätzliche Ausführungen zum Thema
genetische Analysen und deren Kostenübernahme durch die soziale
Krankenversicherung. Danach kann das Ergebnis von diagnostischen Leistungen
nicht vorausgesagt werden. Hingegen kann festgelegt werden, welche Untersuchungsmethode
die grösste Wahrscheinlichkeit aufweist, die Diagnosestellung zu unterstützen.
Weiter kann in den meisten Fällen eine Krankheit nicht gezielt ursachenbezogen
behandelt werden, indem einzelne Krankheitssymptome therapeutisch beeinflusst
werden. Es ist daher nicht zweckmässig, an genetische Analysen die Forderung zu
stellen, dass im Falle eines positiven Befundes, d.h. beim Nachweis einer
genetischen Krankheit eine entsprechende Gentherapie besteht. Laboranalysen
haben im Übrigen zum Ziel, ausgehend von unspezifischen Symptomen eine
spezifische Krankheit zu diagnostizieren. Eine solche umfasst bereits
bestehende Krankheitssymptome, die sich verschlimmern können, was deren
Überwachung und Behandlung erforderlich macht, und noch nicht bestehende, aber
möglicherweise auftretende (d.h. typischerweise zu erwartende Komplikationen),
welche durch Überwachung und Behandlung verhindert oder verzögert werden
können. Schliesslich darf, so das BAG, die akzeptable Wahrscheinlichkeit gemäss
den einleitenden Bemerkungen zur Analysenliste umso kleiner sein, je schwerer
die möglicherweise vorliegende Krankheit ist und je bessere Massnahmen zur
Behandlung existieren. Massgebend ist die (relative) Kapazität zur
Diagnosestellung, d.h. die Wahrscheinlichkeit, dass eine Laboranalyse einen
Behandlungsentscheid im Sinne von (1) bis (4) der einleitenden Bemerkungen zur
AL ermöglicht, verglichen mit der Wahrscheinlichkeit, dass dieser Entscheid mit
einer anderen Laboranalyse oder einer anderen Untersuchungsmethode herbeigeführt
werden kann, oder der fehlenden diagnostischen Alternative.

6.4     Nach der Rechtsprechung (E. II.
6.2 hiervor), lässt sich die Wirksamkeit und Zweckmässigkeit einer genetischen
Analyse nicht bereits deshalb verneinen, weil im Fall eines positiven Befundes
keine Gentherapie besteht. Da die chromosomale Microarray Analyse ausdrücklich
auch bei unklaren Entwicklungsstörungen «ohne hinreichend konkreten Verdacht
auf eine bestimmte chromosomale oder monogene Erkrankung» als (grundsätzliche)
Pflichtleistung anerkannt ist (Analysenliste Pos.-Nr. 2018.05 Ziffer 1a), kann
bei dieser Indikation auch nicht verlangt werden, dass die behandelnden Ärzte
genau darlegen, welche konkrete Diagnose durch die Untersuchung bestätigt oder
ausgeschlossen werden soll. Auf der anderen Seite bestehen auch keine
hinreichenden Anhaltspunkte dafür, dass es um die Diagnose einer derart
schweren Krankheit ginge und die Kosten der Untersuchung bereits deshalb durch
die obligatorische Krankenpflegeversicherung zu übernehmen wären. Entscheidend
ist vor diesem Hintergrund, ob konkret von der Untersuchung mit «akzeptabler
Wahrscheinlichkeit» Erkenntnisse erwartet werden konnten, welche zu einem
Therapieentscheid im Sinne von E. II. 4.6 hiervor führen würden.

6.5

6.5.1  In der Fachzeitschrift «Genetics
in Medicine» (Michael E. Coulter et al., Chromosomal microarray testing
influences medical management, in: Genetics in Medicine, Volume 13, Number 9,
September 2011, S. 770 - 776) wurde im Zusammenhang mit der genannten
chromosomalen Microarray-Analyse eine Studie veröffentlicht (vgl. dazu das
Urteil des Sozialversicherungsgerichts des Kantons Zürich vom 20. Juni 2014,
KV.2012.00083, E. 3.4). Die Autoren führten aus, die Studie habe 1792 Patienten
mit Entwicklungsverzögerung, mit geistiger Behinderung, mit multiplen
congenitalen Anomalien oder mit autistischen Erkrankungen erfasst, welche
vorgängig mittels molekularer Karyotypisierung beziehungsweise mittels einer
genomischen Reihen Hybridisierung in situ (chromosome microarray or array comparative
genomic hybridization) untersucht worden seien. Von diesen 1792 untersuchten
Patienten hätten die genetischen Untersuchungen bei 13.1%% (235)  ähnlich wie
frühere Studien  der Patienten klinisch relevante Ergebnisse gezeigt, entweder
Abweichungen von der Norm (131 oder 7.3 %) oder Normvarianten von
möglicher Signifikanz (104 oder 5.8 %). Der Anteil von Personen mit
Abweichungen oder Normvarianten mit möglicher Signifikanz war bei männlichen
untersuchten Personen deutlich höher als bei weiblichen. Von diesen insgesamt
235 Personen wurden 194 in der weiteren Analyse erfasst. Bei 54 % der Patienten
mit Abweichungen von der Norm und bei 34 % der Patienten mit Normvarianten von
möglicher Signifikanz führte die Untersuchung zu Empfehlungen für das weitere
klinische Vorgehen. Unter den Personen mit Entwicklungsverzögerung oder
geistiger Behinderung betrug dieser Prozentsatz in beiden Gruppen 62 % (a.a.O.,
S. 771 f.). Bei 88 % der erwähnten 194 Personen waren zuvor andere Tests
durchgeführt worden, welche aber nur in 25 Fällen eine Ursache für die Symptome
ergeben hatten (a.a.O., S. 774). Die Ergebnisse der klinischen Massnahmen,
welche aufgrund der genetischen Untersuchung eingeleitet wurden, bildeten nicht
Gegenstand der Studie (a.a.O., S. 775).

6.5.2  Die Resultate der genannten
Studie lassen keine direkten, vollständig zuverlässigen Rückschlüsse auf die
Situation der Beschwerdeführerin zu, zumal die untersuchten Personen doch recht
unterschiedliche Symptomatiken (Entwicklungsverzögerung, geistige Behinderung,
multiple congenitale Anomalien, autistische Erkrankungen) aufwiesen und die
meisten Personen im Kindesalter untersucht wurden. Da keine spezifischeren
Angaben bekannt sind, ist dennoch von den genannten Zahlen auszugehen. Wohl lag
der Prozentsatz bei Entwicklungsstörungen laut der Studie etwas höher, was aber
dadurch ausgeglichen wird, dass die «Erfolgsquote» bei weiblichen untersuchten
Personen unter dem Durchschnitt lag. Der Anteil der Fälle, in welchen die chromosomale
Microarray-Analyse eine Chromosomenanomalie ergab, die ihrerseits zu einer
Empfehlung für ein klinisches Vorgehen führte, lag demnach bei rund 6 %.

6.5.3  Was die relative Kapazität zur
Diagnosestellung anbelangt (vgl. E. II. 6.3 hiervor), ist diese verglichen mit
anderen Analysen und sonstigen Untersuchungsmethoden als hoch zu bezeichnen,
waren doch gemäss der zitierten Studie lediglich in 25 der 194 relevanten Fälle
bereits vorher aufgrund anderweitiger Abklärungen Behandlungsentscheide möglich
gewesen, wobei überdies in 23 dieser 25 Fälle die hier zur Diskussion stehende
Untersuchung klarere Ergebnisse lieferte (a.a.O., S. 771 unten).

6.5.4  Der genannte
Wahrscheinlichkeitswert von 6 % für eine Therapieempfehlung ist gering. Es
kommt hinzu, dass dem Bericht über die Studie nicht entnommen werden kann,
welche Anforderungen an die Empfehlung für eine klinische Behandlung gestellt
wurden. Es muss davon ausgegangen werden, dass der Wert von 6 % nicht nur
Empfehlungen umfasste, welche den vergleichsweise eng gefassten Umschreibungen
gemäss der Einleitung zur AL (vgl. E. II. 4.6 hiervor) gerecht werden, sondern
auch weniger spezifische Erkenntnisse (wie beispielsweise diejenigen im
vorliegenden Fall). Für die hier relevante Beurteilung muss der Wert von 6 %
somit nochmals reduziert werden, sodass er im unteren einstelligen
Prozentbereich liegt. Damit kann die erforderliche «akzeptable
Wahrscheinlichkeit» nicht mehr als erreicht gelten.

6.6     Zusammengefasst kann nicht
gesagt werden, von der bei der Beschwerdeführerin durchgeführten chromosomalen
Microarray-Analyse habe, prognostisch betrachtet, mit einer akzeptablen
Wahrscheinlichkeit die Grundlage für einen Therapieentscheid im Sinne von E.
II. 4.6 hiervor erwartet werden können. Die Voraussetzungen für eine Übernahme
dieser Untersuchung durch die obligatorische Krankenpflegeversicherung sind
daher nicht erfüllt.

7.       Aufgrund der obigen
Ausführungen erweist sich die bei der Beschwerdeführerin bereits durchgeführte
genetische Untersuchung (Chromosomale Microarray-Analyse) nicht als
zweckmässige und folglich auch nicht als wirtschaftliche diagnostische
Massnahme. Demnach ist es nicht zu beanstanden, dass die Beschwerdegegnerin mit
Verfügung vom 4. Mai 2017 und mit nachfolgendem Einspracheentscheid vom 28.
September 2017 einen Anspruch der Beschwerdeführerin auf Übernahme der Kosten
der genannten genetischen Untersuchung am B.___ verneinte. Die dagegen erhobene
Beschwerde ist abzuweisen, soweit darauf einzutreten ist.

8.       Bei diesem Verfahrensausgang
besteht kein Anspruch auf Zusprechung einer Parteientschädigung.

9.       Das Verfahren ist kostenlos
(Art. 61 lit. a ATSG).

Demnach wirderkannt:

1.Die Beschwerde wird abgewiesen.

2.Es wird keine Parteientschädigung
zugesprochen.

3.Es werden keine Verfahrenskosten
erhoben.

Rechtsmittel

Gegen diesen Entscheid kanninnert 30
Tagenseit der Mitteilung beim BundesgerichtBeschwerde in
öffentlich-rechtlichen Angelegenheiteneingereicht werden (Adresse:
Bundesgericht, Schweizerhofquai 6, 6004 Luzern). Die Frist beginnt am Tag nach
dem Empfang des Urteils zu laufen und wird durch rechtzeitige Aufgabe bei der
Post gewahrt. Die Frist ist nicht erstreckbar (vgl. Art. 39 ff., 82 ff. und 90
ff. des Bundesgerichtsgesetzes, BGG).Bei Vor- und Zwischenentscheiden (dazu gehört auch die
Rückweisung zu weiteren Abklärungen) sind die zusätzlichen Voraussetzungen nach
Art. 92 oder 93 BGG zu beachten.

Der
Präsident                           Der Gerichtsschreiber

Flückiger                                   Isch