# Swiss Caselaw Document

**Case Identifier:** 11959d8f-f777-57e0-9e0b-1caec10ed22f
**Source:** St. Gallen (SG)
**Court Level:** cantonal
**Decision Date:** 2014-10-23
**Language:** de
**Title:** St.Gallen Versicherungsgericht 23.10.2014 KV 2013/12
**Docket/Reference:** 
**URL:** https://entscheidsuche.ch/docs/SG_Gerichte/SG_VSG_001_KV-2013-12_2014-10-23.pdf

## Full Text

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St.Galler Gerichte

Fall-Nr.: KV 2013/12

Stelle: Versicherungsgericht

Rubrik: KV - Krankenversicherung

Publikationsdatum: 23.10.2014

Entscheiddatum: 23.10.2014

Entscheid Versicherungsgericht, 23.10.2014
Art. 25, 32 KVG. Art. 52 Abs. 1 lit.a Ziff 1 KVG i.v.m. Art. 34 und Art. 37f 
KVV.Die Genanalyse eines Marfan-Syndroms ist mit überwiegender 
Wahrscheinlichkeit für die weitere Therapie bedeutsam und bildet eine 
Pflichtleistung (Entscheid des Versicherungsgerichts des Kantons St. Gallen 
vom 23. Oktober 2014, KV 2013/12).

Versicherungsrichterin Christiane Gallati Schneider (Vorsitz), Versicherungsrichter

Ralph Jöhl, a.o. Versicherungsrichter Christian Zingg; Gerichtsschreiberin Della Batliner

Entscheid vom 23. Oktober 2014

in Sachen

A,___,

Beschwerdeführer,

vertreten durch Rechtsanwältin lic. iur. Susanne Friedauer, Kieser Senn Partner,

Ulrichstrasse 14, 8032 Zürich,

gegen

Easy Sana Krankenversicherung AG, (Groupe Mutuel), Rue des Cèdres 5, 

1920 Martigny,

Beschwerdegegnerin,

betreffend

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Versicherungsleistungen

Sachverhalt:

A.      

A.a  A.___ (nachfolgend: Versicherter), ist bei der Easy Sana Krankenversicherung 

(nachfolgend: Easy Sana) obligatorisch krankenpflegeversichert (act. G 3.2). Mit 

Schreiben vom 17. Oktober 2012 teilte Prof. Dr. med. B.___, Stadtspital Triemli, Zürich, 

der Easy Sana mit, dass beim Versicherten am 1. Oktober 2012 aufgrund einer 

Aortendissektion Typ Standford A bzw. Typ De Bakey I ein Ascendensersatz mit einem 

30 mm geraden Graft durchgeführt worden sei. Aufgrund einer histologischen 

Untersuchung bestehe der Verdacht auf eine genetische Grunderkrankung, weshalb 

Gewebe zur molekularen Analyse asserviert worden sei. Es werde nun um 

Kostenübernahme dieser DNA-Untersuchung ersucht (act. G 3.3). Infolge der 

Stellungnahme ihres Vertrauensarztes Dr. med. D.___, FMH Chirurgie, vom 5. 

November 2012 (act. G 3.4) ersuchte die Easy Sana Prof. Dr. B.___ zur Überprüfung 

der Kostenübernahme mit Schreiben vom 8. November 2012 um die Beantwortung 

zusätzlicher Fragen (Gewünschte Analysen?, Vermutungsdiagnose?, Therapeutische 

Konsequenzen?; act. G 3.5).

A.b  Gestützt auf die von PD Dr. sc. nat. E.___, Spezialist für med.-genet. Analytik 

FAMH, und Dipl. Biol. F.___, Spezialistin für med.-genet. Analytik FAMH, beide vom 

Zentrum G.___, mit Schreiben vom 19. Dezember 2012 gelieferten Informationen (act. 

G 3.6) lehnte die Easy Sana gegenüber Prof. Dr. B.___ mit Schreiben vom 31. Januar 

2013 die Kostenübernahme einer DNA-Untersuchung mit der Begründung ab, dass 

aufgrund der vorgelegten klinischen Daten offensichtlich weitere gezielte 

Untersuchungen und Nachkontrollen notwendig seien, ohne dass eine genetische 

Abklärung einen zusätzlichen wesentlichen Nutzen bringen könnte (act. G 3.7). Mit dem 

als Rekurs betitelten Schreiben vom 5. Februar 2013 erklärte PD Dr. E.___ die 

Leistungsablehnung als nicht nachvollziehbar. Die genetische Abklärung sei beim 

Versicherten für das weitere medizinische Vorgehen insofern indiziert, als je nach 

mutiertem Gen ein anderes Vorgehen zu wählen sei. Seinem Schreiben legte er einen 

von ihm mitverfassten Artikel bei (act. G 3.8).

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A.c  Nach Einholung einer Stellungnahme ihres Vertrauensarztes Dr. D.___ vom 

22. Februar 2013 (act. G 3.9) erliess die Easy Sana am 26. März 2013 eine ablehnende 

Verfügung (act. G 3.10).

B.    

Die gegen diese Verfügung am 23. August 2013 erhobene Einsprache (act. G 3.11) 

wies die Easy Sana mit Einspracheentscheid vom 12. Juni 2013 ab (act. G 3.12).

C.  

C.a  Gegen diesen Einspracheentscheid erhob Rechtsanwältin lic. iur. S. Friedauer, 

Zürich, für den Versicherten am 9. Juli 2013 Beschwerde mit den Anträgen, der 

Einspracheentscheid vom 12. Juni 2013 und die dem Entscheid zugrunde liegende 

Verfügung vom 26. März 2013 seien aufzuheben und die Beschwerdegegnerin sei zu 

verpflichten, dem Beschwerdeführer die gesetzlich geschuldeten Leistungen zu 

erbringen, unter Kosten- und Entschädigungsfolge (act. G 1). Zusammen mit der 

Beschwerdeeingabe legte die Rechtsvertreterin des Beschwerdeführers ein Schreiben 

des Bundesamtes für Gesundheit BAG, Bern, vom 5. April 2013 vor (act. G 1.3).

C.b  In der Beschwerdeantwort vom 11. September 2013 beantragte die 

Beschwerdegegnerin die Abweisung der Beschwerde (act. G 3).

C.c  Mit Replik vom 12. November 2013 hielt die Rechtsvertreterin des 

Beschwerdeführers an ihrem Beschwerdeantrag fest (act. G 7) und reichte 

verschiedene wissenschaftliche Artikel (act. G 7.1-7.4) sowie ein weiteres Schreiben 

des Bundesamtes für Gesundheit BAG, zuhanden PD Dr. E.___ vom 1. Mai 2013 (act. 

G 7.5) ein.

C.d  Mit Duplik vom 31. Januar 2014 hielt die Beschwerdegegnerin ihrerseits an ihrem 

Antrag auf Beschwerdeabweisung fest und legte einen Email-Austausch zwischen 

ihrem Vertrauensarzt Dr. med. H.___ und Dr. sc. nat. I.___, FAMH en génétique 

médicale, Laboratoire J.___, bei (G 11.2).

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C.e  Von der vom Versicherungsgericht mit Schreiben vom 4. Februar 2014 

eingeräumten Möglichkeit zu dieser Beilage Stellung zu nehmen (act. G 12), machte die 

Rechtsvertreterin des Beschwerdeführers mit Eingabe vom 25. März 2014 Gebrauch 

(act. G 15) und reichte zusätzlich Unterlagen, insbesondere ein Schreiben von K.___, 

MD, PhD, Professor Medicine & Genetics, Hospital of the University of Pennsylvania, 

vom 18. Februar 2014 zuhanden von Dipl. Biol. F.___ (act. G 15.6), wissenschaftliche 

Unterlagen des Zentrums G.___ (act. G 15.7 f.) sowie eine weitere Stellungnahme von 

Dr. E.___ zur genetischen Abklärung des Beschwerdeführers vom 25. März 2014 (act. 

G 15.9), ein.

C.f   Mit Eingabe vom 30. April 2014 nahm die Beschwerdegegnerin Stellung (act. G 

17), worauf der Schriftenwechsel abgeschlossen wurde (act. G 18).

C.g  Auf die weiteren Begründungen in den einzelnen Rechtsschriften sowie den Inhalt 

der übrigen Akten wird, soweit für den Entscheid erforderlich, in den nachfolgenden 

Erwägungen eingegangen.

Erwägungen:

1.     

Streitig und zu prüfen ist, ob die Beschwerdegegnerin die Kosten für eine beim 

Beschwerdeführer durchzuführende molekulare Gewebeanalyse bzw. DNA-

Untersuchung bei Verdacht auf ein Marfan Syndrom (Gene FBN1, TGFBR1 und 

TGFBR2) als Pflichtleistung der obligatorischen Krankenpflegeversicherung zu 

übernehmen hat.

2.       

2.1   Art. 25 des Bundesgesetzes über die Krankenversicherung (KVG; SR 832.10) 

bestimmt, dass die obligatorische Krankenversicherung die Kosten für die Leistungen, 

die der Diagnose oder Behandlung einer Krankheit und ihrer Folgen dienen, übernimmt 

(vgl. Abs. 1). Diese Leistungen umfassen namentlich auch die ärztlich verordneten 

Analysen (Abs. 2 lit. b).

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2.2   Als allgemeine Anspruchsvoraussetzung für eine Übernahmepflicht des 

Krankenversicherers gilt sodann Art. 32 Abs. 1 KVG. Danach sind nur jene Leistungen 

zu vergüten, welche wirksam, zweckmässig und wirtschaftlich sind, wobei die 

Wirksamkeit nach wissenschaftlichen Methoden nachgewiesen sein muss. Die 

Wirksamkeit einer Leistung ist dann gegeben, wenn die betreffende Behandlung 

geeignet ist, das angestrebte diagnostische oder therapeutische Ziel zu erreichen (BGE 

128 V 159 E. 5c/aa). Ob eine medizinische Behandlung zweckmässig ist, beurteilt sich 

nach dem diagnostischen oder therapeutischen Nutzen der Anwendung im Einzelfall 

unter Berücksichtigung der damit verbundenen Risiken (BGE 127 V 138 E. 5). Die 

Zweckmässigkeit hängt von medizinischen Kriterien ab und steht in engem 

Zusammenhang mit der Frage der medizinischen Indikation. Ist die medizinische 

Indikation klar erwiesen, ist auch die Zweckmässigkeit gegeben (BGE 125 V 95 E. 4a; 

BGE 121 V 289 E. 7b). Sind in einem bestimmten Fall unterschiedliche 

Behandlungsformen und/oder -methoden wirksam und zweckmässig, ist gemäss dem 

Kriterium der Wirtschaftlichkeit das Kosten-Nutzen-Verhältnis der Massnahme 

abzuwägen (vgl. BGE 127 V 138 E. 5; vgl. BGE 130 V 532 E. 2.2). 

2.3   Gemäss Art. 52 Abs. 1 lit. a Ziff. 1 KVG (in Verbindung mit Art. 34 und Art. 37f der 

Verordnung über die Krankenversicherung [KVV; SR 832.102]) erstellt das Departement 

nach Anhören der zuständigen Kommissionen und unter Berücksichtigung der 

Grundsätze nach Art. 32 Abs. 1 KVG sowie des allgemein gültigen Ziels einer qualitativ 

hochstehenden und zweckmässigen gesundheitlichen Versorgung zu möglichst 

günstigen Kosten (Art. 43 Abs. 6 KVG) eine Liste der im Rahmen der obligatorischen 

Krankenpflegeversicherung zu übernehmenden Analysen mit Tarif. Diese Liste gehört 

unter dem Titel Analysenliste (AL, SR 832.112.31) als Anhang 3 zur Krankenpflege-

Leistungsverordnung (Art. 28 Abs. 1 KLV, SR 832.112.31) und wird in der Regel jährlich 

herausgegeben (Art. 60 KVV in Verbindung mit Art. 28 Abs. 2 KLV).

2.4   Bei der AL handelt es sich um eine Positivliste. Gemeinsames Merkmal der im 

krankenversicherungsrechtlichen Listensystem vorgesehenen Positivlisten ist, dass 

ihnen verbindlicher und abschliessender Charakter zukommt, weil die 

Krankenversicherer gemäss Art. 34 Abs. 1 KVG keine anderen Kosten als diejenigen für 

Leistungen nach den Art. 25 - 33 KVG übernehmen dürfen. Diese gesetzliche Ordnung 

schliesst die Übernahme der Kosten von nicht auf einer Positivliste aufgeführten 

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Leistungen grundsätzlich aus (BGE 127 V 328 E. 3a, 124 V 185 E. 4; RKUV 2005 Nr. KV 

316 S. 31, Nr. KV 324 S. 109 f. E. 2.1 mit Hinweisen, 2003 Nr. KV 260 S. 303 E. 3.2; 

Gebhard Eugster, Krankenversicherung, in: Schweizerisches Bundesverwaltungsrecht 

[SBVR], Soziale Sicherheit, 2. Aufl. Basel 2007, Rz 620 S. 605).

3.       

3.1   Die diagnostischen Massnahmen gemäss Art. 25 Abs. 1 KVG müssen (in 

Abgrenzung zu Untersuchungen zur Früherkennung von Krankheiten im Sinne von Art. 

26 Abs. 1 KVG) im Zusammenhang mit der Untersuchung oder Behandlung einer 

manifesten Erkrankung oder eines konkreten Krankheitsverdachts stehen, damit sie 

durch die obligatorische Krankenpflegeversicherung zu vergüten sind (Urteil des 

Eidgenössischen Versicherungsgerichts (EVG; seit 1. Januar 2007 sozialrechtliche 

Abteilungen des Bundesgerichts) vom 24. Oktober 2005, K 55/05, E. 1.1; Urteil des 

Bundesgerichts vom 18. April 2013, 9C_1011/2012, E. 2.3.1; Eugster, a.a.O., Rz 316 S. 

500).

3.2   Die von Prof. Dr. B.___ im Kostengutsprachegesuch vom 17. Oktober 2012 an­

geführte Analyse - eine DNA-Untersuchung bei Verdacht auf Marfan Syndrom (vgl. act. 

G 3.6) - ist in der AL grundsätzlich als diagnostische Pflichtleistung enthalten (vgl. 

Anhang 3 KLV Pos.-Nr. 2510.05 und 2410.01). Eine Expertenkommission hat in der 

revidierten "Gent-Nosologie" aus dem Jahre 2010 klinische Diagnosekriterien definiert, 

wann die Diagnose für ein Marfan Syndrom gestellt werden kann. Das Erleiden einer 

Aortendissektion bildet ein diagnostisches Hauptkriterium (http://

www.genetikzentrum.ch/view/userfiles/files/DIAGNOSTIC_CRITERIA_MFS2.pdf; http://

pressemitteilung.ws/node/217788, beide abgerufen am 16. September 2014; 

Pschyrembel, Klinisches Wörterbuch, 2013, 264. Aufl. Berlin 2012, S. 1284; vgl. auch 

act. G 1.3). Laut Angaben von Prof. Dr. B.___ musste beim Beschwerdeführer aufgrund 

einer Aortendissektion Typ Standford A bzw. Typ De Bakey I am 1. Oktober 2012 

notfallmässig ein Ascendenersatz mit einem 30 mm geraden Graft durchgeführt werden 

(act. G 3.3, G 3.6). Der von ihm konkret erhobene Krankheitsverdacht eines Marfan 

Syndroms als weitere Voraussetzung für eine Leistungspflicht im Rahmen der 

obligatorischen Krankenpflegeversicherung ist angesichts der Anamnese des 

Beschwerdeführers nachvollziehbar und wird offensichtlich auch von der 

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Beschwerdegegnerin und ihrem Vertrauensarzt Dr. D.___ nicht in Frage gestellt (vgl. 

act. G 3.9).

4.     

4.1   Diagnostische Massnahmen müssen jedoch letztlich der Krankheitsbehandlung 

dienen, um zu den Pflichtleistungen nach Art. 25 Abs. 1 KVG zu gehören (Eugster, 

a.a.O., Rz 316 S. 500). Das bedeutet, dass sie - bei prognostischer Beurteilung (SVR 

2008 KV Nr. 1 S. 1, K 47/06 E. 4.1) - therapeutische Konsequenzen haben können. 

Trifft dies nicht zu, d.h. ist in dem Sinne der diagnostische Endpunkt erreicht, dass die 

Therapie feststeht oder keine (andere) mehr möglich ist, besteht für weitere 

diagnostische Massnahmen keine Kostenübernahmepflicht, weil sie dadurch 

unwirtschaftlich sind (Eugster, a.a.O., Rz. 320 S. 500). Dies wird ausdrücklich in den 

einleitenden Bemerkungen der AL festgehalten. Es sind positiv formulierte 

Bedingungen umschrieben, unter denen Analysen übernommen werden. Danach gilt 

Folgendes: "Die Diagnostik hat mit einer akzeptablen Wahrscheinlichkeit die 

Konsequenz, dass sie einen Entscheid über Notwendigkeit und Art einer medizinischen 

Behandlung oder eine richtungsgebende Änderung der bisher angewendeten 

medizinischen Behandlung oder eine richtungsgebende Änderung der notwendigen 

Untersuchungen (z.B. zur rechtzeitigen Verhütung, Erkennung oder Behandlung von 

typischerweise zu erwartenden Komplikationen) oder einen Verzicht auf weitere 

Untersuchungen von typischerweise zu erwartenden Krankheitssymptomen, 

Folgeerkrankungen oder Beschwerden zur Folge hat. Analysen, bei denen schon zum 

Zeitpunkt der Anordnung feststeht, dass das Resultat keine der oben erwähnten 

Konsequenzen hat, sind von der Kostenübernahme ausgeschlossen." (vgl. auch Urteil 

des Bundesgerichts vom 18. April 2013, 9C_1011/2012, E. 2.3.2).

4.2   Die Beschwerdegegnerin begründet ihre Auffassung, dass sie keine 

Leistungspflicht für eine Genanalyse bzw. DNA-Untersuchung zur Sicherung oder zum 

Ausschluss der Diagnose eines Marfan Syndroms treffe, mit der Nichterfüllung der in 

den einleitenden Bemerkungen der AL formulierten Bedingungen, konkret mit den 

fehlenden therapeutischen Konsequenzen, welche eine genaue diagnostische 

Einordnung des Krankheitsbildes nach sich ziehe. Sie stützt sich dabei auf die 

vertrauensärztliche Beurteilung von Dr. D.___ vom 22. Februar 2013 (act. G 3.9). Die 

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Rechtsvertreterin des Beschwerdeführers hält jedoch, insbesondere in Anlehnung an 

die Ausführungen von PD Dr. E.___ in seinen Stellungnahmen vom 5. Februar 2013 

(act. G 3.8) und vom 25. März 2014 (act. G 15.9), dagegen, dass die konkrete 

Diagnostik hinsichtlich des Entscheids über Notwendigkeit und Art der medizinischen 

Behandlung durchaus eine Konsequenz habe. Strittig und zu prüfen ist damit im 

Folgenden, ob die gesicherte Diagnose eines Marfan Syndroms Erkenntnisse zu liefern 

vermag, welche die beim Beschwerdeführer anzuwendende Therapie beeinflussen 

können. Vorstehend (Erwägung 4.1) wurde bereits dargelegt, dass die obligatorische 

Krankenpflegeversicherung für diagnostische Massnahmen ohne therapeutische 

Konsequenzen keine Leistungspflicht treffe.

4.3   Der Sozialversicherungsprozess ist vom Untersuchungsgrundsatz beherrscht. 

Danach hat die Verwaltung und im Beschwerdefall das Gericht von Amtes wegen für 

die richtige und vollständige Abklärung des rechtserheblichen Sachverhalts zu sorgen. 

Dieser Grundsatz gilt indessen nicht uneingeschränkt; er findet sein Korrelat in den 

Mitwirkungspflichten der Parteien (BGE 125 V 193 E. 2, 122 V 158 E. 1a mit Hinweisen, 

vgl. BGE 130 I 180 E. 3.2). Der Untersuchungsgrundsatz schliesst die Beweislast im 

Sinn der Beweisführungslast begriffsnotwendig aus. Im Sozialversicherungsprozess 

tragen mithin die Parteien die Beweislast nur insofern, als im Fall der Beweislosigkeit 

der Entscheid zu Ungunsten jener Partei ausfällt, die aus dem unbewiesen gebliebenen 

Sachverhalt Rechte ableiten wollte. Soweit sich also die Beweislosigkeit im 

Leistungsrecht ergibt, wird dies in der Regel dazu führen, dass die 

leistungsbeanspruchende Partei ihr Begehren nicht durchzusetzen vermag (Ueli Kieser, 

ATSG-Kommentar, 2. Aufl. Zürich/Basel/Genf 2009, N 39 zu Art. 43). Bei 

Beweislosigkeit der materiellen Leistungsvoraussetzungen für eine DNA-Untersuchung 

zur Sicherung oder zum Ausschluss der Diagnose eines Marfan Syndroms gemäss AL 

würde mithin der Beschwerdeführer die Beweislast tragen. Selbstverständlich greift die 

genannte Beweisregel erst dann Platz, wenn die Verwaltung und - im Beschwerdefall - 

das Gericht dem Untersuchungsgrundsatz rechtsgenüglich nachgekommen sind bzw. 

es sich als unmöglich erweist, im Rahmen des Untersuchungsgrundsatzes aufgrund 

einer Beweiswürdigung einen Sachverhalt zu ermitteln, der zumindest die 

Wahrscheinlichkeit für sich hat, der Wirklichkeit zu entsprechen (BGE 138 V 218 E. 6, 

117 V 261 E. 3b, je mit Hinweisen; RKUV 1994 Nr. U 206 S. 328 E. 3b).

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4.4   Der Vertrauensarzt der Beschwerdegegnerin, Dr. D.___, stellt in seiner 

Stellungnahme vom 22. Februar 2013 fest, dass über den klinischen Status und die 

derzeitige Behandlung des Beschwerdeführers keine Angaben übermittelt worden 

seien. Als einzige Begründung für die gewünschte Genanalyse werde beim 46-jährigen 

Beschwerdeführer eine Aortendissektion aufgeführt, die 2012 habe operiert werden 

müssen. Bei einer solchen Pathologie müsse der Beschwerdeführer nachfolgend 

zweifellos klinisch engmaschig kontrolliert werden, wobei die Wahl und die Frequenz 

der notwendigen Abklärungen sowie die Bestimmung der optimalen Therapie durch die 

Klinik diktiert würden. Es sei kaum nachvollziehbar, dass die Resultate der genetischen 

Untersuchungen in diesem speziellen Fall einen entscheidenden und/oder 

kostengünstigen Einfluss haben könnten. Der Bericht von PD Dr. E.___ vom 5. Februar 

2013 (act. G 3.8) zeige eindeutig, dass sich der Gesundheitszustand des 

Beschwerdeführers nicht verschlechtert habe, bzw. dass keine neuen Tatsachen 

vorliegen würden, die eine andere Beurteilung rechtfertigen würden. Die 

Kostenübernahme für die gewünschten genetischen Untersuchungen könne folglich 

gemäss Art. 32 KVG abgelehnt werden (act. G 3.9).

4.5   PD Dr. E.___ und Dipl. Biol. F.___ legten in ihrem Schreiben vom 19. Dezember 

2012 dar, dass es sich bei der gewünschten Anlayse um eine DNA-Untersuchung bei 

Verdacht auf ein Marfan Syndrom für das Gen FBN1 und, wenn negativ, für die Gene 

TGFBR1 und TGFBR2 handle. Beim Beschwerdeführer bestehe, je nach mutiertem 

Gen, ein hohes Risiko für ein wiederholtes Aneurysma sowie für eine weitere 

Aortendissektion bzw. Aortenruptur. Durch die genetische Abklärung (DNA-

Untersuchung) liessen sich die periodischen Überwachungsuntersuchungen dem 

mutierten Gen entsprechend optimal anpassen sowie ein gezieltes/wirtschaftliches 

Management und eine gezielte Therapie (z.B. Betablocker, Losartan, Doxyciclin) 

anwenden (act. G 3.6). In den Stellungnahmen vom 5. Februar 2013 und 25. März 2014 

(act. G 3.8 und G 15.9) fügte PD Dr. E.___ weiter erläuternd an, dass bei einem 

Verdacht auf ein Marfan Syndrom vor allem Mutationen in den Genen FBN1, TGFBR1, 

TGFBR2, TGFB2 (Ligand) und SMAD3 in Frage kämen, wenn das Auge - wie beim 

Beschwerdeführer - nicht betroffen sei. Da beim Beschwerdeführer 

differentialdiagnostisch wichtige klinische Zeichen (ectopia lentis, cleft palate/bifib 

uvula, hypertelorismus, osteoarthritis) nicht vorliegen würden, könne hier nur eine 

genetische Untersuchung das mutierte Gen bestimmen und dadurch eine genaue 

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Diagnose ermöglichen. Die aktuellen, klinischen Gent-Kriterien könnten daher Patienten 

mit Mutation in den Genen TGFBR1, TGFBR2, SMAD3 oder TGFB2 von denjenigen in 

FBN1 nicht unterscheiden, wenn das Auge nicht betroffen sei (~50% der Marfan 

Syndrom-Fälle). Die zweckmässige genetische Abklärung beim Beschwerdeführer sei 

für das weitere medizinische Vorgehen indiziert, da je nach mutiertem Gen ein anderes 

Vorgehen gewählt werden sollte. Wenn die Beschwerdegegnerin in ihrem Schreiben 

vom 31. Januar 2013 (act. G 3.7) die offensichtliche Notwendigkeit von "weiteren 

gezielten Untersuchungen und Nachkontrollen" anspreche, sei festzuhalten, dass es 

sich bei der vorgesehenen genetischen Untersuchung gerade um eine gezielte 

Untersuchung handle, durch welche unnötige Folgekosten für nicht zum Ziel führende 

Untersuchungen verhindert werden könnten. Beim Beschwerdeführer gelte es nach 

seiner Aortenoperation basierend auf der richtigen Diagnose die richtige Therapie zu 

wählen, um weitere, teure Operationen und lebensbedrohliche (Notfall-)Situationen zu 

verhindern. Die Häufigkeit der kardiologischen Kontrolluntersuchungen und die 

Auswahl der richtigen Medikamente könnten erst der richtigen Diagnose entsprechend 

bestimmt bzw. vorgenommen werden. Allein aufgrund von Klinik könne die optimale/

richtige Häufigkeit der kardiologischen Kontrolluntersuchungen nicht bestimmt werden, 

da es bei einigen Diagnosen auch ohne kardiologische Vorzeichen rasch zu 

lebensbedrohlichen Erweiterungen und Rissen der Aorta kommen könne. Liege beim 

Beschwerdeführer eine TGFBR1- oder TGFBR2-Mutation vor, würde er eine häufigere 

(alle ~6 Monate) kardiologische Kontrolle benötigen, als wenn seiner Krankheit eine 

FBN1-Mutation zugrunde liege (Kontrollen alle ~12 Monate). Dies deshalb, weil 

TGFBR1- und TGFBR2-Mutationen auch innerhalb von Monaten und bei kleinerem 

Durchmesser der Hauptschlagader (Aorta) zur lebensbedrohlichen Dissektion (Risse 

der Aortenwand) bzw. Ruptur führen könne. SMAD3-, COL3A1- und MYH11-

Mutationen könnten sogar ohne pathologische Erweiterung eine Aortenruptur 

verursachen. Hier nützten selbst sehr engmaschig durchgeführte kardiologische 

Kontrolluntersuchungen nur bedingt; ausschliesslich eine strikte Blutdruckkontrolle 

(<120 mmHg) mit einem entsprechend angepassten Lebensstil könne 

lebensbedrohliche Situationen und weitere Operationen verhindern. Eine solch strikte 

Blutdruckkontrolle müsse durch eine gesicherte Diagnose begründet sein, damit sie 

vom Arzt und Patienten erfolgreich umgesetzt werden könne. Durch eine genetische 

Abklärung liessen sich daher periodische Überwachungsuntersuchungen 

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(Echokardiologische Untersuchungen) und die Einstellung des Blutdrucks dem 

mutierten Gen entsprechend anpassen. Auch die therapeutischen Strategien könnten 

sich zudem nach der krankheitsverusachenden Mutation richten. Bestimmte, allgemein 

verwendete blutdrucksenkende Medikamente seien je nach Diagnose wenig 

wirkungsvoll oder sogar gefährlich (Kalziumkanalblocker). Es gebe kein 

blutdrucksenkendes Medikament, welches als DAS einzige MEDIKAMENT bei 

Aortenkrankheiten gelte. Erst nach der richtigen Diagnosestellung könne das 

bestmögliche und sinnvolle Medikament bestimmt werden, welches dann 

entsprechend dosiert werde sollte. Bei Patienten mit Mutationen, die zu einem 

erhöhten Spiegel von TGF-Beta (Wachstumsfaktor) führten, könne eine medikamentöse 

Therapie mit dem Aniotensin II-Rezeptor 1 (AT1)-Blocker Losartan erfolgen, der nicht 

nur den Blutdruck senke, sondern das Aortenbindegewebe auch stabilisiere, während 

bei Pateinten mit Mutationen, die zu einer verstärkten Proteolyse (Abbau des 

Aortenbindegewebes) in der Aortenwand führten, eine Therapie mit Doxycyclin, das 

Matrix-Metalloproteasen hemme, vielversprechend sein könne. Würde dem klinischen 

Verdacht auf ein Marfan Syndrom beim Beschwerdeführer eine Mutation des FBN1-

Gens zugrunde liegen, so könne er von einer aktuellen Kombinationstherapie von 

Losartan und Betablockern profitieren, wodurch auf engmaschige 

Kontrolluntersuchungen und allfällige weitere Operationen verzichtet und somit 

erhebliche Kosten gespart werden könnten. Im Zusammenhang mit den Ausführungen 

in seiner Stellungnahme vom 5. Februar 2013 legte PD Dr. E.___ einen von ihm 

mitverfassten wissenschaftlichen Artikel bei, dem die obigen Ausführungen ebenfalls zu 

entnehmen sind (act. G 3.8).

4.6   Die Feststellung von Dr. D.___ und der Beschwerdegegnerin (act. G 3, Ziff. 10), 

der Beschwerdeführer habe eine Aortenruptur erlitten, weshalb entsprechende 

periodische Überwachungsuntersuchungen und eine entsprechende Therapie ohnehin 

vorzunehmen seien, stellt eine im Grundsatz nicht in Abrede zu stellende, jedoch nur 

allgemeine und damit dem konkreten Fall zu wenig Rechnung tragende Aussage dar. 

Beim Beschwerdeführer besteht unbestrittenermassen auch ohne Genanalyse eine 

Behandlungsbedürftigkeit. Daraus kann jedoch nicht abgeleitet werden, einer 

Genanalyse komme damit ohnehin keine (zusätzliche) therapeutische Konsequenz 

mehr zu. Die Beschwerdegegnerin argumentiert insbesondere, dass eine 

Diagnosestellung nicht durch die Genanalysen, sondern bereits vorgängig durch die 

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Klinik/Ärzte erfolge. Im konkreten Fall sei die Diagnose eines atypischen Marfan 

Syndroms bereits vor der Durchführung von Genanalysen gestellt worden (act. G 11). 

Anhand der klinischen Kriterien konnte jedoch im konkreten Fall vorerst nur eine 

Verdachtsdiagnose, diejenige eines Marfan Syndroms, gestellt werden. Diese gilt an 

sich als unbestritten, doch schliesst eine solche eben auch die Möglichkeit des 

Bestehens anderer Krankheiten mit der wahrscheinlichen Notwendigkeit 

entsprechender spezifischer Therapien mit ein (vgl. Differentialdiagnosen gemäss 

revidierte "Gent-Nosologie" 2010; Pschyrembel, a.a.O., S. 1284 f.). Beim klinischen 

Verdacht auf ein Marfan Syndrom mit Beteiligung der Aorta aber ohne 

differenzialdiagnostisch wichtige klinische Zeichen (ectopia lentis, cleft palate, 

hypertelorism, osteoarthritis) können nur genetische Untersuchungen (Genanalysen) 

eine diagnostische Sicherheit bieten (vgl. act. G 15.7). Anhand der klinischen Gent-

Kriterien kann ohne Betroffenheit des Auges aber vor allem auch das im Einzelfall 

mutierte Gen nicht bestimmt werden. Durch die Genanalyse soll also einerseits die 

Verdachtsdiagnose abgesichert, zusätzlich aber insbesondere auch das im konkreten 

Fall mutierte Gen bestätigt werden. Hauptzweck der Abklärung ist, aufgrund einer 

gesicherten Diagnose Verlauf und Risiken der Krankheit besser zu beurteilen und damit 

optimale therapeutische Massnahmen ergreifen zu können. Je nach konkretem Befund 

der genetischen Untersuchung bzw. mutiertem Gen gilt es die Periodizität der 

Überwachungsuntersuchungen sowie die Therapie anzupassen. Die verschiedenen 

Genmutationen erfordern offensichtlich angepasste medizinische Vorgehensweisen 

hinsichtlich therapeutischer Behandlung und medizinischer Kontrolle. Worin je nach 

festgestelltem Befund die verschiedenen Behandlungsmöglichkeiten bzw. -

notwendigkeiten bestehen können, legte PD Dr. E.___ in seinen Stellungnahmen 

überzeugend, ausführlich und durchaus anhand konkreter Beispiele dar. Der 

Hauptzweck einer genetischen Diagnostik liegt laut ihm in der Wahl der spezifischen 

Therapie, d.h. der in Frage kommenden Wirkstoffe für eine medikamentöse 

Behandlung sowie der zeitlichen Abfolge der notwendigen Kontrolluntersuchungen und 

damit der Überwachung des Patienten. Die von PD Dr. E.___ dargelegte medizinische 

Bedeutung einer Genanalyse lässt sich auch den weiteren von der Rechtsvertreterin 

des Beschwerdeführers vorgelegten wissenschaftlichen Studien entnehmen (vgl. act. G 

15.7, act. G 7.2, act. G 7.3). Die Aussage von Dr. D.___, die Wahl und die Frequenz der 

notwendigen Abklärungen sowie die Bestimmung der optimalen Therapie würden 

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durch die Klinik diktiert, wird mithin im konkreten Fall ohne Betroffenheit des Auges der 

Frage, ob die in den einleitenden Bemerkungen zur AL formulierten Bedingungen erfüllt 

sind, nicht gerecht. Dr. D.___ bemängelt, dass über den klinischen Status und die 

derzeitige Behandlung des Beschwerdeführers keine konkreten Angaben aktenkundig 

seien. Bekannt ist jedoch der massgebende Umstand, dass die Augen des 

Beschwerdeführers nicht betroffen sind und mithin bei ihm eine Unterscheidung der 

Mutationen in den Genen nicht möglich ist. PD Dr. E.___ hält schlüssig fest, dass über 

die richtige Therapie mit oder ohne Richtungsänderung erst entschieden werden 

könne, wenn die richtige Diagnose vorliege. Es ist unbestritten und wird auch von Dr. 

D.___ bestätigt, dass aufgrund der vom Beschwerdeführer im Jahr 2012 erlittenen 

Aortendissektion Typ Standford A und Typ De Bakey I der Verdacht auf ein Marfan 

Syndrom besteht und seit der notfallmässigen Operation vom 1. Oktober 2012 von der 

medizinischen Notwendigkeit einer engmaschigen Kontrolle auszugehen ist. Während 

Dr. D.___ von klinischen Kontrollen - PD Dr. E.___ nennt als solche die 

Blutdruckkontrolle - spricht, sprechen PD Dr. E.___ und K.___, MD, PhD, in ihrem 

Schreiben an Dipl. Biol. F.___ vom 18. Februar 2014 (act. G 15.6), aber auch von der 

Notwendigkeit radiologischer Untersuchungen (vgl. hierzu auch act. G 7.2, S. 272). Der 

Aussage von R.E. K.___, MD, PhD, dass deren Kosten höher liegen als diejenigen einer 

genetischen Untersuchung, ist im Regelfall beizupflichten. Die Periodizität der 

durchzuführenden radiologischen Untersuchungen kann bei Vorliegen einer 

Genanalyse dem konkreten Mutationsfehler angepasst werden, womit die Aussicht auf 

grössere zeitliche Abstände zwischen den einzelnen radiologischen Untersuchungen 

besteht und daraus eine Kostenreduktion resultieren kann. Bei bestimmten 

Genmutationen kann von kardiologischen Untersuchungen mangels Nutzen sogar ganz 

abgesehen werden. Eine genaue Diagnose der Genmutation ist schliesslich insofern 

von massgebender Bedeutung, weil sie über die Medikamentenauswahl entscheidet. 

So können bestimmte Medikamente je nach mutiertem Gen nicht nur wirkungslos, 

sondern sogar gefährlich sein (act. G 15.8 f.). Gegen die konkreten medizinisch 

wissenschaftlichen Ausführungen von PD Dr. E.___ wendet Dr. D.___ grundsätzlich 

nichts ein.

4.7   Aufgrund der vorstehenden Erwägungen kann damit nicht gesagt werden, 

hinsichtlich der im Falle des Beschwerdeführers geplanten Genanalyse handle es sich 

um eine solche, bei der schon zum Zeitpunkt der Anordnung feststehe, dass das 

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Resultat keine der in den Bemerkungen zur AL formulierten Konsequenzen habe. Es ist 

mit dem Beweisgrad der überwiegenden Wahrscheinlichkeit ausgewiesen, dass die 

beantragten diagnostischen Massnahmen für die weitere Therapie des 

Beschwerdeführers von Bedeutung sind. Sie sind medizinisch indiziert und damit 

wirksam, zweckmässig sowie wirtschaftlich und bilden eine Pflichtleistung. Die 

Aussagen von Dr. I.___ im Rahmen des Email-Verkehrs mit Dr. H.___ (act. G 11.2) - die 

Resultate einer Genanalyse hätten keinen Einfluss auf die Behandlung des Patienten, 

könnten aber den Angehörigen des Patienten dienlich sein, für den Fall, dass die 

Genmutation familiär bedingt sei; allerdings erfordere eine solche Indikation eine 

Familienanamnese; eine Diagnose basierend auf der Klinik genüge - vermögen diese 

Beurteilung nicht überzeugend in Frage zu stellen. Zwar mag das von Dr. I.___ 

hinsichtlich Angehörigen Gesagte zutreffen, doch sind damit die Ausführungen von PD 

Dr. E.___ nicht in Frage gestellt. Zumindest erfolgten die weiteren, gegenteiligen 

Aussagen von Dr. I.___ als blosse Feststellung ohne jegliche Begründung. Der 

Umstand, dass Dr. H.___ in seiner E-Mail-Anfrage an Dr. I.___ wiederholt von einem 62-

jährigen Patienten spricht, lässt schliesslich den Inhalt des ganzen E-Mail-Verkehrs 

ebenfalls als fragwürdig erscheinen, liegt doch die Überlegung nahe, dass eine 

medizinische Untersuchung bei einem jüngeren Patienten allenfalls lohnender sein 

kann.

5.       

5.1   Im Sinn der vorstehenden Erwägungen ist die Beschwerde gegen den 

Einspracheentscheid vom 12. Juni 2013 (act. G 3.12) gutzuheissen. Der 

Einspracheentscheid ist aufzuheben und die Beschwerdegegnerin ist zur Übernahme 

der Kosten für die Genanalyse eines Marfan Syndroms zu verpflichten.

5.2   Gerichtskosten sind keine zu erheben (Art. 61 lit. a ATSG; SR 830.1) Hingegen hat 

der obsiegende Beschwerdeführer bei diesem Verfahrensausgang Anspruch auf Ersatz 

der Parteikosten (Art. 61 lit. g ATSG). Angesichts der Schwierigkeit des Falles sowie der 

Art und des Umfangs der Bemühungen erscheint eine Parteientschädigung, wie in 

vergleichbaren Fällen üblich, von Fr. 3'500.-- (inkl. Barauslagen und Mehrwertsteuer) 

angemessen.

© Kanton St.Gallen 2025 Seite 15/15

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Demgemäss hat das Versicherungsgericht im Zirkulationsverfahren gemäss Art. 39 

VRP

entschieden:

1.      In Gutheissung der Beschwerde wird der Einspracheentscheid vom 12. Juni 2013 

aufgehoben und die Beschwerdegegnerin zur Übernahme der Kosten einer Genanalyse 

für ein Marfan Syndrom verpflichtet.

2.      Es werden keine Gerichtskosten erhoben.

3.      Die Beschwerdegegnerin hat dem Beschwerdeführer eine Parteientschädigung 

von Fr. 3'500.-- zu bezahlen.

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	Entscheid Versicherungsgericht, 23.10.2014
	Art. 25, 32 KVG. Art. 52 Abs. 1 lit.a Ziff 1 KVG i.v.m. Art. 34 und Art. 37f KVV.Die Genanalyse eines Marfan-Syndroms ist mit überwiegender Wahrscheinlichkeit für die weitere Therapie bedeutsam und bildet eine Pflichtleistung (Entscheid des Versicherungsgerichts des Kantons St. Gallen vom 23. Oktober 2014, KV 2013/12).

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