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**Case Identifier:** 13010286-009c-5a5b-94bd-40c45695184a
**Source:** St. Gallen (SG)
**Court Level:** cantonal
**Decision Date:** 2016-05-03
**Language:** de
**Title:** St.Gallen Versicherungsgericht 03.05.2016 KV 2015/10
**Docket/Reference:** 
**URL:** https://entscheidsuche.ch/docs/SG_Gerichte/SG_VSG_001_KV-2015-10_2016-05-03.pdf

## Full Text

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St.Galler Gerichte

Fall-Nr.: KV 2015/10

Stelle: Versicherungsgericht

Rubrik: KV - Krankenversicherung

Publikationsdatum: 03.05.2016

Entscheiddatum: 03.05.2016

Entscheid Versicherungsgericht, 03.05.2016
Art. 25 Abs. 1 und 32 KVG; Analysenliste zur KLV. Eine molekulare 
Karyotypisierung stellt eine Pflichtleistung der obligatorischen 
Krankenpflegeversicherung nach KVG dar, wenn diese Untersuchung, die in 
der Analysenliste als vergütungsfähige Leistung genannt wird, den 
Anforderungen an die Wirksamkeit, Zweckmässigkeit und Wirtschaftlichkeit 
entspricht und die Untersuchung der Diagnose oder Behandlung einer 
Krankheit oder ihrer Folgen dient. Vorliegend ist der medizinische 
Sachverhalt nicht ausreichend abgeklärt, weshalb die Rückweisung zu 
weiteren Abklärungen erfolgt (Entscheid des Versicherungsgerichts des 
Kantons St. Gallen vom 3. Mai 2016,KV 2015/10.Entscheid vom 3. Mai 2016 

Besetzung                                                                      

Vizepräsidentin Miriam Lendfers, Versicherungsrichter Joachim Huber, 

Versicherungsrichterin Lisbeth Mattle Frei; Gerichtsschreiberin Marilena Gnesa             

Geschäftsnr.                                                                                                                  

KV 2015/10           

Parteien

A.___,

Beschwerdeführerin,

vertreten durch B.___ und C.___,

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diese vertreten durch Rechtsanwalt Dr. iur. Peter Sutter, Haus Eden, Paradiesweg 2, 

Postfach, 9410 Heiden,

gegen

Sanitas Grundversicherungen AG, Jägergasse 3, Postfach 2010, 8021 Zürich 1,

Beschwerdegegnerin,

vertreten durch Sanitas, Rechtsdienst Versicherungsrecht,

Postfach 2010, 8021 Zürich 1,

Gegenstand                                                                   

Versicherungsleistungen (molekulare Karyotypisierung)

Sachverhalt

A.   

A.a  A.___ war ab Geburt bei der Sanitas Grundversicherungen AG obligatorisch 

krankenpflegeversichert sowie bei der Sanitas Privatversicherungen AG 

zusatzversichert (act. G 1.3). Dr. med. D.___, Oberärztin am Ostschweizer Kinderspital, 

St. Gallen, hielt in einem Bericht vom 27. Juli 2012 (IV-act. 9) fest, es bestehe der 

Verdacht auf ein Valproinsäure-Syndrom bei facialem Dysmorphiesyndrom, 

Hypospadia coronaria, Nierenhypoplasie beidseits, postpartaler Adaptationsstörung im 

Sinne eines Valproat-Entzugssyndroms, Streckhemmung der Finger der linken Hand 

sowie Klumpfuss rechts. Mit Schreiben vom 4. Juli 2012 ersuchte Dr. med. E.___, Arzt 

am Zentrum für Kinderneurologie, Entwicklung und Rehabilitation des Ostschweizer 

Kinderspitals, St. Gallen, um Kostengutsprache für eine molekulare Karyotypisierung 

(act. G 3.54). Er beantwortete am 14. August 2012 eine Rückfrage der Sanitas (act. G 

3.51 f.). Mit Schreiben vom 30. August 2012 lehnte die Sanitas auf Grund einer 

Stellungnahme ihres Vertrauensarztes die Übernahme der Kosten für die beantragte 

genetische Untersuchung ab (act. G 3.50). Daran hielt sie in der Folge fest (vgl. act. G 

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3.49, 3.43-3.45 und G 3.46). Sie stellte in Abrede, dass aus der vorgesehenen 

genetischen Untersuchung Therapiekonsequenzen zu erwarten seien. Ausserdem seien 

die Kriterien der Wirksamkeit, Zweckmässigkeit und Wirtschaftlichkeit nicht erfüllt (act. 

G 3.44, 3.42).

A.b  Am 4. Februar 2014 stellte Dr. med. F.___, Oberärztin am Ostschweizer 

Kinderspital, der von den Eltern des Versicherten nunmehr beigezogenen Protekta 

Rechtsschutzversicherung eine erneute Begründung des Kostenübernahmegesuchs zu 

(act. G 3.39). Die Protekta bat die Sanitas am 13. Februar 2014 (act. G 3.38) um 

nochmalige Prüfung der Angelegenheit auf der Basis der erneuten Begründung vom 4. 

Februar 2014. Die Sanitas hielt an ihrer Ablehnung fest (Schreiben vom 19. Februar 

2014, act. G 3.35, und 19. Mai 2014, act. G 3.31; vgl. auch act. G 3.34). Am 20. August 

2014 ersuchte der neu mandatierte Rechtsvertreter des Versicherten, Rechtsanwalt Dr. 

iur. Peter Sutter, Heiden, um Zustellung einer anfechtbaren Verfügung samt den Akten, 

sollte die Sanitas nicht bereit sein, auf ihren ablehnenden Bescheid zurückzukommen 

(act. G 3.29). Mit Verfügung vom 14. Oktober 2014 lehnte die Sanitas eine 

Kostenübernahme für die molekulare Karyotypisierung ab (act. G 3.26).

B.   

Der Versicherte liess am 28. Oktober 2014 durch Dr. Sutter Einsprache erheben (act. G 

3.25) und die Aufhebung der Verfügung vom 14. Oktober 2014 sowie die Gewährung 

der Kostengutsprache für die anbegehrte genetische Untersuchung beantragen. Mit 

Einspracheentscheid vom 29. Mai 2015 (act. G 3.1) wies die Sanitas die Einsprache ab.

C.  

C.a Gegen den Einspracheentscheid vom 29. Mai 2015 erhob der Versicherte, 

weiterhin vertreten durch Rechtsanwalt Sutter, am 25. Juni 2015 Beschwerde mit den 

Anträgen, der angefochtene Entscheid sei aufzuheben und ihm sei Kostengutsprache 

für eine molekulare Karyotypisierung zu erteilen; eventualiter sei die Angelegenheit zur 

Neubeurteilung an die Sanitas (in der Folge: Beschwerdegegnerin) zurückzuweisen, 

unter Kosten- und Entschädigungsfolgen zu Lasten der Beschwerdegegnerin (act. G 1).

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C.b Mit Beschwerdeantwort vom 31. August 2015 beantragte die Beschwerdegegnerin 

die Abweisung der Beschwerde und die Bestätigung des Einspracheentscheids vom 

29. Mai 2015 (act. G 3).

C.c Mit Replik vom 1. Oktober 2015 (act. G 7) hielt der Beschwerdeführer an seinen in 

der Beschwerdeschrift gestellten Anträgen fest.

C.d Die Beschwerdegegnerin verzichtete auf die Einreichung einer Duplik (act. G 9 und 

10).

C.e Am 9. November 2015 zog das Gericht die IV-Akten und einen Bericht des Instituts 

G.___ der Universität Zürich vom 3. Juli 2012 bei (act. G 13.1; vgl. auch act. G 14 und 

16).

C.f  Am 16. Februar 2016 schlug das Gericht den Parteien den Abschluss eines 

Vergleichs vor (act. G 16). Die zunächst aufgenommenen Vergleichsverhandlungen 

(act. G 19) waren nicht erfolgreich. So teilte die Beschwerdegegnerin am 31. März 2016 

mit, nicht vergleichsbereit zu sein (act. G 23), und reichte weitere Akten ein (NZZ-Artikel 

vom 18. März 2012, act. G 23.1, und Urteil des Verwaltungsgerichts des Kantons Zug 

vom 25. Oktober 2012, act. G 23.2). Der Beschwerdeführer ersuchte in der Folge das 

Gericht, die Eingabe der Beschwerdegegnerin vom 31. März 2016 samt Beilagen aus 

dem Recht zu weisen (act. G 25), was das Gericht jedoch ablehnte (act. G 26).

C.g Auf die Vorbringen und Begründungen in den einzelnen Rechtsschriften sowie die 

Ausführungen in den medizinischen Akten wird, soweit entscheidrelevant, in den 

nachfolgenden Erwägungen eingegangen.

Erwägungen

1.   

Streitig und zu prüfen ist materiell die Frage, ob die anvisierte genetische 

Untersuchung (molekulare Karyotypisierung) eine Pflichtleistung der obligatorischen 

Krankenpflegeversicherung darstellt.

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1.1  Die soziale Krankenversicherung gewährt Leistungen u. a. bei Krankheit (Art. 3 des 

Bundesgesetzes über den Allgemeinen Teil des Sozialversicherungsrechts [ATSG], SR 

830.1; Art. 1a Abs. 2 lit. a des Bundesgesetzes über die Krankenversicherung [KVG], 

SR 832.10), wobei Krankheit nach Art. 3 Abs. 1 ATSG jede Beeinträchtigung der 

körperlichen oder geistigen Gesundheit ist, die nicht Folge eines Unfalles ist und die 

eine medizinische Untersuchung oder Behandlung erfordert oder eine 

Arbeitsunfähigkeit zur Folge hat. Die obligatorische Krankenpflegeversicherung 

übernimmt nach Massgabe der in Art. 32-34 KVG festgelegten Voraussetzungen die 

Kosten für die Leistungen gemäss Art. 25-31 KVG, die der Diagnose oder Behandlung 

einer Krankheit und ihrer Folgen dienen (Art. 24 KVG, Art. 25 Abs. 1 KVG). Diese 

Leistungen umfassen u. a. die ärztlich verordneten Analysen (Art. 25 Abs. 2 lit. b KVG). 

Die entsprechende Liste der vergütungsfähigen Analysen (Analysenliste, AL) wird vom 

Eidgenössischen Departement des Innern nach Anhören der Eidgenössischen 

Kommission für Analyse, Mittel und Gegenstände erlassen (Art. 52 Abs. 1 lit. a Ziff. 1 

KVG, Art. 33 Abs. 2 KVG, Art. 34 und Art. 37f der Verordnung über die 

Krankenversicherung [KVV], SR 832.102). Die abschliessende, in der Regel jährlich 

überarbeitete Liste der vergütungsfähigen Analysen ist als Anhang 3 in der Verordnung 

des EDI über Leistungen in der obligatorischen Krankenpflegeversicherung (KLV; SR 

832.112.31) enthalten (Art. 60 KVV und Art. 28 KLV).

1.2  Die vom Beschwerdeführer beantragte genetische Untersuchung (molekulare 

Karyotypisierung) war im Zeitpunkt des Erlasses des angefochtenen 

Einspracheentscheids vom 29. Mai 2015 in der AL (in der ab 1. Januar 2015 geltenden 

Fassung) enthalten (vermutlich Ziff. 2.2.1.3 Molekulare Zytogenetik, Position 2018.05, 

wobei die medizinische Dokumentation soweit ersichtlich die genaue Position nirgends 

erwähnt).

1.3  Voraussetzung für die Kostenübernahme einer in der AL enthaltenen genetischen 

Analyse im Rahmen der obligatorischen Krankenpflegeversicherung sind die 

Wirksamkeit, Zweckmässigkeit und Wirtschaftlichkeit der beantragten Leistung. Die 

Wirksamkeit muss nach wissenschaftlichen Methoden nachgewiesen sein (Art. 31 Abs. 

1 KVG). Eine Leistung ist wirksam, wenn sie geeignet ist, das angestrebte 

diagnostische oder therapeutische Ziel zu erreichen (BGE 137 V 295 E. 6.1). Die 

Zweckmässigkeit fragt nach dem diagnostischen oder therapeutischen Nutzen der 

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Anwendung im Einzelfall unter Berücksichtigung der damit verbundenen Risiken, 

gemessen am angestrebten Heilerfolg der möglichst vollständigen Beseitigung der 

körperlichen oder psychischen Beeinträchtigung (BGE 137 V 295 E. 6.2). Das 

Wirtschaftlichkeitserfordernis bezieht sich auf die Wahl unter mehreren zweckmässigen 

Diagnose- oder Behandlungsalternativen. Bei vergleichbarem medizinischem Nutzen 

ist die kostengünstigste Variante bzw. diejenige mit dem besten Kosten-/

Nutzenverhältnis zu wählen. Wo es nur eine Diagnose- oder Behandlungsmöglichkeit 

gibt, ist nach dem allgemeinen Grundsatz der Verhältnismässigkeit (Art. 5 Abs. 2 BV) 

die Leistung zu verweigern, wenn zwischen Aufwand und Heilerfolg ein grobes 

Missverhältnis besteht (BGE 136 V 395 E. 7.4 mit Hinweisen; GEBHARD EUGSTER, 

Krankenversicherung, in: Soziale Sicherheit, SBVR Bd. XIV, 3. Aufl. 2016, S. 507 ff.).

1.4  In Abgrenzung zu Untersuchungen zur Früherkennung von Krankheiten im Sinne 

von Art. 26 Abs. 1 KVG (vgl. Urteil des Bundesgerichts 9C_22/2013 vom 25. April 2013 

E. 2) müssen diagnostische Massnahmen im Zusammenhang mit der Behandlung einer 

manifesten Erkrankung oder eines konkreten Krankheitsverdachts stehen, damit sie 

durch die obligatorische Krankenpflegeversicherung zu vergüten sind (Urteile des 

Bundesgerichts 9C_1011/2012 vom 18. April 2013 E. 2.3.1 und K 55/05 vom 24. 

Oktober 2005 E. 1.1). Sie müssen letztlich der Krankheitsbehandlung dienen, wozu 

auch gehört, das Eintreten einer Krankheit zu verhindern, einschliesslich eine (Erb-) 

Krankheit auszuschliessen (RKUV 1995 Nr. K 957 S.12; Urteil des Bundesgerichts 

9C_1011/2012 vom 18. April 2013 E. 2.3.1). Das bedeutet, dass sie – bei 

prognostischer Beurteilung (SVR 2008 KV Nr. 1 S. 1) – therapeutische Konsequenzen 

haben können. Trifft dies nicht zu, d.h. ist in dem Sinne der diagnostische Endpunkt 

erreicht, dass die Therapie feststeht oder keine (andere) mehr möglich ist, besteht 

keine Kostenübernahmepflicht (Urteil des Bundesgerichts 9C_1011/2012 vom 18. April 

2013 E. 2.3.1 mit Hinweisen).

1.5  In den einleitenden Bemerkungen zu Anhang 3 KLV (vgl. S. 5 f. der AL) wird unter 

Hinweis auf Art. 25 Abs. 1 KVG festgehalten, dass die Diagnostik mit einer akzeptablen 

Wahrscheinlichkeit die Konsequenz haben muss, dass sie

•      einen Entscheid über Notwendigkeit und Art einer medizinischen Behandlung oder

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•      eine richtungsgebende Änderung der bisher angewendeten medizinischen 

Behandlung oder

•      eine richtungsgebende Änderung der notwendigen Untersuchungen (z.B. zur 

rechtzeitigen Verhütung, Erkennung oder Behandlung von typischerweise zu 

erwartenden Komplikationen) oder

•      einen Verzicht auf weitere Untersuchungen von typischerweise zu erwartenden 

Krankheitssymptomen, Folgeerkrankungen oder Beschwerden

zur Folge haben. Analysen, bei denen schon zum Zeitpunkt der Anordnung feststeht, 

dass das Resultat keine der oben erwähnten Konsequenzen hat, sind von der 

Kostenübernahme ausgeschlossen.

2.   

Zu prüfen ist im Folgenden, ob die beantragte Analyse eine der alternativen 

Voraussetzungen für eine Kostenübernahme gemäss Anhang 3 der AL erfüllt.

2.1  Der Beschwerdeführer macht geltend, bei Kindern mit Entwicklungsrückstand und 

zusätzlichen Problemen sei eine Chromosomenuntersuchung gemäss nationalen und 

internationalen Richtlinien indiziert. In über 30 % der Fälle lasse sich dadurch eine 

Diagnose stellen. Je nach Befund liessen sich aus der Diagnose medizinisch-

therapeutische Konsequenzen ableiten. Die Untersuchung sei durchaus wirtschaftlich, 

indem sie kostenintensivere Untersuchungen nach einer Ätiologie der Symptomatik 

überflüssig mache, und entspreche demnach internationalen Standards (act. G 1, S. 5 

f.; act. G 3.39). Der Beschwerdeführer wies bei der Geburt folgende Pathologien 

unklarer Ätiologie auf: kleiner Kopf, trigonocephale Kopfform, schmale Lippen, kleine 

Ohren, Entwicklungsverzögerung, Herzfehler, Hypospadie und Klumpfuss. Ausserdem 

litt er an einer postpartalen Adaptationsstörung im Sinne eines Valproat-

Entzugssyndroms (IV-act. 29, 24).

2.2  Die medizinische Aktenlage präsentiert sich folgendermassen:

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2.2.1      Im Kostengutsprachegesuch vom 4. Juli 2012 wies Dr. E.___ auf den Verdacht 

auf ein Dysmorphiesyndrom hin, der sich daraus ergebe, dass der Beschwerdeführer 

einen kleinen Kopf, eine trigonocephale Kopfform, schmale Lippen, kleine Ohren sowie 

eine Entwicklungsverzögerung aufweise. Zur genauen Diagnostik und Anpassung der 

Therapie sei deshalb eine molekulare Karyotypisierung indiziert. Daraus würden sich 

bei klarer Diagnosestellung therapeutische Konsequenzen ergeben (act. G 3.54). Dr. 

E.___ ergänzte seine Stellungnahme auf Anfrage am 14. August 2012 dahingehend, 

dass einige Befunde vereinbar seien mit einer fetalen Valproat-Embryopathie, wie 

Herzfehler, Hypospadie und Klumpfuss. Die ausgeprägte Trigonocephalie sei in dieser 

Form nicht beschrieben. Deshalb sei von genetischer Seite empfohlen worden, 

monogene (etwa Opitz-Syndrom) oder chromosomale Ursachen (3p-, 11q-, +3q und 

+13q) auszuschliessen. Bei klarem Nachweis eines genetischen Syndroms müssten die 

genetische Beratung und gegebenenfalls auch die Therapie modifiziert werden. 

Beispielsweise seien bei den genannten Syndromen renale, kardiale oder knöcherne 

Fehlbildungen beschrieben, die bei klarer Diagnosestellung rechtzeitig erkannt und 

therapiert würden (act. G 3.51). Am 4. September 2012 wies Dr. E.___ auf eine 

genetische Beurteilung hin (diese Aussage bezieht sich auf den Bericht von Prof. em. 

Dr. med. H.___, Institut G.___ der Universität Zürich, vom 3. Juli 2012, act. G 13.1) und 

hielt fest, aufgrund der Klinik sei beim Beschwerdeführer nicht völlig zu klären, ob das 

Valproat alleine für das Dysmorphiesyndrom verantwortlich sei (act. G 3.49). Am 20. 

November 2012 nannte Dr. E.___ die im Rahmen des Array-CGH zu untersuchenden 

Gene (act. G 3.46). Am 25. April 2013 zitierte Dr. E.___ die Kostenübernahme-Kriterien 

der einleitenden Bemerkungen zum Anhang 3 KLV und wiederholte seine Ansicht, dass 

eine Array-CGH-Untersuchung klar von der Krankenkasse übernommen werden müsse 

(act. G 3.43).

2.2.2      Die Beschwerdegegnerin lehnte eine Kostengutsprache mit Schreiben vom 30. 

August 2012 ab (act. G 3.50; vgl. auch Schreiben vom 25. März 2013, act. G 3.44, vom 

3. Juni 2013, act. G 3.42, und vom 19. Februar 2014, act. G 3.25; vgl. ausserdem die 

Beurteilung von Dr. I.___, Fachärztin für Allgemeine Innere Medizin und Medizinische 

Onkologie FMH, Vertrauensärztin der Sanitas, vom 11. Mai 2015, act. G 3.3). Zur 

Begründung führte sie aus, die Mutter des Beschwerdeführers habe während der 

Schwangerschaft das antiepileptische Medikament Valproat eingenommen, von dem 

bekannt sei, dass es im Tierversuch eine teratogene Wirkung entfalte; beim Menschen 

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sei bei Einnahme von Valproat während der Schwangerschaft im Vergleich zu anderen 

Antiepileptika eine erhöhte Inzidenz von geringfügigen bis schwerwiegenden 

Missbildungen bekannt. Einige Daten würden für einen Zusammenhang zwischen der 

intrauterinen Exposition mit Valproinsäure und dem Risiko einer 

Entwicklungsverzögerung sprechen, die häufig mit Fehlbildungen und/oder 

dysmorphen Gesichtszügen verbunden sei (act. G 3.26, G 3.42, G 3.44 und G 3.50).

2.2.3      Dr. F.___ wies am 4. Februar 2014 darauf hin, dass sich Konsequenzen aus 

dem Nachweis einer Chromosomenstörung sehr individuell nach den involvierten 

Regionen bzw. Genen ergeben und zu gezielten Vorsorge- und Kontrolluntersuchungen 

führen würden, eine bessere Abschätzung der Prognose erlauben sowie eventuell noch 

nicht identifizierte Geburtsgebrechen offenbaren könnten. Je nach Befund liessen sich 

aus der Diagnose daher durchaus medizinisch-therapeutische Konsequenzen ableiten, 

die in Einzelfällen sogar gravierend sein könnten (act. G 3.39).

2.3  Es ist nach Lage der Akten unbestritten, dass die Mutter des Beschwerdeführers 

während der Schwangerschaft hochdosiert mit Valproat behandelt wurde. Laut Arznei-

mittelkompendium der Schweiz (vgl. <https://www.compendium.ch/home/de>, 

abgerufen am 9. Mai 2016) ist Valproat Sandoz 300/500 vorzugsweise zur 

Monotherapie bei den generalisierten Formen der primären Epilepsie indiziert, kommt 

allein oder in Kombination mit anderen Präparaten aber auch bei anderen Epilepsie-

Formen zur Anwendung. Zur Verwendung bzw. zu den Nebenwirkungen und 

Kontraindikationen wird folgendes ausgeführt: Bei Frauen in gebärfähigem Alter ist 

Valproat nicht anzuwenden, es sei denn, dies ist unumgänglich. Die Entscheidung ist 

nach Rücksprache mit einem Spezialisten und nach sorgfältiger Abwägung des 

Nutzen-Risiko-Verhältnisses vor der ersten Verschreibung zu treffen; gleiches gilt, 

wenn eine Frau im gebärfähigen Alter, die bereits mit Valproat behandelt wird, eine 

Schwangerschaft plant. Klinischen Daten zufolge unterliegen Kinder, die in utero 

Valproat ausgesetzt waren, einem erhöhten Risiko für kognitive 

Entwicklungsstörungen. Im Tierversuch zeigt sich eine teratogene Wirkung bei der 

Maus, der Ratte und dem Kaninchen. Beim Menschen weisen verfügbare Daten bei 

Neugeborenen auf eine erhöhte Inzidenz von geringfügigen oder schwerwiegenden 

Missbildungen hin. Diese schliessen Anomalien des Neuralrohrschlusses, kraniofaziale 

Anomalien, Lippenfehlbildungen, kardiovaskuläre Fehlbildungen und multiple 

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Anomalien, die verschiedene Systeme des Organismus betreffen, ein. Valproat ist 

sowohl in Monotherapie als auch in Kombinationstherapie mit Anomalien in der 

Schwangerschaft assoziiert. Es liegen klinische Daten vor, die auf einen 

Zusammenhang zwischen intrauteriner Exposition gegenüber Valproinsäure und dem 

Risiko von Entwicklungsverzögerungen und schlechteren Ergebnissen der betroffenen 

Kinder und Jugendlichen in kognitiven Tests hindeuten. Eine Entwicklungsverzögerung 

ist häufig mit Fehlbildungen und/oder dysmorphen Gesichtszügen verbunden. 

Ebenfalls wurden bei Kindern, die in utero Valproat ausgesetzt waren, Störungen des 

autistischen Spektrums beobachtet. Ebenfalls bekannt sind Fälle von Hypoglykämie. 

Selten wurde über reversible oder nicht reversible Taubheit berichtet.

2.4  Den medizinischen Akten lässt sich entnehmen, dass einige der vorhandenen 

Pathologien mit Kostenübernahme durch die IV behandelt wurden, so etwa eine 

Sehschwäche, Hörstörungen, Versorgung der oberen und unteren Extremitäten sowie 

physio- und ergotherapeutische Massnahmen (IV-act. 9, 13, 17, 22, 25, 29, 35 36, 42, 

43, 44, 47, 55, 57, 60, 69, 76, und 82). Die von der IV anerkannten Geburtsgebrechen 

Ziff. 177, 182, 342, 352 und 311 wurden bis auf letzteres (IV-act. 25) dem 

Geburtsgebrechen Ziff. 493 (Folgen von Embryo- und Fötopathien sowie angeborene 

Infektionskrankheiten) zugeordnet (IV-act. 17). Eine Kostengutsprache für die hier in 

Frage stehende genetische Untersuchung hat die IV-Stelle am 14. Januar 2015 

abgelehnt und dies damit begründet, von einer molekularen Karyotypisierung seien 

keine zusätzlichen therapierelevanten Informationen im Zusammenhang mit der 

Valproat-Embryopathie zu erwarten (IV-act. 62 und 63). Die IV-Stelle verwies dabei auf 

Art. 78 Abs. 3 IVV, wonach die Kosten von Abklärungsmassnahmen von der 

Versicherung getragen werden, wenn die Massnahmen durch die IV-Stelle angeordnet 

wurden oder, falls es an einer solchen Anordnung fehlt, soweit sie für die Zusprechung 

von Leistungen unerlässlich waren oder Bestandteil nachträglich zugesprochener 

Eingliederungsmassnahmen bilden. Vorliegend habe die IV-Stelle keine Untersuchung 

für eine molekulare Karyotypisierung veranlasst, und zudem seien betreffend Valproat-

Embryopathie bereits Leistungen zugesprochen worden. Genetische und 

mitochondrische Abklärungen werden gemäss dem Kreisschreiben über die 

medizinischen Eingliederungsmassnahmen der Invalidenversicherung (KSME, in der 

Version gültig ab 1. Januar 2015), Rz 1020, von der IV nur übernommen, wenn 

Beschwerden des Kindes sowie klinische und laborchemische Untersuchungen auf ein 

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Geburtsgebrechen hinweisen, eine eindeutige Diagnose jedoch nur mit genetischen 

Testverfahren gesichert werden kann und eine fachärztliche Indikation vorliegt. Die 

Beschwerdegegnerin weist darauf hin, dass sich die Therapie aus der Klinik dieser 

Geburtsgebrechen ergebe. Eine Therapieänderung infolge der anvisierten genetischen 

Untersuchung sei nicht zu erwarten. Wäre die definitive Diagnose unklar gewesen, 

hätte die Invalidenversicherung keine Geburtsgebrechen anerkennen können und 

allenfalls eine genetische Untersuchung in Auftrag gegeben (act. G 3.44). Die 

diagnostische Sensitivität der Array-Untersuchung sei zu gering. Das Opitz-

Trigonozephalie-Syndrom sei mit weniger als 50 dokumentierten Fallbeispielen ein sehr 

selten auftretender Symptomenkomplex (act. G 3.26, Ziff. 2.3).

2.5  Dr. I.___ wies am 11. Mai 2015 darauf hin, dem medizinischen Dossier lasse sich 

nicht entnehmen, welche medizinischen Massnahmen bisher durchgeführt worden 

seien, ebenso wenig, welche therapeutischen Konsequenzen beim Nachweis einer 

genetisch bedingten Störung erfolgen würden. Die Berichte seien bezüglich möglicher 

Symptome und deren gezielter Therapie bzw. Therapieänderung ungenau. Eine 

konkrete Angabe der Wahrscheinlichkeit einer Valproat-Embryopathie im Vergleich zu 

weiteren möglichen Ursachen erfolge nicht. Im Weiteren fehlten konkrete Angaben zu 

den gezielten Vorsorge- und Kontrolluntersuchungen, zu den konkreten 

prognostischen Aussagen, die von einer genetischen Untersuchung abhängig sein 

sollten. Dr. I.___ verwies auf die Beurteilung des Genetikers Dr. J.___ anlässlich einer 

persönlichen Besprechung vom 12. Mai 2015 (die aber nicht in schriftlicher Form 

vorliegt, vgl. act. G 3.3, ad 1 und ad 4). Dr. J.___ halte eine genetische Untersuchung 

für nicht indiziert, da mit überwiegender Wahrscheinlichkeit eine teratogene Ätiologie 

vorliege. Sollte eine genetische Störung vorliegen, könnte diese als primäre Ätiologie 

des Valproat-Syndroms interpretiert werden. Die Frage, welcher Schaden durch die 

Valproat-Einnahme entstanden sei, könne mit einer genetischen Untersuchung nicht 

abschliessend geklärt werden (act. G 3.3, ad 5).

2.6  Dr. F.___ und Dr. E.___ haben in ihren Schreiben nicht differenziert dargelegt, 

welche Diagnosen sie mit der molekularen Karyotypisierung bestätigen oder 

ausschliessen könnten und welches Spektrum konkreter Krankheiten für sie in Frage 

kommt. Der Hinweis auf eine mögliche chromosomale Aberration ist zu unspezifisch. 

Sie haben im Weiteren nicht aufgezeigt, in welcher Weise die beantragte Untersuchung 

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die bereits stattfindende Behandlung des Leidens des Beschwerdeführers beeinflussen 

bzw. modifizieren könnte. Allerdings handelt es sich bei diesen Ärzten des 

Kinderspitals nicht um Genetiker, die primär die zur Beantwortung dieser Fragen nötige 

Fachkompetenz haben dürften. Erkennbar ist, dass der Beschwerdeführer einige der 

erwähnten, auf die Einnahme von Valproat durch die Mutter während der 

Schwangerschaft mit erhöhter Inzidenz anzutreffenden Pathologien aufweist (vgl. IV-

act. 29, S. 3), wobei der Zusammenhang mit einem genetischen Defekt bzw. das 

Zusammenspiel zwischen letzterem und der Valproat-Einnahme bisher nicht geklärt 

wurde. Prof. em. Dr. H.___ weist zwar auf mit einer Valproat-Embryopathie vereinbare 

Befunde hin, aber auch darauf, dass der „Kardinalbefund der ausgeprägten 

Trigonocephalie“ bei diesem Syndrom (gemeint ist wohl das Valproat-Syndrom) nicht 

bekannt sei (act. G 13.1). Folglich kann beim aktuellen Stand der Akten nicht 

ausgeschlossen werden, dass nicht die Valproat-Einnahme der Mutter, sondern 

genetische Ursachen für zumindest einen Teil des Krankheitsbilds des 

Beschwerdeführers verantwortlich ist.

2.7  Angesichts der vorangegangenen Erwägungen erscheint der medizinische 

Sachverhalt nicht spruchreif erstellt. Es ist insbesondere keine nachvollziehbare 

genetische Beurteilung erfolgt, die es erlauben würde, die Bedeutung der Valproat-

Einnahme einzuordnen bzw. die konkrete Aussagen darüber zulassen würde, welche 

genetischen Diagnosen in Frage kommen bzw. welche therapeutischen Folgen bei 

deren Bestätigung zu erwarten wären. Die Stellungnahme von Prof. em. Dr. H.___ ist 

hierzu zu knapp und unspezifisch. Im Weiteren ist eine schriftliche Stellungnahme von 

Dr. J.___ nicht aktenkundig, sondern seine Überlegungen sind nur durch Dr. I.___ 

wiedergegeben. Da in dieser Situation nicht bereits von Beweislosigkeit ausgegangen 

werden kann, deren Folgen der Beschwerdeführer zu tragen hätte, ist die Streitsache 

an die Beschwerdegegnerin zurückzuweisen, damit diese geeignete fachmedizinische/

genetische Abklärungen tätige und anschliessend über den Leistungsanspruch des 

Beschwerdeführers neu entscheide.

2.8  Bei diesem Verfahrensausgang kann die Frage offen gelassen werden, ob im 

Verhalten der Beschwerdegegnerin im Einspracheverfahren - wie vom 

Beschwerdeführer gerügt - eine Gehörsverletzung zu sehen ist.

3.   

© Kanton St.Gallen 2025 Seite 13/13

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St.Galler Gerichte

3.1  Nach den vorstehenden Erwägungen ist die Beschwerde unter Aufhebung des 

angefochtenen Einspracheentscheids vom 29. Mai 2015 teilweise gutzuheissen und die 

Streitsache zur Vornahme der erforderlichen Abklärungen und zu neuer Verfügung im 

Sinne der Erwägungen an die Beschwerdegegnerin zurückzuweisen.

3.2  Gerichtskosten sind keine zu erheben (Art. 61 lit. a ATSG).

3.3  Gemäss Art. 61 lit. g ATSG hat die obsiegende beschwerdeführende Partei 

Anspruch auf Ersatz der Parteikosten. Die Rückweisung der Sache zwecks 

ergänzender Abklärungen gilt praxisgemäss als volles Obsiegen (BGE 132 V 215 E. 

6.2). Ausgangsgemäss hat der Beschwerdeführer demnach Anspruch auf eine 

Parteientschädigung. Rechtsanwalt Dr. Sutter hat am 11. April 2016 eine Honorarnote 

im Betrag von Fr. 3‘402.45 (inkl. Barauslagen und Mehrwertsteuer) eingereicht. Dieser 

Betrag erscheint unter Berücksichtigung der Bedeutung der Streitsache sowie der 

Schwierigkeit des Prozesses angemessen.

Entscheid

1.   

Die Beschwerde wird dahingehend gutgeheissen, dass der angefochtene 

Einspracheentscheid vom 29. Mai 2015 aufgehoben und die Sache zu weiteren 

Abklärungen im Sinne der Erwägungen und anschliessender neuer Verfügung an die 

Beschwerdegegnerin zurückgewiesen wird.

2.   

Es werden keine Gerichtskosten erhoben.

3.   

Die Beschwerdegegnerin hat den Beschwerdeführer mit Fr. 3‘402.45 (inkl. Barauslagen 

und Mehrwertsteuer) zu entschädigen.

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	Entscheid Versicherungsgericht, 03.05.2016
	Art. 25 Abs. 1 und 32 KVG; Analysenliste zur KLV. Eine molekulare Karyotypisierung stellt eine Pflichtleistung der obligatorischen Krankenpflegeversicherung nach KVG dar, wenn diese Untersuchung, die in der Analysenliste als vergütungsfähige Leistung genannt wird, den Anforderungen an die Wirksamkeit, Zweckmässigkeit und Wirtschaftlichkeit entspricht und die Untersuchung der Diagnose oder Behandlung einer Krankheit oder ihrer Folgen dient. Vorliegend ist der medizinische Sachverhalt nicht ausreichend abgeklärt, weshalb die Rückweisung zu weiteren Abklärungen erfolgt (Entscheid des Versicherungsgerichts des Kantons St. Gallen vom 3. Mai 2016,KV 2015/10.Entscheid vom 3. Mai 2016 

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		2025-07-19T08:14:51+0200
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