# Swiss Caselaw Document

**Case Identifier:** 6141b48e-3f69-5c2c-acda-b5fb34c707e5
**Source:** Zürich Sozialversicherungsgericht (ZH)
**Court Level:** cantonal
**Decision Date:** 2016-05-27
**Language:** de
**Title:** Molekulargenetische Analyse bei Verdacht auf Marfan-Syndrom stellt eine diagnostische Pflichtleistung gemäss Analysenliste dar; medizinisch-therapeutische Konsequenz ist im konkreten Fall gegeben; WZW-Kriterien erfüllt; Übernahme der Gesamtkosten, da keine Begrenzung in der Analysenliste vorgesehen; Gutheissung
**Docket/Reference:** KV.2014.00050
**URL:** https://findex.webgate.cloud/entscheide/KV.2014.00050.html

## Full Text

Sozialversicherungsgericht
des Kantons Zürich
KV.2014.00050
II. Kammer
Sozialversicherungsrichter Bachofner als Einzelrichter
Gerichtsschreiberin Grieder-Martens
Urteil
vom
27. Mai 2016
in Sachen
X.___
Beschwerdeführerin
vertreten durch Rechtsanwältin
Dr.
Bianka Dörr
Bühlmann
Rechtsanwälte AG
Neustadtgasse 7, 8001 Zürich
zusätzlich vertreten durch Rechtsanwalt Lukas
Bühlmann
Bühlmann
Rechtsanwälte AG
Neustadtgasse 7, Postfach 755, 8024 Zürich
gegen
Easy Sana Krankenversicherung AG
Rechtsdienst
Rue des
Cèdres
5, 1920 Martigny
Beschwerdegegnerin
Sachverhalt:
1.
1.1
Y.___
, geboren
1950
, ist bei der Easy Sana Krankenversicherung AG
(nachfolgend: Easy Sana)
obligatorisch
gemäss
dem Bundesgesetz über die Krankenversicherung (KVG) krankenversichert
(
Urk.
9/1-2)
.
Mit Schreiben vom 2
5.
Februar 2013 stellte
PD
Dr.
Z.___
, FAMH Medizinische Genetik, namens des
X.___
ein Kostengutsprachegesuch für eine genetische Abklärung bei Verdacht auf
Marfan
Syndrom beim Versicherten (
Urk.
17
/4).
Am
7.
Mai 2013 trat der Versicherte seine Forderungen aus ärztlich veranlassten genetischen Untersuchungen gegen
über der Krankenversicherung an das
X.___
ab (
Urk.
9/3
=
Urk.
3/4
). Am
6.
Juni 2013 führte das
X.___
beim Versicherten verschiedene, von Prof.
Dr.
med.
A.___
, Facharzt für Chirurgie, für Herz- und thorakale
Gefässchirurgie
sowie für Intensivmedizin, verordnete
Gen
analysen im Zusammenhang mit einem
Marfan
Syndrom
durch
.
1.2
Mit
Rechnung Nr.
B.___
vom 2
4.
Juni 2013 zur Mutationsanalyse des FBN1-Gens über den Gesamtbetrag von
Fr.
14‘510.--
verrechnete das
X.___
65 durchgeführte Sequenzen
(
Urk.
9/4)
.
Mit Schreiben vom 2
2.
Juli 2013 teilte die Easy Sana mit, dass die Verrechnung der Position 2510.05 aufgrund der Empfehlungen der Schweizeri
schen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) vom 10.
November 2010 nur 16 Mal hätte erfolgen sollen und bat um entsprechende Korrektur (
Urk.
9/5
=
Urk.
3/5
).
Mit Schreiben vom 3
0.
Juli 2013 (
Urk.
9/6
=
Urk.
3/6
)
verlangte
das
X.___
unter Hinweis auf die fehlende Rechtsverbindlichkeit der
herangezogenen Empfehlungen die Über
weisung des vollständigen Rechnungsbetrages. Nach Konsultation ihres Ver
trauensarztes teilte die Easy Sana am
6.
September 2013 mit, dass das Ergebnis der Analyse keine medizinisch-therapeutische
n
Konsequenzen habe, sie entge
genkommenderweise aber - ohne Anerkennung einer Rechtspflicht und
unprä
judiziell
-
sich
bereit erkläre, die Kosten von 16
Sequenzen dennoch zu vergü
ten (
Urk.
9/8
=
Urk.
3/7
).
Mit Schreiben vom 1
6.
September 2016 (
Urk.
9/9
=
Urk.
3/8
) forderte das
X.___
die Easy Sana erneut zur vollständigen Kostenübernahme beziehungsweise zum Erlass einer anfechtbaren Verfügung auf.
Nach weiteren Abklärungen (
Urk.
9/11-12) überwies die Easy Sana dem
X.___
am 7.
Oktober 2013
den
Betrag von
Fr.
3‘607.10 (
Urk.
9/12). Mit
Mahnungen
vom 2
5.
Oktober und vom
6.
November 2013 ver
langte das
X.___
die Beglei
chung des Gesamtbetrags (
Urk.
9/13-14
,
Urk.
3/9
). Mit Verfügung vom 1
4.
November 2013 (
Urk.
9/15
=
Urk.
3/10
) verneinte die Easy Sana einen Leistungsanspruch für die durchgeführten Genanalysen aus der obligatorischen Krankenversicherung und forderte den bereits ausgerichteten
Betrag von
Fr.
3‘607.10 zurück,
wobei
sie
ihn
am 2
0.
Januar 2014 in Rechnung stellte (
Urk.
9/17). Die dagegen am 16.
Dezember 2013 erhobene Einsprache
(
Urk.
9/16) wies die Easy Sana mit
Einspracheentscheid
vom 2
4.
März 2014 (
Urk.
9/18 =
Urk.
2
=
Urk.
3/3
) ab.
2.
Gegen den
Einspracheentscheid
vom 2
4.
März 2014 (
Urk.
2) erhob das
X.___
am
9.
Mai 2014 Beschwerde und beantragte, dieser sei aufzuheben und die Easy Sana sei zu verpflichten, die gesetzlich geschuldeten Leistungen in der Höhe von
Fr.
14‘510.-- unter Anrech
nung des bereits bezahlten Betrags von
Fr.
3‘607.10, zuzüglich Zinsen z
u
5% seit dem 3
0.
Juli 2013 zu
bezahlen
(
Urk.
1). Nach neuerlicher Konsultation ihres Vertrauensarztes (
Urk.
9/19) schloss die Easy Sana mit Beschwerdeantwort vom 2
5.
August 2014 (
Urk.
8) auf Abweisung der Beschwerde.
Mit Replik vom 1
1.
November 2014 (
Urk.
16) beziehungsweise Duplik vom
5.
Dezember 2014 (
Urk.
20) sowie weiteren Stellungnahmen vom 1
6.
Januar,
4.
März,
2
3.
Februar und 2
7.
März 2015 (
Urk.
22, 26, 28, 32) hielten die Parteien an den gestellten Anträgen fest.
Der Einzelrichter zieht in Erwägung:
1.
1.1
Strittig und zu prüfen ist die Leistungspflicht der Beschwerdegegnerin aus der obligatorischen Krankenversicherung für die am
6.
Juni 2013
durchgeführten genetischen Untersuchungen
gemäss
Rechnung vom
2
4.
Juni 2013
im Gesamt
betrag von Fr.
14‘510
.--.
1.2
Die Beschwerdegegnerin verneinte ihre Leistungspflicht im angefochtenen Ent
scheid (Urk. 2)
und in den weiteren Rechtsschriften (
Urk.
8,
Urk.
20,
Urk.
26,
Urk.
32)
mit der Begründung, dass die durchgeführten genetischen Untersu
chungen
für die Diagnose des
Marfan
-Syndroms nicht zwingend seien, da die Diagnose bereits durch die Klinik beziehungsweise die Ärzte gestellt worden sei.
Sodann führe allein der Umstand, dass die Tests in der Analysenliste aufgeführt seien, nicht automatisch zur Leistungspflicht des Krankenversicherers, sondern es seien auch die in der Einleitung enthaltenen, in Konkretisierung der Kriterien der Wirksamkeit,
Zweckmässigkeit
und Wirtschaftlichkeit näher umschriebenen Voraussetzungen zu erfüllen.
G
emäss
der als beweiswertig zu erachtenden Beurteilung ihres Vertrauensarztes
hätten die vorliegenden Gentests
keine
medi
zinisch-
therapeutische
n
Konsequenzen zur Folge
und solche habe die Beschwer
deführerin auch nicht dargelegt.
So sei beim Vorliegen einer
Aorten
dissektion
ohne
hin eine engmaschige Kontrolle durch verschiedene Spezialisten, ins
besondere der
Ophtalmologie
und der Kardiologie, angezeigt
. Unter diesen Umständen sei die geltend gemachte optimale Anpassung der periodischen kar
diovaskulären Kontrollen an das mutierte Gen von je nachdem alle 12 Monate oder alle sechs Monate nicht von Bedeutung.
Auch stelle die
Medikation
mit
Sartan
beziehungsweise
Losartan
die Standardtherapie
dar, und d
ie allfällige zusätzliche Medikation mit dem Antibiotikum
Doxyzyklin
sei nicht als
rich
tungsändernd
zu betrachten.
Laut
vertrauensärztlicher Beurteilung seien i
m Einzelfall bei nicht ganz eindeutigen Symptomen und unklarer
F
a
milienan
amnese
allenfalls Einzelgenbestimmungen zur Abklärung der Mutation im FBN1-Gen gerechtfertigt,
insbesondere bei Kindern,
nicht aber array-CBH
. Im Übrigen sei auf die
Kriterien
gemäss
Ghent
Nosology
2010
zu verweisen.
Ange
sichts der Kosten
von
Fr.
14‘000
.--
sei das Wirtschaftlichkeitsgebot zudem
bei weitem überschritten
.
Im von der B
eschwerdeführerin angeführte
n
Urteil des Versicherungsgerichtes St. Gallen
sei anders als vorliegend
anhand ausführli
cher medizinischer Berichte die therapeutische Konsequenz dargelegt
worden
; auch seien
mit
Fr.
3‘760.--
wesentlich tiefere Kosten im Streit gewesen, indem
Fr.
10‘000.-- von der Stiftung
C.___
über
nommen worden seien. Die vom Januar 2015 stammende
Losartan
-Studie sei zu spät eingereicht worden und beziehe sich nicht auf den konkreten Fall.
Da die Zahlung von
Fr.
3‘760.-- zu Unrecht erfolgt sei, sei ihre Rückforderung gestützt auf
Art.
25 ATSG zu schützen. Im Eventualantrag beantragte die
Beschwerde
gegnerin
, dass sie zur Leistung von maximal
Fr.
3‘760.-- für den notwendigen Anteil der Gentests (16
Exons
) zu verpflichten sei.
1.3
D
ie
Beschwerdeführer
in
machte
beschwerdeweise sowie in ihren weiteren Stel
lungnahmen (
Urk.
1,
Urk.
16,
Urk.
22,
Urk.
28) zusammengefasst im Wesentli
chen
geltend,
dass vorliegend die Kriterien der Wirksamkeit,
Zweckmässigkeit
und Wirtschaftlichkeit erfüllt seien. Mit der klinischen Verdachtsdiagnose allein sei die Diagnose noch nicht gesichert, und erst nach einer Sicherung der Diag
nose könne über die richtige Therapie entschieden werden. Bei einem Verdacht auf ein
Marfan
-Syndrom kämen verschiedene Genmutationen in Frage, die sich nur durch eine genetische Untersuchung vom
FBN1-Gen unterscheiden
liessen
. Je nach Mutation sei nicht nur die Diagnose anders, sonders es sei auch eine andere Behandlung, Kontrollfrequenz und Medikation angezeigt. Zudem bestehe bei Unkenntnis der genauen Diagnose das Risiko einer Falschbehandlung. Damit sei die Voraussetzung der medizinisch-therapeutischen Konsequenz klar erfüllt. Zudem würden durch die richtige Diagnose auch weitere, teure Opera
tionen und Therapien vermieden, sodass das gewählte Vorgehen auch wirt
schaftlich sei. Die von der Beschwerdegegnerin angeführten Richtlinien der
SGMG seien nicht rechtsverbindlich, weshalb sämtliche durchgeführten Sequen
zen
der Genanalyse
zu vergüten seien.
2.
Da der Streitwert Fr. 20’000.-- nicht übersteigt, fällt die Beurteilung der Beschwerde in die einzelrichterliche Zuständigkeit (§ 11 Abs. 1 des Gesetzes über das Sozialversicherungsgericht,
GSVGer
).
3.
3.1
Gemäss
Art. 1a Abs. 2
lit
. a
des Bundesgesetzes über die Krankenversicherung (
KVG
)
gewährt die soziale Krankenversic
herung Leistungen bei Krankheit
, wobei Krankheit nach Art. 3 Abs. 1
des Bundesgesetzes über den Allgemeinen Teil des Sozialversicherungsrechts
(
ATSG
)
jede Beeinträchtigung der körperli
chen oder geistigen Gesundheit ist, die nicht Folge eines Unfalles ist und die eine medizinische Untersuchung oder Behandlung erfordert oder eine Arbeits
unfähigkeit zur Folge hat.
3.2
Im Rahmen der obligatorischen Krankenpflegeversicherung haben die aner
kann
ten Krankenkassen die Kosten für die Leistungen
gemäss
den Art. 25
-
31 KVG nach
Massgabe
der in den Art. 32 - 34 KVG festgelegten Voraus
setzungen zu übernehmen (Art. 24 KVG).
Gemäss
Art. 25 Abs. 1 KVG über
nimmt die obligatorische Krankenpflegeversicherung die Kosten für jene Leistungen, die der Diagnose oder Behandlung einer Krankheit und ihrer Folgen dienen. Darunter fallen nach Art. 25 Abs. 2
lit
. b KVG unter anderem die ärzt
lich verordneten Analysen.
3.3
Gemäss
Art.
52
Abs.
1
lit
. a
Ziff.
1 KVG erlässt das Eidgenössische Departement des Innern (EDI) nach Anhören der zuständigen Kommission und unter Berück
sichtigung der Grundsätze der Wirksamkeit,
Zweckmässigkeit
und Wirtschaft
lichkeit (
Art.
32
Abs.
1 KVG) sowie des allgemein gültigen Ziels einer qualitativ hochstehenden und
zweckmässigen
gesundheitlichen Versorgung zu möglichst günstigen Kosten (
Art.
43
Abs.
6 KVG) eine Liste der im Rahmen der obligato
rischen Krankenpflegeversicherung zu übernehmenden Analysen mit Tarif. Diese Liste gehört unter dem Titel
„Analysenliste“
als Anhang 3 zur Verordnung über Leistungen in der obligatorischen Krankenpflegeversicherung (KLV;
Art.
28
Abs.
1 KLV) und wird in der Regel jährlich herausgegeben (
Art.
60 der Ver
ordnung über die Krankenversicherung, KVV, in Verbindung m
it
Art.
28
Abs.
2 KLV). Bei der
Analysenliste
handelt es sich um eine Positivliste (Urteil des Bun
desgerichts K 55/05 vom 2
4.
Oktober 2005 E. 1.2).
Gemeinsames Merkmal der im krankenversicherungsrechtlichen Listensystem vorgesehenen Positivlisten ist, dass ihnen verbindlicher und
abschliessender
Charakter zukommt, weil die Krankenversicherer
gemäss
Art.
34
Abs.
1 KVG keine anderen Kosten als diejenigen für Leistungen nach den
Art.
25 - 33 KVG übernehmen dürfen. Diese gesetzliche Ordnung
schliesst
die Übernahme der Kosten von nicht auf einer Positivliste aufgeführten Leistungen grundsätzlich aus (Urteil des Bundesgerichts K 55/05 vom 2
4.
Oktober 2005 E. 1.3 mit Hin
weisen).
3.
4
Voraussetzung für eine Kostenübernahme im Rahmen der obligatorischen
Kran
kenpflegeversicherung
sind Wirksamkeit,
Zweckmässigkeit
und Wirtschaftlich
keit der Leistung (Art. 32 Abs. 1 KVG). Eine Leistung ist wirksam, wenn sie geeignet ist, das angestrebte diagnostische oder therapeutische Ziel zu erreichen (BGE 137 V 295 E. 6.1). Die
Zweckmässigkeit
fragt nach dem
diagnostischen oder therapeutischen Nutzen der Anwendung im Einzelfall unter
Berücksichti
gung der damit verbundenen Risiken, gemessen am angestrebten Heilerfolg der möglichst vollständigen Beseitigung der körperlichen oder psychischen Beein
trächtigung sowie allenfalls an der Missbrauchsgefahr (BGE 137 V 295 E. 6.2). Das Wirtschaftlichkeitserfordernis bezieht sich auf die Wahl unter mehreren
zweckmässigen
Diagnose- oder Behandlungsalternativen. Bei vergleichbarem medizinischem Nutzen ist die kostengünstigste Variante beziehungsweise dieje
nige mit dem besten Kosten-/Nutzen-Verhältnis zu wählen. Wo es nur eine Diagnose- oder Behandlungsmöglichkeit gibt, ist nach dem allgemeinen Grundsatz der
Verhältnismässigkeit
(Art. 5 Abs. 2 der Bundesverfassung, BV) die Leistung zu verweigern, wenn zwischen Aufwand und Heilerfolg ein grobes Missverhältnis besteht (BGE 136 V 395 E.7.4; vgl.
Eugster
, Krankenversiche
rung, in: Schweizerisches Bundesverwaltungsrecht, SBVR,
3
. Auflage, 20
16
, S.
507
ff.).
3.
5
Diagnostische
Massnahmen
müssen (in Abgrenzung zu Untersuchungen zur Früherkennung von Krankheiten im Sinne von Art. 26 KVG) im Zusammenhang mit der Behandlung einer manifesten Erkrankung oder eines konkreten
Krank
heitsverdachts
stehen, damit sie durch die obligatorische
Krankenpflegeversi
cherung
zu vergüten sind (Urteile des Bundesgerichts 9C_1011/2012 vom 18. April 2013 E. 2.3.1 und K 55/05 vom 24. Oktober 2005 E. 1.1). Sie müssen letztlich der Krankheitsbehandlung dienen (
Eugster
, a.a.O., S. 500
Rz
316), wozu auch gehört, das Eintreten einer Krankheit zu verhindern
einschliesslich
eine (Erb-)Krankheit
auszuschliessen
(RKUV 1995 Nr. K 957 S. 12, K 28/94). Das bedeutet, dass sie - bei prognostischer Beurteilung (SVR 2008 KV Nr. 1 S. 1, K 47/06 E. 4.1) - therapeutische Konsequenzen haben können. Trifft dies nicht zu, das
heisst
ist in dem Sinne der diagnostische Endpunkt erreicht, dass die
Therapie feststeht oder keine (andere) mehr möglich ist, besteht keine
Kosten
übernahmepflicht
(Urteil des Bundesgerichts 9C_1011/2012 vom 18. April 2013 E. 2.3.1;
Eugster
, a.a.O., S. 5
14
Rz
3
54
).
3.
6
In den einleitenden Bemerkungen zur A
nalysenliste
in Anhang 3 KLV werden Analysen von der Kostenübernahme ausgeschlossen, bei denen schon zum Zeit
punkt der Anordnung feststeht, dass das Resultat keine medizinisch-therapeu
tischen Konsequenzen hat. Im Rahmen der Änderung per 1. Januar 2013 sind in den einleitenden Bemerkungen zur
Analysenliste
Bedingungen formuliert wor
den. Danach gilt Folgendes:
"Die Diagnostik hat mit einer akzeptablen Wahrscheinlichkeit die Konsequenz, dass sie
-
einen Entscheid über Notwendigkeit und Art einer medizinischen Behand
lung oder
-
eine richtungsgebende Änderung der bisher angewendeten medizini
schen Behandlung oder
-
eine richtungsgebende Änderung der notwendigen Untersuchungen (z.B. zur rechtzeitigen Verhütung, Erkennung oder Behandlung von typi
scherweise zu erwartenden Komplikationen) oder
-
einen Verzicht auf weitere Untersuchungen von typischerweise zu erwar
tenden Krankheitssymptomen, Folgeerkrankungen oder Beschwer
den
zur Folge hat. Analysen, bei denen schon zum Zeitpunkt der Anordnung fest
steht, dass das Resultat keine der oben erwähnten Konsequenzen hat, sind von der Kostenübernahme ausgeschlossen
.
"
3.7
Die Rechtsprechung, wonach das Gericht "nicht ohne zwingende Gründe" von der Einschätzung der medizinischen Experten abweicht, hat den Beweiswert von Gerichtsgutachten zum Gegenstand und findet auf versicherungsinterne ärztli
che Beurteilungen nicht Anwendung. Berichte und Gutachten
versicherungs
interner
Ärztinnen und Ärzte unterliegen wie andere Beweismittel der freien richterlichen Beweiswürdigung. Es kann ihnen Beweiswert beigemessen werden, sofern sie als schlüssig erscheinen, nachvollziehbar begründet sowie in sich widerspruchsfrei sind und keine Indizien gegen ihre Zuverlässigkeit bestehen. Im Übrigen ist richtig, dass an die Unparteilichkeit auch der
versicherungsinter
nen
Gutachterinnen und Gutachter ein strenger
Massstab
anzulegen ist
(BGE 123 V 331 E. 1c mit Hinweisen).
4.
4.1
Aus dem von
Dr.
Z.___
mitverfassten Artikel
D.___
(
Urk.
3/12
)
geht hervor, dass beim klinischen Verdacht auf
ein
Marfan
Syndrom
(MFS)
Muta
tion
en in mehreren Genen in Frage kom
men (FBN1, TGFBR1, TGFBR2, SMAD3 und TGFB2)
.
Da differentialdiagnostisch wichtige klinische Zeichen (
ectopia
lentis
,
cleft
palate
/
bifid
uvula
,
hypertelorismus
,
osteoarthritis
) nicht immer aus
geprägt seien, könne in solchen Fällen nur eine genetische Untersuchung das mutierte Gen bestimmen und dadurch eine diagnostische Sicherheit bieten. So könnten die aktuellen klinischen
G
h
ent
-Kriterien Patienten mit Mutationen in den Genen TGFBR1, TGFBR2, SMAD3 oder
TGFB2 von denjenigen in FBN1 nicht unterscheiden, wenn das Auge nicht betroffen sei (etwa 50
%
der MFS-Fälle). Die Kenntnis des zugrunde liegenden Gendefektes sei die Grundlage eines gezielten Krankheitsmanagements und einer adäquaten Behandlung.
Beispiels
weise benötigten Patienten mit einer TGFBR1
-
oder TGFBR2
-Mutation eine häufigere kardio
vaskuläre Kontrolle als diejenigen mit einer FBN1-Mutation.
In der Tat könnten TGFBR1- und TGFBR2-Mutationen auch innerhalb von Mona
ten und bei kleinerem Durchmesser der Hauptschlagader zur Ruptur führen. SMAD3-Mutationen könnte
n sogar ohne pathologische Erwe
iterung eine
Aortenruptur
verursachen.
Durch eine genetische Abklärung
liessen
sich daher periodische Überwachungsuntersuchungen dem mutierten Gen entsprechend optimal anpassen. Zudem könnten sich therapeutische Strategien nach der zugrunde liegenden Mutation richten. Bei Patienten mit
Mutationen, die zu einem erhöh
ten Spiegel von TGF-beta fü
hrten, könne beispielsweise ein
e
Thera
pie mit
Losartan
erfolgen, während bei Patienten mit Mutationen, die zu eine
r verstär
kten
P
ro
t
e
olyse
in der
Aortenwand
führten, eine Therapie mit
Doxyzyk
lin
vielversprechend sein könne.
Darüber
hinaus würde eine gezielte Prävention ermöglicht. Komme es dennoch zu einem Aneurysma oder einer
Dissektion
oder
einem
Aortenr
iss
,
könnten dank frühzeitiger Diagnose eine rechtzeitige
kardio
chirurgische
Behandlung eingeleitet und lebensbedrohende kardiovaskuläre Katastrophen verhindert werden. Bei optimalem Krankheitsmanagement könne so die Lebenserwartung von MFS-Patienten von etwa 20 bis 30 Jahren auf mehr als 60 Jahre angehoben werden.
4.2
I
m Kostengutsprachegesuch vom
2
5.
Februar 2013
(
Urk.
17
/
4
)
für eine geneti
sche Abklärung bei Verdacht auf MFS beim Versicherten betreffend die Gene FBN1, TGFBR1 und TGFBR2 führte
PD
Dr.
Z.___
,
FAMH Medizinische Genetik,
aus, dass ein klinischer Verdacht auf ein atypisches MFS mit bestehendem Aneurysma der Aorta
ascendens
, des Aortenbogens und
d
er Aorta
descendens
vorliege, welches operiert worden sei. Bei Verdacht auf MFS kämen vor allem Mutationen in den Genen FBN
1
, TGFBR1 und TGFBR2 in Frage. Da differential
diagnostisch wichtige klinische Zeichen (
ectopia
lentis
,
cleft
palate
/
bifi
d
uvula
,
hypertelorismus
) nicht vorlägen, könne hier nur eine genetische Abklärung das mutierte Gen bestimmen und dadurch eine genau
e
Diagnose ermöglichen. Eine
zweckmässige
genetische Abklärung
beim Versicherten
sei für das weitere medizinische Vorgehen dringend indiziert, da je nach mutiertem Gen ein ande
res Vorgehen gewählt werden soll
e. Beim Versicherten bestehe ein hohes Risiko für eine weitere Dilatation beziehungsweise eine
Dissektion
der Aorta. Durch eine genetische Abklärung
liessen
sich periodische
Überwachungsunter
suchungen
dem mutierten Gen entsprechend optimal anpassen sowie ein gezieltes, wirtschaftliches Management und eine gezielte Therapie (
Losartan
,
Doxyzyklin
oder Kombinationstherapie von
Losartan
und Betablockern) anwen
den.
Es handle sich in der Analysenliste um die molekulargenetischen Posi
tionen 2510.05 und 2410.01 für das FBN1-Gen und, wenn negativ, für die Gene TGFBR1 und TGFBR
2.
4.3
Mit Bericht vom
6.
Juni 2013 (
Urk.
17
/8) zur Mutationsanalyse des FBN1-Gens
zur Untersuchungsmethode
beschrieb
Dr.
Z.___
die verwendete
Untersu
chungsmethode
.
I
n der Beurteilung
vermerkte er
, dass die Mutationen im FBN1-Gen mit dem
MFS
Typ 1 assoziiert seien. Dieser Bericht ergänze die Befunde zur Mutationsanalyse der Gene TGFBR1 und TGFBR2 vom
6.
Juni 201
3.
4.4
Dr.
med.
E.___
,
Facharzt für Allgemeine Innere Medizin,
Vertrauens
arzt der Beschwerdegegnerin, bat mit E-Mail vom
3.
Oktober 2013 (
Urk.
9/11 =
Urk.
17/6)
Dr.
med.
F.___
,
FAMH Medizinische Genetik,
um eine Stellungnahme. In seiner Anfrage hielt
Dr.
E.___
fest, dass sich die Diagnose eines M
FS
seiner Ansicht nach
hauptsächlich klinisch stelle. Die genetische
n
Untersuchungen hätten keinerlei therapeutische Konsequenz, Patienten würden
regelmässig
von diversen Spezialisten begleitet und kontrolliert. Vorliegend sei zu prüfen, ob die genetischen Untersuchungen sich bei der Diagnose eines M
FS
rechtfertigten, insbesondere bei einem 62-jährigen Versicherten, und ob, beja
hendenfalls
,
sämtliche 65 Sequenzen der Position 2510.05 zu übernehmen seien.
Mit E-Mail vom
4.
Oktober 2013 antwortet
e
Dr.
F.___
, d
ie Fragestellung
sei heikel und symptomatisch für die Unzulänglichkeit der Analysenliste. Überra
schend sei, dass die Diagnose erst im relativ fortgeschrittenen Alter von 62
Jahren gestellt werde, zudem sei die Indikation für die Molekulardiagnostik nicht klar.
Die Ergebnisse einer Genanalyse hätten keinen Einfluss auf die Behandlung des Patienten, könnten aber nützlich sein für die Verwandten des Patienten. Einzig in diesem Fall sei die Genanalyse gerechtfertigt. Ansonsten sei eine Diagnose basierend auf der Klinik hinreichend. Aufgrund der Empfehlun
gen der
Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG)
seien nur 16 Sequenzen in Rechnung zu stellen.
4.5
Mit Stellungnahme vom 1
8.
Juni 2014 (
Urk.
9/19 =
Urk.
17/5) führte Dr.
E.___
aus, dass die Reihen-Hybridisierungen (array-CGH) im Zusam
menhang mit dem M
FS
keine medizinisch-therapeutischen Konsequenzen hätten. Er
pflichte der
Einschätzung von
Dr.
F.___
bei
,
wonach
die Genana
lysen insbesondere keinen Einfluss auf die Behandlung hätten und einzig für die Verwandten des Versicherten von Nutzen sein könnten.
Eine Diagnose erfolge nicht durch die Genanalysen, sondern bereits vorgängig durch die Klinik und Ärzte. Im konkreten Fall sei die Diagnose eines atypischen M
FS
bereits vor der Durchführung von Genanalysen gestellt worden.
Zur Frage der medizinisch-therapeutischen Konsequenzen der Gentests halte er fest, dass ein Patient mit
MFS
ohnehin durch verschiedene Spezialisten, insbe
sondere einen Kardiologen und einen
Ophtalmologen
engmaschig kontrolliert werden müsse
. Zudem stelle bei einem Patienten mit
Aortendissektion
die Ver
abreichung von
Sartan
beziehungsweise
Losartan
auf jeden Fall die
Stan
dardtherapie
dar. Eine Medikation mit dem Antibiotikum
Doxyzyklin
komme allenfalls ergänzend zur Anwendung. Allerdings könne hier nicht von einer richtungsgebenden Änderung der Behandlung gesprochen werden. Die Aussage von
Dr.
G.___
, ohne Genanalysen seien umfangreiche radiologische Abklä
rungen nötig, welche teurer seien als die Genanalyse an sich, sei zu bezweifeln.
B
ei
nicht ganz eindeutigen S
ymptomen und unklarer Familienanamnese
, ins
besondere bei Kindern, könnten
Einzelgenbestimmungen, das
heisse
gezielte Gentests, nicht aber array-CBH, gerechtfertigt sein.
In solchen Ausnahmefällen sei eine
E
inzelgenbestimmung zur Abklärung der Mutation im FBN1-Gen ange
zeigt. Dabei hätten sich die Genanalysen auf ein
Mindestmass
zu beschränken, und es seien die Preise
gemäss
Analysenliste einzuhalten.
Keinesfalls rechtfer
tigte sich die Untersuchung von 65
Exons
, sondern es seien
gemäss
der Empfehlung der SGM
G
höchstens 16
Exons
in Rechnung zu stellen.
Vorliegend gehe es um einen 62-jährigen Patienten. In diesem Fall seien weder die Kriterien
gemäss
Ghent
Nosology
2010 noch die Kriterien
gemäss
Analy
senliste
erfüllt.
Es könne nicht im Sinne des KVG sein, die in der Analysenliste aufgeführten Genanalysen generell und ohne Einschränkung als Pflichtleistungen zuzulassen. Die
K
osten der Genanalysen würden
vorliegend
die Grenzen des
Wirtschaftlich
keitsgebots
in jedem Fall bei weitem überschreiten.
4.6
Auf die weiteren
von der Beschwerdeführerin eingereichten
medizinischen
Fach
artikel
, Stellungnahmen und Studien wird im Folgenden, soweit erforder
lich, einzugehen sein.
5.
5.1
Die beim Versicherten durchgeführten, von
Dr.
Z.___
im
Kostengut
sprachege
such
vom 2
5.
Februar 2013
beschriebenen
, streitigen molekulargenetischen Analysen zur Abklärung bei Verdacht auf
Marfan
-Syndrom (Gene FBN1, TGFBR1 und TGFBR2) waren zum Zeitpunkt des Erlasses des angefochtenen
Einspracheentscheids
vom 2
4.
März 2014 (Urk. 2) in der A
nalysenliste
enthalten (Positionen 2410.01 und 2510.05,
Marfan
-Syndrom) und stellen damit grund
sätzlich eine diagnostische Pflichtleistung dar.
Ein Aneurysma der Aorta
bildet
gemäss
den klinischen Diagnosekriterien der revidierten
Ghent
Nosology
2010
(„The
revised
Ghent
nosology
for
the
Marfan
syndrome
“, in: J
Med
Genet 2010; 47:476-485)
ein diagnostisches
Hauptkrite
rium
für das
Marfan
Syndrom
(
Urk.
9/20; vgl. auch
Pschyrembel,
Klinisches Wörterbuch, 201
4
,
S.
1305
). Laut
Kostengutsprachegesuch von
Dr.
Z.___
(vorstehend E. 4.2)
musste beim
Versicherten
ein
Aneurysma
(Erweiterung)
der Aorta
descendens
, des Aortenbogens und der Aorta
descendens
operiert w
e
rde
n
.
Der von
ihm
angeführte Krankheitsverdacht eines
Marfan
Syndroms als weitere Voraussetzung für eine Leistungspflicht
(vgl. vorstehend E.
3
.
5
)
ist nachvoll
ziehbar und wird von der Beschwerdegegnerin nicht in Frage gestellt.
5.2
Strittig und zu prüfen ist, ob für d
ie Diagnostizierung eines
Marfan
Syndroms im vorliegenden Fall
die durchgeführten Genanalysen erforderlich
waren
, oder ob - wie dies die Beschwerdegegnerin geltend macht
(vorstehend E. 1.2)
- die Diagnose allein aufgrund der Klinik
hätte
gestellt werden k
önnen
.
Laut
Schreiben des Bundesamtes für Gesundheit vom
5.
April 2013 (
Urk.
9/21) sollten die in der
Ghent
N
osology
2010 (
Urk.
9/20) definierten Kriterien
die festlegen
, wann eine genetische Analyse auf das
Marfan
-Syndrom angebracht ist und wann genetische Analysen zur Differentialdiagnose eines
Marfan
-Syn
droms erfolgen sollten, von den Krankenversicherern und deren Vertrauens
ärz
ten für die Beurteilung der
Kriterien
der Wirksamkeit,
Zweckmässigkeit
und Wirtschaftlichkeit
im Einzelfall verwendet werden.
In den
Ghent
Nosology
2010
ist festgehalten, dass
das
Aortenaneurysma
und die Linsenektopie die zwei kli
nischen
,
für die Stellung der Diagnose hinreichenden
,
Hauptkriterien
bilden
. Fehlt
jedoch
sowohl eine familiäre Anamnese als auch eines dieser beiden Kri
terien, so erfordert die Diagnose
d
ie Bestätigung
eine
r
FBN1-Mutation oder eine Kombination systemischer
Manifestationen
.
Bei
einem
Verdacht auf
das Vorliegen eines
Marfan
Syndroms
k
om
men
zufolge
den überzeugenden
Ausführungen von
Dr.
Z.___
(vorstehend E. 4.1-4.2), wel
che
durch verschiedene Fachartikel
und ärztliche Stellungnahmen gestützt werden
(
Urk.
3/12,
Urk.
3/15 =
Urk.
17/7
,
Urk.
3/21
, Urk.17/1
Ziff.
247.3.3
)
,
vor allem Mutationen in den Genen FBN1, TGFBR1 und TGFBR2 in Frage
. Zu deren
Unterscheidung
können
grundsätzlich
verschiedene klinische Zeichen
(
ectopia
lentis
,
cleft
palate
/
bifid
uvula
,
hypertelorismus
)
d
ienen
.
Wenn aber
wie
vor
liegend - und wie
in
rund 50
%
der Fälle
eines
Marfan
Syndroms
-
diese
diffe
rentialdiagnostisch
wichtige
n
klinische
n
Zeichen zur Unterscheidung der
genannten
Mutationen
fehlen
und das Auge nicht betroffen ist
,
erlaubt
einzig
die
genetische Abklärung
die Bestimmung des
mutierte
n
Gen
s
und dadurch
die
sichere Abgrenzung der
Diagnose eines
Marfan
Syndroms vo
n anderen Diffe
rentialdiagnosen
.
D
e
r
Auffassung von
Dr.
E.___
und
Dr.
F.___
(vgl. vorstehend E. 4.4-4.5)
, wonach e
ine Diagnose nicht durch die Genanalysen, sondern bereits vorgängig durch die Klinik und Ärzte
erfolge
, ist
demnach nicht zu folgen. Sie erweist sich als
ungenau, zumal sie
in rund der Hälfte aller
Fälle
nicht
zutrifft. Im konkreten Fall
ist die
Einschätzung
, wonach ein atypische
s
Marfan
Syndrom bereits vor der Durch
führung von Genanalysen
zuverlässig diagnostiziert
worden
sei,
mangels Vorliegens der
relevanten
klinischen Zeichen
unzutreffend.
Damit steht fest, dass die streitigen Genanalysen zur Sicherung der Diagnose eines
Marfan
Syndroms vorliegend
notwendig
waren. Da
mit
steht
sowohl
deren
Wirksamkeit
zur Fes
tstellung der Diagnose als auch,
mangels alternative
r
Untersuchungsmethode
n
,
deren
Zweckmässigkeit
fest
(vorstehend E. 3.4)
.
5.3
Strittig ist sodann die
aus prognostischer Sicht zu beurteilende
therapeutische Konsequenz
einer gesicherten Diagnose eines
Marfan
Syndroms
.
Dr.
Z.___
legte in seinem Kostengutsprachegesuch
(vorstehend E. 4.2)
schlüssig dar, dass die genaue Diagnose für das weitere medizinische Vorgehen indiziert sei, weil je nach mutiertem Gen ein anderes Vorgehen gewählt werde. So richte
te
n sich nicht nur die
Häufigkeit
insbesondere
der
kardiovaskulären Überwachungskontrollen, sondern auch die Wahl des Medikamentes (
Losartan
,
Doxyzyklin
oder eine Kombinationstherapie von
Losartan
und Betablockern) nach dem mutierten Gen. Dies
ergibt sich
in detaillierterer Form
auch
aus v
er
schiedene
n
Fachartikel
n
(
Urk.
3/12-14,
Urk.
3/15-17,
Urk.
3/18 =
Urk.
17/3,
Urk.
3/19-21, Urk.17/1 Abschnitt 247.3.3
)
. Beispielsweise
erfordern
TGFBR1- oder TGFBR2-Mutation
en häufigere Kontrollen als FBN1-Mutationen
(Urk.
3/12)
. Was die Medikation angeht, so
besteht
ohne
vorgängige
genetische Abklärung
die Gefahr einer Falschbehandlung
, beispielsweise kann die Abgabe von Kalziumkanalblockern beim Vorliegen einer FBN1-Mutation zu einer Schwächung des Bindegewebes führen
(
Urk.
3/19)
.
Andererseits
erhöht bei
spielsweise
eine
Kombinationstherapie von
Losartan
und Betablockern die Wirksamkeit beim Vorliegen eines
Marfan
-Syndroms (
Urk.
3/16).
Die Kenntnis der genauen Diagnose ermöglicht somit die Wahl der wirksamen Therapie und vermeidet eine
Falschbehandlung
.
Weiter hängt der genaue
Interventionszeit
punkt
für eine rechtzeitige kardiochirurgische Behandlung, an dem das
Dissektionsrisiko
das
peri
-operative Risiko übersteigt,
massgeblich
vom Genotyp des Patienten ab, wobei dieser Unterschied auch nach der Operation fortdaure (
Urk.
3/13,
Urk.
3/15
,
Urk.
3/20
).
D
emgegenüber überzeugen
die Einschätzung
en
von
Dr.
E.___
und Dr.
F.___
(vorstehend E. 4.4-4.5)
nicht, denn sie geh
en
von generellen Annahmen aus und tr
agen
dem Einzelfall
unzureichend
Rechnung. Inwiefern angesichts der vorstehenden Ausführungen die adäquate Festlegung der Häu
figkeit der Kontrollen und die Wahl des wirksamsten Medikamentes nicht
rich
tungsweisend
sein sollen,
legten sie nicht näher dar und
ist nicht nachvollzieh
bar
. Die
blosse
Feststellung, dass ohnehin eine engmaschige Begleitung  erfor
derlich sei, berücksichtigt weder die doch erheblichen Unterschiede der
Kon
trollfrequenz
noch d
ie Bedeutung der Wahl des geeigneten Medikamentes. Der weitere Einwand der Beschwerdegegnerin, wonach über den aktuellen Status und die Behandlung
des Versicherten
nichts bekannt sei, geht ins Leere, zumal das Erfordernis der therapeutischen Konsequenz prognostischer
Art
ist. Falsch ist
schliesslich
der Hinweis auf
die
fehlende
therapeutische Konsequenz der
C
G
H-array, denn
diese stehen gerade nicht zur Diskussion;
vorliegend
wurde als Untersuchungsmethode
vielmehr
die DNA extrahiert und diese auf
Sequenzän
derungen
im FBN1-Gen untersucht (
Urk.
17/8
;
vgl. auch
Urk.
3/12 S. 52 zu den Methoden der
Karyotypisierung
wie CGH-Mikroarrays im Unterschied zu gezielten Genanalysen wie DNA-Sequenzierung
)
.
Damit erscheint überwiegend wahrscheinlich, dass die Sicherung beziehungs
weise die Abgrenzung der Diagnose eines
Marfan
Syndroms von weiteren Dif
ferentialdiagnosen für das weitere medizinische und therapeutische Vorgehen entscheidend ist
. Insbesondere hat die Diagnostik im Sinne der einleitenden Bemerkungen zur Analysenliste mit einer akzeptablen Wahrscheinlichkeit die Konsequenz, einen Entscheid über die Notwendigkeit und Art einer medizini
schen Behandlung und gegebenenfalls eine richtungsgebende Änderung der bisher angewendeten medizinischen Behandlung zur Folge zu haben (vorste
hend E. 3.5-6)
.
5.
4
Was den weiteren Einwand der Beschwerdegegnerin und
ihres Vertrauensarztes
angeht, wonach aus Gründen der
Wirtschaftlichkeit
die Anzahl der verrechen
baren Sequenzen zu begrenzen
sei
, so ist
Folgendes zu bemerken:
E
ine Begrenzung in der Analysenliste
ist
- anders als bei anderen Positionen - hier nicht vorgesehen. Damit steht es der Beschwerdegegnerin - wie im Übrigen auch aus de
m
Bestätigungsschreiben des BAG hervorgeht
(
Urk.
3/11
)
- gerade nicht frei, nur einen Teil davon zu vergüten, zumal alle Sequenzen zur Siche
rung der Diagnose notwendig waren.
Der Umstand allein, dass in anderen Fällen ein
grosser
Teil der anfallenden Kosten von einer Stiftung übernommen wurden
(
Urk.
9/22
)
, erlaubt ebenfalls keinen anderen Schluss, da es sich dabei um eine freiwillige Leistung handelte.
Der Beschwerdeführerin ist
sodann
darin zuzustimmen, dass es sich bei den von ihr angeführten
SGMG
lediglich um nicht rechtsverb
indliche Empfehlungen handelt. Damit wäre e
ine Begrenzung der zu vergütenden Sequenzen
einzig
über eine entsprechende Änderung der Analysenliste anzustreben
.
6
.
Zusammenfassend
erweist sich die Beschwerde als begründet, weshalb der
Ein
spr
acheentscheid
vom 2
4.
März 2014
aufzuheben und die Beschwerdegegnerin zur Übernahme der Kosten für die durchgeführten Genanalysen
für ein
Marfan
Syndrom
in der Höhe von
Fr.
14‘510.--,
abzüglich
des bereits bezahlten
B
etrags von
Fr.
3‘607.10
, zuzüglich Zinsen von 5
%
seit dem 3
0.
Juli 2013
(
Mahnda
tum
,
Urk.
3/6)
zu verpflichten ist.
7.
Ausgangsgemäss hat die obsiegende Beschwerdeführerin Anspruch auf eine Parteientschädigung, welche angesichts der Schwierigkeit des Falles sowie der Art und des Umfangs der Bemü
hungen auf
Fr.
3‘000.--
(einschliesslich
Baraus
lagen
und Mehrwertsteuer) festzusetzen ist.
Der Einzelrichter erkennt:
1.
In Gutheissung der Beschwerde wird der
Einspracheentscheid
vom 2
4.
März 2014 aufgehoben
,
und es wird festgestellt, dass die Beschwerdeführerin für die Durch
führung der
molekulargenetischen Analysen
im Zusammenhang mit
der Abklärung eines Verdachts auf
ein
Marfan
Syndrom Anspruch auf Übernahme der Kosten im Umfang von
Fr.
14‘510.-- zuzüglich Zins zu 5
%
seit 3
0.
Juli 2013
hat.
2.
Das Verfahren ist kostenlos.
3.
Die Beschwerdegegnerin wird
verpflichtet,
der Beschwerdeführerin
eine
Prozessent
schädigung
von
Fr.
3'000
.-- (inkl. Barauslagen und
MWSt
) zu bezahlen.
4.
Zustellung gegen Empfangsschein an:
-
Rechtsanwalt Lukas
Bühlmann
-
Easy Sana Krankenversicherung AG
-
Bundesamt für Gesundheit
5.
Gegen diesen Entscheid kann innert
30 Tagen
seit der Zustellung beim Bundesgericht Beschwerde eingereicht werden (
Art.
82 ff. in Verbindung mit
Art.
90 ff. des Bundes
gesetzes über das Bundesgericht, BGG). Die Frist steht während folgender Zeiten still: vom siebten Tag vor Ostern bis und mit dem siebten Tag nach Ostern, vom 1
5.
Juli bis und mit 1
5.
August sowie vom 1
8.
Dezember bis und mit dem
2.
Januar (
Art.
46 BGG).
Die Beschwerdeschrift ist dem Bundesgericht, Schweizerhofquai 6, 6004 Luzern, zuzu
stellen.
Die Beschwerdeschrift hat die Begehren, deren Begründung mit Angabe der Beweismit
tel und die Unterschrift des Beschwerdeführers oder seines Vertreters zu enthalten; der angefochtene Entscheid sowie die als Beweismittel angerufenen Urkunden sind beizulegen, soweit die Partei sie in Händen hat (
Art.
42 BGG).
Sozialversicherungsgericht des Kantons Zürich
Der EinzelrichterDie Gerichtsschreiberin
BachofnerGrieder-Martens