# Swiss Caselaw Document

**Case Identifier:** a26bca12-4908-54ce-b07b-bc63f66e099a
**Source:** Zürich (ZH)
**Court Level:** cantonal
**Decision Date:** 2021-09-08
**Language:** de
**Title:** Zürich Sozialversicherungsgericht 08.09.2021 IV.2021.00092
**Docket/Reference:** 
**URL:** https://entscheidsuche.ch/docs/ZH_Sozialversicherungsgericht/ZH_SVG_001_IV-2021-00092_2021-09-08.html

## Full Text

Sozialversicherungsgericht
des Kantons Zürich
	

IV.2021.00092

 

 

IV. Kammer

Sozialversicherungsrichter Hurst, Vorsitzender
Sozialversicherungsrichterin Fankhauser
Ersatzrichter Sonderegger
Gerichtsschreiberin Hediger

Urteil vom 8. September 2021

in Sachen
X.___, geb. 2018
Beschwerdeführerin

gesetzlich vertreten durch die Eltern Y.___ und Z.___

diese vertreten durch AXA-ARAG Rechtsschutz AG
Rechtsdienst, lic. iur. A.___
Postfach 2577, 8401 Winterthur

gegen

Sozialversicherungsanstalt des Kantons Zürich, IV-Stelle
Röntgenstrasse 17, Postfach, 8087 Zürich
Beschwerdegegnerin

Sachverhalt:
1.
1.1    Bei der am 9. Februar 2018 geborenen X.___ besteht ein anerkanntes Geburtsgebrechen nach Ziffer 446 (angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit) im Sinne von Art. 13 Abs. 2 des Bundesgesetzes über die Invalidenversicherung (IVG) in Verbindung mit der gestützt auf Art. 1 Abs. 2 der Verordnung über Geburtsgebrechen (GgV) erlassenen Liste im Anhang der GgV. Aufgrund einer am 16. August 2018 (Eingangsdatum) erfolgten Anmeldung (Urk. 9/1) und nach medizinischen Abklärungen erteilte die Sozialversicherungsanstalt des Kantons Zürich, IV-Stelle, der Versicherten Kostengutsprache für die medizinische Behandlung des Geburtsgebrechens nach Ziff. 446 GgV-Anhang und die in diesem Zusammenhang ärztlich verordneten Behandlungsgeräte in einfacher und zweckmässiger Ausführung vom 17. April 2018 bis 28. Februar 2038 (Vollendung des 20. Altersjahrs, vgl. Mitteilung vom 12. November 2018, Urk. 9/5, ersetzt durch Mitteilung vom 7. Mai 2020, Urk. 9/50); im Februar 2019 erfolgte die Kostengutsprache für das Einsetzen einer Hörhilfe (Operation, äussere und innere Komponente), die Nachbehandlung für sechs Monate ab Spitaleintritt, die Überprüfung und Anpassung der Sprachprozessoren sowie für das Hör- und Sprachtraining (vgl. Mitteilungen vom 20. Februar 2019, Urk. 9/21 f.). Am 27. August 2019 beantragten Prof. Dr. med. B.___, Fachärztin FMH für medizinische Genetik und Direktorin des Instituts für medizinische Genetik, Spital B.___, Dr. med. C.___, Fachärztin FMH für medizinische Genetik und Oberärztin, Spital B.___ sowie Dr. med. D.___, seit 2021 Fachärztin FMH für medizinische Genetik, damals in Ausbildung, Spital B.___, Kostengutsprache für eine genetische Diagnostik (Mutationsscreening in den krankheitsassoziierten Genen, Urk. 9/25). Nach durchgeführtem Vorbescheidverfahren (Urk. 9/29, Urk. 9/34) lehnte die IV-Stelle eine Kostenübernahme für eine genetische Untersuchung mit Verfügung vom 20. Dezember 2019 ab (Urk. 9/41).
1.2    Mit Eingabe vom 11. März 2020 ersuchten Dres. B.___, C.___ und D.___ erneut um Kostengutsprache für genetische Diagnostik (Durchführung einer Hochdurchsatzsequenzierung, Urk. 9/42; vgl. auch Eingabe des Vaters der Versicherten vom 21. März 2020, Urk. 9/43). Mit Vorbescheid vom 14. Juli 2020 stellte die IV-Stelle die Abweisung des Leistungsbegehrens in Aussicht (Urk. 9/52). Nach durchgeführtem Vorbescheidverfahren (Urk. 9/57-62) wies die IV-Stelle das Begehren um Kostengutsprache für die beantragte genetische Abklärung mit Verfügung vom 5. Januar 2021 ab (Urk. 2).

2.    Dagegen erhob X.___ am 8. Februar 2021 Beschwerde und beantragte in Aufhebung der angefochtenen Verfügung vom 5. Januar 2021 sei die Beschwerdegegnerin zu verpflichten, die Kosten für die genetische Untersuchung zu bezahlen (Urk. 1). Mit Beschwerdeantwort vom 15. März 2021 schloss die Beschwerdegegnerin unter Hinweis auf die Stellungnahme von Dr. med. E.___, Facharzt FMH für Kinder- und Jugendmedizin, Neuropädiatrie und Sozialmedizin, Regionaler Ärztlicher Dienst (RAD), vom 9. März 2021 auf Abweisung der Beschwerde (Urk. 7, Urk. 8). Mit Verfügung vom 18. März 2021 ordnete das Gericht einen zweiten Schriftenwechsel an (Urk. 10). Die Beschwerdeführerin hielt nach zweifacher Fristverlängerung am 12. Juli 2021 replicando an ihrem beschwerdeweisen Antrag fest (Urk. 14). Mit Eingabe vom 28. Juli 2021 teilte die Beschwerdegegnerin mit, dass sie auf eine Duplik verzichte (Urk. 17). Dies wurde der Beschwerdeführerin am 2. August 2021 zur Kenntnis gebracht (Urk. 18).

Das Gericht zieht in Erwägung:
1.    
1.1    Versicherte haben bis zum vollendeten 20. Altersjahr Anspruch auf die zur Behandlung von Geburtsgebrechen (Art. 3 Abs. 2 des Bundesgesetzes über den Allgemeinen Teil des Sozialversicherungsgesetzes, ATSG) notwendigen medizinischen Massnahmen (Art. 13 Abs. 1 IVG). Der Bundesrat bezeichnet die Gebrechen, für welche diese Massnahmen gewährt werden. Er kann die Leistung ausschliessen, wenn das Gebrechen von geringfügiger Bedeutung ist (Art. 13 Abs. 2 IVG).
    Als Geburtsgebrechen gelten diejenigen Krankheiten, die bei vollendeter Geburt bestehen (Art. 3 Abs. 2 ATSG in Verbindung mit Art. 1 Abs. 1 Satz 1 GgV). Die blosse Veranlagung zu einem Leiden gilt nicht als Geburtsgebrechen. Der Zeitpunkt, in dem ein Geburtsgebrechen als solches erkannt wird, ist unerheblich (Art. 1 Abs. 1 GgV). Die Geburtsgebrechen sind in der Liste im Anhang aufgeführt. Das Eidgenössische Departement des Innern kann die Liste jährlich anpassen, sofern die Mehrausgaben einer solchen Anpassung für die Versicherung insgesamt drei Millionen Franken pro Jahr nicht übersteigen (Art. 1 Abs. 2 GgV). Als medizinische Massnahmen, die für die Behandlung eines Geburtsgebrechens notwendig sind, gelten sämtliche Vorkehren, die nach bewährter Erkenntnis der medizinischen Wissenschaft angezeigt sind und den therapeutischen Erfolg in einfacher und zweckmässiger Weise anstreben (Art. 2 Abs. 3 GgV).
    Der Anspruch nach Art. 13 IVG umfasst grundsätzlich auch die zur Abklärung des Vorliegens eines Geburtsgebrechens erforderlichen diagnostischen Vorkehren. Dabei ist die Frage, ob ein Geburtsgebrechen vorliegt nicht prognostisch, sondern retrospektiv zu beurteilen (vgl. Meyer/Reichmuth, Bundesgesetz über die Invalidenversicherung, 3. Auflage, 2014, Art. 13 N 17 mit weiterem Hinweis).
1.2    Ziff. 1020 des Kreisschreibens über die medizinischen Eingliederungsmassnahmen der Invalidenversicherung (KSME; Stand 1. Januar 2021) bestimmt zu genetischen und mitochondrischen Abklärungen das Folgende: Wenn Beschwerden des Kindes sowie klinische und laborchemische Untersuchungen auf ein Geburtsgebrechen hinweisen, eine eindeutige Diagnose jedoch nur mit genetischen Testverfahren gesichert werden kann, so kann die IV auf fachärztliche Indikation im Einzelfall die Kosten für genetischen Abklärungen übernehmen. Die IV kann die Kosten für genetische Abklärungen auf fachärztliche Indikation im Einzelfall auch dann übernehmen, wenn das Geburtsgebrechen bereits bekannt ist, sofern die Bestätigung der eindeutigen resp. präziseren Diagnose eine notwendige Voraussetzung für die Behandlung des Kindes darstellt. Hingegen sind genetische Untersuchungen bei bereits bekanntem Geburtsgebrechen nicht von der IV zu übernehmen, wenn die eindeutig diagnostizierte Gesundheitsstörung nicht behandelbar und somit nur von akademischem Interesse für den behandelnden Arzt ist.
1.3    Die regionalen ärztlichen Dienste (RAD) stehen den IV-Stellen zur Beurteilung der medizinischen Voraussetzungen des Leistungsanspruchs zur Verfügung (Art. 59 Abs. 2bis Satz 1 IVG). Sie beurteilen die medizinischen Voraussetzungen des Leistungsanspruchs (Art. 49 der Verordnung über die Invalidenversicherung [IVV]). 
    Die Funktion interner RAD-Berichte besteht darin, aus medizinischer Sicht  gewissermassen als Hilfestellung für die medizinischen Laien in Verwaltung und Gerichten, welche in der Folge über den Leistungsanspruch zu entscheiden haben – den medizinischen Sachverhalt zusammenzufassen und zu würdigen, wozu namentlich auch gehört, bei widersprüchlichen medizinischen Akten eine Wertung vorzunehmen und zu beurteilen, ob auf die eine oder die andere Ansicht abzustellen oder aber eine zusätzliche Untersuchung vorzunehmen sei. Sie würdigen die vorhandenen Befunde aus medizinischer Sicht (Urteil des Bundesgerichts 9C_406/2014 vom 31. Oktober 2014 E. 3.5 mit Hinweisen).
1.4    Das Gericht kann die Angelegenheit zu neuer Entscheidung an die Vorinstanz zurückweisen, besonders wenn mit dem angefochtenen Entscheid nicht auf die Sache eingetreten oder der Sachverhalt ungenügend festgestellt wurde (§ 26 Abs. 1 des Gesetzes über das Sozialversicherungsgericht, GSVGer). 
2.    
2.1    Im angefochtenen Entscheid erwog die Beschwerdegegnerin, die Dentition beginne in der Regel zwischen dem 6. und 10. Lebensmonat und endige frühestens im 32. Lebensmonat. Eine Verzögerung sei somit nicht nachvollziehbar. Die zahnärztliche Behandlung richte sich definitiv nicht nach einem genetischen Befund, sondern nach den individuellen anatomischen Befunden und Gegebenheiten, die meist durch Röntgen- oder MRI-Aufnahmen erhoben würden. Den medizinischen Unterlagen zufolge liege eine klare Diagnose und entsprechende Therapie vor. Um die Notwendigkeit einer genetischen Untersuchung erneut beurteilen zu können, müsste ein ausführlicher kinder- und jugendmedizinischer Befundbericht mit Angabe der gesamten vorliegenden Störungen und Beeinträchtigungen, der bereits gestellten und ausgeschlossenen Diagnosen vorgelegt werden (Urk. 2).
2.2    Dagegen wandte die Beschwerdeführerin ein, die Beschwerdegegnerin habe sich beim abschlägigen Entscheid einzig auf den verzögerten Durchbruch der Milchzähne bezogen. Demgegenüber gehe es vorliegend um eine gendefektinduzierte syndromale Erkrankung mit komplexem Erscheinungsbild. Die therapeutischen Massnahmen zielten nicht nur auf die vorliegenden bzw. tatsächlichen Befunde, sondern auch auf mögliche, zusätzlich mit dem Krankheitsbild assoziierte Komorbiditäten ab. Mithin sei die Sicherung der Diagnose Voraussetzung zur Gewährung einer adäquaten, spezifischen und nicht schädigenden Betreuung und Behandlung. Indem die Beschwerdegegnerin lediglich auf der Verzögerung der Dentition herumreite, habe sie sich keine Mühe gegeben, die Sache in ihrer Gänze zu erfassen. Zudem verkenne sie sie tatsächliche Tragweite von genetischen Untersuchungen (Urk. 1). 
2.3    In ihrer Beschwerdeantwort hielt die Beschwerdegegnerin unter Hinweis auf die Stellungnahme von RAD-Arzt Dr. E.___ vom 9. März 2021 daran fest, dass sie für die Kosten einer genetischen Abklärung nicht leistungspflichtig sei. Letzterer habe denn auch darauf hingewiesen, dass im Rahmen von Genuntersuchungen zwar oft Veränderungen im Genom gefunden würden. Diesen käme indes keinerlei klinische Bedeutung zu, weil sie eine Zuordnung zu einer Diagnose nicht bzw. noch nicht ermöglichten (Urk. 7, Urk. 8).
2.4    In ihrer Replik äusserte die Beschwerdeführerin starke Zweifel an der Fachkompetenz vom Dr. E.___. Dies zeige sich insbesondere daran, dass er lediglich in allgemeiner Art und Weise zur Sache Stellung bezogen habe. Unter Hinweis auf die Stellungnahme von Dres. B.___ und C.___ vom 23. Juni 2021 seien allfällige syndromale und nicht syndromale Formen der Schwerhörigkeit bei einem Kind noch nicht durch klinische oder laborchemische Untersuchungen diagnostizierbar. Demgegenüber sei aus medizinisch-therapeutischer Sicht essentiell, die genauen Ursachen der Schwerhörigkeit zu ermitteln. Damit sei die genetische Untersuchung nicht nur indiziert, sondern auch zwingend nötig (Urk. 14, Urk. 15/1).

3.    
3.1    
3.1.1    Im ersten Kostengutsprachegesuch vom 27. August 2019 hielten Dres. B.___, C.___ und D.___ fest, bei der Beschwerdeführerin bestehe eine hochgradige sensorineurale Schwerhörigkeit, die mit einer Dysplasie der Cochlea und einer Aplasie des posterioren Bogenganges beidseits einhergehe. Klinisch zeige sich zudem eine Hypoplasie des Zehennagels und –endgliedes II beidseits. Ferner verlaufe die psychomotorische Entwicklung leicht verzögert. In der Zusammenschau kämen neben isolierten Formen der Schwerhörigkeit allenfalls auch syndromale Formen in Frage. Je nach Genveränderung sei mit einem unterschiedlichen Symptomkomplex zu rechnen (u. a. Epilepsie, opthalmologische, skelettale, gastroenterologische Erkrankungen, erhöhte Infektanfälligkeit). Die Diagnosesicherung sei indiziert, um über die Behandelbarkeit, zu erwartenden Komplikationen sowie Prognose Klarheit zu schaffen und um die Begleitsymptomatik entsprechend zu überwachen und ggf. frühzeitig zu behandeln (Urk. 9/25).
3.1.2    Mit Stellungnahme vom 1. Oktober 2019 kam RAD-Arzt Prof. Dr. med. F.___, Facharzt FMH für Kinder- und Jugendmedizin, zum Schluss, für die beantragte molekulargenetische Diagnostik sei die IV nicht leistungspflichtig. So sei die Hörstörung auch ohne diese abgeklärt und zügig behandelt worden. Aus dem molekulargenetischen Befund liessen sich keine therapeutischen Konsequenzen ableiten, die nicht ohnehin veranlasst oder in Betracht gezogen worden seien. Weitere Organmanifestationen könnten auch mit nichtgenetischen Methoden abgeklärt und behandelt werden (Urk. 9/28/2).
3.1.3    In ihrem als Wiedererwägungsgesuch bezeichneten Schreiben vom 18. November 2019 hielten Dres. B.___, C.___ und D.___ dem entgegen, auch wenn die Hörstörung ohne Kenntnis eines genetischen Befundes abgeklärt und zügig behandelt worden sei, sei deren Ursache bis heute ungeklärt. Bei der Beschwerdeführerin lägen weitere Symptome vor, weshalb eine syndromale Form der Schwerhörigkeit am wahrscheinlichsten sei. Es kämen Veränderungen in mehreren Genen in Frage, die durch einen unterschiedlichen klinischen Verlauf charakterisiert seien. Zwar treffe es zu, dass die damit einhergehenden Symptome durchaus mit nicht-genetischen Methoden diagnostiziert werden könnten. Es müsse aber betont werden, dass eine gezielte medizinische Betreuung nur durch eine Diagnosensicherung zu gewährleisten sei. Eine genetische Diagnose ermögliche es zudem, dem zu erwartenden Verlauf entsprechend, rechtzeitige und spezifische Untersuchungen oder Behandlungen in die Wege zu leiten, um assoziierte Komplikationen zu vermeiden. Im Zeitalter der Präzisionsmedizin sei dies unabdingbar, damit die Beschwerdeführerin nicht nur nach heutigem Wissensstand bestmöglich beraten und therapiert werde, sondern auch künftig Zugang zu neuen, krankheitsspezifischen Therapiemöglichkeiten habe. Im Falle einer Genveränderung im SWI/SNF-Pathway könnten unter anderem folgende Komplikationen auftreten: Herz- und andere Organmissbildungen, Visus- und Gehörminderungen, neurologische Symptome mit Krampfanfällen sowie je nach Gendefekt ein erhöhtes Tumorrisiko. Somit seien im Falle einer positiven Diagnose engmaschige Kontrollen und routinemässige Untersuchungen indiziert. Ferner sei die Familienplanung bei den Eltern noch nicht abgeschlossen. In Unklarheit der zugrundeliegenden Diagnose bestehe für weitere Kinder ein Wiederholungsrisiko von 5-10 %. Somit hätten die Eltern Anspruch auf eine vorgeburtliche genetische Diagnostik auf Kosten der Grundversicherung. Voraussetzung hierfür sei indes zunächst die Abklärung der Krankheitsursache bei der Beschwerdeführerin. Mithin sei die sichere Diagnostik nicht nur zur Gewährung der langfristigen Gesundheit der Beschwerdeführerin, sondern auch für die weitere Familienplanung der Eltern unabdingbar (Urk. 9/34). Auf entsprechende Rückfrage der Beschwerdegegnerin (vgl. Schreiben vom 5. Dezember 2019, Urk. 9/37) konkretisierten Dres. B.___, C.___ und D.___ mit Antwortschreiben vom 10. Dezember 2019 ihre Ausführungen im Zusammenhang mit Genmutationen und damit aus ihrer Sicht vergesellschafteten erhöhten Tumorrisiken (Urk. 9/38). 
3.1.4    Auf erneute Vorlage nahm Dr. F.___ am 19. Dezember 2019 zur Sache Stellung. Er hielt fest, die Ausführungen von Dres. B.___, C.___ und D.___ im Zusammenhang mit gewissen Genmutationen und damit assoziierten Tumorrisiken seien nach herrschendem Erkenntnisstand nicht nachvollziehbar. Diesbezüglich bestünden bis dato lediglich molekulare Thesen (etwa im Mausmodell) und Diskussionen über potenzielle therapeutische Ansätze. Mithin seien keine neuen Gesichtspunkte vorgetragen worden, die Einfluss auf die Behandlung des vorliegenden Geburtsgebrechens hätten (Urk. 9/40). 

3.2
3.2.1    Im erneuten Kostengutsprachegesuch vom 11. März 2020 wiesen Dres. B.___, C.___ und D.___, ergänzend zu den bereits früher angeführten Beeinträchtigungen, darauf hin, inzwischen sei eine deutlich verzögerte Zahnentwicklung festgestellt worden. Die Beschwerdeführerin habe im Alter von 24 Monaten keine oberen Schneidezähne und insgesamt lediglich fünf Zähne. Sie weise bereits durch die angeborene Hörminderung eine Spracherwerbsverzögerung auf. Für den Spracherwerb sei auch eine normale Zahnentwicklung vorausgesetzt, das heisse ohne vollständiges Milchzahngebiss sei eine optimale Sprachentwicklung nicht möglich. Aufgrund der vorliegenden Symptomkonstellation sei von einer syndromalen Grunderkrankung auszugehen; differenzialdiagnostisch sei das Zimmermann-Laband- und das Otodental-Syndrom in Betracht zu ziehen. Generell gebe es jedoch viele weitere genetische Erkrankungen, die mit Schwerhörigkeit und einem verspäteten Zahndurchbruch einhergingen. Eine Abklärung sei auch aus Sicht des behandelnden Zahnarztes für das weitere Management und die Therapieplanung unabdingbar. Ferner sollte frühzeitig eine logopädische Therapie begonnen und dieser Umstand in der wöchentlichen Audiopädagogik berücksichtigt werden (Urk. 9/42).
3.2.2    Am 13. Juli 2020 nahm der RAD-Arzt Dr. E.___ Stellung und erachtete die Begründung der Notwendigkeit einer genetischen Untersuchung als nicht nachvollziehbar. Eine Verzögerung der Dentition liege nicht vor und die zahnärztliche Behandlung richte sich nicht nach einem genetischen Befund (Urk. 9/51). Im Rahmen des Vorbescheidverfahrens hielt er am 3. November 2020 weiter fest, aufgrund der vorliegenden Unterlagen bestünden eine klare Diagnose und eine entsprechende Therapie. Um die Notwendigkeit einer genetischen Untersuchung erneut beurteilen zu können, müsse ein ausführlicher kinder- und jugendmedizinischer Befundbericht mit Angabe der gesamten vorliegenden Störungen und Beeinträchtigungen, der bereits gestellten und ausgeschlossenen Diagnosen vorgelegt werden, ansonsten bleibe die Beurteilung zwangsläufig rudimentär (Urk. 9/63). 
3.2.3    Im beschwerdeweise eingereichten Schreiben vom 26. November 2020 betonten Dres. B.___, C.___ und D.___ erneut, dass genetische Erkrankungen in der Regel mit einem komplexen Erscheinungsbild einhergingen. Das Behandlungskonzept bei syndromalen Erkrankungen richte sich nicht nur nach den tatsächlichen Befunden, sondern auch nach den mit der Krankheit assoziierten Komorbiditäten. Mithin würden die krankheitsspezifischen – allenfalls auch noch nicht manifest gewordenen - Symptome mitbehandelt resp. kontrolliert. Bei der Beschwerdeführerin habe bisher nur die Behandlung eines Symptoms, nämlich der Hörstörung, stattgefunden. Die Ursache dessen sei bisher unklar, eine spezifische Diagnose bestehe nicht. In einer – näher bezeichneten – amerikanischen Studie sei festgestellt worden, dass die genetische Diagnostik in 95 % der Fälle zu einer Änderung der Behandlung geführt habe. Sodann verdopple die Durchführung einer Exomensequenzierung die diagnostische Ausbeute von Patienten mit komplexen genetischen Erkrankungen. Eine genetische Untersuchung sei letztendlich auch kostensparend und zeitige Auswirkungen auf die Familienplanung der Eltern. Bei alle dem sei eine Diagnose nicht lediglich «nice to have» (Urk. 3/7); in ihrer Stellungnahme vom 23. Juni 2021 wiesen dieselben Ärztinnen zudem darauf hin, dass sich eine syndromale oder nicht syndromale Grunderkrankung bei einem Kleinkind noch nicht durch klinische oder laborchemische Untersuchungen diagnostizieren lasse (Urk. 15/1).
3.2.4    Mit Stellungnahme vom 9. März 2021 hielt RAD-Arzt Dr. E.___ fest, im Rahmen von Genuntersuchungen würden zwar oft Veränderungen im Genom gefunden. Diesen kämen indes keinerlei klinische Bedeutung zu, weil sie eine Zuordnung zu einer Diagnose nicht bzw. noch nicht ermöglichten. Sodann beziehe sich die von Dres. B.___, C.___ und D.___ referenzierte amerikanische Studie auf eine selektierte Patientenklientel (mentale Retardierung) und sei somit nicht allgemeingültig. Zur Abklärung einer allfälligen Kostenübernahme der beantragten Genuntersuchung sei es notwendig, weitere Symptome und Stigmata (u. a.) Kolobome, Vitien und das Ausmass des Entwicklungsdefizites abzuklären. Dies sei RAD-seitig schon mehrfach zur Rückfrage bzw. Abklärung empfohlen worden (Urk. 8).

4.    
4.1    Wie sich aus den Stellungnahmen des RAD-Arztes Dr. E.___ vom 3. November 2020 und vom 9. März 2021 ohne Weiteres ergibt, ermöglichen die vorliegenden medizinischen Akten keine abschliessende Beurteilung der Frage, ob die beantragte genetische Diagnostik erforderlich ist im Sinne von Ziff. 1020 KSME, mithin ob eine präzisere Diagnose eine notwendige Voraussetzung für die Behandlung der Beschwerdeführerin darstellt. Weshalb die Beschwerdegegnerin davon abgesehen hat, die vom RAD empfohlenen Abklärungen zu tätigen, geht aus den Akten nicht hervor. Da sie auf das erneute Gesuch um Kostengutsprache eingetreten ist, hatte sie den rechtserheblichen Sachverhalt von Amtes wegen abzuklären (vgl. Art. 43 Abs. 1 ATSG).

4.2    Daher ist die angefochtene Verfügung vom 5. Januar 2021 aufzuheben und die Sache ist an die Beschwerdegegnerin zurückzuweisen, damit sie die erforderlichen Abklärungen veranlasse und danach erneut über das Leistungsbegehren entscheide. In diesem Sinne ist die Beschwerde gutzuheissen. 

5.    
5.1    Nach ständiger Rechtsprechung gilt die Rückweisung der Sache an die Verwaltung zur weiteren Abklärung und neuen Verfügung als vollständiges Obsiegen (BGE 137 V 57 E. 2.2).
5.2    Da es im vorliegenden Verfahren um die Bewilligung oder Verweigerung von IV-Leistungen geht, ist das Verfahren kostenpflichtig. Die Gerichtskosten sind nach dem Verfahrensaufwand und unabhängig vom Streitwert festzulegen (Art. 69 Abs. 1bis IVG) und auf Fr. 600.-- anzusetzen. Ausgangsgemäss sind sie der Beschwerdegegnerin aufzuerlegen. 
5.3    Die vertretene Beschwerdeführerin hat Anspruch auf eine Prozessentschädigung zu Lasten der Beschwerdegegnerin. Die Entschädigung ist nach Art. 61 lit. g ATSG in Verbindung mit § 34 GSVGer ohne Rücksicht auf den Streitwert nach der Bedeutung der Streitsache, der Schwierigkeit des Prozesses auf Fr. 1'200.-- (inkl. Barauslagen und MWSt) festzusetzen. 

Das Gericht erkennt:
1.    Die Beschwerde wird in dem Sinne gutgeheissen, dass die Verfügung vom 5. Januar 2021 aufgehoben und die Sache an die Beschwerdegegnerin zurückgewiesen wird, damit diese nach Abklärungen im Sinne der Erwägungen über den Leistungsanspruch der Beschwerdeführerin neu verfüge.
2.    Die Gerichtskosten von Fr. 600.-- werden der Beschwerdegegnerin auferlegt.  Rechnung und Einzahlungsschein werden der Kostenpflichtigen nach Eintritt der Rechtskraft zugestellt.
3.    Die Beschwerdegegnerin wird verpflichtet, der Beschwerdeführerin eine Prozessentschädigung von Fr. 1’200.-- (inkl. Barauslagen und MWSt) zu bezahlen. 

4.    Zustellung gegen Empfangsschein an:
- AXA-ARAG Rechtsschutz AG
- Sozialversicherungsanstalt des Kantons Zürich, IV-Stelle
- Bundesamt für Sozialversicherungen
sowie an:
- Gerichtskasse (im Dispositiv nach Eintritt der Rechtskraft)
5.    Gegen diesen Entscheid kann innert 30 Tagen seit der Zustellung beim Bundesgericht Beschwerde eingereicht werden (Art. 82 ff. in Verbindung mit Art. 90 ff. des Bundesgesetzes über das Bundesgericht, BGG). Die Frist steht während folgender Zeiten still: vom siebten Tag vor Ostern bis und mit dem siebten Tag nach Ostern, vom 15. Juli bis und mit 15. August sowie vom 18. Dezember bis und mit dem 2. Januar (Art. 46 BGG).
    Die Beschwerdeschrift ist dem Bundesgericht, Schweizerhofquai 6, 6004 Luzern, zuzustellen.
    Die Beschwerdeschrift hat die Begehren, deren Begründung mit Angabe der Beweismittel und die Unterschrift des Beschwerdeführers oder seines Vertreters zu enthalten; der angefochtene Entscheid sowie die als Beweismittel angerufenen Urkunden sind beizulegen, soweit die Partei sie in Händen hat (Art. 42 BGG).

Sozialversicherungsgericht des Kantons Zürich

Der VorsitzendeDie Gerichtsschreiberin

HurstHediger