Дума: абеталипопротеинемия (абеталипопротеинемия)
Какво е значението на тази дума?
+мед. Автозомно рецесивно заболяване на липидния метаболизъм. Причинява се от мутация на микрозомален триглицериден транспортен протеин, който катализира транспорта на липиди триглицериди, холестерол, фосфолипиди) и е необходим за секрецията на бета-липопротеини липопротеини с ниска плътност или LDL). Проявява се с нарушена чревна абсорбция на липиди, много ниско ниво на серумен холестерол и почти липсващи LDL.