Lịch sử di truyền các dân tộc bản địa châu Mỹ

Lịch sử di truyền các dân tộc bản địa châu Mỹ được chia thành hai giai đoạn chính: đầu tiên là làn sóng thiên di vào châu Mỹ của người cổ đại tầm 20.000-14.000 năm trước (nhiều khả năng còn sớm hơn thế), và cuộc thực dân hóa châu Mỹ của người châu Âu sau khoảng 500 năm trước. Làn sóng di cư đầu tiên giữ vai trò chủ chốt, quyết định số lượng các dòng di truyền, đột biến tiếp hợp giao tử và các haplotype nền móng hiện diện trong các quần thể người bản địa châu Mỹ ngày nay.
Hầu hết các nhóm bản địa châu Mỹ hiện nay là hậu duệ của một trong hai dòng tổ tiên từng hình thành ở Siberia trước Cực đại băng hà cuối cùng, tức khoảng từ 36.000-25.000 năm trước. Sau đó, họ phân tán khắp châu Mỹ sau thời điểm 16.000 năm trước; ngoại lệ là các nhóm nói tiếng Na-Dene và tiếng Eskimo–Aleut có nguồn gốc một phần từ các nhóm người Siberia di cư vào châu Mỹ về sau.
Đầu những năm 2000, các nghiên cứu cổ di truyền vẫn chủ yếu dựa trên phân tích các nhóm đơn bội Y-DNA và nhóm đơn bội ADN ty thể ở người. Các chỉ thị "atDNA" đôi khi cũng được vận dụng trong các nghiên cứu, song khác với mtDNA hoặc Y-DNA ở chỗ chúng thường trùng lặp với nhau rất đáng kể.
Các phân tích di truyền quần thể người châu Mỹ bản địa và Siberi thường được dùng làm bằng chứng ủng hộ học thuyết cho rằng các quần thể sáng lập tại Beringia bị cô lập từ sớm, rồi sau đó mới có những luồng di cư nhanh chóng hơn từ Siberia qua Beringia vào Tân Thế giới. Sự đa dạng của các dãy ADN vi vệ tinh và sự phân bố dòng Y đặc trưng của Nam Mỹ chứng tỏ rằng một số quần thể người châu Mỹ từng bị cô lập kể từ lần đầu họ đặt chân đến khu vực này. Các quần thể người Na-Dené, Inuit và Alaska bản địa sở hữu nhóm đơn bội Q-M242; song khác biệt với những dân tộc châu Mỹ bản địa khác do họ có nhiều đột biến mtDNA và atDNA khá độc đáo. Điều này cho thấy rằng những dân tộc đầu tiên định cư ở cực bắc của Bắc Mỹ và Greenland bắt nguồn từ những quần thể di cư vào châu Mỹ muộn hơn so với những quần thể thâm nhập xa hơn về phía nam của châu Mỹ. Giới ngôn ngữ học và sinh vật học cũng đưa ra kết luận tương tự dựa trên phân tích các nhóm ngôn ngữ bản địa châu Mỹ và kiểu mẫu phân bố của các nhóm máu ABO.
Dòng cha.
Có đề xuất cho rằng nơi phát tích dòng cha của quần thể nguồn di cư vào châu Mỹ nằm đâu đó ở "miền Trung Siberia".
Các nhóm bản địa thuộc nhóm đơn bội Q và C3b thường là hậu duệ phụ hệ Mỹ bản địa.
Sự đa dạng vi vệ tinh và sự phân bố của một dòng dõi Y đặc hữu tại Nam Mỹ chứng tỏ một số quần thể người bản địa nhất định đã bị cô lập sau làn sóng bành trướng khu vực lần đầu. Các quần thể Na-Dené, Inuit và Alaska bản địa sở hữu đột biến thuộc nhóm đơn bội Q (Y-DNA), song đột biến mtDNA và atDNA của họ khác biệt hẳn với các nhóm bản địa khác. Điều này cho thấy tổ tiên các quần thể người ở cực bắc châu Mỹ và Greenland di cư vào khu vực này khá muộn.
Nhóm đơn bội Q.
Q-M242 (danh pháp đột biến) là đặc trưng (SNP) của nhóm đơn bội Q (Y-DNA) (danh pháp nhánh phát sinh). Ở đại lục Á-Âu, nhóm đơn bội Q có thể được tìm thấy trong gen các quần thể người Siberia bản địa, chẳng hạn như dân tộc Chukchi và Koryak hiện đại, cũng như trong gen một số quần thể người Đông Nam Á, chẳng hạn như dân tộc Dayak. Đặc biệt, hai nhóm biểu hiện lớn nhất đột biến Q-M242 là dân tộc Ket (93,8%) và Selkup (66,4%). Người Ket được cho là những hậu duệ sống sót cuối cùng của các bầy người săn bắt và hái lượm ở Siberia xưa kia. Quy mô nhân khẩu của họ rất nhỏ; tính đến năm 2002 chỉ còn tầm 1.500 người Ket sinh sống tại Nga. Theo thống kê gần đây nhất, chỉ vỏn vẹn 4.250 người Selkup còn tồn tại.
Cuộc thiên di qua cầu đất Beringia của một nhóm người mang đột biến Q-M242 đã đánh dấu cho khởi điểm của thời đại Anh-điêng cổ. Gen của một bộ phận quần thể di cư đã trải qua đột biến gọi là Q-M3 (SNP), sau được truyền cho quần thể con cháu, rồi họ tiếp tục di cư khắp châu Mỹ.
Nhóm đơn bội Q-M3 được xác định dựa trên sự hiện diện của rs3894 (M3) (SNP). Đột biến Q-M3 mới xuất hiện cách đây 15.000 năm, tức trùng thời điểm người Anh-điêng cổ sang châu Mỹ. Q-M3 là kiểu đơn bội chính xuất hiện trong các quần thể châu Mỹ, với tỷ lệ 83% trong dân số Nam Mỹ, 50% trong quần thể Na-Dené, và khoảng 46% trong quần thể Eskimo-Aleut ở Bắc Mỹ. Bởi luồng Q-M3 di cư ngược lại Âu-Á không đáng kể, các nhà nghiên cứu cho rằng đột biến này phát tích ở phần phía đông cầu Beringia, tức cụ thể hơn là bán đảo Seward hoặc vùng nội địa tây Alaska. Về sau mực nước biển dâng nhấn chìm khối đất Beringia và khiến tuyến đường nối sang châu Mỹ bị cắt đứt.
Kể từ khi các nhà nghiên cứu phát hiện ra Q-M3, nhiều quần thể người mang chỉ thị M3 đã được phát hiện. Một ví dụ là ở Nam Mỹ, nơi một số quần thể có tỷ lệ (SNP) M19 cao, được đặt danh pháp là chi nhánh Q-M19. M19 đã được phát hiện ở 59% đàn ông người Ticuna Amazon và 10% đàn ông người Wayuu. Chi nhánh M19 dường như chỉ xuất hiện ở Nam Mỹ, phát sinh tầm 5.000-10.000 năm trước. Điều này cho thấy từng diễn ra sự cô lập dân cư và chia cắt các nhóm lớn thành các bộ lạc nhỏ lẻ tại Nam Mỹ, quá trình mà chắc hẳn đã bắt đầu ngay sau khi con người di cư xuống lục địa này. Các chi nhánh khác xuất hiện ở quần thể Mỹ châu bao gồm Q-L54, Q-Z780, Q-MEH2, Q-SA01 và Q-M346. Ngoài ra ở Canada, hai dòng dõi nữa tồn tại, đó là Q-P89.1 và Q-NWT01.