Tương tác gen

Tương tác gen là sự tác động tương hỗ giữa nhiều gen không alen với nhau - còn gọi là tác động tương hỗ giữa các gen không tương ứng nhau - trong quá trình xác định một tính trạng của sinh vật.
Thuật ngữ "tương tác gen" trong tiếng Anh là "epistasis", tiếng Pháp là "épistasie", tiếng Nga là "Эписта́з" đều có nghĩa chính là chỉ sự tác động lẫn nhau giữa nhiều a-len khác lô-cut cùng quy định một tính trạng của sinh vật
Tổng quan.
Mỗi gen là một đoạn của chuỗi xoắn kép DNA chiếm một vị trí nhất định gọi là lô-cut trên nhiễm sắc thể mang DNA đó. Một gen có thể có những biến dạng khác nhau gọi là a-len. Ví dụ: theo Menđen thì gen quy định màu của hạt đậu Hà Lan có thể là A (quy định màu vàng) hay a (quy định màu lục). Ở ví dụ này, người ta nói: gen quy định màu của hạt đậu có 2 a-len là A và a, nghĩa là các gen này tương ứng với nhau, hay như hiện nay thường quen diễn đạt là "gen a-len" với nhau và chúng có cùng lô-cut. Một alen trội có thể "lấn át" alen lặn tương ứng với nó, như A "át" a thì vẫn được coi là có tác động với nhau, nhưng lại không được gọi là tương tác gen theo nghĩa trình bày ở đây. Trong trường hợp này có tác giả gọi là "tương tác trong một gen", và có thể gặp các kiểu như: tương tác trội - lặn (A &gt; a), tương tác đồng trội (A &gt;&lt; B &gt;O), v.v.
Lược sử nghiên cứu.
Thuật ngữ "tương tác gen" có thể được ra đời vào khoảng những năm 1910 xuất phát từ các thí nghiệm của hai nhà di truyền học người Anh là William Bateson (1861 - 1926) và Reginald Punnett (1875 - 1967) vào năm 1905 về các hiện tượng di truyền không theo định luật Mendel.
Giải thích.
Giải thích trên cơ sở Sinh hóa học.
Đồng thời, nhiều nhà khoa học nhận thấy thực chất của hiện tượng mà Bateson đặt tên là gen đứng trên có tác dụng "che" hay ức chế thì không phù hợp bằng tên tương tác bổ trợ (complementary interaction), nghĩa là lôcut này bổ sung, hỗ trợ cho hiệu quả của lôcut kia.
Giải thích trên cơ sở Sinh học phân tử.
Chú thích cho hình 3:
1 = Phê-nil-a-la-nin ("Phe"). 2 = Xi-na-mat ("Cinnamate"). 3 = Cu-ma-rat Cô-en-zym A ("Coumarate-CoA"). 4 = Xal-côn ("Chalcone"). 5 = Fla-va-nôn ("Flavanone"). 6 = Đi-hi-đrô-fla-va-nôn ("Dihydroflavonone"). 7 = Lơ-cô-an-tô-xi-a-ni-đin ("Leucoanthocyanidine"). 8 = An-tô-xi-a-ni-đin ("Anthocyanidine"). 9 = An-tô-xi-a-nin ("Anthocyanine").
Ngày nay, tương tác gen được coi là cơ chế phổ biến trong quá trình hình thành kiểu hình của cả sinh giới, hơn cả cơ chế tương quan trội-lặn, đa a-len và gen đa hiệu. Trong cơ chế của tương tác gen, thì sản phẩm của một gen được hình thành rồi biểu hiện hiệu quả của nó trên một mặt nền di truyền nhất định, mà ở đó gen này là gen điều biến (modifier genes) một hay nhiều gen khác và ngược lại., 
Các kiểu tương tác gen.
Trong phạm vi của Di truyền học cổ điển thì sự tương tác giữa 2 cặp a-len có lô-cut gen ở các nhiễm sắc thể khác nhau có nhiều kiểu, là biến dạng của tỉ lệ 9:3:3:1, thường được gọi tắt theo tỉ lệ phân li ở F2 khi tiến hành phép lai "kiểu Men-đen" như sau:
-         Tương tác "9:7".
-         Tương tác "9:6:1"
-         Tương tác "9:3:3:1"
-         Tương tác "9:3:4"
-         Tương tác "13:3"
-         Tương tác "12:3:1"
-         Tương tác "15:1".
Tương tác kiểu "9: 7".
Đã trình bày ở trên.
Tương tác kiểu "9: 6: 1".
Ở loài bí "Cucurbita pepo" (hình 4) có ba dạng quả đã được nghiên cứu là dạng quả tròn, quả dẹt và quả dài. Đã xác định hình dạng do hai cặp gen phân li độc lập quy định: bí có kiểu gen chứa cả hai alen khác nhau đều trội (A-B-) thì cho quả dẹt, chỉ có một loại alen trội (aaB- hoặc A-bb) thì cho quả tròn, còn thể đồng hợp lặn (aabb) thì cho quả dài. Phép lai giữa hai dòng quả tròn thuần chủng (P) sinh ra F1 toàn bí dẹt. Khi F1 tự thụ phấn cho sơ đồ lai là:
F1: AaBb × AaBb → F2: 9 dẹt (A-B-) + 6 tròn (aaB- + A-bb) + 1 dài (aabb).&lt;br&gt;
Sơ đồ minh hoạ phép lai này ở hình 5. Có tác giả gọi đây là hiệu quả tích lũy (cumulative effect).
Tương tác kiểu "9: 3: 3: 1".
Lúc sinh thời Ba-tê-sơn và Păn-nit còn nghiên cứu về sự di truyền hình dạng mào gà (năm 1906 - 1908) và thấy rằng ở những con gà cùng loài mà hai ông nghiên cứu, thì có 4 kiểu mào chính ở cả gà trống lẫn gà mái:&lt;br&gt;-         Mào hình quả óc chó hay mồng chích (walnut), kiểu gen A-B-.&lt;br&gt;-         Mào hình hoa hồng hay mồng chà (wyandotte), kiểu gen A-bb.&lt;br&gt;-         Mào hình hạt đậu hay mồng dâu (brahma), kiểu gen aaB-.&lt;br&gt;-         Mào đơn hoặc mào hình lược hay mồng lá (single comb), kiểu gen aabb.&lt;br&gt;Do đó "lai kiểu Men-đen" cho kết quả là: F1 = AaBb × AaBb → F2: 9 (A-B-) + 3 (A-bb) + 3 (aaB-) + 1 (aabb).
Tương tác kiểu "9: 3: 4".
Chó Láp (Labrador Retrievers) là một nòi chó săn mồi gốc Canađa đã được nghiên cứu về sự di truyền màu lông ở cấp độ phân tử, có liên quan tới các thụ thể. Bộ lông của nòi này có 3 màu chính là nâu, vàng  và đen (hình 6).
Phép lai theo sơ đồ cổ điển là F1: AaBb × AaBb → F2: 9 đen (A-B-) + 3 vàng (A-bb) + 4 nâu (aa- -).
Như vậy, gen lặn này (b) đã làm cho gen kia dù trội (A) cũng không biểu hiện, nên gọi là át chế lặn (recessive epistasis).
Át chế trội kiểu "13: 3".
"Primula sinensis" đã dịch ra tiếng Việt là cây hoa báo xuân (vì hoa thường nở đúng dịp Tết). Khá gần đây, các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng màu cánh hoa xanh da trời (blue) của chi này cũng di truyền theo mô hình "13: 3" cổ điển nói trên. Màu xanh lơ (hình 7) do sắc tố man-vi-đin (malvidine) tạo ra. Sắc tố này là an-tô-xi-a-nin (anthocyanine) đã mê-tyl hóa, được hình thành nhờ xúc tác của một enzym được mã hóa bởi gen trội A, còn alen lặn a không tạo được enzym. Nhưng sự sản xuất sắc tố này bị ngăn cản bởi gen trội B ở lôcut khác (xem hình 7). Nên phép lai AaBb × AaBb sinh thế hệ con phân li trung bình là 13/16 trắng (A-B- + aa- -) + 3 xanh (A-bb).
Át chế trội kiểu "12: 3: 1".
Một ví dụ cổ điển là một giống ngô có kiểu gen A- - - thì cho hạt đỏ, kiểu gen aaB- cho hạt vàng, còn aabb thì hạt không màu (trắng). Phép lai  AaBb × AaBb → 12 đỏ (A- - -) + 3 vàng (aaB-) + 1 trắng (aabb).
Tương tác cộng gộp tăng dần "15: 1".
Năm 1908, nhà di truyền học Thụy Điển là Nilsson-Ehle đã công bố kết quả "lai theo kiểu Men-đen" của ông trên giống lúa mì Kernel thường có hạt màu đỏ. Màu hạt của giống này được quy định bởi hai lôcut phân li độc lập, mỗi lôcut có hai alen là A/a và B/b. Theo ông, cây nào có càng nhiều alen trội thì màu đỏ càng thẫm. Kết quả trung bình là  15 đỏ: 1 trắng,  nhưng sắc đỏ không đều (đỏ thẫm, đỏ nhạt, hồng, hồng nhạt). Trong kiểu tương tác này, các gen trội có tác động trùng lặp nhau (duplicate action) mà ta đã dịch là tác động cộng gộp, trong đó mỗi alen trội (A hoặc B) đều có khả năng tạo sắc tố đỏ xấp xỉ nhau, riêng các alen lặn không tạo ra sắc tố. Cơ chế sinh hóa của tương tác này được minh họa như sơ đồ ở hình 8.
Tương tác cộng gộp đồng hiệu "15: 1".
Cây "Capsella bursa-pastoris" L. (cỏ túi chăn cừu) có quả hình tam giác (như túi của người chăn cừu dùng thời xưa), kích thước khoảng 3 × 5 mm, nhưng cũng có quả hình trứng được cho là di truyền theo kiểu hai lôcut cùng hiệu quả như nhau này.  Trong cặp gen A/a và cặp gen B/b thì các gen trội đều quy định hình tam giác, còn thể đồng hợp lặn thì cho hình trứng. Kết quả lai AaBb × AaBb → 15/16 quả tam giác: 1/16 quả hình trứng, không thấy hiện tượng hình tam giác và kích thước quả phụ thuộc vào số gen trội, nghĩa là các gen không có tác động cộng gộp như kiểu ở lúa mì Kernel.
Quan hệ tương tác giữa hai cặp gen ở hai cặp NST tương đồng khác nhau cùng quy định một tính trạng có thể gặp nhiều kiểu. Các kiểu đã trình bày ở trên là thường gặp, thuộc mô hình "tương tác hai gen" (Digenic Epistatic Model) được tóm tắt ở bảng sau, các kiểu khác không trình bày trong bài báo này. Ở Digenic Epistatic Model, các kiểu tương tác đều được phân loại theo tỷ lệ phân li kiểu hình ở đời con (F2) khi cho giao phối cặp bố mẹ (F1) đều là thể dị hợp kép với các gen trội là hoàn toàn, lai theo "kiểu Men-đen" là: AaBb × AaBb. Bởi vậy, tỷ lệ phân li kiểu hình là biến dạng của tỷ lệ 9: 3: 3: 1 (xem bảng 2).
Như vậy, tuy gọi là tương tác gen nghĩa là gen này tác động tới gen kia, nhưng thực ra thì "gen không tương tác trực tiếp với nhau, mà là sản phẩm của gen này tác động trực tiếp tới hoạt động của gen kia, hoặc thường là sản phẩm của gen tương tác trực tiếp hay gián tiếp với nhau" [1].