Suy giảm miễn dịch

 
Các bệnh suy giảm miễn dịch ("immunodeficiency diseases") là một nhóm các tình trạng khác nhau gây nên do một hay nhiều khiếm khuyết của hệ miễn dịch và biểu hiện trên lâm sàng bởi gia tăng tình trạng dễ mắc nhiều bệnh nhiễm trùng với hậu quả cấp tính, tái diễn hay mạn tính thường là nặng nề.
Suy giảm miễn dịch tiên phát.
Suy giảm miễn dịch tiên phát ("primary immunodeficiency") là hậu quả của một hay nhiều thành phần thiết yếu của hệ miễn dịch bị mất đi hoặc hoạt động không bình thường biểu hiện từ lúc sinh do những khiếm khuyết di truyền. Những khiếm khuyết này có thể gặp trong cơ chế miễn dịch đặc hiệu hoặc không đặc hiệu. Chúng được phân loại dựa theo vị trí tổn thương trên con đường phát triển hoặc biệt hóa của hệ miễn dịch.
Những cá thể suy giảm miễn dịch thường nhạy cảm với nhiều tác nhân nhiễm trùng khác nhau. Loại nhiễm trùng thường gặp tùy thuộc bản chất của suy giảm miễn dịch của từng cá nhân.
Hệ miễn dịch đặc hiệu.
Có rất nhiều tình trạng suy giảm miễn dịch là hậu quả của những khiếm khuyết trong quá trình biệt hóa của tế bào mầm và có thể ảnh hưởng đến tế bào T, tế bào B và/hoặc các globulin miễn dịch thuộc các lớp và phân lớp khác nhau.
Các rối loạn của tế bào mầm đa chức năng dòng tủy hoặc dòng lympho
Một chứng bệnh rất hiếm gặp nhưng gây tử vong liên quan đến sự giảm nặng nề hoặc không có tế bào lympho và tế bào hạt trong khi đó hồng cầu và tiểu cầu vẫn bình thường.
Rối loạn của các tế bào mầm dòng lympho
Chẩn đoán thường dựa vào đếm số lượng tế bào T và B cũng như định lượng globulin miễn dịch trong máu. Điều trị bằng ghép tủy xương hoặc cấy gene nhờ vector chuyển gene là một loại virus sao chép ngược.
Rối loạn tế bào T
Không phải tất cả trẻ mắc hội chứng này đều có bất sản tuyến ức. Ghép tuyến ức vào giai đoạn sớm của thai (khoảng từ tuần 13 đến tuần 14 của thai kỳ) có thể có tác dụng điều trị. Ghép tuyến ức muộn hơn sẽ gây thải ghép. Ở bệnh nhân mắc hội chứng DiGeorge nặng, ngay cả việc chủng ngừa bằng các vaccine sống giảm độc lực cũng gây nên nhiễm trùng.
Suy giảm chức năng tế bào T kèm suy giảm chức năng tế bào B
Rối loạn tế bào lympho B
Nguyên nhân là do bất thường trên chuỗi dài của một nhiễm sắc thể X ở mẹ được truyền cho con trai và trẻ trai này biểu hiện bệnh.
Hệ miễn dịch không đặc hiệu.
Suy giảm miễn dịch không đặc hiệu tiên phát bao gồm các khiếm khuyết của các tế bào thực bào và tế bào diệt tự nhiên cũng như hệ thống bổ thể.
Khiếm khuyết hệ thống thực bào
Khiếm khuyết của các tế bào thực bào về số lượng và/hoặc chức năng có thể làm tăng khả năng nhạy cảm với nhiều nhiễm trùng khác nhau.
Hội chứng Chediak-Higashi:
Hội chứng này biểu hiện bằng giảm tốc độ tiêu diệt mầm bệnh nội bào, giảm các hoạt động do hóa ứng động kèm với mất khả năng hòa màng tiêu thể-thực bào. Đôi khi tế bào diệt tự nhiên cũng rối loạn chức năng cũng như bệnh có thể kèm với các bất thường về tiểu cầu và thần kinh.
Các rối loạn của hệ thống bổ thể:
Các bất thường hệ thống bổ thể cũng có thể làm tăng nhạy cảm với nhiễm trùng. Có nhiều bất thường di truyền ảnh hưởng đến nhiều thành phần của hệ thống bổ thể làm tăng khả năng mắc bệnh nhiễm trùng. Điển hình nhất và nặng nề nhất là suy giảm C3 do giảm tổng hợp C3 hoặc do suy giảm yếu tố I hoặc yếu tố H.
Suy giảm miễn dịch thứ phát.
Suy giảm miễn dịch thứ phát ("Secondary immunodeficiency") là sự suy giảm của hệ miễn dịch do các bệnh xảy ra ở một người trước đó khỏe mạnh bình thường. Tình trạng suy giảm này có thể được phục hồi nếu tình trạng bệnh hoặc nguyên nhân gây suy giảm miễn dịch được giải quyết. Suy giảm miễn dịch thứ phát thường gặp hơn suy giảm miễn dịch tiên phát và thường xảy ra ở bệnh nhân nằm viện. Gần như hầu hết các bệnh lý nặng và kéo dài đều có thể gây xáo trộn hệ thống miễn dịch ở một mức độ nào đó.
Suy giảm miễn dịch liên quan đến nhiễm trùng
Các nhiễm trùng do vi khuẩn, virus, động vật nguyên sinh, giun sán và nấm có thể gây nên những bất thường của tế bào T, tế bào B, bạch cầu trung tính và đại thực bào. Điển hình nhất trong nhóm bệnh này là Hội chứng suy giảm miễn dịch mắc phải (AIDS). Các suy giảm miễn dịch thứ phát cũng thường thấy trong những bệnh lý ác tính.
Bất thường miễn dịch trong AIDS
"Bất thường tế bào lympho": giảm số lượng tế bào T hỗ trợ (CD4) và hậu quả của nó là đảo ngược tỉ suất CD4+/CD8+. Số lượng tế bào diệt tự nhiên (NK) bình thường nhưng chức năng suy giảm.
"Bất thường chức năng": Bệnh nhân AIDS tăng cao nguy cơ mắc các nhiễm trùng cơ hội như Pneumocystis carinii, Toxoplasma gondii, Cryptococcus neoformans, herpes simplex, herpes zoster, cytomegalovirus, Mycobacterium avium-intracellular... Những bệnh nhân này cũng có nguy cơ cao mắc bệnh ác tính như sarcoma Kaposi. Đáp ứng quá mẫn muộn (delayed hypersensitivity response) đối với các kháng nguyên thông thương như uốn ván, bạch hầu, kháng nguyên liên cầu khuẩn, tuberculin, kháng nguyên Candida, trichophyton… cũng giảm sút ở bệnh nhân AIDS.
Suy giảm miễn dịch liên quan đến quá trình lão hóa
Các rối loạn này bao gồm suy biến dần vỏ tuyến ức, giảm số lượng tế bào và kích thước tuyến ức, giảm chức năng các tế bào ức chế do đó tăng cao nguy cơ tự hoạt hóa, giảm chức năng tế bào CD4. Ngược lại, chức năng tế bào B ở một mức độ nào đó lại tăng lên.
Suy giảm miễn dịch liên quan đến các bệnh lý ác tính và các bệnh khác
Suy giảm tế bào B thường gặp trong bệnh đa u tủy (multiple myeloma), chứng macroglobin máu Waldenstrom, bệnh bạch cầu kinh dòng lympho và các lymphoma biệt hóa tốt. Bệnh Hodgkin và các khối u đặc tiến triển cũng làm giảm chức năng tế bào T. Tất cả các tác nhân hóa trị liệu dùng trong điều trị ung thư đều có tác dụng phụ ức chế miễn dịch.
Một số bệnh lý khác có thể gây nên suy giảm miễn dịch có thể nêu tên như bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, đái tháo đường, suy dinh dưỡng protein năng lượng, bỏng, xơ gan do rượu, viêm khớp dạng thấp, suy giảm chức năng thận…