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Diagnóstico genético en disquinesia ciliar primaria: Revisión bibliográfica

La disquinesia ciliar primaria (DCP) corresponde a una enfermedad genética heterogénea, que se produce por una alteración estructural o funcional de los cilios. Es de difícil diagnóstico tanto por su variada sintomatología como por la existencia de métodos de screening y diagnóstico complejos. El método que hasta ahora ha sido considerado como gold standard es el análisis de la estructura ciliar por medio de la microscopía electrónica de transmisión (MET). Esta técnica tiene limitaciones porque permite analizar un número limitado de axonemas ciliares y puede excluir del diagnóstico a pacientes con axonema normal pero con alteración funcional y clínica clásicas. En los últimos años se han desarrollado métodos diagnósticos sobre la base de un mejor conocimiento de la estructura proteica de los cilios, de los genes que codifican estas proteínas y de las mutaciones asociadas a DCP. Estos nuevos métodos consisten en un análisis genético y un estudio de la expresión de proteínas ciliares en los pacientes afectados. Esta publicación tiene como objetivo realizar una revisión de la fisiopatología de la DCP, los métodos diagnósticos actuales y resumir el desarrollo del diagnóstico genético en la literatura internacional y su posible aplicación en nuestro medio.
Dolor en amigdalectomía: Técnica fría versus electrobisturí monopolar. Estudio prospectivo randomizado

Introducción: Existen diferentes técnicas para realizarla amigdalectomía. Dentro de las más frecuentes está la técnica fría (bisturí frío, tijera y asa), y la técnica con electrobistrurí monopolar. No hay consenso que alguna de estas técnicas sea claramente superior a la otra respecto al dolor posoperatorio. Objetivo: Evaluar si la técnica quirúrgica (técnica fría-electrobisturí monopolar) repercute sobre la percepción de dolor posoperatorio. Material y método: Ensayo clínico prospectivo, ciego y randomizado. Se Incluyeron 17 pacientes (34 amígdalas), mayores de 5 años sin antecedentes de riesgo, con indicación de amigdalectomía. A cada paciente, previo consentimiento informado y randomización, se le extrajo una amígdala con técnica fría y la contralateral con técnica electrobisturí monopolar. La percepción del dolor se midió con escala visual análoga (EVA) durante los primeros siete días posquirúrgicos. Paciente y familiares fueron enmascarados respecto a la técnica usada a cada lado. Resultados: Se encontraron diferencias en la percepción del dolor entre los días 3 a 7 (p <0,05) y al evaluarse la evolución del dolor en función del tiempo, ésta fue mayor con la técnica de electrobisturí (sin diferencias significativas en los 2 primeros días). Conclusión: En los casos evaluados en este estudio, la amigdalectomía con técnica fría se asocia a menor dolor a contar del tercer día posquirúrgico.
Edad mayor a sesenta años y tabaquismo son predictores de la presencia ecocardiográfica de placa aórtica complicada en pacientes con accidente cerebrovascular isquémico sin cardiopatía

Introducción: El ACV es la segunda causa específica de muerte en nuestro país, siendo el origen cardioembólico responsable del 20% al 40% de los casos. En pacientes sin patología cardiovascular evidente, clínica o por ecocardiografía transtorácica (ETT), la identificación de la fuente embólica requiere la realización de ecocardiografía transesofágica (ETE), que puede confirmar la presencia de una placa aórtica complicada (PAC) como agente causal de este fenómeno. Objetivo: Evaluar cuales son los predictores clínicos para la presencia de PAC que permitan definir y estratificar aquellos pacientes que más se beneficien de la búsqueda cardioembólica mediante el ETE. Métodos: Se analizaron todos los pacientes con diagnóstico de ACV isquémico ingresados a nuestro hospital entre enero del 2008 a diciembre del 2010, co-!respondientes a 398 pacientes. Se excluyeron 112 por presentar historia de arritmias o tener ETT anormal. A los 286 pacientes restantes se les realizó un ETE, para analizar la presencia o no de PAC. Se compararon características clínicas y ecográficas entre aquellos con y sin PAC. Se utilizó chi-cuadrado, test exacto de Fisher, test U Mann Whitney y regresión logística binaria. Resultados: En los 286 pacientes el ETE detectó placas aórticas en 163 (57%) pacientes; de éstos, 32 (11.19 %) presentaban PAC. Por análisis multivariado se identificaron como predictores independientes de la presencia de PAC a la edad > 60 años (OR 6.232, p 0.001) y al tabaquismo (OR 4.893, p <0.001). Conclusiones: A la luz de estos resultados, se podría sugerir que en casos de AVE/TIA de pacientes en ritmo sinusal y sin cardiopatía evidente por ETT, se debería realizar ETE al menos en fumadores y en pacientes > de 60 años.
Efectividad del uso combinado de un inhibidor de Rho Kinasa y de un antagonista del receptor de angiotensina II en la prevención de hipertrofia ventricular en ratas hipertensas

La actividad de Rho kinasa (ROCK) cardíaca en la hipertensión arterial (HTA) y el efecto del tratamiento antihipertensivo conjunto han sido poco estudiados. Hemos planteado que la adición de un inhibidor de ROCK al tratamiento antihipertensivo convencional podría tener efectos preventivos adicionales al uso aislado del antihipertensivo. Objetivo: Determinar la actividad de ROCK ventricular y parámetros de remodelamiento cardíaco en ratas hipertensas con y sin tratamiento antihipertensivo, adicionando un inhibidor directo de ROCK. Métodos. Se usaron ratas Sprague Dawley de 150 grs. ( n = 12 - 13/grupo) unifrectomizadas tratadas con desoxicorticosterona (DOCA, 100 mg/Kg/sem sbc) durante 6 semanas. Como controles se usaron ratas unifrectomizadas. Otros 3 grupos recibieron DOCA y además el antagonista del receptor de angiotensina n, candesartán (10 mg/kg/día) o el inhibidor de la vía ROCK fasudil (50 mg/Kg/dia), o la combinación de ambos (5 y 25 mg/Kg/dia, respectivamente), vía gavage desde la tercera semana post cirugía, durante 3 semanas. Al finalizar los tratamientos se determinó la masa corporal (MC), presión arterial sistólica (PAS) y la masa cardíaca relativa (MCR). Además se midió en el ventrículo izquierdo la fosforilación de la fosfatasa de la miosina (MYPT-1) como índice de activación de ROCK, la infiltración de macrófagos/ monocitos (células ED1 positivas), la expresión proteica de colágeno I (por Western blot) y la expresión génica de la subunidad gp91 de NADPH oxidasa y eNOS por RTPCR. Resultados: Con respecto de las ratas sham, en las ratas hipertensas se observó hipertrofia cardiaca de 63% (p < 0,05), junto a aumento significativo (p < 0,05) de MYPT-1 fosforilado/total (300%), de colágeno miocárdico I (en 14 veces), de células ED1 en 270% y de la expresión génica de la subunidad gp91 de NADPH oxidasa en miocardio en 75%. Además se observó disminución en la expresión génica de eNOS en corazón de 37% (p< 0.05). En las ratas hipertensas DOCA tratadas durante 3 semanas con candesartán, con fasudil o con ambos fármacos en combinación, hubo normalización de la PAS y de MYPT-1 fosforilado/ total, regresión significativa de la hipertrofia cardíaca, normalización del colágeno miocárdico I, del número de células ED1 en la pared cardíaca y de la expresión génica de la subunidad gp91 de NADPH oxidasa. Conclusión: En este modelo experimental de HTA, el uso combinado de un inhibidor de ROCK y de un antagonista del receptor de angiotensina II en dosis bajas fue tan efectivo como cualquiera de ambos fármacos por separado en dosis plena en prevenir el desarrollo de HVI y el remodelado cardíaco hipertensivo. (Fondecyt 1085208).
Eficacia y seguridad del tratamiento anticoagulante oral con antagonistas de vitamina K en pacientes con prótesis valvulares cardíacas

Introducción: Los pacientes con válvulas mecánicas cardíacas (VMC) representan una proporción significativa del total de pacientes que requieren anticoagulación. Sin embargo, hay pocos estudios que comparen la efectividad de la anticoagulación con distintos antagonistas de vitamina K (AVK). Objetivo: Comparar la efectividad y seguridad del tratamiento con warfarina y acenocumarol en pacientes con VMC. Métodos: Estudio observacional de pacientes en po-liclínico de anticoagulación UC sometidos a recambio valvular entre los años 2005 y 2013. Se estandarizó las dosis de AVK con software Isaza Hytwin Biostac 2.0. Se evaluaron registros de hemorragia mayor y menor (seguridad) y accidentes vasculares y embolías sistémicas (efectividad). La efectividad se analizó mediante el tiempo en rango terapéutico (TTR) con método de Ro-sendaal. Resultados: Se incluyó 365 pacientes con edad promedio de 64,1 ± 13,2 años, 53,9% de sexo femenino. El seguimiento promedio fue de 33,3 ± 18 meses; La mortalidad registrada fue 2,1%. El promedio de TTR fue 68 ± 13,3% (recambio aórtico TTR 66,1 ± 12,6%, recambio mitral TTR 65,8 ± 13,8% y recambio mitro-aórtico TTR 61,2 ± 12%). Acenocumarol presentó un TTR menor que warfarina (65,1 ± 13,1 vs. 71,2 ± 13,6, p = 0,001), sin aumento del riesgo de complicaciones. Conclusión:Aunque warfarina ofrece un mejor perfil de TTR, no existen diferencias significativas en la eficacia o seguridad al compararla con acenocumarol.
El efecto anti-hipertensivo de Angiotensina-(1-9) es mediado por aumento temprano de la diuresis y natriuresis

Introducción: Angiotensina (Ang)-(1-9) posee propiedades anti-hipertensivas y efecto protector a nivel cardiovascular en ratas hipertensas. Sin embargo, se desconoce si estos efectos están asociados a un mecanismo de desbalance de sodio a nivel renal. Objetivo: Determinar si el efecto anti-hipertensivo de Ang-(1-9) está asociado a un mecanismo diurético-na-triurético. Método: Ratas macho Sprague Dawley (200 ± 10g) fueron aleatorizadas para recibir Ang II (400 ng/kgmin) vía bomba osmótica. Como control se utilizaron ratas con operación sham (n=18). Después de 2 semanas desde la instalación de bomba, las ratas Sham e hipertensas fueron randomizadas para recibir vehículo (n=10), Ang-(1-9) (602 ng/kg/min, n=17) o una co-administración de Ang-(1-9) y A779 (100 ng kg-1min-1, n=7 bloqueador del receptor MAS) por 2 semanas. Resultados: Se determinó la presión arterial sistólica (PAS), masa ventricular relativa (MVR), área y perímetro de los cardiomiocitos (AC y PC) y la fracción volumétrica de colágeno total (FVCT). Para evaluar la diuresis y natriuresis se utilizaron ratas normotensas que fueron randomizadas para recibir vehículo (n=8) o Ang-(1-9) (600 ngKg-1min-1, n=8) por 6 días. Se observó un incremento significativo(p<0.05) de PAS (33%), MVR (17%), AC (64%), PC (20%), FVCT (46%). La administración crónica de Ang-(1-9) disminuyó PAS (20%), MVR (13 %), AC (35%), PC (20%) y FVCT (20%). Estos efectos no fueron mediados por el receptor MAS. Al comparar las ratas normotensas tratadas con vehículo o Ang-(1-9), se observó un aumento significativo de la diuresis y natriuresis en los días 2 y 3 en los animales con infusión de Ang-(1-9). Conclusión: Ang-(1-9) reduce la hipertensión y el remodelamiento cardíaco en ratas hipertensas. En animales normotensos se demostró que el tratamiento con Ang-(1-9)-induce diuresis y natriuresis. Este es el primer reporte que señala que el efecto de Ang-(1-9) está asociado a una regulación del sodio a nivel renal.
Enseñanza de la investigación clínica en residentes de psiquiatría infanto juvenil

La formación en Psiquiatría representa un desafío docente en cuanto a tener que decidir entre distintas posibilidades didácticas y experiencias de aprendizaje clínico que beneficien la formación del residente. Si se opta por un modelo curricular por competencias, el alumno debe alcanzar un óptimo desempeño que resulta de la integración de una serie de aprendizajes que combinan conocimiento médico, destrezas y actitudes. Nuestro Programa de Residencia ha querido innovar incorporando en su currículum un curso de metodología de la investigación clínica psiquiátrica, cuyo propósito es educar y entrenar a nuestros residentes en la búsqueda de nuevos conocimientos en la especialidad y en salud mental. El objetivo del presente estudio es dar a conocer el programa, la metodología del curso y los intereses que los residentes tienen al momento de elegir un área de investigación clínica.
Epidemiología del linfoma con compromiso de cabeza y cuello en el Centro Asistencial Sótero del Río

Introducción: Los linfomas son la neoplasia hematológica más frecuente del adulto, ocupando el tercer lugar de las neoplasias de cabeza y cuello (CyC). Se distinguen dos tipos, el linfoma de Hodgkin (LH) y el linfoma no Hodgkin (LNH), constituyendo dos entidades clínicas separadas. Objetivo: Evaluar las manifestaciones de los linfomas en la región de CyC, analizando las diferencias de presentación y comportamiento entre en LH y el LNH.Material y método: Estudio retrospectivo de todos los casos de linfomas de CyC en el Centro Asistencial Dr. Sótero del Roo (CASR) entre los años 2005 y 2009, documentando específicamente presentación clínica, factores de riesgo, el tipo de linfoma, diagnóstico histológico, localización anatómica, etapificación al momento del diagnóstico, tratamiento administrado, sobrevida. Resultados: Se incluyeron 80 casos de pacientes con linfoma de CyC en el estudio, 16 (20%) con LH y 64 (80%) con LNH. Se encontraron diferencias estadísticamente significativas entre ambos para la edad de diagnóstico, el compromiso extranodal, compromiso de mediastino, presencia de síntomas B y sobrevida. Conclusión: En el CASR la presentación de los linfomas es similar a la reportada mundialmente con diferencias similares entre LH y LNH.
Estrategias de intervención para mejorar la calidad de vida en pacientes con insuficiencia cardíaca

Objetivos: Conocer las características de las estrategias de intervención multidisciplinarias implementadas por el equipo de salud que mejoran la calidad de vida de los pacientes con insuficiencia cardíaca. Métodos: Se consultó las bases de datos Pubmed, Cochrane library, Proquest y CINHAL entre mayo y junio del 2011, encontrándose 99 artículos de los cuales se seleccionaron 40 (estudios randomizados controlados, metanálisis y revisiones sistemáticas) publicados en los últimos 10 años. Resultados:Entre las variables que tienen mayor efecto sobre la calidad de vida de los pacientes con insuficiencia cardíaca se encuentran: intervenciones educativas (reconocimiento de signos y síntomas, adherencia al tratamiento farmacológico, cambios del estilo de vida, peso diario, etc.); consejería telefónica o video llamadas (ajuste de terapia diurética); y actividad física (prueba de caminata de 6 minutos, ejercicios aeróbicos, etc.). La implementación de estrategias de intervención multidisciplinarias tiene un efecto positivo en el incremento de la calidad de vida. Existe una relación significativa entre las sub-escalas de calidad de vida (funcionamiento físico, salud general y mental), y del puntaje total de la dimensión física con el riesgo de readmisión hospitalaria. Conclusión: Intervenciones multidisciplinarias de tipo educativo y aquellas orientadas a mejorar la condición física tienen efecto positivo en mejorar la calidad de vida de los pacientes con Insuficiencia Cardíaca. Ello se relaciona con una disminución del riesgo de re-hospitalización.
Estrés post-traumático post terremoto 27F en cuidadores de niños preescolares. Factores asociados del cuidador, de la familia y la crianza

Objetivos: Describir la frecuencia de estrés postraumático posterior al terremoto de Chile del 27 de febrero de 2010, en cuidadores de niños prescolares y su asociación con el reporte del desarrollo de los niños, como también de las actitudes respecto de la crianza. Metodología: El estudio fue ejecutado seis meses después de acontecido el terremoto. Se realizó un diseño transversal en 1.625 cuidadores de niños entre 30 y 48 meses, que recibían atención en centros de salud públicos. Se evaluó el trastorno mediante la escala auto-administrada de trauma de Davidson. Adicionalmente se midieron las características sociodemográficas, de salud física y mental de los cuidadores, el desarrollo de los niños y crianza. Resultados: La frecuencia del trastorno de estrés postraumático fue de 7,3%. No se encontraron asociaciones significativas entre estrés postraumático en el cuidador y desarrollo infantil. Hubo asociaciones estadísticamente significativas con funcionamiento familiar (p<0,05) y creencias coercitivas respecto de la educación de los niños (p < 0,05), entre otras. Conclusiones: La presencia de este trastorno en el cuidador podría ser un marcador de riesgo para el cuidado infantil, por lo que, resulta fundamental su detección y tratamiento tempranos post desastre mediante un abordaje familiar.
Estudio preliminar de índices ecocardiográficos que permitan optimizar la indicación de resonancia cardíaca en pacientes con tetralogía de Fallot reparada

Introducción: La Tetralogía de Fallot reparada (TOFr) a largo plazo evoluciona frecuentemente con insuficiencia pulmonar (IP). La resonancia magnética cardíaca (RMC) juega un rol fundamental en la indicación de recambio valvular pulmonar destinada a evitar las complicaciones de la IP. Objetivo: El objetivo de este trabajo es buscar qué índice(s) ecocardiográfico(s) permite(n) identificar a los pacientes con TOFr que tienen VD dilatado y fracción de eyección (FE) disminuida en la RMC. Método: En 20 pacientes (9 mujeres, 8-25 años, promedio 15,8 años) con TOFr se realizó ecocardiograma (ECO) y RMC en el Hospital Sótero del Río. Por ECO se obtuvieron mediciones de excursión sistólica máxima anular tricuspídea (TAPSE), onda s tisular, aceleración miocárdica isovolumétrica (IVA), y grado de IP (leve, moderado o severo). Por RMC se midieron la FE, volumen fin de diástole (VFD) del VD y fracción de regurgitación de la arteria pulmonar (FR). Se realizó un análisis estadístico multivariado. Resultados: No se obtuvo ninguna correlación entre algún parámetro de ECO versus VFD o FE del VD. Sin embargo, se encontró un modelo basado en el TAP-SE e IP que en nuestros pacientes pudo predecir el VDF del VD con un r2 = 0.6. (VDF-VD = 8.60*TAPSE + 36.19*IP - 77.213). Al comparar la IP con la FR se encontró que la ecografía puede distinguir correctamente aquellos casos que tienen IP leve de severa (p<0.001), o moderada de severa (p=0.004), pero no puede diferenciar con significancia estadística aquellos casos de IP leve de moderada (p=0.272). Conclusión: En este estudio preliminar se encontró un modelo estadístico basado en el TAPSE e IP que podría ser útil en la selección de pacientes que son derivados para estudio con RMC. La estimación del grado de IP medida por ECO es un parámetro fácil de obtener, sin embargo no siempre es informado en forma categórica (leve, moderado o severo). Si bien este estudio se debe validar en un mayor número de pacientes, éste nos indica la relevancia de algunos parámetros ecocardiográficos que deberían incluirse siempre en el protocolo de evaluación de pacientes con TOFr.
Evaluación de la capacidad de penetración de partículas a cavidades perinasales usando el nebulizador PARI LC SPRINT® SINUS con técnica modificada en individuos sanos y portadores de rinosinusitis crónica por fibrosis quística con cirugía de cavidades perinasales

Introducción: En pacientes con rinosinusitis crónica (RSC) por fibrosis quística (FQ), los microorganismos que colonizan la vía aérea alta son los mismos que dañan el pulmón. Los tratamientos locales con nebulización de las cavidades perinasales (CPN) serían de ayuda. Objetivo: Evaluar la penetración de las partículas nebulizadas a las cavidades perinasales.Material y método: Voluntarios sanos y pacientes con RSC por FQ con cirugía endoscópica funcional (CEF). Se utilizó el nebulizador pulsátil que PARI LC SPRINT® SINUS. La penetración de partículas a las CPN se evaluó con fusión de imágenes cintigráficas SPECT y de tomografía computarizada (CT). Resultados: Se evaluaron 5 voluntarios y 2 pacientes con FQ. El procedimiento indicado por el fabricante del nebulizador fue imposible de realizar. Se modificó la forma de nebulización. Se observó solo el 9% del material nebulizado en las CPN en voluntarios y el 4% en pacientes. Una proporción importante del material nebulizado se depositó en pulmones y tubo digestivo. Conclusión: Los resultados iniciales motivaron la interrupción del estudio original considerando que sería difícil demostrar la diferencia en la efectividad del nebulizado para alcanzar las CPN entre pacientes con y sin CEF. Además, el depósito mayoritario del nebulizado fuera de las CPN, impide aclarar el valor del efecto local respecto a un posible efecto por vía general.
Evaluación de la función vestibular angular: Prueba de impulso cefálico multiaxial a ojo desnudo

Introducción: La prueba de impulso cefálico consiste en un examen rápido, sencillo para evaluar la función vestibular angular. Clásicamente se utiliza para el canal horizontal, pero puede implementarse para evaluar los canales semicirculares anteriores y posteriores. Objetivo: Explorar la sensibilidad y especificidad de esta prueba para los canales verticales a ojo desnudo en nuestro medio, en relación a la prueba calórica. Material y método: Estudio prospectivo de evaluación de test diagnóstico. Se realizó prueba de impulso cefálico para todos los canales semicirculares a pacientes con indicación de evaluación funcional de VIII par. Resultados: Se evaluaron 118 pacientes, donde 49,2% presentó una prueba calórica clásica alterada. La sensibilidad del impulso cefálico para el canal posterior fue 13,10% (y 3,2%% para el canal anterior) con una especificidad de 100%% para ambos. Para el canal horizontal la sensibilidad fue de 63,9%% y la especificidad de 100%%. Discusión: La prueba de impulso cefálico para los canales anteriores y posteriores a ojo desnudo es altamente específico, pero muy poco sensible, teniendo una utilidad relativa dentro de la clínica, a diferencia de la misma prueba para el canal horizontal que con la misma especificidad pero con una sensibilidad aceptable representa un examen rápido y de simple ejecución.
Evaluación física y rehabilitación cardiovascular en niños con patología cardíaca

Debido a los avances en las técnicas diagnósticas y resultados operatorios, los niños con cardiopatías congénitas (CC) tienen hoy mayor expectativa de vida. Nuestro hospital - un Centro de Referencia Nacional para la tratamiento de las CC en menores de 15 años -, ha reportado una disminución significativa de la mortalidad operatoria desde un 8,1% a un 4,7% entre 2000 y 2010, pero ello no se ha acompañado de mejoría importante de la calidad de vida. La falta de programas de actividad física y participación social, puede ser un factor importante en la limitación de la calidad de vida. La evidencia existente describe que la medida referida produce mejorías en el consumo de oxígeno peak (VO2peak), tolerancia al esfuerzo físico y menores tasas de re hospitalización. En el presente artículo se revisan los métodos de evaluación de la condición física en la edad pediátrica, la evidencia actual de los programas de rehabilitación cardiovascular pediátrica y recomendaciones de actividad física en niños portadores de CC.
Evidencia y uso actual de toxina botulínica en patología otorrinolaringológica

A partir de los primeros usos terapéuticos de la toxina botulínica su utilización se ha extendido a variadas ramas de la medicina incluyendo la otorrinolaringología. Se considera un medicamento seguro en manos de profesionales capacitados y su utilización se realiza a través de un procedimiento mínimamente invasivo con efectos adversos leves y transitorios. Se usa en un amplio número de patologías otorrinolaringológicas y de cabeza y cuello. Actualmente la toxina botulínica A representa la primera línea de tratamiento en pacientes con disfonía espasmódica y distonía cervical. Existe evidencia de buen nivel que recomienda su uso para el manejo de sialorrea, temblor laríngeo, trastornos de la ATM, bruxismo y rinitis en casos seleccionados. Presenta buenos resultados en otras patologías como espasmo faringoesofágico, síndrome de Frey y tinnitus, sin embargo, todavía son necesarios más estudios.