vgaraujov/thesis-chile huggingface dataset:
General concepts of epigenetics: Projections in paediatrics

La asociación entre factores ambientales presentes durante el desarrollo embrionario/fetal y enfermedades que puedan presentarse durante la vida representa un campo de creciente interés. En este contexto la evidencia actual apoya fuertemente que alteraciones en el crecimiento intrauterino y durante los primeros años de vida presentan una fuerte influencia en el riesgo de padecer enfermedades crónicas que en muchos casos pudiera ser mayor que la carga genética del paciente. La persistencia y reproducibilidad de los fenotipos asociados a alteraciones en el desarrollo temprano sugieren la participación de mecanismos moleculares que registran dichas modificaciones (i.e. mecanismos epigenéticos) generando una «reprogramación» celular y fisiológica. Esta revisión es la introducción a una serie de 5 artículos en torno a la participación de los mecanismos epigenéticos en el desarrollo de enfermedades crónicas (i.e. cardiovasculares, metabólicas, asma/alergias y cáncer) y su relación con el origen de dichas enfermedades en etapas tempranas del desarrollo. El objetivo de esta serie es mostrar el estado actual de esta área de la investigación y presentar los desafíos e interrogantes futuros en los cuales la pediatría tiene un papel preponderante, desarrollando estrategias para la prevención, detección precoz y seguimiento.
Hepatocellular carcinoma in identical twins in Chile: case report

Liver cancer is the second leading cause of cancer death worldwide, with hepatocellular carcinoma (HCC) being the most common type of primary malignant liver tumour, with a typically poor prognosis, growing incidence and a well-documented relationship with chronic inflammation factors of the liver tissue. Despite the fact that family medical history has been identified as a risk factor for the development of HCC, its significance in terms of etiopathogenesis and prognosis is not well documented. With a view to contributing to this discussion, we will report the clinical case of two identical twins with HCC, both diagnosed within a short period of time, by providing relevant clinical data, and relating this to other medical literature reports that could contribute to a deeper understanding of this illness.
Hypoplastic left heart syndrome: 10 year experience with staged surgical management

Resumen El síndrome de hipoplasia de corazón izquierdo (SHCI) es una cardiopatía congénita con letalidad superior al 95%. La etapificación quirúrgica es la principal vía de tratamiento, y se inicia con la operación de Norwood; la sobrevida a largo plazo de los pacientes tratados es desconocida en nuestro medio. Objetivos 1) Revisar nuestra experiencia en el manejo de todos los pacientes con SHCI evaluados entre enero 2000 y junio 2010. 2) Identificar factores de riesgo de mortalidad quirúrgica. Pacientes y método Estudio retrospectivo de una única institución con una cohorte de pacientes con SHCI. Se revisan antecedentes clínicos, quirúrgicos, y registros de seguimiento. Resultados Se evaluaron 76 pacientes con SHCI; 9/76 tenían comunicación interauricular (CIA) restrictiva, y 8/76, aorta ascendente de < 2 mm; 65/76 fueron tratados: 77% tuvieron operación de Norwood con conducto entre ventrículo derecho y ramas pulmonares como fuente de flujo pulmonar, 17% Norwood con shunt de Blalock-Taussig, y 6% otra cirugía. La mortalidad en la primera etapa quirúrgica fue del 23%, y en operación de Norwood, del 21,3%. En el período 2000-2005 la mortalidad en la primera etapa quirúrgica fue del 36%, y entre 2005-2010, del 15% (p = 0,05). La sobrevida global fue del 64% a un año y del 57% a 5 años. Por análisis multivariado fueron factores de riesgo para mortalidad la presencia de aorta ascendente diminuta y CIA restrictiva. Conclusiones Nuestros resultados inmediatos y a largo plazo en la etapificación quirúrgica de SHCI son similares a la experiencia de grandes centros. Hay una mejoría en mortalidad operatoria en la segunda mitad de la serie. Se identifican factores de riesgo de mortalidad.
Is pentoxifylline effective in alcoholic hepatitis? - First update

RESUMEN: La pentoxifilina, un inhibidor del factor de necrosis tumoral oral, se ha planteado como un posible tratamiento para la hepatitis alcohólica. Sin embargo, no está claro si es efectiva o si su adición al tratamiento con corticoides agrega beneficios. Utilizando la base de datos Epistemonikos, la cual es mantenida mediante búsquedas en 30 bases de datos, identificamos tres revisiones sistemáticas que en conjunto incluyen ocho estudios aleatorizados. Realizamos un metanálisis y tablas de resumen de los resultados utilizando el método GRADE. Concluimos que la pentoxifilina probablemente no disminuye la mortalidad en pacientes con hepatitis alcohólica.
Maternal infection due to Helicobacter pylori does not increase the risk of the infection in the first trimester of the life of their infants

Introducción: La infección por H. pylori se adquiere tempranamente en la infancia. Sin embargo, existe escasa información acerca del rol de la lactancia materna y la adquisición de la bacteria en la etapa neonatal/lactante. Objetivo: Evaluar algunos factores que afectan la adquisición de H. pylori en recién nacidos y lactantes hijos de madres infectadas. Pacientes y método: Reclutamiento consecutivo de binomios madre-hijo en maternidad, inmediatamente posparto. Luego de la firma de consentimiento informado, se obtuvo una muestra de deposición de la madre, previo al alta. Posteriormente se obtuvieron 3 muestras de deposición de los recién nacidos/lactantes a los 15, 60 y 90 días de vida, para la detección de antígeno en deposición de H. pylori (HpSAg monoclonal, sensibilidad 94% y especificidad 97%). Además se registraron variables socio-epidemiológicas y biomédicas. Resultados: Se reclutaron 32 binomios madre-hijo, 64 sujetos. Promedio de edad materna de 30,1 ± 5,1 años, 53% parto eutócico, 85% con lactancia materna exclusiva al final del seguimiento. Se encontró 13 madres (40%) infectadas por H. pylori. No hubo infección por H. pylori en los recién nacidos y lactantes a los 3 meses de seguimiento. No hubo diferencia significativa en el nivel socioeconómico entre madres infectadas versus no infectadas (ambos grupos en nivel socioeconómico muy alto: 28% y 32% respectivamente, p = 0,15), ni en el número de habitantes por domicilio entre madres infectadas y no infectadas (3,8 ± 0,8 vs 4,2 ± 1,8 personas, p = 0,18). Conclusión: A pesar de tener un alto porcentaje de madres infectadas por H. pylori, no hubo recién nacidos/lactantes infectados al tercer mes de vida. El rol protector de la lactancia maternal no se puede descartar.
Models of care and classification of "children with special health care needs-CSHCN": Recommendations from the CSHCN Committee, Chilean Paediatric Society

Los «niños y adolescentes con necesidades especiales de atención en salud» (NANEAS) son un grupo emergente y heterogéneo de niños y jóvenes que presentan distintos problemas de salud, cuya complejidad es variable. Existe consenso en que deben ser clasificados y cuidados en función de sus necesidades y no de sus diagnósticos. Estas necesidades se clasifican en 6 áreas: a) atención por especialistas; b) medicamentos de uso crónico; c) alimentación especial; d) dependencia de tecnología; e) rehabilitación por discapacidad; y f) educación especial. Se propone una clasificación de NANEAS basada en el requerimiento de cuidados de baja, mediana o alta complejidad, con el fin de definir un plan de trabajo que distribuya la participación de los distintos niveles de atención en su enfrentamiento. Se recomienda que los NANEAS que requieren cuidados de baja complejidad se incorporen a la atención primaria de salud, con el fin de aprovechar al máximo los beneficios para ellos y sus familias. Para lograrlo es fundamental la capacitación de los profesionales de la salud, promoviendo un trabajo coordinado, dinámico y bien comunicado entre los distintos niveles de atención. El cumplimiento de estas condiciones permitirá lograr un cuidado integral y de calidad para este grupo vulnerable de niños y adolescentes.
Placental epigenetic programming in intrauterine growth restriction (IUGR)

La restricción del crecimiento intrauterino (RCIU) es una enfermedad perinatal que afecta la trayectoria de crecimiento fetal, llegando a estar bajo el percentil 10 del peso esperado para la edad gestacional. Esta condición se ha asociado con un mayor riesgo cardiovascular, metabólico y de obesidad en la vida posnatal. Junto con ello se observan cambios importantes en la función placentaria, y particularmente en una molécula clave en esta regulación, que es el óxido nítrico. La síntesis del óxido nítrico presenta numerosos mecanismos de control, así como de competencia por su sustrato común, el amino ácido L-arginina, con la arginasa. Esta competencia queda de manifiesto en diversas enfermedades vasculares, y particularmente en el endotelio de los vasos umbilicales de fetos con RCIU. Junto con ello se puede observar una regulación a nivel epigenético, donde la metilación en regiones específicas de los promotores de algunos genes, como el de la sintasa del óxido nítrico regulan su expresión. Es de gran interés en la actualidad conocer los mecanismos por los cuales enfermedades como la RCIU pudieran estar condicionadas particularmente por condiciones nutricionales y metabólicas maternas y los mecanismos epigenéticos que pudieran ser eventualmente modificables y, por tanto, foco de interés para intervenciones en salud.
Primary leiomyosarcoma of the greater omentum: a case report

Introduction Greater omentum leiomyosarcomas are rare tumors with only a few cases reported in literature. Presentation of case We report the case of a 68-year-old man who consulted complaining of diffuse abdominal pain without a palpable mass at physical examination. Imaging studies revealed a solid-cystic lesion in the right lower quadrant. Surgical resection was performed and the tumor was diagnosed as a leiomyoscarcoma by histological and immunohistochemical examinations. Discussion Surgical resection of all lesions seems to be a reasonable therapeutic approach if resection is feasible. Chemotherapy may be used in selected cases. Conclusion More cases are needed to define the best treatment approach of this disease.
The Rare and Challenging Presentation of Gastric Cancer during Pregnancy: A Report of Three Cases

Pregnancy-associated gastric cancer is extremely rare. In many cases, it is diagnosed at an advanced stage because the symptoms during pregnancy are generally overlooked. We report three cases of gastric cancer during pregnancy with various outcomes. The first case included a patient with stage IV gastric cancer who received palliative chemotherapy. This patient had a preterm birth and died 7 months after diagnosis. The second case received neoadjuvant chemotherapy during pregnancy and a total gastrectomy was performed after delivery. She then received adjuvant chemoradiotherapy. This patient developed pulmonary metastasis and died of recurrence 41 months after surgery. In the third case, a distal subtotal gastrectomy was performed at week 14 of pregnancy, with no complications. The patient received adjuvant chemoradiotherapy. She is currently without recurrence 14 months after surgery. In patients with pregnancy-associated gastric cancer, treatment decisions are predominantly influenced by clinical stage and gestational age at diagnosis.
Traumatic iridial extrusion mimicking a conjunctival melanocytic neoplasm

Conjunctival melanoma is a rare malignant tumour of the eye. Its diagnosis represents a challenge for general pathologists due to low exposure to ocular biopsies and a broad differential diagnosis. In addition, conjunctival samples are often small and are associated with a high frequency of artefacts due to their processing. Here, we present the first case to date of a traumatic iridial extrusion masquerading as a conjunctival melanocytic neoplasm. An 83-year-old Asian man presented with a conjunctival-pigmented nodule surrounded by an area of diffuse pigmentation. Histopathology revealed in the nodule a well-demarcated lesion composed of spindle shaped melanocytes with thick-walled blood vessels. At higher magnification, the blood vessels were composed of thick walls with collagen fibres in an onion-skin-like arrangement. The histological findings were consistent with extruded iridial tissue. The map biopsies of the flat, pigmented lesion showed melanocytic cell proliferation with dendritic processes restricted to the lamina propria without any epithelial involvement, consistent with ocular melanocytosis. The diagnosis of conjunctival melanocytic lesions is challenging, and non-neoplastic conditions should always be included in the differential diagnosis. Pathologists should correlate clinicopathological findings and be familiar with the normal histology in order to achieve the correct diagnosis.
Understanding Attendance in a Community-Based Parenting Intervention for Immigrant Latino Families

Community-based participatory research (CBPR) can help increase the attendance in community programs. Padres Informados, Jovenes Preparados (PIJP) is a program that aims to prevent tobacco and other substance use among Latino youth by promoting positive parenting. Although the trial used CBPR approaches, attendance was inconsistent. In the present study, factors associated with attendance and nonattendance and recommendations to maximize participation were explored in 12 brief feedback discussions (BFDs) with participants and in 10 in-depth interviews (IDIs) with facilitators who delivered PIJP. Content analysis guided two pairs of researchers, who independently coded emerging themes and categories (κ = .86 for BFDs and .73 for IDIs). Data from BFDs and IDIs were merged and interpreted together. We grouped factors that positively affected participation into three categories: individual and family (e.g., motivation), program (e.g., offering food and childcare and having facilitators who are trusted), and research (e.g., having incentives). Barriers to participation were grouped into four categories: individual and family (e.g., family conflicts), sociocultural (e.g., community and cultural beliefs), program (e.g., fixed schedules), and research (e.g., recruitment procedures). Participants provided recommendations to address all types of barriers. Although PIJP used CBPR, complete satisfaction of community needs is difficult. Effective community programs must address participants’ needs and preferences.
Venous angiomas and headache in children. A case report

Introducción: Los angiomas venosos (AV) son entidades benignas que infrecuentemente presentan síntomas. Objetivo: Reporte de un caso y revisión del tema. Caso clínico: Escolar, de sexo femenino, 6 años, que inicia cefaleas bifrontales frecuentes 3-4 veces por semana, en relación con trabajo académico, de carácter opresivo, no pulsátil, sin náuseas ni vómitos, rango de intensidad entre 4-6/10. Se inició manejo con calendario de cefaleas, apoyo escolar y evaluación psicológica. La tomografía computarizada cerebral solicitada informó de angioma venoso de núcleo caudado izquierdo, razón por la cual se realizó una resonancia magnética cerebral más angiorresonancia que confirmó angioma venoso y excluyó complicación o asociación a otra malformación vascular. La cefalea respondió bien a terapia psicopedagógica y psicológica. La frecuencia de cefaleas disminuyó a 10-12 al año, agrupadas en periodos de mayores demandas académicas. La paciente es controlada durante 12 años, hasta el egreso de la enseñanza media, sin complicaciones y con un buen manejo de la cefalea tensional. Conclusión: En el estudio de una cefalea el hallazgo de un AV puede ser incidental; una vez reunidos los criterios internacionales de cefalea tensional e iniciado el tratamiento para ello, la monitorización de los AV debe ser clínica. Las complicaciones del AV son infrecuentes y el tratamiento quirúrgico es excepcional.
El proyecto de la Diagonal Pedro Aguirre Cerda, 1939-1941 : consecuencias de un proyecto fragmentario.

Este trabajo de investigación es una aproximación para conocer un episodio de la historia de la construcción de una ciudad constituido por la intervención de una diagonal. Se trata de la diagonal Pedro Aguirre Cerda (PAC) en la ciudad de Concepción, a la que los penquistas reconocen como “La diagonal”. La diagonal Pedro Aguirre Cerda, es un espacio que destaca más por su ubicación y trazado estratégico, es decir por su condición de acercamiento entre el barrio universitario y el centro que por ser un espacio singular de Concepción. Sin embargo, en la Plaza Perú, se logra una conexión singular con la Universidad de Concepción, donde su configuración de edificios y fachadas dialogan con el espacio, consiguiendo un lugar único, memorable y propio de Concepción. Esta tesis deja entrever una diagonal incompleta, donde posiblemente existió una estrategia mayor, que habría otorgado un nuevo significado al trazado urbano de la ciudad como acción posterior al terremoto de 1939.Este trabajo de investigación es una aproximación para conocer un episodio de la historia de la construcción de una ciudad constituido por la intervención de una diagonal. Se trata de la diagonal Pedro Aguirre Cerda (PAC) en la ciudad de Concepción, a la que los penquistas reconocen como “La diagonal”. La diagonal Pedro Aguirre Cerda, es un espacio que destaca más por su ubicación y trazado estratégico, es decir por su condición de acercamiento entre el barrio universitario y el centro que por ser un espacio singular de Concepción. Sin embargo, en la Plaza Perú, se logra una conexión singular con la Universidad de Concepción, donde su configuración de edificios y fachadas dialogan con el espacio, consiguiendo un lugar único, memorable y propio de Concepción. Esta tesis deja entrever una diagonal incompleta, donde posiblemente existió una estrategia mayor, que habría otorgado un nuevo significado al trazado urbano de la ciudad como acción posterior al terremoto de 1939.Este trabajo de investigación es una aproximación para conocer un episodio de la historia de la construcción de una ciudad constituido por la intervención de una diagonal. Se trata de la diagonal Pedro Aguirre Cerda (PAC) en la ciudad de Concepción, a la que los penquistas reconocen como “La diagonal”. La diagonal Pedro Aguirre Cerda, es un espacio que destaca más por su ubicación y trazado estratégico, es decir por su condición de acercamiento entre el barrio universitario y el centro que por ser un espacio singular de Concepción. Sin embargo, en la Plaza Perú, se logra una conexión singular con la Universidad de Concepción, donde su configuración de edificios y fachadas dialogan con el espacio, consiguiendo un lugar único, memorable y propio de Concepción. Esta tesis deja entrever una diagonal incompleta, donde posiblemente existió una estrategia mayor, que habría otorgado un nuevo significado al trazado urbano de la ciudad como acción posterior al terremoto de 1939.
Compromiso cerebrovascular agudo en síndrome hemolítico urémico: descripción de dos casos pediátricos

El Síndrome Hemolítico Urémico asociado a diarrea (SHU+D) es un desorden multisistémico en el cual el compromiso neurológico se asocia a empeoramiento del pronóstico. Una causa importante de daño neurológico permanente es el compromiso cerebrovascular. Objetivo: Reportar dos casos pediátricos de SHU+D con compromiso neurológico severo debido a patología cerebrovascular y revisar la literatura disponible. Casos clínicos: Dos niños de 15 y 21 meses, previamente sanos, debutaron con convulsiones y compromiso de conciencia dentro de la primera semana de un SHU+D. Ambos presentaron hipertensión, falla renal aguda severa y déficit motor focal. Un niño mejoró significativamente su estado neurológico después de cinco sesiones de plasmaféresis. La resonancia magnética encefálica, mostró en el primer niño infartos bilaterales múltiples de vasos pequeños y lesiones de sustancia blanca. En el segundo paciente se identificaron extensos infartos bilaterales en territorios de ambas arterias cerebrales medias. Al año del evento agudo, ambos niños con déficit funcional marcado; el primer paciente evolucionó con retraso del desarrollo del lenguaje y hemiparesia espástica; el segundo persistió con cuadriparesia espástica, epilepsia con mal control de crisis y marcado deterioro funcional. Conclusión: Aunque la mayoría de los niños con SHU+D y compromiso cerebral no presentan secuelas a largo plazo, la patología cerebrovascular en el período agudo puede causar daño permanente, por lo que, además del manejo de las alteraciones hidroelectrolíticas, hipertensión y falla renal, las terapias dirigidas a mecanismos fisiopatológicos específicos desencadenantes del compromiso vascular podrían mejorar el pronóstico.
Beneficios de la lactancia materna y riesgos de no amamantar

La lactancia materna (LM) es el alimento diseñado por la naturaleza para el recién nacido y el lactante, sin embargo su prevalencia actual no es la óptima. El objetivo de este artículo es revisar la evidencia actualizada de los beneficios de la LM para el niño y la sociedad, y recordar los riesgos asociados al reemplazo de ésta con fórmulas lácteas. La lactancia ha demostrado ser un factor protector contra distintas enfermedades infectocontagiosas, del espectro atópico y cardiovasculares, así como contra la leucemia, enterocolitis necrotizante, enfermedad celíaca y enfermedades inflamatorias intestinales. Asimismo, tiene un impacto positivo en el neurodesarrollo, mejorando el coeficiente intelectual y pudiendo tener una disminución del riesgo de otras condiciones como el déficit atencional, trastorno generalizado del desarrollo y alteraciones de conducta. La LM puede prevenir un 13% de la mortalidad infantil en el mundo, y disminuye el riesgo de muerte súbita del lactante en un 36%. La lactancia implica un ahorro directo en el uso de fórmulas lácteas y mamaderas, e indirecto en costos de salud asociados, muertes prematuras y años de vida ajustados por calidad, entre otros. Además, es medioambientalmente amigable sin dejar trazas de huella de carbono en su producción y consumo. El uso de fórmulas lácteas y mamaderas tienen riesgos inherentes asociado, aumentan el riesgo de las alteraciones de la cavidad oral, tales como respiración bucal, maloclusión, alteración de la mordida y caries. Por último, la microbiota intestinal, la oxigenación y la termorregulación de los lactantes se ven afectadas negativamente por su uso.
Hiperinsulinismo congénito del recién nacido: A propósito de un caso clínico

El hiperinsulinismo congénito (HC) es la causa más frecuente de hipoglicemia persistente del recién nacido (RN), y se caracteriza por secreción no regulada de insulina frente a hipoglicemia. El manejo inicial es médico, pero en caso de fracaso, la pancreatectomía parcial es el tratamiento quirúrgico de elección. Objetivo: Comunicar el caso de un RN con HC con énfasis en el estudio genético, de imágenes y manejo quirúrgico, incluyendo la cirugía laparoscópica. Caso clínico: RN de término, con hipoglicemia prolongada por HC que no respondió al tratamiento médico. La ultrasonografía y resonancia nuclear magnética abdominal fueron normales. PET/CT Galio 68 evidenció aumento de metabolismo glucídico focalizado en el cuerpo pancreático. Se realizó pancreatectomía córporo-caudal laparoscópica sin incidentes, con mejoría de la hipoglicemia. El estudio genético fue compatible con HC focal, confirmado luego por biopsia. Conclusión: Se expone acerca de las características clínicas y diagnóstico del HC, en particular el rol de la cirugía y ventajas del abordaje laparoscópico.