Frecuencia y Expresión de la Tolerancia e Intolerancia a la Lactosa en Población de la Isla de Pascua, Chile

La lactosa es el azúcar de la leche, sustancia procesada en nuestro organismo por una enzima llamada lactasa que se ubica en el ápice de los ribetes del intestino delgado. Al igual que la mayoría de los mamíferos, los seres humanos nacemos con la capacidad de producir esta enzima lo que nos permite alimentarnos de la leche materna. Sin embargo, a partir del destete y durante el crecimiento, la condición normal es que la producción de lactasa se detenga. No obstante, algunas personas mantienen esta capacidad durante toda la vida. La presencia de una u otra condición está determinada genéticamente. En el presente estudio, se estimaron las frecuencias para el rasgo en la población de Isla de Pascua y se evaluó su relación con las variables ancestría, hábitos alimentarios y manifestación de síntomas. Para ello, se consideraron dos muestras. La primera de ellas, Muestra 1, está compuesta por 86 habitantes de la isla, 48 hombres y 38 mujeres de entre 15 y 25 años, y representa a la población actual de la isla. La segunda, Muestra 2, está compuesta por 53 personas con 4 apellidos rapanui (madre y padre con dos apellidos rapanui) y sería representativa de la población rapanui ancestral. La determinación del genotipo y fenotipo de los participantes fue establecido mediante la técnica de genotipificación por PCR-RFLP. Ancestría, hábitos alimentarios y presencia de síntomas fueron evaluados a través de un breve cuestionario. Los resultados sugieren que la población actual de la isla presenta características más bien mestizas, y que las poblaciones parentales principales corresponderían a la etnia rapanui y a descendientes de españoles, probablemente chilenos continentales. En relación a las frecuencias para el rasgo, se observa un 74% de intolerancia en la población actual, valor menor a lo observado en la población rapanui ancestral que registra un 85%, el que a su vez difiere bastante de lo descrito para otros grupos polinésicos, región desde donde habrían llegado los primeros habitantes de la isla que dieron origen a la etnia rapanui. En este sentido, es probable que a partir de los trágicos sucesos ocurridos durante el siglo XIX en la isla, la población rapanui haya experimentado un cuello de botella por medio del cual se vieron alteradas las frecuencias originales para el rasgo (probablemente cercanas a lo referido para polinesia), generando un aumento del alelo recesivo y por ende, de la intolerancia a la lactosa. Por otra parte, la nueva estabilización en frecuencias menores, se relacionaría con un aumento de la heterocigosidad respecto a tiempos ancestrales, lo que considerando la herencia autosómica dominante de la condición de tolerancia, ha permitido un aumento en la frecuencia de esta última, disminuyendo así el porcentaje de intolerancia a la lactosa. Ahora bien, este aumento de la heterocigosidad se sustentaría básicamente en un aumento del flujo génico foráneo en la actualidad. Sin embargo, a pesar de que las frecuencias de intolerancia distribuirían distinto en relación a la ancestría de los participantes, no se observan diferencias significativas entre los valores totales para la población actual y la población rapanui ancestral, lo que podría relacionarse con que este flujo génico foráneo es más bien reciente y/o que proviene de una población que aún cuando disímil para este rasgo, presenta igualmente niveles medios-altos de intolerancia (Chile continental). Por otra parte, cabe destacar que a pesar de registrarse una valoración positiva de los lácteos, el consumo de estos alimentos no es muy frecuente en la isla, con excepción de la leche que a su vez es el único lácteo que registra diferencias de consumo según fenotipo. Esto resulta coherente con la elevada frecuencia de intolerancia registrada.Finalmente, no se observó una asociación entre manifestación de síntomas y fenotipo, en tanto la expresión e intensidad del malestar se relacionaría principalmente con la presencia de otras enfermedades digestivas. Sin embargo, también es posible que el bajo consumo de lácteos o el consumo de lácteos con bajas concentraciones de lactasa estén modulando la expresión del rasgo.