Tweede Kamer der Staten-Generaal

2

Vergaderjaar 2015–2016

30 371

Evaluatie Wet afbreking zwangerschap

Nr. 35

VERSLAG VAN EEN SCHRIFTELIJK OVERLEG
Vastgesteld 29 juni 2016
De vaste commissie voor Volksgezondheid, Welzijn en Sport heeft een
aantal vragen en opmerkingen voorgelegd aan de Minister van Volksgezondheid, Welzijn en Sport over de brief van 7 april 2016 over dragerschapstests AMC/VUmc (Kamerstuk 30 371, nr. 32).
De vragen en opmerkingen zijn op 29 april 2016 aan de Minister van
Volksgezondheid, Welzijn en Sport voorgelegd. Bij brief van 29 juni 2016
zijn de vragen beantwoord.
De voorzitter van de commissie,
Lodders
Adjunct-griffier van de commissie,
Sjerp

kst-30371-35
ISSN 0921 - 7371
’s-Gravenhage 2016

Tweede Kamer, vergaderjaar 2015–2016, 30 371, nr. 35

1

Inhoudsopgave
I.
II.

Vragen en opmerkingen vanuit de fracties
Reactie van de Minister

2
7

I. VRAGEN EN OPMERKINGEN VANUIT DE FRACTIES
Vragen en opmerkingen van de PvdA-fractie
De leden van de PvdA-fractie hebben met belangstelling kennisgenomen
van de brief van de Minister met de beantwoording vragen met betrekking
tot de dragerschapstests die met ingang van 1 mei 2016 door het
AMC/VUmc aangeboden zal worden. De beantwoording van de vragen is
voor genoemde leden helder. Wel hebben zij nog enkele vragen en
opmerkingen.
Uit de beantwoording van de vragen over de dragerschapstests blijken
het AMC en het VUmc hetzelfde doel nastreven met het aanbieden van
een dragerschapstest op ernstige erfelijke ziekten, maar dat er wel
accentverschillen zijn tussen het aanbod van het AMC/VUmc en het UMC
Groningen (UMCG).
Ten aanzien van het aanbod vragen genoemde leden waarom het AMC en
het VUmc hebben gekozen voor het beschikbaar stellen voor alle paren
met een kinderwens die een test wensen in plaats van een soort vergelijkbare wijze als het UMCG. Wordt er ook een onderzoek gedaan naar het
effect van de wijze van het aanbieden van de dragerschapstest?
De leden van de PvdA-fractie hebben ook vragen over de verschillen in de
financiering. Waarom hebben het AMC en het VUmc gekozen voor een
financiering door de deelnemers zelf? De dragerschapstest kost zo’n
€ 650,–. Wordt gekeken wat voor effect deze keuze van financiering heeft
op de deelnemers aan de dragerschapstest? Wordt onderzocht of de
overwegingen van mensen om niet deel te nemen aan de dragerschapstest anders zijn bij de financiering van het AMC/VUmc? Deelnemers
betalen zelf, in vergelijking met de financiering van het UMCG, waar de
test wordt betaald vanuit het onderzoeksbudget. Hoe oordelen het
AMC/VUmc en de Minister over de ongelijkheid in toegang tot het
onderzoek bij het AMC/VUmc die kan ontstaan door de eigen financiering
van de dragerschapstest?
In september 2014 is de gecombineerde VKGN/VKGL Werkgroep
Preconceptie Dragerschapsscreening (WPCS) opgericht. Wanneer is de
WPCS van plan om met de kwaliteitsrichtlijnen met betrekking tot het
aanbod en de uitvoering van preconceptie dragerschapsscreening te
komen? In hoeverre onderneemt de WPCS activiteiten en waar bestaan
die activiteiten uit, om beleidsmakers, zorgverleners en de doelgroep
meer bewust te maken van de huidige mogelijkheden en beperkingen van
preconceptie dragerschapsscreening?
Vragen en opmerkingen van de SP-fractie
De leden van de SP-fractie hebben met belangstelling kennisgenomen van
de beantwoording van de vragen m.b.t. dragerschapstests AMC/VUmc.
Deze leden hebben naar aanleiding van de brief nog onderstaande
opmerkingen en vragen.
Aanleiding
Het aanbod betreft erfelijkheidstesten die worden aangeboden aan
wensouders door het UMCG en het AMC/VUmc. De leden van de
SP-fractie vragen om een extra toelichting met betrekking tot de term
«aangeboden». Begrijpen deze leden het goed dat de erfelijkheidstesten

Tweede Kamer, vergaderjaar 2015–2016, 30 371, nr. 35

2

aan de ene kant actief worden aangeboden aan stellen met een
kinderwens en aan de andere kant alleen worden aangeboden als de
wensouders er zelf bij hun arts naar vragen? Heeft dat onderscheid enkel
te maken met de verschillende onderzoeken binnen het AMC/VUmc
versus het UMCG, of speelt wellicht ook het feit dat de dragerschapstests
zowel worden ingezet bij wensouders bij wie een verhoogde kans op een
erfelijke aandoening wordt aangenomen als bij wensouders zonder die
verhoogde kans een rol?
Context van het aanbod van AMC/VUmc
Het VUmc en het AMC hebben al vele jaren onderzoekservaring op het
gebied van preconceptie dragerschapsscreening. Er worden verschillende
wetenschappelijke onderzoeken genoemd die lopen of liepen. De leden
van de SP-fractie ontvangen graag de belangrijkste (tussentijdse)
resultaten van deze onderzoeken; met name de resultaten die betrekking
hebben op draagvlak en de besluiten die men neemt op basis van de
uitslag van de tests. Indien deze resultaten er nog niet zijn, dan horen zij
graag wanneer deze resultaten te verwachten zijn.
De leden van de SP-fractie constateren dat er geen eerdere/andere
wetenschappelijke onderzoeken worden benoemd die zijn/worden
uitgevoerd binnen het UMCG. Klopt dan de veronderstelling van deze
leden dat het onderzoek van het UMCG naar de vraag of paren geïnteresseerd zijn in een aanbod van screening op 50 ernstige erfelijke ziekten en
of dit verantwoord via de huisarts kan, het eerste onderzoek is naar
erfelijkheidstesten bij paren met een kinderwens dat het UMCG uitvoert?
Zo nee, welke onderzoeken voerde het UMCG op dit gebied eerder uit en
wat waren de resultaten van die onderzoeken? Zo ja, waarom en met
welke doel heeft het UMCG besloten dit (voor hen) nieuwe onderzoeksthema op te pakken en hierbij niet direct aan te sluiten bij het AMC/VUmc?
Wat zijn de overeenkomsten en verschillen in het aanbod tussen UMCG
en AMC/VUmc?
Preconceptie dragerschapstesten zijn momenteel in het buitenland,
waaronder België, al beschikbaar. Ook voor Nederlandse paren. De leden
van de SP-fractie vragen of er inzicht is te geven in het aantal Nederlandse
paren dat hier gebruik van maakt, hoeveel een dergelijke test kost in
België en of bekend is/er onderzoek gedaan is naar wat de paren besluiten
naar aanleiding van de uitslag van een dergelijke preconceptie dragerschapstest? Worden de paren daar (bijvoorbeeld in België) getest op
dezelfde erfelijke ziekten als nu bij het aanbod in Nederland mogelijk is?
Zo nee, waar zitten precies de verschillen?
De leden van de SP-fractie begrijpen dat er meerdere redenen waren voor
het AMC en het VUmc om de testen aan te gaan bieden. Graag ontvangen
genoemde leden een uitputtend overzicht van de redenen die de
ziekenhuizen hadden om de erfelijkheidstesten aan te gaan bieden. Deze
leden lezen dat één van de redenen is omdat het in het buitenland wordt
aangeboden; hebben de ziekenhuizen gekozen het in Nederland aan te
bieden zodat paren met een kinderwens niet meer naar het buitenland
hoefden of lag de oorzaak bijvoorbeeld in twijfel over de kwaliteit van de
erfelijkheidstesten die in het buitenland worden aangeboden?
Financieel
De leden van de SP-fractie lezen dat het laten uitvoeren van een erfelijkheidstest bij het AMC en VUmc de wensouders enkele honderden euro’s
kost. Kan de Minister wellicht iets specifieker aangeven welke kosten er
precies gemoeid zijn met het laten uitvoeren van de erfelijkheidstest? Wat
vindt de Minister ervan dat het laten doen van een dergelijke test door
deze hoge prijs alleen is weggelegd voor paren met een grote portemonnee, hoe wenselijk vindt zij deze tweedeling die ontstaat? Deze leden

Tweede Kamer, vergaderjaar 2015–2016, 30 371, nr. 35

3

vragen om een uitgebreide toelichting hierop. Het is immers ook niet
mogelijk voor die wensouders met een kleine portemonnee om «dan
maar» mee te doen met het onderzoek in Groningen.
Ziekten waarop wordt getest
Voor beide centra liggen een aantal vergelijkbare criteria ten grondslag
aan de keuze met betrekking tot op welke erfelijke ziekten wordt
gescreend, zo begrijpen de leden van de SP-fractie. Er zijn echter ook een
aantal selectiecriteria die verschillen tussen het UMCG en het VUmc/AMC.
Genoemde leden ontvangen graag een lijst per centra van de criteria op
basis waarvan de selectie te screenen erfelijke ziekten wordt/is gemaakt. Is
het dan vervolgens correct te veronderstellen dat in theorie paren met een
kinderwens die graag zo volledig mogelijk gescreend worden er voordeel
bij zouden hebben om aan beide screenings mee te doen als dit mogelijk
zou zijn?
Test-uitslag
Er worden verschillende redenen genoemd waarom het AMC/VUmc er
voor kiest om individueel dragerschap ook te vertellen na afloop van de
tests. De leden van de SP-fractie constateren dat het UMCG er juist voor
kiest alleen te rapporteren of het paar dat deelneemt een risico-paar vormt
of niet, voor deze keuze worden in de brief echter geen argumenten
gegeven. Kan de Minister aangeven op basis van welke argumenten het
UMCG tot het tegenovergestelde besluit komt dan het besluit van het
AMC/VUmc? Kan de Minister tevens aangeven wat de voordelen dan wel
nadelen zijn van elk van deze mogelijkheden?
Gaat het AMC ook onderzoek aan het aanbod verbinden?
In het onderzoek van het UMCG worden de kosten voor de screening uit
het onderzoeksbudget betaald, in het onderzoek van het AMC moeten
paren die deelnemen de test (welke enkele honderden euro’s kost) echter
zelf betalen, zo begrijpen de leden van de SP-fractie. Omdat in beide
centra onderzoek aan de screening wordt gekoppeld, vragen deze leden of
de invloed van de wel of juist niet aanwezige kosten voor de paren met
een kinderwens voor de screening in het onderzoek wordt meegenomen.
Zo ja, hoe wordt dit meegenomen? Zo nee, waarom wordt dit niet gezien
als een relevant aspect om in de onderzoeken mee te nemen?
Hoe actief biedt het AMC precies aan? Is het een breed aanbod of wordt
het alleen aangeboden aan mensen die toch al in het AMC/VUmc komen?
De leden van de SP-fractie begrijpen uit de brief dat de test geheel op
initiatief van de paren wordt uitgevoerd maar dat de informatievoorziening en counseling ingebed zijn in de reguliere gezondheidszorg. Welke
partij (de wensouders of de arts) benoemt dan het allereerste de
mogelijkheid tot een screening op erfelijke ziekten? Of kan dit wellicht
wisselen? Is hierbij onderscheid/verschil tussen laag- dan wel hoogopgeleide paren? Kan de Minister hier een toelichting op geven? Op welke
wijzen worden stellen met een kinderwens precies geïnformeerd over het
bestaan van dergelijke erfelijkheidstesten?
Is er een alliantie/samenwerking tussen het AMC en het UMC Groningen?
De leden van de SP-fractie vinden het belangrijk dat er sprake is van
goede afstemming en samenwerking tussen de verschillende onderzoekspartijen. Graag ontvangen zij een volledig overzicht van de partijen en
buitengewone leden die plaats hebben in de Werkgroep Preconceptie
Dragerschapsscreening. Kan de Minister aangeven wanneer de kwaliteits-

Tweede Kamer, vergaderjaar 2015–2016, 30 371, nr. 35

4

richtlijnen met betrekking tot het aanbod en de uitvoering van preconceptie dragerschapsscreening zullen verschijnen?
Vragen en opmerkingen van de CDA-fractie
De leden van de CDA-fractie hebben kennisgenomen van de schriftelijke
beantwoording van de vragen met betrekking tot de dragerschapstests in
het AMC en het VUmc. Deze leden hebben enkele aanvullende vragen en
opmerkingen hierbij.
In antwoord op schriftelijke Kamervragen1 geeft de Minister aan dat een
dragerschapstest niet onder de Wet op het bevolkingsonderzoek (WBO)
valt aangezien het niet gaat om het opsporen van kanker of onbehandelbare aandoeningen. Het gaat volgens de Minister slechts om het
genetisch testen van ouderparen om te beoordelen of zij een verhoogde
kans hebben op het krijgen van een kind met een foetale afwijking. De
leden van de CDA-fractie vragen of hier geen sprake is van een
zogenaamde «getrapte screening», waarbij de uitkomsten van het
onderzoek kunnen dienen als opstap voor aanvullend of vervolgonderzoek. De Gezondheidsraad heeft eerder aangegeven dat toepassing
van de wettelijke definitie van de WBO op de praktijk van getrapte
screening tot problemen kan leiden, omdat instellingen er ten onrechte
vanuit gaan dat deze screening buiten de werkingssfeer van de WBO valt.2
De leden van de CDA-fractie vragen of hier in het geval van dragerschapstesten ook sprake van kan zijn.
De Gezondheidsraad heeft in haar advies destijds tevens aangegeven dat
burgers moeten worden beschermd vanwege de psychische of fysieke
schade die aan het licht komen van ernstige ziekten of afwijkingen, kan
veroorzaken. Het oorspronkelijke doel van de WBO is ook om (potentiële)
deelnemers te beschermen tegen bevolkingsonderzoeken die een gevaar
vormen voor de lichamelijke of geestelijke gezondheid. De leden van de
CDA-fractie vragen waarom niet gesteld kan worden dat als potentiële
ouderparen ontdekken dat zij een (licht) verhoogd risico hebben op het
krijgen van een kind met een foetale afwijking, dit psychische schade voor
het ouderpaar kan opleveren en dat dit onderzoek om die reden wel onder
de WBO zou moeten vallen. De leden van de CDA-fractie constateren
immers dat als een verhoogd risico wordt vastgesteld, dit betekent dat er
slechts een 25% kans is dat een kind van een dergelijk ouderpaar met de
betreffende foetale afwijking geboren wordt.3 Hiermee worden potentiële
ouderparen voor een zeer lastige afweging geplaatst.
Tijdens het algemeen overleg Afbreking Zwangerschap van 3 maart 2016
heeft de Minister haar uitgangspunt herhaalt dat zwangerschap niet
gemedicaliseerd moet worden. Daarom zou van actieve aanbieding geen
sprake mogen zijn. Bij de dragerschapstest via het AMC en het VUmc is er
sprake van dat individueel dragerschap ook verteld wordt aan de persoon
om wie het gaat, zodat familieleden zich ook kunnen laten testen op
dragerschap. De leden van de CDA-fractie vragen of naar mening van de
Minister hiermee in zekere zin sprake is van actieve aanbieding.
De Minister schrijft dat de afgelopen jaren meerdere bijeenkomsten
georganiseerd zijn waarbij verschillende belanghebbenden uitgenodigd
zijn om hun zienswijze ten aanzien van preconceptie dragerschapsscreening te bespreken, en dat hierbij ook ethische aspecten aan
bod zijn gekomen. De leden van de CDA-fractie vragen over welke
belanghebbenden het hier gaat. Waren dit alleen paren met een
kinderwens en zorgverleners, of waren hier ook experts op het gebied van
1

Aanhangsel handelingen II 2015/16, nr. 2001
Gezondheidsraad, «Wet bevolkingsonderzoek: knelpunten in de toepassing, voorstellen ter
verbetering» (14 mei 2009).
3
https://www.amc.nl/web/Het-AMC/Nieuws/Nieuwsoverzicht/Nieuws/Brede-dragerschapstestvanaf-1-mei-2016-beschikbaar.htm
2

Tweede Kamer, vergaderjaar 2015–2016, 30 371, nr. 35

5

medisch-ethiek bij aanwezig? Op welke wijze zijn de medisch ethische
toetsingscommissies betrokken geweest in de volledige afgelopen 20 jaar
waarin onderzoekservaring op het gebied van preconceptie dragerschapsscreening bij het AMC en het VUmc is opgedaan? Zijn de Medisch
Ethische Toetsingscommissies (METC’s) ook betrokken bij de dragerschapstesten die sinds 2010 door AMC en VUmc worden aangeboden?
Vragen en opmerkingen van de D66-fractie
De leden van de D66-fractie hebben met belangstelling kennisgenomen
van de brief van de Minister naar aanleiding van de vragen met betrekking
tot dragerschapstests AMC/VUmc. Deze leden hebben nog enkele vragen
en opmerkingen, die zij graag aan de Minister willen voorleggen.
De leden van de D66-fractie hebben met interesse kennisgenomen van het
bericht dat zowel paren met een kinderwens als zorgverleners positief
staan tegenover het aanbod van dragerschapstests bij personen zonder
verhoogde kans op een erfelijke ziekte. Deze leden vragen hoeveel paren
die niet tot een risicogroep behoren in de praktijk aanspraak maken op
een dergelijke test. Verder zijn deze leden benieuwd of de Minister een
inschatting kan maken van het aantal mensen dat naar aanleiding van dit
aanbod bewust wordt drager te zijn van een erfelijke ziekte. Ook vragen de
leden van de D66-fractie hoe betrouwbaar de test is en in hoe dit wordt
gecommuniceerd naar paren die geïnteresseerd zijn.
De leden van de D66-fractie vragen vervolgens op welke wijze zorgvuldige
counseling van paren die deelnemen aan de test gewaarborgd wordt. Op
welke wijze is het counselingproject aan paren met een kinderwens voor,
tijdens en na de test ingericht in het UMCG en AMC/VUmc? Deze leden
vragen of, wanneer iemand drager blijkt, hulp wordt aangeboden bij het
eventueel informeren van naaste familieleden, die dan ook een verhoogd
risico hebben drager te zijn.
De leden van de D66-fractie merken op dat een dragerschapstest bij het
AMC voor deelnemers meerdere honderden euro’s kan kosten. Zijn de
kosten voor counseling in dit bedrag meegenomen?
De leden van de D66-fractie lezen dat de test in het AMC geheel op
initiatief van paren wordt uitgevoerd. In haar brief geeft de Minister aan
dat in een aantal landen screening wel actief (en meer programmatisch)
wordt aangeboden. Genoemde leden vragen hoe dit in zijn werk gaat in
de door de Minister genoemde landen. Gaat het in deze landen ook om
paren die niet tot de risicogroep behoren? Kan de Minister inzicht geven
in de ervaring van paren met een kinderwens in deze landen?
De leden van de D66-fractie hebben met interesse kennisgenomen van het
feit dat (ook) het AMC wetenschappelijk onderzoek aan het aanbod van
dragerschapstests zal verbinden. Deze leden vragen wat de Minister van
plan is te doen met deze onderzoeksresultaten en in hoeverre deze
resultaten vergeleken zullen worden met die uit het onderzoek van het
UMCG.
Verder zijn deze leden verheugd dat het UMCG en het AMC/VUmc
samenwerken in de landelijke Werkgroep Preconceptie dragerschapsscreening. De Minister geeft in haar brief aan dat deze werkgroep
als doel heeft te komen tot kwaliteitsrichtlijnen voor preconceptie
dragerschapsscreening. De leden van de D66-fractie vragen op grond van
welke overwegingen de minimale vereisten voor screening worden
bepaald en op welke termijn deze richtlijnen verwacht kunnen worden.
Deze leden vragen verder of andere klinieken met een WBMV-vergunning
voor klinische genetica eveneens voornemens zijn dragerschapsscreening
aan te gaan bieden. Worden dergelijke initiatieven gecoördineerd vanuit
de Werkgroep Preconceptie dragerschapsscreening? Tot slot vragen deze
leden of de Minister inzicht kan bieden in de mogelijke gevolgen van
concurrentie op het gebied van dragerschapsscreening voor paren met
een kinderwens.

Tweede Kamer, vergaderjaar 2015–2016, 30 371, nr. 35

6

II. Reactie van de Minister
Hierbij reageer ik op de vragen vanuit de verschillende fracties naar
aanleiding van mijn brief van 7 april 2016 met betrekking tot dragerschapstests (30 371 nr 32).
Deze vragen hebben vooral betrekking op de overwegingen die er bij de
aanbieders van dragerschapstests, te weten AMC/VUMC en UMCG,
hebben gespeeld om tot dit aanbod te komen. Ook worden vragen gesteld
over de wijze van aanbieden het flankerende onderzoek en de ontwikkeling van het professionele kennissysteem met bijvoorbeeld richtlijnen
vanuit de gezamenlijke Werkgroep Preconceptie Dragerschapsscreening
(WPCS) van de de Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN) en de
Vereniging Klinisch Genetische Laboratoriumdiagnostiek (VKGL).
Bij het beantwoorden van de vragen heb ik gebruik gemaakt van de
informatie die AMC/VUmc, UMCG, VKGN en VKGL, aan mij ter
beschikking hebben gesteld. Het UMCG heeft op eigen initiatief op 10 mei
2016 bij brief kenmerk GEN16.0332 aan de Vaste Kamercommissie
Volksgezondheid, Welzijn en Sport een toelichting gegeven op het aanbod
van dragerschapstests in het UMCG (bijlage)4.
Vragen en opmerkingen van de PvdA-fractie
Vraag 1.
De leden van de PvdA-fractie vragen zich ten aanzien van het aanbod af
waarom het AMC en het VUmc hebben gekozen voor het beschikbaar
stellen voor alle paren met een kinderwens die een test wensen in plaats
van een soort vergelijkbare wijze als het UMCG. Wordt er ook een
onderzoek gedaan naar het effect van de wijze van het aanbieden van de
dragerschapstest, zo vragen deze leden zich af?
Het AMC/VUmc heeft mij als volgt bericht.
AMC/VUmc hebben de dragerschapstest voor 50 ernstige ziekten
beschikbaar gemaakt voor paren met een kinderwens die interesse
hebben in een dergelijke test. Zij melden zichzelf aan voor de test bij de
afdeling klinische genetica (aanmelden kan via de website www.dragerschapstest.nl). Het beperken van het aanbod tot de patiënten van slechts
enkele huisartsen zou tot ongelijke toegang leiden. Eerder is proefonderzoek vanuit de Amsterdamse UMCs wel via een beperkt aantal
huisartsen en GGD-en uitgevoerd. Het aanbod is nu beschikbaar voor een
ieder die dat wil. Via vragenlijsten en interviews zal worden onderzocht
hoe deelnemers aan de test (maar ook mensen die na counseling afzien
van de test) het aanbod op deze wijze ervaren en of en waar eventuele
verbeteringen nodig zijn in de wijze van het beschikbaar stellen /
aanbieden van de test.
Vraag 2.
De leden van de PvdA-fractie hebben ook vragen over de verschillen in de
financiering. Waarom hebben het AMC en het VUmc gekozen voor een
financiering door de deelnemers zelf, zo vragen de leden zich af?
Het AMC/VUmc heeft mij als volgt bericht.
De dragerschapstest van AMC/VUmc wordt, in tegenstelling tot de test
van UMCG, niet aangeboden vanuit een onderzoeksbudget van waaruit de
test betaald kan worden. Er wordt zoals aangegeven bij het antwoord op
vraag 1 wel wetenschappelijk onderzoek aan het aanbod verbonden.
Dragerschapstesten worden niet vergoed door de ziektekostenverzekering
voor paren met kinderwens in de algemene bevolking. Voor sommige
paren geldt deze vergoeding al wel omdat zij een hogere kans hebben om
4

Raadpleegbaar via www.tweedekamer.nl

Tweede Kamer, vergaderjaar 2015–2016, 30 371, nr. 35

7

een dragerpaar te zijn van dezelfde erfelijke aandoening (voor hen geldt
een medische indicatie). Dat geldt bijvoorbeeld voor paren die afkomstig
zijn uit een gebied waar specifieke ziekten vaker voorkomen, voor paren
die binnen de familie trouwen (bijv. neef-nicht huwelijk) en voor paren
waarvan bekend is dat er een erfelijke aandoening in de familie voorkomt.
In de algemene bevolking geldt dat naar schatting 1 op de 150 paren kans
heeft om een dragerpaar te zijn. Paren die niet voor een vergoeding in
aanmerking komen op basis van een medische indicatie en die voorafgaande aan de zwangerschap wel willen weten of zij een dragerpaar zijn
en daarmee dus een verhoogde kans hebben op het krijgen van een kind
met een ernstige erfelijke ziekte, kunnen nu dus wel in AMC/VUmc terecht,
maar zullen de test zelf moeten betalen.
Vraag 3.
De leden van de PvdA-fractie constateren dat de dragerschapstest zo’n
€ 650,– kost. Zij vragen zich af of wordt gekeken wat voor effect deze
keuze van financiering heeft op de deelnemers aan de dragerschapstest.
Wordt onderzocht of de overwegingen van mensen om niet deel te nemen
aan de dragerschapstest anders zijn bij de financiering van het
AMC/VUmc, zo vragen de leden zich af?
Het AMC/VUmc heeft mij als volgt bericht.
Dit aspect ten aanzien van de (eigen) kosten zal worden meegenomen in
de interviews en in het vragenlijstonderzoek onder de deelnemers en bij
paren die na counseling afzien van testen. Binnen de huidige onderzoekssetting is het echter lastig om na te gaan hoeveel mensen primair wel
geïnteresseerd zijn in deelname aan de test, maar zich vanwege de
kosten, niet aanmelden. Door de onderzoekers van het UMCG is recent
een onderzoek gepubliceerd dat is uitgevoerd onder algemene bevolking
naar de interesse in dragerschapstesten en de bereidheid om voor deze
test te betalen (Plantinga ea Eur J Hum Genet 11 May 2016).
Vraag 4.
De leden van de PvdA-fractie constateren dat deelnemers zelf betalen zelf,
in vergelijking met de financiering van het UMCG, waar de test wordt
betaald vanuit het onderzoeksbudget. Zij vragen zich af hoe het
AMC/VUmc en de Minister oordelen over de ongelijkheid in toegang tot
het onderzoek bij het AMC/VUmc die kan ontstaan door de eigen
financiering van de dragerschapstest?
Het AMC/VUmc heeft mij als volgt bericht.
AMC/VUmc ziet graag dat er een gelijke toegang zou bestaan ten aanzien
van toegang tot de test voor alle paren met een kinderwens die de
dragerschapstest naar dragerschap van 50 ernstige erfelijke ziekten
zouden wensen. Echter, op dit moment worden dragerschapstesten
zonder medische indicatie niet vergoed. Bovendien zal de testperiode
vanuit UMCG ook aflopen. Er bestaat dan geen aanbod in Nederland meer
dat niet zelf betaald moet worden.
Bij dragerschapstesten zonder medische indicatie is geen sprake van
tweedeling omdat er geen medische indicatie is.
Vraag 5.
De leden van de PvdA-fractie constateren dat september 2014 de
gecombineerde VKGN/VKGL Werkgroep Preconceptie Dragerschapsscreening (WPCS) is opgericht. Zij vragen zich af wanneer de
WPCS van plan is om met de kwaliteitsrichtlijnen met betrekking tot het
aanbod en de uitvoering van preconceptie dragerschapsscreening te
komen. In hoeverre onderneemt de WPCS activiteiten en waar bestaan die
activiteiten uit, om beleidsmakers, zorgverleners en de doelgroep meer

Tweede Kamer, vergaderjaar 2015–2016, 30 371, nr. 35

8

bewust te maken van de huidige mogelijkheden en beperkingen van
preconceptie dragerschapsscreening, zo vragen de leden zich af.
De VKGN/VKGL heeft mij als volgt bericht.
De werkgroep richt zich op het zo goed mogelijk in kaart brengen van de
landelijke lopende en toekomstige initiatieven op het gebied van
preconceptiescreening, waarbij kennis zoveel mogelijk gedeeld wordt. Het
doel is te komen tot kwaliteitsrichtlijnen met betrekking tot het aanbod en
de uitvoering van preconceptie dragerschapsscreening. Deze richtlijnen
worden opgesteld met de resultaten van wetenschappelijk onderzoek
vanuit UMCG en AMC/VUmc. Het streven is het formuleren van minimale
vereisten ten aanzien van de test of het testpanel, de pre- en post-test
counseling, en randvoorwaarden voor verantwoorde implementatie. De
kwaliteitseisen voor diagnostisch tests worden daarbij gewaarborgd,
omdat de dragerschapstesten door ISO/CCKL geaccrediteerde diagnostische laboratoria onder strikte kwaliteitseisen worden aangeboden.
Vanuit de werkgroep wordt intensief samengewerkt met het Erfocentrum,
die de taak heeft om het publiek voor te lichten over erfelijkheid. Voor de
voorlichting over dragerschapstesten is in samenwerking met het
Erfocentrum de website www.benikdrager.nl opgezet. Inmiddels wordt er
gewerkt aan de doorontwikkeling hiervan. Er zijn vanuit de werkgroep nog
geen andere, gezamenlijke activiteiten ondernomen om beleidsmakers,
zorgverleners en de doelgroep meer bewust te maken van de huidige
mogelijkheden en beperkingen.
Wel is er vanuit de werkgroep input gegeven aan de Preconceptie
Indicatielijst (http://www.goedgeboren.nl/netwerk/h/215/0/2854/rubriek--9/
CPZ-gestart-met-de-ontwikkeling-van-de-PIL) en het recent uitgebrachte
document van de European Society of Human Genetics over verantwoorde implementatie van preconceptiescreening (http://
www.nature.com/ejhg/journal/v24/n6/full/
ejhg2015271a.html?WT.ec_id=EJHG-201606&spMailingID=
51358105&spUserID=MTU4NjYwNTEzODkyS0&spJobID=
921477021&spReportId=OTIxNDc3MDIxS0).
Ongeacht de wijze van aanbieden van een dragerschapstest voor
meerdere erfelijke ziekten, vindt de werkgroep het noodzakelijk om
hieraan wetenschappelijk onderzoek te verbinden. De werkgroep is in
overleg met UMCG en AMC/VUmc zodat wetenschappelijke onderbouwing kan leiden tot verantwoorde zorg en professionele richtlijnen.
Hierbij is van belang dit onderzoek af te stemmen; bijvoorbeeld door het
met vragenlijsten meten van dezelfde concepten in de verschillende
onderzoeken.
Vragen en opmerkingen van de SP-fractie
Vraag 6.
De leden van de SP-fractie stellen vast dat het aanbod betreft van
erfelijkheidstesten die worden aangeboden aan wensouders door het
UMCG en het AMC/VUmc. De leden van de SP-fractie vragen om een
extra toelichting met betrekking tot de term «aangeboden». Begrijpen
deze leden het goed dat de erfelijkheidstesten aan de ene kant actief
worden aangeboden aan stellen met een kinderwens en aan de andere
kant alleen worden aangeboden als de wensouders er zelf bij hun arts
naar vragen? Heeft dat onderscheid enkel te maken met de verschillende
onderzoeken binnen het AMC/VUmc versus het UMCG, of speelt wellicht
ook het feit dat de dragerschapstests zowel worden ingezet bij
wensouders bij wie een verhoogde kans op een erfelijke aandoening
wordt aangenomen als bij wensouders zonder die verhoogde kans een
rol, zo vragen de leden zich af.

Tweede Kamer, vergaderjaar 2015–2016, 30 371, nr. 35

9

Het AMC/VUmc heeft mij als volgt bericht.
Vanuit UMCG krijgen de patiënten behorende bij de 15 deelnemende
huisartsen in Noord-Nederland de test actief aangeboden. Patiënten in de
reproductieve levensfase krijgen in het kader van dit onderzoeksproject
een uitnodigingsbrief van hun huisarts. De test die beschikbaar is in het
AMC wordt aan paren zonder primair verhoogd risico niet actief aangeboden. Deze paren melden zichzelf online aan via www.dragerschapstest.nl. Indien paren zich wenden tot AMC/VUmc voor genetisch
onderzoek in verband met een specifieke vraagstelling rond kinderwens
(los van de dragerschapstest) kan het zijn dat tijdens het consult blijkt dat
zij tot een risicogroep behoren met een hogere kans dan 1 op 150 om
beiden drager te zijn van dezelfde genetische aandoening. Indien bij zo’n
paar met een medische indicatie nog sprake is van kinderwens, worden zij
wel geïnformeerd over het bestaan van de dragerschapstest.
Vraag 7.
De leden van de SP-fractie stellen vast dat Het VUmc en het AMC al vele
jaren onderzoekservaring hebben op het gebied van preconceptie
dragerschapsscreening. Er worden verschillende wetenschappelijke
onderzoeken genoemd die lopen of liepen. De leden van de SP-fractie
ontvangen graag de belangrijkste (tussentijdse) resultaten van deze
onderzoeken; met name de resultaten die betrekking hebben op draagvlak
en de besluiten die men neemt op basis van de uitslag van de tests. Indien
deze resultaten er nog niet zijn, dan horen zij graag wanneer deze
resultaten te verwachten zijn.
Het AMC/VUmc heeft mij als volgt bericht.
Voor een lijst met publicaties zie www.dragerschapstest.nl > zorgverleners
> rapporten en publicaties > PDF Research Publications Population Carrier
Screening.
De PDF is tevens als bijlage toegevoegd.
Daarnaast zijn de volgende publicaties ingestuurd naar een wetenschappelijk tijdschrift en op dit moment «onder review» (nog niet geaccepteerd):
– (.i.s.m. Universiteit Maastricht) S. van der Hout, KCA Holtkamp, L.
Henneman, G. de Wert, W.J. Dondorp. Advantages of expanded
universal carrier screening: What is at stake?
– K.C.A. Holtkamp, I.B. Mathijssen, P. Lakeman, M.C. van Maarle, W.J.
Dondorp, L. Henneman, M.C. Cornel. Factors for successful implementation of population-based expanded carrier screening: Learning from
existing initiatives.
De wetenschappelijke studies hebben aangetoond dat zowel paren met
een kinderwens als ook zorgverleners positief staan tegenover een
aanbod van dragerschapstesten in de algemene bevolking. In eerste
instantie richtten deze studies zich op dragerschapsscreening van cystic
fibrosis (CF) en later op een aanbod van meerdere aandoeningen tegelijk
(waaronder CF, sikkelcelziekte en thalassemie):
• In een vragenlijstonderzoek onder 380 pasgetrouwde personen met
kinderwens gaf 73% aan voorstander te zijn van het routinematig
aanbieden van preconceptionele CF-dragerschapsscreening. Bijna alle
respondenten (93%) vonden dat paren met kinderwens in ieder geval
over de screening geïnformeerd zouden moeten worden (Poppelaars
ea Genet Testing 2004;8:80–86). Deze positieve attitude komt overeen
met resultaten van eerdere onderzoeken in binnen- en buitenland.
• Van 1997 tot 2001 voerden wij in het middenwesten van Nederland een
pilotonderzoek uit waarbij we meer dan 38.000 personen in de leeftijd
van 20–36 jaar schriftelijk uitnodigden om, indien er sprake was van
kinderwens, samen met hun partner deel te nemen aan
CF-dragerschapsscreening. Deelname was het hoogst (25%) indien de

Tweede Kamer, vergaderjaar 2015–2016, 30 371, nr. 35

10

•

•

•

huisarts het counselinggesprek voerde dat aan de test voorafging. Of
de GGD of de eigen huisarts de paren met kinderwens uitnodigde had
geen invloed op de deelname. In totaal vond 69% van de nietdeelnemers en 89% van de deelnemers aan dit pilotonderzoek dat de
test aan alle paren met kinderwens routinematig zou moeten worden
aangeboden (Henneman ea Commun Genet 2003;6:5–13).
In dit pilot-onderzoek zijn 18 dragers op 559 deelnemende paren
gevonden, bij hun partners werd het dragerschap niet aangetoond.
Deze pilotstudie was ook niet gericht op het vinden van dragerparen
(bij CF is ongeveer 1 op 30 mensen een drager en 1 op 900 paren een
dragerpaar), de nadruk lag op onderzoek rond implementatie,
haalbaarheid en draagvlak onder de bevolking. Zeven dragers voelden
zich na de uitslag desgevraagd minder gezond. Toch zouden zij,
evenals 95% van de overige deelnemers, de test opnieuw laten
uitvoeren (Henneman ea Genet Testing 2002;6:195–202). Als beide
partners positief getest zouden worden geeft 36% van 1064 deelnemers aan waarschijnlijk af te zien van (meer) kinderen, 87% zou
overwegen gebruik te maken van prenatale diagnostiek in geval van
zwangerschap.
Uit vragenlijstonderzoek komt naar voren dat 55% van een representatieve steekproef van 102 huisartsen (respons 52%; 102/197) voorstander is van het routinematig aanbieden van CF-dragerschapsscreening.
Daarnaast gaf 89% van de huisartsen aan dat paren in ieder geval over
de test geïnformeerd moeten worden. Huisartsen rapporteerden
barrières bij het aanbieden van screening (gebrek aan tijd) en 40%
vond dat het niet tot hun takenpakket behoort (Poppelaars ea Commun
Genet 2003;6:157–65).
Een gecombineerd aanbod van CF en hemoglobinopathieën in de
regio Amsterdam gericht op westerse- en niet westerse bewoners
leidde tot een relatief lage deelname, voornamelijk door praktische
bezwaren: er was beperkte tijd voor deelname (43%) of deelname
koste hen teveel moeite (38%). Zij hadden in het algemeen wel een
positieve attitude >83%. Deelnemers rapporteerden geen belangrijke
negatieve psychologische gevoelens (Lakeman Eur J Hum Gen
2009:17:999–1009; Gen Med 2008;10:820–30). Ook hier zijn geen
dragerparen gevonden, wel 10 dragers.

In vervolg op het beschreven onderzoek dat is uitgevoerd in de periode tot
2010, worden sinds 2010 verschillende dragerschapstesten door AMC en
VUmc aangeboden en het gebruik ervan is geëvalueerd, waarvan
onderstaand een overzicht.
Overzicht lopend wetenschappelijk onderzoek
•

•

Sinds 2010 biedt VUmc via de website een CF dragerschapstest aan
(www.vumc.nl/CFtest). Deze test is bedoeld voor mensen met
kinderwens bij wie geen CF in de familie voorkomt. Tot nu toe hebben
50 mensen hiervan gebruik gemaakt. Onder gebruikers van de test
wordt onderzocht hoe zij dit aanbod ervaren en wat zij met de uitslag
doen (lopend onderzoek, verwachte resultaten 2017).
In 2012 is in Volendam door AMC in samenwerking met de Verloskundigenpraktijk Waterland Oost een kinderwensspreekuur opgericht
(https://www.amc.nl/web/Zorg/Patient/Zoek-op-specialisme/KlinischeGenetica/Patientenfolders/Kinderwens-spreekuur-Volendam-1.htm).
Tijdens dit spreekuur gaat een klinisch geneticus na of er sprake is van
een verhoogde kans op een kind met één van vier ernstige erfelijke
ziekten die in Volendam vaker voorkomen. Het spreekuur is geëvalueerd met vragenlijsten en diepte-interviews waarbij onderzoek is
gedaan naar kennis, psychologisch welbevinden en tevredenheid
onder zowel mensen bij wie geen dragerschap is aangetoond als ook

Tweede Kamer, vergaderjaar 2015–2016, 30 371, nr. 35

11

•

•

•

onder dragers en dragerparen (publicatie in voorbereiding). Daarnaast
is onderzoek gedaan naar het draagvlak van het aanbod onder een
deel van de inwoners van Volendam (artikel in review). Op KRO
Kruispunt is zondag 21februari, NPO 2, 23.05 uur een rapportage
geweest in Volendam over «de Volendamse ziekte» (PCH2) waaruit
blijkt dat ouders van een kind met deze ziekte positief staan tegenover
preconceptioneel dragerschapstesten (http://www.kro-ncrv.nl/
kruispunt/seizoenen/2016/30-144497-21-02–2016)
In 2013 is in VUmc begonnen met de door ZonMw gesubsidieerde
POM studie («Preconceptioneel dragerschaponderzoek Op Maat»),
waarbij verschillende initiatieven rond dragerschapsscreening bij
specifieke risicogroepen worden onderzocht (http://emgo.nl/research/
quality-of-care/research-projects/1425/targeted-preconception-geneticcarrier-testing-in-high-risk-groups/background/). Dit project onderzoekt
algemene en populatie specifieke bevorderende en belemmerende
factoren voor de implementatie van dragerschapsonderzoek.
Het AMC ontwikkelde in 2015 een dragerschapstest voor negen
ernstige erfelijke ziekten die vaker voorkomen bij mensen van
Ashkenazi Joodse afkomst. Onder de doelgroep is een vragenlijstonderzoek uitgevoerd naar de houding ten aanzien van dragerschapstesten.
Op 1 mei 2016 is in AMC gestart met een brede preconceptie dragerschapstest op meerdere aandoeningen tegelijk, waaronder de ziekten
die in de verschillende risicogroepen vaker voorkomen en ernstige
erfelijke ziekten die in Nederland in het algemeen (relatief) vaker
voorkomen (zoals bijvoorbeeld taaislijmziekte, sikkelcelziekte of spinale
spieratrofie (SMA)) (www.dragerschapstest.nl). Ook onder de
deelnemers aan de AMC dragerschapstest zal, in samenwerking met
VUmc, wetenschappelijk onderzoek gedaan worden.

Vraag 8.
De leden van de SP-fractie constateren dat er geen eerdere/andere
wetenschappelijke onderzoeken worden benoemd die zijn/worden
uitgevoerd binnen het UMCG. Klopt dan de veronderstelling van deze
leden dat het onderzoek van het UMCG naar de vraag of paren geïnteresseerd zijn in een aanbod van screening op 50 ernstige erfelijke ziekten en
of dit verantwoord via de huisarts kan, het eerste onderzoek is naar
erfelijkheidstesten bij paren met een kinderwens dat het UMCG uitvoert?
Zo nee, welke onderzoeken voerde het UMCG op dit gebied eerder uit en
wat waren de resultaten van die onderzoeken? Zo ja, waarom en met
welke doel heeft het UMCG besloten dit (voor hen) nieuwe onderzoeksthema op te pakken en hierbij niet direct aan te sluiten bij het AMC/VUmc,
zo vragen de leden zich af.
UMCG gaat hier in haar eerdergenoemde brief (als bijlage bijgevoegd)
onder het kopje «Vooronderzoek»op pagina 2 en 3 nader in.
Vraag 9.
De leden van de SP-fractie vragen zich af wat de overeenkomsten en
verschillen zijn in het aanbod tussen UMCG en AMC/VUmc? De leden van
de SP-fractie constateren dat preconceptie dragerschapstesten
momenteel in het buitenland, waaronder België, al beschikbaar zijn. Ook
voor Nederlandse paren. De leden van de SP-fractie vragen of er inzicht is
te geven in het aantal Nederlandse paren dat hier gebruik van maakt,
hoeveel een dergelijke test kost in België en of bekend is/er onderzoek
gedaan is naar wat de paren besluiten naar aanleiding van de uitslag van
een dergelijke preconceptie dragerschapstest?

Tweede Kamer, vergaderjaar 2015–2016, 30 371, nr. 35

12

Worden de paren daar (bijvoorbeeld in België) getest op dezelfde erfelijke
ziekten als nu bij het aanbod in Nederland mogelijk is? Zo nee, waar zitten
precies de verschillen, zo vragen de leden zich af.
Hiervoor verwijs ik als eerste naar mijn eerder brief (Kamerstuk 30 371, nr.
32) over dragerschapschapstests.
Het AMC/VUmc heeft mij als volgt bericht.
Het Belgische bedrijf Gendia, dat ook de niet-invasieve prenatale test
(NIPT) via verloskundigen en ziekenhuizen in Nederland aanbiedt, biedt
haar klanten een dragerschapstest aan (de zogenaamde STID), die 390
euro per individu kost (http://www.stid-gendia.net/index-NL.html). Het
bedrijf Gendia stuurt het DNA van haar klanten door naar het laboratorium van het Amerikaanse bedrijf Counsyl, dat wereldwijd bijna 350,000
personen heeft getest (persoonlijke mededeling vicedirecteur G. Lazarin,
European Society of Human Genetics, 22 mei 2016) (www.counsyl.com).
Er wordt getest op 409 bekende ziekte-gen mutaties behorende bij 104
recessieve aandoeningen.
Dit test-panel is echter niet gevalideerd voor de Nederlandse bevolking.
Hiermee wordt bedoeld dat specifieke Nederlandse mutaties niet in de
test zitten en dus kunnen worden gemist. Ook wordt getest op ziekten die
later in het leven kunnen optreden (hemochromatose) en relatief milde
ziekten (alfa-1 antitrypsine deficiëntie), zie ook onze publicatie hierover
i.s.m. Belgische ethicus prof. Pascal Borry (Borry P, Henneman L, Lakeman
P, Ten Kate LP, Cornel MC, Howard H. Preconceptional genetic carrier
testing and the commercial offer directly-to-consumers. Human Reprod
2011;26:972–7).
Vraag 10.
De leden van de SP-fractie begrijpen dat er meerdere redenen waren voor
het AMC en het VUmc om de testen aan te gaan bieden. Graag ontvangen
genoemde leden een uitputtend overzicht van de redenen die de
ziekenhuizen hadden om de erfelijkheidstesten aan te gaan bieden. Deze
leden lezen dat één van de redenen is omdat het in het buitenland wordt
aangeboden; hebben de ziekenhuizen gekozen het in Nederland aan te
bieden zodat paren met een kinderwens niet meer naar het buitenland
hoefden of lag de oorzaak bijvoorbeeld in twijfel over de kwaliteit van de
erfelijkheidstesten die in het buitenland worden aangeboden, zo vragen
de leden zich af?
Het AMC/VUmc heeft mij als volgt bericht.
De redenen die AMC/VUmc hadden om de test aan te gaan bieden zijn:
• Huidige cliënten komen alleen in aanmerking voor een dragerschapstest, vergoed door de zorgverzekeraar, als er een medische indicatie is,
zoals het voorkomen van een ziekte in de familie, terwijl recessieve
ziekten vaak optreden in een gezin waar nog niet eerder een aangedaan kindje werd geboren en vooraf geen verhoogd risico bekend was.
Zo wordt ruim 80% van de kinderen met cystic fibrosis (CF) geboren in
families waarin de aandoening niet eerder is voorgekomen.
• Gedurende vele jaren van wetenschappelijk onderzoek bleek dat zowel
de potentiële gebruikers (paren met een kinderwens) als zorgverleners
positief staan tegenover een aanbod van dragerschapstesten studies in
de algemene bevolking.
• In eerste instantie richtten deze studies zich op dragerschapsscreening
van CF (vanaf 1995) en later op een aanbod van meerdere aandoeningen tegelijk (waaronder CF, sikkelcelziekte en thalassemie; Volendamse
ziekten en ziekten die frequenter voorkomen in de Ashkenazi Joodse
populatie). Inmiddels zijn dragerschapstesten voor subpopulaties zoals
de Volendamse aandoeningen, de vormen van ernstige erfelijke
bloedarmoede (sikkelcelziekte en thalassemie) en de Ashkenazi Joodse

Tweede Kamer, vergaderjaar 2015–2016, 30 371, nr. 35

13

•

aandoening in de diagnostiek beschikbaar. Het is voor AMC/VUmc een
logische stap om deze gerichte «targeted» testpanels te bundelen tot
één uitgebreide «expanded» test, nu dat technisch makkelijk haalbaar
is geworden, en dit aan te vullen met relatief frequente recessieve
aandoeningen die niet voornamelijk in een specifieke populatie
voorkomen. Hiermee zullen minder dragers worden gemist, omdat niet
iedereen altijd goed op de hoogte is van originele (etnische) afkomst,
zal dit universele aanbod een minder stigmatiserend/discriminerend
karakter hebben (immers, iedereen heeft dan wel kans op dragerschap
van één of meerdere aandoeningen, ongeacht afkomst).
In het buitenland, onder andere in Antwerpen – bedrijf Gendia (zie
antwoord #9), werd een vergelijkbare test aangeboden. Vanuit de
Nederlandse gezondheidszorg (klinische genetica) was hier kritiek op.
Bovendien worden deze testen door Gendia (ook) in de zwangerschap
actief aangeboden (naast de NIPT) waardoor bij een afwijkende uitslag
beslissingen onder tijdsdruk genomen moeten worden en minder
opties voorhanden zijn. Gebleken is dat meerdere buitenlandse
bedrijven (o.a. Dexeus in Spanje) vrij ver zijn met het ontwikkelen en
aanbieden van genetische screeningstesten naar dragerschap. Er
heerste sterke behoefte om met een verantwoord aanbod te komen
vanuit de Nederlandse gezondheidszorg. De Werkgroep Preconceptie
Dragerschapscreening van de VKGN /VKGL is opgericht om kwaliteitsrichtlijnen te formuleren.

Vraag 11.
De leden van de SP-fractie lezen dat het laten uitvoeren van een erfelijkheidstest bij het AMC en VUmc de wensouders enkele honderden euro’s
kost. Kan de Minister wellicht iets specifieker aangeven welke kosten er
precies gemoeid zijn met het laten uitvoeren van de erfelijkheidstest? Wat
vindt de Minister ervan dat het laten doen van een dergelijke test door
deze hoge prijs alleen is weggelegd voor paren met een grote portemonnee, hoe wenselijk vindt zij deze tweedeling die ontstaat? Deze leden
vragen om een uitgebreide toelichting hierop. Het is immers ook niet
mogelijk voor die wensouders met een kleine portemonnee om «dan
maar» mee te doen met het onderzoek in Groningen, zo constateren de
leden.
Zie tevens het antwoord op vraag 4 van de leden van de PvdA-fractie.
Het AMC/VUmc heeft mij als volgt bericht.
De exacte kosten van de dragerschapstest van AMC/VUmc waar een paar
voor komt te staan, zijn afhankelijk van een aantal factoren.
Geen primaire medische indicatie
Als een koppel zonder primair verhoogd risico (dus zonder medische
indicatie) kiest voor de test en beide partners zich tegelijk laten testen,
kost hen dit twee maal het bedrag van 650 euro. Echter, paren kunnen
ervoor kiezen om eerst één partner te laten testen. De verwachting is dat 1
op 6 mensen drager zal zijn van één (of meer) van de 50 geteste aandoeningen. Met andere woorden, bij 5 op 6 personen zal geen dragerschap
worden aangetoond. Als er bij de eerste partner geen dragerschap wordt
aangetoond, hoeft een 2e partner in principe niet meer getest te worden.
Als bij de eerste partner wel dragerschap wordt aangetoond, dan bestaat
voor de 2e partner wel een medische indicatie voor de test. Dit is ook zo
bij de huidige reguliere zorg in de klinische genetica, omdat zij als koppel
dan een hogere kans hebben om een dragerpaar te zijn, dan een
willekeurig koppel in de bevolking. De 2e partner kan dan dus de test
vergoed krijgen (dit kan wel gevolgen hebben voor het eigen risico).

Tweede Kamer, vergaderjaar 2015–2016, 30 371, nr. 35

14

Wel een primaire medische indicatie
Paren met een medische indicatie voor de dragerschapstest (zie antwoord
vraag 2) komen in aanmerking voor bestaande reguliere klinische
genetische zorg; dit kan wel gevolgen hebben voor het eigen risico.
Vraag 12.
Voor beide centra liggen een aantal vergelijkbare criteria ten grondslag
aan de keuze met betrekking tot op welke erfelijke ziekten wordt
gescreend, zo begrijpen de leden van de SP-fractie. Er zijn echter ook een
aantal selectiecriteria die verschillen tussen het UMCG en het VUmc/AMC.
Genoemde leden ontvangen graag een lijst per centra van de criteria op
basis waarvan de selectie te screenen erfelijke ziekten wordt/is gemaakt. Is
het dan vervolgens correct te veronderstellen dat in theorie paren met een
kinderwens die graag zo volledig mogelijk gescreend worden er voordeel
bij zouden hebben om aan beide screenings mee te doen als dit mogelijk
zou zijn, zo vragen de leden zich af?
Het AMC/VUmc heeft mij als volgt bericht.
De preconceptie dragerschapstest van AMC/VUmc kijkt naar 50 ernstige
erfelijke ziekten. Het zijn alle ziekten met een autosomaal recessieve
overerving. Dit betekent dat zowel jongens als meisjes zo’n ziekte zouden
kunnen krijgen en dat dit alleen kan gebeuren als beide partners drager
zijn van dezelfde ziekte. De dragerschapstest van AMC/VUmc kijkt naar
ernstige erfelijke ziekten die in Nederland in het algemeen (relatief) vaker
voorkomen (zoals bijvoorbeeld taaislijmziekte, sikkelcelziekte of spinale
spieratrofie (SMA)). De ziekten waarop wordt getest beginnen op de
(jonge) kinderleeftijd. Ook wordt gekeken naar een aantal meer zeldzame
ziekten waarbij sommige ziekten wel vaker voorkomen bij bepaalde
bevolkingsgroepen, zoals de ziekten die vaker voorkomen bij mensen van
Volendamse, Ashkenazi Joodse en Afrikaanse of Mediterrane afkomst. De
test is uitdrukkelijk niet gericht op minder ernstige ziekten of erfelijke
eigenschappen zoals haarkleur, oogkleur enzovoort.
Bij de 50 ziekten waarop getest wordt, geldt één of meer van de volgende
kenmerken:
• het kind heeft een (ernstige) verstandelijke beperking;
• het kind lijdt aan een (zware) handicap en/of lijdt pijn;
• het kind komt soms op jonge leeftijd te overlijden of heeft een sterk
verkorte levensverwachting;
• het kind zal naar verwachting met grote regelmaat het ziekenhuis
moeten bezoeken voor behandeling;
• de aandoening is niet te genezen.
Het is correct dat een paar op meer aandoeningen (of verschillende types
van aandoeningen) is getest op het moment dat het kiest voor beide
testpanels (van AMC/VUmc en van UMCG): 28 genen uit het UMCG panel
zijn niet opgenomen in het AMC panel en andersom zijn 17 genen uit het
AMC panel niet opgenomen in het UMCG panel. Echter, op dit moment is
de UMCG test niet vrij beschikbaar voor paren die dit wensen. In het
AMC/VUmc zal gewerkt worden aan het door ontwikkelen van de test in
overleg met UMCG waarbij de overige aandoeningen die in UMCG wel
worden getest, waarschijnlijk ook meegenomen zullen worden. Het gaat
hierbij om zeer zeldzame aandoeningen. De kans dat een willekeurig paar
een dragerpaar blijkt te zijn van één van de UMCG aandoeningen die nu
niet in het AMC panel zijn opgenomen, is vooraf heel erg klein. Frequentie
van voorkomen was één van de criteria waarop AMC/VUmc zich in eerste
instantie richtte bij het samenstellen van de lijst. Hierbij werd aanvankelijk
als grens gesteld dat de kans op dragerschap 1 op 200 (of hoger) zou

Tweede Kamer, vergaderjaar 2015–2016, 30 371, nr. 35

15

moeten zijn en dat 1 á 2 kinderen per jaar in Nederland met zo’n aandoeningen geboren worden.
Het UMCG gaat hier in haar eerdergenoemde brief (als bijlage bijgevoegd5) onder het kopje «Samenstelling genenpanel»op pagina 3 en 4
nader in.
Vraag 13.
De leden van de SP-fractie stellen vast dat er verschillende redenen
worden genoemd waarom het AMC/VUmc er voor kiest om individueel
dragerschap ook te vertellen na afloop van de tests. De leden van de
SP-fractie constateren dat het UMCG er juist voor kiest alleen te rapporteren of het paar dat deelneemt een risico-paar vormt of niet, voor deze
keuze worden in de brief echter geen argumenten gegeven. Kan de
Minister aangeven op basis van welke argumenten het UMCG tot het
tegenovergestelde besluit komt dan het besluit van het AMC/VUmc? Kan
de Minister tevens aangeven wat de voordelen dan wel nadelen zijn van
elk van deze mogelijkheden, zo vragen de leden zich af.
UMCG geeft in haar brief ten aanzien van de vraag parenuitslag versus
individuele uitslag aan:
«Het AMC/VUmc test eerst de ene partner en dan de andere partner en
biedt elke partner een individuele uitslag. Bij het UMCG worden beide
partners tegelijkertijd getest en wordt alleen een uitslag als paar
ontvangen. Er wordt in het lab nagegaan voor welke ziekten uit de test de
vrouw en voor welke de man drager is. Alleen als zij beide drager zijn
voor dezelfde ziekte (1 van de 50 ziekten uit de test), krijgen zij dit van de
huisarts te horen. Deze paren, 1 op de 150, worden vervolgens naar de
klinische genetica verwezen voor verdere counseling. Uit het vooronderzoek onder de doelgroep (Plantinga et al, 2016) kwam naar voren dat
85% van de doelgroep geen bezwaar heeft tegen deze manier van
aanbieden van de dragerschapstest en het niet krijgen van een individuele
uitslag. Vanuit het UMCG is er vanuit ethische, doelmatigheids- en
technische argumenten voor gekozen om alleen een uitslag aan het paar
te geven.
De ethische argumentatie van het UMCG is dat er alleen een consequentie
is voor de reproductie van het stel als man en vrouw allebei drager zijn
van dezelfde ziekte. Een individuele uitslag over dragerschap heeft geen
reproductieve gevolgen voor het stel en dragerschap heeft geen medische
consequenties voor het individu. Iedereen is drager van 1 of meer ziekten.
Een drager van een erfelijke ziekte heeft/krijgt geen symptomen van deze
ziekte en is niet ziek. Een individuele dragerschapsuitslag biedt dan ook
geen handelingsopties, terwijl het wel gepaard kan gaan met onrust en
gevoelens van ziek zijn (Beard et al, 2016). Daarnaast is het niet doelmatig
om alle individuele «dragers» (iets minder dan 10% van alle geteste
personen) counseling aan te bieden, hetzij door de huisarts, hetzij door de
klinisch geneticus. Bij het geven van een individuele dragerschapsuitslag
is veel meer post-test counseling nodig. Bij een individuele uitslag in zo’n
10% van de gevallen, bij een paaruitslag in 1 op de 1 50 gevallen.
Daarnaast weten wij uit ervaring (in families waarin dragerschap
voorkomt) dat het te weten komen van dragerschap kan leiden tot veel
vragen, onder meer over de eigen gezondheid (bijvoorbeeld «heeft dit
dragerschap te maken met de hoofdpijn/rugpijn/verkoudheden die ik vaak
heb?»). Een individuele uitslag kan naast onrust dan ook leiden tot het
aanvragen van extra consulten (en dus medische kosten) bij bijvoorbeeld
de huisarts, de klinische genetica of een medisch specialist, terwijl
hiervoor geen medische reden is.
5

Raadpleegbaar via www.tweedekamer.nl

Tweede Kamer, vergaderjaar 2015–2016, 30 371, nr. 35

16

Als laatste is het in de ogen (en handen) van het UMCG technisch beter
uitvoerbaar om snelle, betrouwbare en eenduidige testuitslagen te
genereren als dit alleen parenuitslagen betreft, dus een kwaliteitsargument.»
Vraag 14.
In het onderzoek van het UMCG worden de kosten voor de screening uit
het onderzoeksbudget betaald, in het onderzoek van het AMC moeten
paren die deelnemen de test (welke enkele honderden euro’s kost) echter
zelf betalen, zo begrijpen de leden van de SP-fractie. Omdat in beide
centra onderzoek aan de screening wordt gekoppeld, vragen deze leden of
de invloed van de wel of juist niet aanwezige kosten voor de paren met
een kinderwens voor de screening in het onderzoek wordt meegenomen.
Zo ja, hoe wordt dit meegenomen? Zo nee, waarom wordt dit niet gezien
als een relevant aspect om in de onderzoeken mee te nemen, zo vragen
de leden zich af.
Zie hiervoor het antwoord op vraag 3 van de PvdA-fractie.
Vraag 15.
De leden van de SP-fractie vragen zich af hoe actief het AMC precies
aanbiedt? Is het een breed aanbod of wordt het alleen aangeboden aan
mensen die toch al in het AMC/VUmc komen?De leden van de SP-fractie
begrijpen uit de brief dat de test geheel op initiatief van de paren wordt
uitgevoerd maar dat de informatievoorziening en counseling ingebed zijn
in de reguliere gezondheidszorg. Welke partij (de wensouders of de arts)
benoemt dan het allereerste de mogelijkheid tot een screening op erfelijke
ziekten? Of kan dit wellicht wisselen? Is hierbij onderscheid/verschil
tussen laag- dan wel hoogopgeleide paren? Kan de Minister hier een
toelichting op geven? Op welke wijzen worden stellen met een
kinderwens precies geïnformeerd over het bestaan van dergelijke
erfelijkheidstesten, zo vragen de leden zich af.
Zie hiervoor het antwoord op vraag 6 van de leden van de SP-fractie.
Vraag 16.
De leden van de SP-fractie vragen zich af of er een alliantie/samenwerking
is tussen het AMC en het UMC Groningen?De leden van de SP-fractie
vinden het belangrijk dat er sprake is van goede afstemming en samenwerking tussen de verschillende onderzoekspartijen. Graag ontvangen zij
een volledig overzicht van de partijen en buitengewone leden die plaats
hebben in de Werkgroep Preconceptie Dragerschapsscreening. Kan de
Minister aangeven wanneer de kwaliteitsrichtlijnen met betrekking tot het
aanbod en de uitvoering van preconceptie dragerschapsscreening zullen
verschijnen, zo vragen de leden zich af.
Zie hiervoor ook het antwoord op vraag 5 van de PvdA-fractie.
De VKGN/VKGL heeft mij als volgt bericht.
In de werkgroep zijn alle afdelingen klinische genetica in Nederland
vertegenwoordigd, zo ook de afdeling van het UMCG en het AMC/VUmc.
Daarnaast is er een aantal buitengewone leden met specifieke expertise
uitgenodigd om deel te nemen aan de werkgroep (zie bijlage6). Vanuit de
werkgroep is er overleg tussen UMCG en AMC/VUmc. Er is echter geen
sprake van een directe samenwerking tussen de beide centra.
De conclusies van de wetenschappelijke studies zullen worden verwerkt in
de kwaliteitsrichtlijn. Hierbij zal rekening gehouden worden met de reeds
gepubliceerde richtlijn van de European Society of Human Genetics
6

Raadpleegbaar via www.tweedekamer.nl

Tweede Kamer, vergaderjaar 2015–2016, 30 371, nr. 35

17

(Henneman et al. 2016, zie link naar artikel bij antwoord op vraag 5),
waaraan een aantal leden van de werkgroep heeft meegeschreven en die
is geaccordeerd door de leden van de ESHG.
Vragen en opmerkingen van de CDA-fractie
Vraag 17.
De leden van de CDA-fractie stellen vast dat de Minister in antwoord op
schriftelijke Kamervragen7 aangeeft dat een dragerschapstest niet onder
de Wet op het bevolkingsonderzoek (WBO) valt aangezien het niet gaat
om het opsporen van kanker of onbehandelbare aandoeningen. Het gaat
volgens de Minister slechts om het genetisch testen van ouderparen om
te beoordelen of zij een verhoogde kans hebben op het krijgen van een
kind met een foetale afwijking. De leden van de CDA-fractie vragen of hier
geen sprake is van een zogenaamde «getrapte screening», waarbij de
uitkomsten van het onderzoek kunnen dienen als opstap voor aanvullend
of vervolgonderzoek. De Gezondheidsraad heeft eerder aangegeven dat
toepassing van de wettelijke definitie van de WBO op de praktijk van
getrapte screening tot problemen kan leiden, omdat instellingen er ten
onrechte vanuit gaan dat deze screening buiten de werkingssfeer van de
WBO valt.8 De leden van de CDA-fractie vragen of hier in het geval van
dragerschapstesten ook sprake van kan zijn.
De Gezondheidsraad heeft het in het genoemde rapport over getrapte
screening waarbij aan de hand van vragenlijsten wordt vastgesteld of
mensen een verhoogde kans op een bepaalde aandoening hebben. De
verhoogde kans indiceert een vervolgonderzoek, waardoor de vragenlijsten een opstapje zijn voor dit vervolgonderzoek. Bij preconceptionele
dragerschapsscreening gaat het echter niet om het vaststellen van een
verhoogde kans op een aandoening bij de te onderzoeken personen zelf,
maar op dragerschap van een aandoening waardoor deze personen een
verhoogde kans hebben op het krijgen van een kind met een foetale
afwijking. Het gaat hier dus niet om getrapte screening in de zin van de
WBO.
Vraag 18.
De leden van de CDA-fractie stellen vast dat de Gezondheidsraad in haar
advies destijds tevens aangegeven heeft dat burgers moeten worden
beschermd vanwege de psychische of fysieke schade die aan het licht
komen van ernstige ziekten of afwijkingen, kan veroorzaken. Het
oorspronkelijke doel van de WBO is ook om (potentiële) deelnemers te
beschermen tegen bevolkingsonderzoeken die een gevaar vormen voor
de lichamelijke of geestelijke gezondheid. De leden van de CDA-fractie
vragen waarom niet gesteld kan worden dat als potentiële ouderparen
ontdekken dat zij een (licht) verhoogd risico hebben op het krijgen van een
kind met een foetale afwijking, dit psychische schade voor het ouderpaar
kan opleveren en dat dit onderzoek om die reden wel onder de WBO zou
moeten vallen. De leden van de CDA-fractie constateren immers dat als
een verhoogd risico wordt vastgesteld, dit betekent dat er slechts een 25%
kans is dat een kind van een dergelijk ouderpaar met de betreffende
foetale afwijking geboren wordt.9 Hiermee worden potentiële ouderparen
voor een zeer lastige afweging geplaatst, zo stellen de leden van de
CDA-fractie.

7

Aanhangsel handelingen II 2015/16, nr. 2001
Gezondheidsraad, «Wet bevolkingsonderzoek: knelpunten in de toepassing, voorstellen ter
verbetering» (14 mei 2009).
9
https://www.amc.nl/web/Het-AMC/Nieuws/Nieuwsoverzicht/Nieuws/Brede-dragerschapstestvanaf-1-mei-2016-beschikbaar.htm
8

Tweede Kamer, vergaderjaar 2015–2016, 30 371, nr. 35

18

In de WBO wordt omschreven welke onderzoeken onder de vergunningplicht van de wet vallen: het opsporen van kanker en onbehandelbare
aandoeningen bij de te onderzoeken personen zelf. Dragerschap is geen
aandoening. Dragerschapsscreening is daarmee geen bevolkingsonderzoek in de zin van de WBO. Ik heb niet de bevoegdheid om de
vergunningplicht op andere onderzoeken van toepassing te verklaren en
daarmee de reikwijdte van de wet verder uit te breiden dan de wetgever
heeft vastgesteld. Ik ben niet voornemens de wet op dit punt aan te
passen.
Vraag 19.
De leden van de CDA-fractie stellen dat de Minister tijdens het algemeen
overleg Afbreking Zwangerschap van 3 maart 2016 haar uitgangspunt
heeft herhaalt dat zwangerschap niet gemedicaliseerd moet worden.
Daarom zou van actieve aanbieding geen sprake mogen zijn. Bij de
dragerschapstest via het AMC en het VUmc is er sprake van dat individueel dragerschap ook verteld wordt aan de persoon om wie het gaat,
zodat familieleden zich ook kunnen laten testen op dragerschap. De leden
van de CDA-fractie vragen of naar mening van de Minister hiermee in
zekere zin sprake is van actieve aanbieding.
Niet medische geïndiceerde dragerschapstests zijn geen vast onderdeel
van de zorgketen rond zwangerschap en geboorte. Personen kiezen zelf
voor het ondergaan ervan en ik beschouw het daarom niet als medicalisering van de zwangerschap. Overigens ben ik van mening dat het feit of
ook individuele uitslagen van dragerschapstest worden teruggekoppeld,
niet noodzakelijk betekent dat de test actief wordt aangeboden.
Vraag 20.
De leden van de CDA-fractie stellen dat de Minister schrijft dat de
afgelopen jaren meerdere bijeenkomsten georganiseerd zijn waarbij
verschillende belanghebbenden uitgenodigd zijn om hun zienswijze ten
aanzien van preconceptie dragerschapsscreening te bespreken, en dat
hierbij ook ethische aspecten aan bod zijn gekomen. De leden van de
CDA-fractie vragen over welke belanghebbenden het hier gaat. Waren dit
alleen paren met een kinderwens en zorgverleners, of waren hier ook
experts op het gebied van medisch-ethiek bij aanwezig? Op welke wijze
zijn de medisch ethische toetsingscommissies betrokken geweest in de
volledige afgelopen 20 jaar waarin onderzoekservaring op het gebied van
preconceptie dragerschapsscreening bij het AMC en het VUmc is
opgedaan? Zijn de Medisch Ethische Toetsingscommissies (METC’s) ook
betrokken bij de dragerschapstesten die sinds 2010 door AMC en VUmc
worden aangeboden, zo vragen de leden zich af.
Het AMC/VUmc heeft mij als volgt bericht.
Er zijn in ons land driet grote stakeholderbijeenkomsten door VUmc en
door VUmc samen met AMC over dit onderwerp georganiseerd: «Implementatie preconceptionele cystic fibrosis dragerschapscreening»
(27 september 2002), «Preconceptionele screening op dragerschap voor
cystic fibrosis: Wat pleit voor en wat pleit tegen?» (8 oktober 2003) en
«Dragerschapscreening: gericht op risicogroepen of populatie breed?»
(29 januari 2016). Over de eerste twee bijeenkomsten is een publicatie
verschenen (Weijers-Poppelaars e.a. Preconceptionele screening op
dragerschap voor cystische fibrose. Implementatiemogelijkheden en
barrières. Huisarts Wet 2005;48:395–8.), over de laatste bijeenkomst wordt
het verslag geschreven.
Op de stakeholderbijeenkomsten waren steeds aanwezig: zorgverleners
betrokken uit de klinische genetica (artsen en onderzoekers), huisartsen,
verloskundigen, jeugdgezondheidszorgartsen/GGD-vertegenwoordigers,
kinderartsen, medisch ethici, laboratoriumspecialisten moleculaire

Tweede Kamer, vergaderjaar 2015–2016, 30 371, nr. 35

19

genetica, beleidsmedewerkers van VWS, verzekeraars, onderzoekers op
het gebied van Community Genetics, onderzoekers op het gebied van
medische ethiek, onderzoeker op het gebied van antropologie, juristen,
medewerkers van Erfocentrum, vertegenwoordigers van patiëntenorganisaties (o.a. VSOP). Ook zijn er in 2015 (opnieuw) met verschillende
stakeholders diepte-interviews gehouden over een mogelijke implementatie van preconceptie dragerschapsscreening. De resultaten worden
geanalyseerd/opgeschreven.
De Medisch Ethische Toetsingscommissie van VUmc en van AMC hebben
alle beschreven onderzoeken beoordeeld en goedgekeurd (de studie
protocollen van de promovendi; de vragenlijsten, de interview-leidraden,
de begeleidende brieven en toestemmingsformulieren). Een aantal
projecten is gefinancierd door ZonMw en een viertal proefschriften is
inmiddels verschenen (zie de bijlage PDF met overzicht publicaties)10.
Vragen en opmerkingen van de D66-fractie
Vraag 21.
De leden van de D66-fractie hebben met interesse kennisgenomen van het
bericht dat zowel paren met een kinderwens als zorgverleners positief
staan tegenover het aanbod van dragerschapstests bij personen zonder
verhoogde kans op een erfelijke ziekte. Deze leden vragen hoeveel paren
die niet tot een risicogroep behoren in de praktijk aanspraak maken op
een dergelijke test. Verder zijn deze leden benieuwd of de Minister een
inschatting kan maken van het aantal mensen dat naar aanleiding van dit
aanbod bewust wordt drager te zijn van een erfelijke ziekte. Ook vragen de
leden van de D66-fractie hoe betrouwbaar de test is en in hoe dit wordt
gecommuniceerd naar paren die geïnteresseerd zijn.
Het AMC/VUmc heeft mij als volgt bericht.
Sinds 1 mei 2016 is de dragerschapstest naar 50 ernstige erfelijke ziekten
beschikbaar. In de eerste maand hebben 12 paren zich laten testen. Het
moet worden afgewacht of dit aantal per maand zal stijgen. Na 1 jaar zal
er een evaluatie plaats vinden (procesevaluatie en over de ervaringen van
deelnemers) en zal ook meer gezegd kunnen worden over de aantallen.
Naar verwachting zal bij 1 op 6 geteste personen dragerschap worden
aangetoond van één van de 50 erfelijke ziekten.
De test is zeer betrouwbaar en wordt door een ISO/CCKL geaccrediteerde
diagnostisch laboratorium onder strikte kwaliteitseisen aangeboden. Als
dragerschap wordt aangetoond, dan is iemand zeker drager van een
pathogene (ziekmakende) mutatie. Door de gebruikte analyse techniek, is
de kans op het missen van een mutatie heel erg klein (kleiner dan 1 op
1000) en daarmee is de kans op het krijgen van een kind met een van deze
aandoeningen heel klein. Deze informatie wordt besproken in het
counselingsgesprek, staat vermeld in de informatie folder die men
meekrijgt na het eerste gesprek, staat in de uitslagbrief en is terug te
vinden op de website www.dragerschapstest.nl > mensen met een
kinderwens > betrouwbaarheid van de test. Er gaat ook een uitslagbrief
naar de huisarts, tenzij men hier bezwaar tegen heeft.
Vraag 22.
De leden van de D66-fractie vragen vervolgens op welke wijze zorgvuldige
counseling van paren die deelnemen aan de test gewaarborgd wordt. Op
welke wijze is het counselingproject aan paren met een kinderwens voor,
tijdens en na de test ingericht in het UMCG en AMC/VUmc? Deze leden
vragen of, wanneer iemand drager blijkt, hulp wordt aangeboden bij het
eventueel informeren van naaste familieleden, die dan ook een verhoogd
risico hebben drager te zijn.
10

Raadpleegbaar via www.tweedekamer.nl

Tweede Kamer, vergaderjaar 2015–2016, 30 371, nr. 35

20

Voor het antwoord op deze vraag verwijs ik naar pagina 5 van de eerder
genoemde brief van UMCG (als bijlage bijgevoegd) en het citaat uit die
brief dat bij het antwoord op vraag 13 van de leden van SP-fractie is
aangehaald.
Vraag 23.
De leden van de D66-fractie merken op dat een dragerschapstest bij het
AMC voor deelnemers meerdere honderden euro’s kan kosten. Zij vragen
zich af of de kosten voor counseling in dit bedrag zijn meegenomen?
Het AMC/VUmc heeft mij als volgt bericht.
Voor de paren zonder primaire medische indicatie worden geen aparte
kosten voor de counseling berekend. Dit betekent dat er geen kosten
worden berekend als een paar na de pre-test counseling afziet van de test.
Voor paren met een primaire medische indicatie wordt een DBC klinische
genetica aangemaakt en wordt de counseling enkelvoudig of complex
gedeclareerd, zoals gebruikelijk is binnen de klinisch genetische zorg.
Vraag 24.
De leden van de D66-fractie lezen dat de test in het AMC geheel op
initiatief van paren wordt uitgevoerd. In haar brief geeft de Minister aan
dat in een aantal landen screening wel actief (en meer programmatisch)
wordt aangeboden. Genoemde leden vragen hoe dit in zijn werk gaat in
de door de Minister genoemde landen. Gaat het in deze landen ook om
paren die niet tot de risicogroep behoren? Kan de Minister inzicht geven
in de ervaring van paren met een kinderwens in deze landen, zo vragen de
leden zich af.
Het AMC/VUmc heeft mij als volgt bericht.
De American College of Obstetrics and Gynaecology (ACOG) en de
American College of Medical Genetics (ACMG) hebben al in 1999
geadviseerd om alle vrouwen in de reproductieve leeftijd dragerschapscreening op cystic fibrosis (CF) actief aan te bieden (bij voorkeur voorafgaande de zwangerschap). Tot 2011 werd dit enkel aangeboden op basis
van (Caucasische) afkomst, sindsdien universeel («pan-ethnic»). Ook voor
andere ziekten (zoals spinale spieratrofie en fragiele X syndroom) zijn er
door ACOG en ACMG richtlijnen voor screening geformuleerd. In de
praktijk is gebleken dat veel gynaecologen aldaar kiezen voor een brede
dragerschapstest, omdat deze goedkoper is dan enkel testen op een enkel
aandoening (bijv. CF). In de US en Australië worden deze testen veelal
commercieel aangeboden. Er zijn tientallen bedrijven actief.
In 2015 is een US joint statement geschreven over «Expanded carrier
screening in reproductive medicine» vanuit de beroepsgroepen ACMG,
ACOG, National Society of Genetic Counselors, Perinatal Quality
Foundation, and Society for Maternal-Fetal Medicine (Obstet Gynecol.
2015;125:653–62). In dit statement is een overzicht gegeven van alle
richtlijnen rond dragerschapsscreening in Amerika.
In Europa verschenen aanbevelingen rond brede dragerschapstesten in
2016: «Responsible implementation of expanded carrier screening» In de
achtergrondbijlage bij deze aanbevelingen is een overzicht te vinden van
screening in andere delen van de wereld (Eur J Hum Genet. 2016;24:e1e12). Zo is screening op meerdere recessieve ziekten voor de Joodse
gemeenschap wereldwijd gemeengoed. In veel landen rond de Middellandse zee (zoals Cyprus) heeft men jarenlange ervaring met screening op
dragerschap van thalassemie (erfelijke bloedarmoede). Ook in landen als
Israël, Turkije en het Midden-Oosten wordt screening naar onder andere
thalassemie veelvuldig en programmatisch aangeboden.
Vraag 25.

Tweede Kamer, vergaderjaar 2015–2016, 30 371, nr. 35

21

De leden van de D66-fractie hebben met interesse kennisgenomen van het
feit dat (ook) het AMC wetenschappelijk onderzoek aan het aanbod van
dragerschapstests zal verbinden. Deze leden vragen wat de Minister van
plan is te doen met deze onderzoeksresultaten en in hoeverre deze
resultaten vergeleken zullen worden met die uit het onderzoek van het
UMCG.
Het AMC/VUmc heeft mij als volgt bericht.
Het AMC/VUmc werkt nauw samen met UMCG in de landelijke
VKGN/VKGL werkgroep preconceptie dragerschapscreening (WPCS). De
onderzoeksresultaten van beide centra zullen zorgvuldig vergeleken
worden en besproken worden binnen de WPCS. Deze zullen worden
meegenomen in het formuleren van de minimale kwaliteitscriteria /
richtlijnen voor invoering van een eventueel actiever aanbod van
preconceptie dragerschapsscreening.
Vraag 26.
De leden van de D66-fractie zijn verheugd dat het UMCG en het
AMC/VUmc samenwerken in de landelijke Werkgroep Preconceptie
dragerschapsscreening. De Minister geeft in haar brief aan dat deze
werkgroep als doel heeft te komen tot kwaliteitsrichtlijnen voor preconceptie dragerschapsscreening. De leden van de D66-fractie vragen op
grond van welke overwegingen de minimale vereisten voor screening
worden bepaald en op welke termijn deze richtlijnen verwacht kunnen
worden.
De VKGN/VKGL heeft mij als volgt bericht.
De WPCS neemt de reeds geformuleerde richtlijn door de European
Society of Human Genetics (zie antwoord op de vragen 5 en 16) als
uitgangspunt en zal deze waar nodig aanpassen naar de Nederlandse
situatie, waarbij de onderzoeksresultaten van UMCG en AMC/VUmc zullen
worden betrokken.
Vraag 27.
De leden van de D66-fractie vragen verder of andere klinieken met een
WBMV-vergunning voor klinische genetica eveneens voornemens zijn
dragerschapsscreening aan te gaan bieden. Worden dergelijke initiatieven
gecoördineerd vanuit de Werkgroep Preconceptie dragerschapsscreening,
zo vragen de leden zich af?
De VKGN/VKGL heeft mij als volgt bericht.
Het MUMC werkt aan een dragerschapstest voor erfelijke ziekten die
specifiek gericht is op bloedverwante paren. Dergelijke paren hebben een
verhoogd risico om beiden drager te zijn van dezelfde erfelijke ziekte. Tot
nu toe is de dragerschapstest van het MUMC ontwikkeld in het kader van
wetenschappelijk onderzoek. Hiermee is aangetoond dat de test effectief
is. De bedoeling is om deze test op termijn ook aan te gaan bieden in een
klinische setting. Hierbij zal het Radboud UMC als samenwerkingspartner
worden meegenomen.
Op dit moment hebben andere UMC’s in Nederland vooralsnog niet
aangegeven het voornemen te hebben een dragerschapstest voor erfelijke
ziekten te ontwikkelen. Dergelijke initiatieven zullen wel besproken
worden in de WPCS. De WPCS heeft geen coördinerende functie.
Vraag 28.
De leden van de D66-fractie vragen zich af of de Minister inzicht kan
bieden in de mogelijke gevolgen van concurrentie op het gebied van
dragerschapsscreening voor paren met een kinderwens.

Tweede Kamer, vergaderjaar 2015–2016, 30 371, nr. 35

22

Dit leidt niet tot een verandering in het klinische genetisch zorgaanbod in
Nederland. Het is een gegeven dat verschillende genetische laboratoria in
Nederland voor dezelfde aandoeningen diagnostische testen aanbieden.
Dragerschapsonderzoek bij medische indicaties is al geruime tijd reguliere
zorg. Tot slot ben ik van mening dat het begrip «concurrentie» gerelativeerd kan worden. Vanwege de vergunningplicht op grond van de WBMV
kan niet gesproken worden van concurrentie.

Tweede Kamer, vergaderjaar 2015–2016, 30 371, nr. 35

23