Tweede Kamer der Staten-Generaal

2

Vergaderjaar 2019–2020

29 323

Prenatale screening

Nr. 141

BRIEF VAN DE STAATSSECRETARIS VAN VOLKSGEZONDHEID,
WELZIJN EN SPORT
Aan de Voorzitter van de Tweede Kamer der Staten-Generaal
Den Haag, 8 juli 2020
Met mijn Kamerbrief van 21 december 2017 (Kamerstuk 29 323, nr. 120)
informeerde ik uw Kamer over mijn voornemen om de neonatale
hielprikscreening uit te breiden met 12 aandoeningen. De Gezondheidsraad adviseerde hierover in 2015 met het advies Neonatale
screening: nieuwe aanbevelingen (Kamerstuk 29 323, nr. 93). Ik heb
toegezegd uw Kamer regelmatig te informeren over de voortgang van
deze uitbreiding.
Toevoeging tweede tranche aandoeningen
Het Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu (RIVM) heeft in 2017
een uitvoeringstoets uitgevoerd voor de uitbreiding van de hielprikscreening (Rapport 2017–00411). De gehele uitbreiding van de hielprikscreening loopt, conform de planning in de uitvoeringstoets, gefaseerd tot
en met 2022. Het RIVM en andere veldpartijen hebben zo de tijd om voor
iedere toevoeging de benodigde voorbereidingen te treffen. Op 14 maart
2019 (Kamerstuk 29 323, nr. 124) informeerde ik uw Kamer over de
invoering van de eerste tranche aandoeningen: propion acidemie (PA),
methyl-malon acidemie (MMA) en carnitine palmitoyltransferase
deficiëntie type 1 (CPT1) (drie ernstige stofwisselingziekten). Deze
aandoeningen zijn per 1 oktober 2019 aan de hielprikscreening toegevoegd. Op advies van het RIVM heb ik besloten om ook voor de tweede
tranche aandoeningen over te gaan tot implementatie. Dit betreft de
aandoeningen galactokinase deficiëntie (GALK) en mucopolysaccharidosis
type 1 (MPS1) (twee ernstige stofwisselingsziekten). De uitbreiding geldt
ook voor Caribisch Nederland. Het RIVM heeft aangegeven dat Covid-19
beslag legt op de beschikbare capaciteit voor de uitbreiding van de
hielprikscreening en invloed heeft op de levertijd van screeningsapparatuur en testkits. Hierover heb ik uw Kamer per brief geïnformeerd op
25 maart 2020 (Kamerstuk 25 295, nr. 199). Deze vertraging op de levertijd
1

kst-29323-141
ISSN 0921 - 7371
’s-Gravenhage 2020

https://www.rivm.nl/bibliotheek/rapporten/2017–0041.pdf

Tweede Kamer, vergaderjaar 2019–2020, 29 323, nr. 141

1

van internationale leveranciers treedt met name op bij de toevoeging van
MPS1. Daarom is het niet haalbaar om MPS1 per 1 oktober 2020 toe te
voegen aan de hielprikscreening. Per 1 oktober 2020 zal wel GALK worden
toegevoegd. Het RIVM streeft ernaar om MPS1 per 1 maart 2021 aan de
hielprikscreening toe te voegen.
In mijn beleidsreactie van 28 oktober 2019 op het Gezondheidsraadadvies
uit 2019 over het toevoegen van spinale musculaire atrofie (SMA) aan de
hielprikscreening (Kamerstuk 29 323, nr. 130), maakte ik kenbaar
voornemens te zijn om ook SMA toe te voegen en het RIVM te vragen om
een uitvoeringstoets uit te voeren. In mijn Kamerbrieven van 13 december
2019 (Kamerstuk 29 323, nr. 132) en 19 februari 2020 (Kamerstuk 29 323,
nr. 134) informeerde ik uw Kamer over de beoogde planning van deze
toevoeging. Op dit moment werkt het RIVM aan de uitvoeringstoets. De
verwachting is dat deze september 2020 opgeleverd zal worden. Op basis
van de resultaten van deze uitvoeringstoets zal ik de Kamer verder
informeren over hoe de toevoeging van SMA aan de hielprikscreening
vormgegeven zal worden. Dit is conform de planning zoals ik deze in mijn
eerdere brieven heb uiteengezet.
Implementatie Severe Combined Immune Deficiency (SCID)
Sinds 1 april 2018 loopt het pilotonderzoek naar de toevoeging van SCID
aan de hielprikscreening, ter voorbereiding op de definitieve implementatie per 1 oktober 2021. Op 14 maart 2019 (Kamerstuk 29 323, nr. 124)
informeerde ik uw Kamer over het feit dat dit pilotonderzoek succesvol is.
Om deze reden heb ik het RIVM gevraagd om toe te werken naar de
definitieve implementatie van SCID in de hielprikscreening en deze zo
mogelijk vervroegd te implementeren. Het RIVM heeft inmiddels
aangegeven ernaar te streven om SCID per 1 januari 2021 aan de
hielprikscreening toe te voegen. Eerder is helaas niet mogelijk vanwege
de vertragingen die zijn opgelopen vanwege Covid-19 en de langere
levertijden van de leveranciers als gevolg daarvan. Dit is echter wel eerder
dan met de oorspronkelijke planning, waarin de definitieve toevoeging
van SCID beoogd was per 1 oktober 2021.
Tijdelijke opschorting pilotonderzoek adrenoleukodystrofie (ALD)
In mijn brief van 14 maart 2019 (Kamerstuk 29 323, nr. 124) informeerde ik
uw Kamer dat per 1 oktober 2019 het pilotonderzoek ALD in de provincies
Flevoland, Noord-Holland, Gelderland en Utrecht zou starten. Dit ter
voorbereiding op de definitieve toevoeging van de stofwisselingsziekte
ALD die werd beoogd voor 1 oktober 2021. Kort na de start van dit
pilotonderzoek bleek dat de screeningstest onvoldoende betrouwbaar was
om ALD op te sporen. Dit betekent dat er pasgeborenen met ALD mogelijk
niet naar voren zouden komen uit de screening. Om deze reden is het
onderzoek in overleg met het RIVM tijdelijk stilgelegd. Alle ouders die met
hun pasgeborene hebben deelgenomen aan het onderzoek zijn hierover
door het RIVM geïnformeerd. Op dit moment werken de onderzoekers aan
het verbeteren van de screeningstest. Pas daarna zal het pilotonderzoek
hervat worden. Op dit moment is nog niet duidelijk wanneer het pilotonderzoek hervat wordt en wat deze vertraging in het pilotonderzoek
betekent voor de planning van de definitieve toevoeging van ALD aan de
hielprikscreening. Zodra hier meer duidelijkheid over is, zal ik uw Kamer
daarover informeren.
Bericht goede uitslag
Sinds 1 maart ontvangen alle ouders een bericht over de uitslag van de
hielprikscreening. Voorheen gold dat geen bericht goed bericht was en

Tweede Kamer, vergaderjaar 2019–2020, 29 323, nr. 141

2

ontvingen ouders alleen een bericht als er een afwijkende hielprikscreeningsuitslag werd aangetroffen. Het RIVM is gestart met het
versturen van schriftelijke berichten met een goede uitslag aan ouders
van kinderen die de hielprikscreening hebben gehad en waarbij geen
sprake was van een afwijkende uitslag. Hierdoor ontvangen ouders sneller
een bevestiging als de uitslag van de hielprikscreening goed is.
Evaluatie hielprikaandoeningen
In mijn beleidsreactie van 28 oktober 2019 op het Gezondheidsraadadvies
over het toevoegen van SMA, maakte ik mijn voornemen kenbaar om de
Gezondheidsraad te vragen de huidige aandoeningen waarop gescreend
wordt, te evalueren. Met deze evaluatie wordt onderzocht of neonatale
screening op de huidige hielprikaandoeningen daadwerkelijk leidt tot de
beoogde gezondheidswinst voor de pasgeborenen. Met deze kennis kan
het programma van de neonatale hielprikscreening waar nodig bijgesteld
worden en toekomstbestendig gehouden worden. In de bijlage treft u mijn
adviesaanvraag aan de Gezondheidsraad hierover2.
Niet-behandelbare aandoeningen
Als bijlage bij mijn Kamerbrief van 14 maart 2019 (Kamerstuk 29 323, nr.
124) stuurde ik uw Kamer mijn adviesaanvraag aan de Gezondheidsraad
over de condities waaronder screening op niet-behandelbare aandoeningen zou kunnen worden aangeboden en wat de randvoorwaarden
hiervoor zijn. De Gezondheidsraad heeft mij inmiddels kenbaar gemaakt
te verwachten het advies in het derde kwartaal van 2020 op te kunnen
leveren. Zodra dit advies opgeleverd wordt, zal ik dit uw Kamer doen
toekomen.
Rapporteren van dragerschap sikkelcelziekte
Bij de screening op sikkelcelziekte wordt ook dragerschap opgespoord als
nevenbevinding. Ouders die daarvoor kiezen kunnen dit gerapporteerd
krijgen. De Gezondheidsraad adviseerde in het eerdergenoemde advies
uit 2015 om te stoppen met het rapporteren van dragerschap van
sikkelcelziekte. De Gezondheidsraad geeft aan dat deze informatie een
bijzaak vormt in de screening en daarmee een belasting is voor het
hielprikscreeningsprogramma en de bijbehorende geïnformeerde
toestemming. Er worden immers ca. 800 dragers per jaar gerapporteerd
ten opzichte van ca. 180 kinderen met een hielprikaandoening. Daarnaast
leidt het rapporteren van dragerschap sikkelcelziekte niet tot gezondheidswinst voor pasgeborenen, maar is het vooral relevant voor de ouders in
het kader van eventuele vervolgzwangerschappen. De Gezondheidsraad
oordeelt dat het belang van het kind om later zelf te kunnen beslissen
zwaarder weegt dan dit belang van de ouders. Ook blijkt dat huisartsen
vaak niet goed toegerust zijn voor gesprekken met ouders over dragerschap sikkelcelziekte en dat het rapporteren van dragerschap sikkelcelziekte helaas niet leidt tot een vergroot bewustzijn hierover binnen de
hoogrisicopopulatie.
In de Stand van zakenbrief van 19 december 2019 (Kamerstuk 35 300 XVI,
nr. 150) heb ik aangegeven dat ik hier naar verwachting begin 2020 op
terug zal komen. Ik heb het RIVM gevraagd om te bezien wat de gevolgen
zijn wanneer het rapporteren van dragerschap als nevenbevinding van de
hielprikscreening wordt gestopt en of er alternatieven voor de hoogrisicopopulatie denkbaar zijn. Op dit moment blijken er geen concrete alternatieven beschikbaar die op korte termijn te realiseren zijn. Ondanks dat het
2

Raadpleegbaar via www.tweedekamer.nl

Tweede Kamer, vergaderjaar 2019–2020, 29 323, nr. 141

3

rapporteren van dragerschap sikkelcelziekte met de hielprikscreening niet het volledig gewenste resultaat heeft, hecht ik er wel aan
dat mensen geïnformeerd worden over dragerschap sikkelcelziekte. Ik zal
dan ook het huidig beleid handhaven om dragerschap sikkelcelziekte met
de hielprikscreening te rapporteren. Daarnaast zal ik in overleg met
Pharos bekijken hoe de informatievoorziening naar de hoogrisicopopulatie kan worden verbeterd.
Tot slot
Ik hecht eraan om in deze brief mijn waardering uit te spreken over alle
verschillende veldpartijen die betrokken zijn bij de ontwikkelingen binnen
de hielprikscreening en de uitbreiding daarvan, zeker in deze moeilijke
tijden. Het gaat om zeer zeldzame aandoeningen, waarbij er nog maar
weinig (internationale) ervaring is met het inrichten van neonatale
screening. Dit houdt in dat de invoering van aandoeningen zorgvuldig
moet worden geïntegreerd in de lopende werkzaamheden, bijvoorbeeld
het inrichten van de laboratorium- en ICT-infrastructuur en het doen van
aanbestedingen. Dit lukt mede dankzij de inspanningen en betrokkenheid
van de veldpartijen. De ontwikkelingen rondom Covid-19 hebben
onzekerheden met zich meegebracht, maar ik ben blij dat de uitbreiding
van de hielprikscreening zo goed als mogelijk doorgang kan vinden en
tijdig wordt uitgevoerd. De hielprik kent een groot draagvlak met een
deelname boven de 99%. Op dit moment worden er jaarlijks met de
hielprikscreening ongeveer 180 pasgeborenen opgespoord met een
ernstige, behandelbare aandoening. Hierdoor kan hen veel leed bespaard
worden. Na de lopende uitbreiding en de toevoeging van SMA wordt er
op 32 aandoeningen gescreend, waarmee naar verwachting jaarlijks tot
ca. 220 pasgeborenen met een ernstige aandoening vroeg opgespoord en
behandeld worden. Met dit uitgebreide hielprikpakket is Nederland een
koploper.
Ik verwacht uw Kamer in het najaar in ieder geval te kunnen informeren
over de toevoeging van SMA en ALD aan de hielprik en over het Gezondheidsraadadvies over niet-behandelbare aandoeningen.
De Staatssecretaris van Volksgezondheid, Welzijn en Sport,
P. Blokhuis

Tweede Kamer, vergaderjaar 2019–2020, 29 323, nr. 141

4