Tweede Kamer der Staten-Generaal

2

Vergaderjaar 2022–2023

36 417

Voorstel van wet van de leden Paternotte en
Hermans tot wijziging van de Embryowet en de
Wet op bijzondere medische verrichtingen in
verband met het mogelijk maken van
preïmplantatie genetische test op dragerschap
bij ernstige erfelijke aandoeningen

Nr. 3

MEMORIE VAN TOELICHTING
I. ALGEMEEN
1. Inleiding
Niemand wil een ernstige erfelijke ziekte doorgeven aan zijn of haar
kinderen. Daarom is het wettelijk al mogelijk om een genetische test uit te
voeren, waarmee kan worden vastgesteld of een embryo met de erfelijke
aandoening is belast. Deze genetische test wordt uitgevoerd in combinatie
met een Ivf-traject en gebeurt vooraf aan de plaatsing (preïmplantie). Zo
kan een embryo dat niet door de ziekte is aangetast worden geplaatst in
de baarmoeder.
Bij de preïmplantatie genetische test (PGT) kan ook het geslacht van het
embryo worden vastgesteld. Soms kan een erfelijke ziekte verbonden zijn
aan een bepaald geslacht. Dan krijgen bijvoorbeeld alleen jongens een
bepaalde erfelijke aandoening. Normaal gesproken mogen embryo’s niet
geselecteerd worden op basis van dat geslacht: aanstaande ouders
mogen niet kiezen voor een zoon of dochter. In uitzonderlijke gevallen
mag dat wel: als het kind een ernstige erfelijke aandoening riskeert die
verbonden is aan geslacht, en de medische behandeling gericht is op het
voorkomen van die aandoening. Of als die ziekte veel vaker voorkomt bij
het ene geslacht dan bij het andere.
Het selecteren van embryo’s is toegestaan als er een risico is dat het kind
zelf ziek wordt. Het is echter niet toegestaan als het kind alleen drager van
de ernstige erfelijke aandoening kan worden. Dan wordt het kind
weliswaar zelf waarschijnlijk niet (ernstig) ziek, maar kan het de
aandoening later wel weer doorgeven aan de eigen kinderen – die op hun
beurt dus weer ziek kunnen worden. Dat is wat de initiatiefnemers met dit
wetsvoorstel beogen: de PGT moet ook kunnen worden gebruikt om
dragerschap van een ernstige erfelijke aandoening te voorkomen.
Dat dragerschap brengt namelijk net zo goed heel veel leed met zich mee.
Een drager kan op een gegeven moment toch symptomen van de ziekte
ontwikkelen. En als een drager op latere leeftijd zelf een gezin wil stichten,
komt hij of zij ook weer voor moeilijke en pijnlijke keuzes te staan. Aan al

kst-36417-3
ISSN 0921 - 7371
’s-Gravenhage 2023

Tweede Kamer, vergaderjaar 2022–2023, 36 417, nr. 3

1

dat leed komt voor alle volgende generaties in een familie een einde als
de ziekte helemaal niet meer wordt doorgegeven.
Bij embryoselectie bewaakt de medisch-ethische wetgeving altijd een
belangrijke medisch-ethische balans. Aan de ene kant beschermt de
wetgeving het ongeboren leven. Aan de andere kant wil de wetgeving ook
ruimte bieden aan de wetenschappelijke ontwikkelingen die onze
gezondheid enorm kunnen verbeteren. Dit wetsvoorstel houdt die balans
in stand. Enerzijds leidt het wetsvoorstel tot een betere kwaliteit van
gezondheid. Anderzijds beschermt het wetsvoorstel het ongeboren leven,
door het voorstel in te bedden binnen de wet- en regelgeving die we in
Nederland kennen. Met alle waarborgen die daarbij horen, en die er in het
buitenland niet altijd zijn.
Om te beginnen mag PGT niet zomaar bij elke aandoening worden
toegepast, maar alleen bij zeer ernstige ziektes. Er zijn strenge criteria
waaraan een ziekte moet voldoen om in aanmerking te komen voor PGT.
Die worden getoetst door een onafhankelijke commissie van medische
experts. Er is slechts één gespecialiseerd ziekenhuis (Maastricht UMC+)
bevoegd om het onderzoek (de diagnostiek) uit te voeren. De IVF-PGT
behandeling kan vervolgens in slechts vier ziekenhuizen plaatsvinden. Dat
geldt allemaal nu al voor de situatie waarin het kind (ernstig) ziek kan
worden. Het geldt straks ook voor de situatie waarin het kind drager kan
worden.
2. Doel van het wetsvoorstel
Dit voorstel strekt ertoe om een preïmplantatie genetische test (PGT,
voorheen preïmplantatie genetische diagnostiek) mogelijk te maken om
zo dragerschap van een ernstige erfelijke aandoening te kunnen
voorkomen. Doel hiervan is het risico dat de ernstige erfelijke aandoening
verder in de familielijn wordt doorgegeven fors te kunnen verkleinen. Dat
betekent dat ouders hun kinderen niet de moeilijke en pijnlijke keuzes
hoeven mee te geven die samenhangen met het drager zijn van een
ernstige erfelijke aandoening. Hun kinderen komen dan immers niet voor
hetzelfde leed te staan wanneer ze zelf een gezin willen stichten en de
kinderen lopen niet het risico als drager toch ziekteverschijnselen te
ontwikkelen. In het hoofdstuk patiënt- en ouderperspectief wordt verder
ingegaan op het leed veroorzaakt door dragerschap.
PGT is een onderzoeksmethode om vast te stellen of embryo’s zijn
aangedaan met een erfelijke aandoening. PGT is in het leven geroepen als
alternatief voor prenatale diagnostiek, zoals de vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Na vaststelling van een afwijking via prenatale diagnostiek
kunnen ouders kiezen voor een zwangerschapsafbreking. Het afbreken
van een gewenste zwangerschap wegens een medische indicatie zoals
een erfelijke aandoening, wordt door ouders als een heel moeilijk en
verdrietig besluit ervaren. Middels PGT wordt deze belasting voorkomen.
Om PGT toe te kunnen passen is een in vitro fertilisatie (Ivf)-traject nodig.
Een mutatie van het gen of een chromosomale afwijking wordt vóór de
zwangerschap vastgesteld, waarna er bij Ivf gekozen kan worden voor het
enkel terugplaatsen van een embryo dat niet is aangedaan door de
erfelijke aandoening. Zodoende zal het kind zelf geen symptomen van de
erfelijke aandoening kunnen krijgen en deze ook niet door kunnen geven.1

1

Bij sommige chromosoomafwijkingen zijn stukjes chromosoom verwisseld. Dit noemt men
translocatie. Deze vorm van dragerschap kan technisch (nu) niet worden vastgesteld en kan
mogelijk worden doorgegeven.

Tweede Kamer, vergaderjaar 2022–2023, 36 417, nr. 3

2

Op dit moment bestaat, op basis van artikel 26 van de Embryowet, een
verbod om embryoselectie op basis van geslachtskeuze toe te passen. Op
dit verbod bestaan twee uitzonderingen. De eerste uitzondering betreft de
situatie dat op basis van wetenschappelijk verantwoord medisch inzicht
het risico bestaat op een ernstige geslachtsgebonden erfelijke aandoening
bij het kind en dit risico door middel van embryoselectie op basis van
geslachtskeuze kan worden voorkomen. De tweede uitzondering is als
naar wetenschappelijk verantwoord medisch inzicht het risico bestaat op
een ernstige erfelijke aandoening met een ongelijke geslachtsincidentie bij
het kind en dit risico door middel van embryoselectie op basis van
geslachtskeuze kan worden verkleind. Ongelijke geslachtsincidentie
betekent dat de kans dat het ene geslacht een aandoening krijgt ten
gevolge van een DNA afwijking groter of kleiner is dan de kans dat het
andere geslacht diezelfde aandoening krijgt ten gevolge van dezelfde DNA
afwijking. De ernstige erfelijke aandoening komt dus relatief niet evenveel
voor bij mannen als bij vrouwen. De Landelijke Indicatie Commissie PGT
beoordeelt of PGT voor bepaalde ernstige erfelijke aandoening ethisch en
maatschappelijk aanvaardbaar is. Indien PGT eenmaal is toegestaan voor
een aandoening, dan geldt de toets in principe voor alle toekomstige
paren die PGT aanvragen voor dezelfde erfelijke aandoening. Een
uiteindelijk besluit van een multidisciplinair team in het erkende
PGT-centrum in het Maastricht Universtair Medisch Centrum (Maastricht
UMC+) kijkend naar alle omstandigheden, kan leiden tot toepassing van
PGT.2
Met de gestelde uitzonderingen biedt de huidige wet geen ruimte voor
wensouders om een keuze te maken om PGT toe te passen om dragerschap van een ernstige geslachtsgebonden erfelijke aandoening of een
ernstige erfelijke aandoening met een ongelijke geslachtsincidentie te
voorkomen. Door PGT bij dragerschap mogelijk te maken kan leed
worden voorkomen in de tweede generatie (kinderen van de wensouders),
namelijk het lijden aan het feit van, en de (reproductieve) keuzes waar
mensen voor komen te staan die samenhangen met het dragerschap van
een ernstige erfelijke aandoening.
Het voorkomen van leed geldt nadrukkelijk ook voor de derde generatie
(kleinkinderen van de wensouders), namelijk de gevolgen van het hebben
van en het ziek zijn door de ernstige erfelijke aandoening.
Anders gezegd: doordat de ernstige ziekte helemaal niet meer wordt
doorgegeven kunnen wensouders het leed dat de ziekte in hun familie
(heeft) veroorzaakt stoppen. Hun kinderen lopen niet meer het risico als
drager toch (mogelijk) symptomen te ontwikkelen, en lastige reproductieve keuzes te moeten maken als zij zelf een gezin willen stichten.
De initiatiefnemers beogen met dit voorstel om wensouders de
mogelijkheid te geven te kunnen kiezen om PGT toe te passen om
dragerschap van een ernstige geslachtsgebonden erfelijke aandoening of
een ernstige erfelijke aandoening met een ongelijke geslachtsincidentie te
voorkomen.
Vanwege de complexiteit, en ten behoeve van de zorgvuldigheid van de
discussie omtrent dit wetsvoorstel schetsen de initiatiefnemers hieronder
een casus inclusief een overervingsschema om te illustreren wat dit
voorstel voor dragers van ernstige erfelijke aandoeningen verandert. De
initiatiefnemers omschrijven specifiek deze casus omdat de verwachting
is dat de vraag naar het voorkomen van dragerschap meest voorkomend
zal zijn onder wensouders zoals omschreven in onderstaand voorbeeld.

2

PGT Nederland (2022) Landelijke indicatiecommissie [ONLINE] https://www.pgtnederland.nl/
wetenschap-ethiek-maatschappij/landelijke-indicatiecommissie (bezocht op 25.10.2022)

Tweede Kamer, vergaderjaar 2022–2023, 36 417, nr. 3

3

Deze illustratie is gelijk aan de casus uit de essay van De Beaufort et al
(2019) op pg. 19.3
Casus – Hannah en Martijn:
Een koppel wil graag kinderen. De man, Martijn, heeft Hemofilie A,
een genetische aandoening waarbij het X-chromosoom is
aangedaan. Hierdoor stolt het bloed minder goed wat ernstige
impact heeft op het dagelijks leven van Martijn. Wanneer Hannah en
Martijn een zoon zouden krijgen is deze gezond omdat hij het
‘gezonde’ X-chromosoom van Hannah krijgt en het Y-chromosoom
van Martijn. Maar wanneer Hannah en Martijn een dochter krijgen, is
zij 100% zeker draagster. De dochter krijgt namelijk het ‘ongezonde’
X-chromosoom van Martijn (zie overerveringsschema D).
Martijn zag zelf al veel leed in zijn familie door de aandoening. Zo
zag Martijn dat zijn moeder als draagster ook veel last had van de
ziekte. De lagere stollingsfactoren zorgden onder andere voor een
zeer zware menstruatie en het snel krijgen van veel blauwe plekken,
klachten die vrouwen die draagsters zijn van hemofilie vaker
ontwikkelen. Ook zag Martijn het verdriet bij zijn moeder over het feit
dat ze de aandoening doorgaf aan haar kinderen. Daarom willen
Hannah en Martijn absoluut geen meisje krijgen zodat Hemofilie A
ook niet meer kan worden doorgegeven.
De huidige wet staat het Hannah en Martijn niet toe om via PGT
uitsluitend een onaangedane embryo (een mannelijke embryo) te
laten plaatsen, waarmee zij Hemofilie A voor hun nageslacht kunnen
voorkomen. De huidige wet staat dit niet toe omdat hun draagster
dochter zelf niet (ernstig) ziek wordt. De initiatiefnemers menen dat
het leed veroorzaakt door dragerschap voldoende is om ouders,
zoals Hanna en Martijn, een keuze te bieden om PGT wel toe te
passen.

3

De Beaufort, Boer, Hollestelle, Janssen (2019) Pre-implantatie genetische diagnostiek om
dragerschap te voorkomen. Een generatie verder of een generatie te ver? Een essay in
opdracht van het Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport [ONLINE] https://
www.tweedekamer.nl/kamerstukken/detail?id=2019D49072&did=2019D49072 (bezocht op
25.10.2022)

Tweede Kamer, vergaderjaar 2022–2023, 36 417, nr. 3

4

3. Hoofdlijnen van het wetsvoorstel
Alvorens in te gaan op de hoofdlijnen en uitwerking van het wetsvoorstel,
willen de initiatiefnemers stilstaan bij de wegingen van waarden die
medisch-ethische wetgeving kenmerken. Politiek was en is embryoselectie
onderwerp geweest van grote debatten. Bij wijzigingen, evenals bij
onderliggend voorstel, wordt er altijd getracht een balans te vinden
tussen bescherming van het ongeboren leven en andere belangrijke
waarden, zoals het welzijn van toekomstige (klein)kinderen en het recht
doen aan wetenschappelijke ontwikkelingen om zorgverlening te
verbeteren. PGT bij dragerschap verandert deze balans niet. Er zijn
namelijk waarborgen en criteria die grenzen stellen, die moreel in het
verlengde liggen van de grenzen die al gesteld zijn (in onder andere de
Regeling preïmplantatie genetische diagnostiek). Het denken over en
aanvaarden van de mogelijkheden die wetenschappelijke ontwikkelingen,
zoals PGT, bieden ten aanzien van het welzijn van mensen enerzijds en de
beschermwaardigheid van het ongeboren leven anderzijds, zullen een
voortdurende bron van debat blijven, waarin een balans tussen deze twee
waarden de kern is van deze debatten. De initiatiefnemers willen met dit
wetsvoorstel recht blijven doen aan deze balans.
Het wetsvoorstel brengt twee wijzigingen in de bestaande wetgeving,
namelijk in artikel 26 van de Embryowet en in de Wet op bijzondere
medische verrichtingen.
Artikel 26 van de Embryowet bevat thans een verbod op geslachtskeuze.
Momenteel geldt daarop een tweetal uitzonderingen. Ten eerste geldt er
een uitzondering indien naar wetenschappelijk verantwoord medisch
inzicht het risico bestaat op een ernstige geslachtsgebonden erfelijke
aandoening bij het kind en de handelingen plaatsvinden ter voorkoming
daarvan. Daarnaast is het verbod op dit moment ook niet van toepassing
indien naar wetenschappelijk verantwoord medisch inzicht het risico
bestaat op een ernstige erfelijke aandoening met een ongelijke geslachtsincidentie bij het kind en de handelingen plaatsvinden ter verkleining van
dat risico. Dit wetsvoorstel strekt tot het invoegen van een derde lid met
een nieuwe uitzondering, namelijk dat het verbod niet van toepassing is
indien naar wetenschappelijk verantwoord medisch inzicht het risico
bestaat dat het kind drager wordt van een ernstige geslachtsgebonden
erfelijke aandoening of een ernstige erfelijke aandoening met een
ongelijke geslachtsincidentie en de handelingen plaatsvinden ter
voorkoming daarvan.
De tweede wijziging wordt aangebracht in de Wet op bijzondere medische
verrichtingen. Op grond van die wet kan bij ministeriële regeling worden
bepaald dat het verboden is om zonder vergunning bepaalde medische
verrichtingen uit te voeren, indien gewichtige belangen daartoe
aanleiding geven. Daartoe is aanleiding gezien bij PGT. Het verrichten van
PGT is voorbehouden aan één instelling op grond van de Regeling
preïmplantatie genetische diagnostiek.4 Die regeling bevat voorts
voorschriften met regels waaraan bij het uitvoeren van PGT moet worden
voldaan. Initiatiefnemers vinden het niet wenselijk om met dit
wetsvoorstel het systeem van de Wet op bijzondere medische verrichtingen te doorkruisen door deze regels volledig naar wetsniveau te
brengen. Om het door de initiatiefnemers beoogde doel wel te bereiken,
wordt met de voorgestelde wijziging van de Wet op bijzondere medische
verrichtingen geregeld dat de Regeling preïmplantatie genetische
diagnostiek geen regels mag bevatten die belemmerend werken ten
4

De Regeling preïmplantatie genetische diagnostiek (Stcrt. 2009, 42) is gebaseerd op de Wet op
bijzondere medische verrichtingen (WBMV).

Tweede Kamer, vergaderjaar 2022–2023, 36 417, nr. 3

5

aanzien van de voorgestelde uitzondering in artikel van de 26 Embryowet
ter voorkoming van dragerschap.
4. Geschiedenis van de Embryowet met betrekking tot PGT
In dit hoofdstuk wordt omschreven wat de ontstaansgeschiedenis is van
de Embryowet, wat deze wet inhoudt, en welke recente wijzigingen
voorafgaan aan de (politieke) aanloop naar onderhavig voorstel.
4.1 Geschiedenis van de Embryowet
De Embryowet stelt grenzen aan handelingen met geslachtscellen en
embryo’s en regelt onder bepaalde voorwaarden ruimte voor handelingen
met geslachtscellen en embryo’s ten behoeve van het laten ontstaan van
een zwangerschap of voor wetenschappelijk onderzoek. Op deze manier
heeft de wetgever getracht een balans te vinden tussen enerzijds de
beschermwaardigheid van het ongeboren leven, en anderzijds andere
belangrijke waarden, zoals het belang van het welzijn van het toekomstige
kind, de genezing van ziekten en het bevorderen van de gezondheid en
welzijn van onvruchtbare paren.5
De eerste aanleiding voor de noodzakelijkheid van wetgeving omtrent het
handelen met embryo’s kan gevonden worden in de introductie van in
vitro fertilisatie (Ivf) in de jaren tachtig in ons land. Ivf is een techniek,
waarbij buiten het lichaam (in een laboratorium) een eicel van een vrouw
bevrucht wordt met een zaadcel van een man. Hierdoor ontstaat een
embryo, dat terug kan worden geplaatst in de baarmoeder, met als doel
het ontstaan van een zwangerschap.6 De met deze techniek gepaard
gaande discussie over hoe om te gaan met embryo’s die niet teruggeplaatst werden in de baarmoeder, noopte de regering tot het inwinnen
van adviezen hieromtrent en het innemen van een standpunt.
Gedurende verschillende regeerperiodes, in een context van uiteenlopende opvattingen in de samenleving en een zich snel ontwikkelende
wetenschap op een ethisch beladen onderwerp heeft de wetgever ernaar
gestreefd richting te geven en kaders te stellen.7 Uiteindelijk dienden
toenmalig Minister van Volksgezondheid, Welzijn en Sport Els Borst-Eilers
en Minister van Justitie Benk Korthals in september 2000 de Wet
houdende regels inzake handelingen met geslachtscellen en embryo’s
(Embryowet) in. Deze werd in september 2002 officieel van kracht.8
4.2. PGT en dragerschap
PGT wordt in Nederland al meer dan 25 jaar toegepast. Met PGT kan met
95 tot 98 procent zekerheid voorkomen worden dat kinderen met een
ernstige erfelijke aandoening geboren worden. Voortschrijdend medisch
wetenschappelijk inzicht en nieuwe technieken zorgen ervoor dat er ook
nieuwe vraagstukken gaan spelen over de toelaatbaarheid van deze
technieken. Dit vraagstuk speelt ook waar het gaat om de toepassing van
PGT ter voorkoming van dragerschap van ernstige erfelijke aandoeningen.
Aan het in artikel 26 van de Embryowet neergelegde verbod op geslachtskeuze ligt het principe van gelijke waarden van mensen ten grondslag. De
wetgever heeft bij de totstandkoming van de wet aanleiding gezien om
een uitzondering op te nemen voor handelingen ter voorkoming van een
5

Prof. Dr. W. J. Dondorp et al., «Derde evaluatie Embryowet», Den Haag februari 2021, pag. 7
Rijksoverheid, via: Wat is in-vitrofertilisatie (IVF)? | rijksoverheid.nl (bezocht op 14.07.2022)
Mr. E.T.M. Olsthoorn-Heim et al., «Evaluatie Embryowet», Den Haag januari 2006, pag. 35–36.
8
Evaluatie Embryowet, 2006, pag. 31–36; Prof. dr. H.B. Winter et al., «Evaluatie Embryowet en
Wet donorgegevens en kunstmatige bevruchting», Den Haag september 2023, pag. 25–27.
6
7

Tweede Kamer, vergaderjaar 2022–2023, 36 417, nr. 3

6

ernstige geslachtsgebonden erfelijke aandoening bij een kind, omdat dit
een medisch doel dient. Geslachtskeuze om niet-medische redenen achtte
de wetgever onwenselijk, omdat kinderen dan enkel onderwerp worden
van de wensen en verlangens van de ouders.9
In de meest recente wijziging van de Embryowet uit 2020 werd toegestaan
om PGT ook toe te mogen passen bij een ernstige erfelijke aandoening
met een ongelijke geslachtsincidentie om zo kans op ziekte bij het kind te
verkleinen.10 Met deze wijziging werd de mogelijkheid voor geslachtskeuze in de Embryowet verruimd voor aandoeningen die niet evenveel
voorkomen bij mannen en vrouwen, terwijl de genetische risicofactor bij
beide geslachten wel aanwezig is. Met de voorgestelde uitzondering
kwam er ruimte voor geslachtskeuze bij zogeheten niet-mendeliaans
overervende aandoeningen met ongelijke geslachtsincidentie. Dit betreft
eveneens een medisch doel. In de memorie van toelichting van bovengenoemde wetswijziging werd verwezen naar de aandoeningen LHON, dat
leidt tot blindheid, en erfelijke borstkanker, veroorzaakt door mutaties in
een van de BRCA-genen, genoemd als aandoeningen die voor deze
uitzondering in aanmerking zouden komen.11 Met deze wetswijziging
werd een belangrijke tweede stap gezet in het recht doen aan het welzijn
van een toekomstig kind dat zich met bovengenoemde aandoening
geconfronteerd ziet, met waarborging van de balans met het respect voor
het menselijk leven.
Deze wijziging zag echter niet toe op personen die drager zijn van een
ernstige erfelijke aandoening. Zij worden zelf niet (ernstig) ziek, maar
kunnen wel kinderen krijgen met die ernstige aandoening. Daarmee is er
dus een risico op een ernstige erfelijke aandoening bij de derde generatie
en wordt de tweede generatie voor lastige reproductieve keuzes gesteld.
Door geslachtskeuze ter voorkoming van dragerschap toe te staan, kan
het risico op de betreffende ernstige ziekte definitief worden weggenomen
en wordt deze niet doorgeschoven naar de volgende generatie.12
In de eerste evaluatie van de Embryowet (2006) werd de vraag gesteld of
het onderscheid tussen medische en niet-medische redenen voor
geslachtskeuze in artikel 26 niet te grofmazig is. De behoefte aan
geslachtskeuze kan namelijk ook ontstaan uit de bezorgdheid van
aanstaande ouders dat hun eventuele zoon of dochter drager zal zijn van
een ernstige erfelijke aandoening. In dat geval gaat het om het voorkomen
van grote gezondheidsrisico’s voor hun kleinkinderen en het voorkomen
van lastige reproductieve beslissingen voor hun eventuele kinderen.13
Ook in de tweede evaluatie van de Embryowet (2012) werd aanbevolen
ruimte te maken voor geslachtskeuze ter voorkoming van dragerschap
van een ernstige erfelijke aandoening.14
Vanuit de regering is in 2016 een voorstel voorbereid om in de Embryowet
de mogelijkheid van geslachtskeuze bij risico op dragerschap op te
nemen. De Afdeling advisering van de Raad van State adviseerde echter
van dit voorstel af te zien, omdat onder meer gesteld werd dat embryo’s
die kunnen uitgroeien tot «gezonde» mensen (omdat ze drager zijn) niet
teruggeplaatst worden in de baarmoeder. Tevens stelde de Raad dat de
voorgestelde mogelijkheid kan leiden tot de opvatting dat het wenselijk is
de bedoelde aandoeningen zoveel mogelijk uit te bannen, hetgeen
(maatschappelijke) druk op paren om te kiezen voor geslachtskeuze tot

9

Kamerstukken II 2000/01, 27 423, nr. 3.
Stb. 2020, 229 (Kamerstukken 35 173)
11
Kamerstukken II 2018/19, 35 173, nr. 3.
12
Kamerstukken II 2018/19, 35 173, nr. 3.
13
Evaluatie Embryowet, 2006, pag. 60–61.
14
Evaluatie Embryowet en Wet donorgegevens en kunstmatige bevruchting, 2012, pag. 238.
10

Tweede Kamer, vergaderjaar 2022–2023, 36 417, nr. 3

7

gevolg kan hebben.15 In het licht van de adviezen in de evaluaties van de
Embryowet en het advies van de Raad van State destijds, is door het
toenmalige kabinet besloten om eerst een nadere ethische analyse met
daarin een weging van verschillende elementen van de aanbeveling uit te
voeren, alvorens de vraag te kunnen beantwoorden of wijziging van de
regelgeving gewenst is.16 Dit resulteerde in een zogenoemde maatschappelijke dialoog tussen oktober 2019 en september 2020 over de aanvaardbaarheid van het gebruik van met name PGT om dragerschap van een
ernstige erfelijke aandoening bij het nageslacht te voorkomen.17
De centrale vraagstelling bij deze dialoog betrof: «In hoeverre is de wens
om dragerschap van een ziekte uit te sluiten, een aanvaardbare grond
voor het gebruik van embryoselectie, en welke randvoorwaarden zouden
in dat geval gesteld moeten worden?» Het is belangrijk dat hier onderscheid gemaakt wordt tussen het overdragen van de aandoening
(resulterend in ziekte bij het kind) en het overdragen van dragerschap
(resulterend in dragerschap bij het kind en kans op ziekte bij de daaropvolgende generatie).
Om de dialoog goed te kunnen voeren werd daartoe het essay
«Pre-implantatie Genetische Diagnostiek om dragerschap te voorkomen –
Een generatie verder of een generatie te ver?» van ethici Inez de Beaufort,
Theo Boer, Marieke Hollestelle en Marleen Janssen gepresenteerd.18 In de
navolgende hoofdstukken zullen de initiatiefnemers nadrukkelijker ingaan
op de resultaten van deze maatschappelijke dialoog.
Door het vorige kabinet is besloten om aan het huidige kabinet over te
laten hoe om te gaan met de uitkomsten van de maatschappelijke dialoog.
In het coalitieakkoord dat de fracties van VVD, D66, CDA en ChristenUnie
in december 2021 met elkaar sloten is afgesproken dat het kabinet zelf op
dit onderwerp geen wetgeving zal ontplooien. Zodoende zijn de initiatiefnemers gekomen tot het onderhavige voorstel om PGT bij dragerschap
van ernstige erfelijke aandoeningen die zich in de volgende generaties
kunnen voordoen mogelijk te maken.
5. Context van het wetsvoorstel
In dit hoofdstuk wordt ingegaan op een drietal onderwerpen. Ten eerste
de stand van de wetenschap. Hierin wordt beschreven welk type
aandoeningen vallen onder dit voorstel, hoe PGT momenteel wordt
ingezet inclusief de veiligheid en effectiviteit, de uitvoering van PGT in
Nederland en de beoogde inzet van PGT naar aanleiding van onderliggend voorstel. Ten tweede wordt het patiënten- en ouderperspectief
weergeven. Hier gaan de initiatiefnemers in op het leed veroorzaakt door
symptomen bij dragerschap, leed veroorzaakt door (reproductieve) keuzen
die samenhangen met dragerschap en resterende zorgen en aandachts-

15

Stcrt. 2018, nr. 42606. Zie ook: De Beaufort, Boer, Hollestelle, Janssen (2019) Pre-implantatie
genetische diagnostiek om dragerschap te voorkomen. Een generatie verder of een generatie
te ver? Een essay in opdracht van het Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport
[ONLINE] https://www.tweedekamer.nl/kamerstukken/detail?id=2019D49072&did=2019D49072
(bezocht op 11.11.2022
16
Kamerstukken II 2018/19, 35 173, nr. 3.
17
Kamerstukken II 2017/18, 34 990, nr. 1, blz. 9; rijksoverheid, Eindrapportage Maatschappelijke
Dialoog. Dragerschap van erfelijke aandoeningen, Amsterdam december 2020.
18
De Beaufort, Boer, Hollestelle, Janssen (2019) Pre-implantatie genetische diagnostiek om
dragerschap te voorkomen. Een generatie verder of een generatie te ver? Een essay in
opdracht van het Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport [ONLINE] https://
www.tweedekamer.nl/kamerstukken/detail?id=2019D49072&did=2019D49072 (bezocht op
14.07.2022)

Tweede Kamer, vergaderjaar 2022–2023, 36 417, nr. 3

8

punten die verwant zijn aan dit voorstel. Tot slot, wordt de biologische en
ethische status van het embryo besproken.
5.1 Stand van de wetenschap
5.1.1. Autosomaal en geslachtsgebonden aandoeningen
Er moet onderscheid gemaakt worden in twee soorten recessieve
aandoeningen. In het essay van De Beaufort et al., en de eindrapportage
van de maatschappelijke dialoog is nader ingegaan op deze twee soorten.
Enerzijds bestaan er autosomaal recessieve aandoeningen. Autosomaal
betekent dat het een niet-geslachtsgebonden gen betreft. Dit houdt in dat
er een risico bestaat van 25% (1 op 4) op een ziek kind, als allebei de
ouders hetzelfde afwijkende gen hebben. Mensen met één afwijkend gen
van dit type aandoening zijn drager en worden niet ziek. De kans dat de
partner van de drager ook drager is van dezelfde erfelijke aandoening is,
afhankelijk van de ziekte, over het algemeen laag (1–2% of minder). De a
priori kans dat een drager dus een ziek kind krijgt is laag. De kans op een
kind met autosomaal recessieve aandoening is groter voor bloedverwante
paren of in kleine gemeenschappen waar vaker onderling getrouwd wordt
en waar een bepaalde aandoening relatief veel voorkomt.
Daarnaast bestaan er geslachtsgebonden recessieve aandoeningen.
Geslachtsgebonden betekent dat het om een X- chromosoom of een
Y-chromosoom gaat. Ziekten die aan het Y-chromosoom gebonden zijn,
zijn hoogst zeldzaam en worden verder buiten beschouwing gelaten. Het
overgrote merendeel van de geslachtsgebonden aandoeningen wordt
veroorzaakt door een genmutatie in het X-chromosoom. Dat betekent dat,
met betrekking tot risico’s, het uitmaakt of je een man of vrouw bent en
dat het uitmaakt of de vader danwel de moeder het afwijkende gen heeft
overgedragen (mannen hebben een X- en een Y-chromosoom, vrouwen
hebben twee X-chromosomen).
Als de vader een afwijkend X-chromosoom heeft (en zelf ziek is), zullen
zijn zonen niet ziek zijn (vader geeft Y-chromosoom door). Zijn dochters
zullen 100% zeker drager zijn (vader geeft afwijkend X-chromosoom door,
maar het gezonde X-chromosoom van de moeder compenseert).
Als de moeder een afwijkend X-chromosoom heeft (en zelf draagster is),
hebben haar zonen 50% kans om de ziekte te krijgen (moeder heeft twee
X-chromosomen, en geeft of het afwijkend X-chromosoom of het gezonde
X-chromosoom door; omdat de vader Y-chromosoom doorgeeft wordt het
eventueel afwijkende X-chromosoom niet gecompenseerd). De dochters
hebben 50% kans om drager te worden (moeder heeft twee
X-chromosomen, dus geeft of het afwijkend X-chromosoom of gezond
X-chromosoom door. Omdat vader ook een X-chromosoom doorgeeft aan
zijn dochters, en dat X-chromosoom altijd gezond is, compenseert dat
gezonde X chromosoom, het eventueel afwijkende X-chromosoom van de
moeder.
Bij geslachtsgebonden recessieve aandoeningen is er dus een grote kans
voor een kind van een drager om de ziekte te krijgen. Wetenschappelijke
ontwikkelingen hebben het mogelijk gemaakt om meer onderzoek te doen
naar het overdragen van erfelijke aandoeningen en het overdragen van
dragerschap van een erfelijke aandoening.
5.1.2. Inzet van PGT ter voorkoming van het overdragen van ernstige
erfelijke aandoeningen
PGT is bedoeld voor paren die een sterk verhoogd risico hebben op het
krijgen van een kind met een ernstige erfelijke aandoening of die een
hoog risico hebben op een miskraam als gevolg van een chromosoomafwijking. Om PGT te kunnen uitvoeren is een Ivf-behandeling

Tweede Kamer, vergaderjaar 2022–2023, 36 417, nr. 3

9

(in-vitrofertilisatie of reageerbuisbevruchting) nodig, eventueel in
combinatie met ICSI (Intra Cytoplasmatische Sperma Injectie; er wordt
voor elke eicel slechts één zaadcel gebruikt).
PGT betreft de diagnostische methode om embryo’s met en zonder
genetische aandoening van elkaar te onderscheiden, zodat embryoselectie
mogelijk is. Bij Ivf-PGT wordt, na bevruchting van eicellen met zaadcellen
buiten het lichaam, één cel of enkele cellen afgenomen van embryo’s op
de derde respectievelijk vijfde dag na de bevruchting; een biopsie. Deze
cel(len) wordt/worden in het laboratorium onderzocht op de aan- of
afwezigheid van de specifieke erfelijke aandoening waarop getest wordt.
Na een biopsie op de derde dag kan op de vierde of de vijfde dag na de
bevruchting besloten worden welke embryo’s in aanmerking komen voor
plaatsing in de baarmoeder. In Nederland is echter de meest voorkomende techniek om een biopsie op de vijfde dag (een trophectodermbiopsie) af te nemen, waarna de embryo’s worden ingevroren in afwachting
van het resultaat van het PGT-onderzoek. Nadat de uitslag van de
PGT-analyse bekend is komen de niet aangedane embryo’s in aanmerking
voor een Frozen Embryo Transfer (FET) in de baarmoeder. Het kan ook zijn
dat meerdere embryo’s geschikt blijken voor terugplaatsing. In de regel
wordt dan telkens één ingevroren embryo ontdooid en in de baarmoeder
geplaatst en blijven de overige embryo’s ingevroren bewaard tot een
eventuele volgende zwangerschapspoging.
Alleen embryo’s zonder de genetische aandoening waarop het onderzoek
was gericht worden in de baarmoeder geplaatst. De kans op een
doorgaande zwangerschap na terugplaatsing is ongeveer 25–30 procent.19
Bij PGT worden cellen uit embryo’s onderzocht op een op voorhand
vastgestelde erfelijke aandoening, namelijk de aandoening die ook bij
(een van) de ouders vastgesteld is of waarvan een van de ouders of beide
ouders drager zijn.20 Zodoende wordt het embryo getest op een specifieke
aandoening. In Nederland worden er eisen gesteld aan welke erfelijke
aandoeningen in aanmerking komen voor PGT. Deze criteria zijn 1) ernst
en aard van de ziekte; 2) behandelmogelijkheden; 3) aanvullende
medische criteria; 4) psychische en morele factoren. Deze criteria worden
beoordeelt door de Landelijke indicatiecommissie PGT. Hier zal verder op
worden ingegaan in de paragraaf Uitvoering PGT in Nederland.
Inmiddels is de wetenschap op het gebied van PGT ook in staat om te
testen op aneuploïdie (PGT-A), een afwijkend aantal chromosomen of
delen van chromosomen. Waar PGT gericht is op een erfelijk defect, is
PGT-A niet gericht op het voorkomen van erfelijke aandoeningen, maar op
het verhogen van de kans op een doorgaande zwangerschap bij een
reguliere Ivf-indicatie (wegens onvruchtbaarheid). Het idee is dat plaatsen
van een embryo zonder aneuploïdie een betere kans geeft op een
doorgaande zwangerschap dan een embryo met aneuploïdie. Er wordt
dus een selectie gemaakt op basis van de chromosomale inhoud.
Zodoende dient PGT-A een ander doel dan PGT.
Een andere vorm, PGT-P, gaat een stap verder en screent embryo’s, los
van een onderzoeks-indicatie, op vele genetische risicofactoren (polygenetisch) als diabetes, bepaalde vormen van kanker en psychiatrische

19

PGT Nederland (2022) PGT in beweging jaarverslag 2021 [ONLINE] https://
www.pgtnederland.nl/sites/pgd/files/2022–10/PGT%20jaarverslag%202021_losbladig.pdf
(bezocht op 6.12.2022)
20
PGT Nederland, «PGT stap voor stap», via: PGT stap voor stap | PGT Nederland

Tweede Kamer, vergaderjaar 2022–2023, 36 417, nr. 3

10

ziekten.21 Beide methodes moeten nog veelvuldig onderzoek doorlopen
als het gaat om effectiviteit en nut voor de patiënt. Zowel PGT-A als PGT-P
worden niet toegepast in Nederland. De initiatiefnemers laten deze
vormen van PGT in dit wetsvoorstel bewust volledig buiten beschouwing.
Elke stap op het gebied van embryoselectie verdient een eigen
zorgvuldige afweging, en in dit voorstel van wet wordt er nadrukkelijk niet
voor gekozen om de mogelijkheden voor PGT-A of PGT-P in de klinische
praktijk mogelijk te maken.
5.1.3. Veiligheid en effectiviteit PGT
In Nederland worden drie PGT-behandelingen per kind vergoed door de
meeste ziektekostenverzekeraars, als onderdeel van het basispakket. Dit
betekent dat wensouders bij hun eerste kind drie pogingen mogen
ondernemen die worden vergoed. Wanneer zij slagen (dat wil zeggen er
wordt tenminste een doorgaande zwangerschap vastgesteld) en een
tweede kind wensen kunnen zij nogmaals drie behandelingen vergoed
krijgen. Verder wordt het aantal pogingen in afstemming gedaan met
behandelend artsen. Er kunnen ook andere redenen ten grondslag liggen
waarom een multidisciplinair team een volgende poging afraadt. Wanneer
ouders na drie pogingen hun kinderwens niet in vervulling zien gaan kan
in overleg met de artsen wel of niet worden doorgezet. Dit betekent wel
dat de kosten voor eigen rekening zijn.22 Op dit moment lukt het in 40 tot
50 procent van de gevallen om binnen deze drie pogingen een
doorgaande zwangerschap na PGT te realiseren. Dit percentage is sterk
afhankelijk van de leeftijd van de vrouw. De kans op zwangerschap neemt
af met de leeftijd. Het is de hoop dat dit percentage in de toekomst verder
zal stijgen, door bijvoorbeeld wetenschappelijke ontwikkelingen in het
onderzoek naar embryo’s.
Risico’s verbonden met PGT zijn niet anders dan de (beperkte) risico’s van
de Ivf-behandeling. Ivf-behandelingen zijn over het algemeen erg veilig
met slechts in uitzonderlijke gevallen complicaties. Zo is er voor vrouwen
in een tot twee procent risico op overstimulatie. Dit kan zorgen voor
algehele malaise met buikklachten en het vasthouden van vocht, maar
zelden tot ernstiger complicaties waarvoor een ziekenhuisopname nodig
is. Soms is het nodig de behandeling dan (tijdelijk) te stoppen.
Voor het embryo zijn er volgens de huidige stand van de wetenschap
geen risico’s bekend. Bij PGT worden er één of enkele cellen weggehaald
bij een 3 tot 5 dagen oud embryo. Er zijn geen aanwijzingen dat dit
nadelige gevolgen heeft voor de ontwikkelingskansen van het embryo. Zo
wordt er ook in de internationale literatuur geen verhoogd percentage
aangeboren afwijkingen na PGT gerapporteerd.23 De gegevens en de
follow-up tijd is echter nog beperkt. Met name gegevens over de
gezondheid over de na een dag 5 biopsie geboren PGT-kinderen, zijn
schaars.

21

Mastenbroek S, de Wert G, Adashi EY., «The imperative of responsible innovation in reproductive medicine», The New English Journal of Medicine, november 2021 (385;22), pag.
2096–2100;
Nathan R. Treff, Diego Marin, and Laurent C. A. M. Tellier, «Preimplantation Genetic Testing for
Polygenic Disorders», pag. 195–200 in: Carlos Simón en Carmen Rubio, «Handbook of Genetic
Diagnostic Technologies in Reproductive Medicine. Improving Patiënt success Rates and Infant
Health», 2022.
22
PGT Nederland, «Veelgestelde vragen over PGT», via: Veelgestelde vragen over PGT | PGT
Nederland
23
PGT Nederland, «Betrouwbaarheid, slagingskans en risico’s», via: Betrouwbaarheid,
slagingskans en risico’s | PGT Nederland

Tweede Kamer, vergaderjaar 2022–2023, 36 417, nr. 3

11

5.1.4. Uitvoering PGT in Nederland
Het uitvoeren van PGT is slechts toegestaan aan de instelling die daartoe
een vergunning heeft verkregen. In Nederland is het Maastricht UMC+
sinds 1995 het enige centrum in Nederland waar embryo’s onderzocht
mogen worden op aanwezigheid van een erfelijke aandoening. Sinds de
start heeft het PGT-centrum van het Maastricht UMC+ voor een groot
aantal aandoeningen een genetische test ontwikkeld en toegepast.24 Het
Maastricht UMC+ werkt samen met de Ivf-centra in het UMCG
(Groningen), AUMC (Amsterdam) en UMCU (Utrecht). Dit betekent dat de
complexe enkel cel (PGT) diagnostiek van embryo’s enkel in het
Maastricht UMC+ plaatsvindt. Door de samenwerking met
Ivf-transportcentra kunnen paren wel dicht bij huis de intensieve
Ivf-behandeling ondergaan en is reizen naar het Maastricht UMC+ voor de
meeste paren niet nodig.
PGT wordt op dit moment uitgevoerd volgens het beslissingskader zoals
belegd in de Regeling preïmplantatie genetische diagnostiek, die op
5 maart 2009 in werking is getreden. Dit beslissingskader is gebaseerd op
het kabinetsstandpunt preïmplantatie genetische diagnostiek van 2008.25
Bij het beoordelen of een paar in aanmerking komt voor PGT, dienen de
volgende criteria in acht te worden genomen: 1) ernst en aard van de
ziekte; 2) behandelmogelijkheden; 3) aanvullende medische criteria; 4)
psychische en morele factoren. Het gaat hierbij altijd om een individuele
beoordeling per casus. De beoordeling vindt plaats binnen de instelling
(Maastricht UMC+) door een multidisciplinair team waarin tenminste één
ethicus zitting heeft.
Toepassing van bovenstaande criteria moet er toe leiden dat alleen voor
PGT in aanmerking komen: 1) paren met een individueel hoog risico op
een kind met een ernstige erfelijke aandoening of aandoening met een
(nagenoeg) volledige penetrantie (een bepaald gen leidt altijd tot het
daadwerkelijk tot uiting komen van de aandoening); 2) danwel paren met
een individueel hoog risico op een kind met een ernstige erfelijke
aandoening of aandoening waarbij PGT niet categorisch wordt toegestaan, maar waarbij dient te worden vastgesteld of door een opeenstapeling van factoren in het individuele geval qua risico en ernst sprake is
van vergelijkbaarheid met de ziekten en aandoeningen met (nagenoeg)
volledige penetrantie. Een voorbeeld van erfelijke kankersyndromen
waarbij dit aan de orde kan zijn is borst- en eierstokkanker (BRCA1 en 2).
In beide gevallen moet het gaan om een genetische aandoening die met
behulp van PGT is te diagnosticeren, bij patiënten bij wie IVF voldoende
eicellen oplevert, en bij wie mogelijkheden tot preventie of een curatieve
behandeling geen reëel c.q. aanvaardbaar alternatief vormen.
De Regeling preïmplantatie genetische diagnostiek stelt dat het van
belang is dat verdere ontwikkelingen op het terrein van PGT met grote
zorgvuldigheid plaats moeten vinden, zodat de uitvoeringspraktijk blijft
binnen de grenzen van wat ethisch en maatschappelijk aanvaardbaar
wordt geacht. Dit speelt in het bijzonder wanneer overwogen wordt het
toepassingsbereik van PGT uit te breiden naar een ziekte of aandoening
die niet eerder voor PGT in aanmerking is gekomen.
Indien het Maastricht UMC+ aan de hand van een concrete casus een
dergelijke stap overweegt, dient het centrum dit voornemen ter toetsing
voor te leggen aan de richtlijncommissie PGT, een commissie van
deskundigen samengesteld uit de beroepsgroepen, die de richtlijn voor
PGT uitwerkt. De richtlijncommissie ofwel de Landelijke Indicatiecommissie PGT moet bij haar oordeelsvorming over de betreffende casus
uitgaan van de hierboven geschetste kaders/criteria. De landelijke
indicatiecommissie toetst of PGT voor bepaalde ernstige erfelijke
24
25

Jaarverslag 2020 PGT Nederland, pag. 5
Kamerstukken II 2007/08, 29 323, nr. 46

Tweede Kamer, vergaderjaar 2022–2023, 36 417, nr. 3

12

aandoeningen ethisch en maatschappelijk aanvaardbaar is. De Landelijke
Indicatiecommissie PGT is samengesteld uit klinisch genetici, ethici,
gynaecologen en vertegenwoordiging vanuit patiëntenorganisaties.
5.1.5. Inzet van PGT ter voorkoming van het overdragen van dragerschap
van ernstige erfelijke aandoeningen
Erfelijke aanleg van mensen zit in de genen. Genen bepalen hoe we
eruitzien als mens, maar bepalen ook of mensen aanleg hebben voor
erfelijke aandoeningen. Van elk gen hebben mensen er twee: één van de
vader, en één van de moeder. Soms bevat een van deze twee genen een
afwijking, ofwel mutatie. Het effect van een mutatie hangt af van de
locatie op het erfelijk materiaal en van de aard van de mutatie. Mensen
die een dergelijke mutatie hebben, kunnen «dragers» zijn en geen
klachten hebben (zoals een drager van een autosomaal recessieve ziekte
of een vrouw die draagster is van een aan het X-chromosoom gebonden
ziekte). Veel mensen weten echter niet dat ze drager zijn van bepaalde
ziekten, veelal omdat ze zelf geen lichamelijke klachten ervaren van het
dragerschap. Mensen die een mutatie hebben, kunnen ook ziekteverschijnselen hebben, zoals bij dominante aandoeningen.
Voortschrijdende technieken zoals genoombrede sequencing
(DNA-analyse van de verzameling van alle genen), zorgen ervoor dat
steeds meer nieuwe erfelijke aandoeningen in het DNA kunnen worden
gediagnosticeerd. Een andere ontwikkeling is de preconceptie dragerschapstest. Wensouderparen kunnen door middel van zo’n test ontdekken
of beiden drager zijn van dezelfde autosomaal recessief overervende
aandoening.
In de eerste en tweede evaluatie van de Embryowet wordt gesteld dat de
huidige wet onvoldoende ruimte laat voor wensouders om een keuze te
maken om PGT toe te passen om dragerschap van een ernstige erfelijke
aandoening te voorkomen. Het gaat dan om het voorkomen van gezondheidsrisico’s voor de «derde generatie» (de kleinkinderen), en om het
voorkomen van lastige reproductieve beslissingen voor de «tweede
generatie»: die van het nu te verwekken kind. Met dit initiatiefvoorstel
willen de initiatiefnemers recht doen aan de ontwikkelingen die op dit
terrein plaatsvinden.
Zoals ook is gebleken uit de internetconsultatie, zal bij aanvaarding van
het wetsvoorstel met het oog op de implementatie ervan aandacht
moeten worden besteed aan het besliskader zoals dat is vastgelegd in de
Regeling preïmplantatie genetische diagnostiek. De regeling zoals deze nu
is vormgegeven biedt nog geen ruimte om uitvoering te geven aan het
wetsvoorstel. Het is niet aan initiatiefnemers om zelf de inhoud van de
regeling vast te stellen, maar aan de Minister van Volksgezondheid,
Welzijn en Sport, die dat zal doen in overleg met in ieder geval de CCMO.
Wel kunnen initiatiefnemers een richting aangeven die volgens hen
tegemoetkomt aan het doel van het wetsvoorstel. De richtlijn zou wat
betreft de initiatiefnemers zo moeten worden vormgegeven dat aandoeningen die reeds in aanmerking komen voor PGT, in beginsel ook in
aanmerking komen om dragerschap te voorkomen. Op deze wijze blijft
gewaarborgd dat enkel aandoeningen die als dusdanig ernstig (evenals
op andere factoren) worden beoordeeld door de Landelijke Indicatie
Commissie in aanmerking komen voor PGT, maar wordt wel de ruimte
geboden hier volgende generaties in te betrekken doordat er ook oog is
voor het nageslacht dat een hoog individueel risico loopt op een ernstige
erfelijke aandoening. Zo hebben ouders een keuze om een aandoening
niet door te geven aan hun kinderen maar ook niet aan hun kleinkinderen.

Tweede Kamer, vergaderjaar 2022–2023, 36 417, nr. 3

13

5.2 Patiënten- en ouderperspectief
In dit hoofdstuk gaan de initiatiefnemers nader in op de impact die het
niet toestaan van PGT om dragerschap van een ernstige erfelijke
aandoening te voorkomen heeft op levens van mensen. Initiatiefnemers
hebben bij het schrijven van onderhavig wetsvoorstel verschillende
gesprekken met patiënten, veelal ook ouders of mensen met een
kinderwens, en professionals gevoerd. Persoonlijke verhalen over
moeilijke beslissingen om al dan geen kinderen te willen, of verhalen over
de worsteling die ouders bij hun eigen kinderen waarnemen sterken de
initiatiefnemers in de toegevoegde waarde die dit wetsvoorstel heeft.
Lijden door symptomen van ernstige erfelijke aandoeningen bij dragerschap
Dragerschap van een erfelijke aandoening betekent niet dat dragers nooit
klachten hebben van hun dragerschap. Er zijn meerdere geslachtsgebonden aandoeningen waar de drager wel symptomen heeft. Zo spreekt
de Beaufort (2019) over een spectrum van symptoomexpressie. Zo zijn er
ziekten die bij dragers leiden tot een beeld van geen of mildere
symptomen (zoals de zeldzame stollingsstoornis Hemofilie), tot een beeld
van mildere tot ernstige symptomen (zoals bij het syndroom van Alport,
een erfelijke nierziekte, of bij de spierziekte Duchenne), of zelfs ernstige
symptomen bij zowel mannen als vrouwen (zoals bij de ziekte van Fabry
en de stofwisselingsziekte OTC).26 In de praktijk geldt doorgaans voor
ziektes waarvan het dragerschap (bij een vrouw) ook ernstige symptomen
met zich mee kan brengen dat PGT wel wordt toegestaan om dragerschap
te voorkomen, omdat hier de vrouw zelf de ziekte in ernstige mate ervaart.
Dit geldt echter doorgaans niet voor ernstige ziektes waarvan het
dragerschap (bij een vrouw) minder ernstige of geen symptomen met zich
meebrengt. Hier ligt ook een grijs gebied, dat ook in de uitkomsten van de
maatschappelijke dialoog naar voren is gebracht: patiënten zullen vaak
niet een duidelijk beeld hebben van de vraag of zij – als ze dragerschap
willen uitsluiten – in aanmerking komen voor PGT. Artsen ervaren op hun
beurt een grijs gebied tussen het uitsluiten van een erfelijke aandoening
en het uitsluiten van dragerschap (bijvoorbeeld in geval dragerschap met
symptomen wordt ervaren alsof de ziekte zich daadwerkelijk uit). Artsen
handelen in deze gevallen naar hun (professionele) verantwoordelijkheid,
maar er is behoefte aan meer duidelijkheid. Dit probleem van het grijze
gebied – voor zowel artsen als patiënten – zou met dit wetsvoorstel
opgelost worden.27
Bij Hemofilie geldt bijvoorbeeld dat PGT niet kan worden toegepast alleen
om dragerschap te voorkomen. Vrouwelijke draagsters hebben kans op
lagere stollingsfactoren waardoor er een hoger risico is op bloedingen. Dit
uit zich bijvoorbeeld in hevige menstruaties en overmatig bloedverlies

26

De Beaufort, Boer, Hollestelle, Janssen (2019) Pre-implantatie genetische diagnostiek om
dragerschap te voorkomen. Een generatie verder of een generatie te ver? Een essay in
opdracht van het Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport [ONLINE] https://
www.tweedekamer.nl/kamerstukken/detail?id=2019D49072&did=2019D49072 (bezocht op
19.07.2022)
27
Bureau &MAES (2020) Eindrapport Maatschappelijke dialoog dragerschap van erfelijke
aandoeningen. Een rapport in opdracht van het Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en
Sport [ONLINE] https://open.overheid.nl/repository/ronl-84626275-bf08–4f67-90394796f72e7e14/1/pdf/eindrapportage-maatschappelijke-dialoog-dragerschap-van-erfelijkeaandoeningen.pdf (bezocht op 11.11.2022)

Tweede Kamer, vergaderjaar 2022–2023, 36 417, nr. 3

14

tijdens of na de bevalling.28 Hoewel deze klachten in de symptoomexpressie als mild worden beoordeeld erkennen de initiatiefnemers dat deze
symptomen voor dragers een behoorlijke impact op hun leven kunnen
hebben.
Een ander voorbeeld van een ziekte waarbij dragerschap onder de huidige
wet ook geen grond is voor PGT is de zeer ernstige stofwisselingsziekte
van Fabry. Hierbij zullen vrouwelijke draagsters ernstige symptomen
ontwikkelen die vergelijkbaar zijn met aangedane mannen. Zo komen
hartproblemen veelvuldig voor bij vrouwelijke draagsters van Fabry,
evenals spijsverteringsproblemen. Vrouwen voor wie dit geldt geven aan
een verminderde kwaliteit van leven te hebben. Verder heeft Fabry voor
zowel mannen als vrouwen mogelijk impact op de levensduur., 29 30
Lijden door het feit van en de keuzen die samenhangen met het
drager-zijn
Een tweede belangrijke overweging bij het willen voorkomen van
dragerschap bij nageslacht door middel van PGT is het niet willen
belasten van het nageslacht om later zelf (reproductieve) beslissingen te
moeten nemen over de wens om gezonde kinderen te krijgen.
Wensouders die zelf dragers zijn van een ernstige erfelijke aandoening
kunnen zich verantwoordelijk voelen voor het doorgeven van een ziekte,
of het nageslacht te belasten met een hoog individueel risico op een
ernstige erfelijke aandoening. Dit kan schuldgevoel en verdriet opleveren
en het gevoel geven een probleem door te schuiven naar de tweede
generatie met betrekking tot het maken van reproductieve beslissingen.
Bij een werkbezoek aan het Maastricht UMC+, benadrukten wensouders in
gesprek met de initiatiefnemers de worsteling van het opzadelen van
keuzes aan hun kind.31 Ook het gevoel van verantwoordelijkheid over het
maken van reproductieve keuzen op zichzelf kan een psychische impact
zoals stress, eenzaamheid en verdriet opleveren.
PGT met de belasting van IVF is geen traject waar wensouders op
lichtzinnige wijze aan beginnen. IVF wordt door verschillende patiënten
verschillend ervaren, maar kan een zeer zware fysieke belasting voor
vrouwen betekenen en hen gedurende het traject fors beperken in hun
dagelijkse activiteiten., 32 33 PGT is zodoende allesbehalve een eenvoudig
traject. Het dragerschap van erfelijke aandoening doorgeven betekent
voor ouders dat – indien hun kinderen zelf een kinderwens ontwikkelen –
zij mogelijk ook op dat zware traject zijn aangewezen.

28

Nederlandse Vereniging voor Hemofiliepatiënten (NVHP) (2022) Vrouwen en stollingsstoornissen [ONLINE] https://www.nvhp.nl/vrouwen-en-stollingsstoornissen?gclid=
CjwKCAjwrNmWBhA4EiwAHbjEQHRnw6tjqgBMrskGLjJSYuTyMnuy1jMsQMIjF62dMvOb
04cSlpKAZBoCUrsQAvD_BwE (bezocht op 19.07.2022)
29
Patiëntenvereniging voor stofwisselingsziekten (VKS) (2022) Ziekte van Fabry (alfagalactosidasedeficiëntie) [ONLINE] https://www.stofwisselingsziekten.nl/stofwisselingsziekten/
31/ziekte-van-fabry-%28alfa-galactosidasedefici%C3%ABntie%29 (bezocht op 19.07.2022)
30
Malcolm (2020) Women with Fabry Disease [ONLINE] https://fabrydiseasenews.com/healthinsight/women-with-fabry-disease/ (bezocht op 18.09.2022).
31
Werkbezoek D66 en VVD aan Maastricht UMC+ (20.05.2022)
32
Huisman, Raymakers, Hoormans (2009) Understanding the burden of ovarian stimulation:
fertility expert and patient perceptions [ONLINE] https://www.sciencedirect.com/science/article/
abs/pii/S1472648310602714 (bezocht op 14.09.2022)
33 , 34, 35
De Beaufort, Boer, Hollestelle, Janssen (2019) Pre-implantatie genetische diagnostiek om
dragerschap te voorkomen. Een generatie verder of een generatie te ver? Een essay in
opdracht van het Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport [ONLINE] https://
www.tweedekamer.nl/kamerstukken/detail?id=2019D49072&did=2019D49072 (bezocht op
19.07.2022)

Tweede Kamer, vergaderjaar 2022–2023, 36 417, nr. 3

15

Het doorbreken van de genetische keten weegt zwaar voor veel ouders.
Een wensouder: «Mijn moeder (draagster van een stofwisselingsziekte)
voelt zich heel erg schuldig, maar zij wist het niet. Wij weten het nu wel,
voor ons is die keuze er nu wel. Wij willen het niet doorgeven aan ons
kind, hier stopt het. Het is gewoon klaar.»
Wensouders willen niet alleen hun eigen kinderen het dragerschap
besparen, zij wensen ook dat latere generaties (hun kinderen of kleinkinderen) niet aan de erfelijke aandoening lijden. Een wensouder: «Ik denk
dat als de kans zeg maar 5% was geweest dat mijn dochter symptomen
zou kunnen krijgen omdat ze drager is, het al te groot was geweest. Het is
zoveel ellende geweest vroeger, dat wil ik echt niet [doorgeven].»
De wens om het lijden te voorkomen als dat kán worden voorkomen, is
een invoelbare wens. Zo blijkt uit het maatschappelijk dialoog over
dragerschap van erfelijke aandoeningen dat 71% van het algemene
publiek wenst om dragerschap te voorkomen omwille van de gezondheid
van de kleinkinderen (de derde generatie). Voor 64% geldt dat zij
dragerschap zouden willen voorkomen door embryoselectie.36
Eén van de alternatieven voor PGT die de Beaufort et al (2019) beschrijft
om dragerschap te voorkomen is het afbreken van een zwangerschap na
vaststelling van dragerschap middels prenatale diagnostiek. Een verzoek
tot afbreken na prenatale diagnostiek, bij dragerschap van een
X-gebonden recessieve aandoening zal in het algemeen alleen gevraagd
en gehonoreerd worden door het prenatale team als er een grote kans is
op een zekere mate van ernstige symptomen bij de drager. Ouders komen
voor een moeilijke keuze te staan om een initieel gewenste zwangerschap
af te breken. Een keuze die zowel fysiek als mentaal belastend wordt
ervaren. Er wordt aangegeven dat eisen om voor PGT in aanmerking te
komen als strenger worden ervaren in vergelijking met regelgeving bij
prenatale diagnostiek. Dat terwijl juist PGT in het leven is geroepen ter
voorkoming van de moeilijke keuze tot afbreking van een gewenste
zwangerschap. Voor ouders die herhaalde zwangerschapsafbrekingen
ondergingen na vaststelling van dragerschap is dit in het bijzonder
moeilijk. Zij geven aan juist PGT in te willen zetten om te voorkomen dat
zij nogmaals een zwangerschap zouden moeten afbreken. 37
Resterende zorgen en aandachtspunten
In het gesprek tussen vertegenwoordigers van patiëntengroepen van
ernstige erfelijke aandoeningen en de initiatiefnemers werd ook een
aantal aanpalende zorgen gedeeld.38
Zo werd benoemd dat in de omgeving van een deelnemer het voorkwam
dat wensouders hulp zochten over de grens waar flexibeler regelgeving is
met betrekking tot PGT. Ook in de essay van De Beaufort (2019) wordt
besproken dat sommige wensouders een reis naar het buitenland
(bezocht op 19.07.2022)
36

Bureau &MAES (2020) Eindrapport Maatschappelijke dialoog dragerschap van erfelijke
aandoeningen. Een rapport in opdracht van het Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en
Sport [ONLINE] https://open.overheid.nl/repository/ronl-84626275-bf08–4f67-90394796f72e7e14/1/pdf/eindrapportage-maatschappelijke-dialoog-dragerschap-van-erfelijkeaandoeningen.pdf (bezocht op 20.07.2022)
37
De Beaufort, Boer, Hollestelle, Janssen (2019) Pre-implantatie genetische diagnostiek om
dragerschap te voorkomen. Een generatie verder of een generatie te ver? Een essay in
opdracht van het Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport [ONLINE] https://
www.tweedekamer.nl/kamerstukken/detail?id=2019D49072&did=2019D49072 (bezocht op
19.07.2022)
(bezocht op 19.07.2022)
38
Gesprek tussen vertegenwoordigers patiëntengroepen ernstige erfelijke aandoeningen en D66
en de VVD (28 september 2022)

Tweede Kamer, vergaderjaar 2022–2023, 36 417, nr. 3

16

afleggen. De initiatiefnemers beschouwen dit als een zorgelijke ontwikkeling omdat wensouders zich aan kwaliteits- en zorgstandaarden
onderwerpen die mogelijk afwijken van de Nederlandse standaarden,
buiten een ander ethisch afwegingskader. Verder komen ook vraagstukken
aan bod over gelijke toegang tot zorg omdat wensouders deze dure reis
veelal zelf betalen en dit niet voor iedereen betaalbaar is.
Een andere deelnemer sprak over een aantal gemeenschappen waar
sprake is van een verhoogd risico op ziekte bij kinderen door dragerschap
van een autosomaal recessieve mutatie bij beide ouders vanwege
veelvuldig partnerschap binnen de gemeenschap. Een voorbeeld hiervan
is de van oorsprong (Ashkenazi) Joodse gemeenschap.39 In deze
gemeenschap zijn er negen aandoeningen die vaker voorkomen,
waaronder de ziekte van Tay-Sachs, het Riley-Day syndroom en Cystic
fibrosis (taaislijmziekte). Wanneer beide ouders drager zijn is er kans van 1
op 4 dat het kind aangedaan is. De kans is 2 op 4 dat een kind net als de
ouders drager wordt.40 Deze wensouders komen nu al wel voor PGT in
aanmerking, omdat het kind zelf de ziekte in ernstige mate ervaart. De
deelnemer vertelde echter dat ouders hier vaak pas achter komen als hun
eerste kind ziek is. Verbeterde en verbrede informatie over dragerschapstesten kunnen veel leed voorkomen.
Meerdere deelnemers benoemden het belang van registratie bij dragerschap van ernstige erfelijke aandoening. Bij sommigen ernstige erfelijke
aandoeningen is er (preventieve) behandeling mogelijk, maar dan is
vroege opsporing essentieel.
De laatste twee aandachtspunten worden niet direct geraakt door dit
voorstel. Desondanks hechten de initiatiefnemers belang aan het
benoemen van de aandachtspunten ter verbreding en verduidelijking in
de context rondom problematiek met PGT en ernstige erfelijke aandoeningen.
5.3 PGT voor dragerschap in het buitenland
In Europa is er een brede variëteit aan regelgeving omtrent de toepassing
van PGT. Over het algemeen wordt inmiddels overal in Europa PGT
toegestaan, mits er wordt voldaan aan specifieke voorwaarden die tussen
landen onderling kunnen verschillen. Over het algemeen zijn deze
voorwaarden vergelijkbaar met de criteria die ook zijn opgenomen in de
Regeling preïmplantatie genetische diagnostiek.41
De situatie rondom het toepassen van PGT bij dragerschap is in verschillende landen vergelijkbaar met die van Nederland, in die zin dat dit nu niet
is toegestaan. Evenwel wordt in verschillende landen, zoals Engeland en
Frankrijk, wel nagedacht over het toepassen van PGT bij dragerschap
indien eventuele symptomen bij dragers significant zijn.42 De huidige
regelgeving biedt echter onvoldoende duidelijkheid, waardoor per casus
bekeken zou moeten worden of deze stap kan worden genomen. De
initiatiefnemers zijn van mening dat het grijze gebied dat ook in de
Nederlandse regelgeving ervaren wordt onduidelijkheid met zich
meebrengt en dat het wegnemen van deze onduidelijkheid met deze
initiatiefwet betere houvast biedt aan artsen en patiënten in Nederland.
39

Erfelijkheid.nl (2022) Dragerschapstesten voor mensen met Joodse afkomst [ONLINE]
https://www.erfelijkheid.nl/kinderwens/dragerschapstesten-voor-de-joodse-gemeenschap
(bezocht op 11.10.2022)
40
RIVM (2020) Cystic Fibrose informatie in het kader van de neonatale hielprikscreening
[ONLINE] 007882 CF Factsheet (pns.nl) (bezocht op 11.11.2022)
41
Soto-Lafontaine et al, «Dealing with treatment and transfer requests: how PGD-professionals
discuss ethical challenges arising in everyday practice», Medicine, Healthcare and Philosophy,
(2018) 21:375–386.
42
Uitvraag via Maastricht UMC+, 9 november 2022.

Tweede Kamer, vergaderjaar 2022–2023, 36 417, nr. 3

17

Tegelijkertijd, en zoals eerder benoemd in resterende zorgen en
aandachtspunten, zijn er ook landen waar er andere ethische afwegingskaders worden gehanteerd. In de Verenigde Staten is PGT niet landelijk
(federaal) gereguleerd en is elke staat vrij om PGT-regelgeving naar eigen
inzicht vorm te geven, waarbij geldt dat PGT veelal in private klinieken
wordt toegepast. In sommige staten is het daarom mogelijk om PGT toe
te passen zonder dat daar een medische noodzaak aan ten grondslag ligt.
Zo kan geslachtskeuze worden toegepast vanuit het idee van «family
balancing». Deze praktijk is in Nederland strikt verboden en verandert
uiteraard ook niet met dit wetsvoorstel.
Wat wel verandert, is dat enige onzekerheid en het grijze gebied binnen
het toepassen van PGT kan worden weggehaald. Duidelijke wet- en
regelgeving is noodzakelijk om praktijken zoals bovenstaande te
voorkomen.43
6. Verhouding tot het hoger recht
EVRM
Het belangrijkste juridische kader in zake van PGT volgt uit het Europees
Verdrag ter Bescherming van de Rechten van de Mens (EVRM). Het
Europees Hof voor de Rechten van de Mens (EHRM) heeft zich uitgesproken over prenatale44 en pre-implementatie45 genetische diagnostiek.
Grondrechten spelen een belangrijke rol in de discussie rondom
pre-implementatie genetische tests.
Artikel 2 van het EVRM bevat het recht op leven. In de zaak van Vo. t.
Frankrijk (EHRM 8 juli 2004, nr. 53924/00) heeft het EHRM aandacht
besteed aan de vraag waar het recht op leven als bedoeld in deze
verdragsbepaling precies begint. Het Hof overweegt dat tussen de
lidstaten van de Raad van Europa geen consensus bestaat over de vraag
wanneer het recht op leven aanvangt en aldus rechtsbescherming onder
artikel 2 van het EVRM ontstaat. De potentie die het ongeboren leven in
zich draagt om zich te ontwikkelen tot mens verdient in de optiek van het
EHRM bescherming onder de menselijke waardigheid zonder dat het al
beschermd kan worden als een persoon die aanspraak kan maken op het
recht op leven als bedoeld in artikel 2 EVRM. Het Hof komt tot de
conclusie dat de verdragsbepaling een zekere beoordelingsmarge overlaat
aan de bij het verdrag aangesloten staten en dat het aan die staten is om
in nationale wetgeving een nadere uitwerking te geven.
In de zaak Evans t. Verenigd Koninkrijk (EHRM 7 maart 2006 en EHRM
(Grote Kamer) 10 april 2007) spreekt (de Grote Kamer van) het EHRM zich
voor het eerst expliciet uit over de prenatale werking van artikel 2 EVRM
ten aanzien van een embryo in vitro. In het kader van de vraag of
vernietiging van een embryo in vitro een inbreuk vormt op het recht op
leven van dat type embryo, trekt de Grote Kamer van het EHRM een
eerste grens bij de afbakening van het persoonsbegrip van artikel 2 EVRM
door te oordelen dat embryo’s in vitro niet als rechtssubject van artikel 2
EVRM gelden en dus zijn uitgesloten van de werking van die verdragsbepaling. Het voorgaande betekent niet dat de Grote Kamer van het EHRM
43

De Beaufort, Boer, Hollestelle, Janssen (2019) Pre-implantatie genetische diagnostiek om
dragerschap te voorkomen. Een generatie verder of een generatie te ver? Een essay in
opdracht van het Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport [ONLINE] https://
www.tweedekamer.nl/kamerstukken/detail?id=2019D49072&did=2019D49072 (bezocht op
19.07.2022)
(bezocht op 19.07.2022)
44
EHRM 26 mei 2011, appl.no. 27617/04, ECLI:NL:XX:2011:BR3175 (R.R./Polen)
45
EHRM 28 augustus 2012, appl. no. 54270/10 340 (Costa en Pavan v. Italië)

Tweede Kamer, vergaderjaar 2022–2023, 36 417, nr. 3

18

van mening is dat dit type embryo iedere beschermwaardigheid ontbeert,
maar het is aan de lidstaten om dit in nationale wetgeving nader uit te
werken.
De Nederlandse wetgeving kent een intrinsieke waarde toe aan het
embryo. Dit blijkt uit de Embryowet waarin eisen worden gesteld aan
omgang met embryo’s, alsmede uit de Wet afbreking zwangerschap
waarin de beschermwaardigheid van het ongeboren leven wordt
gebalanceerd met de zorgverlening aan een vrouw die zich in een
noodsituatie bevindt.
De Beaufort (2019) omschrijft dat de maatschappelijke opvatting is dat
deze waarde toeneemt naarmate het embryo ontwikkelt. De waarde van
het ongeboren leven wordt afgewogen tegen andere waarden en
belangen. Hoe vroeger de handeling is om in te grijpen bij een vrucht, hoe
ethisch minder bezwaarlijk de handeling in het algemeen wordt
beschouwd.46 Bij PGT vindt vaststelling van een aandoening bij het
embryo plaats in de eerste drie tot vijf dagen na de bevruchting via IVF. In
dit stadium bestaat het embryo uit enkele tot enkele tientallen cellen.
Tevens levert het vroege ingrijpen, zoals bij PGT gebeurt, minder
psychische en medische risico’s op voor de wensouders in vergelijking
met het afbreken van een zwangerschap.47 Initiatiefnemers menen dat
met het onderhavige wetsvoorstel de huidige balans tussen het verbod op
geslachtskeuze en de uitzonderingen daarop niet wordt doorbroken. De
voorgestelde uitzondering om geslachtskeuze ook toe te staan ter
voorkoming van dragerschap betreft reeds een medisch doel waarin
ouders met behulp van zorgprofessionals een zorgvuldige afweging
maken.
Voor het onderhavige wetsvoorstel is tevens van betekenis het in artikel 8
van het EVRM neergelegde recht op privéleven. In de zaak Costa en Pavan
v. Italië was sprake van twee verzoekers die beide drager waren van
taaislijmziekte. Pre-implementatie genetische diagnostiek was echter in
hun situatie verboden door de Italiaanse wetgeving. Omdat verzoekers er
zeker van wilden zijn de ziekte niet door te geven aan hun kinderen, en Ivf
en PGT voor hen dus niet beschikbaar waren, hadden zij als enige
mogelijkheid om prenataal onderzoek te laten verrichten gedurende de
natuurlijke zwangerschap en zo nodig de zwangerschap af te breken.
Het EHRM oordeelde dat de inbreuk die daarmee werd gemaakt op het
recht op privéleven van de verzoekers disproportioneel was. Verzoekers
hadden volgens het Hof het recht gebruik te maken van kunstmatige
voortplantingstechnieken, in dit geval Ivf en PGT, om zich ervan te
verzekeren een kind te krijgen zonder taaislijmziekte. De argumenten die
de Italiaanse staat aanvoerden ter rechtvaardiging van het feit dat het
voor verzoekers niet toegestaan was om gebruik te maken van PGT, achtte
het EHRM niet overtuigend. Ter rechtvaardiging van zijn standpunt
verwees de Italiaanse staat naar de zorgplicht om de gezondheid van «het
kind» en de vrouw te beschermen, de waardigheid en de gewetensvrijheid
van de medische beroepsbeoefenaren en het belang om een risico van

46

De Beaufort, Boer, Hollestelle, Janssen (2019) Pre-implantatie genetische diagnostiek om
dragerschap te voorkomen. Een generatie verder of een generatie te ver? Een essay in
opdracht van het Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport [ONLINE] https://
www.tweedekamer.nl/kamerstukken/detail?id=2019D49072&did=2019D49072 (bezocht op
19.07.2022)
47
De Beaufort, Boer, Hollestelle, Janssen (2019) Pre-implantatie genetische diagnostiek om
dragerschap te voorkomen. Een generatie verder of een generatie te ver? Een essay in
opdracht van het Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport [ONLINE] https://
www.tweedekamer.nl/kamerstukken/detail?id=2019D49072&did=2019D49072 (bezocht op
19.07.2022)

Tweede Kamer, vergaderjaar 2022–2023, 36 417, nr. 3

19

eugenetische selectie te voorkomen.48 Het EHRM kon zich niet verenigen
met de gegeven argumenten. Het EHRM wijst ten eerste op de distinctie
tussen «»het kind»» en het embryo. Een embryo kan immers niet
zelfstandig aanspraak maken op rechten. Ten tweede wijst het EHRM erop
dat niet valt in te zien hoe een dergelijke zorgplicht ten aanzien van een
embryo dusdanig kan prevaleren als de mogelijkheid van een abortus op
medische gronden (van een aanzienlijk meer ontwikkelde foetus) in een
later stadium wél openstaat. Daarbij wijst het EHRM er ook op dat abortus
tevens gevolgen heeft voor de ouders, in het bijzonder de vrouw.49 Het
Hof concludeerde dat de wetgeving van Italië op dit vlak inconsistent was.
Dezelfde redenering volgt het Hof ten aanzien van de argumenten die zien
op mogelijke bezwaren bij medische beroepsbeoefenaars en het risico op
eugenetica. De staat heeft niet toegelicht hoe het risico van eugenetische
selectie en aantasting van de waardigheid en de gewetensvrijheid van de
medische beroepen niet aan de orde zou zijn in geval van een abortus op
medische gronden, en daarentegen wél bij PGT.
Opmerking hierbij is dat het hier niet ging om het recht op een gezond
kind. PGT kan immers andere factoren die de gezondheid van het
toekomstige kind in gevaar brengen, zoals andere ziekten dan de
onderzochte erfelijke aandoening, geenszins uitsluiten. Het ging
verzoekers niet om het krijgen van een gezond kind, zo overwoog het
EHRM, maar om gebruik te mogen maken van een test die tot doel had te
achterhalen of sprake was van een specifieke ziekte van bijzondere ernst,
die tevens onbehandelbaar is. Van belang was hierbij ook dat het
alternatief voor de wensouders was om tot zwangerschapsafbreking in te
gaan.
Grondwet
Van de artikelen in de Grondwet is artikel 10 (het recht op eerbiediging
van de persoonlijke levenssfeer) het meest relevant. Dit artikel kan
analoog aan artikel 8 EVRM worden uitgelegd. Daarbij kan worden
opgemerkt dat ook op grond van Nederlands recht een embryo niet
gezien kan worden als drager van rechten en plichten. Mede daardoor kan
bijvoorbeeld niet gesteld worden dat het bewust niet terugplaatsen van
een embryo dat is aangedaan door een ernstige ziekte gelijk zou staan aan
discriminatie op basis van handicap of een chronische ziekte.50
7. Uitvoeringsaspecten
Bij aanvaarding van het wetsvoorstel zal met het oog op de implementatie
ervan het besliskader voor PGT, zoals neergelegd in de Regeling preïmplantatie genetische diagnostiek, moeten worden aangepast. Verwezen
wordt naar hetgeen de initiatiefnemers hieromtrent hiervoor in paragraaf
5.1 hebben opgemerkt.
8. Adviezen
In het kader van de totstandkoming van dit initiatiefvoorstel is regelmatig
overleg gevoerd met deskundigen en betrokken organisaties. Verder is er
een bijeenkomst georganiseerd met deskundigen, veldspelers en
geïnteresseerden, is er een werkbezoek afgelegd aan het Maastricht
UMC+ en is er een ronde tafel georganiseerd met patiëntengroepen. Ook
hebben de initiatiefnemers het concept van het onderhavige initiatief48

R.o. 61.
R.o. 71.
50
De Grondwetgever heeft dit ook zo gezien bij de lopende wijziging van artikel 1 Grondwet:
Kamerstukken I, 2020/21, 32 411, C, p. 5
49

Tweede Kamer, vergaderjaar 2022–2023, 36 417, nr. 3

20

voorstel via een openbare consultatie onder de aandacht gebracht bij
patiëntengroepen, klinisch genetica en medisch specialisten. De initiatiefnemers wensen eenieder die opmerkingen heeft gestuurd en eenieder die
een persoonlijk verhaal heeft gedeeld van harte te danken. Onderstaand
wordt ingegaan op de ingebrachte reacties.
Verschillende patiëntengroepen, waaronder de VSOP (de patiëntenkoepel
voor zeldzame en genetische aandoeningen), de Stichting voor Afweerstoornissen, World Duchenne alsmede individuele personen met of
familie van iemand met een erfelijke aandoening onderstreepte in hun
reactie het belang van dit voorstel. De mogelijkheid om een ernstige
erfelijke aandoening voor de volgende generatie helemaal te kunnen
stoppen werd zeer verwelkomd. Niet alleen om de gevolgen van een
aandoening bij kleinkinderen te voorkomen, maar ook om te voorkomen
dat kinderen niet aangewezen zijn op moeilijke keuzes die samenhangen
met een kinderwens alsmede vruchtbaarheidsbehandelingen. Een traject
dat als zwaar en belastend werd omschreven. Daarom was er bij een
aantal reacties ook verbijstering te lezen dat het voorstel van de initiatiefnemers om het voorkomen van dragerschap bij een ernstige erfelijke
aandoening mogelijk te maken, een nieuw voorstel betreft. Verder gaven
patiëntengroepen het belang van ethische kaders ook bij toekomstige
ontwikkelen omtrent voorkomen van ernstige erfelijke aandoening aan.
Evenals de beschikbaarheid en toegankelijkheid van PGT. Ook werd een
oproep gedaan tot verdere inzet van dragerschapsscreening van ernstige
erfelijke aandoening, een oproep die de initiatiefnemers ook ondersteunen. Medisch professionals beaamde het grijze gebied en gaven aan
dat onder de huidige wet- en regelgeving koppels tussen wal en schip
vallen. Net als de patiëntengroepen werd steun uitgesproken om leed van
dragerschap evenals reproductieve wensen en keuzes van ouders mee te
wegen in beslissingen omtrent PGT.
De initiatiefnemers hebben de memorie van toelichting op twee punten
gewijzigd omdat dit onvoldoende duidelijk werd beschouwd, zoals kan
worden teruggelezen in de reacties op de consultatie. Ten eerste of deze
wijziging ook geldt voor autosomaal recessieve aandoeningen. Ten
tweede met betrekking tot het bestaande beslissingskader PGT. Zoals
aangegeven in paragraaf 5.1.5. «Inzet van PGT ter voorkoming van het
overdragen van dragerschap van ernstige erfelijke aandoeningen» (pagina
13), is het niet aan de initiatiefnemers om zelf de inhoud van de regeling
vast te stellen en kunnen zij enkel een richting aangeven die volgens hen
tegemoetkomt aan het doel van dit voorstel. De initiatiefnemers zien een
tweetrapswijze voor zich waarbij aandoeningen die reeds in aanmerking
komen voor PGT, in beginsel ook in aanmerking komen om dragerschap
te voorkomen.
9. Financiële gevolgen
De initiatiefnemers verwachten dat de financiële gevolgen van dit
wetsvoorstel beperkt zullen zijn. De Beaufort et al (2019) schrijft dat
hoewel er geen kwantitatief onderzoek is gedaan, de inschatting is dat er
een relatief bescheiden aantal mensen gebruik wil maken van de
mogelijkheid om PGT toe te passen om dragerschap te voorkomen.51 Uit
de maatschappelijke dialoog is naar voren gekomen dat de vraag naar
PGT om dragerschap uit te sluiten in de praktijk niet veel voorkomt. Dat
zou verklaard kunnen worden doordat de optie op dit moment wettelijk
51

De Beaufort, Boer, Hollestelle, Janssen (2019) Pre-implantatie genetische diagnostiek om
dragerschap te voorkomen. Een generatie verder of een generatie te ver? Een essay in
opdracht van het Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport [ONLINE] https://
www.tweedekamer.nl/kamerstukken/detail?id=2019D49072&did=2019D49072

Tweede Kamer, vergaderjaar 2022–2023, 36 417, nr. 3

21

niet is toegestaan. Met de notie over de huidige beperkte vraag,
verwachten de initiatiefnemers met deze wetswijziging een beperkte
stijging van het aantal aanvragen naar PGT om dragerschap uit te sluiten.
II. ARTIKELSGEWIJS
ARTIKEL I
Met dit artikel wordt een nieuw lid toegevoegd aan artikel 26 van de
Embryowet. In het eerste lid van artikel 26 is het verbod op geslachtskeuze
neergelegd. Het tweede lid bevat de huidige twee uitzonderingen op dat
verbod. Deze uitzonderingen zijn ter voorkoming van een ernstige
geslachtsgebonden erfelijke aandoening bij het kind dan wel ter
verkleining van het risico van een ernstige erfelijke aandoening met een
ongelijke geslachtsincidentie bij het kind. Met het onderhavige
wetsvoorstel wordt een nieuw derde lid toegevoegd (onder vernummering van het huidige derde lid tot vierde lid) op basis waarvan ook een
uitzondering zal gelden ter voorkoming van dragerschap bij het kind van
een ernstige geslachtsgebonden erfelijke aandoening of een ernstige
erfelijke aandoening met een ongelijke geslachtsincidentie.
ARTIKEL II
Met dit artikel wordt een nieuw artikel ingevoegd in de Wet op bijzondere
medische verrichtingen. Op grond van die wet kan bij ministeriële
regeling worden bepaald dat het verboden is om zonder vergunning
bepaalde medische verrichtingen te verrichten, indien gewichtige
belangen daartoe aanleiding geven. Daartoe is aanleiding gezien bij PGT.
Het verrichten van PGT is voorbehouden aan één instelling op grond van
de Regeling preïmplantatie genetische diagnostiek.
Die regeling bevat voorts voorschriften met regels waaraan bij het
uitvoeren van PGT moet worden voldaan. Zoals in het algemeen deel van
de toelichting is aangegeven, vinden de initiatiefnemers het niet wenselijk
om met dit wetsvoorstel het systeem van de Wet op bijzondere medische
verrichtingen te doorkruisen. Tegelijkertijd willen initiatiefnemers
uiteraard wel borgen dat de uitzondering die zij via de wijziging van de
Embryowet willen regelen, niet op andere wijze teniet kan worden
gedaan. Daartoe stellen de initiatiefnemers een clausulering voor van de
bevoegdheid om krachtens artikel 2, eerste lid, onder a, van de Wet op
bijzondere medische verrichtingen een ministeriële regeling vast te
stellen, voor zover die regeling ziet op handelingen met geslachtscellen of
embryo’s. Als gevolg van die clausulering kan de ministeriële regeling
geen regels bevatten op grond waarvan handelingen die krachtens artikel
26, tweede en (het thans voorgestelde) derde lid, van de Embryowet zijn
uitgezonderd van het in het eerste lid van dat artikel bedoelde verbod, in
het geheel niet zijn toegestaan. Aan de hand van het aan te passen
besliskader, zoals vastgelegd in de Regeling preïmplantatie genetische
diagnostiek, dient vervolgens in de praktijk te worden bepaald welke
gevallen in aanmerking komen voor PGT ter voorkoming van dragerschap.
ARTIKEL III
Dit artikel regelt de inwerkingtreding. Het wetsvoorstel zal in werking
treden op een bij koninklijk besluit te bepalen tijdstip.
Paternotte
Hermans

Tweede Kamer, vergaderjaar 2022–2023, 36 417, nr. 3

22