Tweede Kamer der Staten-Generaal

2

Vergaderjaar 2021–2022

29 323

Prenatale screening

Nr. 170

BRIEF VAN DE STAATSSECRETARIS VAN VOLKSGEZONDHEID,
WELZIJN EN SPORT
Aan de Voorzitter van de Tweede Kamer der Staten-Generaal
Den Haag, 19 mei 2022
Met deze brief informeer ik uw Kamer over de voortgang van de
uitbreiding van de hielprikscreening. Op 21 december 2017 (Kamerstuk
29 323, nr. 120) maakte toenmalig staatssecretaris Blokhuis zijn
voornemen kenbaar om de neonatale hielprikscreening gefaseerd uit te
gaan breiden met twaalf aandoeningen (van negentien naar eenendertig
aandoeningen eind 2022) en zegde toe om uw Kamer over de voortgang
regelmatig te informeren.
Inmiddels zijn zes aandoeningen succesvol toegevoegd, namelijk CPT1
(carnitine-palmitoyltransferase-deficiëntie type 1), MMA (methylmalon
acidemie), PA (propion acidemie), GALK (galactokinase deficiëntie), SCID
(severe combined immunodeficiency) en MPS-I (Mucopolysaccharidosis
type 1). Naar de aandoeningen carnitine acylcarnitine translocase
deficiëntie (CACT), carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 2 (CPT2),
bèta-ketothiolase deficiëntie (BKT), adrenoleukodystrofie (ALD), Guanidinoacetaat methyltransferase deficiëntie (GAMT) en organische cation
transporter deficiëntie type 2 (OCTN2) vindt nog verder onderzoek plaats.
In 2019 maakte mijn ambtsvoorganger u kenbaar dat aan de uitbreiding
ook spinale musculaire atrofie (SMA) wordt toegevoegd (Kamerstuk
29 323, nr. 130). In deze brief ga ik in op de toevoeging van SMA, de
beoogde uitbreiding met overige aandoeningen en tot slot de toekomstverkenning van de hielprikscreening.
Toevoeging SMA
SMA is een ernstige aangeboren spieraandoening die zich meestal
openbaart op kinderleeftijd en kan leiden tot verlamming en overlijden. De
aandoening wordt in Nederland jaarlijks bij ongeveer vijftien tot twintig
kinderen vastgesteld. Op 14 december 2021 werd uw Kamer voor het
laatst geïnformeerd over de voortgang van de toevoeging van SMA en
over de verwachting dat – mits er geen grote complicaties ontstaan in het

kst-29323-170
ISSN 0921 - 7371
’s-Gravenhage 2022

Tweede Kamer, vergaderjaar 2021–2022, 29 323, nr. 170

1

implementatieproces – SMA eerder dan de beoogde 1 oktober 2022 aan
de hielprikscreening toegevoegd kan worden, namelijk per 1 juni 2022.
Alle voorbereidingen zijn conform de planning uitgevoerd en daarom start
per 1 juni 2022 de screening op de aandoening SMA. Ik ben blij dat de
toevoeging van SMA na zorgvuldige voorbereiding door alle stakeholders
is gerealiseerd, want dit betekent dat SMA bij pasgeborenen in Europees
Nederland en Caribisch Nederland snel opgespoord en daardoor beter
behandeld kan worden. De behandeling werkt namelijk beter als er nog
geen symptomen zijn opgetreden. Daarnaast ben ik zeer tevreden dat de
screening op SMA vier maanden eerder kan starten dan gepland.
De Gezondheidsraad adviseerde in 2019 ook om de screening op SMA na
vijf en na tien jaar te evalueren en om na tien jaar een kosteneffectiviteitsanalyse van de screening op SMA uit te voeren. Ik heb het RIVM Centrum
voor Bevolkingsonderzoeken (CvB) de opdracht gegeven om voorbereidingen te treffen hiervoor. Om de screening op SMA te kunnen evalueren,
wordt het bestaande SMA-register van het expertisecentrum SMA in het
UMC Utrecht uitgebreid met extra dataverzameling.
Toevoeging CACT, CPT2, BKT, ALD, GAMT en OCTN2
In juni 2018 gaf mijn ambtsvoorganger het RIVM de opdracht voor de
uitbreiding van de neonatale hielprikscreening met twaalf aandoeningen.
Zoals in de inleiding van deze brief al benoemd, staan naast SMA nog zes
aandoeningen op de agenda om toegevoegd te worden. In de brief van
14 december 2021 (Kamerstuk 29 323, nr. 165) werd uw Kamer geïnformeerd dat het RIVM bij de voorbereiding hiervan tegen verschillende
knelpunten aanloopt.
Inmiddels heeft het RIVM over deze knelpunten en de consequenties
ervan voor de verdere uitbreiding van de hielprikscreening overleg gehad
met kinderartsen, onderzoekers en andere betrokken professionals.
Gebleken is dat de toevoeging van deze aandoeningen aan de hielprikscreening complexer is dan gedacht tijdens de uitvoeringstoets van het
RIVM CvB in juli 2017. Voor CACT, CPT2 en BKT is nog onvoldoende
kennis over het natuurlijk beloop van de aandoening, waardoor het
onmogelijk is om de screening op deze aandoeningen verantwoord in te
richten. Bij ALD bleek uit de pilotscreening (SCAN-studie) met name dat
de testmethode nog niet voldoet om over te kunnen gaan op implementatie. In samenwerking met het expertisecentrum ALD Amsterdam UMC
wordt op dit moment hard gewerkt aan het oplossen van de knelpunten
met de testmethode.
Ook bij de implementatiestudies over GAMT en OCTN21 werd tegen
verschillende knelpunten aangelopen. De implementatie van een door het
expertisecentrum ontwikkelde screeningstest voor GAMT bleek lastig en
tegelijkertijd bleek tijdens het onderzoek daarnaar dat er een commerciële
testmethode in ontwikkeling is. Als er een geschikte commerciële test
beschikbaar is, moet het RIVM daarvan gebruikmaken. Daarom is nu
verdere afstemming noodzakelijk. Het onderzoek naar OCTN2, tot slot, is
vertraagd vanwege de benodigde aanvullende activiteiten in het kader
van gegevensuitwisseling tussen de betrokken medische centra.
Al deze zes aandoeningen bevinden zich op dit moment nog in een
onderzoeksfase en kunnen daarom niet op korte termijn worden toegevoegd aan de hielprikscreening. Ik wil hierbij benadrukken dat het RIVM
stevig is betrokken bij alle genoemde onderzoeken en dat ze anticipeert en
1

OCTN2 wordt op dit moment als nevenbevinding teruggekoppeld in de hielprikscreening.
Onderzocht wordt of het ook als doelziekte opgenomen zou moeten worden.

Tweede Kamer, vergaderjaar 2021–2022, 29 323, nr. 170

2

waar mogelijk stuurt op een toekomstige toevoeging van deze aandoeningen aan de hielprikscreening. Het is op dit moment helaas niet
mogelijk om hier een concrete planning voor te maken, omdat die afhangt
van de onderzoeksresultaten. Zodra er meer bekend is over de onderzoeksresultaten informeer ik uw Kamer daarover.
Toekomstverkenning
In december 2021 maakte mijn ambtsvoorganger uw Kamer kenbaar dat
in het voorjaar van 2022 een toekomstverkenning start, met als doel om te
komen tot een blijvend toekomstbestendig en wendbaar hielprikprogramma. Uiteraard worden de knelpunten die zijn opgetreden bij de
laatste uitbreidingen hierin meegenomen. Ik verwacht dat de resultaten in
de eerste helft van 2023 opgeleverd worden en op dat moment zal ik deze
ook met uw Kamer delen.
De Staatssecretaris van Volksgezondheid, Welzijn en Sport,
M. van Ooijen

Tweede Kamer, vergaderjaar 2021–2022, 29 323, nr. 170

3