M.F. Hitzert | C.G.J.C.A. de Vries | B. Hoebee | A. W. Klein | O. Labots |
W.E. van der Weide | J. Wieringa
RIVM-rapport 2019-0221

Uitvoeringstoets
implementatie
Niet-Invasieve
Prenatale Test (NIPT)

Dit is een uitgave van:
Rijksinstituut voor Volksgezondheid
en Milieu
Postbus 1 | 3720 BA Bilthoven
Nederland
www.rivm.nl

011939

maart 2020

De zorg voor morgen begint vandaag

Uitvoeringstoets implementatie
Niet-Invasieve Prenatale Test (NIPT)

RIVM-rapport 2019-0221

RIVM-rapport 2019-0221

Colofon

© RIVM 2020
Delen uit deze publicatie mogen worden overgenomen op voorwaarde
van bronvermelding: Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu
(RIVM), de titel van de publicatie en het jaar van uitgave.
DOI 10.21945/RIVM-2019-0221
M.F. Hitzert (auteur), RIVM
C.G.J.C.A. de Vries (auteur), RIVM
B. Hoebee (auteur), RIVM
A.W. Klein (auteur), RIVM
O. Labots (auteur), RIVM
W.E. van der Weide (auteur), RIVM
J. Wieringa (auteur), RIVM
Contact:
Marit Hitzert
Centrum voor Bevolkingsonderzoek
marit.hitzert@rivm.nl
Dit onderzoek werd verricht in opdracht van het Ministerie van
Volksgezondheid, Welzijn en Sport in het kader van CvB opdracht 12
Centrum voor Bevolkingsonderzoek: Uitvoeringstoets NIPT

Dit is een uitgave van:
Rijksinstituut voor Volksgezondheid
en Milieu
Postbus 1 | 3720 BA Bilthoven
Nederland
www.rivm.nl
Pagina 2 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

Publiekssamenvatting

Uitvoeringstoets implementatie Niet-Invasieve Prenatale Test
(NIPT)
Zwangeren kunnen laten onderzoeken of hun ongeboren kind down-,
edwards- en patausyndroom heeft. Lange tijd werd dit bepaald met de
combinatietest. Dat is een bloedonderzoek bij de zwangere en een echo
bij het kind. Sinds 2017 kunnen zwangere vrouwen ook voor een ander
bloedonderzoek kiezen: de niet-invasieve prenatale test (NIPT). De
voorwaarde is wel dat de vrouwen meedoen aan een onderzoek naar
deze test (TRIDENT-studies). De NIPT ontdekt meer kinderen met
down-, edwards- of patausyndroom en de uitslag klopt vaker dan bij de
combinatietest. Zwangeren kunnen de NIPT vanaf de 11e week van de
zwangerschap laten doen.
De onderzoeken naar de NIPT stoppen in 2023. Uit deze zogeheten
uitvoeringstoets van het RIVM blijkt dat het mogelijk is de NIPT in 2023
in het landelijke screeningsprogramma in te voeren. Er is hiervoor
voldoende draagvlak bij de beroepsgroepen en andere betrokken
partijen. Het blijkt niet haalbaar om de combinatietest naast de NIPT te
blijven aanbieden.
Het is ingewikkeld maar haalbaar om de NIPT in te voeren. De invoering
heeft gevolgen voor alle processen in het programma, van
communicatie- en voorlichtingsmaterialen tot ict. Daarnaast moeten
onder andere de laboratoria die de NIPT uitvoeren, de
laboratoriumproducten en de locaties waar bloed wordt afgenomen op
een eerlijke manier worden geselecteerd. Zo’n aanbesteding kost veel
tijd. De onderzoeken die nu voor de NIPT lopen, moeten de komende
jaren worden afgebouwd, net als de combinatietest.
Het RIVM heeft de uitvoeringstoets in opdracht van het ministerie van
VWS gedaan. De minister besluit onder andere op basis van deze
resultaten of de NIPT wordt ingevoerd in het landelijke
screeningsprogramma.
Kernwoorden: TRIDENT 2-studie, downsyndroom, edwardssyndroom,
patausyndroom, NIPT, combinatietest, Gezondheidsraad

Pagina 3 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

Pagina 4 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

Synopsis

Feasibility study into implementing the Non-Invasive Prenatal
Test (NIPT)
Pregnant women can have their unborn child tested for Down, Edwards’
and Patau syndrome. The combined test has been used for many years
to determine this. This combined test consists of a blood test given to
the pregnant woman and an ultrasound scan of the unborn child. Since
2017, pregnant women can also choose another blood test: the noninvasive prenatal test (NIPT); this is upon the condition that the women
participate in a study on this test (TRIDENT studies). The NIPT detects
more children with Down, Edwards’ or Patau syndrome and the result is
more accurate than in the combined test. Pregnant women can have a
NIPT from week 11 of their pregnancy.
The current studies into NIPT will end in 2023. RIVM’s so-called
‘feasibility study’ shows that it is possible to introduce NIPT into the
National Screening Programme in 2023. There is sufficient support for
this from the professional groups and other involved parties. It appears
unfeasible to continue to offer the combined test alongside NIPT.
Introducing NIPT is complicated but feasible. The introduction has
consequences for all processes in the programme, from communicationand information materials to ICT. In addition, the laboratories that carry
out NIPT, the laboratory products and the locations where blood is taken
must also be selected in a fair manner. Such a tender takes a lot of
time. The ongoing NIPT studies must be phased out in the coming years,
just like the combined test.
The RIVM has carried out the feasibility study upon the request of the
Ministry of Health, Welfare and Sport. These results will assist the
Minister in deciding whether NIPT will be introduced into the National
Screening Programme.
Keywords: TRIDENT 2-study, Down syndrome, Edwards’ syndrome,
Patau’s syndrome, NIPT, combined test, Health Council of the
Netherlands

Pagina 5 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

Pagina 6 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

Inhoudsopgave

Samenvatting — 10
1
1.1
1.2
1.3
1.4
1.5
1.6

Inleiding — 14
De opdracht voor een uitvoeringstoets — 14
De huidige screening op down-, edwards- en patausyndroom — 15
Het advies van de Gezondheidsraad — 16
De reactie van de minister en staatssecretaris van VWS — 17
Uitgangspunten van de uitvoeringstoets — 18
Leeswijzer — 19

2
2.1
2.2
2.3

Vooronderzoek en draagvlak 20
Resultaten van eerste jaar TRIDENT-2 studie 20
Ervaringen met de NIPT 22
Draagvlak voor implementatie van de NIPT 23

3
3.1
3.1.1
3.1.2
3.1.3
3.1.4
3.1.5
3.2
3.2.1
3.2.2
3.2.3
3.2.4
3.2.5
3.2.6

Primair proces — 26
Huidig primair proces screening op down-, edwards- en
patausyndroom — 27
Counseling — 29
Screening — 29
Communiceren uitslag en vervolgonderzoek — 30
Diagnostiek en opties — 31
Landelijke database: Peridos — 31
Aandachtspunten primair proces in verband met opname NIPT — 32
Betaling door zwangere vrouw — 32
Landelijke netwerk bloedafnamelocaties — 32
Bestelling en bevoorrading van de bloedafnamelocaties — 32
NIPT set en bloedafname — 32
Verzending — 33
TRIDENT-1 studie — 33

4
4.1
4.2

Organisatie, taken en verantwoordelijkheden — 34
Taken en verantwoordelijkheden prenatale screening — 35
Verdeling taken en verantwoordelijkheden op hoofdlijnen NIPT — 40

5
5.1
5.2
5.2.1
5.2.2
5.2.3
5.3

Communicatie en voorlichting — 44
Doelgroepen en uitgangspunten — 44
Voorlichtings- en communicatiemiddelen primaire doelgroep — 45
Voorlichting — 45
Geïnformeerde keuze en toestemming — 47
Communiceren van de uitslag van de screening — 48
Voorlichtings- en communicatiemiddelen voor professionals — 49

6
6.1
6.1.1
6.1.2
6.2
6.2.1
6.3

Kwaliteitsbeleid — 50
Kwaliteitsinstrumenten — 51
Wet- en regelgeving — 51
Contracten, draaiboek en richtlijnen — 53
Kwaliteitseisen — 54
Kwaliteitseisen prenataal screeningsprogramma — 54
Kwaliteitsborging — 55
Pagina 7 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

6.3.1
6.3.2
6.4

Kwaliteitsborging prenataal screeningsprogramma — 55
Referentiefunctie — 56
Deskundigheidsbevordering — 57

7
7.1
7.1.1
7.1.2
7.2
7.3
7.4
7.4.1
7.4.2
7.5
7.5.1
7.5.2
7.5.3
7.6
7.6.1
7.6.2
7.6.3
7.6.4
7.6.5
7.6.6
7.6.7
7.6.8

Informatiehuishouding — 60
Uitgangspunten — 61
Algemene principes — 61
Principes bij deze uitvoeringstoets — 61
Afbakening — 62
Randvoorwaarden — 62
Peridos — 63
Rol van informatiehouding in het primaire proces — 65
Rol van informatiehuishouding buiten het primaire proces — 66
Gewenste situatie — 66
Rol van informatiehouding in het primaire proces — 68
Rol van informatiehuishouding buiten het primaire proces — 69
TRIDENT-1 studie — 69
Optimalisaties in de informatiehuishouding — 69
Cliëntportaal Peridos — 69
Proces eigen betaling zwangere vrouw — 69
Digitalisering bloedafnamelocatie — 70
Uitslagbrief digitaal van Peridos naar VIS — 71
Rol Finance module in kwaliteitsborging — 71
Herijking rollen en rechten — 71
Uitkomstgegevens in Peridos — 72
Workflow zwangeren zonder BSN — 72

8
8.1
8.2

Monitoring en evaluatie — 74
Huidige situatie — 75
Gewenste situatie — 76

9
9.1
9.2
9.3

Aanbestedingen NIPT — 80
Uitgangspunten bij het uitvoeren van de aanbestedingen — 80
Aan te besteden diensten en producten — 81
Proces van aanbesteden NIPT — 81

10
10.1
10.2
10.2.1
10.2.2

Kosten en financiering — 84
Aannames en kosten — 84
Financiering — 85
Subsidieregeling — 85
Betalingsstromen — 85

11
11.1
11.2
11.2.1

Combinatietest — 88
De combinatietest in de huidige situatie — 88
Toekomstige situatie — 89
Gevolg van dalende trend combinatietest — 90

12
12.1
12.2
12.3
12.3.1
12.3.2
12.3.3

Implementatie — 92
Besluit tot invoering — 92
Tijdpad — 92
Voorbereiding van de invoering — 94
Herinrichten van primair proces — 94
Herinrichten organisatie en uitvoering — 95
Herinrichten communicatie en voorlichting — 95
Pagina 8 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

12.3.4
12.3.5
12.3.6
12.3.7
12.3.8
12.3.9
12.3.10

Herinrichten kwaliteitsbeleid — 95
Herinrichten informatiehuishouding — 96
Herinrichten monitoring en evaluatie — 96
Het doen van aanbestedingen — 96
Herijken uitvoeringskosten en financiering programma — 97
Risico’s tijdens de implementatiefase — 97
Kosten voorbereiding implementatie — 98

13
13.1
13.2
13.3
13.4
13.5
13.6
13.7

Kernpunten en advies — 100
Inleiding — 100
Vooronderzoek — 100
Planning implementatie — 100
Complexiteit invoering — 101
Inrichting screening — 101
Implementatie — 102
Advies — 102

14

Literatuur — 104

15

Begrippenlijst — 106

16

Afkortingen — 110
Bijlage 1 Reactie minister VWS op advies GR — 112
Bijlage 2. Partijen betrokken bij de uitvoeringstoets NIPT — 122
Bijlage 3. Reacties betrokken partijen — 123
Bijlage 4. Uitgangspunten aanbestedingen — 132
Bijlage 5. Procesbeschrijving ‘Eigen betaling door
zwangere vrouw’ — 134
Bijlage 6. Procesbeschrijving ‘digitalisering
bloedafnamelocatie’ — 136
Bijlage 7. Procesbeschrijving ‘zwangeren zonder BSN’ — 138
Bijlage 8. Dataset ‘Uitslag NIPT’ — 140

Pagina 9 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

Samenvatting

De Gezondheidsraad (GR) heeft geadviseerd de niet-invasieve prenatale
test (NIPT) vanaf 10 weken zwangerschap aan te bieden voor de
screening op down-, edwards- en patausyndroom in plaats van de
combinatietest (Gezondheidsraad 2016).
Het doel van prenatale screening op down-, edwards- en patausyndroom
en het structureel echoscopisch onderzoek (SEO) is om zwangeren die
dat wensen tijdig te informeren over de eventuele aanwezigheid van één
of meer aandoeningen bij het ongeboren kind, zodat zij een keuze
kunnen maken uit verschillende (handelings)opties.
In opdracht van het ministerie van VWS heeft het Rijksinstituut voor
Volksgezondheid en Milieu (RIVM) – Centrum voor Bevolkingsonderzoek
(CvB) een uitvoeringstoets verricht. De uitvoeringstoets geeft
duidelijkheid over de haalbaarheid en randvoorwaarden van de
implementatie van de NIPT in het reguliere screeningsprogramma.
Bovendien wordt met deze toets inzicht gegeven in hoeverre het
wenselijk is in de toekomst de combinatietest beschikbaar te blijven
stellen naast de NIPT. Mede op basis van de uitvoeringstoets neemt de
minister van VWS een besluit over de implementatie van de NIPT. Deze
uitvoeringstoets laat zien dat implementatie van de NIPT in het
landelijke screeningsprogramma mogelijk is. Onder de betrokken
partijen is voldoende draagvlak voor deze implementatie.
Vooronderzoek
Sinds 1 april 2014 kunnen vrouwen die een verhoogde kans hebben op
een kind met down-, edwards- of patausyndroom (blijkend uit de
combinatietest of uit een medische indicatie), als alternatief voor
invasief onderzoek kiezen voor de NIPT (TRIDENT-1 studie). In 2017 is
de NIPT ook beschikbaar gekomen in onderzoekssetting voor zwangere
vrouwen zonder verhoogd risico (TRIDENT-2 studie).
Het doel van deze onderzoeken is om na te gaan hoe de NIPT het beste
in Nederland ingevoerd kan worden. Welke keuzes maken zwangeren?
Welke informatie hebben zwangeren en hun partners nodig? Hoe
verloopt de introductie van de NIPT? Deze studies bepalen mede de
uitvoering en inrichting van prenatale screening in de toekomst.
Het eerste jaar van de TRIDENT-2 studie laat zien dat als een zwangere
kiest voor prenatale screening zij vaker kiest voor de NIPT (42%) dan
voor de combinatietest (4%) (van der Meij, Sistermans et al. 2019). De
resultaten van de TRIDENT-studies laten zien dat de NIPT nauwkeuriger
test dan van te voren werd verwacht. De grote meerderheid van de
zwangeren die kiest voor NIPT (TRIDENT-2) wil ook andere bevindingen
dan down-, edwards-, en patausyndroom horen.
Tijdpad
Bij een eventueel positieve besluitvorming door het ministerie van VWS
in het derde kwartaal van 2020, loopt de implementatie van de NIPT in
het reguliere screeningsprogramma tot april 2023. Uiterlijk april 2023
moeten de TRIDENT-studies volledig afgebouwd zijn. De NIPT is dan niet
Pagina 10 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

meer beschikbaar in onderzoeksverband. Ook is de combinatietest dan
mogelijk niet meer beschikbaar.
Tijdens de implementatie worden alle processen voor de invoering in het
reguliere screeningsprogramma ingericht, inclusief aanpassingen van de
informatiehuishouding, alle benodigde materialen,
deskundigheidsbevordering et cetera. Het doen van aanbestedingen
(o.a. screeningslaboratoria, laboratoriumproducten en
bloedafnamelocaties) is hier onderdeel van. Ook moet een plan gemaakt
worden hoe de TRIDENT-1 en TRIDENT-2 studies af te bouwen en over
te gaan op het reguliere screeningsprogramma. Ook moet een plan
worden gemaakt om de combinatietest af te bouwen.
Randvoorwaarden en aandachtspunten
Een eventueel positief besluit voor de implementatie van de NIPT heeft
voor bijna alle betrokken organisaties bij de screening op down-,
edwards- en patausyndroom extra werkzaamheden tot gevolg.
Noodzakelijke aanpassingen in het primaire proces zijn aan de orde bij
de implementatie van de NIPT in het reguliere screeningsprogramma.
Rekening moet worden gehouden met wettelijke termijnen bij de
uitvoering van de aanbestedingen. Bijna alle communicatie- en
voorlichtingsmiddelen moeten aangepast worden. Het huidige
kwaliteitsbeleid moet worden aangepast (o.a. kwaliteitseisen en
werkwijzen) en een referentie functie moet worden vormgegeven. Nu al
wordt de combinatietest in de praktijk steeds minder vaak uitgevoerd,
omdat de NIPT betere resultaten geeft. Het in de toekomst blijven
aanbieden van de combinatietest is niet reëel. De combinatietest zou
daarom als screeningsmethode moeten worden afgebouwd. Bestaande
scholingen moeten worden aangepast en een nieuw plan van aanpak
deskundigheidsbevordering zal worden ontwikkeld.
De invoering van de NIPT als onderdeel van het reguliere
screeningsaanbod heeft consequenties voor de informatiehuishouding,
ook al lijkt de overgang van het aanbod van de NIPT in
onderzoekssetting (TRIDENT-1 en -2) op het eerste gezicht niet groot.
De noodzakelijke aanpassingen gelden onder andere voor: 1) het
inrichten van een systeem voor de eigen betaling door zwangere
vrouwen, 2) het digitaliseren van het registratieproces bij de
bloedafnamelocaties, zodat de hele keten digitaal te volgen is, 3) het
inrichten van een workflow voor zwangeren zonder BSN, 4)
Softwareontwikkeling van de informatiesystemen 5) de uitvoering van
GegevensBeschermingsEffectBeoordeling en 6) het opstellen/aanpassen
van verwerkersovereenkomsten.
Om de effectiviteit van het screeningsprogramma te meten, is de
informatie die verzameld en geregistreerd wordt cruciaal. Het is
noodzakelijk om de gegevens over follow-up te verbeteren: voor een
groot deel van de zwangeren die deelnemen aan prenatale screening
zijn de gegevens over follow-up onvolledig of ontbreken geheel.
Monitoring en evaluatie van nevenbevindingen verdienen extra
aandacht.

Pagina 11 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

Er is sprake van veel randvoorwaarden en aandachtspunten. De eerder
genoemde doorlooptijd en de planning worden hierdoor in hoge mate
beïnvloed. Om zwangeren vanaf april 2023 de keuze te blijven geven
voor prenatale screening met de NIPT, is een besluit door de minister
over de implementatie in het reguliere screeningsprogramma uiterlijk
september 2020 nodig.
Risico’s
De eventuele overgang van NIPT in onderzoekssetting (TRIDENT-1 en
TRIDENT-2) naar het reguliere screeningsprogramma is een omvangrijk
project.
Risico’s tijdens de implementatiefase zijn onder andere: onvoldoende
beschikbaarheid en capaciteit van betrokken partijen en vertraging
rondom de aanbesteding door onvoorziene, juridische processen.
De implementatie betreft voor een groot deel partijen die ook intensief
betrokken zijn bij het reguliere programma en andere innovaties binnen
het programma. Medewerking van alle partijen is van groot belang voor
een tijdige invoering van de NIPT in het reguliere screeningsprogramma.
Vanaf april 2023 stopt de NIPT in onderzoekssetting. Zonder of door late
besluitvorming over de implementatie van de NIPT bestaat de kans dat
er vanaf april 2023 geen screeningsaanbod op down-, edwards-, en
patausyndroom beschikbaar is voor zwangere vrouwen die dat wensen.
Terugvallen op de combinatietest is geen reële optie, omdat deze
ondertussen bijna is afgebouwd. De NIPT presteert beter dan de
combinatietest. Kwaliteitsborging van de combinatietest wordt door de
lage aantallen steeds meer beperkt.
Mede daarom is ook tijdige besluitvorming door het ministerie van VWS
van groot belang.
Er zijn veel ontwikkelingen binnen de Nederlandse geboortezorg en
binnen de prenatale screening in het bijzonder. Naar verwachting wordt
het eerste trimester Structureel Echoscopisch Onderzoek (SEO)
geïmplementeerd in dezelfde periode als de voorbereidingen voor de
eventuele NIPT implementatie in het reguliere screeningsprogramma.
Belangrijk bij de implementatie van de NIPT is hoe de NIPT zich
verhoudt tot het eerste trimester SEO, de Prenatale Screening
Infectieziekten en Erytrocytenimmunisatie (PSIE) en de termijnecho.
Hierbij zijn de ervaringen van zwangere vrouwen met de vele
ontwikkelingen aan het begin van de zwangerschap ook van groot
belang. Dit is een punt van aandacht binnen alle ontwikkelingen.
Kosten
De eenmalige geschatte kosten tijdens de implementatiefase bedragen
circa € 8,6 mln. over een periode van 3 jaar. Op basis van aannames
zullen de kosten in 2023 naar verwachting € 31,1 mln. (€ 425 x 73.087
vrouwen) bedragen, en toenemen tot € 32,7 mln. in 2027 (prijspeil
2019). De toename is te verklaren door het hogere aantal geboortes dat
verwacht wordt in 2027.

Pagina 12 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

Pagina 13 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

1

Inleiding

Het doel van prenatale screening op down-, edwards- en patausyndroom
en het structureel echoscopisch onderzoek (SEO) is om zwangeren die
dat wensen tijdig te informeren over de eventuele aanwezigheid van één
of meer aandoeningen bij het ongeboren kind, zodat zij een keuze
kunnen maken uit verschillende (handelings)opties. De zwangere vrouw
kan kiezen voor twee verschillende vormen van screening:
1. Op down-, edwards- en patausyndroom d.m.v. de combinatietest of
de NIPT (in onderzoekssetting).
2. Op structurele afwijkingen d.m.v. een structureel echoscopisch
onderzoek (SEO) ofwel 20 wekenecho.
In Nederland wordt jaarlijks ongeveer 88,5% van de 174.000 zwangere
vrouwen gecounseld over het prenatale screeningsprogramma op down-,
edwards- en patausyndroom en het structureel echoscopisch onderzoek
(SEO) (IQHealthcare 2020). Dit rapport gaat alleen over de prenatale
screening op down-, edwards- en patausyndroom. Gemiddeld besluit
46,3% van de gecounselde vrouwen deel te nemen aan de screening op
down-, edwards- en patausyndroom (IQHealthcare 2020).
De prenatale screening op down-, edwards- en patausyndroom is een
bevolkingsonderzoek volgens de Wet op het Bevolkingsonderzoek
(WBO) en in die zin vergunningplichtig. Vergunningplichtig
bevolkingsonderzoek is verboden zonder de vergunning van de minister
van Volksgezondheid, Welzijn en Sport (VWS).
De Gezondheidsraad heeft advies uitgebracht om de NIPT vanaf 10
weken zwangerschap aan te bieden voor de screening op down-,
edwards- en patausyndroom in plaats van de combinatietest. Op 23
november 2018 verscheen het standpunt van de minister en
staatssecretaris van Volksgezondheid, Welzijn en Sport (VWS) op het
gezondheidsraadadvies prenatale screening, waaronder de NIPT. De
minister heeft vervolgens het RIVM opdracht gegeven voor het doen van
een uitvoeringstoets.
In paragraaf 1.1 wordt deze opdracht voor het doen van een
uitvoeringstoets toegelicht. De achtergrond van de huidige prenatale
screening op down-, edwards- en patausyndroom wordt kort besproken
in paragraaf 1.2. In paragraaf 1.3 wordt het advies van de
Gezondheidsraad over de implementatie van de NIPT samengevat. In
paragraaf 1.4 is de reactie van de minister en staatssecretaris van VWS
op dit advies beschreven. Vervolgens wordt de aanpak van de
uitvoeringstoets weergegeven in paragraaf 1.5. Tot slot wordt in
paragraaf 1.6 een leeswijzer bij het voorliggende rapport gegeven.
1.1

De opdracht voor een uitvoeringstoets
De minister heeft het Centrum voor Bevolkingsonderzoek van het RIVM
(RIVM-CvB) in januari 2019 opdracht gegeven om zorg te dragen voor
een uitvoeringstoets. Bij de uitvoeringstoets dient de brief aan de
Tweede Kamer van 23 november 2018 ‘Beleidsreactie op
Pagina 14 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

Gezondheidsraadadvies prenatale screening’ als leidraad te worden
gehanteerd. De uitvoeringstoets moet duidelijkheid geven over de
haalbaarheid en randvoorwaarden van de implementatie van de NIPT in
het reguliere screeningsprogramma en onder andere uitwijzen in
hoeverre het wenselijk is om in de toekomst de combinatietest
beschikbaar te blijven stellen naast de NIPT. De minister voorziet een
doorlooptijd van de uitvoeringstoets van anderhalf jaar. Mede op basis
van deze uitvoeringstoets neemt de minister van VWS een besluit over
de implementatie van de NIPT in het reguliere screeningsprogramma.
1.2

De huidige screening op down-, edwards- en patausyndroom
De combinatietest
In het huidige reguliere programma kunnen zwangere vrouwen die de
screening op down-, edwards- en patausyndroom overwegen de
combinatietest laten doen.
BOX 1: de combinatietest
De combinatietest is een niet-invasieve screeningsmethode om de
kans te bepalen op de drie chromosomale afwijkingen. De
kansberekeningstest is gebaseerd op een combinatie van twee
onderzoeken en de maternale leeftijd;
1. Een bloedonderzoek bij de zwangere in de periode van week
9+0 t/m week 14+1 van de zwangerschap. Het laboratorium
meet de serumconcentratie van twee specifieke door de
placenta uitgescheiden eiwitten, te weten pregnancyassociated plasma protein-A (PAPP-A) en de vrije β-subunit
van humaan choriongonadotropine (fβ-hCG).
2. Een nekplooimeting (NT) via een echo bij het kind bij een CRL
(Crown Rump Length) van 45-84 mm (doorgaans passend bij
een zwangerschapsduur van week 11+2 t/m week 14+1). De
CRL is leidend.
Deze gegevens bepalen of er een verhoogde kans is op een kind met
down-, edwards- of patausyndroom. Bij een verhoogde kansuitslag
kan de zwangere vrouw kiezen voor geen vervolgonderzoek, een
invasieve prenatale test (vlokkentest of vruchtwaterpunctie) binnen
het huidige reguliere programma of voor de NIPT (TRIDENT-1).
De NIPT in onderzoekssetting
Vanaf 2014 loopt er in het screeningsprogramma op down-, edwards- en
patausyndroom een wetenschappelijke studie (TRIDENT-1) waarbij
vrouwen die een verhoogde kans hebben op een kind met down-,
edwards- of patausyndroom (blijkend uit de combinatietest of uit een
medische indicatie), als alternatief voor invasief onderzoek kunnen
kiezen voor de NIPT.
Vanaf april 2017 is een tweede wetenschappelijke studie gestart waarbij
de NIPT als eerste screeningstest wordt aangeboden naast de
combinatietest (TRIDENT-2) voor zwangere vrouwen zonder verhoogd
risico.

Pagina 15 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

BOX 2: de NIPT
De NIPT is eveneens een niet-invasieve screeningsmethode. De NIPT is
een bloedtest waarbij placentair DNA in het bloed van de zwangere
vrouw wordt onderzocht op chromosoomafwijkingen. De bloedtest vindt
binnen TRIDENT-1 plaats na een verhoogde kansuitslag bij de
combinatietest of vanwege andere medische redenen. Binnen TRIDENT2 wordt de bloedtest uitgevoerd vanaf 11 weken zwangerschap.
Als de uitslag van de NIPT afwijkend is, kan de zwangere vrouw kiezen
voor geen vervolgonderzoek of voor een invasieve prenatale test
(vlokkentest of vruchtwaterpunctie) om zekerheid te krijgen.
De TRIDENT-studies hebben als doel om na te gaan hoe NIPT het beste
in Nederland ingevoerd kan worden. De onderzoeken worden uitgevoerd
door een onderzoeksconsortium dat daarvoor een WBO-vergunning
heeft gekregen. Dit vindt plaats binnen de bestaande structuur van het
screeningsprogramma waarover het RIVM-CvB de regie voert. Zwangere
vrouwen kunnen in Nederland alleen kiezen voor de NIPT als zij aan één
van deze twee studies meedoen. Afhankelijk van de indicatie is dit de
TRIDENT-1 studie of de TRIDENT-2 studie.
In vergelijking met de combinatietest presteert de NIPT beter. NIPT
spoort downsyndroom vrijwel altijd op en geeft veel minder vaak ten
onterechte aan dat een foetus mogelijk aangedaan is. Ook voor
edwards- en patausyndroom presteert NIPT beter dan de
combinatietest. De betere prestaties van NIPT maken dat er minder
vaak invasief vervolgonderzoek nodig is.
BOX 3: nevenbevindingen bij de NIPT
Bij de NIPT kunnen ook andere afwijkingen gevonden worden naast
down-, edwards- en patausyndroom, dat zijn de zogenaamde
nevenbevindingen. Een zwangere die voor NIPT kiest moet vervolgens
een keuze maken of ze de eventuele nevenbevindingen wel of niet wil
weten. De NIPT toont alleen grote chromosoomafwijkingen aan, zoals
een chromosoom te veel, een groot deel van een chromosoom dat
ontbreekt (deletie) en een verdubbeling van een groot deel van een
chromosoom (duplicatie). Deze afwijkingen kunnen voorkomen bij het
ongeboren kind, in de placenta en in zeldzame gevallen bij de zwangere
vrouw zelf. Een zwangere die voor NIPT kiest moet vervolgens een
keuze maken of ze de nevenbevindingen wel of niet wil weten.
Van de gecounselde vrouwen nam in 2018 ongeveer 43,9% deel aan de
NIPT (TRIDENT-2) en 2,5% deel aan de combinatietest (IQHealthcare
2020). Uit de eerste onderzoeksresultaten blijkt dat ongeveer 78% van
de zwangere vrouwen die kiezen voor de NIPT ook kiezen om de
nevenbevindingen te horen te krijgen (van der Meij, Sistermans et al.
2019).
1.3

Het advies van de Gezondheidsraad
De Gezondheidsraad heeft in het advies ‘Prenatale screening’ van 2016
de argumenten voor en tegen het invoeren van de NIPT beschreven. De
Gezondheidsraad vindt de voordelen van het invoeren van NIPT voor
screening op chromosomale afwijkingen zwaarder wegen dan de
nadelen.
Pagina 16 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

Argumenten voor invoering van de NIPT
Het belangrijkste argument voor het aanbieden van NIPT als eerste
screeningstest voor down-, edwards- en patausyndroom in plaats van de
combinatietest zijn volgens de Gezondheidsraad de betere
testkarakteristieken. De NIPT is sensitiever en specifieker voor het
ontdekken van downsyndroom en specifieker voor het ontdekken van
edwards- en patausyndroom. Dat wil zeggen dat er minder zwangere
vrouwen onterecht worden doorgestuurd voor vervolgonderzoek.
Daarnaast kan de NIPT, in tegenstelling tot de combinatietest, ook na
14 weken zwangerschap gedaan worden en is de uitslag (afwijkend/nietafwijkend) makkelijker te begrijpen dan die van de combinatietest,
waarbij een kansuitslag geldt. In het advies wordt ook benoemd dat de
NIPT in de toekomst gebruikt kan worden om een breder scala aan
genetische afwijkingen te detecteren.
Argumenten tegen invoering van de NIPT
De belangrijkste argumenten tegen de invoering van de NIPT als eerste
screeningstest in het Gezondheidsraadadvies zijn: de prijs van de NIPT,
welke op dit moment hoger is dan die van de combinatietest en de
mogelijke daling van het aantal ernstige structurele afwijkingen dat in
het eerste trimester (bij toeval) ontdekt wordt doordat de
combinatietest (met bijbehorende echo) vervangen wordt. Daarnaast
merkt de Gezondheidsraad op dat de NIPT bij sommige vrouwen niet
werkt en dat er in het maatschappelijke debat gesproken wordt over
minder acceptatie voor mensen met downsyndroom wanneer de
prenatale screening laagdrempeliger zou worden door de NIPT.
Het advies
De Gezondheidsraad is er voorstander van om NIPT vanaf 10 weken
zwangerschap aan te bieden voor de screening op down-, edwards- en
patausyndroom in plaats van de combinatietest. De Gezondheidsraad
spreekt zich gezien de snelheid van de technologische ontwikkelingen
niet uit over wie NIPT zou moeten uitvoeren en welke soort NIPT precies
gebruikt moet worden. Om NIPT in het programma voor
bevolkingsonderzoek op te nemen is een WBO-vergunning nodig. Bij de
advisering over de vergunningaanvraag kan de kwaliteit van de test
beoordeeld worden en geadviseerd worden over kwaliteitsbewaking van
de screening met NIPT.
1.4

De reactie van de minister en staatssecretaris van VWS
Op 23 november 2018 verscheen het standpunt van de minister en
staatssecretaris op het advies van de Gezondheidsraad in een brief aan
de Tweede Kamer. Conform dat advies geven zij aan te willen laten
onderzoeken of de NIPT landelijk ingevoerd kan worden als eerste
screeningstest (bijlage 1). Dit heeft tot doel de kwaliteit van de
aangeboden screening op down-, edwards- en patausyndroom te
vergroten, niet om te zorgen dat er meer wordt gescreend. De minister
heeft het RIVM-CvB de opdracht gegeven om met een uitvoeringstoets
de haalbaarheid van implementatie van de NIPT in het huidige
screeningsprogramma in kaart te brengen en de continuïteit te
waarborgen.

Pagina 17 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

Voortbestaan van de combinatietest
De mogelijkheid om de combinatietest te doen blijft voorlopig bestaan
voor vrouwen die dat willen. De uitvoeringstoets zal onder andere
moeten uitwijzen in hoeverre het wenselijk is om in de toekomst de
combinatietest beschikbaar te blijven stellen naast de NIPT.
Nevenbevindingen
De screening is gericht op down-, edwards- en patausyndroom. In de
lopende TRIDENT-studies hebben zwangere vrouwen ook de keuze om
andere chromosoomafwijkingen, de zogenoemde nevenbevindingen, te
horen te krijgen. Mede aan de hand van overige onderzoeksresultaten
uit de TRIDENT-2 studie kan het rapporteren van nevenbevindingen
worden geëvalueerd.
Toegankelijkheid en eigen betaling
In het huidige screeningsprogramma betalen zwangere vrouwen voor de
combinatietest en voor de NIPT in onderzoekssetting ongeveer €175,-.
Een subsidie dekt een deel van de kosten voor de NIPT zodat de kosten
voor de zwangere vrouwen vergelijkbaar zijn met die voor de
combinatietest. In het Regeerakkoord is opgenomen dat deze subsidie
wordt voortgezet.
1.5

Uitgangspunten van de uitvoeringstoets
In januari 2019 is het RIVM-CvB gestart met de uitvoeringstoets. Voor
het RIVM-CvB zijn de volgende uitgangspunten van belang:
• Tijdens de uitvoeringstoets wordt onderzocht welke onderdelen
bij de overgang van de NIPT in onderzoekssetting (TRIDENT-1 en
TRIDENT-2) naar de NIPT in het reguliere screeningsprogramma
opnieuw ingericht, afgebouwd en/of aanbesteed moeten worden
bij een eventueel positief besluit van de minister van VWS. En
hoe dit vorm gegeven kan worden.
• In de uitvoeringstoets zal onderzocht worden in hoeverre het
wenselijk is om in de toekomst de combinatietest beschikbaar te
blijven stellen naast de NIPT.
• Het is belangrijk dat de uitvoeringstoets binnen de geplande 1,5
jaar afgerond wordt. De TRIDENT-2 studie liep in eerste instantie
tot 1 april 2020, en is intussen verlengd tot 1 april 2023. Daarna
is de NIPT in principe niet meer beschikbaar in
onderzoekssetting. Voor de continuïteit van het screeningsaanbod
moet de uitvoeringstoets, het advies van de Gezondheidsraad, de
beslissing van de minister mede op basis van de uitvoeringstoets
én de eventuele implementatie van de NIPT (doorlooptijd 2,5
jaar) afgerond zijn voor 1 april 2023.
• Betrokkenheid van alle relevante beroepsverenigingen,
patiëntenorganisaties en uitvoeringsorganisaties is van groot
belang voor deze uitvoeringstoets. Deze partijen zijn betrokken
via de bestaande Programmacommissie, werkgroepen en het
tijdelijk instellen van projectgroepen. In bijlage 2 is een overzicht
opgenomen van partijen die zijn betrokken bij het opstellen van
de uitvoeringstoets. Op basis van de uitgangspunten, input van
betrokken partijen en met behulp van de verzamelde informatie
is deze uitvoeringstoets tot stand gekomen.

Pagina 18 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

•

1.6

Er zijn veel ontwikkelingen binnen de Nederlandse geboortezorg
en binnen de prenatale screening in het bijzonder. Naar
verwachting wordt het eerste trimester Structureel Echoscopisch
Onderzoek (SEO) geïmplementeerd in dezelfde periode als de
voorbereidingen voor de eventuele NIPT implementatie in het
reguliere screeningsprogramma. Belangrijk aandachtspunt is de
belasting van de betrokken veldpartijen en zwangere vrouwen.

Leeswijzer
In dit rapport zijn de resultaten van de uitvoeringstoets beschreven. In
hoofdstuk 2 zijn tussentijdse resultaten van de TRIDENT-2 studie
beschreven. De hoofstukken 3 tot en met 8 bevatten de uitgangspunten
van het huidige programma en welke veranderingen nodig zijn om de
gewenste uitbreiding in te voeren voor de diverse onderscheiden
domeinen. Het domein aanbestedingen wordt beschreven in hoofdstuk
9. Gevolgd door de kosten en financiering van de NIPT in hoofdstuk 10.
In hoofdstuk 11 wordt ingegaan op de vraag in hoeverre het wenselijk is
om in de toekomst de combinatietest beschikbaar te blijven stellen
naast de NIPT.
In hoofdstuk 12 staat het domein implementatie beschreven en in
hoofdstuk 13 staan de kernpunten van de uitvoeringstoets en het advies
ten aanzien van de invoering van de NIPT in het reguliere
screeningsprogramma beschreven.
Wanneer in de lopende tekst beschreven staat: ‘de overgang van de
NIPT’, ‘implementatie van de NIPT’, ‘NIPT in regulier screeningsaanbod’
geldt dat dit alleen van toepassing is bij een eventueel positief besluit
door het ministerie van VWS.

Pagina 19 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

2

Vooronderzoek en draagvlak

Sinds 1 april 2014 kunnen zwangere vrouwen die een verhoogde kans
hebben op een kind met down-, edwards- of patausyndroom blijkend uit
de combinatietest of uit een medische indicatie (bijvoorbeeld een eerder
kind met een trisomie), naast een invasieve (vervolg)test (vlokkentest
of vruchtwaterpunctie) ook kiezen voor de NIPT (TRIDENT-1 studie).
Voor de meeste vrouwen betekent dit dat er geen invasieve test meer
nodig is en zij het miskraamrisico kunnen vermijden. In 2017 is de NIPT
ook beschikbaar gekomen in onderzoekssetting voor zwangere vrouwen
zonder verhoogd risico (TRIDENT-2 studie). Dat betekent dat alle
zwangere vrouwen die prenatale screening op down-, edwards- en
patausyndroom wensen, in plaats van de huidige combinatietest,
kunnen kiezen voor de NIPT als eerste screeningstest (tenzij er een
contra-indicatie is).
De studies lopen tot 1 april 2023 en worden uitgevoerd door een
onderzoeksconsortium (NIPT Consortium). De acht academische centra
hebben hiervoor een WBO-vergunning gekregen. De studies vinden
plaats binnen de bestaande structuur van het screeningsprogramma
waarover het RIVM-CvB de regie voert. Zwangere vrouwen kunnen in
Nederland alleen kiezen voor de NIPT als zij aan een van deze twee
studies meedoen.
Het doel van deze onderzoeken (TRIDENT-studies) is om na te gaan hoe
NIPT het beste in Nederland ingevoerd kan worden. Welke keuzes
maken zwangeren? Welke informatie hebben zwangeren en hun
partners nodig? Hoe verloopt de introductie van NIPT? Deze studies
bepalen mede de uitvoering en inrichting van prenatale screening in de
toekomst.
Dit hoofdstuk beschrijft in hoofdlijnen de resultaten van het eerste jaar
van de TRIDENT-2 studie; de implementatieaspecten van NIPT als
eerste screeningstest, inclusief de aard en frequentie en gevolgen van
nevenbevindingen voor de vrouwen die kiezen voor de NIPT (paragraaf
2.1) en de ervaringen van zwangeren (paragraaf 2.2). In de laatste
paragraaf volgt een toelichting over het draagvlak voor opname van de
NIPT in het reguliere screeningsprogramma en de uitvoeringstoets
(paragraaf 2.3).
2.1

Resultaten van eerste jaar TRIDENT-2 studie
Deelname prenatale screening
In het eerste jaar van de TRIDENT-2 studie hebben ongeveer 73.000
zwangeren de NIPT laten doen (42%) (van der Meij, Sistermans et al.
2019).
Resultaten uit de TRIDENT-2 studie laten zien dat als een zwangere
kiest voor prenatale screening zij vaker kiest voor de NIPT (42%) dan
voor de combinatietest (4%) (van der Meij, Sistermans et al. 2019). De
deelname prenatale screening komt daarmee op 46%. Vóór de
introductie van de NIPT koos 34% van de zwangeren voor screening
met de combinatietest (IQHealthcare 2017). Daarnaast liet een
Pagina 20 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

onbekend aantal zwangeren de NIPT in het buitenland doen. Hierdoor
lag het daadwerkelijke percentage zwangeren dat in 2016 koos voor
prenatale screening hoger.
Testkarakteristieken NIPT in een algemene risicopopulatie
In ongeveer 0,3% van de zwangerschappen waarbij de NIPT (TRIDENT2) wordt gedaan, worden er aanwijzingen gevonden dat het ongeboren
kind downsyndroom heeft. Voor edwards- en patausyndroom is dat
ieder minder dan 0,1% (van der Meij, Sistermans et al. 2019). Dit komt
overeen met wat vooraf was geschat op basis van internationale studies.
Na een verhoogde kans bij de combinatietest is bij gemiddeld 5% echt
sprake van down-, edwards- of patausyndroom bij het ongeboren kind
(de positief voorspellende waarde). Op basis van internationale studies
was de verwachting dat na een afwijkende NIPT dit 75% zou zijn voor
downsyndroom (Taylor-Phillips, Freeman et al. 2016). In het eerste jaar
van de TRIDENT-2 studie blijkt dat dit percentage veel hoger ligt voor
zowel down-, edwards- en patausyndroom, respectievelijk 96%, 98% en
53% (van der Meij, Sistermans et al. 2019). De NIPT heeft een hogere
positief voorspellende waarde dan vooraf verwacht.
Doordat in vergelijking met de combinatietest de positieve (afwijkende)
uitslag van de NIPT vaker klopt, worden veel minder zwangeren ten
onrechte doorgestuurd voor vervolgonderzoek.
Nevenbevindingen
Bij de NIPT kunnen ook andere chromosomale afwijkingen gevonden
worden naast down-, edwards- en patausyndroom, dat zijn de
zogenaamde nevenbevindingen. Er zijn drie groepen van
nevenbevindingen:
Groep 1: chromosoomafwijkingen bij de foetus die anders zijn dan
down-, edwards- of patausyndroom, respectievelijk trisomie 21, 18 of
13.
Groep 2: chromosoomafwijkingen in de placenta en niet in de foetus. In
dat geval zal de NIPT een afwijking aantonen terwijl de foetus
chromosomaal geen afwijking heeft.
Groep 3: (heel zeldzaam) chromosoomafwijkingen bij de zwangere zelf.
Een zwangere die voor NIPT kiest moet een keuze maken of ze de
eventuele nevenbevindingen wel of niet wil weten. In het eerste jaar
TRIDENT-2 koos ongeveer 78% ervoor om nevenbevindingen te willen
weten (van der Meij, Sistermans et al. 2019). Als de zwangere de
nevenbevindingen niet wil weten, wordt een analysefilter toegepast.
Eventuele afwijkingen op andere chromosomen dan 21, 18 en 13 zijn
hierdoor niet zichtbaar. Wel kunnen eventueel andere chromosomale
afwijkingen dan een trisomie op deze drie chromosomen worden
gevonden. In zeer zeldzame gevallen kan tijdens analyse van de NIPT
de aanwezigheid van meerdere chromosoomafwijkingen, die kunnen
passen bij een behandelbare ziekte bij de zwangere, zoals kanker
gedetecteerd worden. In dit geval krijgt de zwangere de uitslag altijd te
horen, in overeenstemming met het advies van de Gezondheidsraad
(Gezondheidsraad 2016).

Pagina 21 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

Er zijn veel verschillende, zeldzame, chromosoomafwijkingen waardoor
het niet mogelijk is om een overzichtelijke en complete lijst met
nevenbevindingen te geven. De NIPT toont alleen grote
chromosoomafwijkingen aan, zoals:
1) Een chromosoom te veel, bijvoorbeeld een trisomie 16
2) Een deletie: er ontbreekt een groot deel van een chromosoom
3) Een duplicatie: er is een verdubbeling van een groot deel van een
chromosoom.
Aard, frequentie en klinische gevolgen nevenbevindingen
In de TRIDENT-2 studie wordt onder laagrisicozwangerschappen ook de
aard, frequentie en klinische gevolgen van nevenbevindingen
onderzocht. In het eerste jaar van TRIDENT-2 kreeg ongeveer 0,4% van
de zwangeren die daarvoor kozen een aanwijzing voor een
nevenbevinding gerapporteerd (n=207). Dit is ongeveer even vaak als
een aanwijzing voor downsyndroom (van der Meij, Sistermans et al.
2019). Om de klinische betekenis van een nevenbevinding te weten is
vervolgonderzoek nodig. Na vervolgonderzoek wordt duidelijk of een
chromosoomafwijking daadwerkelijk aanwezig is in de foetus, in de
placenta of in de zwangere zelf. Tevens kunnen dan soms de klinische
gevolgen voorspeld worden.
De helft van alle gevonden nevenbevindingen betrof een andere
trisomie, waarvan na vervolgonderzoek een klein deel (6%) werd
teruggevonden in de foetus (van der Meij, Sistermans et al. 2019). Het
merendeel van de nevenbevindingen was alleen aanwezig in de
placenta. Afwijkingen in de placenta kunnen echter wel nadelige
gevolgen hebben voor de zwangerschap (zoals groeivertraging en
congenitale afwijkingen). De andere helft van alle gevonden
nevenbevindingen betrof een structurele chromosoomafwijking (deletie
of duplicatie) die in 32% van de gevallen bevestigd werd in de foetus
(van der Meij, Sistermans et al. 2019).
Ongeveer 1 op 6500 keer werd een aanwijzing voor een afwijking (zoals
kanker) bij de zwangere zelf gevonden (van der Meij, Sistermans et al.
2019). Uit follow-up van 10 casussen bleek er in zeven gevallen
inderdaad sprake van kanker, in twee gevallen was een leiomyoma de
oorzaak van het afwijkende beeld, en in één geval was er waarschijnlijk
sprake van een afwijkend chromosoompatroon in de placenta (van der
Meij, Sistermans et al. 2019).
2.2

Ervaringen met de NIPT
Ervaringen van zwangeren
Door middel van vragenlijstonderzoek onder zwangere vrouwen, onder
zwangere vrouwen met een nevenbevinding en door middel van
interviews worden zwangeren gevraagd naar hun ervaringen met de
NIPT. Deze onderzoeksresultaten zijn op dit moment (mei 2020) nog
niet gepubliceerd, maar worden meegenomen bij de implementatie van
de NIPT in het reguliere screeningsprogramma.
Ervaringen van counselors
Met het implementeren van de TRIDENT-2 studie is veel veranderd
binnen de prenatale screening, onder andere voor counselors. Na de
Pagina 22 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

start van de studie is onderzoek gedaan naar de meningen en
ervaringen van counselors ten aanzien van het nieuwe
screeningsaanbod. Deze onderzoeksresultaten zijn op dit moment (mei
2020) nog niet gepubliceerd, maar worden meegenomen bij de
implementatie van de NIPT in het reguliere screeningsprogramma.
2.3

Draagvlak voor implementatie van de NIPT
Bij publiek, patiëntenorganisaties en professionals bestaat draagvlak
voor opname van de NIPT in het reguliere screeningsprogramma. Op
advies van de Programmacommissie zijn leden van de NIPT kerngroep
en de Programmacommissie individueel geïnterviewd over de ervaringen
met de invoering van TRIDENT-2 en de verwachtingen rondom de
implementatie van de NIPT in het screeningsprogramma. Tijdens diverse
vergaderingen van de Programmacommissie is de uitvoeringstoets NIPT
besproken. Hieruit werd duidelijk dat partijen achter de invoering van de
NIPT staan. Het draagvlak onder professionals blijkt ook uit de grote
betrokkenheid en inzet die zij hebben getoond bij de invoering van de
TRIDENT-2 studie. Uitingen in de media rondom TRIDENT-2 betroffen
naast feitelijke informatie ook kritische geluiden, onder andere over de
onzekerheid die gerapporteerde nevenbevindingen met zich mee kunnen
brengen en de ‘maakbare maatschappij’.
Het draagvlak bij zwangere vrouwen voor opname van de NIPT in het
reguliere screeningsprogramma is niet getoetst binnen de
uitvoeringstoets, maar wel middels wetenschappelijk onderzoek
uitgevraagd voorafgaand aan de invoering van de TRIDENT-studies
(Verweij 2014, van Schendel 2016). Uit de resultaten van het eerste
jaar van TRIDENT-2 blijkt dat zwangere vrouwen vaker kiezen voor de
NIPT (42%) dan voor de combinatietest (4%) (van der Meij, Sistermans
et al. 2019). Voor de introductie van de NIPT koos 34% van de
zwangeren voor screening met de combinatietest (IQHealthcare 2017).
Uit eerder onderzoek blijkt dat zwangeren een breder aanbod van testen
voor ernstige aandoeningen (incl. NIPT) als wenselijk zien, omdat dit
veel leed kan voorkomen (van Schendel, Dondorp et al. 2015).
Zwangeren vinden het moeilijk om aan te geven op welke aandoeningen
wel/niet getest zou mogen worden. Omdat de NIPT volgens de
zwangeren bepaalde barrières wegneemt (geen kansuitslag zoals bij de
combinatietest en verhoogd miskraamrisico vanwege
vervolgonderzoek), zal dit mogelijk leiden tot meer deelname aan
prenatale screening (van Schendel, Lachmeijer et al. 2014, Crombag,
Martin et al. 2018). Ouders van een kind met downsyndroom maken
zich zorgen over routinisering van de NIPT en de toename van deelname
aan de screening. Zij vrezen dat dit mogelijk zal leiden tot afname van
acceptatie en ondersteuning van kinderen met een beperking (van
Schendel, Kater-Kuipers et al. 2017).
De resultaten benadrukken dat een vrije keuze alleen kan op basis van
gebalanceerde informatie en evenwichtige niet-directieve counseling
(Bakkeren, Kater‐Kuipers et al. 2019).
De verwachting is dat opname van de NIPT in het reguliere
screeningsprogramma geen gevolgen zal hebben voor de deelname aan
de screening en vooralsnog vergelijkbaar zal zijn als nu in de TRIDENT-2
Pagina 23 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

studie. Er zijn echter veel ontwikkelingen binnen de prenatale screening,
die mogelijk wel gevolgen hebben voor de deelname aan de NIPT, zoals
de invoering van het eerste trimester Structureel Echoscopisch
Onderzoek (SEO). Tevens zal de hoogte van de kosten voor de
zwangeren mogelijk van invloed zijn op de deelnamegraad. Belangrijk
bij de implementatie van de NIPT is hoe de NIPT zich verhoudt tot het
eerste trimester SEO, de Prenatale Screening Infectieziekten en
Erytrocytenimmunisatie (PSIE) en de termijnecho. Hierbij speelt
counseling een belangrijke rol en zijn de ervaringen van zwangere
vrouwen met de vele ontwikkelingen aan het begin van de
zwangerschap ook van groot belang. Dit is een punt van aandacht
binnen alle ontwikkelingen.
Het RIVM-CvB heeft partijen vertegenwoordigd in de landelijke
Programmacommissie gevraagd om op de uitvoeringstoets te reageren.
De formele schriftelijke reacties zijn gebundeld toegevoegd aan deze
uitvoeringstoets (bijlage 3).

Pagina 24 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

Pagina 25 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

3

Primair proces

De activiteiten die nodig zijn voor het proces van counselen, screenen,
communiceren van de uitslag en verwijzen, diagnostiek en
(handelings)opties, worden het primaire proces genoemd. Dit hoofdstuk
beschrijft het primaire proces in hoofdlijnen.
Conclusie
Er moeten diverse activiteiten in het primaire proces aangepast
worden voor de implementatie van de NIPT in het reguliere
screeningsprogramma.
Activiteiten zijn:
• De screeningslaboratoria en logistieke processen dienen
opnieuw ingericht te worden: het opstellen van een plan van
aanpak voor de aanschaf van apparatuur en het gebruik
daarvan (zie ook hoofdstuk 9 Aanbestedingen NIPT). Inclusief
de overgang van screening in onderzoekssetting (TRIDENT-1
en TRIDENT-2 studies) naar screening in het reguliere
programma.
• Een nieuw betaalsysteem voor zwangere vrouwen dient
ingericht te worden. De voorgenomen ontwikkeling van een
basis cliëntenportaal zal aangegrepen worden om ook andere
diensten mee aan te bieden. Zie ook hoofdstuk 7
Informatiehuishouding.
• De bloedafnamelocaties dienen aanbesteed te worden. De in
hoofdstuk 3 beschreven uitgangspunten worden hierbij
gebruikt. Zie verder ook hoofdstuk 9 Aanbestedingen.
• Nieuwe aanbesteding NIPT bloedafnamesets. Voor opname van
de NIPT in het reguliere screeningsaanbod moeten NIPT
bloedafnamesets geselecteerd worden. De in hoofdstuk 3
beschreven uitgangspunten worden hierbij gebruikt. Zie ook
hoofdstuk 9 Aanbestedingen NIPT.
• Het voorraadbeheer voor NIPT bloedafnamesets dient opnieuw
ingericht te worden: voor de opname van de NIPT in het
landelijke screeningsprogramma zijn de bloedafnamelocaties
zelf verantwoordelijk voor het voorraadbeheer van de NIPT
bloedafnamesets.
• De vervoersdienst voor de NIPT bloedsamples van de
bloedafnameorganisaties naar de laboratoria moet opnieuw
geregeld worden. De in hoofdstuk 3 beschreven
uitgangspunten worden hierbij gebruikt. Zie ook hoofdstuk 9
Aanbestedingen.
De verloskundig zorgverlener vraagt tijdens het eerste consult of de
zwangere vrouw en haar partner geïnformeerd willen worden over de
mogelijkheid van prenatale screening op down-, edwards- en
patausyndroom en het structureel echoscopisch onderzoek (SEO). Dit
rapport gaat alleen over de prenatale screening op down-, edwards- en
patausyndroom. Wanneer de zwangere vrouw en haar partner
geïnformeerd willen worden, vindt een counselingsgesprek plaats met
een gekwalificeerde counselor (m.n. verloskundigen). De zwangere
Pagina 26 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

vrouw kiest vervolgens of zij deze screening wel of niet wil. Zwangere
vrouwen die dit overwegen kunnen nu kiezen tussen de combinatietest
en de NIPT in onderzoekssetting (tenzij er een medische indicatie is). Bij
de NIPT kunnen de zwangere vrouw en haar partner ervoor kiezen
eventuele nevenbevindingen te horen.
In het eerste deel (paragraaf 3.1) wordt het huidige primair proces van
de prenatale screening op down-, edwards- en patausyndroom
geschetst. In het tweede deel (paragraaf 3.2) wordt ingegaan op de
noodzakelijke aanpassingen en daarvoor te nemen stappen bij de
overgang van NIPT in onderzoekssetting (TRIDENT-1 en TRIDENT-2)
naar het reguliere landelijke screeningsprogramma.
3.1

Huidig primair proces screening op down-, edwards- en
patausyndroom
In figuur 1 is een schematische weergave opgenomen van het primair
proces van de prenatale screening op down-, edwards- en
patausyndroom in Nederland.

Pagina 27 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

Figuur 1: Primair proces screening op down-, edwards- en patausyndroom

Pagina 28 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

3.1.1

Counseling
Bij het (telefonisch) maken van een afspraak voor de intake bij de
verloskundig zorgverlener wordt de zwangere vrouw gewezen op de
website www.onderzoekvanmijnongeborenkind.nl, waar informatie staat
over de screening. De verloskundig zorgverlener vraagt tijdens het
eerste consult of de zwangere vrouw en haar partner geïnformeerd
willen worden over de mogelijkheid van prenatale screening op down-,
edwards- en patausyndroom en het structureel echoscopisch onderzoek.
Dit heet ook wel het aankaarten van de screening, vanwege het ‘recht
op niet weten’. Wanneer de zwangere vrouw en haar partner
geïnformeerd willen worden, vindt een counselingsgesprek plaats met
een gekwalificeerde counselor. Formeel gezien is deelname aan een
counselingsgesprek geen harde voorwaarde voor een zwangere vrouw
om mee te kunnen doen aan prenatale screening. De mate waarin
vrouwen behoefte hebben aan informatie over de prenatale screening en
aan ondersteuning bij het maken van een keuze verschilt per persoon
en daarop moet worden ingespeeld. Counseling is altijd maatwerk. Mede
omdat er op het gebied van prenatale screening veel ontwikkelingen en
vernieuwingen zijn blijft hoogwaardige counseling door een
gekwalificeerde counselor van groot belang.
Tijdens het counselingsgesprek biedt de counselor de zwangere de
informatie die nodig is om een weloverwogen beslissing te nemen. De
counselor biedt desgewenst ook ondersteuning om de informatie te
verwerken en tot besluitvorming te komen. De counselor wijst de
zwangere op www.onderzoekvanmijnongeborenkind.nl, de beschikbare
folder, de gegevensuitwisseling en de kosten voor de zwangere vrouw.

3.1.2

Screening
Na de counseling kiest de zwangere vrouw of zij de screening op down-,
edwards- en patausyndroom wel of niet wil en zo ja, welke test;
combinatietest of NIPT (met of zonder nevenbevindingen).
Combinatietest
• Indien de zwangere vrouw kiest voor de combinatietest, dan
verwijst de counselor de zwangere naar een bloedafnamelocatie
of neemt zelf bloed af.
• Vervolgens wordt het serum verzonden via koerier of PostNL,
inclusief een ingevuld aanvraagformulier via Peridos (het
landelijke digitale dossier, zie paragraaf 3.1.5) aan het
gecontracteerde laboratorium.
• Als de counselor tevens NT-echoscopist is, verricht hij/zij de
echoscopie van de nekplooi, anders verwijst de counselor door
naar een (andere) echoscopist.
• Betaling (€180,12) door de zwangere van de combinatietest vindt
plaats per rekening achteraf of direct per pin bij het
echocentrum.
NIPT
•

Indien de zwangere vrouw kiest voor de NIPT, dan geeft de
counselor haar een aanvraagformulier om bloed te prikken mee.
Voorwaarde voor deelname aan de TRIDENT-2 studie (NIPT) is
dat, bij wijze van akkoord, het toestemmingsformulier: prenatale
screening met NIPT (TRIDENT-2 studie) wordt ondertekend.
Pagina 29 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

•
•

•

3.1.3

Via www.niptbetalen.nl kan de zwangere vrouw de eigen betaling
(€175,-) verrichten.
De zwangere vrouw gaat met het aanvraagformulier en de
(digitale) bevestiging van de betaling voor bloedafname naar een
bloedafnamelocatie. De locaties zijn te vinden op
www.meerovernipt.nl.
De medewerker van de bloedafnamelocatie verzendt het bloed en
het ingevulde aanvraagformulier aan het
onderzoekslaboratorium.

Communiceren uitslag en vervolgonderzoek
Combinatietest
De communicatie over de uitslag van de combinatietest verloopt
conform regionale afspraken en deze uitslag wordt doorgaans door de
echoscopist aan de zwangere gegeven.
• De counselor ontvangt digitaal een melding vanuit Peridos over
de screeningsuitslag.
• Indien de counselor niet de verloskundig zorgverlener is,
informeert de counselor de verloskundig zorgverlener.
• Zowel de counselor als de verloskundig zorgverlener bewaren de
uitslag in het dossier.
• De counselor of de NT-echoscopist verstrekt aan de zwangere,
naast de uitslag van de kansberekening, ook aanvullende
informatie over de betekenis van de uitslag.
Bij een verhoogde kans na de combinatietest, en indien de zwangere dat
wenst vindt er een eerste gesprek plaats met de counselor die de test
heeft aangevraagd of de echoscopist die de test heeft afgenomen.
• De counselor informeert de zwangere over de mogelijkheid tot
een gesprek bij een Centrum voor Prenatale Diagnostiek (PND
centrum), ongeacht de keuze tot deelname aan
vervolgonderzoek. In samenspraak wordt besloten of de
zwangere doorgaat voor een (posttest) counselingsgesprek in
een Centrum voor Prenatale Diagnostiek.
• In dat centrum wordt uitleg gegeven over de mogelijke testen en
de voor- en nadelen.
• Hierna kan de zwangere een weloverwogen keuze maken om af
te zien van vervolgonderzoek, te kiezen voor de NIPT (TRIDENT1) of invasieve prenatale diagnostiek (vlokkentest of een
vruchtwaterpunctie). Kiest de zwangere vrouw voor de NIPT
(TRIDENT-1) en geeft ook de NIPT een afwijkende uitslag dan
kan ze alsnog kiezen voor invasieve diagnostiek.
• De counselor noteert in het dossier het besluit van de zwangere
over wel of geen verwijzing naar een Centrum voor Prenatale
Diagnostiek. Indien de counselor niet de verloskundig
zorgverlener is, informeert zij deze over de verwijzing naar een
Centrum voor Prenatale Diagnostiek.
• Indien de zwangere een gesprek in een Centrum voor Prenatale
Diagnostiek wenst, stelt de counselor een verwijsbrief op voor
het Centrum voor Prenatale Diagnostiek. In deze verwijsbrief
wordt de uitkomst van de screening vermeld

Pagina 30 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

NIPT
•

•
•

•
•

•

Bij een niet afwijkende uitslag van de NIPT ontvangt de counselor
digitaal via Peridos de screeningsuitslag, en indien de counselor
niet de verloskundig zorgverlener is informeert de counselor de
verloskundig zorgverlener.
Zowel de counselor als de verloskundig zorgverlener bewaren de
uitslag in het dossier.
De counselor brengt de zwangere vrouw – als de uitslag bekend
is – schriftelijk en eventueel telefonisch zo snel mogelijk op de
hoogte. Wanneer de zwangere vrouw heeft gekozen om
nevenbevindingen te horen geeft het laboratorium in de
uitslagbrief ook aan als er geen nevenbevindingen (andere
chromosoomafwijkingen) zijn te melden.
Indien er sprake is van een afwijkende uitslag voor down-,
edwards- of patausyndroom, dan belt de counselor de zwangere
vrouw hierover.
Daarna wordt de zwangere vrouw, indien zij dat wil, verwezen
naar een Centrum voor Prenatale Diagnostiek voor een
counselingsgesprek. Bij een afwijkende uitslag kan de zwangere
vrouw er voor kiezen om geen verder diagnostisch onderzoek te
doen en de zwangerschap uit te dragen. Als de zwangere vrouw
zekerheid wil kan zij kiezen voor invasieve diagnostiek
(vlokkentest of een vruchtwaterpunctie).
De procedure voor het meedelen van de uitslag van eventuele
nevenbevindingen verschilt per regio: óf een klinisch geneticus
neemt contact op met de zwangere vrouw en nodigt haar uit voor
een gesprek, óf de aanvrager van de NIPT deelt de uitslag mee
aan de zwangere vrouw en verwijst haar naar de klinisch
geneticus en/of gynaecoloog van het Centrum voor Prenatale
Diagnostiek. Deze procedure wordt mede geëvalueerd naar
aanleiding van onderzoeksresultaten uit de TRIDENT-2 studie.
Hieruit moet blijken of zwangere vrouwen een duidelijke
voorkeur hebben van welke zorgverlener zij de uitslag krijgen
wanneer uit de NIPT een aanwijzing voor nevenbevindingen
blijkt. Deze onderzoeksresultaten zijn op dit moment (maart
2020) nog niet gepubliceerd, maar worden meegenomen bij de
implementatie van de NIPT in het reguliere
screeningsprogramma.

3.1.4

Diagnostiek en opties
Zwangere vrouwen met een medische indicatie voor prenatale
diagnostiek dienen als zij dit willen te worden verwezen naar een
Centrum voor Prenatale Diagnostiek voor een counselingsgesprek. Daar
kan worden bekeken of zij in aanmerking komen voor de NIPT
(TRIDENT-1), invasief onderzoek of dat ander onderzoek meer passend
is. Het gaat om zwangere vrouwen met een a priori verhoogde kans op
een kind met down-, edwards- of patausyndroom.

3.1.5

Landelijke database: Peridos
Om de kwaliteit te bewaken en de logistiek van het primaire proces van
de screening te ondersteunen en verder te verbeteren, is (onder andere)
een landelijke database ontwikkeld waarin de benodigde gegevens
worden vastgelegd. In deze database, Peridos (Perinataal Dossier voor
de Screening), worden zowel zorginhoudelijke gegevens als ook de
Pagina 31 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

administratieve gegevens van contracten voor het
screeningsprogramma geregistreerd. De Regionale Centra zijn
verantwoordelijk voor de kwaliteitsborging van de prenatale screening
op down-, edwards- en patausyndroom en het SEO, waarbij zij gebruik
maken van de operationele gegevens die in Peridos worden
geregistreerd. Zie voor meer informatie over Peridos hoofdstuk 7
Informatiehuishouding.
3.2

Aandachtspunten primair proces in verband met opname NIPT
De overgang van de NIPT in onderzoekssetting (TRIDENT-1 en
TRIDENT-2) naar het landelijk reguliere screeningsaanbod heeft
consequenties voor onderdelen van het huidige primaire proces.

3.2.1

Betaling door zwangere vrouw
Voor de opname van de NIPT in het landelijke screeningsprogramma
moet het systeem voor de eigen betaling door de zwangere vrouw
opnieuw ingericht worden, mede om het nog eenvoudiger te maken.
Voor zwangeren met een verhoogd risico op een kind met down-,
edwards-, of patausyndroom worden de kosten betaald vanuit de
basisverzekering. Dat kan dan van het eigen risico af gaan.
De voorgenomen ontwikkeling van een basis cliëntenportaal kan
aangegrepen worden om ook andere diensten, waaronder de betaling,
mee aan te bieden (zie hoofdstuk 7 Informatiehuishouding).

3.2.2

Landelijke netwerk bloedafnamelocaties
Indien een zwangere vrouw na counseling kiest voor de NIPT, wordt zij
doorverwezen naar een bloedafnamelocatie. Het landelijk netwerk van
bloedafnamelocaties wordt opnieuw ingericht. De selectie moet
aansluiten bij de uitgangspunten voor de bevolkingsonderzoeken: 1)
hoge kwaliteit, 2) goed bereikbaar (toegankelijk) en 3) betaalbaar (zie
bijlage 4 voor verdere uitwerking). De bloedafnamelocaties worden
daarom aanbesteed net zoals de screeningslaboratoria (zie hoofdstuk 9
Aanbestedingen).

3.2.3

Bestelling en bevoorrading van de bloedafnamelocaties
In het landelijke screeningsprogramma zal de bestelling van de NIPT
sets door de bloedafnameorganisaties via de laboratoria worden gedaan
(zie hoofdstuk 9 Aanbestedingen). De bevoorrading van de
bloedafnameorganisaties gebeurt op één locatie, via één contactpersoon
met back-up. Vervolgens zorgt de organisatie zelf voor verspreiding
naar de aangesloten bloedafnamelocaties. De bloedafnameorganisaties
betalen in eerste instantie zelf voor de afnamesets (dit gebeurt in de
huidige situatie niet). De bloedafnameorganisatie kan bij de bestelling
van de NIPT sets aangeven voor welk laboratorium zij wil bestellen, elk
laboratorium krijgt een specifieke NIPT bloedafnameset.

3.2.4

NIPT set en bloedafname
Door de overgang van de NIPT in onderzoekssetting (TRIDENT-1 en
TRIDENT-2) naar het landelijk reguliere screeningsaanbod moeten de
NIPT sets inclusief bloedbuizen opnieuw aanbesteed worden (zie
hoofdstuk 9 Aanbestedingen). Zie bijlage 4 voor de uitgangspunten bij
deze aanbesteding.

Pagina 32 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

3.2.5

Verzending
Verzending van de NIPT bloedsamples dient binnen TRIDENT-2 bij
voorkeur binnen 24 uur na afname door middel van koeriersdienst of via
PostNL plaats te vinden. In de huidige praktijk zijn bloedafnamelocaties
vrij om te kiezen hoe de samples verzonden worden. Tijdens TRIDENT-2
wordt er evenveel gebruikt gemaakt van de koeriersdienst als van
PostNL.
Door de overgang van de NIPT in onderzoekssetting (TRIDENT-1 en
TRIDENT-2) naar het landelijk reguliere screeningsaanbod moet de
vervoersdienst voor de NIPT bloedsamples van de
bloedafnameorganisaties naar de laboratoria opnieuw geregeld worden
(zie hoofdstuk 9 aanbestedingen). Zie bijlage 4 voor de uitgangspunten
hierbij.

3.2.6

TRIDENT-1 studie
Tijdens de eventuele implementatie van de NIPT in het reguliere
screeningsprogramma moet worden nagegaan hoe het primaire proces
in te richten voor zwangere vrouwen die een medische indicatie hebben
en mogelijk in aanmerking komen voor de NIPT. Deze populatie komt nu
in aanmerking voor de TRIDENT-1 studie.

Pagina 33 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

4

Organisatie, taken en verantwoordelijkheden

De organisatie, taken en verantwoordelijkheden in het programma
prenatale screening op down-, edwards- en patausyndroom staan
beschreven in het landelijke draaiboek prenatale screening (RIVM 2019).
Conclusie
De organisatiestructuur van het programma prenatale screening op
down-, edwards- en patausyndroom en het SEO hoeft voor de
invoering van de NIPT niet gewijzigd te worden. Wel moeten tijdens
de implementatie extra taken worden uitgevoerd om de NIPT van
onderzoekssetting naar regulier screeningsaanbod te brengen.
Daarom worden tijdelijke projectgroepen ingesteld.
Extra taken zijn de volgende:
• De Regionale Centra moeten een WBO-vergunning aanvragen
bij het ministerie van VWS voor de NIPT. De Gezondheidsraad
zal door het ministerie om advies worden gevraagd over de
WBO-vergunning.
• Tijdens de implementatie van de NIPT moet nagegaan worden:
o Of stakeholders voldoende vertegenwoordigd zijn in de
Programmacommissie en de diverse werkgroepen.
o Hoeveel extra expertise ingehuurd moet worden binnen
de Regionale Centra ten aanzien van de extra
werkzaamheden voor de NIPT
• Het RIVM-CvB krijgt als extra tijdelijke taak het aansturen van
de aanbestedingen.
• In verband met het sluiten van contracten en overeenkomsten
door de Regionale Centra, zal ten minste één afgevaardigde
van het Platform van de Regionale Centra betrokken worden
bij de aanbestedingen.
• Het RIVM-CvB stelt een werkgroep kwaliteitsbeleid specifiek
voor de NIPT samen.
• Vertegenwoordigers uit de NIPT laboratoria worden betrokken
bij werkgroepen tijdens en na de implementatie van de NIPT.
• Indien de combinatietest komt te vervallen, zal het
screeningslaboratorium dat de test uitvoert en het
referentielaboratorium de werkzaamheden moeten afbouwen.
• Er wordt een referentiefunctie ingericht voor de NIPT.
• De TRIDENT-studies worden afgerond, in de planning wordt
een overgangstermijn opgenomen waarin de stappen staan om
de NIPT in de reguliere screening te implementeren.
De uitvoering van de screening moet plaatsvinden binnen de wet- en
regelgeving, en binnen de door het RIVM-CvB gestelde landelijke
kaders. Dit hoofdstuk beschrijft op hoofdlijnen de verschillende te
onderscheiden taken en verantwoordelijkheden (paragraaf 4.1) en in
hoeverre implementatie van de NIPT hiervoor consequenties heeft
(paragraaf 4.2).

Pagina 34 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

4.1

Taken en verantwoordelijkheden prenatale screening
In opdracht van het ministerie van VWS voert het RIVM-CvB de
landelijke regie over de prenatale screening op down-, edwards- en
patausyndroom. Het RIVM-CvB laat zich adviseren door de
Programmacommissie prenatale screening waarin alle betrokken
beroepsgroepen, organisaties en patiëntenverenigingen zijn
vertegenwoordigd. De Programmacommissie wordt gevraagd en
ongevraagd geadviseerd door werkgroepen met daarin afgevaardigden
van alle betrokken partijen. De acht Regionale Centra zijn aangewezen
als vergunninghouder en hebben een rol als regionale coördinator.
Hieronder wordt de taakverdeling verder toegelicht.
Ministerie van VWS
De minister van VWS is politiek verantwoordelijk voor de prenatale
screening, stelt het beleid vast en verleent de vergunning in het kader
van de WBO. De Inspectie Gezondheidszorg en Jeugd (IGJ) ziet op
grond van de WBO toe op het bevolkingsonderzoek. Het RIVM-CvB is
gedelegeerd eindverantwoordelijk voor het screeningsprogramma en
voert de landelijke regie.
Gezondheidsraad
De Gezondheidsraad is een onafhankelijk wetenschappelijk
adviesorgaan. Volgens de Gezondheidswet heeft de raad als taak om
ministers en het parlement te adviseren op het gebied van de
volksgezondheid en het gezondheids-(zorg)onderzoek. Ministers vragen
de Gezondheidsraad om advies, waarmee beleidsbeslissingen
onderbouwd worden. Daarnaast heeft de Gezondheidsraad een
signalerende functie en kan ook ongevraagd advies uitbrengen. De
Gezondheidsraad toetst tevens de vergunningaanvraag voor prenatale
screening aan de WBO.
RIVM-CvB
Het RIVM-CvB vormt de verbindende schakel tussen beleid en praktijk.
Het RIVM-CvB stuurt in opdracht van het ministerie van VWS de
uitvoering van de pre- en neonatale screeningen aan en voert de regie
op de uitvoering, waarbij wettelijke en beleidskaders, de publieke
waarden, en aansluiting op de reguliere zorg, worden gewaarborgd.
Het RIVM-CvB is verantwoordelijke voor de landelijke taken rond de
registratie, monitoring, evaluatie, kwaliteitsborging en voorlichting van
de prenatale screening. Monitoring gebeurt conform de minimale
gegevensset en landelijke indicatorenset zoals vastgesteld in het
programma. Het RIVM-CvB gebruikt de landelijke monitor om de
uitgangspunten van het programma te bewaken, knelpunten (in de
keten) te signaleren, bij te sturen maar ook te verantwoorden naar het
ministerie van VWS, de IGJ, het publiek en andere partners. De
landelijke monitoring van het programma wordt jaarlijks uitgevoerd
volgens een vastgesteld rapportagestramien door een onafhankelijke,
externe partij.
Landelijke evaluatie is een meer incidentele activiteit, en vindt veelal in
een cyclus van twee tot vijf jaar plaats (hoofdstuk 8 Monitoring en
evaluatie).

Pagina 35 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

De rol van het RIVM-CvB als landelijk regisseur houdt onder meer in
(RIVM 2019):
• Het regisseren van landelijke taken rond de kwaliteitsborging;
• De ondersteuning van de landelijke coördinatiestructuren;
• De monitoring van het programma als geheel;
• Ontwikkelen en implementeren van voorlichtingsmateriaal;
• Opstellen en onderhouden van kwaliteitseisen betreffende de
uitvoering van de prenatale screening;
• Ontwikkelen en onderhouden van kwaliteitseisen voor de
kwaliteitsborging van de prenatale testen (individuele
beroepsbeoefenaar en apparatuur);
• Bevorderen van een ICT infrastructuur die de regionale
kwaliteitsborging en landelijke monitoring ondersteunt;
• Het signaleren van nieuwe ontwikkelingen en het implementeren
van innovaties;
• Het volgen van de nationale en internationale
(wetenschappelijke) ontwikkelingen op het terrein van de
prenatale screening;
• Het afleggen van verantwoording en geven van gevraagd en
ongevraagd advies aan het ministerie van VWS;
• Het onderhouden van de contacten met het netwerk van
relevante partijen;
• Het goed laten aansluiten van de screening op de zorg
(diagnostiek en behandeling);
• Het stimuleren en bewaken van de landelijke uniformiteit en
goede kwaliteit van de deskundigheidsbevordering;
• Het zorgdragen voor een goede samenwerking tussen alle
partners in de keten.
Programmacommissie prenatale screening
De Programmacommissie prenatale screening op down-, edwards- en
patausyndroom en het SEO is het adviesorgaan voor het RIVM-CvB. De
commissie geeft gevraagd en ongevraagd advies aan het RIVM-CvB over
inrichting en uitvoering van de prenatale screening op down-, edwardsen patausyndroom en het SEO. De Programmacommissie bestaat uit
vertegenwoordigers van alle betrokken beroepsgroepen, organisaties en
patiëntenverenigingen.
Werkgroepen
Binnen het prenatale screeningsprogramma zijn vier werkgroepen
ingesteld:
• Werkgroep Voorlichting en Deskundigheidsbevordering
• Werkgroep Kwaliteit zorguitvoering
• Werkgroep Informatiemanagement
• Kerngroep Monitor
De werkgroepen zijn ingesteld door het RIVM-CvB en hebben ieder een
eigen opdracht. De inhoudelijke en de procesmatige omschrijving van de
opdracht wordt door de werkgroep omschreven in een
opdrachtformulier. De Programmacommissie keurt de uiteindelijke
opdrachtformulering goed. Het opdrachtformulier biedt de kaders
waarbinnen de werkgroep de opdracht uitvoert. De werkgroepen zijn
actief onder de Programmacommissie en rapporteren rechtstreeks of via
de programmacoördinator aan de Programmacommissie.
Pagina 36 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

Platform Regionale Centra
De acht Regionale Centra zijn verenigd in het Platform Regionale Centra
voor prenatale screening. Dit Platform heeft de rol van
afstemmingsorgaan tussen de Regionale Centra en borgt zodoende de
landelijke kwaliteit en uniformiteit.
Regionale Centra
De uitvoering van de prenatale screening met de combinatietest valt
onder de WBO-vergunning van het ministerie van VWS en wordt
uitgevoerd door de acht Regionale Centra voor prenatale screening. De
Regionale Centra zijn de vergunninghouders. Zij hebben de
verantwoordelijkheid voor de regionale kwaliteitsborging en de regionale
uitvoering en deskundigheidsbevordering (inclusief opleiding en
nascholing). Jaarlijks leveren ze gegevens aan voor de landelijke
monitoring en evaluatie. De Regionale Centra sluiten overeenkomsten
met de uitvoerende partijen (screeningslaboratorium, echoscopisten en
counselors) in hun regio.
Coöperatie Landelijk Beheer Prenatale Screening (CLBPS)
De Regionale Centra zijn verenigd in de rechtspersoon coöperatie
Landelijk Beheer Prenatale Screening (CLBPS). Het CLBPS heeft een
algemene leden vergadering waarin alle Regionale Centra
vertegenwoordigd zijn. Het CLBPS biedt de Regionale Centra
ondersteuning bij de uitvoering van hun taken als Regionaal Centrum
voor prenatale screening, bevordert de uniformiteit van de werkwijze
van de leden, en biedt ondersteuning bij alle diensten die hiermee
verband houden.
Het screeningslaboratorium combinatietest
In het huidige screeningsprogramma voert één screeningslaboratorium
de combinatietest uit. Hiervoor is een overeenkomst gesloten met de
Regionale Centra.
Referentielaboratorium combinatietest
In opdracht van het RIVM-CvB vervult het Centrum
Gezondheidsbescherming (RIVM-GZB) de referentiefunctie ten behoeve
van de prenatale screening met de combinatietest. Het doel van de
referentiefunctie is het borgen van een uniforme kwaliteit van het
screeningsonderzoek in het laboratorium. Het RIVM-CvB maakt jaarlijks
afspraken met RIVM-GZB over de nadere invulling van deze
referentiefunctie. In een dienstverleningsovereenkomst (DVO) worden
de activiteiten en producten jaarlijks beschreven.
Echoscopist
Onderdeel van de combinatietest is de nekplooimeting. De
nekplooimeting wordt uitgevoerd door echoscopisten die een
kwaliteitsovereenkomst hebben afgesloten met een Regionaal Centrum.
De counselor
De counselor is een zorgverlener die als taak heeft zwangeren, die dat
wensen, te informeren over prenatale screening. Belangrijk daarbij is
dat de zwangere voldoende tijd heeft om op verschillende momenten in
het proces weloverwogen beslissingen te nemen. De Regionale Centra
sluiten overeenkomsten met counselors in hun regio. Een counselor die
Pagina 37 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

niet de eigen verloskundig zorgverlener van de zwangere is, maar wel
het counselingsgesprek voert heeft als taak goede werkafspraken met
de verloskundig zorgverlener en het Regionaal Centrum te maken.
Patiëntenorganisaties
De patiëntenorganisatie VSOP (Vereniging Samenwerken Ouder- en
Patiëntenorganisaties) behartigt de belangen van hun cliënten met
zeldzame en genetische aandoeningen en vertegenwoordigt tevens de
Patiëntenfederatie Nederland t.a.v. de NIPT. Het Erfocentrum is het
Nationaal informatiecentrum erfelijkheid en heeft als missie om mensen
te ondersteunen bij het maken van keuze rond erfelijkheid en
gezondheid. Zij zijn vertegenwoordigd in de werkgroep voorlichting en
deskundigheidsbevordering en de Programmacommissie.
Andere betrokkenen bij de uitvoering van de screening
Bij de uitvoering van de screening op down-, edwards- en
patausyndroom, en de aansluitende zorg zijn verschillende professionals
en organisaties betrokken. Dit zijn onder andere verloskundig
zorgverleners, counselors, echoscopisten, klinisch genetici, het
screeningslaboratorium, en de Centra voor Prenatale Diagnostiek. Naast
het RIVM-CvB en de Regionale Centra dragen de beroepsverenigingen
als ook de professionals verantwoordelijkheid voor een goed
functionerende keten.
NIPT consortium
De NIPT wordt in onderzoeksverband uitgevoerd. In 2011 is het NIPT
consortium opgericht, om de mogelijkheid te onderzoeken of de NIPT
ook in Nederland aangeboden kan worden, aan zwangeren, als zij dat
wensen. Het NIPT Consortium bestaat uit verloskundig zorgverleners,
laboratoriumspecialisten en andere betrokkenen, zie onderstaand
overzicht in tabel 1:

Pagina 38 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

Tabel 1: Overzicht betrokkenen NIPT Consortium.

Universitair medisch centra (UMC’s)

Beroepsorganisaties/experts

•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•

Toehoorders/samenwerkingspartners

•
•
•
•
•

VU medisch centrum, Amsterdam
Leids Universitair Medisch Centrum
Academisch Medisch Centrum, Amsterdam
Universitair Medisch Centrum Utrecht
Erasmus Medisch Centrum, Rotterdam
Universitair Medisch Centrum Groningen
Radboud Universitair Medisch Centrum,
Nijmegen
Maastricht Universitair Medisch Centrum
Koninklijke Nederlandse Organisatie voor
Verloskundigen (KNOV)
Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en
Gynaecologie (NVOG)
Vereniging Klinische Genetica Nederland
(VKGN)
Vereniging Klinisch Genetische
Laboratoriumdiagnostiek (VKGL)
Vereniging Samenwerkende Ouder- en
Patientorganisaties (VSOP)
Erfocentrum
Sanquin
Verloskunde Academie
Rijksinstituut voor Volksgezondheid en
Milieu (RIVM)– Centrum voor
Bevolkingsonderzoek (RIVM-CvB)
Regionale Centra Prenatale Screening

In 2014 is in onderzoeksverband de TRIDENT-1 studie gestart voor
zwangeren die dat wensen met een verhoogde kans op een kind met
een chromosomale afwijking. Vanaf 2017 wordt de NIPT in
onderzoeksverband, TRIDENT-2 studie, aangeboden aan alle zwangeren
die dat wensen. Het ministerie van VWS heeft voor beide studies een
vergunning verleend in het kader van de Wet op het
Bevolkingsonderzoek (paragraaf 6.1.1). Vergunninghouders voor beide
studies zijn de acht UMC’s (rechtspersonen). De gewenste uitvoering
van de NIPT is voorbehouden aan instellingen die een vergunning
hebben voor klinisch genetisch onderzoek en erfelijkheidsadvisering op
grond van artikel 2, eerste lid, van de Wet op bijzondere medische
verrichtingen.
Er is een kerngroep NIPT ingericht. De kerngroep bestaat uit de
vertegenwoordigers van de 3 laboratoria, die een mandaat hebben van
de 8 vergunningshouders, aangevuld met vertegenwoordigers van de
belangrijkste beroepsgroepen en de regionale centra waarin de acht
vergunningshouders zijn vertegenwoordigd, aangevuld met
vertegenwoordiging vanuit de NVOG, KNOV, PND centra en Regionale
Centra. Leden van het consortium, de klankbordgroep voor de
kerngroep NIPT (binnen TRIDENT-2), geven gevraagd en ongevraagd
advies aan de kerngroep.

Pagina 39 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

De screeningslaboratoria NIPT
De praktische uitvoering van de NIPT, binnen TRIDENT-1 en 2, wordt
gedaan door de laboratoria klinische genetica van de drie universitaire
medische centra, het VUmc, Erasmus MC en Maastricht UMC+.
Omdat de NIPT in onderzoeksverband wordt uitgevoerd is er geen
referentiefunctie voor ingericht.
4.2

Verdeling taken en verantwoordelijkheden op hoofdlijnen NIPT
De implementatie van de NIPT in het reguliere prenatale
screeningsprogramma heeft gevolgen voor taken en
verantwoordelijkheden van de verschillende partijen. In figuur 2 wordt
de organisatiestructuur weergegeven.

Figuur 2: Organogram implementatie NIPT.

Ministerie van VWS
Het ministerie van VWS zal de Gezondheidsraad om advies vragen
betreft de uitkomsten van de nevenbevindingen bij de NIPT. De minister
Pagina 40 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

zal, mede op basis van deze uitvoeringstoets, beslissen over
implementatie van de NIPT in het reguliere screeningsprogramma. Bij
de implementatie zal bij het ministerie een WBO-vergunning
aangevraagd moeten worden voor de uitvoering van de NIPT.
Gezondheidsraad
De Gezondheidsraad zal mede op basis van de resultaten van de
TRIDENT-2 studie een advies geven over wel/geen nevenbevindingen
(en evt. welke) rapporteren aan zwangere vrouwen bij de implementatie
van de NIPT in het landelijke screeningsprogramma. Bij de invoering van
de NIPT in het screeningsprogramma zal door de Regionale Centra voor
de uitvoering van de NIPT gezamenlijk een WBO-vergunning moeten
worden aangevraagd. De Gezondheidsraad zal een advies over de
vergunning worden gevraagd.
RIVM-CvB
Bij de invoering van de NIPT in het reguliere screeningsprogramma
veranderen de taken. In plaats van de UMC’s zal het RIVM-CvB de
complete regie taak krijgen over de uitvoering van de NIPT. Extra
onderdelen van de regie taak tijdens de implementatie van de NIPT in
het reguliere screeningsprogramma zijn het faciliteren van de
aanbestedingen in samenwerking met andere partijen.
Programmacommissie
Nagegaan moet worden of alle belanghebbenden voldoende
vertegenwoordigd zijn in de werkgroepen en de Programmacommissie
wanneer NIPT in het reguliere screeningsprogramma wordt opgenomen.
Werkgroepen en de Programmacommissie worden tijdens en na de
implementatie van de NIPT, indien nodig, aangepast.
Werkgroepen en tijdelijke projectgroepen
In de werkgroep kwaliteit zorguitvoering zitten afgevaardigden met
expertise op het gebied van de combinatietest en het structureel
echoscopisch onderzoek en afvaardiging om het patiëntenperspectief in
te brengen. Er zal tijdens de implementatie van de NIPT een werkgroep
kwaliteit ingesteld worden door het RIVM-CvB specifiek voor de NIPT.
Tevens zal het RIVM-CvB tijdelijke projectgroepen instellen voor de
uitvoering van de aanbestedingen, projectgroep voorlichting en
deskundigheidsbevordering, projectgroep informatiemanagement en een
projectgroep implementatie NIPT.
Platform Regionale Centra
Ten behoeve van de implementatie van de NIPT in het reguliere
screeningsprogramma zal ten minste één afgevaardigde van de
Regionale Centra betrokken worden bij de aanbestedingen. Tevens zal
worden nagegaan of er extra expertise ingezet moet worden binnen de
Regionale Centra ten aanzien van de NIPT.
Regionale Centra
De Regionale Centra moeten voor opname van de NIPT in het reguliere
screeningsprogramma een WBO-vergunningsaanvraag doen bij de
minister van VWS. Na het verlenen van de WBO-vergunning moeten de
Regionale Centra contracten afsluiten met de organisaties die de NIPT
gaan uitvoeren.
Pagina 41 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

NIPT laboratoria
Binnen de NIPT laboratoria is de afgelopen jaren veel expertise
opgebouwd over de NIPT. Om deze expertise te behouden zullen waar
nodig vertegenwoordigers uit de NIPT laboratoria betrokken worden in
werkgroepen tijdens en na de implementatie van de NIPT in het
screeningsprogramma.
De screeningslaboratoria
Het is de verwachting dat door de invoering van de NIPT de
combinatietest steeds minder vaak zal worden uitgevoerd. De dalende
trend van het aantal uitgevoerde combinatietesten heeft gevolgen voor
de betrouwbaarheid van de test (dalende populatie) en beperkt de
kwaliteitsbewaking van de test. Zie hoofdstuk 11 Combinatietest voor
meer informatie over afbouw van de combinatietest.
Onderdeel van de implementatie van de NIPT in het reguliere prenatale
screeningsprogramma is bepalen welke laboratoria de NIPT gaan
uitvoeren, na april 2023. Daar wordt een aanbestedingsprocedure voor
gestart.
Tevens wordt tijdens de implementatie van de NIPT een
overgangstermijn bepaald waarin de NIPT als test in de reguliere
screening wordt opgenomen en de TRIDENT-1 en 2 studies worden
afgebouwd.
Referentielaboratorium
Indien de combinatietest in de toekomst moet worden afgebouwd (zie
hoofdstuk 11 Combinatietest), zal als gevolg daarvan ook de rol van de
referentiefunctie RIVM-GZB voor de combinatietest afgebouwd moeten
worden.
Naast de landelijke monitor en evaluatie zal een referentietaak moeten
worden ingericht om innovaties en eventuele aanpassingen in de
screening te realiseren. Bij de overgang van de NIPT in
onderzoekssetting (TRIDENT-1 en 2) naar het reguliere
screeningsprogramma wordt de reikwijdte van de taken van het
referentielaboratorium groter ten aanzien van het kwaliteitsbeleid en het
aantal laboratoria (n>1).
Counselor
Bij de invoering van de NIPT in het reguliere screeningsprogramma
veranderen de taken niet. Indien de combinatietest geen onderdeel
meer is van de prenatale screening vervalt dit ook in het
counselinggesprek, dat maakt het gesprek mogelijk iets eenvoudiger.
Daarnaast hoeft geen toestemmingsformulier meer te worden getekend
door de zwangere, omdat er niet langer sprake is van wetenschappelijk
onderzoek. De NIPT als reguliere screening vindt plaats op basis van een
behandelingsovereenkomst met de zwangere. De
behandelingsovereenkomst is de grondslag voor de gegevensregistratie
en -verwerking.
Patiëntenorganisaties
Patiëntenorganisaties zijn vertegenwoordigd in de werkgroep
voorlichting en deskundigheidsbevordering en de Programmacommissie.
Pagina 42 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

Bij de invoering van de NIPT in het reguliere screeningsprogramma zal
dit niet veranderen.

Pagina 43 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

5

Communicatie en voorlichting

Communicatie en voorlichting zijn een essentieel onderdeel van goede
prenatale screening. Zwangere vrouwen en hun partners worden op
verschillende momenten in de keten van de prenatale screening op
down-, edwards- en patausyndroom en het eventuele vervolg in de zorg
voorgelicht. Professionals in de keten moeten weten wat er ten aanzien
van dit bevolkingsonderzoek van hen wordt verwacht en hoe zij
zwangere vrouwen en hun partners kunnen informeren.
Conclusie
Bijna alle bestaande voorlichtings- en communicatiemiddelen moeten
aangepast worden.
Hierbij moet in ieder geval aandacht zijn voor:
• Relatie NIPT en eerste trimester SEO, eventuele
nevenbevindingen, exclusiecriteria, combinatietest,
geïnformeerde keuze, bloedafnamelocaties en de eigen
betaling door de zwangere vrouw.
• Overname websites meerovernipt.nl en niptbetalen.nl, inclusief
de bijbehorende helpdesks.
In paragraaf 5.1 worden kort de verschillende doelgroepen en de
uitgangspunten van communicatie bij het bevolkingsonderzoek
beschreven. De overgang van de NIPT in onderzoeksetting (TRIDENT-1
en TRIDENT-2) naar het reguliere screeningsaanbod heeft gevolgen voor
de voorlichting en communicatie aan de primaire doelgroep (paragraaf
5.2) en voor de professionals (paragraaf 5.3). De benodigde
aanpassingen in de verschillende materialen worden in een schema
weergegeven.
5.1

Doelgroepen en uitgangspunten
Doelgroepen
Bij de prenatale screening op down-, edwards- en patausyndroom zijn
de drie belangrijkste doelgroepen voor communicatie:
• Zwangere vrouwen en hun partners.
• De professionals en organisaties die direct contact hebben met
de zwangere vrouwen en hun partners: bijvoorbeeld counselors
en verloskundigenpraktijken.
• De professionals en organisaties die contact hebben bij
overdracht van zorg: bijvoorbeeld klinisch genetici en
diagnostische centra.
Uitgangspunten
Het is van belang dat zwangere vrouwen en partners zoveel mogelijk
dezelfde eenduidige en heldere informatie ontvangen. De volgende
uitgangspunten gelden hierbij:
• Communicatie en voorlichting is een belangrijk onderdeel
gedurende de hele keten van de prenatale screening op down-,
edwards- en patausyndroom en de aansluitende zorg.

Pagina 44 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

•

•

•

Betrokkenen zijn gezamenlijk verantwoordelijk voor heldere en
eenduidige voorlichting aan zwangere vrouwen en hun partners.
Bij communicatie en voorlichting is het belangrijk een mix van
middelen in te zetten, zodat zoveel mogelijk zwangere vrouwen
en hun partners de informatie op een voor hen passende manier
aangeboden krijgen.
Het RIVM-CvB is verantwoordelijk voor de
voorlichtingsmaterialen voor de doelgroep en ontwikkelt deze in
samenwerking met partijen zoals de betrokken beroepsgroepen
en patiëntenorganisaties. Belangrijkste uitgangspunten hierbij
zijn dat de communicatie:
o Begrijpelijk en toegankelijk is;
o Neutraal en evenwichtig is (voor- en nadelen zijn benoemd);
o Eerlijk is en zonder morele druk is;
o Landelijk uniform en eenduidig is.
Informatie aan het publiek wordt gelaagd aangeboden;
verdiepende informatie is te vinden op de website.

5.2

Voorlichtings- en communicatiemiddelen primaire doelgroep

5.2.1

Voorlichting
De overgang van de NIPT in onderzoeksfase (TRIDENT-1 en TRIDENT-2)
naar het reguliere screeningsaanbod heeft geen gevolgen voor de
huidige procedure rond de voorlichtingsmomenten. Dit blijft als volgt:
1. Bij het (telefonisch) maken van een afspraak voor de intake
wordt de zwangere gewezen op www.pns.nl.
2. De verloskundig zorgverlener vraagt tijdens het eerste consult of
de zwangere vrouw en haar partner geïnformeerd willen worden
over de mogelijkheid van prenatale screening op down-,
edwards- en patausyndroom en wijst hen op www.pns.nl en de
beschikbare folder. Dit heet ook wel het aankaarten van de
screening, vanwege het ‘recht op niet weten’.
3. Counseling (pretest counseling) door een gekwalificeerde
counselor over de prenatale screening op down-, edwards- en
patausyndroom. De zwangere vrouw kiest n.a.v. dit gesprek of
zij deze screening wel of niet wil. De counseling gaat zowel over
de screening op down-, edwards- en patausyndroom als ook over
het Structureel Echoscopisch Onderzoek (SEO). De zwangere
vrouw moet na dit gesprek beslissen of ze aan beide of een van
beide screeningen wil deelnemen of dat ze afziet van deelname.
4. Deelname aan de screening.
5. De zorgverlener informeert de zwangere vrouw over de uitslag.
Bij een afwijkende uitslag informeert de zorgverlener de
zwangere vrouw over de mogelijkheid van een verwijzing voor
posttest counseling naar een Centrum voor Prenatale
Diagnostiek.
Nu de NIPT in onderzoeksfase wordt aangeboden is informatie over de
TRIDENT-studies te vinden op www.meerovernipt.nl. Via een
contactformulier kunnen vragen gesteld worden, deze worden
gedurende de onderzoeksfase beantwoord door het Erfocentrum.
Wanneer een zwangere vrouw kiest voor de NIPT zijn op de
www.meerovernipt.nl de bloedafnamelocaties te vinden en voordat de
Pagina 45 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

bloedafname plaatsvindt, dient zij te betalen via www.niptbetalen.nl. De
helpdesk van www.niptbetalen.nl wordt gedurende de onderzoeksfase
beheerd door medewerkers van het UMC in Maastricht. Bij de overgang
van de NIPT in de onderzoeksfase naar het reguliere screeningsaanbod
worden de twee websites vervangen door de website van het RIVM en
de helpdesks ingericht conform andere screeningen.
Het algemene voorlichtingsmateriaal voor zwangere vrouwen en hun
partners wordt aangepast met informatie naar aanleiding van de
(procedurele) veranderingen door de overgang van NIPT in de
onderzoeksfase naar het reguliere screeningsaanbod, zie tabel 2. Hierbij
moet in ieder geval aandacht zijn voor:
• Relatie NIPT en eerste trimester SEO
• Eventuele nevenbevindingen (afhankelijk van GR-advies en
besluit minister)
• Exclusiecriteria en eventuele alternatieven voor de NIPT, plaats
van de combinatietest
• Geïnformeerde keuze
• Bloedafnamelocaties
• Eigen betaling door de zwangere vrouw

Pagina 46 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

Tabel 2: Overzicht benodigde aanpassingen in het voorlichtings- en
communicatiemateriaal voor publiek.

Doelgroep

Actie

Voorlichtings- en communicatiematerialen voor publiek
Folder ‘Zwanger!’

Folder ‘Informatie over de
screening op down-, edwards- en
patausyndroom’, inclusief
vertalingen
Website
onderzoekvanmijnongeborenkind.nl
Website meerovernipt.nl

Publieksvragen via meerovernipt.nl

Niptbetalen.nl

Helpdesk niptbetalen.nl

Voorlichtingsfilm

Zwangere
vrouwen en
partners
Zwangere
vrouwen en
partners

Ongewijzigd

Zwangere
vrouwen en
partners
Zwangere
vrouwen en
partners
Zwangere
vrouwen en
partners
Zwangere
vrouwen en
partners
Zwangere
vrouwen en
partners
Zwangere
vrouwen en
partners

Aanpassen

Aanpassen

Overnemen/integreren

Overnemen/integreren

Overnemen/integreren

Overnemen/integreren

Aanpassen

Communicatie over de uitslag van de screening
Brief uitslag NIPT

5.2.2

Zwangere
vrouwen en
partners /
counselors

Aanpassen

Geïnformeerde keuze en toestemming
In de huidige situatie tekent de counselor in het dossier aan dat de
counseling heeft plaatsgevonden, en wanneer. Deze gegevens worden
vastgelegd in de landelijke database Peridos. De counselor noteert aan
welke onderzoeken de zwangere vrouw wel of niet wil deelnemen,
informeert de verloskundig zorgverlener (indien de counselor dit zelf niet
is) daarover en zorgt ervoor dat ook de andere betrokken zorgverleners
op de hoogte zijn. Voorwaarde voor deelname aan de TRIDENT-2 studie
is dat, bij wijze van akkoord, het toestemmingsformulier: prenatale
screening met NIPT (TRIDENT-2 studie) wordt ondertekend.

Pagina 47 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

Als de NIPT geen onderdeel meer is van wetenschappelijk onderzoek en
wordt opgenomen in het prenatale screeningsaanbod, dan verandert de
toestemmingsregeling, zie voor de uitwerking hiervan hoofdstuk 6
Kwaliteitsbeleid.
Indien de zwangere vrouw besluit tot deelname aan de screening, geeft
de counselor haar een brief mee waarin wordt vermeld dat de
counseling heeft plaatsgevonden of wordt deze informatie doorgestuurd
via het elektronische patiëntendossier. Indien een zwangere vrouw
besluit deel te nemen, geeft zij daarmee ook impliciet toestemming voor
het opnemen van gegevens van de zwangere vrouw in het
informatiesysteem Peridos.
5.2.3

Communiceren van de uitslag van de screening
Geen afwijkende uitslag
Wanneer uit de NIPT geen afwijkende uitslag blijkt, geeft de counselor
de uitslag zo spoedig mogelijk door aan de zwangere vrouw. Dit kan
telefonisch, maar de zwangere vrouw ontvangt altijd een schriftelijke
bevestiging. Deze procedure blijft hetzelfde wanneer de NIPT overgaat
uit de onderzoeksetting naar het reguliere screeningsaanbod.
Afwijkende uitslag down-, edwards- of patausyndroom
Wanneer uit de NIPT een aanwijzing voor down-, edwards- of
patausyndroom blijkt, geeft de counselor de uitslag zo spoedig mogelijk
telefonisch door aan de zwangere. De zwangere vrouw ontvangt ook
altijd een schriftelijke bevestiging. Er wordt aangegeven dat de
zwangere vrouw bij een ongunstige uitslag kan kiezen voor
vervolgonderzoek om met zekerheid vast te stellen dat de foetus
daadwerkelijk de aandoening heeft. De zwangere vrouw wordt gewezen
op de mogelijkheid voor een gesprek bij een Centrum voor Prenatale
Diagnostiek. Deze procedure blijft hetzelfde indien de NIPT overgaat uit
de onderzoeksetting naar het reguliere screeningsaanbod.
Aanwijzing voor nevenbevindingen
Wanneer uit de NIPT een aanwijzing voor nevenbevindingen blijkt,
verschilt de procedure voor het meedelen van de uitslag aan de
zwangere per regio: óf een klinisch geneticus neemt contact op met de
zwangere over de uitslag en nodigt haar uit voor een gesprek, óf de
counselor deelt de uitslag mee aan de zwangere vrouw en verwijst haar
naar de klinisch geneticus en/of gynaecoloog van het Centrum voor
Prenatale Diagnostiek. Deze procedure wordt mede geëvalueerd naar
aanleiding van onderzoeksresultaten uit de TRIDENT-2 studie. Hieruit
moet blijken of zwangere vrouwen een duidelijke voorkeur hebben van
welke zorgverlener zij de uitslag krijgen wanneer uit de NIPT een
aanwijzing voor nevenbevindingen blijkt. Deze onderzoeksresultaten zijn
op dit moment (mei 2020) nog niet gepubliceerd, maar worden
meegenomen bij de implementatie van de NIPT in het reguliere
screeningsprogramma. Bij de implementatie van de NIPT in het
landelijke screeningsprogramma zal voor één landelijke procedure
gekozen worden.

Pagina 48 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

5.3

Voorlichtings- en communicatiemiddelen voor professionals
Bij de communicatie naar de professionals en organisaties worden
verschillende middelen ingezet, zie tabel 3. De overgang van de NIPT uit
onderzoeksetting naar het reguliere screeningsaanbod vereist dat alle
middelen aangepast worden. De verwachting is dat geen nieuwe
producten nodig zijn. Belangrijke aandachtspunten in de communicatie
voor professionals zijn gelijk aan de aandachtspunten voor de primaire
doelgroep, zoals genoemd in paragraaf 5.2.1.
Tabel 3: Overzicht benodigde aanpassingen in het voorlichtings- en
communicatiemateriaal voor professionals.

Doelgroep

Actie

Voorlichtings- en communicatiematerialen voor professionals
Gespreksleidraad NIPT voor
counselors
Website RIVM
Informatiekaart prenatale
screening op down-, edwards- en
patausyndroom
Draaiboek prenatale screening
down-, edwards- en
patausyndroom en structureel
echoscopisch onderzoek.
Beslisschema’s toestemming en
registratie bij pre- en neonatale
screeningen

Counselors

Aanpassen

Professionals
Zwangere
vrouwen en
partners /
counselors
Professionals

Aanpassen
Aanpassen

Professionals

Aanpassen

Aanpassen

Pagina 49 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

6

Kwaliteitsbeleid

Een bevolkingsonderzoek onder landelijke regie moet van hoge
kwaliteit, goed bereikbaar (toegankelijk) en betaalbaar zijn. Dit zijn de
publieke waarden. Een goed kwaliteitsbeleid van de prenatale screening
is nodig om de publieke waarden te garanderen.
Conclusie
Het kwaliteitsbeleid dient aangepast te worden voor de invoering van
de NIPT in het reguliere screeningsprogramma. Hiervoor wordt
gebruik gemaakt van de bestaande kwaliteitsinstrumenten en
bestaande en nieuw op te stellen eisen. Dat geldt ook voor de
kwaliteitsborging en deskundigheidsbevordering.
Activiteiten die nodig zijn voor de invoering van kwaliteitsbeleid voor
de NIPT zijn:
• De Regionale Centra krijgen een rol in de kwaliteitsborging van
de uitvoering van de NIPT. Zij dienen een WBO-vergunning aan
te vragen bij het ministerie van VWS.
• Er worden nieuwe contracten en overeenkomsten gesloten
tussen de Regionale Centra en de organisaties die de NIPT
gaan uitvoeren.
• Het RIVM-CvB zal een projectgroep kwaliteit NIPT vormen,
waarin de verschillende partijen vertegenwoordigd zijn, zoals
de Regionale Centra, bloedanalysediensten, referentiecentrum.
• De werkgroep kwaliteit NIPT zal kwaliteitseisen opstellen voor
de uitvoerders van de bloedafname en bloedanalysediensten
NIPT.
• Bestaande kwaliteitseisen worden indien nodig aangepast, zo
ook het draaiboek. Dit gebeurt onder regie van het RIVM-CvB.
• In opdracht van het RIVM-CvB zal een referentiefunctie
ingericht worden voor de NIPT. De referentiefunctie is
verantwoordelijk voor de kwaliteitsborging van de NIPT
uitvoering bij de screeningslaboratoria.
• Counselors die zwangeren informatie geven over prenatale
screening op down-, edwards- en patausyndroom (inclusief de
NIPT), dienen te beschikken over een opleiding die aan
landelijk vastgestelde eisen voldoet. Bestaande
overeenkomsten zullen waar nodig aangepast moeten worden.
• Het organiseren van bijeenkomsten deskundigheidsbevordering
blijft nodig en moet inhoudelijk worden aangepast.
Om kwaliteitsbeleid uit te kunnen voeren moeten:
• de juiste kwaliteitsinstrumenten worden ingezet (paragraaf 6.1);
• zijn landelijke kwaliteitseisen van belang voor een transparante
en uniforme uitvoering (paragraaf 6.2);
• is de borging van de kwaliteit belegd bij verschillende
organisaties die allen een eigen rol en taak hebben binnen de
keten van prenatale screening (paragraaf 6.3);
• is deskundigheidsbevordering onderdeel van de kwaliteitsborging
paragraaf 6.4.
Pagina 50 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

In dit hoofdstuk wordt ingegaan op het huidige kwaliteitsbeleid rondom
de NIPT, en wordt vooruitgeblikt op toekomstige veranderingen; NIPT in
de reguliere screening. Het huidige en toekomstige kwaliteitsbeleid van
de combinatietest wordt beschreven in hoofdstuk 11 Combinatietest.
6.1

Kwaliteitsinstrumenten
Bij de screening zijn diverse instrumenten beschikbaar (vaak formele
documenten) die door beroepsorganisaties worden gebruikt om eisen,
taken en verantwoordelijkheden vast te leggen en te reguleren. Wet- en
regelgeving vormen de kaders waarbinnen de beroepsorganisaties
dienen te werken. Het RIVM-CvB heeft een subsidieregeling met de
Regionale Centra waarmee afspraken zijn vastgelegd. Met contracten,
het draaiboek en richtlijnen worden afspraken verder vastgelegd. In
figuur 3 wordt per organisatie toegelicht welke instrumenten van
toepassing zijn.
-Algemene wetten
-Vergunningen
-Opdracht en beleidskader

VWS (opdrachtgever)

-Draaiboek met landelijke richtlijnen en
uitvoeringskader

RIVM-CvB (regisseur)

-Subsidieregeling met Regionale centra
-Indicatorenset
-Contracten met
uitvoeringsorganisaties

Regionale Centra

-Richtlijnen
-Protocollen

Beroepsgroepen

Figuur 3: Kwaliteitsinstrumenten screening.

6.1.1

Wet- en regelgeving
Voor screening op down-, edwards-, en patausyndroom met de NIPT is
en blijven de Wet op het bevolkingsonderzoek (WBO) en de Wet op
bijzondere medische verrichtingen (Wbmv) van toepassing. Verder geldt
dat alle zorgverleners en organisaties betrokken bij deze screening
moeten voldoen aan de voor de gezondheidszorg geldende wetten, zoals
de Wet op de Beroepen in de Individuele Gezondheidszorg (wet BIG), de
Wet Kwaliteit, klachten en geschillen Zorg (Wkkgz), de Wet op de
geneeskundige behandelingsovereenkomst (Wgbo) en de Algemene
Verordening Gegevensbescherming (AVG).
WBO
Via de WBO stelt de overheid kwaliteitseisen aan het
bevolkingsonderzoek en de organisaties die het uitvoeren. Dit om de te
onderzoeken personen te beschermen tegen de risico’s van screenen.
Om te mogen screenen op down-, edwards- en patausyndroom met de
NIPT is een WBO-vergunning nodig. De Regionale Centra zullen de
WBO-vergunning moeten aanvragen (zie ook hoofdstuk 4 Organisatie,
taken en verantwoordelijkheden).
Pagina 51 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

Wbmv
De uitvoering van de NIPT is voorbehouden aan instellingen die een
vergunning hebben voor klinisch genetisch onderzoek en
erfelijkheidsadvisering op grond van de Wet op bijzondere medische
verrichtingen.
Wet BIG
Het afnemen van bloed door venapunctie voor de NIPT is een
voorbehouden handeling volgens de Wet BIG. Bloedafname mag daarom
alleen door zorgverleners die daartoe bevoegd zijn worden uitgevoerd.
De Wet BIG voorziet ook in de mogelijkheid dat voorbehouden
handelingen in opdracht van een volgens de Wet BIG bevoegde
zorgverlener kunnen worden uitgevoerd door anderen (artikel 35 en 38
Wet BIG). De opdrachtnemer dient wel aantoonbaar bekwaam te zijn in
het uitvoeren van de voorbehouden handeling en dient aanwijzingen van
de opdrachtgever op te volgen. De opdrachtgever moet die aanwijzingen
als dat redelijkerwijs nodig is geven en moet toezicht kunnen houden en
zo nodig kunnen ingrijpen.
Wkkgz
Iedere zorgaanbieder moet goede zorg leveren, zoals opgenomen in de
Wkkgz. De Wkkgz schrijft voor welke maatregelen zorgaanbieders
moeten nemen om de kwaliteit van de zorg te borgen. De invulling van
deze maatregelen worden in protocollen, richtlijnen en
kwaliteitsvoorwaarden door de zorgaanbieders zelf vastgelegd. De
Inspectie Gezondheidszorg en Jeugd (IGJ) houdt toezicht op de naleving
van de Wkkgz.
Wgbo
In de Wgbo staat het recht van de zwangere op informatie beschreven
als ook het recht om niet te weten, indien zij dit te kennen geeft.
Middels communicatie en voorlichting wordt informatie verstrekt aan de
zwangere over de screening, als zij dat wenst (zie hoofdstuk 5
Communicatie en voorlichting). De zwangere mag niet door de
zorgverlener aan een ongevraagd, vanzelfsprekend en dwingend aanbod
van prenataal screeningsonderzoek blootgesteld worden. De zwangere
heeft uiteraard te allen tijde het recht haar deelname aan de screening
alsnog te stoppen. In het draaiboek prenatale screening op down-,
edwards- en patausyndroom en structureel echoscopisch onderzoek zijn
de randvoorwaarden voor counseling beschreven. In paragraaf 6.4
wordt verder ingegaan op de kwaliteitsaspecten rondom voorlichting van
counselors aan zwangeren.
Privacy wetgeving
Privacy is vastgelegd in verschillende wetten en verdragen. In de AVG
staan regels om de privacy van burgers te beschermen. Daar hoort ook
de Meldplicht Datalekken bij. De uitvoering van de NIPT en de
verwerking van persoonsgegevens (onder andere in Peridos) gebeurt
volgens de regels van de AVG. De rechten van de betrokkenen worden
gewaarborgd. Een onderdeel dat nog verder uitgewerkt zal moeten
worden is de mogelijkheid voor mensen om hun eigen gegevens in te
zien via een cliëntenportaal (zie verder paragraaf 7.6).

Pagina 52 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

Toestemming screening
In de huidige situatie valt de deelname aan de NIPT nog onder
wetenschappelijk onderzoek. Voor het gebruik van persoonsgegevens,
het bewaren van het bloed en inzicht in follow-up gegevens van de
zwangere voor wetenschappelijk onderzoek is schriftelijke toestemming
van de zwangere vereist.
Als de NIPT geen onderdeel meer is van wetenschappelijk onderzoek en
wordt opgenomen in het prenatale screeningsaanbod, dan verandert de
toestemmingsregeling. De NIPT (en de counseling) zijn onderdeel van
de screeningszorg waarvoor er een behandelingsovereenkomst met de
zwangere bestaat. Gegevens en lichaamsmaterialen (bloed) die nodig
zijn voor de uitvoering van die behandelingsovereenkomst mogen
gebruikt worden zonder dat daarvoor expliciete toestemming van de
zwangere nodig is. Als de zwangere heeft gekozen voor deelname aan
de screening kiest zij daarmee ook voor het gebruik van gegevens en
lichaamsmateriaal voor die screening. De zwangere moet daarbij in
staat worden gesteld een geïnformeerde keuze te maken over
deelname. De zwangere kan ook kiezen voor screening op
nevenbevindingen. Ook daarvoor geldt dat de zwangere goed
geïnformeerd wordt over de nevenbevindingen en de
keuzemogelijkheden.
Bij de implementatie van de NIPT in het reguliere screeningsprogramma
zal bepaald worden hoe lang het bloed opgeslagen mag blijven onder
welke voorwaarden.
Voor het gebruik van gegevens en lichaamsmateriaal voor andere
doeleinden dan het primaire proces van zorgverlening, zoals
wetenschappelijk onderzoek, gelden de huidige kaders zoals beschreven
in de Wet op de geneeskundige behandelingsovereenkomst en de AVG,
waarbij het vragen van toestemming het uitgangspunt is. Op termijn zal
mogelijk ook de Wet zeggenschap lichaamsmateriaal gaan gelden. Bij de
implementatie van de NIPT wordt met die toekomstige wet, zoveel als
mogelijk, rekening gehouden.
Aanbestedingswet
Onderdeel van de invoering van de NIPT is het uitvoeren van diverse
aanbestedingen (hoofdstuk 9 Aanbestedingen NIPT). Organisaties
betrokken bij de aanbestedingen zijn onder andere het RIVM-CvB en de
Regionale Centra. De Aanbestedingswet 2012 is van toepassing.
6.1.2

Contracten, draaiboek en richtlijnen
Binnen het prenatale screeningsprogramma sluiten de Regionale Centra
Prenatale Screening contracten met de uitvoerende partijen voor de
screening op down-, edwards- en patausyndroom en het SEO, zoals
counselors, laboratoria en echoscopisten. In deze contracten worden
afspraken vastgelegd onder andere over de landelijke kwaliteitseisen.
Het RIVM-CvB speelt hierin een faciliterende rol.
In het draaiboek staan praktische aanwijzingen over de
uitvoeringsaspecten in het verlengde van de landelijke kwaliteitseisen.
Ten behoeve van de implementatie van de NIPT zullen de Regionale
Centra ook contracten gaan sluiten met de organisaties die de NIPT
Pagina 53 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

gaan uitvoeren. Van belang is dat in contracten met de verschillende
partijen o.a. duidelijke afspraken worden vastgelegd over kwaliteitseisen
ten aanzien van de levering van diensten of producten, en service en
onderhoud. Daarnaast dient het Platform Regionale Centra de landelijke
werkwijze waar nodig aan te passen.
Richtlijnen beroepsgroepen
De NVOG, KNOV en BEN ontwikkelen en onderhouden richtlijnen en
protocollen waarin de professionele standaard en verantwoorde zorg
voor hun beroepsgroep staan beschreven. Delen van deze richtlijnen en
protocollen zijn van toepassing op het prenatale screeningsprogramma
en zullen t.a.v. de implementatie van de NIPT waar nodig aangepast
moeten worden.
De NVOG heeft een kwaliteitsnorm NIPT 2019 opgesteld en de
Kwaliteitsnorm Prenatale screening naar aangeboren afwijkingen. Ook
deze normen zullen waar nodig aangepast moeten worden.
6.2

Kwaliteitseisen
Het RIVM-CvB stelt landelijke kwaliteitseisen vast na advisering door de
Programmacommissie Prenatale Screening. Er wordt nagegaan welke
eisen gewijzigd moeten worden voor de NIPT bij de invoering in het
reguliere screenings programma.

6.2.1

Kwaliteitseisen prenataal screeningsprogramma
Binnen het programma prenatale screening gelden landelijke
kwaliteitseisen voor de uitvoering van de counseling en de
screeningstesten. De kwaliteitseisen voor counseling zijn opgenomen in
het draaiboek. Hier zijn beperkte aanpassingen nodig.
Kwaliteitseisen voor de uitvoering van de NIPT als screeningstest
moeten worden opgesteld.
Kwaliteitseisen counselor
In het draaiboek zijn kwaliteitseisen opgenomen voor de counselor. Het
RIVM-CvB zal onderzoeken welke eisen gewijzigd moeten worden en wat
de eventuele gevolgen hiervan zijn.
Kwaliteitseisen gehele NIPT traject van bloedafname tot uitslag
De drie UMC’s (TRIDENT-2) hebben eigen kwaliteitseisen voor de
uitvoering van de NIPT. Om specifieke kwaliteitseisen voor de uitvoering
van de NIPT te formuleren zal het RIVM-CvB tijdens de implementatie
van de NIPT in het reguliere programma een projectgroep kwaliteit NIPT
inrichten, waarin afgevaardigden uit het veld deelnemen (hoofdstuk 4
Organisatie, taken en verantwoordelijkheden). Deze projectgroep heeft
als doel het kwaliteitsbeleid voor de NIPT op te zetten. De belangrijkste
taken zijn het onderzoeken welke kwaliteitseisen er al voor de NIPT
beschikbaar en bruikbaar zijn, en welke kwaliteitseisen nog ontbreken
en dus opgesteld moeten worden. Daarbij zal ook nagegaan worden
welke partijen deze kwaliteitseisen opstellen. Adviezen van de
projectgroep kwaliteit NIPT worden ter bespreking voorgelegd aan de
Programmacommissie. De Programmacommissie adviseert het RIVMCvB, welke uiteindelijk besluit.

Pagina 54 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

Belangrijke onderwerpen die in kwaliteitseisen moeten worden
vastgelegd zijn bijvoorbeeld:
• Dat organisaties die verantwoordelijk zijn voor de bloedafname
een voorraadbeheersysteem hebben t.b.v. registratie van de
logistieke stromen van de bloedafnamesets;
• De termijn waarbinnen afgenomen bloed verstuurd moet zijn
naar het laboratorium, inclusief afspraken over het aanleveren
van bloed tijdens de feestdagen;
• De wijze waarop het afgenomen bloed verstuurd wordt
vastgelegd in het contract tussen de organisatie die het transport
verzorgt (koeriers dienst/medische post), en de
bloedafnamelocaties;
• De omgang met data, data-analyse, volgens een uniforme
werkwijze;
• De interpretatie van resultaten en follow-up;
• De termijn waarbinnen de uitslag bekend is en wie de uitslag
terugkoppelt;
• Onder andere onderhoud van de apparatuur;
• Waar bloed en data worden opgeslagen, hoe lang, et cetera.;
• Monitoring en evaluatie.
6.3

Kwaliteitsborging

6.3.1

Kwaliteitsborging prenataal screeningsprogramma
Het RIVM-CvB besluit, na advies van de Programmacommissie Prenatale
Screening, welke landelijke afspraken en eisen nodig zijn om de
kwaliteit te borgen. Het Platform Regionale Centra borgt de afstemming
tussen de Regionale Centra en daarmee de landelijke kwaliteit en
uniformiteit door het formuleren en beheren van de uitgangspunten
zoals hieronder beschreven. Dit wordt ook zo voor de NIPT uitgevoerd.
Hierbij zijn de onderstaande uitgangspunten van toepassing:
• De Regionale Centra zijn verantwoordelijk voor de
kwaliteitsbewaking op regionaal niveau en ze zijn gezamenlijk
verantwoordelijk voor de kwaliteitsborging op landelijk niveau.
Voor de NIPT sluiten zij contracten met de uitvoerende partijen
en houden zij als WBO-vergunninghouder toezicht op de naleving
van de overeenkomsten. De Regionale Centra toetsen of de
uitvoering van de prenatale screening aan deze kwaliteitseisen
voldoet.
• De opleidingsinstituten verantwoordelijk voor scholing over
counseling worden door de Regionale Centra getoetst aan
kwaliteitseisen. Bij de afsluiting van contracten wordt
gecontroleerd of de uitvoerende partijen voldoen aan deze
scholingseisen (zie verder paragraaf 6.4).
• Om de kwaliteit van het hele traject van de NIPT te borgen zal
tijdens de implementatie nagegaan worden welke eisen er aan de
uitvoerende organisaties gesteld moeten worden ten aanzien van
kwaliteitssystemen, bijvoorbeeld zoals inTRIDENT-2 waarin de
ISO15189 accreditatie 1 geldt.

1

In deze ISO norm staan kwaliteitseisen voor het medisch laboratorium gespecificeerd, bijvoorbeeld het
werken met gekalibreerde apparatuur en het verplicht meedoen aan ringonderzoeken.
Pagina 55 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

•

•

•
•

Bloedafnamelocaties kunnen werken met onderaannemers, mits
de onderaannemer aantoonbaar bekwaam is in het afnemen van
het bloed via venapunctie (zie paragraaf 3.2.2 en paragraaf
6.1.1).
De screeningslaboratoria die de NIPT gaan uitvoeren zijn
verantwoordelijk voor de kwaliteitsborging van de analyses.
Hiertoe hebben zij goed opgeleide uitvoerders nodig, die ze zelf
toetsen aan de kwaliteitseisen voordat een contract met ze wordt
afgesloten. Daarnaast hebben zij laboratorium apparatuur,
reagentia en de bijhorende software voor de uitvoering van de
NIPT nodig die voldoen aan de verordening 2017/746 medische
hulpmiddelen voor in-vitrodiagnostiek.
In verband met wetgeving en kwaliteit (validatie) is het van
belang dat apparatuur alleen gebruikt wordt voor de prenatale
screening.
De werkomgeving, de analyseapparatuur, inclusief de reagentia
en software en de te gebruiken database (het laboratorium
informatie management systeem, inclusief koppeling met
Peridos) dienen te voldoen aan landelijk vastgestelde eisen, zoals
eisen aan uniformiteit (b.v. in interpretatie uitslag) en kwaliteit.

Binnen het prenatale screeningsprogramma zal de kwaliteit en het
monitoren van de screeningslaboratoria NIPT geborgd worden door de
organisatie die de referentiefunctie vervult.
6.3.2

Referentiefunctie
De referentiefunctie heeft een belangrijke coördinerende, faciliterende,
sturende en signalerende rol binnen een screeningsprogramma.
Daarnaast heeft de referentiefunctie de taak om zorg te dragen dat het
kwaliteitsbeleid op een uniforme manier wordt uitgevoerd en de
continuïteit geborgd is.
Tijdens de implementatie van de NIPT zal de referentiefunctie verder
vormgegeven worden. Belangrijke uitgangspunten voor de inrichting van
de referentiefunctie zijn:
• Het borgen van de kwaliteit en uniformiteit van de uitvoering van
de NIPT, door middel van benchmarking van resultaten en
terugkoppeling naar de screeningslaboratoria.
• Adviserende rol spelen richting RIVM-CvB en de
Programmacommissie Prenatale Screening, optimalisatie en
eventuele aanpassingen relevant voor het screeningsprogramma.
• Een link leggen met internationale organisaties die zich ook bezig
houden met de NIPT.
Verder zijn de volgende randvoorwaarden van toepassing:
• Een neutrale onafhankelijke positie ten opzichte van de
uitvoerende organisaties en beroepsgroepen. Het uitvoeren van
de NIPT is geen onderdeel van de taak, maar wel is
praktijkervaring nodig met de laboratoriumtechnieken;
• Een hoog kwaliteitsniveau van wetenschappelijke kennis en een
gezaghebbende positie binnen het prenatale screeningsveld;
• Kennis in huis over prenatale screening, laboratoriumtechnieken
voor de NIPT, kwaliteitssystemen binnen screeningslaboratoria,
kennis over de relevante laboratoriumapparatuur voor de NIPT
Pagina 56 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

•
•
•
•
•
•

6.4

(i.h.k. van aanbestedingen, validatie, implementatie), bioinformatica en een rol in het signaleren van relevante
ontwikkelingen rondom de NIPT (medisch en technisch);
Het onderhouden van een (inter)nationaal netwerk om relevante
ontwikkelingen te volgen over de NIPT en kennis uit te wisselen
met dit netwerk;
Verantwoording afleggen, gevraagd en ongevraagd advies geven
en het ondersteunen van het RIVM-CvB bij het beantwoorden van
vragen uit de politiek en maatschappij;
Continuïteit en uniforme kwaliteit borgen;
Signalerings- en adviesrol bij calamiteiten;
Benchmarken van resultaten, met behulp van de landelijke
indicatoren, t.b.v. vergelijken van prestaties van de
screeningslaboratoria;
Een coördinerende en faciliterende taak ten aanzien van
nevenbevindingen, in het geval dat naast screening op down-,
edwards-, en patausyndroom met de NIPT ook de
nevenbevindingen onderdeel blijven van de reguliere screening.

Deskundigheidsbevordering
Onder deskundigheidsbevordering verstaan we het geheel van
activiteiten gericht op het in stand houden en vergroten van de
bekwaamheid van beroepshalve bij de screening en aansluitende zorg
betrokken verloskundig zorgverleners.
Uitgangspunten
Het RIVM-CvB zet zich, in afstemming met beroepsverenigingen,
patiëntenorganisaties, uitvoeringsorganisaties en opleidingsinstituten,
bewust in voor een passend aanbod van deskundigheidsbevordering
gericht op het screeningsperspectief en het landelijke draaiboek en
beleidskader. Daarbij hanteert het RIVM-CvB de volgende
uitgangspunten. Het RIVM-CvB:
• Legt de verantwoordelijkheid voor deskundigheidsbevordering in
een lopend, regulier programma in principe bij beroepsgroepen,
beroepsverenigingen en uitvoeringsorganisaties. Bij innovaties en
bij het opzetten van een nieuw programma neemt het RIVM-CvB
als landelijk regisseur meer verantwoordelijkheid, zie verder
hoofdstuk 4 Organisatie, taken en verantwoordelijkheden.
• Zorgt voor het verstrekken van informatie over het
screeningsperspectief en het beschikbaar stellen van landelijke
programma-specifieke draaiboeken en beleidskaders.
• Informeert beroepsgroepen, beroepsverenigingen,
uitvoeringsorganisaties en opleidingsinstituten over
implementatie van een nieuw bevolkingsonderzoek en over
innovaties in bestaande programma’s.
• Stimuleert en bewaakt de landelijke uniformiteit, juistheid en
volledigheid van de inhoud van de deskundigheidsbevordering bij
implementatie van een nieuw programma en bij innovaties.
• Stimuleert en bewaakt of de inhoud van de
deskundigheidsbevordering voldoet aan de landelijke
programma-specifieke draaiboeken en beleidskaders bij
implementatie van een nieuw programma en bij innovaties.

Pagina 57 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

•

•

Zorgt ervoor dat activiteiten gericht op
deskundigheidsbevordering zoveel mogelijk aansluiten bij
geldende systemen van bij- en nascholing, van accreditatie van
de verschillende betrokken beroepsgroepen.
Overlegt met de werkgroep voorlichting &
deskundigheidsbevordering en de Programmacommissie van het
betreffende bevolkingsonderzoek over de inhoud en organisatie
van de deskundigheidsbevordering.

Ervaringen bij de invoering van TRIDENT-2 studie
Voor de invoering van de NIPT in het kader van de TRIDENT-2 studie is
een plan van aanpak voor de deskundigheidsbevordering bij counselors
gemaakt en uitgevoerd.
Hiervoor zijn er bijscholings-bijeenkomsten georganiseerd onder
verantwoordelijkheid van de Regionale Centra. Het RIVM-CvB was
hierbij verantwoordelijk voor de ontwikkeling van een kwalitatief goede
basis-bijscholingsmodule die de Regionale Centra konden inzetten
tijdens de bijscholingsavonden.
Tevens moesten alle counselors voor start van de TRIDENT-2 studie de
Digitale Individuele Nascholing Prenatale Screening (DIN) maken. De
DIN bestond uit theoretische informatie over onder andere de
verschillende screeningstesten, de interpretatie van de uitslagen en het
counselen. De DIN werd afgesloten met een toets. Eind 2017 en in 2018
hebben counselors een vaardigheidstraining gevolgd. Deze training is
ontwikkeld door de huidige opleidingsinstituten voor counseling
prenatale screening.
Als hulpmiddel voor counselors is voor invoering van de TRIDENT-2
studie een gespreksleidraad ontwikkeld. Het doel van de
gespreksleidraad was dat counselors weten welke informatie zij over de
TRIDENT-2 studie moeten geven in de counseling over de screening.
Daarnaast is een informatiekaart ontwikkeld. Deze kaart kan tijdens het
counselingsgesprek op tafel liggen en daarbij met o.a. beelden helpen
bij het uitvoeren van de counseling. Op de website van het RIVM en de
website www.meerovernipt.nl is in afstemming actuele informatie gezet.
Deskundigheidsbevordering bij invoering NIPT regulier programma
Bij de implementatie van de NIPT in het regulier screeningsprogramma
moet samen met de project- en werkgroep voorlichting &
deskundigheidsbevordering een plan betreffende
deskundigheidsbevordering opgesteld en uitgevoerd worden voor alle
counselors met een contract bij een Regionaal Centrum (circa 2700
counselors). Belangrijk daarbij is welke bijscholing counselors al hebben
gehad voor aanvang van de NIPT in het kader van de TRIDENT-2 studie
en waar nu nog behoefte aan is.
Via de betrokken beroepsgroepen kan de behoefte aan
deskundigheidsbevordering gepeild worden onder counselors.
Inhoudelijk moet de deskundigheidsbevordering in ieder geval aandacht
besteden aan:
• Het maken van een geïnformeerde keuze over wel of geen
deelname aan de screening;
Pagina 58 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

•
•
•
•
•

Het counselen over nevenbevindingen;
De beperkingen van de test;
Aanpassingen in de informatiehuishouding die gevolgen hebben
voor de werkwijze van de counselors;
Nieuwe richtlijnen en kwaliteitseisen en de veranderingen in de
kwaliteitsborging;
Organisatie van de counseling waarvan uit kwaliteitstoetsing
blijkt dat dit verbeterd kan worden, te denken valt aan:
schriftelijk bevestigen van de NIPT uitslag, een correcte
verwijzing bij posttest counseling, de taak van de klinisch
geneticus en het doorgeven van een ongunstige uitslag.

Er wordt daarbij zoveel mogelijk gebruik gemaakt van de bestaande
middelen voor bij- en nascholing, zoals de regionale
bijscholingsbijeenkomsten bij de Regionale Centra en de
geaccrediteerde e-learning voor counselors, die geactualiseerd zal
worden. Dit geldt ook voor overige scholingen, het draaiboek, de
gespreksleidraad en de informatiekaart.
Daarnaast zal met de project- en werkgroep nagegaan worden of andere
betrokken professionals (o.a. labmedewerkers, klinisch genetici)
bijgeschoold moeten worden.

Pagina 59 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

7

Informatiehuishouding

De informatiehuishouding vormt de infrastructurele basis voor het op
een adequate wijze uitvoeren van het primaire proces van het
programma, de kwaliteitsborging en monitoring en evaluatie van de
screening en aansluitende zorg (handelingsopties). Hiertoe dienen
gestructureerd data met betrekking tot de gescreende zwangere
vrouwen, uitkomst van de test en andere relevante data te worden
geregistreerd, uitgewisseld en geanalyseerd. De centrale vraag in dit
hoofdstuk is: welke veranderingen in de informatievoorziening zijn nodig
om een succesvolle opname van de NIPT in het reguliere
screeningsprogramma mogelijk te maken.
Conclusie
De invoering van de NIPT als onderdeel van het reguliere
screeningsaanbod heeft consequenties voor de informatiehuishouding.
De belangrijkste activiteiten zijn:
• Er dient een GegevensbeschermingsEffectBeoordeling
(voorheen Privacy Impact Assessment) te worden opgesteld;
• Er dienen verwerkersovereenkomsten te worden opgesteld of
aangepast en te worden vastgesteld;
• Er dient een werkproces ontworpen te worden voor het
aanbieden van de NIPT voor zwangeren zonder BSN;
• Peridos, denk aan
o Het aanpassen van de lab-workflow, zodat deze werkt met
de nieuwe laboratoria;
o Inbouwen formulier voor bloedafnamelocaties;
o Inbouwen functionaliteit voor het betalingsproces;
o Actualiseren van de rapporten in de rapportageomgeving;
o Het uitbreiden van functies in het cliëntenportaal;
• Laboratorium informatiesystemen (LIMS), denk aan
o Inrichten van LIMS-en bij de laboratoria;
• Verloskundig informatiesystemen (VIS)
o Het opslaan en tonen van de uitslagbrief uit Peridos;
• Aanpassen en ontwikkelen van koppelingen tussen
informatiesystemen, denk aan:
o Verdere desktopintegratie tussen VIS-en en Peridos;
o Aanpassen / implementeren koppelingen Peridos-LIMS en
vice versa;
o Koppeling voor uitslagbrief van Peridos naar VIS;
• Opleiding c.q. instructies voor het werken met de aangepaste
systemen.
Door programma brede ontwikkelingen rondom de
informatiehuishouding zijn in dit hoofdstuk al enkele plannen verder
uitgewerkt. Hoofdstuk 7 is daarom uitgebreider dan de andere
hoofdstukken.
In de volgende paragrafen wordt ingegaan op de uitgangspunten
(paragraaf 7.1), afbakening (paragraaf 7.2) en randvoorwaarden
Pagina 60 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

(paragraaf 7.3) die gehanteerd zijn in dit hoofdstuk over de
informatiehuishouding. Dan volgt een korte toelichting op Peridos
(paragraaf 7.4), het huidige informatiesysteem dat de uitvoering van de
screening ondersteunt. De twee daaropvolgende paragrafen beschrijven
de huidige situatie (paragraaf 7.5) van de informatiehuishouding (de
NIPT in onderzoekssetting) en de gewenste situatie (paragraaf 7.6) (de
NIPT als onderdeel van de reguliere screening). Als uitkomst van de
analyse van de transitie van huidige naar gewenste situatie, wordt een
serie optimalisaties in de informatiehuishouding beschreven (paragraaf
7.7).
7.1

Uitgangspunten

7.1.1

Algemene principes
Het RIVM-CvB hanteert als uitgangspunt voor de bevolkingsonderzoeken
de publieke waarden: kwaliteit, bereikbaarheid en betaalbaarheid. Dit
laat zich voor de informatievoorziening vertalen naar:
• Elektronische gegevensoverdracht, bij voorkeur op basis van
vigerende standaarden. Recente ontwikkelingen vanuit de
overheid versterken de noodzaak van gestructureerde,
elektronische gegevensoverdrachten. Dit houdt in dat er zoveel
mogelijk sprake is van uniforme definities en
gegevensvastlegging (eenheid van taal) door alle betrokkenen,
bij voorkeur gestructureerd (protocol) en (internationaal)
gecodeerd;
• Eenmalige gegevensvastlegging in het bronsysteem: eenmalige
vastlegging en meervoudig gebruik. Dit is een principe dat wordt
uitgedragen door het landelijke programma Registratie aan de
Bron 2;
• Juridische én beveiligingsaspecten (zoals privacy en toegang tot
gegevens) moeten goed geregeld zijn en voldoen aan vigerende
wet- en regelgeving. Dit geldt in het bijzonder voor de AVG, de
norm NEN7510_2017 (en normen NEN7512 en 7513 waar van
toepassing) en Wet aanvullende bepalingen verwerking
persoonsgegevens in de zorg (Wabvpz).

7.1.2

Principes bij deze uitvoeringstoets
In het kader van de uitvoeringstoets zijn daarnaast de volgende
aanvullende uitgangspunten gedefinieerd:
• Er dient geen expliciete toestemming gevraagd te worden voor
het uitwisselen van bijzondere persoonsgegevens in de keten ten
behoeve van het screeningsproces;
• Cliënten zonder BSN moeten ook de NIPT aangeboden krijgen,
waarbij het de voorkeur verdient om dit niet met alternatieve
werkprocessen in te richten, maar met behulp van de reguliere
informatievoorziening;
• Daar waar relevant worden optimalisaties in (de
informatievoorziening van) het huidige proces meegenomen. Dit
zijn optimalisaties die bijdragen aan de kwaliteit van de
uitvoering, maar zeker ook optimalisaties in de dienstverlening
aan de cliënt of optimalisaties in het gebruik van de
informatievoorziening door de zorgverleners;

2

https://www.registratieaandebron.nl/
Pagina 61 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

•

•
7.2

Er wordt ingezet op een cliëntenportaal voor het digitaal
aanbieden van functies. Gedacht kan worden aan inzage van de
status van de NIPT-aanvraag en inzage in de uitslagbrief. De
aanname hierbij is dat een basisopzet van een cliëntenportaal in
2020 beschikbaar komt om te voldoen aan de Wabvpz (“inzage
mijn dossier” en functie “wie zag mijn dossier”);
Daar waar technologische keuzes gemaakt moeten worden,
wordt in principe gekozen voor bewezen technologie.

Afbakening
Met de hiernavolgende uitspraken wordt gedefinieerd welke onderdelen
wel en welke niet als onderdeel worden geïnterpreteerd van de opdracht
om de informatievoorziening in te richten voor de NIPT in
screeningssetting.
• De functie ‘informatiehuishouding’ wordt geïnterpreteerd als het
geheel aan regels, mensen en middelen benodigd om de
informatie tijdig, correct en veilig beschikbaar te stellen ten
behoeve van het screeningsproces en afgeleiden daarvan;
• Hieronder vallen derhalve verschillende aspecten van
informatievoorziening, zoals op de niveaus van wet- en
regelgeving, beleid, proces, informatie, applicatie en
infrastructuur;
• Het actualiseren van de indicatoren en de monitor blijft in dit
hoofdstuk buiten beschouwing. Dit wordt verder beschreven in
het hoofdstuk 8 Monitoring en evaluatie;
• De inrichting dan wel optimalisatie van het proces van de eigen
betaling door de zwangere vrouw valt binnen de scope van deze
uitvoeringstoets. Daarnaast onderzoekt het ministerie van VWS
een andere financieringssystematiek voor het prenatale
screeningsprogramma. Als een andere financieringssystematiek
wordt ingevoerd heeft dat substantiële consequenties voor de
inrichting van de informatievoorziening; een compleet nieuw in te
richten financiële module als onderdeel van Peridos kan dan
worden voorzien. Dit onderwerp valt buiten de scope van deze
uitvoeringstoets, maar heeft wel raakvlakken met de afhandeling
van de eigen betaling door de zwangere vrouw en betaling aan
de laboratoria;
• De optimalisatie van het werkproces op de bloedafnamelocatie
valt binnen de scope van deze uitvoeringstoets. Naar verwachting
wordt een belangrijk deel hiervan al in de voorbereidende fase
gerealiseerd. Deze verbetering sluit aan op het eerder genoemde
principe van zoveel mogelijk gegevensoverdracht in elektronische
vorm.

7.3

Randvoorwaarden
In deze paragraaf wordt aangegeven wat voorafgaand aan de inrichting
van de informatievoorziening uitgewerkt moet zijn. De zorginhoudelijke
protocollen dienen uitgewerkt te zijn alvorens de informatievoorziening
passend ingericht kan worden. Denk aan:
• Een gedetailleerde uitwerking van de dataset;
• Het protocol met betrekking tot eventuele nevenbevindingen
(afhankelijk van GR-advies en besluit minister);
• In- en exclusiecriteria.
Pagina 62 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

7.4

Peridos
Vanuit het perspectief van het screeningsprogramma vormt het
informatiesysteem Peridos het hart van de informatievoorziening.
Peridos heeft de volgende doelen (zie www.peridos.nl):
• Ondersteuning van het primair screeningsproces door het
verbeteren van de gegevensuitwisseling in de keten van de
uitvoerenden van de screening en de bij de vervolgdiagnostiek
betrokken hulpverleners;
• Het beschikbaar hebben van gegevens ten behoeve van de
kwaliteitsborging door de Regionale Centra;
• Het aggregeren van anonieme gegevens voor landelijke
monitoring;
• Het beschikbaar stellen van in beginsel anonieme gegevens ten
behoeve van de evaluatie van de prenatale screening en
wetenschappelijk onderzoek;
• Het beheer van de contracten met de uitvoerenden.
Een overzicht van alle gegevens die geregistreerd worden in Peridos en
aangeleverd dienen te worden is te vinden in de dataset (zie
www.peridos.nl/dataset).
Huidige situatie
In figuur 4 staat de huidige samenhang tussen primaire processen,
informatiesystemen en gegevensstromen voor de NIPT in
onderzoekssetting, zoals aansluitend verder is toegelicht.

Pagina 63 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

Figuur 4: Infographic Informatiehuishouding NIPT in onderzoekssetting.

Pagina 64 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

7.4.1

Rol van informatiehouding in het primaire proces
In de onderstaande opsomming worden volgordelijk de stappen van het
primaire screeningsproces beschreven, alsmede de onderdelen van de
informatievoorziening (informatiesystemen, berichten, website, papieren
formulieren, et cetera.) die een rol hebben om de betreffende
processtap te ondersteunen.
• Counselen (Verloskundig InformatieSysteem – VIS);
• Aanvragen NIPT door counselor;
o Digitale aanvraag NIPT (VIS en Peridos, d.m.v, zogenaamd
MEDNIP-bericht);
o Bij afronding van de digitale aanvraag wordt een papieren
aanvraagformulier met een Peridos-code afgedrukt en
meegegeven aan de zwangere;
• Betaling door zwangere vrouw (TRIDENT-2);
o Eigen betaling (TRIDENT-2) wordt gedaan door de zwangere
(website www.niptbetalen.nl);
o Betalingsbewijs met een Peridos-code wordt afgedrukt of
meegenomen op een smartphone;
• Bloedafname ten behoeve van de NIPT;
o Check op betaling door controle formulieren aanvraag en
betalingsbewijs;
o Eén van de twee stickers van elk van de twee bloedbuisjes
plakken op het aanvraagformulier;
o Verrijken van het papieren aanvraagformulier met
bloedafnamedatum en gegevens van de bloedafnamelocatie;
o Fysiek versturen van het papieren aanvraagformulier en
bloed;
• Analyse laboratorium NIPT;
o Opvragen gegevens uit Peridos n.a.v. het scannen van de
Peridos-code op het aanvraagformulier (push-bericht vanuit
Peridos naar het Laboratorium Informatie Management
Systeem (LIMS));
o Scannen bloedbuisjes (LIMS);
o Daadwerkelijke laboratorium-analyse;
o Gegevens-analyse (LIMS);
• Communiceren uitslag & verwijzen;
o Resultaten naar Peridos, evt. met verrijkende toelichting (van
LIMS naar Peridos);
o Genereren uitslagbrief (Peridos);
o E-mail notificatie naar de aanvragend zorgverlener (Peridos);
o Indien geen bevindingen: brief van zorgverlener aan
zwangere (VIS);
o Indien er wel bevindingen zijn, zijn er verschillende
vervolgtrajecten mogelijk, onder andere afhankelijk van
eventuele nevenbevindingen en welk laboratorium;
• Diagnostiek & (handelings)opties;
o Het ontvangen van diverse uitkomstgegevens van de
zwangerschap en geboorte;
Pagina 65 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

7.4.2

Rol van informatiehuishouding buiten het primaire proces
Naast een centrale rol in de ondersteuning van het primaire proces van
de screening, heeft de informatiehuishouding een belangrijke functie in
het ondersteunen van een aantal secundaire doelen. Dit betreffen:
• Kwaliteitsborging;
• Monitoring;
• Evaluatie;
• Wetenschappelijk onderzoek.
De rapportage-omgeving van Peridos (Business Objects) ondersteunt
deze doelen.

7.5

Gewenste situatie
In figuur 5 staat de gewenste samenhang tussen primaire processen,
informatiesystemen en gegevensstromen voor de NIPT in
onderzoekssetting.

Pagina 66 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

Figuur 5: Infographic Informatiehuishouding NIPT in Screeningssetting.

Pagina 67 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

7.5.1

Rol van informatiehouding in het primaire proces
In de onderstaande opsomming worden volgordelijk de stappen van het
primaire screeningsproces beschreven, alsmede de onderdelen van de
informatievoorziening (informatiesystemen, berichten, website, papieren
formulieren, et cetera.) die een rol hebben om de betreffende
processtap te ondersteunen. Dikgedrukt zijn de verschillen met de
huidige situatie weergegeven.
• Counselen (Verloskundig InformatieSysteem);
• Aanvragen NIPT;
o Digitale aanvraag NIPT (VIS en Peridos, d.m.v, zogenaamd
MEDNIP-bericht);
o Bij afronding van de digitale aanvraag wordt een papieren
aanvraagformulier (met minder gegevens dan in de
huidige situatie) met een Peridos-code (met QR-code)
afgedrukt en meegegeven aan de zwangere;
• Eigen betaling;
o Eigen betaling wordt gedaan door de zwangere (scannen van
QR-code);
o Er hoeft géén betalingsbewijs (papier of digitaal) meer
worden overlegd;
• Bloedafname ten behoeve van de NIPT;
o Check op betaling (automatisch bij scannen Peridos-code op
aanvraagformulier);
o Het digitale aanvraagformulier verschijnt op het scherm
(voor de snelheid op de bloedafnamelocatie blijft een
papieren aanvraagformulier met Peridos-code bestaan,
immers scannen gaat veel sneller dan het handmatig
opzoeken van een zwangere in het systeem);
o Digitaal verrijken aanvraagformulier (automatisch ingevuld);
o Scannen barcodes van de twee bloedbuisjes (er worden géén
stickers meer geplakt op het papieren aanvraagformulier);
o Fysiek versturen papieren aanvraagformulier en bloed;
• Analyse laboratorium NIPT;
o Opvragen gegevens uit Peridos n.a.v. het scannen van de
Peridos-code op het aanvraagformulier (push-bericht vanuit
Peridos naar LIMS);
o Scannen bloedbuisjes (LIMS);
o Daadwerkelijke laboratorium-analyse;
o Gegevens-analyse (LIMS);
• Communiceren uitslag & verwijzen;
o Resultaten naar Peridos, evt. met verrijkende toelichting (van
LIMS naar Peridos);
o Genereren uitslagbrief (Peridos);
o Uitslagbrief uit Peridos wordt digitaal verstuurd naar
het VIS (Peridos naar VIS);
o Eventueel: e-mail notificatie naar de aanvragend
zorgverlener (Peridos), om te laten weten dat er nieuwe
informatie in het VIS terecht is gekomen;
Pagina 68 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

Indien geen bevindingen: brief van zorgverlener aan
zwangere (VIS);
o Indien er wel bevindingen zijn, zijn er verschillende
vervolgtrajecten mogelijk, onder andere afhankelijk
van nevenbevindingen en welk laboratorium;
Diagnostiek & (handelings)opties;
o Het ontvangen van diverse uitkomstgegevens van de
zwangerschap en geboorte.
o

•

7.5.2

Rol van informatiehuishouding buiten het primaire proces
Hoewel er rapportdefinities in de rapportageomgeving aangepast dienen
te worden om aan de wensen voor kwaliteitsborging, monitoring,
evaluatie en wetenschappelijk onderzoek te blijven voldoen, vindt er
geen fundamentele verandering plaats aan de inzet van Business
Objects hiervoor.

7.5.3

TRIDENT-1 studie
Tijdens de eventuele implementatie van de NIPT in het reguliere
screeningsprogramma moet worden nagegaan hoe het primaire proces
in te richten voor zwangere vrouwen die een medische indicatie hebben
en mogelijk in aanmerking komen voor de NIPT. De inrichting van de
informatiehuishouding moet hierop worden aangepast.

7.6

Optimalisaties in de informatiehuishouding

7.6.1

Cliëntportaal Peridos
In het kader van de Wet aanvullende bepalingen verwerking
persoonsgegevens in de zorg (Wabvpz) is onderzocht wat er aan
middelen benodigd is om een cliëntenportaal voor de zwangeren in
Peridos te ontwikkelen. Met ingang van juli 2020 is het verplicht om
burgers waarvan gezondheidsgegevens worden verwerkt, digitaal inzage
te verstrekken in hun gegevens (“mijn dossier”), alsmede om de burger
digitaal inzage te geven in de logging van het informatiesysteem (“wie
zag mijn dossier”).
De ontwikkeling van een basis cliëntenportaal is een programma-brede
ontwikkeling die ondergebracht is bij de implementatie van het eerste
trimester SEO. Aangenomen wordt dat dit portaal in 2020 wordt
ingevoerd. Deze basisfunctionaliteit kan aangegrepen worden om ook
andere diensten mee aan te bieden. Zo kan er binnen het kader van de
NIPT voor gekozen worden om de status van de eigen betaling door de
zwangere voor de uitvoering van de NIPT na te gaan in een dergelijk
portaal, alsmede de status van de uitvoering van de NIPT en de
uitslagbrief.

7.6.2

Proces eigen betaling zwangere vrouw
Bij het uitwerken van dit hoofdstuk informatiehuishouding van de
uitvoeringstoets NIPT zijn verschillende processen tegen het licht
gehouden om te bezien waar optimalisaties mogelijk zijn. Dit heeft ook
plaatsgevonden met betrekking tot het proces van de eigen betaling
door de zwangere die wenst deel te nemen aan de NIPT. Voor de
uitwerking hiervan wordt verwezen naar bijlage 5.
Randvoorwaarde bij dit proces is dat een zwangere een smartphone
heeft met een bankieren-app. Ingeschat wordt dat het bezit van een
Pagina 69 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

smartphone bij de doelgroep gemeengoed is. Nader bepaald moet
worden of het hebben van een bankieren-app dit ook is. Het lijkt
verstandig om tevens een betaalfunctie aan te bieden in het portaal van
Peridos en de optie met de QR-code te zien als extra dienstverlening.
Een consequentie voor het organiseren van de betaalfunctie in
samenhang met Peridos, is dat de helpdeskfunctie bij problemen met
het betalen bij de Coöperatie Landelijk Beheer Prenatale Screening
(CLBPS) terecht komt. Dit is een organisatorische wijziging, omdat de
helpdesk van www.niptbetalen.nl tijdens TRIDENT-2 vanuit het MUMC
wordt ingevuld.
Ook dienen de huidige diverse berichtenstromen met
betaalbevestigingen voor de accountantscontroles onder de loep
genomen te worden. Het lijkt erop dat dit eenduidiger kan worden
georganiseerd door de centrale registratie in Peridos met bijbehorende
rapportagemogelijkheden.
De analyse laat zien dat de volgende voordelen zijn te behalen:
• Cliëntvriendelijkheid: minder werk voor de zwangere;
o niet handmatig hoeven invullen van Peridos-code (twee
maal), e-mailadres opgeven, overnemen van het
laboratorium uit het aanvraagformulier;
o geen betaalbewijs hoeven meenemen en tonen;
o eenvoudiger ter plekke kunnen betalen (nuttig indien de
praktijk van de counselor ook bloed af kan nemen);
• Minder fouten;
o door het ontbreken van handmatige invoer worden fouten in
het proces voorkomen;
• Harde stop bij geen betaling;
o indien bedoeld of onbedoeld niet betaald is, stopt het proces
bij de bloedafnamelocatie; er wordt dan geen bloed
afgenomen;
o de zwangere kan eenvoudiger dan met de huidige website ter
plekke alsnog betalen met behulp van haar smartphone;
• Correctere betaling aan de laboratoria;
o door de inrichting van het voorgestelde proces, wordt precies
en indien gewenst direct betaald wat door de laboratoria
wordt uitgevoerd en hoeven de betaalgegevens niet – zoals
in de huidige praktijk – één maal per jaar naast elkaar
gelegd te worden om afwijkingen onderling te verrekenen;
• Beter overzicht over de betalingen ten behoeve van de
accountantscontrole;
o centrale registratie;
o correcter;
o rapportagemogelijkheden;
7.6.3

Digitalisering bloedafnamelocatie
Doordat de bloedafnamelocaties niet digitaal werken blijft een stuk van
de workflow op papier en handmatig. Dit is foutgevoelig en er is geen
digitaal overzicht over de status van de bloedafname. Dit is op te lossen
door het digitalisering van de bloedafnameketen. Door de huidige
suboptimale inrichting voldoet de organisatie bovendien niet volledig aan
de door ISO15189 opgelegde norm waarbij het hele bloedafnameproces
inzichtelijk moet zijn.
De in bijlage 6 verder uitgewerkte voorgestelde digitalisering
vereenvoudigt de handeling rondom de bloedafname zelf.
Pagina 70 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

7.6.4

Uitslagbrief digitaal van Peridos naar VIS
Op basis van een door het laboratorium aangeleverde uitslagcode
worden, in een in Peridos opgeslagen template, een aantal standaard
teksten in de uitslagbrief opgenomen. Eventueel kan het laboratorium
nog een aanvullende of verklarende tekst meesturen die ook aan de
brief wordt toegevoegd. In de huidige situatie kan een verloskundig
zorgverlener aan het eind van de NIPT-keten de uitslagbrief inzien in
Peridos en deze handmatig zelf archiveren, afdrukken, meegeven aan de
cliënt, et cetera.
Het past in het uitgangspunt van elektronische gegevensoverdracht in
de keten om de uitslagbrief uit Peridos digitaal te versturen naar het
Verloskundig InformatieSysteem (VIS). Dat is servicegericht, want het
beperkt het aantal handmatige handelingen, en draagt bij aan de
privacy en informatiebeveiliging.
Het lijkt voor de hand te liggen om voor het transport van de
uitslagbrief, net als voor de aanvraag, gebruik te maken van Zorgmail.
Uitgezocht moet worden of het VIS de Zorgmail-box van de
verloskundigenpraktijk kan uitlezen om de uitslag in het juiste dossier te
verwerken, of dat de uitslagen naar een meer algemene mailbox moeten
worden gestuurd. De uitslag kan naar het VIS worden gestuurd direct
nadat de uitslagbrief in Peridos is gegenereerd. In ieder geval dienen de
Zorgmail-adressen waarnaar de uitslag moet worden verstuurd in
Peridos te worden geregistreerd.
Om het bericht te versturen zal er een berichtformaat moeten worden
opgesteld met voldoende identificerende gegevens van de zwangere en
zwangerschap. De uitslagbrief kan als bijlage worden opgenomen in dit
bericht.
Een nadeel van deze manier van werken kan zijn dat er voor de
verloskundig zorgverlener minder reden is om in Peridos in te loggen,
wat echter wel nodig is om vast te leggen wanneer een uitslagbrief is
ingezien.
Het blijft voorlopig zinvol om de notificatie te blijven versturen als er in
Peridos een uitslag beschikbaar is. Mocht om wat voor reden het bericht
niet aankomen of niet worden opgemerkt in het VIS, dan is er nog een
extra attendering dat een uitslag beschikbaar is. Ook zal het wellicht in
de praktijk zo zijn dat niet alle VIS-en op hetzelfde moment de
functionaliteit hebben geïmplementeerd om de uitslagbrief digitaal te
ontvangen en verwerken in het systeem.

7.6.5

Rol Finance module in kwaliteitsborging
Op het moment van schrijven wordt een andere wijze van het
financieren van de prenatale screening onderzocht. Dat biedt kansen in
het kader van de kwaliteitsborging en hiervoor zal tevens nieuwe
functionaliteit in Peridos moeten worden ingebouwd (de zogenaamde
Finance module). Dit is een optimalisatie in het complete
screeningsprogramma, en valt buiten scope van deze uitvoeringstoets.

7.6.6

Herijking rollen en rechten
Het is niet aannemelijk dat er grote veranderingen gaan plaats vinden in
de rollen en rechten zoals die op dit moment specifiek voor de NIPT in
Peridos aanwezig zijn en zijn toegekend aan de verschillende
gebruikersgroepen.
Op dit moment worden, specifiek voor de NIPT laboratoria, twee rollen
toegekend:
Pagina 71 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

•
•

NIPT laboratorium medewerker;
NIPT laboratorium specialist.

Ook als andere laboratoria de NIPT gaan uitvoeren kunnen deze rollen,
eventueel met een kleine aanpassing in de rechten die deze rollen
omvatten, worden behouden.
Aan de kant van de zorgverlener zullen dezelfde rollen worden gebruikt
voor het doen van de lab-aanvraag en het inzien en downloaden (of
idealiter het digitaal ontvangen) van de uitslag.
Indien nieuwe groepen toegang moeten gaan krijgen, zoals klinisch
genetici, dan zal bekeken moeten worden welke functionaliteiten voor
deze groepen ontsloten moeten worden. Op basis daarvan worden voor
die groepen specifieke rollen ingericht. Dit is configuratie en hiervoor
zijn geen aanpassingen benodigd in de softwarecode.
Een rol die wel wordt toegevoegd ten opzichte van de huidige situatie is
de rol van de cliënt ten behoeve van de toegang tot het cliëntenportaal.
Zoals eerder beschreven is de ontwikkeling en inrichting van dit portaal
een programma-brede ontwikkeling. Toch is het nodig om ook voor de
NIPT nader te bepalen of deze op dat moment bestaande rol herijking
nodig heeft in verband met toegang tot gegevens en/of functies binnen
het portaal.
7.6.7

Uitkomstgegevens in Peridos
De noodzaak om uitkomstgegevens van de zwangerschap in Peridos te
verzamelen, wordt met de invoering van NIPT in de setting van reguliere
screening alleen maar groter. Zonder deze gegevens is het niet mogelijk
de sensitiviteit en specificiteit van de screening te bepalen en te
verbeteren (monitoring en evaluatie). Er zal nader onderzocht moeten
worden hoe we deze gegevens juridisch, procesmatig én technisch
correct binnenkrijgen.
Het verzamelen van uitkomstgegevens van de zwangerschap in Peridos
is al jaren een uitdaging en blijkt een lastig dossier te zijn. Ook vanuit
het reguliere screeningsprogramma en de implementatie van de 13
wekenecho lopen er specifieke activiteiten om het verzamelen van
uitkomstgegevens te verbeteren. Bekeken kan worden of het
momentum van de implementatie van de NIPT in de reguliere screening
gebruikt kan worden om enkele knelpunten weg te nemen.

7.6.8

Workflow zwangeren zonder BSN
Zwangeren zonder BSN worden op dit moment niet in Peridos
opgenomen. Voor bijvoorbeeld het SEO is het daarmee niet gezegd dat
er geen screeningsaanbod is, maar dan zijn hiervoor afwijkende
(papieren) workflows die niet terug te vinden zijn in de statistieken die
met Peridos worden opgeleverd. Binnen de TRIDENT-studies is de NIPT
niet beschikbaar voor zwangeren zonder BSN. Voor de NIPT als regulier
screeningsaanbod is het wenselijk om zwangeren zonder BSN de
mogelijkheid te geven om deel te nemen aan de NIPT.
Er heeft een analyse plaatsgevonden om een oplossing te ontwerpen
waarmee een digitale workflow met VIS-en, Peridos en LIMS-en
geïmplementeerd zal worden. Zie voor de uitwerking hiervan bijlage 7.
Dit heeft echter dusdanig ingrijpende consequenties in de
informatiehuishouding dat is besloten om zwangere vrouwen zonder
BSN die deel willen nemen aan de NIPT buiten Peridos te houden.
Hiervoor dient een alternatief werkproces te worden ontworpen. Het
Pagina 72 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

ontwerpen van het werkproces zal uitgevoerd worden tijdens de
implementatie van de NIPT. Overigens is de verwachting dat het aantal
vrouwen zonder BSN die de eigen betaling bijdrage voor de NIPT
kunnen/willen betalen relatief beperkt is.

Pagina 73 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

8

Monitoring en evaluatie

De uitvoering van de bevolkingsonderzoeken moet voldoen aan de door
de overheid in dit verband gehanteerde publieke waarden: kwaliteit,
bereikbaarheid en betaalbaarheid. De publieke waarden worden met
behulp van monitors en evaluaties gemeten en geëvalueerd.
Conclusie
• Indicatoren voor de monitoring en evaluatie ontwikkeld voor de
NIPT hoeven niet aangepast te worden.
• Verbeteren van de beschikbaarheid van follow-up gegevens is
wel noodzakelijk zodat een goede kwaliteitsborging van het
programma mogelijk is. Er zal een kortcyclisch monitor worden
ingericht zodat indien nodig tijdig kan worden bijgestuurd
tijdens de implementatie.
• Zolang de (follow-up) gegevens niet goed beschikbaar zijn, zijn
evaluaties gedurende meerdere jaren nodig.
Monitoring
Monitoring is een periodieke activiteit gericht op het – zo goed als
mogelijk – inzichtelijk maken van de kwaliteit, bereikbaarheid en
betaalbaarheid van het programma. Het RIVM-CvB is verantwoordelijk
voor de landelijke monitoring en laat deze normaliter jaarlijks uitvoeren.
Met de monitors wordt de voortgang van de programma’s bewaakt en
worden mogelijke knelpunten (in de keten) gesignaleerd. Op deze
manier kan tijdig worden bijgestuurd, maar kan ook verantwoording
over het programma worden afgelegd aan het ministerie van VWS, de
IGJ, het publiek en andere partners. Een onafhankelijke partij ontvangt
in opdracht van het RIVM-CvB ten behoeve van de door hen op te
stellen jaarlijkse monitor screeningsprogramma down-, edwards- en
patausyndroom en het Structureel Echoscopisch Onderzoek (SEO)
anonieme gegevens uit Peridos. De monitoring voor de NIPT gebeurt
altijd samen met de monitoring van het SEO. In dit hoofdstuk gaat het
daarom in het algemeen over beide onderdelen van het
screeningsprogramma.
Evaluatie
Landelijke evaluatie van het screeningsprogramma is een meer
incidentele activiteit, en vindt veelal in een cyclus van twee tot vijf jaar
plaats. Bij evaluatieonderzoek wordt gericht nagegaan óf en in welke
mate de doelstellingen van het programma gerealiseerd worden. Het
spectrum van onderwerpen van evaluaties omvat zowel standaard- als
meer variabele onderdelen. Belangrijke onderdelen bij het
screeningsprogramma op down-, edwards- en patausyndroom en het
SEO is de effectevaluatie. Daarnaast worden additionele vragen
beantwoord die hun oorsprong kunnen hebben in de uitkomsten van de
landelijke monitor.
In dit hoofdstuk wordt aan de hand van de huidige situatie (paragraaf
8.1) en toekomstige situatie (paragraaf 8.2) beschreven welke
veranderingen in de monitoring en evaluatie nodig zijn om de NIPT
onderdeel te maken van het reguliere screeningsaanbod.
Pagina 74 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

8.1

Huidige situatie
De basis voor een goede monitoring en evaluatie is:
• een adequate informatiehuishouding;
• een definitie van relevante indicatoren;
• gegevens die daarvoor verzameld en/of geregistreerd worden
(minimale gegevensset).
De minimale gegevensset is voor alle onderdelen binnen het
screeningsprogramma down-, edwards- en patausyndroom en het SEO
vastgesteld door de werkgroep informatiemanagement en wordt als
zodanig vastgelegd (gedownload vanuit de bronsystemen) in Peridos.
Voor de NIPT is er een dataset ‘Uitslag NIPT’ gedefinieerd, in overleg
met de kerngroep NIPT (bijlage 8).
Indicatoren
Indicatoren worden gebruikt om het bevolkingsonderzoek op regionaal
en landelijk niveau te monitoren en evalueren. De indicatoren zijn
verdeeld over de hele keten, ook bij de overgang van het
bevolkingsonderzoek naar zorg.
De beschrijving van de indicatoren volgt de zogenoemde European
Community Health Indicators (ECHI)-systematiek, waarin onder andere
definitie, rationale, berekeningswijze, relevante dimensie of subgroep,
gegevensbron en beschikbaarheid van de indicator zijn opgenomen
(https://ec.europa.eu/health/indicators_data/echi_nl). Partijen die een
rol hebben bij de monitoring (regionaal of landelijk) en de evaluatie,
worden betrokken bij het opstellen van deze ECHI-sheets. De
indicatoren die voor de jaarlijkse monitor gewenst zijn, zijn door de
werkgroep informatiemanagement vastgesteld (met input van de
kerngroep NIPT voor de indicatoren over de NIPT).
Slechts een deel van de voorgestelde NIPT-indicatoren is momenteel
opgenomen in de monitor, lopende het onderzoek TRIDENT-2. Dit zal
volgen na publicaties uit de TRIDENT-2 studie waarin deze indicatoren
ook deels worden berekend. In tabel 4 is aangegeven welke indicatoren
er in de Monitor 2018 gepubliceerd zijn.

Pagina 75 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

Tabel 4: NIPT-indicatoren Monitor 2018.

Kerncijfers en achtergrondgegevens bij de NIPT
(totaal en per regio)

Huidige set (monitor
2018)

Aantal zwangeren met NIPT (met en zonder keuze
nevenbevindingen)
Aantal zwangerschappen met NIPT (meerlingen) (met en
zonder keuze nevenbevindingen)
Aantal NIPT (met en zonder keuze nevenbevindingen)

X

Percentage bereik NIPT (gebaseerd op aantal
levendgeborenen)
Zwangerschapsduur3, weken mediaan (5-95%)1
Leeftijd, jaar mediaan (5-95%)1

X

Indicatoren
Deelnamegraad (percentage zwangerschappen met NIPT)
met opsplitsing voor nevenbevindingen (%, N)
Deelnamegraad na counseling totaal en per regio (%, N)

X
X

X
X
Huidige set (monitor
2018)
X
X

Afwijkende screeningstest totaal en per regio (percentage
zwangerschappen met NIPT met aanwijzing voor trisomie
21/18/13 en nevenbevindingen) (%, N)
Tijdigheid/tijdstip screening totaal en per regio (percentage
zwangerschappen waarbij bloedafnamedatum eerste NIPT
voor 19 wk)
Tijdstip uitslag screening (percentage zwangerschappen
waarbij registratiedatum NIPT -datum orderaanvraag <=10
werkdagen)
(Herhaal)testen NIPT (%, N)

X

Deelnamegraad herhaaltest na NIPT (percentage
zwangerschappen met counseling en meer dan één NIPT,
waarvan de eerste is mislukt)
Deelname aan genotypering (percentage zwangerschappen
met verhoogde kansuitslag NIPT (T21,18 en/of 13) voor 18
wk zwangerschapsduur en deelname aan genotypering)
Uitkomst van genotypering (percentage zwangerschappen
met een afwijkende uitslag van de laatste genotypering na
afwijkende uitslag van de screeningstest (verhoogde
kansuitslag NIPT (T21,18 en/of 13) voor 18 wk
zwangerschapsduur en genotypering T21,18 en/of 13)

X

X
X
X

(wel berekend, niet
gepubliceerd ivm
onbetrouwbaarheid)
(wel berekend, niet
gepubliceerd ivm
onbetrouwbaarheid)

Voor de langere termijn is het gewenst om informatie over de
testkarakteristieken (detectiecijfer, sensitiviteit, specificiteit en positief
voorspellende waarde) te kunnen publiceren. Dit gebeurt nog niet omdat
de data over uitkomsten van de zwangerschap nog onvoldoende
beschikbaar zijn in Peridos (zie paragraaf 8.2).
8.2

Gewenste situatie
Voor een goede borging van de kwaliteit en effectiviteit van de NIPT in
het bevolkingsonderzoek is het noodzakelijk om ook inzicht te bieden in
de follow-up. Indien de NIPT overgaat van de onderzoekssetting
Pagina 76 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

(TRIDENT-1 en TRIDENT-2) naar het reguliere screeningsprogramma, is
blijvende aandacht gewenst voor de evaluatie of monitoring van de
testkarakteristieken.
Informatiesysteem voor registratie van follow-up en uitkomsten van
prenatale screening
Om de effectiviteit van het screeningsprogramma in het algemeen, en
met de implementatie van NIPT in het bijzonder, te meten, is de
informatie die verzameld en geregistreerd wordt cruciaal. In de
landelijke database Peridos worden gegevens van het programma
down-, edwards- en patausyndroom en het SEO verzameld. Naast de
primaire screeningsgegevens zijn dat gegevens over follow-up (i.e.
genotypering naar T21, T18 en T13) middels vruchtwaterpunctie of
vlokkentest; (uitgebreid echoscopisch onderzoek GUO-2) en het
geboortebericht (i.e. uitkomst) die ingelezen worden vanuit de
bronsystemen. Dat is en blijft het uitgangspunt: ‘registratie aan de
bron’. Het is noodzakelijk om de gegevens over follow-up in Peridos te
verbeteren: voor een groot deel van de zwangeren die deelnemen aan
de screening zijn de gegevens over follow-up nu nog onvolledig of
ontbreken. Om informatie over de effectiviteit van het
screeningsprogramma en over de testen aan de verschillende
laboratoria terug te koppelen (kwaliteitsborging) zijn deze gegevens
essentieel.
Kortcyclische monitor
Naast de uitbreiding van de jaarlijkse monitor screeningsprogramma
down-, edwards- en patausyndroom en het SEO met een aantal
indicatoren over NIPT is het nodig een kortcyclische monitor in te
richten. Dat wil zeggen: een hogere frequentie van een overzicht van de
stand van zaken om tijdig bij te sturen.
Welke onderdelen dat precies zijn, dient in overleg met de betrokkenen
te worden vastgesteld. Gedacht kan worden aan procesindicatoren
tijdigheid (monitoren van doorlooptijden), bereikbaarheid
(beschikbaarheid bloedafnamelocaties over het land), deelname in
diverse regio’s en mogelijk verschil in verwijscijfers.
Verwijzing en foutpositieven
Het aantal verwijzingen is een eerste indicatie voor het functioneren van
het screeningsprogramma en de gebruikte tests. Wanneer er meer of
minder verwijzingen plaatsvinden dan op basis van de ervaringen tijdens
de TRIDENT-2 studie verwacht worden, is het zinvol om de reden
hiervan te achterhalen en bijvoorbeeld te kijken naar verschillen tussen
de laboratoria, bijvoorbeeld in percentages foutpositieve bevindingen bij
de NIPT.
Andere bevindingen (‘nevenbevindingen’)
Op dit moment zijn de resultaten van de TRIDENT-2 studie nog in een
fase waarbij onduidelijk is wat de waarde is van de geconstateerde
nevenbevindingen. Daarom zal het vaststellen van indicatoren omtrent
‘nevenbevindingen NIPT’ pas in latere fase gebeuren, afhankelijk van
het GR-advies en besluit van de minister.

Pagina 77 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

Evaluatieonderzoek
Voor verdieping op basis van de monitor of bij incidentele vraagstukken
zullen evaluaties nodig zijn. Onderwerp van evaluatie kan zijn:
• Het vervolgtraject (op termijn moet dit onderdeel van de monitor
worden);
• Testkarakteristieken (op termijn moet dit onderdeel van de
monitor worden);
• Nevenbevinding, wat is de waarde van nevenbevindingen voor
cliënten. Dit onderwerp is mede afhankelijk van het GR-advies en
het besluit van de minister;
• Counseling en geïnformeerde keuze;
• Uitkomsten van de monitor of kortcyclische monitor die
aanleiding geven tot diepgaander evaluatieonderzoek.

Pagina 78 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

Pagina 79 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

9

Aanbestedingen NIPT

Om de NIPT in het reguliere landelijke screeningsprogramma in te
voeren is het contracteren van diensten en producten noodzakelijk. Om
deze diensten en producten op een transparante manier te verwerven
worden verschillende aanbestedingen uitgevoerd.
Conclusie
Er moeten ten minste drie aanbestedingen worden uitgevoerd; de
screeningslaboratoria, de bloedafnamediensten, en de totaaloplossing
(o.a. laboratoriumapparatuur, NIPT bloedafnameset, software,
testkits, reagentia en disposables).
Belangrijk bij het doen van de aanbestedingen is dat:
• De regie voor de uitvoering van de aanbestedingen bij het
RIVM-CvB ligt. Het RIVM-CvB zal hiertoe kernteams
samenstellen met daarin de benodigde expertise.
Dit hoofdstuk beschrijft de uitgangspunten die worden gehanteerd voor
de aanbestedingen NIPT (9.1), welke diensten en leveringen van
producten aanbesteed moeten worden (9.2) en het proces van
aanbestedingen NIPT (9.3).
9.1

Uitgangspunten bij het uitvoeren van de aanbestedingen
Ten behoeve van de aanbestedingen worden voorlopig de
uitgangspunten genomen uit de brief aan de Tweede Kamer van de
minister en staatssecretaris van VWS omtrent de uitvoeringstoets 3.
• De gewenste uitvoering van de NIPT is voorbehouden aan
instellingen die een vergunning hebben voor klinisch genetisch
onderzoek en erfelijkheidsadvisering op grond van artikel 2,
eerste lid, van de Wet op bijzondere medische verrichtingen.
• De gewenste oplossing voor NIPT biedt, net als in de huidige
situatie, de zwangere de keuze of zij naast de bevindingen over
down-, edwards- en patausyndroom ook inzicht wil in
nevenbevindingen. Het hanteren van de techniek ‘whole genome
sequencing’ biedt mogelijkheden om breder te rapporteren
(nevenbevindingen) dan enkel op trisomie 21, 18 en 13.
Bovenstaande punten zijn uitgangspunten, maar kunnen naar aanleiding
van politieke besluitvorming wijzigen op basis van bijvoorbeeld
uitkomsten van de TRIDENT-2 studie. De Gezondheidsraad zal mede op
basis van de resultaten van de TRIDENT-2 studie een advies geven over
wel/geen nevenbevindingen (en evt. welke) rapporteren aan zwangere
vrouwen bij de implementatie van de NIPT in het landelijke
screeningsprogramma. Dit advies zal worden meegenomen bij de
besluitvorming over de uitvoeringstoets en uiteindelijk als uitgangspunt
dienen bij de aanbestedingen.

3 Brief aan de Tweede Kamer, vergaderjaar 2018 – 2019, kst-29323-121

Pagina 80 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

9.2

Aan te besteden diensten en producten
Onderdelen die voor het landelijke prenatale screeningsprogramma
dienen te worden aanbesteed zijn ten minste de screeningslaboratoria,
de bloedafnamelocaties en de laboratoriumproducten.
Het gaat om de volgende onderdelen:
1. De screeningslaboratoria (bloedanalysediensten, ten minste
twee, maximaal drie) die de bloedanalyse voor de NIPT
uitvoeren;
2. De totaaloplossing, o.a. laboratoriumapparatuur,
bloedafnameset 4, software, testkits, reagentia en disposables;
3. Bloedafnameorganisaties (ten minste acht, maximaal twaalf
overkoepelende organisaties) verzorgen de bloedafname voor de
NIPT;
4. Transport van de bloedafnameset naar de bloedafnamelocatie;
5. Transport van de bloedbuis met afgenomen bloed van het
bloedafnamepunt naar het laboratorium.
Tussen de aan te besteden onderdelen is een bepaalde samenhang
waarvoor één of meerdere partijen moeten worden gecontracteerd. De
laboratoriumproducten worden samen als één (totaal)oplossing gezien,
om hiermee optimale kwaliteit, flexibiliteit en kostenefficiëntie te
verzorgen (één contractpartij). Transportactiviteiten worden
samengevoegd met bloedafnameorganisaties.

9.3

Proces van aanbesteden NIPT
Om de diensten en leveringen te verwerven is een strategie gemaakt
door experts op het gebied van aanbestedingen. Het RIVM-CvB zal bij
de start van de implementatiefase van de NIPT kernteams samenstellen
die de aanbestedingen uitvoeren. Als regiehouder zal het RIVM-CvB
nauw betrokken zijn bij de verschillende aanbestedingen en bij het
sluiten van contracten en zal in ieder kernteam aanwezig zijn. De
aanbestedingen worden uitgevoerd door kernteams van deskundigen,
zoals een adviseur inkoop, een aanbestedingsjurist, en afgevaardigden
vanuit de Regionale Centra en partijen betrokken bij de toekomstige
uitvoering van de NIPT.
Doorlooptijden
De aanbestedingen zullen in openbare procedures worden uitgezet om
te voldoen aan voorwaarde dat de algemene aanbestedingsbeginselen
van gelijkheid en transparantie nageleefd worden. Rekening moet
worden gehouden met wettelijke termijnen bij de uitvoering van de
aanbestedingen die van invloed zijn op de doorlooptijden. De totale
doorlooptijd voor één openbare aanbestedingsprocedure is twaalf
maanden.
Tussen de drie aan te besteden onderdelen is een bepaalde samenhang.
Eerst worden de screeningslaboratoria aanbesteed. Experts uit deze
laboratoria worden toegevoegd aan kernteams. Daarna wordt parallel

4

Bloedafnameset bestaat uit cell free DNA bloedbuizen, een gebruiksinstructie, verpakkingsmateriaal en een
verzendenvelop.
Pagina 81 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

aan elkaar gestart met de aanbestedingen van de
bloedafnameorganisaties en de laboratoriumproducten.
Het proces van aanbesteden bestaat uit:
• Het inrichten van een projectorganisatie; de kernteams;
• De voorbereidingsfase, inclusief eventueel een marktverkenning;
• Uitwerken van specifieke aanbestedingsstrategie per
aanbesteding en concepteisen;
• Uitvoering van de aanbesteding: selectiefase, gunningsfase,
definitieve gunningen fase, opstellen van contracten.
Na het sluiten van contracten volgt de implementatiefase. Bij de
implementatie van de totaaloplossing dient rekening gehouden te
worden met doorlooptijden voor het plaatsen en inregelen van de
labapparatuur, trainen van gebruikers en het testen dat de apparatuur
goed werkt. Maar ook het afstemmen en samenstellen van de NIPT
bloedafnamesets en logistieke afspraken maken tussen laboratoria en
bloedafnamelocaties.
Om tot een verantwoorde implementatie van de NIPT te komen is een
doorlooptijd van minimaal 30 maanden van toepassing. Hierbij is
uitgegaan van de uitgangspunten genoemd in paragraaf 9.1, de
uitvoering van drie aanbestedingen en de implementatiefase.
Wanneer gedurende de aanbestedingen wijzigingen worden doorgevoerd
in de uitgangspunten dan neemt het RIVM-CvB dit mee. De doorlooptijd
zal dan opnieuw bepaald worden.

Pagina 82 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

Pagina 83 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

10

Kosten en financiering

In dit hoofdstuk wordt aandacht geschonken aan de kosten van de
uitvoering van de NIPT als onderdeel van de reguliere screening.
Daarnaast wordt de financiering onder de loep genomen.
Conclusie
• Op basis van aannames zullen de kosten voor de uitvoering
van de NIPT in 2023 naar verwachting € 31,1 mln. (€ 425 x
73.087 vrouwen) bedragen, en toenemen tot € 32,7 mln. in
2027 (prijspeil 2019). De totale eigen betaling stijgt, bij deze
aannames, van € 12,8 mln. in 2023 (€ 175 x 73.087 vrouwen)
naar € 13,4 mln. in 2027 (prijspeil 2019).
• Wanneer de NIPT onderdeel wordt van de reguliere screening,
zal wellicht sprake zijn van opnieuw een subsidie voor de
financiering van dit deel van de screening. Het is aan het
ministerie van VWS hier een besluit over te nemen.
• De betalingsstromen zullen vanaf 1 april 2023 anders verlopen
dan ze nu tijdens de TRIDENT-studie geregeld zijn.
De kosten die samenhangen met de implementatie van de NIPT in de
screening en die een eenmalig karakter hebben, worden beschreven in
hoofdstuk 12, Implementatie.
De gepresenteerde uitvoeringskosten vormen een schatting, en zijn
gebaseerd op aannames (paragraaf 10.1).
In dit hoofdstuk worden geen tarieven vastgesteld. Door middel van een
aantal aanbestedingen (zie hoofdstuk 9 Aanbestedingen NIPT) zal een
groot deel van de uitvoeringskosten worden bepaald (laboratoria,
totaaloplossing, kosten bloedafnamelocaties). De werkelijke kosten
worden dus grotendeels pas na de afronding van deze aanbestedingen
bekend.
De financiering van de uitvoering van de NIPT zal, na de toevoeging aan
de screening, plaatsvinden vanuit de Rijksbegroting. Dit wordt verder
toegelicht in paragraaf 10.2. Ook wordt daarin aandacht gegeven aan de
wijze van financiering.
10.1

Aannames en kosten
Bij de berekening van de kosten van de uitvoering van de NIPT zijn de
volgende aannames van belang:
• Het primaire proces en de organisatie zoals beschreven in
hoofdstuk 3 Primair proces en hoofdstuk 4 Organisatie, taken en
verantwoordelijkheden zijn leidend;
• Voor het aantal deelnemers aan de NIPT wordt uitgegaan van de
huidige deelnamegraad aan TRIDENT-2 (43,9% van de 88,5%
zwangere vrouwen die gecounseld worden) en de CBS-cijfers van
januari 2018 (voor de periode 2023 t/m 2027);
• De werkelijke kosten van hetgeen aanbesteed wordt, zullen pas
na afloop van de aanbestedingen bekend zijn;

Pagina 84 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

•

Vooralsnog wordt uitgegaan van een bedrag per test (exclusief
eigen betaling) van € 425, en van een eigen betaling van € 175
per test door de zwangere vrouw.

Op basis van deze aannames zullen de kosten in 2023 naar verwachting
€ 31,1 mln. (€ 425 x 73.087 vrouwen) bedragen, en toenemen tot
€ 32,7 mln. in 2027 (prijspeil 2019). De toename is te verklaren door
het hogere aantal geboortes dat verwacht wordt in 2027. De totale
eigen betaling stijgt, bij deze aannames, van € 12,8 mln. in 2023 (€ 175
x 73.087 vrouwen) naar € 13,4 mln. in 2027 (prijspeil 2019).
10.2

Financiering

10.2.1

Subsidieregeling
Op dit moment bestaat een aparte subsidieregeling voor de financiering
van de TRIDENT-2 studie, de Subsidieregeling NIPT. Deze regeling
vervalt bij het einde van de studie, op 1 april 2023.
Wanneer de NIPT onderdeel wordt van de reguliere screening, zal
wellicht sprake zijn van opnieuw een subsidie voor de financiering van
dit deel van de screening. Het is aan het ministerie van VWS hier een
besluit over te nemen, en de kosten te vergoeden van de partij die de
financiering voor zijn rekening neemt (de Regionale Centra).

10.2.2

Betalingsstromen
De betalingsstromen zullen vanaf 1 april 2023 anders verlopen dan ze
nu tijdens de TRIDENT-2 studie geregeld zijn. In de nieuwe situatie zal
(naar verwachting) sprake zijn van subsidie van het ministerie van VWS
aan de Regionale Centra voor de uitvoering van de NIPT (zie figuur 6).
De Regionale Centra sluiten contracten met de uitvoerende partijen en
houden als WBO-vergunninghouder toezicht op de naleving van de
overeenkomsten (zie hoofdstuk 6 kwaliteitsbeleid). Het RIVM-CvB heeft
de laboratoriumfunctie aanbesteed en een contract met de laboratoria
die de aanbesteding gewonnen hebben, de Regionale Centra betalen hen
uit op basis van de geleverde productie. Op termijn zal het contract met
de laboratoria naar verwachting door de Regionale Centra worden
overgenomen. De overgangstermijn zal tijdens de implementatie van de
NIPT in overleg met de Regionale Centra worden vastgesteld.
De laboratoria hebben de ‘totaaloplossing’ voor de NIPT (bestaande uit
onder meer bloedbuizen, testkits, reagentia, (analyse)apparatuur en
software) aanbesteed, en hebben in de nieuwe situatie een contract met
de leverancier die de aanbesteding gewonnen heeft.
De Regionale Centra hebben in de nieuwe situatie een contract met de
bloedafname-organisaties die de aanbesteding daarvan gewonnen
hebben. De Regionale Centra betalen hen een tarief voor de
bloedafnameset, de afname en het vervoer van het afgenomen bloed
naar de laboratoria.
Verder blijft sprake van een eigen betaling door de zwangere vrouw.

Pagina 85 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

Figuur 6: Contracten en betaalstromen rond de NIPT.

Pagina 86 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

Pagina 87 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

11

Combinatietest

De Gezondheidsraad (GR) heeft geadviseerd de NIPT in te voeren als
prenatale screeningstest in plaats van de combinatietest (hoofdstuk 1
Inleiding).
Uit onderzoek is gebleken dat in vergelijking met de combinatietest de
NIPT beter presteert. De NIPT spoort downsyndroom vrijwel altijd op en
geeft veel minder vaak ten onterechte aan dat een foetus mogelijk een
chromosomale afwijking heeft. Ook voor edwards- en patausyndroom
presteert de NIPT beter dan de combinatietest. De betere prestaties van
de NIPT maken dat er minder vaak invasief vervolgonderzoek nodig is.
De minister van VWS heeft in zijn reactie op het GR-advies het RIVMCvB gevraagd om in de uitvoeringstoets op te nemen in hoeverre het
wenselijk is om in de toekomst de combinatietest beschikbaar te blijven
stellen naast de NIPT in het screeningsaanbod.
Conclusie
Het is niet wenselijk om de combinatietest naast de NIPT in het
reguliere screeningsaanbod beschikbaar te blijven stellen.
Activiteiten die nodig zijn:
• Korte termijn: met een groep van deskundigen wordt
nagegaan wat de opties zijn om de betrouwbaarheid en
kwaliteit van de combinatietest te blijven borgen. Dit gebeurt
in overleg tussen de Regionale Centra, RIVM-GZB, het
screeningslaboratorium en RIVM-CvB.
• Lange termijn:
o Ook zal het RIVM-CvB in gesprek gaan met de
beroepsgroepen betrokken bij prenatale screening welke
oplossing wenselijk is voor zwangere met een medische
contra-indicatie voor de NIPT, die getest willen worden op
down-, edwards- en patausyndroom. (indien de
combinatietest komt te vervallen);
o Tevens wordt een planning opgesteld met daarin de
uitfasering van de combinatietest.
In dit hoofdstuk wordt de huidige situatie rondom de combinatietest
beschreven (paragraaf 11.1). Vervolgens wordt beschreven wat de
verwachte toekomst is van de combinatietest (paragraaf 11.2).
11.1

De combinatietest in de huidige situatie
De combinatietest is een niet-invasieve screeningsmethode, gebaseerd
op een combinatie van twee onderzoeken, namelijk een bloedonderzoek
bij de moeder en een nekplooimeting van de foetus. Bij het bepalen van
de uitslag wordt ook de maternale leeftijd meegenomen (zie ook
paragraaf 1.2). De test wordt sinds 2007 aangeboden aan zwangeren
die dat wensen. Eerst werd alleen op het downsyndroom gescreend.
Vanaf 2011 wordt ook op edwards- en patausyndroom gescreend.

Pagina 88 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

De twee onderdelen van de combinatietest worden door twee
verschillende uitvoerders verricht:
• Echoscopisten die hiervoor een kwaliteitsovereenkomst hebben
met een Regionaal Centrum voeren de nekplooimeting uit;
• Eén screeningslaboratorium dat overeenkomsten heeft gesloten
met de Regionale Centra voert het bloedonderzoek uit.
Het Centrum Gezondheidsbescherming van het RIVM (RIVM-GZB) is
aangewezen door het RIVM-CvB om de referentiefunctie te vervullen
t.b.v. de combinatietest in de screening op down-, edwards- en
patausyndroom (RIVM 2019). Dit geldt alleen voor de bloedanalyse.
Het RIVM-GZB monitort maandelijks, eens per drie maanden en jaarlijks
de verrichtingen en werkwijze van het screeningslaboratorium door
middel van een analyse van de gegevens van de verrichtingen, rekening
houdend met de landelijke kwaliteitseisen. Resultaten worden
teruggekoppeld aan het screeningslaboratorium, het betreffende
Regionale Centrum en het RIVM-CvB.
Dalende trend aantal combinatietesten
Al enkele jaren is een dalende trend in de deelnamegraad aan de
combinatietest zichtbaar. Steeds minder zwangeren kiezen voor de
combinatietest:
• In 2016 heeft 35,4% van het totale aantal zwangere vrouwen
gekozen voor screening met de combinatietest;
• In 2017, ten tijde van de invoering van de NIPT (TRIDENT-2), is
dit percentage gedaald naar 12,3% 5;
• En in 2018 heeft slechts 2,6% van de zwangeren gekozen voor
de combinatietest (RIVM 2019).
11.2

Toekomstige situatie
Oorzaak en verwachting dalende trend
Door de invoering van de NIPT in 2017 is het aantal combinatietesten
aanzienlijk gedaald. De exclusiecriteria voor de NIPT in de TRIDENTstudies bepalen nu nog deels de instroom van zwangeren naar de
combinatietest. De verwachting is dat het aantal combinatietesten
verder zal afnemen, deels door de NT meting van de combinatietest
onderdeel te maken van de eerste trimester SEO en deels door het
vervallen van exclusiecriteria 6 van de NIPT. Door het vervallen van deze
exclusiecriteria zullen meer zwangeren, als zij dat wensen, kiezen voor
de NIPT.

5
Dit percentage is een gemiddelde gebaseerd op het totale jaar 2017. In datzelfde jaar is de NIPT in april 2017
ingevoerd. Het deelname percentage in het eerste kwartaal van 2017 was 38,9%, terwijl het deelname
percentage aan de combinatietest in december 2017 4,1% was (RIVM, Kwaliteitscontrole parameters van de
Nederlandse Downsyndroom screeningslaboratoria met de combinatietest, 2017)
6
Een zwangere komt niet in aanmerking voor de NIPT als: zij zwanger is van een dichoriale tweeling;er sprake
is van een vanishing twin; bekend is dat er sprake is van echoscopisch vastgestelde afwijkingen bij de foetus
(waaronder ook een NT ≥ 3.5 mm); de zwangere (en/of haar partner) zelf een chromosoom¬afwijking heeft,
behalve als het een Robertsoniaanse translocatie (13;21) betreft; er sprake is van een moederlijke maligniteit
op het moment van de aanvraag; de zwangere in de afgelopen drie maanden een bloedtransfusie, stamcel- of
orgaantransplantatie of immunotherapie heeft gehad; de zwangere jonger is dan 18 jaar; de zwangere - naar
het oordeel van de counselor - niet in staat is om, eventueel met hulp van een tolk, het doel van het onderzoek
te begrijpen en toestemming te geven; de zwangere geen Nederlandse zorgverzekering heeft; de zwangere
geen BSN burgerservicenummer nummer heeft. (https://www.rivm.nl/down-edwards-patau-enseo/combinatietest-en-nipt/nipt)

Pagina 89 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

Exclusiecriteria NIPT
De Gezondheidsraad heeft twee adviezen uitgebracht, welke de minister
heeft besloten op te volgen. Hierdoor komen twee exclusiecriteria in
2020 te vervallen:
• de exclusiecriteria meerlingzwangerschap en vanishing twin 7
(Gezondheidsraad 2018). In 2018 heeft 2,6% van de zwangere
voor de combinatietest gekozen, ca. 0,5% van deze groep was
zwanger van een meerling (RIVM 2019);
• het exclusiecriterium dat zwangeren jonger dan 18 jaar niet in
aanmerking komen voor de NIPT , zodanig dat zwangeren van 16
en 17 jaar ook in aanmerking komen voor de NIPT.
Vier exclusiecriteria voor de NIPT die mogelijk blijven zijn:
• De zwangere (en/of haar partner) heeft zelf een
chromosoomafwijking, behalve als het een Robertsoniaanse
translocatie (13;21) betreft;
• Er is sprake van een moederlijke maligniteit op het moment van
de aanvraag;
• De zwangere heeft in de afgelopen drie maanden een
bloedtransfusie, stamcel- of orgaantransplantatie of
immunotherapie in het kader van kanker gehad.
• Foetale echoscopische afwijkingen.
11.2.1

Gevolg van dalende trend combinatietest
Een belangrijk criterium waar screening aan moet voldoen is dat er een
betrouwbare opsporingsmethode bestaat (Wilson and Jungner 1968). De
betrouwbaarheid van een screeningsmethode hangt nauw samen met de
kwaliteit van de test. De dalende trend van het aantal uitgevoerde
combinatietesten heeft gevolgen voor de betrouwbaarheid van de test
(dalende populatie) en beperkt de kwaliteitsbewaking van de test.
Dit komt omdat bij kleine aantallen de marges in onzekerheid toe zullen
nemen door individuele uitschieters of verschuivingen in populaties. Een
gevolg is dat de kwaliteit met een lagere frequentie gemonitord moet
worden (b.v. per kwartaal in plaats van per maand), waardoor eventuele
afwijkingen niet tijdig opgemerkt kunnen worden. Daarom wordt op
korte termijn met een groep van deskundigen nagegaan wat de opties
zijn om de betrouwbaarheid en kwaliteit van de combinatietest te
borgen.

7

Een tweelingzwangerschap waarbij een van beide vruchten voor de geboorte sterft.

Pagina 90 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

Pagina 91 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

12

Implementatie

In dit hoofdstuk wordt beschreven hoe de NIPT in het reguliere
screeningsprogramma geïmplementeerd kan worden. Ook de zaken die
een rol spelen bij de overgang van de NIPT in onderzoekssetting
(TRIDENT-1 en TRIDENT-2) naar de NIPT in het reguliere
screeningsprogramma zijn benoemd. Voordat gestart wordt met de
implementatie wordt een plan van aanpak opgesteld met de
voorbereidende activiteiten, taken en verantwoordelijkheden. Daaruit
wordt ook duidelijk wie welke in dit hoofdstuk genoemde activiteiten
uitvoert.
Dit hoofdstuk bevat een paragraaf over het besluit tot invoering
(paragraaf 12.1), gevolgd door een paragraaf met een beschrijving van
het tijdpad zoals het RIVM-CvB dat nu voor zich ziet (paragraaf 12.2).
In paragraaf 12.3 volgt een beschrijving van de activiteiten die
onderdeel zijn van de implementatie. Daarna volgen de
aandachtspunten en risico’s die een goede implementatie in de weg
kunnen zitten (paragraaf 12.4). Het hoofdstuk wordt afgesloten met een
paragraaf over de kosten van de implementatie (paragraaf 12.5).
12.1

Besluit tot invoering
Mede op basis van deze uitvoeringstoets besluit de minister van VWS of
de NIPT per april 2023 in het landelijke screeningsprogramma
opgenomen wordt, en wat de rol van de combinatietest is. De in Tabel 5
weergegeven planning is gebaseerd op positieve besluitvorming door het
ministerie van VWS in het derde kwartaal van 2020 en
opdrachtverlening aan het RIVM voor de implementatie.
De Gezondheidsraad zal mede op basis van de resultaten van de
TRIDENT-2 studie een advies geven over wel/geen nevenbevindingen
(en evt. welke) rapporteren aan zwangere vrouwen bij de implementatie
van de NIPT in het landelijke screeningsprogramma. Dit advies zal
worden meegenomen bij de besluitvorming over de uitvoeringstoets.
Eventueel uitstel van besluitvorming heeft een opschortende werking op
de weergegeven planning.

12.2

Tijdpad
De implementatie van de NIPT in het reguliere screeningsprogramma
leidt tot een tijdpad voor de periode tot april 2023. De randvoorwaarden
bestaan onder andere uit besluitvorming in het derde kwartaal van
2020, een voorspoedige doorgang bij de diverse aanbestedingen,
beschikbaarheid van financiën en benodigde capaciteit bij de betrokken
partijen.

Pagina 92 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

Tabel 5: Planning implementatie NIPT.

Planning
implementatie NIPT
Opleveren UVT NIPT
Besluit n.a.v. UVT
NIPT
Aanvullend advies
nevenbevindingen
Besluit voortgang
Aanbestedingen o.a.
lab, apparatuur,
bloedafnamelocaties
Voorbereiding
implementatie NIPT
Wijziging
vergunningen
Afbouwen TRIDENTstudies
Validatie en start
NIPT landelijke regie

2020
Q1

2020
Q2
CVB

2020
Q3

2020
Q4

2021
Q1

2021
Q2

2021
Q3

2021 2022 2022
Q4
Q1
Q2

2022
Q3

2022 2023 2023
Q4
Q1
Q2

VWS

GR
VWS
CVB-Regionale Centra
CVB
GR

VWS
KERNGROEP
CVB

Pagina 93 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

Voor de implementatie van de NIPT in het landelijke
screeningsprogramma moeten onder andere screeningslaboratoria,
laboratoriumproducten en bloedafnamelocaties worden aanbesteed. Het
RIVM-CvB doet dit o.a. samen met de Regionale Centra. Ten behoeve
van een soepele transitie van onderzoek naar screening in april 2023 zal
in 2020 gestart moeten worden met de voorbereidingen. Vanuit het
ministerie van VWS moet minimaal een besluit genomen worden in Q3
2020 om de aanbestedingen en voorbereidingen van de implementatie
in gang te zetten.
Tijdens de implementatie worden alle processen voor de invoering in het
reguliere screeningsprogramma ingericht, inclusief aanpassingen van de
informatiehuishouding, alle benodigde materialen,
deskundigheidsbevordering, validatie van de apparatuur et cetera.
Bij de invoering van de NIPT in het screeningsprogramma zal door de
Regionale Centra voor de uitvoering van de NIPT gezamenlijk een WBOvergunning worden aangevraagd. De Gezondheidsraad zal een advies
over de vergunning worden gevraagd.
Ook moet een plan gemaakt worden hoe de TRIDENT-1 en TRIDENT-2
studies af te bouwen en over te gaan op het reguliere
screeningsprogramma. Uiterlijk april 2023 moeten de TRIDENT-studies
volledig afgebouwd zijn en de NIPT opgenomen zijn in het landelijke
screeningsprogramma. De overgangsfase en definitieve uitvoering zal
gevolgd worden door een periode van het oplossen van eventuele
opstartproblemen.
12.3

Voorbereiding van de invoering
Op hoofdlijnen moeten in de voorbereidingsfase van de invoering van de
NIPT in het reguliere screeningsprogramma de volgende zaken worden
uitgevoerd:
• Herinrichten van primair proces;
• Herinrichten organisatie en uitvoering;
• Herinrichten communicatie en voorlichting;
• Herinrichten kwaliteitsbeleid;
• Herinrichten informatiehuishouding;
• Herinrichten monitoring en evaluatie;
• Herijken uitvoeringskosten en financiering programma;
• Het doen van aanbestedingen.

12.3.1

Herinrichten van primair proces
In hoofdstuk 3 Primair proces is toegelicht wat de noodzakelijke
aanpassingen zijn in het primair proces en wat de daarvoor te nemen
stappen zijn. In de implementatiefase vindt verdere uitwerking door
diverse partijen, project- en werkgroepen plaats ten aanzien van:
• Inrichten screeningslaboratoria en logistiek: inclusief de
bloedafnamelocaties, NIPT sets inclusief bloedbuizen,
voorraadbeheer en het transport, zie ook hoofdstuk 9
Aanbestedingen NIPT;
• Inrichten betaalsysteem voor zwangere vrouwen: voor de
opname van de NIPT in het landelijke screeningsprogramma
moet het systeem voor de eigen betaling door de zwangere
vrouw opnieuw ingericht worden;
• De overgang van screening in onderzoekssetting (TRIDENT-1 en
TRIDENT-2 studies) naar screening in het reguliere programma.
Pagina 94 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

12.3.2

Herinrichten organisatie en uitvoering
In hoofdstuk 4 Organisatie, taken en verantwoordelijkheden zijn de
verschillende te onderscheiden taken en verantwoordelijkheden die van
belang zijn bij de implementatie van de NIPT in het reguliere
screeningsprogramma beschreven. Na een positief besluit over de
invoering van de NIPT in het landelijke screeningsprogramma wordt een
aantal zaken (taken en capaciteit) door diverse partijen, project- en
werkgroepen verder uitgewerkt en uitgevoerd;
• De landelijke regie op het programma (RIVM-CvB);
• Het takenpakket voor regionale uitvoering en coördinatie breidt
zich uit (Regionale Centra);
• Het Referentielaboratorium zal ingericht moeten worden voor de
NIPT;
• De landelijke Programmacommissie en onderliggende
werkgroepen moeten mogelijk uitgebreid worden;
• Het screeningslaboratorium dat de combinatietest uitvoert en het
referentielaboratorium moeten hun werkzaamheden afbouwen
indien de combinatietest komt te vervallen;
• De TRIDENT-1 en TRIDENT-2 studies worden afgerond, in de
planning van het RIVM-CvB zal een overgangstermijn worden
opgenomen waarin de stappen staan om de NIPT in de reguliere
screening te implementeren.

12.3.3

Herinrichten communicatie en voorlichting
In hoofdstuk 5 Communicatie en voorlichting is uitgewerkt welke
producten aangepast moeten worden bij implementatie van de NIPT in
het reguliere screeningsprogramma. Tijdens de implementatiefase
worden deze aanpassingen door project- en werkgroepen concreet
uitgewerkt en uitgevoerd. Hierbij wordt ook aandacht gegeven aan de
communicatie over de wijzigingen aan zwangere vrouwen, verloskundig
zorgverleners en stakeholders. De huidige werkwijze van geïnformeerde
toestemming (toestemmingsformulier i.v.m. onderzoek) zal wijzigen.

12.3.4

Herinrichten kwaliteitsbeleid
In hoofdstuk 6 Kwaliteitsbeleid is uitgewerkt welke onderdelen van het
kwaliteitsbeleid voor de implementatie van de NIPT in het reguliere
screeningsprogramma moeten worden opgesteld en aangepast. Verdere
uitwerking vindt plaats in samenwerking met betrokkenen en project- en
werkgroepen. Het gaat hierbij onder andere om:
• Het opstellen van landelijke kwaliteitseisen en werkwijzen;
• Inrichting van de landelijke kwaliteitsborging door een landelijk
referentielaboratorium;
• Het afbouwen van de combinatietest als screeningsmethode
indien deze komt te vervallen;
• Het aanpassen van contracten en overeenkomsten voor partijen
die de NIPT gaan uitvoeren;
• Het aanpassen van het landelijke draaiboek;
• Het aanpassen van bestaande scholingen en het opstellen en
uitvoeren van een plan van aanpak deskundigheidsbevordering;
• Het aanvragen van een WBO-vergunning bij het ministerie van
VWS door de Regionale Centra.

Pagina 95 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

12.3.5

Herinrichten informatiehuishouding
De impact van de implementatie van de NIPT op de
informatiehuishouding en de noodzakelijke aanpassingen zijn uitgewerkt
in hoofdstuk 7 Informatiehuishouding. Hierbij moet onder andere
aandacht zijn voor:
• Het inrichten van een systeem voor de eigen betaling door
zwangere vrouwen (mede via cliëntenportaal);
• Het digitaliseren van de bloedafnamelocaties, zodat de hele keten
digitaal te volgen is;
• Inrichten van een workflow voor zwangeren zonder BSN;
• Softwareontwikkeling informatiesystemen zoals Peridos,
Laboratorium informatiesysteem (LIMS) en het Verloskundig
informatiesysteem (VIS), inclusief het opleiden/instrueren voor
het werken met de aangepaste systemen;
• De uitvoering van GegevensbeschermingsEffectBeoordeling en
het opstellen / aanpassen van verwerkersovereenkomsten.

12.3.6

Herinrichten monitoring en evaluatie
Bij de implementatie van de NIPT moet onder andere gewerkt worden
aan (hoofdstuk 8 Monitoring en evaluatie):
• Inrichten kortcyclische monitor;
• Verbeteren van beschikbaarheid follow-up gegevens;
• Monitoren en evaluatie van nevenbevindingen verdient extra
aandacht.
De huidige landelijke indicatoren set, met indicatoren voor de
kwaliteitsborging, landelijke monitor en evaluatie is al aangepast

12.3.7

Het doen van aanbestedingen
Voor de implementatie van de NIPT in het landelijke
screeningsprogramma moeten onder andere screeningslaboratoria,
laboratoriumproducten en bloedafnamelocaties worden aanbesteed
(hoofdstuk 9 Aanbestedingen). Ten behoeve van een soepele transitie
van onderzoek naar screening in april 2023 zal in 2020 gestart moeten
worden met de voorbereidingen voor de aanbesteding van de
screeningslaboratoria. Hierbij moet rekening worden gehouden met
wettelijke termijnen, die van invloed zijn op de doorlooptijden, bij de
uitvoering van de aanbestedingen.
Het proces van aanbesteden bestaat uit:
• Het inrichten van een projectorganisatie; de kernteams;
• Uitwerken van specifieke aanbestedingsstrategie per
aanbesteding en concepteisen;
• De voorbereidingsfase, inclusief eventueel een marktverkenning;
• Uitvoering van de aanbesteding: selectiefase, gunningsfase,
definitieve gunningen fase, opstellen van contracten.
Met name de implementatie van de totaaloplossing (inregelen, valideren
van labapparatuur) kost tijd. In de planning is rekening gehouden met
de implementatiefase; dat wil zeggen:
• het inrichten van de laboratoria met de laboratoriumproducten;
• het inregelen van labapparatuur;
• trainen van gebruikers;
• en het testen dat de apparatuur goed werkt.
Pagina 96 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

De keuze voor de partij die de opdracht gegund krijgt komt, per
individuele aanbesteding, voort uit de gekozen aanbestedingsstrategie
en de verschillende verantwoordelijkheden van betrokken partijen. De
aanbestedingen worden voorbereid en uitgevoerd door kernteams van
deskundigen, zoals een adviseur inkoop, een aanbestedingsjurist, en
afgevaardigden vanuit de Regionale Centra en partijen betrokken bij de
uitvoering van de NIPT. Het RIVM-CvB zal de kernteams samenstellen
die de aanbestedingen uitvoeren en zal zelf ook deelnemen aan de
kernteams.
12.3.8

Herijken uitvoeringskosten en financiering programma
In hoofdstuk 10 Kosten en financiering wordt aandacht geschonken aan
de kosten van de uitvoering van de NIPT als onderdeel van de reguliere
screening.
Daarnaast wordt de financiering onder de loep genomen.
• De gepresenteerde uitvoeringskosten vormen een schatting, en
zijn gebaseerd op aannames. Door middel van een aantal
aanbestedingen zal een groot deel van de uitvoeringskosten
worden bepaald (laboratoria, totaaloplossing, kosten
bloedafnamelocaties). De werkelijke kosten worden dus
grotendeels pas na de afronding van deze aanbestedingen
bekend.
• De financiering van de uitvoering van de NIPT zal, na de
toevoeging aan de screening, plaatsvinden vanuit de
Rijksbegroting.

12.3.9

Risico’s tijdens de implementatiefase
De overgang van NIPT in onderzoekssetting (TRIDENT-1 en TRIDENT-2)
naar het reguliere screeningsprogramma is een omvangrijk project. In
de implementatiefase zijn de volgende risico’s reëel:
• Late besluitvorming. Om de doorlooptijden van de
aanbestedingen en de andere aspecten van de implementatie,
zoals de rol van de combinatietest en nevenbevindingen bij de
NIPT, te halen, is een besluit door de minister van VWS uiterlijk
september 2020 nodig.
• Onvoldoende capaciteit van betrokken partijen. Het betreft voor
een groot deel partijen die ook intensief betrokken zijn bij het
reguliere programma. Medewerking van alle partijen is van groot
belang voor een tijdige invoering van de NIPT in het reguliere
screeningsprogramma. Na positief besluit van de minister moet
zo spoedig mogelijk de capaciteit bij de betrokken partijen
uitgebreid worden. Daarnaast moet er aandacht zijn voor de vele
ontwikkelingen binnen de prenatale screening, dit vraagt ook
veel van de zorgverleners.
• Een aantal zaken dient aanbesteed te worden, waaronder de
laboratoriumfunctie, de totaaloplossing (labapparatuur,
materialen, et cetera) en bloedafnamelocaties. Er kunnen
onvoorziene, juridische, processen rond een aanbesteding
ontstaan die vertragend werken. Vanaf april 2023 stopt de NIPT
in onderzoekssetting. Zonder of door late besluitvorming over de
implementatie van de NIPT bestaat de kans dat er vanaf april
2023 geen screeningsaanbod op down-, edwards-, en
patausyndroom beschikbaar is voor zwangeren, die dat wensen.
Terugvallen op de combinatietest is geen reële optie, omdat deze
Pagina 97 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

•

•
12.3.10

ondertussen bijna is afgebouwd. De NIPT presteert beter dan de
combinatietest. Kwaliteitsborging van de combinatietest wordt
door de lage aantallen steeds meer beperkt. Mede daarom is ook
snelle besluitvorming door het ministerie van VWS na oplevering
van de uitvoeringstoets van groot belang.
Er zijn veel ontwikkelingen binnen de Nederlandse geboortezorg
en binnen de prenatale screening in het bijzonder. Naar
verwachting wordt het eerste trimester Structureel Echoscopisch
Onderzoek (SEO) geïmplementeerd in dezelfde periode als de
voorbereidingen voor de eventuele NIPT implementatie in het
reguliere screeningsprogramma. Belangrijk bij de implementatie
van de NIPT is hoe de NIPT zich verhoudt tot het eerste trimester
SEO, de PSIE en de termijnecho. Hierbij zijn de ervaringen van
zwangere vrouwen met de vele ontwikkelingen aan het begin van
de zwangerschap ook van groot belang. Dit is een punt van
aandacht binnen alle ontwikkelingen.
Inrichting van de financieringsstructuur niet op tijd en
incompleet.

Kosten voorbereiding implementatie
Voordat kan worden begonnen met de eventuele implementatie van de
NIPT in het reguliere screeningsprogramma, moeten activiteiten zoals in
dit hoofdstuk beschreven, worden uitgevoerd. Het gaat onder andere om
de projectstructuur, het organiseren van een goede organisatie binnen
het reguliere screeningsprogramma en uitvoering en financiering van
het programma binnen de door het ministerie van VWS te stellen
randvoorwaarden. Tevens is een investering nodig voor aanpassingen in
bestaande informatiesystemen, zodat de uitvoering binnen het reguliere
screening programma kan plaatsvinden. Daarnaast is sprake van kosten
voor de aanbestedingen van de laboratoria, de totaaloplossing en de
bloedafnamelocaties en implementatiekosten door de laboratoria. Een
kostenraming is opgenomen in Tabel 6. Dit betreft een voorlopige
inschatting welke op details kan wijzigen. De beschreven kosten worden
gemaakt door het RIVM-CvB en andere partijen die het RIVM-CvB
contracteert voor het uitvoeren van extra werkzaamheden.

Pagina 98 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

Tabel 6: Eenmalige kosten van de implementatie van de NIPT (in €, x 1.000).

Werkzaamheden
Inrichten van
Landelijk
programmamanagement
Primair proces
Organisatie en uitvoering
Communicatie en
voorlichting

Kwaliteitsbeleid

Informatiehuishouding

Monitoring en evaluatie
Aanbestedingen en
inkoop
Financiering
Kennis en innovatie
Totaal
implementatiebudget

Nadere toelichting
Programmacoördinatie,
project- en werkgroepen
Inrichting primair proces
Inrichting organisatie en
uitvoering
Ontwikkelen en aanpassen
voorlichtings- en
communicatiematerialen
voor publiek en
professionals
Ontwikkelen
kwaliteitseisen, inrichting
referentiefunctie,
herinrichten
deskundigheidsbevordering
en uitvoering daarvan
Inrichten van ICT
processen en
aanpassingen Peridos en
andere ICT-systemen
Uitbreiden monitor en
inrichten kortcyclische
monitor
Aanbesteding laboratoria,
totaaloplossing en
bloedafnamelocaties en
andere inkoopa ctviteiten
Inrichting
financieringsstructuur
Werkbezoeken, signalering
ontwikkelingen

Voorbereiding Voorbereiding Voorbereiding
1e jaar
2e jaar
3e jaar
€ 263
€ 311
€ 336
€ 207
€ 277

€ 210
€ 419

€ 213
€ 390

€ 42

€ 318

€ 335

€ 322

€ 443

€ 505

€ 425

€ 793

€ 516

€ 17

€ 35

€ 33

€ 578

€ 683

€ 718

€ 25

€ 25

€ 25

€ 63

€ 47

€ 60

€ 2.219

€ 3.285

€ 3.132

Pagina 99 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

13

Kernpunten en advies

13.1

Inleiding
Het doel van prenatale screening is om zwangeren die dat wensen tijdig
te informeren over de eventuele aanwezigheid van één of meer
aandoeningen bij het ongeboren kind, zodat zij een keuze kunnen
maken uit verschillende (handelings)opties. De zwangere vrouw kan
kiezen voor twee verschillende vormen van prenatale screening:
1. Op down-, edwards- en patausyndroom d.m.v. de combinatietest of
de NIPT (in onderzoekssetting).
2. Op structurele afwijkingen d.m.v. een structureel echoscopisch
onderzoek (SEO) ofwel 20 wekenecho.
In Nederland wordt jaarlijks ongeveer 88,5% van de 174.000 zwangere
vrouwen gecounseld over het prenatale screeningsprogramma op down, edwards- en patausyndroom en het structureel echoscopisch
onderzoek (SEO) (IQHealthcare 2020).
De Gezondheidsraad heeft advies uitgebracht om de NIPT vanaf 10
weken zwangerschap aan te bieden voor de screening op down-,
edwards- en patausyndroom in plaats van de combinatietest.
In opdracht van het ministerie van VWS heeft het Rijksinstituut voor
Volksgezondheid en Milieu (RIVM) – Centrum voor Bevolkingsonderzoek
(CvB) een uitvoeringstoets verricht. De uitvoeringstoets geeft
duidelijkheid over de haalbaarheid en randvoorwaarden van de
implementatie van de NIPT in het reguliere screeningsprogramma. Mede
op basis van de uitvoeringstoets neemt de minister van VWS een besluit
over de implementatie van de NIPT.

13.2

Vooronderzoek
Sinds 1 april 2014 kunnen vrouwen die een verhoogde kans hebben op
een kind met down-, edwards- of patausyndroom blijkend uit de
combinatietest of uit een medische indicatie, als alternatief kiezen voor
de NIPT (TRIDENT-1 studie). In 2017 is de NIPT ook beschikbaar
gekomen in onderzoekssetting voor zwangere vrouwen zonder verhoogd
risico (TRIDENT-2 studie).
De resultaten van de TRIDENT-2 studie laten zien dat als een zwangere
kiest voor prenatale screening zij vaker kiest voor de NIPT (43,9%) dan
voor de combinatietest (2,5%) (van der Meij, Sistermans et al. 2019).
Voor de introductie van de NIPT koos 34% van de zwangeren voor
screening met de combinatietest (IQHealthcare 2017). Daarnaast liet
een onbekend aantal zwangeren de NIPT in het buitenland doen.
Hierdoor lag het daadwerkelijke percentage zwangeren dat in 2016 koos
voor prenatale screening hoger. In het eerste jaar van de TRIDENT-2
studie hebben ongeveer 73.000 zwangeren de NIPT laten doen (42%)
(van der Meij, Sistermans et al. 2019).

13.3

Planning implementatie
Uitgaande van positieve besluitvorming door het ministerie van VWS in
het derde kwartaal van 2020, loopt de implementatie van de NIPT in het
Pagina 100 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

reguliere screeningsprogramma tot april 2023. Tijdens de implementatie
worden alle processen voor de invoering in het reguliere
screeningsprogramma ingericht, inclusief aanpassingen van de
informatiehuishouding, alle benodigde materialen,
deskundigheidsbevordering et cetera. Het doen van aanbestedingen
(o.a. screeningslaboratoria, laboratoriumproducten en
bloedafnamelocaties) is hier onderdeel van. Ook moet een plan gemaakt
worden hoe de TRIDENT-1 en TRIDENT-2 studies af te bouwen en over
te gaan op het reguliere screeningsprogramma.
13.4

Complexiteit invoering
Het RIVM-CvB benadrukt dat de voorgenomen implementatie van de
NIPT in het screeningsaanbod mogelijk maar wel complex is. De
complexiteit zit hem vooral in de termijn waarin besluitvorming over de
implementatie van de NIPT plaats gaat vinden, de onvoorziene juridisch
processen, het behoud van draagvlak tijdens de vele ontwikkelingen in
het veld, de capaciteit bij veldpartijen, de kosten en het nog lopende
onderzoek naar de nevenbevindingen.

13.5

Inrichting screening
Voor bijna alle betrokken organisaties bij de screening op down-,
edwards- en patausyndroom en hun taken heeft de implementatie van
de NIPT extra werkzaamheden tot gevolg.
Noodzakelijke aanpassingen in het primaire proces zijn aan de orde bij
de implementatie van de NIPT in het reguliere screeningsprogramma. En
bijna alle communicatie- en voorlichtingsmiddelen moeten aangepast
worden. Het huidige kwaliteitsbeleid moet worden aangepast (o.a.
kwaliteitseisen en werkwijzen), een referentielaboratorium moet worden
ingericht en de combinatietest moet als screeningsmethode afgebouwd
worden indien deze komt te vervallen. Bestaande scholingen moeten
worden aangepast en een nieuw plan van aanpak
deskundigheidsbevordering moet worden ontwikkeld.
De invoering van de NIPT als onderdeel van het reguliere
screeningsaanbod heeft consequenties voor de informatiehuishouding,
ook al lijkt de overgang van het aanbod van de NIPT in
onderzoekssetting (TRIDENT-1 en -2) op het eerste gezicht niet groot.
De noodzakelijke aanpassingen gelden onder andere voor het inrichten
van een systeem voor de eigen betaling door zwangere vrouwen, het
digitaliseren van de bloedafnamelocaties, zodat de hele keten digitaal te
volgen is, het inrichten van een workflow voor zwangeren zonder BSN,
softwareontwikkeling van de informatiesystemen, de uitvoering van
GegevensBeschermingsEffectBeoordeling en het opstellen/aanpassen
van verwerkersovereenkomsten.
Om de effectiviteit van het screeningsprogramma in het algemeen, en
de implementatie van NIPT in het bijzonder, te meten, is de informatie
die verzameld en geregistreerd wordt cruciaal. Het is noodzakelijk om de
beschikbaarheid van gegevens over follow-up te verbeteren: voor een
groot deel van de zwangeren die deelnemen aan de screening zijn de
gegevens over follow-up onvolledig of ontbreken geheel. Monitoring en

Pagina 101 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

evaluatie van nevenbevindingen verdient extra aandacht. Dit is
afhankelijk van het GR-advies en het besluit van de minister.
Kosten
Op basis van een aantal aannames zullen de kosten in 2023 naar
verwachting € 31,1 mln. (€ 425 x 73.087 vrouwen) bedragen en
toenemen tot € 32,7 mln. in 2027 (prijspeil 2019). De toename is te
verklaren door het hogere aantal geboortes dat verwacht wordt in 2027.
13.6

Implementatie
Uitgaande van een positief besluit tot implementatie van de NIPT in het
landelijke screeningsprogramma en opdrachtverlening voor het vervolg
aan het RIVM volgt de fase van implementatie en afbouwen van de
TRIDENT-studies. Tijdens de implementatie zullen inzichten ontstaan die
van invloed kunnen zijn op het proces en de planning.
Risico’s
De overgang van NIPT in onderzoekssetting (TRIDENT-1 en TRIDENT-2)
naar het reguliere screeningsprogramma is een omvangrijk project.
Risico’s tijdens de implementatiefase zijn onder andere: onvoldoende
beschikbaarheid en capaciteit van betrokken partijen, vertraging rondom
de aanbesteding door onvoorziene, juridische processen. Vanaf april
2023 stopt de NIPT in onderzoekssetting en moet deze zijn
overgenomen in het reguliere screeningsprogramma. Zonder
besluitvorming bestaat de kans dat er vanaf april 2023 geen
screeningsaanbod op down-, edwards-, en patausyndroom beschikbaar
is voor zwangere, die dat wensen. Terugvallen op de combinatietest is
geen reële optie, omdat deze ondertussen bijna is afgebouwd. De NIPT
presteert beter dan de combinatietest. Kwaliteitsborging van de
combinatietest wordt wordt door de lagere aantallen steeds meer
beperkt. Mede daarom is ook snelle besluitvorming door het ministerie
van VWS van groot belang.
Er zijn veel ontwikkelingen binnen de Nederlandse geboortezorg en
binnen de prenatale screening in het bijzonder. Naar verwachting wordt
het eerste trimester Structureel Echoscopisch Onderzoek (SEO)
geïmplementeerd in dezelfde periode als de voorbereidingen voor de
eventuele NIPT implementatie in het reguliere screeningsprogramma.
Belangrijk bij de implementatie van de NIPT is hoe de NIPT zich
verhoudt tot het eerste trimester SEO, de PSIE en de termijnecho.
Hierbij zijn de ervaringen van zwangere vrouwen met de vele
ontwikkelingen aan het begin van de zwangerschap ook van groot
belang. Dit is een punt van aandacht binnen alle ontwikkelingen.
Kosten
De kosten van de implementatie zijn ongeveer € 8,6 mln. over een
periode van 3 jaar.

13.7

Advies
Deze uitvoeringstoets laat zien dat implementatie van de NIPT in het
landelijke screeningsprogramma, zoals geadviseerd door de
Gezondheidsraad, mogelijk is. Onder de betrokken partijen is voldoende
draagvlak voor deze implementatie. De vele ontwikkelingen binnen de
Pagina 102 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

geboortezorg en in de prenatale screening in het bijzonder, vergt een
zorgvuldige implementatie.
De complexiteit zit vooral in de termijn waarin besluitvorming over de
implementatie van de NIPT plaats gaat vinden, de onvoorziene juridisch
processen, draagvlak voor het uitvoeren van de implementatie,
voldoende capaciteit bij veldpartijen en de kosten. Tijdens de
implementatie mag de kwaliteit van het reguliere programma niet onder
druk komen te staan.
Nevenbevindingen
Nevenbevindingen zijn nog niet door veel landen opgenomen in het
screeningspakket. De markt van NIPT ontwikkelt zich echter steeds
meer richting het aanbieden van uitgebreide testpakketten, waar naast
de screening op down-, edwards- en patausyndroom ook op andere
afwijkingen in het DNA getest kan worden. Dit maakt dat op
internationaal niveau commercieel en in onderzoek steeds meer kennis
beschikbaar komt.
Eerste trimester SEO
Naar verwachting wordt het eerste trimester Structureel Echoscopisch
Onderzoek (SEO) geïmplementeerd in dezelfde periode als de
voorbereidingen voor de eventuele NIPT implementatie in het reguliere
screeningsprogramma. Het eerste trimester SEO wordt rondom dezelfde
zwangerschapstermijn als de NIPT aangeboden. De toekomst moet
uitwijzen wat de implementatie van het eerste trimester SEO voor
invloed heeft op deelname aan de NIPT. Het eerste trimester SEO wordt
naar alle waarschijnlijkheid vergoed, voor de NIPT geldt een eigen
betaling door de zwangere vrouw. Belangrijk aandachtspunt hierbij is de
counseling, waarin duidelijk het doel van de NIPT en het doel van het
eerste trimester SEO uitgelegd dient te worden.
Combinatietest
Trend is dat, sinds de introductie van TRIDENT-2, de combinatietest
bijna niet meer wordt uitgevoerd. De combinatietest in de lucht houden
tot 2023 is mogelijk niet reëel. Er worden in 2020 gesprekken gevoerd
met het betreffende laboratorium en het referentiecentrum over de
kwaliteit van de combinatietest. Verder zal advies worden gevraagd aan
de werkgroep kwaliteit en medische adviseurs over het aanbod van de
NT-meting. Dit zal in de Programmacommissie besproken worden.

Pagina 103 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

14

Literatuur

•

•
•
•
•
•
•
•
•

•

•
•

•

•

•

Bakkeren, I. M., A. Kater‐Kuipers, E. M. Bunnik, A. T. Go, A. Tibben, I.
D. de Beaufort, R. J. H. Galjaard and S. R. Riedijk (2019).
"Implementing non‐invasive prenatal testing (NIPT) in the Netherlands:
An interview study exploring opinions about and experiences with
societal pressure, reimbursement, and an expanding scope." Journal of
genetic counseling.
Crombag, N. M., L. Martin and J. T. Gitsels (2018). "Dilemma’s rondom
prenatale screening op downsyndroom." Neuropraxis 22(2): 46-51.
Gezondheidsraad (2016). "Advies Gezondheidsraad prenatale screening
2016."
Gezondheidsraad (2018). "WBO: NIPT bij meerlingzwangerschappen.".
IQHealthcare (2017). "Monitor Professionals 2016 screening
downsyndroom en SEO."
IQHealthcare (2020). "Monitor 2018. Prenatale screening op down-,
edwards- en patausyndroom en het Structureel Echoscopisch
Onderzoek."
RIVM (2019). "Draaiboek Prenatale Screening down-, edwards- en
patausyndroom en Structureel Echoscopisch Onderzoek. versie 9.0.".
RIVM (2019). "Kwaliteitscontrole parameters van het Nederlandse down, edwards-en patausyndroom screeningslaboratorium Star-SHL met de
eerste trimester combinatietest, 2018. S.Imholz."
Taylor-Phillips, S., K. Freeman, J. Geppert, A. Agbebiyi, O. A. Uthman, J.
Madan, A. Clarke, S. Quenby and A. Clarke (2016). "Accuracy of noninvasive prenatal testing using cell-free DNA for detection of Down,
Edwards and Patau syndromes: a systematic review and meta-analysis."
BMJ open 6(1): e010002.
van der Meij, K. R., E. A. Sistermans, M. V. Macville, S. J. Stevens, C. J.
Bax, M. N. Bekker, C. M. Bilardo, E. M. Boon, M. Boter and K. E. Diderich
(2019). "TRIDENT-2: national implementation of genome-wide noninvasive prenatal testing as a first-tier screening test in the
Netherlands." The American Journal of Human Genetics 105(6): 10911101.
van Schendel, R. (2016). "Implementing Non-Invasive Prenatal Testing
(NIPT): Perspectives of patients and professionals."
van Schendel, R., A. Lachmeijer, W. Dondorp, E. Pajkrt, E. van VlietLachotzki and L. Henneman (2014). "Verantwoorde introductie van
NIPT: Huidige en toekomstige scenario’s: Verslag van een
stakeholdermeeting ESPRIT studie."
van Schendel, R. V., W. J. Dondorp, D. R. Timmermans, E. J. van Hugte,
A. de Boer, E. Pajkrt, A. M. Lachmeijer and L. Henneman (2015).
"NIPT‐based screening for Down syndrome and beyond: what do
pregnant women think?" Prenatal diagnosis 35(6): 598-604.
van Schendel, R. V., A. Kater-Kuipers, E. H. van Vliet-Lachotzki, W. J.
Dondorp, M. C. Cornel and L. Henneman (2017). "What do parents of
children with down syndrome think about Non-Invasive Prenatal Testing
(NIPT)?" Journal of genetic counseling 26(3): 522-531.
Verweij, E. J. T. (2014). NIPT: non-invasive prenatal testing: towards
implementation in the Netherlands, Department Obstetrics, Faculty of
Medicine/Leiden University Medical Center ….
Pagina 104 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

•

Wilson, J. M. G. and G. Jungner (1968). "Principles and practice of
screening for disease. World Health Organization.".

Pagina 105 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

15

Begrippenlijst

Combinatietest
Een kansschattende test voor de kans op down-, edwards en
patausyndroom. Bestaande uit een bloedonderzoek bij de zwangere
tussen week 9+0 t/m week 14+1 van de zwangerschap en een nuchal
translucency meting (NT-meting) bij een Crown Rump Length (CRL) van
45-84 mm (doorgaans passend bij een zwangerschapsduur van week
11+2 t/m week 14+1). Let op: de CRL is leidend.
Counselor
Degene die het counselinggesprek voert met de zwangere voor (en na)
de screening en die daarvoor een contract heeft met een Regionaal
Centrum. Counselor zoals hier wordt bedoeld dient nadrukkelijk
onderscheiden te worden van de functie en taken van een klinisch
geneticus of genetisch consulent verbonden aan de afdeling klinische
genetica van een academisch medisch centrum.
Fout-positief
Een testuitslag is fout-positief als de uitslag “positief” of “afwijkend” is
(‘u heeft een aandoening’), maar bij vervolgonderzoek blijkt dat iemand
de aandoening niet heeft.
Het NIPT Consortium
Het NIPT Consortium is een landelijk samenwerkingsverband van
professionals en andere betrokkenen. Het NIPT Consortium is in 2011
opgericht om de mogelijkheid te onderzoeken om ook in Nederland
zwangeren met een verhoogde kans op een kind met een chromosomale
afwijking, als zij dat wensen, een veiliger test (de NIPT) te bieden dan
de invasieve tests. Het NIPT Consortium kreeg in december 2013 van de
minister van VWS, na positief advies van de Gezondheidsraad, een
tijdelijke vergunning voor de uitvoering van de TRIDENT-1 studie in het
kader van de Wet op het Bevolkingsonderzoek. In 2016 volgde een
tweede vergunning, wederom na positief advies van de
Gezondheidsraad, voor uitvoering van de TRIDENT-2 studie.
Vergunninghouders voor de TRIDENT-1 en -2 studies zijn de acht
Universitaire Medische Centra (UMC’s) (rechtspersonen). De kerngroep
NIPT vertegenwoordigt de acht vergunninghouders. Binnen de TRIDENT2 studie fungeert het NIPT Consortium als klankbordgroep voor de
Kerngroep NIPT. Leden van het NIPT Consortium geven de Kerngroep
NIPT gevraagd en ongevraagd advies.
Invasieve diagnostiek
Wordt aangeboden bij een verhoogde kans op down-, edwards- of
patausyndroom en bestaat uit een vlokkentest of een
vruchtwaterpunctie.
Klinisch geneticus
Een medisch specialist die zich richt op erfelijkheidsdiagnostiek en advies.

Pagina 106 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

Downsyndroom (trisomie 21)
Downsyndroom (trisomie 21) is een aangeboren aandoening. Een
persoon met downsyndroom heeft drie in plaats van twee chromosomen
21. Alle kinderen met downsyndroom hebben een verstandelijke
beperking, die kan variëren van licht tot zeer ernstig. Kinderen met
downsyndroom ontwikkelen zich trager en beperkter dan normaal en
hebben een verhoogde kans op een aantal lichamelijke afwijkingen en
gezondheidsproblemen.
Edwardssyndroom (trisomie 18)
Edwardssyndroom (trisomie 18) is een aangeboren aandoening. Een
kind met edwardssyndroom heeft van chromosoom 18 geen twee, maar
drie exemplaren in elke cel. Edwardssyndroom komt veel minder vaak
voor dan downsyndroom. Een kind met edwardssyndroom heeft een
zeer kwetsbare gezondheid. Veel kinderen overlijden direct na de
geboorte of anders in de eerste dagen tot maanden na de geboorte als
gevolg van onbehandelbare of niet behandelde lichamelijke problemen.
Ongeveer 5-10% van de levend geboren kinderen bereikt het eerste
levensjaar. Kinderen met edwardssyndroom hebben ernstige
lichamelijke en verstandelijke beperkingen en zijn klein bij de geboorte.
Patausyndroom (trisomie 13)
Patausyndroom (trisomie 13) is een aangeboren aandoening. Een kind
met patausyndroom heeft van chromosoom 13 geen twee, maar drie
exemplaren in elke cel. Patausyndroom komt veel minder vaak voor dan
downsyndroom. Een kind met patausyndroom heeft een zeer kwetsbare
gezondheid. Het grootste deel van de kinderen met patausyndroom
overlijdt tijdens de zwangerschap, tijdens of kort na de geboorte of
anders in de eerste dagen tot maanden na de geboorte als gevolg van
onbehandelbare of niet behandelde lichamelijk problemen. Ongeveer 1020% van de levend geboren kinderen bereikt het eerste levensjaar.
Kinderen met patausyndroom hebben ernstige lichamelijke en
verstandelijke beperkingen, ernstige hersenontwikkelingsstoornissen,
epilepsie en zijn vrijwel allemaal te klein bij de geboorte.
Nevenbevindingen
Bij de NIPT kunnen ook andere afwijkingen gevonden worden naast
down-, edwards- en patausyndroom, dat zijn de zogenaamde
nevenbevindingen. Er zijn drie groepen van nevenbevindingen mogelijk:
Groep 1: chromosoomafwijkingen bij de foetus die anders zijn dan
trisomie 21, 18 of 13
Groep 2: chromosoomafwijkingen in de placenta
Groep 3: (heel zeldzaam) chromosoomafwijkingen bij de zwangere zelf.
Een zwangere vrouw die voor de NIPT kiest moet vervolgens een keuze
maken of ze de eventuele nevenbevindingen wel of niet wil weten. Als
zij die niet wil weten, wordt bij de analyse een filter toegepast. Het
laboratorium ziet dan eventuele afwijkingen op andere chromosomen
dan 21,18, 13 niet.
TRIDENT-1
De NIPT wordt binnen de TRIDENT-1 studie onderzocht bij zwangere
vrouwen met een verhoogd risico op een kind met Down-, Edwards- of
Patausyndroom. NIPT is een nieuwe test waarbij het bloed van een
zwangere vrouw gebruikt wordt om na te gaan of het ongeboren kind
Pagina 107 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

mogelijk een van deze aandoeningen heeft. Hierdoor hebben de meeste
hoog-risico zwangeren geen invasieve vlokkentest of vruchtwaterpunctie
meer nodig en kunnen zij het miskraamrisico vermijden.
TRIDENT-2
Sinds 1 april 2017 kunnen ook de zwangeren die geen verhoogd risico
hebben op een kind met down-, edwards-, of patausyndroom kiezen
voor NIPT. Dat betekent dat bijna alle zwangere vrouwen die dat
wensen de NIPT kunnen laten doen. De NIPT wordt dan binnen de
TRIDENT-2 studie aangeboden als eerste test, zonder voorafgaande
combinatietest. Zwangeren kunnen nog wel blijven kiezen voor de
combinatietest.
Verloskundig zorgverlener
De verloskundige, huisarts, verpleegkundige of gynaecoloog die de
zwangerschap begeleidt.
Vlokkentest
Het wegnemen van een stukje weefsel van de placenta bij de zwangere
(via de buikwand of vaginaal). De cellen in het weefsel worden
onderzocht op chromosoomafwijkingen bij de foetus.
Vruchtwaterpunctie
Het wegnemen van vruchtwater via een naald in de buikwand. De
lichaamscellen in het vruchtwater worden onderzocht op
chromosomenafwijkingen bij de foetus.

Pagina 108 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

Pagina 109 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

16

Afkortingen

AVG
BSN
CRL
DIN
DVO
ECHI
EU
GEB
GR
GUO
IGJ
ISO
KNOV
LIMS
NEN
NIPT
NT
NVOG
PAPP-A
PND
RIVM
RIVM-CvB
RIVM-GZB
SEO
UMC
VIS
VKGN

VKGL
VSOP
Vrij β-hCG
VWS
Wafz
WABVPZ
Wbmv
WBO
Wet BIG
WGBO
Wkkgz

Pagina 110 van 141

Algemene Verordening Gegevensbescherming
Burgerservicenummer
Crown Romp Length
Digitale Individuele Nascholing
Dienstverleningsovereenkomst
European Community Health Indicators
Europese Unie
Gegevensbeschermingseffectbeoordeling
Gezondheidsraad
Geavanceerd Ultrageluid Onderzoek (geavanceerd
echoscopisch onderzoek)
Inspectie Gezondheidszorg en Jeugd
Internationale Organisatie voor Standardisatie
Koninklijke Nederlandse Organisatie van Verloskundigen
Laboratorium informatie management systeem
Nederlandse Norm
Niet-invasieve prenatale test
Nuchal Translucency (Nekplooimeting)
Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie
Pregnancy Associated Plasma Proteine -A
Centrum voor Prenatale Diagnostiek
Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu
Centrum voor Bevolkingsonderzoek van het RIVM
Centrum Gezondheidsbescherming van het RIVM
Structureel echoscopisch onderzoek
Universitair medisch centrum
Verloskundig InformatieSysteem
Vereniging Klinische Genetica Nederland
Vereniging Klinisch Genetische Laboratoriumdiagnostiek
Vereniging Samenwerkende Ouder- en
Patiëntenorganisaties
Vrije beta-subunit humaan choriongonadotrofine
Het ministerie voor Volksgezondheid Welzijn en Sport
Wet afbreking zwangerschap
Wet aanvullende bepalingen verwerking
persoonsgegevens in de zorg
Wet op bijzondere medische verrichtingen
Wet op het Bevolkingsonderzoek
Wet op de Beroepen in de Individuele Gezondheidszorg
Wet op de Geneeskundige Behandelingsovereenkomst
Wet Kwaliteit, klachten en geschillen Zorg

RIVM-rapport 2019-0221

Pagina 111 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

Bijlage 1

Reactie minister VWS op advies GR

> Retouradres Postbus 20350 2500 EJ Den Haag
De Voorzitter van de Tweede Kamer der
Staten-Generaal
Postbus 20018 2500 EA DEN HAAG

Bezoekadres
Parnassusplein 5
2511 VX Den Haag
www.rijksoverheid.nl

Datum 23 november 2018
Betreft Beleidsreactie op
Gezondheidsraadadvies prenatale screening

Kenmerk
1105420-161828-PG

Geachte voorzitter,
De technologische en wetenschappelijke
ontwikkelingen rond prenatale screening
gaan snel. Daardoor is het mogelijk om
eerder in de zwangerschap eventuele
aandoeningen bij het ongeboren kind te
vinden. De nieuwe testen en technieken zijn
betrouwbaarder en daarom zijn minder
ingrijpende vervolgonderzoeken nodig.
Nieuwe mogelijkheden roepen tegelijkertijd
wel vragen op over de kaders waarbinnen
deze vernieuwingen moeten worden
toegepast.

Bijlage(n)
1
Uw brief
Correspondentie
uitsluitend richten aan
het retouradres met
vermelding van de
datum en het
kenmerk van deze
brief.

Omdat er steeds meer vragen rijzen over de totale keten van prenatale
screening, heeft de voormalige minister van Volksgezondheid, Welzijn
en Sport (VWS) de Gezondheidsraad op 5 maart 2015 gevraagd om het
gehele prenatale screeningsprogramma tegen het licht te houden en
daarbij opnieuw naar de ethische kaders voor de screening te kijken.
Daarbij heeft zij ook advies gevraagd over de stand van de wetenschap
op het gebied van prenatale screening en de plaats die
wetenschappelijke ontwikkelingen in de totale keten zouden kunnen
innemen.
Op 22 december 2016 ontving u het advies van de Gezondheidsraad. Op
18 april 2017 heeft de voormalige staatssecretaris van VWS een
uitstelbrief aan uw Kamer toegestuurd omdat het dossier controversieel
was verklaard. Vervolgens heeft het door drukke werkzaamheden enige
tijd geduurd voordat op dit advies een reactie kon worden geformuleerd.
Met deze brief geven wij ons beleidsstandpunt op het advies. Als eerste
gaan wij in op de normatieve kaders voor screening op aangeboren
aandoeningen en afwijkingen waarover de Gezondheidsraad in
voorgaande jaren reeds heeft geadviseerd. Voor de niet invasieve
prenatale test (NIPT) wordt een uitvoeringstoets voorbereid met het oog
Pagina 112 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

op invoering van de NIPT als eerste test voor down-, edwards- en
patausyndroom. Mits uitvoerbaar nemen wij de aanbeveling van de
Gezondheidsraad over om het structureel echoscopisch onderzoek (SEO,
20-wekenecho) te vervroegen naar 18 weken. Ten aanzien van de
invoering van een extra SEO aan het einde van het eerste trimester zal
VWS in samenwerking met RIVM-Centrum voor Bevolkingsonderzoek,
ZonMw en de Gezondheidsraad een aantal openstaande vragen laten
onderzoeken. Wij sluiten ons op hoofdlijnen aan bij de adviezen van de
Gezondheidsraad over counseling met betrekking tot prenatale
screening, waarvan een aantal al in werking is gezet. Tot slot geven wij
een korte reactie op de aanbevelingen voor andere screeningen rond
zwangerschap en geboorte.
In de bijlage wordt weergegeven uit welke onderdelen het huidige
prenatale screeningsprogramma bestaat.
Normatieve aspecten
Het doel van prenatale screening op aangeboren aandoeningen en
afwijkingen is om zwangere vrouwen die dat wensen tijdig te informeren
over de aan- of afwezigheid van een aandoening of afwijking bij het
ongeboren kind. Daarmee worden zij in staat gesteld bij een afwijkende
uitslag te besluiten zich voor te bereiden op de geboorte van een kind
met een aandoening of afwijking of de zwangerschap af te breken. De
geïnformeerde keuze van de aanstaande ouders, het recht op weten en
het recht op niet-weten staan centraal bij elke stap van de prenatale
screening op aangeboren aandoeningen en afwijkingen.
Aanstaande ouders verschillen in de mate waarin zij tijdens de
zwangerschap behoefte hebben aan informatie over eventuele
aandoeningen of afwijkingen van hun kind. Het is dan ook aan hen om
wel of niet te kiezen voor prenatale screening. Prenatale screening kan
wijzen op aandoeningen of afwijkingen bij het ongeboren kind. De keuze
die aanstaande ouders in dit geval maken uit de verschillende
handelingsopties is persoonlijk en kan als belastend worden ervaren.
Uitgangspunt is en blijft dat goede zorg, begeleiding en voorzieningen
beschikbaar zijn voor mensen met aangeboren aandoeningen of
afwijkingen en hun ouders of verzorgers. Naast goede zorg is het van
belang dat in onze samenleving mensen met een aandoening hun leven
kunnen leiden zoals zij dat willen met zo veel mogelijk eigen regie. Wij
vinden het van het grootste belang dat in onze samenleving iedereen,
ook mensen met een aangeboren aandoening of afwijking, welkom is en
mag meedoen. Dit doet recht aan de waarde van elk leven.
De Gezondheidsraad heeft eerder geadviseerd over de ethische kaders
die van toepassing zijn bij prenatale screening. Deze zijn beschreven in
de adviezen Genetische screening (1994), Downsyndroom,
neuralebuisdefecten, routine- echoscopie (2001), Wet
bevolkingsonderzoek: prenatale screening op downsyndroom en
neuralebuisdefecten (2007), Screening: tussen hoop en hype (2008) en
NIPT: dynamiek en ethiek van prenatale screening (2013). De
Gezondheidsraad bevestigt dat deze kaders nog altijd van toepassing
zijn. Een belangrijk algemeen criterium van de Gezondheidsraad bij
screening is dat de voordelen voor de deelnemer groter moeten zijn dan
de nadelen. Verder moet het gaan om een belangrijk
Pagina 113 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

gezondheidsprobleem, de screening moet zinvolle uitkomsten hebben,
er moet een betrouwbare en valide screeningsmethode zijn waarvan de
kwaliteit gewaarborgd is, deelname aan de screening moet gebaseerd
zijn op een vrijwillige geïnformeerde keuze en de screening moet
doelmatig gebruik maken van middelen. Voor de screening op
aangeboren aandoeningen en afwijkingen geldt daarnaast nog dat deze
zo vroeg mogelijk in de zwangerschap plaatsvindt, zodat er voldoende
tijd is voor vervolgdiagnostiek en de beslissing over de voortzetting van
de zwangerschap, zo geeft de raad aan.
In de praktijk kan prenatale screening op aangeboren aandoeningen en
afwijkingen ook inzichten opleveren, waarmee interventies tijdens de
zwangerschap of bevalling kunnen worden gedaan die tot
gezondheidswinst leiden. Verdere wetenschappelijke ontwikkelingen op
dit vlak kunnen in de toekomst aanleiding geven om het doel van
screening te verbreden en ook gericht in te zetten op gezondheidswinst.
Indien deze aanleiding zich voordoet zullen wij de Gezondheidsraad
hierover om advies vragen.
Wetenschappelijke ontwikkeling: screening met NIPT
NIPT in onderzoekssetting
Ouders die dit willen, kunnen een screening laten uitvoeren om de kans
te bepalen dat het ongeboren kind down-, edwards- of patausyndroom
heeft. Een ontwikkeling in deze screening is de niet-invasieve prenatale
test (NIPT). Tot 1 april 2017 vond screening in eerste instantie plaats
door middel van de combinatietest. Bij een verhoogde kans werd
vervolgonderzoek aangeboden.
Voorheen werd het vervolgonderzoek uitgevoerd met een vlokkentest of
vruchtwaterpunctie, maar sinds 1 april 2014 is het in onderzoekssetting
ook mogelijk om bij een verhoogde kans op basis van een
combinatietest eerst een NIPT te laten doen voordat over wordt gegaan
tot meer invasief vervolgonderzoek.
Sinds 1 april 2017 kan in onderzoekssetting ook gekozen worden voor
de NIPT als eerste screeningstest, zonder voorafgaande combinatietest.
Bij een afwijkende NIPT uitslag blijft invasief onderzoek (vlokkentest of
vruchtwaterpunctie) nodig om te bevestigen of er bij het ongeboren kind
sprake is van één van de genoemde syndromen. De NIPT is beschikbaar
voor zwangere vrouwen in het kader van wetenschappelijk onderzoek
naar de implementatie van de NIPT. Dit onderzoek loopt tot 1 april
2020. Uit de eerste resultaten die in het najaar van 2017 beschikbaar
kwamen blijkt dat ongeveer 3% van de zwangere vrouwen kiest voor de
combinatietest en ongeveer 40% voor de NIPT. De meerderheid van de
zwangere vrouwen kiest ervoor om de screening niet te doen.
De Gezondheidsraad adviseert de NIPT in te voeren als screeningstest in
plaats van de combinatietest, omdat de NIPT betrouwbaarder is. De
NIPT geeft veel minder vaak ten onrechte aanwijzingen aan voor down-,
edwards- of patausyndroom. Daarom is minder vaak invasief
vervolgonderzoek nodig. Bij de NIPT komt ook minder vaak voor dat de
test niets aanwijst, terwijl het kind later wel down-, edwards- of
patausyndroom blijkt te hebben. Een ander voordeel is dat de NIPT niet
aan een specifieke periode in de zwangerschap is gebonden.
Pagina 114 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

Wij geven vanzelfsprekend gevolg aan het Regeerakkoord en zorgen
ervoor dat de NIPT beschikbaar blijft. Dit is in lijn met het advies van de
Gezondheidsraad. De minister van VWS zal het RIVM dan ook de
opdracht geven om een uitvoeringstoets te doen en de continuïteit te
waarborgen. Teneinde de status quo te handhaven, wordt de
onderzoeksetting verlengd tot na 2020. Dit onderzoek biedt meer inzicht
in de nevenbevindingen die met de NIPT kunnen worden aangetroffen.
Conform het Regeerakkoord blijft een eigen betaling gelden in
aanvulling op de subsidie en wordt de NIPT niet in het basispakket
opgenomen.
De mogelijkheid om de combinatietest te doen blijft voorlopig bestaan
voor vrouwen die dat willen. De uitvoeringstoets van het RIVM zal onder
andere moeten uitwijzen in hoeverre het wenselijk is om in de toekomst
de combinatietest beschikbaar te blijven stellen naast de NIPT. Mits de
uitvoeringstoets noch het lopende onderzoek hiertoe belemmeringen
aangeven is het onze intentie dat na april 2020 de NIPT beschikbaar
blijft als eerste screeningstest, conform het advies van de
Gezondheidsraad. Dit heeft tot doel de kwaliteit van de aangeboden
screening op down-, edwards- en patausyndroom te vergroten, niet om
te zorgen dat er meer wordt gescreend.
De screening is gericht op down-, edwards- en patausyndroom. In de
onderzoekssetting hebben de deelneemsters echter ook de keuze om
nevenbevindingen te horen te krijgen. Uit de eerste
onderzoeksresultaten blijkt dat 80% van de deelneemsters hiervoor
kiest. Doordat dit een actieve keuze is blijft het recht op niet-weten
geborgd.
Gezien de behoefte bij een merendeel van de deelneemsters om
nevenbevindingen te horen wordt deze mogelijkheid voorlopig
voortgezet. Het onderzoek kijkt onder andere naar hoe de mogelijkheid
om nevenbevindingen te horen wordt beleefd door deelneemsters. De
resultaten komen vanaf 2021 beschikbaar. Aan de hand van de
onderzoeksresultaten kan het rapporteren van nevenbevindingen
worden geëvalueerd.
Indien in de toekomst de vraag opkomt of andere aandoeningen aan de
test kunnen worden toegevoegd zullen wij de Gezondheidsraad vragen
bij zijn advisering hierover rekening te houden met de medischwetenschappelijke noodzaak, de medisch-ethische dimensie en de
bredere maatschappelijk-politieke afweging.
Toegankelijkheid en eigen betaling
In het huidige programma van prenatale screening betalen zwangere
vrouwen de screening op down-, edwards- en patausyndroom zelf. In
het geval van een
combinatietest betaalt de vrouw hier € 170,13 voor. Wanneer vrouwen
ervoor kiezen in onderzoekssetting een NIPT te laten doen dekt een
subsidie een deel van de kosten zodat de kosten voor de vrouw
vergelijkbaar zijn met die voor de
combinatietest. De eigen betaling van de vrouw is dan € 175. Volgens
de Gezondheidsraad lijken de kosten voor prenatale screening op down-,
edwards- en patausyndroom voor bepaalde groepen een belemmering,
waardoor de bereikbaarheid wordt verkleind. De raad benadrukt in zijn
advies het belang van de toegankelijkheid tot prenatale screening. In
Pagina 115 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

het Regeerakkoord is opgenomen dat de subsidie voor de NIPT wordt
voortgezet. Daarmee blijft de toegankelijkheid voor vrouwen van de
NIPT vergelijkbaar met de toegankelijkheid van de combinatietest. De
screening op down-, edwards- en patausyndroom blijft een keuze van
de ouders, dit is geen routinetest. Screening is een optie, geen recht of
plicht.
Wetenschappelijke ontwikkeling: screening met echoscopie
Echoscopisch onderzoek in het tweede trimester (20-wekenecho)
De optie voor echoscopisch onderzoek in het tweede trimester moet
volgens de Gezondheidsraad blijven bestaan. Daarbij pleit de raad
ervoor om, bij ouders die voor deze screening kiezen, dit echoscopisch
onderzoek vanaf 18 weken en uiterlijk met 20 weken uit te voeren. In
het geval een afwijking wordt geconstateerd is er dan meer tijd voor
vervolgdiagnostiek en voor ouders om hun opties te onderzoeken en af
te wegen. Wij nemen het advies van de Gezondheidsraad over om het
echoscopisch onderzoek in het tweede trimester bij voorkeur, en mits
uitvoerbaar, in week 18 uit te voeren. De staatssecretaris van VWS zal
het RIVM vragen de uitvoeringsconsequenties in beeld te brengen.
Hierbij zal ook aandacht zijn voor waarborgen en randvoorwaarden voor
een goede registratie en monitoring van de opbrengst uit echoscopisch
onderzoek. De verschillende beroepsgroepen zullen door het RIVM bij de
uitvoeringstoets worden betrokken. De verwachting is dat de uitkomsten
van deze uitvoeringstoets eind 2019 beschikbaar zijn, waarna de
staatssecretaris van VWS uw Kamer zal informeren over de uitkomsten
hiervan en de verdere besluitvorming.
Echoscopisch onderzoek in het eerste trimester (13-wekenecho)
Onderzoek wijst uit dat een deel van de ernstige afwijkingen die nu
kunnen worden ontdekt bij de 20-wekenecho al aan het einde van het
eerste trimester van de zwangerschap zichtbaar zijn. De
Gezondheidsraad noemt als belangrijke voordelen van een vroege echo
dat er meer tijd is voor vervolgdiagnostiek en voor een beslissing over
het al dan niet voortzetten van de zwangerschap. Daarnaast betoogt de
raad dat eerder kennis hebben van een afwijking een eventuele
afbreking minder traumatisch maakt en dat het tegemoet komt aan de
reproductieve autonomie van zwangere vrouwen. Als nadeel wordt
genoemd dat als er veel onterechte of onduidelijke bevindingen zijn, een
vroege echo kan leiden tot meer ongerustheid in plaats van tot meer
handelingsopties. Bovendien kan sprake zijn van valse geruststelling,
omdat niet alle structurele afwijkingen in de 13e week van de
zwangerschap kunnen worden opgespoord. Een extra echo leidt ook tot
hogere kosten.
Uit de resultaten van recent wetenschappelijk onderzoek is nog niet
voldoende duidelijk geworden wat de vroege echo kan opbrengen en
hoe de verhouding is van voor- en nadelen. Daarnaast geeft de
Gezondheidsraad in zijn advies aan dat de wetenschappelijke
onderbouwing nog lacunes bevat. De opbrengst en het aantal foutpositieve, fout-negatieve en onduidelijke uitslagen zijn nog niet
duidelijk.
Wij hechten aan zorgvuldige besluitvorming over de 13-wekenecho.
Mede in het licht van het vervroegen van de 20-wekenecho naar 18
Pagina 116 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

weken, is er nog onvoldoende informatie om de voor- en nadelen van
een 13-wekenecho af te wegen. Ook de huidige uitvoeringspraktijk t.a.v.
echo’s rond de 13e week en het perspectief van zwangere vrouwen ten
aanzien van een eventuele 13-wekenecho is nog onvoldoende duidelijk.
Tegelijkertijd is het ook denkbaar dat de stand van de wetenschap zich
in de tijd sinds de Gezondheidsraad haar advies uitbracht verder heeft
ontwikkeld. VWS zal daarom in samenwerking met RIVM-Centrum voor
Bevolkingsonderzoek, ZonMw en de Gezondheidsraad uitwerken welke
nieuwe kennis beschikbaar is, welke vragen nu nog openstaan en welke
vervolgstappen nodig zijn om deze informatie boven water te krijgen.
De staatssecretaris van VWS zal uw Kamer voor de zomer hier nader
over informeren.
Counseling
Kwaliteit van counseling
Voordat een vrouw overgaat tot prenatale screening op aandoeningen
en afwijkingen krijgt zij een counselingsgesprek. In het
counselingsgesprek krijgt de zwangere (en haar partner) informatie over
het doel van prenatale screening, de aandoeningen en de testen die
mogelijk zijn. De counselor biedt desgewenst ook ondersteuning bij het
verwerken van deze informatie zodat de zwangere een geïnformeerde
keuze kan maken. Bij zowel de screening op down-, edwards- en
patausyndroom als het structureel echoscopisch onderzoek geldt dat het
een bewuste keuze is om deze screening te doen. Afzien van screening
is evenzeer een reële keuze. De Gezondheidsraad stelt terecht dat
goede counseling van groot belang is, ongeacht welk programma van
prenatale screening aangeboden wordt.
Halverwege 2017 zijn, na een intensief verbetertraject en in lijn met het
advies van de Gezondheidsraad, de kwaliteitseisen voor de counseling
opnieuw vastgesteld:
• alle counselors dienen verplicht 1 keer per 2 jaar een door de
regionale centra goedgekeurde bijscholing specifiek op het
gebied van counselingsvaardigheden te volgen;
• de counseling prenatale screening wordt zo georganiseerd dat er
minimaal 30 minuten beschikbaar zijn voor counseling;
• de counseling prenatale screening vindt plaats in een apart
gesprek (dus los van bijvoorbeeld de intake of een echoscopie).
De Gezondheidsraad ziet een eventuele toekomstige verbreding en
vermenging van doelen van de screening als uitdaging voor de
counseling. Wij zien het punt van de Gezondheidsraad en de uitdagingen
die ontstaan door een toenemende complexiteit. Voldoende tijd en
goede kwaliteit van de counseling is en blijft van groot belang. In het
huidige prenatale screeningsprogramma heeft een zwangere vrouw die
aangeeft informatie te willen over de mogelijkheid om te screenen, een
counselingsgesprek met de verloskundige of de gynaecoloog. Voor dit
gesprek staat 30 minuten en dit zou voldoende tijd moeten zijn om alle
informatie en vragen door te nemen. Vooral ook in combinatie met de
beschikbare informatiematerialen en de website
www.onderzoekvanmijnongeborenkind.nl. Aan de hand van deze
website kunnen vrouwen zich voorbereiden op het counselinggesprek.
Professionals mogen de counseling uitvoeren als zij een contract hebben
met een regionaal centrum (de organisaties die de uitvoering van de
Pagina 117 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

prenatale screening in de regio coördineren). In het contract zijn
kwaliteitseisen vastgelegd voor de counseling, kwaliteitseisen aan de
opleiding en eisen voor het aantal gesprekken. De regionale centra
bewaken en monitoren dat counselors voldoen aan deze kwaliteitseisen.
Bij de ontwikkeling van trainingmaterialen voor de counselors worden
ook de ouder- en patiëntenverenigingen betrokken.
Net als uw Kamer hechten wij aan een kwalitatief goede en waardevrije
counseling. Dit jaar doorlopen alle counselors conform de nieuwe
kwaliteitseisen een vaardigheidstraining. De gespreksleidraad voor
counselors houdt rekening met het bestaan van verschillende
doelgroepen, bijvoorbeeld door counselors te laten aftasten wat de
normen en waarden zijn van de zwangere (en haar partner). Het RIVM
laat eindmetingen uitvoeren om na te gaan of de nieuwe kwaliteitseisen
resulteren in een betere kwaliteit van de counseling. Daarnaast werkt
het RIVM aan een toetsingmethode waarmee objectief kan worden
beoordeeld of counselors in verschillende situaties voldoende
counselingsbekwaam zijn. Deze toetsing zal vanaf volgend jaar gaan
plaatsvinden. De staatssecretaris van VWS zal uw Kamer op de hoogte
houden van de resultaten en eventuele vervolgacties die hieruit
voortvloeien. Hiermee geven wij uitvoering aan de op 22 februari 2017
ingediende en aangenomen moties (Tweede Kamer, vergaderjaar 2016–
2017, 29 323, nr. 111
en 114).
Toegankelijkheid van informatie
Adequate informatie is een voorwaarde om een prenatale screening te
kunnen accepteren of weigeren, vindt de Gezondheidsraad. De raad is er
daarom
voorstander van om het zogenoemde ‘aankaarten’ (vragen of de
zwangere vrouw informatie wenst te ontvangen over prenatale
screening) te laten vervallen en vrouwen in elk geval
standaardinformatie aan te bieden. Wij delen de visie van de
Gezondheidsraad dat een vrouw voldoende handvatten moet hebben om
te kunnen beslissen of ze informatie wil over screening. Daarbij hechten
wij wel aan het recht op niet weten. In de richtlijnen voor
verloskundigen is ten aanzien van aankaarten opgenomen dat
verloskundigen informatie over de prenatale screeningsonderzoeken niet
op mag dringen. Als een verloskundige twijfelt of de zwangere de vraag
of ze nadere informatie wenst begrepen heeft stelt ze in het kader van
goed hulpverlenerschap wel aanvullende informatie beschikbaar,
bijvoorbeeld voorlichtingsmateriaal van het RIVM. Daarmee is de huidige
praktijk wat ons betreft in lijn met het advies van de Gezondheidsraad
omdat standaardinformatie voor iedereen toegankelijk is maar er geen
informatie wordt opgedrongen.
Als een zwangere vrouw wel informatie wil over prenatale screening,
dan heeft zij voor het counselinggesprek tal van mogelijkheden om zelf
informatie te verkrijgen. De hierboven genoemde website
www.onderzoekvanmijnongeborenkind.nl bevat informatie over
prenatale screening, een keuzehulp ‘bewust kiezen’, ervaringsverhalen
en informatie over de syndromen van Down, Edwards en Patau. De
zwangere vrouw kan op elk moment in het proces aangeven geen
Pagina 118 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

informatie of niet meer informatie te willen krijgen of kan aangeven niet
verder te willen met prenatale screening.
De Gezondheidsraad vindt het voeren van het counselingsgesprek
belangrijk, maar vindt niet dat het als voorwaarde voor het meedoen
aan de screening moet gelden. Wij vinden counseling van zeer groot
belang en zien dit als een voorwaarde om te waarborgen dat een vrouw
goed geïnformeerd en doordacht het besluit neemt of ze deel zal nemen
aan screening. De keten van verloskundige zorg is erop gericht dat alle
vrouwen die deelnemen aan prenatale screening counseling hebben
gekregen. Het counselingsgesprek is maatwerk, waarbij wordt
aangesloten op de behoeften van de vrouw. Wanneer een vrouw kiest
voor screening krijgt ze een (verwijs)brief mee waarop staat dat de
counseling heeft plaatsgevonden of wordt deze informatie doorgestuurd
via het elektronisch patiëntendossier. Hiermee moet worden
gewaarborgd dat alle vrouwen die meedoen aan screening hierover zijn
gecounseld.
Ten aanzien van de geïnformeerde keuze om wel of niet te screenen is
de Gezondheidsraad van mening dat onderzoek nodig is om na te gaan
hoe counselors zwangere vrouwen zo goed mogelijk kunnen
ondersteunen bij het maken van de keuzes. Dit geldt in het bijzonder bij
zwangere vrouwen met lage gezondheidsvaardigheden of die de
Nederlandse taal minder goed beheersen. Ook vindt de raad het van
belang na te gaan hoe de voorwaarden voor het maken van een
geïnformeerde keuze optimaal kunnen worden gerealiseerd en hoe een
geïnformeerde keuze op basis van de nieuwste inzichten het beste
gemeten kan worden. In het kader van het nieuwe ZonMw programma
Zwangerschap en Geboorte II (looptijd 2016-2021) is onder andere
aandacht gevraagd voor onderzoek naar de geïnformeerde keuze bij
prenatale screening. ZonMw wordt gevraagd de door de
Gezondheidsraad genoemde aspecten daarin mee te nemen.
Vervolg op screening
In het geval van een afwijkende uitslag wordt vanuit de zorg counseling
geboden bij een Centrum voor Prenatale Diagnostiek. Deze counseling in
het kader van de verdere diagnostiek valt buiten de reikwijdte van het
Gezondheidsraadadvies en daarmee deze brief. Op de website
www.onderzoekvanmijnongeborenkind.nl is wel informatie over deze
post-test counseling opgenomen. Hier wordt ook de optie van het
informatie verkrijgen via bijvoorbeeld de Stichting Downsyndroom
genoemd. Bij de ontwikkeling van voorlichtingsmaterialen voor
aanstaande ouders is de Vereniging Samenwerkende Ouder- en
Patiëntenorganisaties actief betrokken via
de werkgroep voorlichting en deskundigheidsbevordering.
Voorlichtingsmaterialen worden ook voorgelegd aan de Stichting
Downsyndroom.
Andere screeningen rond zwangerschap en geboorte
Preconceptionele dragerschapsscreening
De Gezondheidsraad adviseert om bij de eventuele invoering van
preconceptionele dragerschapsscreening op basis van recent onderzoek
te besluiten op welke aandoeningen deze screening gericht zou moeten
zijn, aan wie deze mag worden geboden en op welk moment. Hierbij
verwijst de Gezondheidsraad onder andere naar het onderzoek van het
Pagina 119 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

UMC Groningen. Op 6 juli 2018 heeft de minister van VWS antwoord
gegeven op vragen van Kamerleden Bruins Slot, Dik-Faber en Van der
Staaij over preconceptionele dragerschapstests. Op dit moment zien wij
geen aanleiding om het beleid, zoals geschetst in de antwoorden van de
minister, te wijzigen. Wij zullen uw Kamer informeren indien in de
toekomst nieuwe feiten aanleiding geven tot een heroverweging van dit
beleid.
Risicostratificatie
De Gezondheidsraad heeft zich ook gebogen over de mogelijkheden om
risicostratificatie toe te passen voor zwangerschapsvergiftiging,
spontane vroeggeboorte, foetale groeibeperking en
zwangerschapsdiabetes. Bij risicostratificatie worden vrouwen die op
basis van voortekenen hoog risico lopen op zwangerschapscomplicaties
preventief behandeld. Wanneer in de toekomst over zou worden gegaan
op risicostratificatie dan bestaat een gedeeltelijke overlap met de
prenatale screening. Volgens de Gezondheidsraad is er op korte termijn
onvoldoende wetenschappelijk bewijs om risicostratificatie toe te passen
voor zwangerschapscomplicaties. Wel verwacht de raad binnen de
komende vijf tot tien jaar ontwikkelingen die relevant zijn voor
risicostratificatie voor zwangerschapsvergiftiging (pre-eclampsie) en
screening op en behandeling van vroeggeboorte. Zodra deze
wetenschappelijke ontwikkelingen ver genoeg zijn, zullen wij de
Gezondheidsraad hierover om advies vragen.
Om te bepalen of de risico’s van het niet ontdekken en niet behandelen
van zwangerschapsdiabetes opwegen tegen de kosten en belasting van
universele screening zijn kosteneffectiviteitstudies nodig, vindt de raad.
Wij zullen bekijken of aanvullend onderzoek op dit punt nodig is naast
de lopende ZonMw studies naar predictiemodellen voor
zwangerschapsdiabetes. Momenteel wordt onderzocht of het gebruik van
gevalideerde predictiemodellen in combinatie met ontwikkelde
zorgpaden leidt tot betere uitkomsten bij moeder en kind. Daarbij wordt
ook gekeken naar de verhouding tussen kosten en effectiviteit van het
wel of niet gebruiken van predictiemodellen in de zorg voor zwangeren.
Medio 2019 zijn de resultaten van de studies bekend en hierna zullen wij
uw Kamer hierover nader informeren.
Prenatale screening op infectieziekten en erytrocytenimmunisatie (PSIE)
De PSIE is een landelijk bevolkingsonderzoek waarbij een zwangere
vrouw bloedonderzoek aangeboden krijgt in het eerste verloskundig
consult. De
Gezondheidsraad adviseert geen aanpassing van deze screening, omdat
er geen wetenschappelijke ontwikkelingen zijn die daartoe aanleiding
geven. Dit advies nemen wij over.
Tot slot
Prenatale screening maakt onderdeel uit van een samenhangende keten
van screening rond zwangerschap en geboorte. De in deze brief
beschreven verbetertrajecten, implementatiestudies en
(vervolg)onderzoeken dragen bij aan een zorgvuldige, goed
georganiseerde en met kwaliteitswaarborgen omgeven prenatale
screening, waarin ruimte is voor innovaties. Ook in de andere
onderdelen van de keten volgen de technologische en wetenschappelijke
Pagina 120 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

ontwikkelingen elkaar in hoog tempo op. Dit brengt uitdagingen met
zich mee die doorlopend om nieuwe keuzes vragen, die in samenhang
met de gehele keten moeten worden bezien en waarbij zorgvuldigheid
voorop staat.
Belangrijk is om nog eens te onderstrepen dat alle kinderen welkom
zijn. Het is onze verantwoordelijkheid om de zorg voor ouders en kind
zo in te richten en ter beschikking te stellen aan ouders en kind dat
tijdens de zwangerschap, na de bevalling, in de eerste jaren en ook
daarna alle kinderen de juiste zorg ontvangen. Ouders moeten zich
gesteund voelen wanneer zij de keuze maken kinderen met een
beperking op te voeden. We respecteren elke keuze, de keuze voor een
eventuele zwangerschapsafbreking en de keuze voor het geboren laten
worden van een kind.
Hoogachtend,
de minister van Volksgezondheid
Welzijn en Sport,

de staatssecretaris van
Volksgezondheid, Welzijn en
Sport,

Hugo de Jonge

Paul Blokhuis

Pagina 121 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

Bijlage 2. Partijen betrokken bij de uitvoeringstoets NIPT

•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•

De Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie
(NVOG);
De Koninklijke Nederlandse Organisatie van Verloskundigen
(KNOV);
Platform Regionale centra voor Prenatale Screening;
Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties
(VSOP);
Advies- en onderzoeksbureau Significant en Mitopics (t.b.v.
advies over aanbestedingen);
De Programmacommissie;
Leden van de werkgroep kwaliteit;
Werkgroep voorlichting en deskundigheidsbevordering;
Het referentiecentrum (RIVM-GZB) voor de combinatietest;
Werkgroep informatiehuishouding;
Stuurgroep Peridos.

Leden van het NIPT consortium zijn bij aanvang van de uitvoeringstoets
geïnterviewd en betrokken bij hoofdstuk 2 vooronderzoek en draagvlak.

Pagina 122 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

Bijlage 3. Reacties betrokken partijen

RIVM
t.a.v. M. Hitzert Aydoğan
Postbus 20057
3502 LB UTRECHT
Utrecht, 12 maart 2020
Betreft: Uitvoeringstoets NIPT
Geachte mevrouw Hitzert,
Het dagelijks bestuur van de VKGN heeft uw verkenning met
belangstelling gelezen en wil eerst haar waardering uitspreken voor uw
werk. De door VKGN afgevaardigde leden die betrokken waren bij de
opstelling van deze uitvoeringstoets zijn positief en het Dagelijks
Bestuur neemt hun positieve reactie graag over.
Er zijn wat ons betreft geen aanvullende vragen. We wensen u succes
met implementatie van deze werkwijze die de zorg voor zwangeren zal
verbeteren en blijven graag op de hoogte van de voortgang,
Namens het dagelijks bestuur,
met vriendelijke groet,

Bernadette van Nesselrooij
Secretaris Vereniging Klinische Genetica Nederland

VKGN, Postbus 2296, 3500 GG UTRECHT, telefoon 030- 6868769,
e-mailadres: secretariaat@vkgn.org

Pagina 123 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

RIVM
t.a.v. mevrouw M. van Houte
Postbus 1
3720 BA Bilthoven
e-mail:
Reactie op uitvoeringstoets NIPT
Ref.: YD/EvW022
Utrecht, 16 maart 2020
Geachte mevrouw Van Houte,
Wij danken u hartelijk voor het document ‘uitvoeringstoets NIPT’, d.d.
24 februari 2020.
Onderstaand treft u onze reactie aan. Tevens is het betreffende
document separaat bijgevoegd waarin enkele van onderstaande punten
nader zijn toegelicht.
Het nastreven van de NIPT als eerste keuze screeningstest is een goed
streven. Wij zijn echter van mening dat er in het kader van
toegankelijke zorg er nu een discussie zou moeten ontstaan over de
hoogte van de eigen bijdrage van de NIPT. Kosten spelen nog immer
een rol om af te zien van screening.
Toegankelijkheid en eigen betaling (pag. 17 van rapportage
Uitvoeringstoets NIPT):
“In het huidige screeningsprogramma betalen zwangere vrouwen voor
de combinatietest en voor de NIPT in onderzoekssetting ongeveer
€175,-. Een subsidie dekt een deel van de kosten voor de NIPT zodat de
kosten voor de zwangere vrouwen vergelijkbaar zijn met die voor de
combinatietest.
In het Regeerakkoord is opgenomen dat deze subsidie wordt
voortgezet”: de NVOG pleit voor invoering in het basispakket of
kosteloze aanbieding, zoals het SEO en de beoogde 13-wekenecho.
Verder onderstaand een aantal punten van aandacht, deze zijn
ondergeschikt aan ondersteuning van het streven naar implementatie
van de NIPT, kosteloos!
•

Er is verwarring rondom de afnametermijn NIPT.
Nu voor Trident 1 (o.b.v. verhoogd risico) vanaf 10 weken en
Trident 2 (‘alle zwangeren’) vanaf 11 weken: is het voorstel dat

Pagina 124 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

•
•

•

•

•

•
•

de NIPT als eerste test aangeboden gaat worden vanaf 10
weken?;
Moeite met de tekst van de publiekssamenvatting, het gaat hier
om een screenende test “de test onderzoekt dus niet of een kind
een aandoening HEEFT!’ maar alleen of er een aanwijzing is;
Het is opmerkelijk dat het miskraamrisico na invasieve
diagnostiek pas op pagina 19 wordt benoemd. Dit is tenslotte de
reden dat er niet standaard bij alle zwangeren een invasieve test
wordt uitgevoerd, en we ons juist richten op screening;
In het document is de term “medische indicatie” verwarrend.
Medische indicatie doet denken aan de “VIL” (Verloskundig
Indicatie Lijst). Het gaat hier over een verhoogd risico op
chromosomale afwijking o.b.v. voorgeschiedenis bijv. eerdere
zwangerschap trisomie 21. Bij een verhoogd risico op
chromosomale afwijkingen is de Leidraad ‘Indicatiestelling
prenatale diagnostiek’ van toepassing en dus consultatie in een
PND-centrum.
Pagina 20 zegt iets over NIPT in het buitenland, dit blijft bestaan.
Motivatie hiervoor is het ontbreken van informatie over de
geslachtschromosomen in de NL-NIPT en de optie van screening
naar monogenetische aandoeningen in het buitenland.
Pagina 47 verwijst niet naar
www.onderzoekvanmijnongeborenkind.nl, zoals op pag. 27; op
pag. 27 ontbreekt de counseling over de SEO in de flowchart, dit
is namelijk gezamenlijk met de counseling over down, patau,
edwards.
Exclusiecriteria voor NIPT zijn niet correct: echoscopische
afwijkingen zijn ook een exclusiecriterium (zie p. 92).
Er wordt een enorme verandering verwacht na 2023. Het is niet
inzichtelijk waarom. Verwachting is dat wanneer de huidige eigen
bijdrage gehanteerd blijft er m.b.t. de aantallen weinig
verandering zal zijn.

Indien u nadere vragen heeft en/of er onduidelijkheden zijn, dan
vernemen wij dat graag. Wij zien uw reactie tegemoet.
Met vriendelijke groeten,
Nederlandse Vereniging voor Obstetrie & Gynaecologie

Yvonne Dabekausen, secretaris Bestuur

Bijlage: Uitvoeringstoets NIPT incl. opmerkingen

Pagina 125 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

Aan: drs. J. van Delden,

Maastricht, 12 maart 2020

hoofd Centrum voor Bevolkingsonderzoek.
Geachte heer van Delden,
het Platform Regionale Centra prenatale screening heeft kennis
genomen van de rapportage van de uitvoeringstoets NIPT. We
complimenteren het CvB/RIVM voor dit gedegen werk. De Regionale
Centra staan achter het voorstel om de NIPT te implementeren in het
reguliere programma prenatale screening en om de combinatietest af te
bouwen. Wel willen we aandacht vragen voor een aantal zaken:
• Vooralsnog is de eigen bijdrage van zwangeren voor de NIPT
€175. Dit blijft voor een aantal zwangeren de belemmerende
factor om te kiezen voor NIPT. Aangezien een Wbo-plichtig
bevolkingsonderzoek een zorgvuldig aanbod is vanuit de overheid
aan mensen die daar niet om gevraagd hebben, vinden we het
niet passend dat daarvoor een eigen bijdrage van zwangeren
gevraagd wordt. Overwegingen op grond van eigen waarden van
de zwangere en haar partner vinden wij de enige terechte basis
om wel of niet deel te nemen aan screeningsonderzoek.
• We zien uit naar verder onderzoek betreffende nevenbevindingen
van de NIPT en naar advies van de Gezondheidsraad over deze
nevenbevindingen.
• We zijn benieuwd naar de resultaten van wetenschappelijk
onderzoek naar het optimale zorgtraject in geval van
nevenbevindingen.
• Tot op heden is het slechts beperkt mogelijk geweest om de
follow-up van zwangerschappen te verzamelen. Een beperkende
factor is dat er geen wettelijke grondslag is op basis waarvan
zorginstellingen deze gegevens aan de Regionale Centra moeten
leveren. Het is wenselijk als de aanlevering van deze gegevens
gefaciliteerd wordt. Het koppelen van gegevens vanuit bestaande
registratiesystemen is beperkt mogelijk en alleen op anonieme
basis. Dit beperkt de Regionale Centra in het borgen van de
kwaliteit van de zorguitvoering door echocentra en laboratoria.
Ook de evaluatie van de screeningstesten en het programma
prenatale screening is hierdoor beperkt.
• Een spoedig besluit van u is nodig, om alle werkzaamheden te
kunnen uitvoeren voor zodat per april 2023 NIPT aangeboden
kan worden binnen het reguliere programma prenatale screening.
Pagina 126 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

Met vriendelijke groet,
Namens de Regionale Centra Prenatale Screening,

Mijntje Pieters, voorzitter Platform Regionale Centra,
Bestuurder Stichting Prenatale Screening Zuidoost Nederland
Postadres:
SPS ZON, p/a afdeling obstetrie & gynaecologie
Postbus 5800
6202 AZ Maastricht

Pagina 127 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

Rotterdam, 16 maart 2020
Geachte Mw Hitzert,
Met belangstelling heeft de VKGL kennis genomen van de
Uitvoeringstoets NIPT, zoals het document ons per mail bereikt heeft .
Het document heeft voor zover wij kunnen beoordelen alle aspecten in
beschouwing genomen.
De VKGL kan zich dan ook vinden in de conclusies van deze
uitvoeringstoets. Hierbij zij het volgende opgemerkt:
lnhoudelijk:
1. De VKGL maakt zich zorgen over het strakke tijdschema en de
implicaties voor de werkzaamheden gedurende de
implementatieperiode.
o Meer specifiek: om het strakke schema te kunnen halen voor
de invoering op 1 april 2023 moet VWS uiterlijk in september
een keuze maken over welke test wordt aangeboden na 1-42023, beperkt of genoombreed. De minister heeft de GR
daarom om advies gevraagd. Dit moet onder hoge druk
momenteel gebeuren, terwijl belangrijke data uit de
TRIDENT-2 studie nog niet beschikbaar zijn, met name als
het gaat om de klinische follow-up. Het is daarom van groot
belang dat de GR de ongepubliceerde data van TRIDENT-2
ook mee kan nemen in haar afweging.
o De VKGL deeIt de zorg omtrent de afstemming onder andere
de 13 weken echo, omdat er in een kort tijdsbestek voor de
zwangere veel zal veranderen.
o Er wordt gesproken over het afbouwen van de eerste
trimester screening en de TRIDENT -1 en -2 studies naar
april 2023 toe. Dit afbouwen is echter niet heel concreet
ingevuld. Gevreesd kan worden voor een verlies van kapitaal
en expertise indien dit niet goed geregeld wordt. De huidige
laboratoria hebben tot die datum personeel aangenomen om
de test uit te voeren, het is belangrijk dat deze afbouw niet
te lang duurt.
o Zoals ook in het rapport gezegd, zal de uniform e registrat ie
van de gegevens in Peridos een uit daging blijven, zeker
gezien de diverse informatiesystemen binnen de
verschillende centra
2. Belangrijke voorwaarde in de opdracht is voor de VKGL dat de
NIPT test onder de WBMV valt, en dat het uitgangspunt is om een
test inclusief optie van nevenbevindingen aan te bieden, conform
de huidige test. Dit staat echter niet vermeld onder 1.1, maar
pas in hoofdstuk 9.1. waar ook nog het woord "voorlopig" bij
staat. Ook in 1.5 ontbreken deze belangrijke randvoorwaarden
van de opdrachtgever (VWS). Dit zou in 1.1. en 1.5 toegevoegd
moeten worden.

Pagina 128 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

3. Voor de referentiefunctie is het van belang dat deze wordt
uitgevoerddoor een klinisch genetisch laboratorium met WBMV
vergunning, gezien de specifieke kennis en kunde.
4. Sommige doelstellingen zijn niet heel SMART geformuleerd (bv
'hoge kwaliteit'); hier moeten in het traject criteria voor
opgesteld worden.
5. Pg 86, 9.2: "De screeningslabor ator ia (bloedanalysediensten,
ten minst e t wee, maximaal drie) die de bloedanalyse voor de
NIPT uitvoeren;" De Vl<GL vreest dat twee laboratoria te w einig
is, gezien de huidige ervaringen met uitval en backup.
Tekstueel:
1.
2.1, P22. In de groep met een CPM werden ook congenitale
afwijkingen gevonden, niet all een groe ivertraging
2.
3.1.2: er is sprake van serum , dat moet bloed zijn
3.
P40: de kerngroep bestaat niet uit de vertegenwoordigers van
8 vergunnin ghouders, maar uit de vertegenwoordigersvan de
3 labs, die een mandaat hebben van de 8 vergunn
inghouders, aangevuld met vertegenwoordigersvan de
belangrijkste beroepsgroepen en de regionale centra.
4.
Pg 93: 3 exclu siecrit eria: daar ontbreekt er nog een, nl
foetale echoscopi sche af wijkingen. Verder is dot 3 in
compleet: het betreft immunotherapie in kader van kanker,
niet immunotherap ie an sich (zie gespreksleidraad voor
counselors)
Met vriendelijke groet,
Namens bestuur VKLG

Lies Hoefsloot
Voorzitter

Pagina 129 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

RIVM - Centrum voor Bevolkingsonderzoek
Team Prenatale Screening
T.a.v. Mw. Hitzert
Soest, 17 maart 2020
Referentie: CO 20-006
Betreft: reactie VSOP op de uitvoeringstoets NIPT
Geachte mevrouw Hitzert,
De VSOP maakt graag gebruik van uw aanbod te reageren op de
uitvoeringstoets NIPT. Het prenatale screeningsprogramma op down-,
edwards-, en patausyndroom en de toekomstige ontwikkelingen op dit
terrein zijn immers van belang voor meerdere van de 86
patientenorganisaties voor zeldzame en genetische aandoeningen die bij
de VSOP zijn aangesloten.
Allereerst onze complimenten voor deze uitgebreide en gedegen
uitvoeringstoets NIPT als uitkomst van het desbetreffende advies van de
Gezondheidsraad (2016) en de brief van de minister en staatssecretaris
van VWS (2018) met de intentie de NIPT landelijk in te voeren als
eerste screeningstest.
Er zijn veel ontwikkelingen binnen de Nederlandse geboortezorg en
binnen de prenatale screening in het bijzonder. Naar verwachting wordt
het eerste trimester Structureel Echoscopisch Onderzoek (SEO)
ge·implementeerd in dezelfde periode als de voorbereidingen voor de
eventuele NIPT implementatie in het reguliere screeningsprogramma.
Belangrijk bij de implementatie van de NIPT is dan ook hoe deze zich
verhoudt tot het eerste trimester SEO, de PSIE en de termijnecho.
Daarbij zijn de ervaringen van zwangere vrouwen met de vele
ontwikkelingen aan het begin van de zwangerschap uitermate relevant
en dienen daarom goed gemonitord te worden.
Ook het kostenaspect van de verschillende vormen van screening kan
gevolgen hebben. Immers, terwijl het eerste trimester SEO naar alle
waarschijnlijkheid wordt vergoed, geldt voor de NIPT een eigen betaling.
De VSOP benadrukt grote waarde te hechten aan de toegankelijkheid
van de NIPT voor alle Nederlandse vrouwen, ongeacht hun financiele
draagkracht.

Pagina 130 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

Onder de betrokken partijen is voldoende draagvlak voor deze
implementatie. De vele ontwikkelingen binnen de geboortezorg en de
prenatale screening vergen een zorgvuldige aanpak. De complexiteit zit
vooral in de termijn waarin besluitvorming over de implementatie van
de NIPT plaats gaat vinden, de onvoorziene juridisch processen,
draagvlak voor het uitvoeren van de implementatie, voldoende
capaciteit bij veldpartijen en de kosten. Het is van belang dat de
kwaliteit van het reguliere programma niet onder druk komt te staan
tijdens de implementatie van de NIPT.
Per april 2023 stopt de NIPT in onderzoeksetting en moet deze zijn
overgenomen in het reguliere screeningsprogramma. Zonder adequate
besluitvorming bestaat de kans dat er vanaf april 2023 geen
screeningsaanbod beschikbaar is voor zwangeren die dat wensen. Wij
hopen dat deze situatie niet zal ontstaan en dat de NIPT tijdig wordt
overgenomen in het reguliere screeningsprogramma.
Overige opmerkingen:
Wij missen een beschrijving van de doelstelling van de screening in de
samenvattingen, zoals deze wel vermeld staat in de inleiding. Het is
belangrijk ook daar het uitganspunt van dit programma te vermelden,
namelijk: zwangeren en hun partner, indien ze dit wensen, tijdig
informeren, zodat zij een keuze kunnen maken uit verschillende
handelingsopties.
Hoofdstuk 4 Organisatie, taken en verantwoordelijkheden Blz. 38
Patientenorganisaties:
De patientenorganisatie VSOP (Vereniging Samenwerken Ouder- en
Patientenorganisaties) behartigt de belangen van hun clienten met
zeldzame en genetische aandoeningen.
Reactie: Patientenorganisatie VSOP, koepel voor zeldzame en genetische
aandoeningen, vertegenwoordigt tevens de Patientenfederatie Nederland
t.a.v. de NIPT.
Blz. 44: Werkgroepen en tijdelijke projectgroepen
In de Werkgroep Kwaliteit Zorguitvoering zitten afgevaardigden met
expertise op het gebied van de combinatietest en het structureel
echoscopisch onderzoek. Er zal tijdens de implementatie van de NIPT
een werkgroep kwaliteit ingesteld worden door het RIVM-CvB specifiek
voor de NIPT.
Reactie: Graag wijzen wij er op dat ook de VSOP deel uitmaakt(e) van
deze werkgroep om daarin het patientenperspectief in te brengen.
Wij wensen u veel wijsheid bij de zorgvuldige implementatie van dit
screeningsprogramma
Met vriendelijke groet,
Dr. Cor Oosterwijk
Directeur VSOP
Pagina 131 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

Bijlage 4. Uitgangspunten aanbestedingen

Selectie bloedafnamelocaties
De volgende uitgangspunten kunnen voor deze selectie worden
gebruikt:
1. Kwaliteit:
o In het landelijke screeningsprogramma zal de analyse van de
NIPT verricht worden door (2 tot 3 aanbesteedde) klinisch
genetische laboratoria. Ook de bloedafnameorganisaties
(acht tot maximaal twaalf) zullen worden aanbesteed. De
laboratoria en bloedafnameorganisaties werken volgens de
ISO15189 norm zodat alle partijen binnen eenzelfde
kwaliteitssysteem werken.
De bloedafnameorganisaties mogen met subcontractors
werken. Hierbij is van belang dat medewerkers die bloed
afnemen opgeleid zijn voor het uitvoeren van venapuncties
(6.1.1). Ook dienen dan afspraken gemaakt worden over
registratie, versturen van bloed naar het laboratorium
(temperatuur, termijn) en het bestellen van materialen, en
gebruik van koeriersdiensten (6.1.2).
o Routine in afname.
Mede doordat de administratieve handelingen rondom de
bloedafname voor de NIPT anders dan standaard zijn is
routine in afname (>10x per week per medewerker)
gewenst.
2. Bereikbaar:
o De zwangere hoeft niet verder dan 20 km te reizen naar een
bloedafnamelocatie. Hierdoor ontstaat een netwerk van
voldoende bloedafnamelocaties, met een landelijke dekking
verspreid over Nederland.
o De bloedafnamelocatie hanteert reguliere openingstijden.
3. Betaalbaar:
o Grotere organisaties met meerdere bloedafnamelocaties
maken de bevoorrading en communicatie efficiënter; beter
beheersbaar gezien de beperkte houdbaarheid van de
bloedbuizen en de hoge kosten van de bloedafnamesets.
Tevens beperkt dit het aantal
dienstverleningsovereenkomsten (DVO) dat moet worden
afgesloten en onderhouden.
o Door bloedafnameorganisaties in eerste instantie zelf te laten
betalen voor de afnamesets (dit gebeurt in de huidige
situatie niet), ligt het voorraadbeheer (duur en beperkt
houdbaar) bij de bloedafnameorganisaties zelf. Dit maakt
hen mogelijk bewuster van voorraadbeheersing. Dit zelfde
geldt voor de vervoerskosten van de bloedafnamelocaties
naar het laboratorium. Wanneer de bloedafnamelocaties zelf
de vervoerskosten in eerste instantie moeten betalen en dit
met een standaard bedrag per zwangere vrouw vergoed
krijgen, worden de kosten voor het vervoer beheerst.

Pagina 132 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

NIPT set en bloedafname
De volgende uitgangspunten worden voor de aanbesteding de NIPT sets
inclusief bloedbuizen gebruikt:
1. De NIPT afnameset (bloedbuis, barcode systeem, retourenvelop,
instructie) wordt samen met de aanbesteedde laboratoria
samengesteld.
2. De bloedbuizen zijn duurzaam, zodat zij tijdens transport of
analyse niet kapot gaan. Mogelijke oplossing hiervoor zijn buizen
gemaakt van kunststof in plaats van glas (is huidige situatie).
3. Garantie dat de buis hoort bij de zwangere vrouw. Oplossing
hiervoor kan een 2-barcode-etiket systeem zijn.
4. Barcode-etiketten zitten op buis, waarvan één van de twee
etiketten op het NIPT aanvraagformulier geplakt wordt. De
etiketten op de bloedbuizen moeten voor analyse precies goed
zitten om gelezen te kunnen worden door de geautomatiseerde
apparaten. De kans dat dit mis gaat is erg groot, dus worden de
buizen aangeleverd met barcode etiketten al op de buis.
Verzending
De volgende uitgangspunten worden gebruikt voor de vervoersdienst
voor de NIPT bloedsamples van de bloedafnameorganisaties naar de
laboratoria:
1. De bloedsamples dienen binnen X dagen bij het NIPT
laboratorium te zijn.
2. De bloedafnameorganisaties betalen in eerste instantie zelf voor
verzending (dit gebeurt in de huidige situatie niet) en ontvangen
hiervoor een standaard tarief.

Pagina 133 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

Bijlage 5. Procesbeschrijving ‘Eigen betaling door zwangere
vrouw’

Het huidige betaalproces verloopt als volgt:
• Als bij de counseling de zwangere aangeeft deel te willen nemen
aan de NIPT, dan ontvangt de zwangere van de counselor een
papieren aanvraagformulier met een aantal gegevens en wordt
zij gewezen op de website www.niptbetalen.nl.
• Doorgaans zal zij thuis achter een computer de betreffende
website benaderen. Daar dient zij handmatig twee maal (ter
controle) de Peridos-code van het aanvraagformulier over te
typen, een e-mail adres in te vullen, het uitvoerende
laboratorium te selecteren dat op het aanvraagformulier staat (in
verband met de uitbetaling van de bijdrage aan het lab) en
akkoord te gaan met het privacy statement.
• Tot slot wordt de betaling verricht, waarop zij een pdf van het
betaalbewijs ontvangt. Deze dient afgedrukt te worden en
meegenomen worden naar de bloedafnamelocatie óf de pdf dient
op de smartphone meegenomen worden om te laten zien.
• Op de bloedafnamelocatie wordt handmatig een controle
uitgevoerd op het aanwezig zijn van het (of een) betaalbewijs.
Het kan zo zijn dat de zwangere in een andere regio bloed laat
prikken dan waar ze gecounseld is. Om afwijkingen in de
betalingen en uitgevoerde laboratoriumbepalingen recht te
trekken, worden éénmaal per jaar de betaalgegevens vergeleken
en worden door de labs afwijkingen onderling verrekend.
Voor het gewenste proces wordt het volgende voorgesteld:
• Als bij de counseling de zwangere aangeeft deel te willen nemen
aan de NIPT, dan ontvangt de zwangere een papieren
aanvraagformulier. Dit formulier hoeft minder gegevens te
bevatten dan in de huidige situatie (geen lab, bijvoorbeeld),
maar bevat wel identificerende gegevens van de zwangere (om
verwisselingen van het formulier bij counselor of lab te
voorkómen), alsmede een QR-code.
• Door het scannen van een QR-code met een bankieren-app op de
smartphone kan, desgewenst ter plekke, de eigen bijdrage
overgemaakt worden. Deze QR-code bevat de Peridos-code en in
Peridos wordt de betaling geregistreerd.
• De betaling kan dus worden verricht zonder eerst naar het
Peridos-portaal te gaan. Hierin kan later wel, als onderdeel van
het dossier van de zwangere, de betaling teruggevonden worden.
• Doordat Peridos de status van de betaling kent, is het niet nodig
om een betaalbewijs mee te nemen naar de bloedafnamelocatie.
• Bij het scannen van het papieren aanvraagformulier op de
bloedafnamelocatie wordt door Peridos gecontroleerd of voor
deze aanvraag betaald is. Zo niet, dan krijgt de zwangere
eventueel de mogelijkheid om dat ter plekke alsnog te doen,
maar zonder betaling kan het proces op de bloedafnamelocatie
niet verder en wordt er geen bloed afgenomen.

Pagina 134 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

•

•

Pas op het moment dat de bloedbuizen en het aanvraagformulier
bij het ontvangende laboratorium worden gescand, is definitief
bekend welk lab de betreffende aanvraag uitvoert (in de huidige
situatie wordt het lab op het aanvraagformulier gekozen, maar
dat kan foutief gebeuren). Het betreffende laboratorium wordt
dan op dat moment correct in Peridos geregistreerd.
Afhankelijk van nader te bepalen afspraken kan de financiële
afhandeling direct plaatsvinden.

Pagina 135 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

Bijlage 6. Procesbeschrijving ‘digitalisering
bloedafnamelocatie’

In de beschrijving van de huidige en gewenste situatie betreffende de
rol van de informatievoorziening in het primaire proces staat globaal de
optimalisatie van de workflow op de bloedafnamelocaties. Belangrijke
kenmerken van de gewenste workflow zijn:
• De medewerkers van de bloedafnamelocaties krijgen een login en
wachtwoord, waarmee ze toegang krijgen tot Peridos. Ze komen
na inloggen meteen terecht op het juiste scherm in Peridos.
• Eerst wordt de Peridos-code gescand ter identificatie van de
juiste zwangere. Deze code staat op het aanvraagformulier. Het
aanvraagformulier zal blijven bestaan.
• Wanneer de zwangere te vroeg bloed komt prikken komt er een
waarschuwing in beeld dat er niet geprikt mag worden. Er mag
pas bloed geprikt worden met 11+0 weken.
• Voor de invoering van de digitalisering van de
bloedafnamelocatie vóór de invoering van de NIPT geldt dat een
item moet worden aangevinkt dat bevestigt dat de medewerker
gecontroleerd heeft of de zwangere betaald heeft. Dit is een
verplicht item. Indien niet is aangevinkt dat er betaald is, kunnen
de vervolgstappen niet verder doorgevoerd worden.
(Let op: vanaf de invoering van de NIPT in het landelijke
screeningsprogramma kent Peridos zelf de status van de
betaling, dus is deze handmatige controle niet meer nodig. Zie
ook voorgaande paragraaf. Omdat de optimalisatie van de
bloedafnamelocaties eerder start van de invoering van de NIPT,
wordt de functie tóch benoemd.)
• De cursor zal meteen op de juiste plaats staan om volgende
gegevens aan te vullen:
o Scannen barcode bloedbuis 1. Dit zal ongeveer evenveel tijd
in beslag nemen als het plakken van een sticker.
o Scannen barcode bloedbuis 2 (indien tweede buis nog
relevant is). Dit zal ongeveer evenveel tijd in beslag nemen
als het plakken van een sticker.
o Registratie van bloedafname datum: automatisch zal de
datum van bloedafname gezet worden op vandaag, omdat de
koppeling van de bloedbuizen aan de Peridos-code nu direct
bij afname gebeurt.
o Registratie van de gegevens van de bloedafnamelocatie:
doordat Peridos via login weet om welke medewerker en
welk bloedafnamecentrum het gaat, worden deze gegevens
niet meer handmatig ingevuld, wat een tijdsbesparing
inhoudt.
• Het papieren formulier gaat samen met de bloedbuizen naar het
NIPT laboratorium.
• Vervolgens wordt de analyse uitgevoerd en worden de resultaten
hiervan opgeslagen in het eigen labsysteem (LIMS) van het
betreffende screeningslaboratorium.
• Na autorisatie van de testuitslag worden de data terug naar
Peridos gestuurd. In Peridos is dan het verslag beschikbaar.
Pagina 136 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

•

In de gewenste situatie kan dit verslag digitaal naar het VIS
worden gestuurd.

Pagina 137 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

Bijlage 7. Procesbeschrijving ‘zwangeren zonder BSN’

Om gegevens in Peridos aan elkaar te relateren is het BSN nodig of een
ander, voor elke zwangere, uniek nummer. Een ander landelijk bekend
uniek nummer dan het BSN is op dit moment niet voorhanden. Het is
ook niet goed mogelijk om op basis van andere gegevens een uniek
nummer of ID te generen. Daarom ligt het voor de hand om de scope te
beperken tot de NIPT. Hiermee wordt bedoeld dat bij de registratie van
gegevens van een zwangere zonder BSN voor de NIPT-workflow, haar
gegevens later niet aan andere zorgonderdelen binnen Peridos kunnen
worden geregistreerd en er dus geen compleet zwangerschapsdossier
kan worden gevormd. Het gaat hier echt alleen om het digitaal kunnen
aanbieden van de NIPT-workflow.
Naast de reguliere workflow voor zwangeren met BSN kan er dan een
workflow voor zwangeren zonder BSN worden gerealiseerd. Hierbij
gelden de volgende aandachtspunten.
• Het moet voor een zorgverlener niet te eenvoudig zijn om voor
de workflow voor zwangeren zonder BSN te kiezen, bijvoorbeeld
voor die gevallen dat het BSN van de zwangere niet direct
voorhanden is. Dit zou tot een vervuiling van de nu goed op orde
zijnde database leiden, doordat er meer zwangeren deels met en
deels zonder BSN in Peridos bekend zijn. Voor Peridos betekent
dit incomplete zwangerschappen, waarvan de verschillende
zorgonderdelen niet aan elkaar te relateren zijn.
• Op dit moment is het mogelijk om een aanvraag via ZorgMail,
middels een MEDNIP-bericht digitaal naar Peridos te sturen.
Peridos maakt op basis hiervan een cliënt (indien deze nog niet
bestaat), zwangerschap (indien deze nog niet bestaat) en
concept lab-aanvraag aan.
• Aanvragen voor zwangeren zonder BSN dienen altijd met de
hand te worden ingevuld en kunnen niet via het MEDNIP bericht
worden aangeleverd omdat deze niet automatisch verwerkt
kunnen worden.
• Zorgverleners gebruiken soms niet-valide BSN’s zoals 000000000
of 999999999. Hierdoor lijkt het op systeemniveau alsof een
zwangere een BSN heeft, maar dit is niet werkelijk het geval.
Peridos kent een lijst met veel-gebruikte niet-valide BSN’s (zoals
hierboven genoemd) en kan deze lijst gebruiken bij de workflow
voor de BSN-loze lab-aanvraag NIPT door deze BSN’s in het
systeem en de berichten te verwijderen.
• Zowel de aanvragen als de uitslagen worden in dezelfde database
tabel opgeslagen. Op die manier worden deze in de gebruikelijke
rapportages die alleen de NIPT betreffen meegenomen. Het zal
niet mogelijk zijn om deze gegevens aan andere zorgonderdelen
te koppelen.
De voorgestelde workflow voor zwangeren zonder BSN is als volgt.
• De zorgverlener maakt in Peridos, handmatig, een lab-aanvraag
aan. Op deze lab-aanvraag kan worden aangegeven dat het een
zwangere zonder BSN betreft. Er kunnen dan ook extra gegevens
worden ingevuld zoals graviditeit en pariteit.
Pagina 138 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

•

•

•
•

Bij het definitief maken van de lab-aanvraag genereert Peridos
een zwangerschap, waarbij het zwangerschapsID op de labaanvraag zal worden afgedrukt als extra code. Omdat er een
zwangerschap is aangemaakt, is het mogelijk om eventuele
hertests aan de initiële test te koppelen.
Het laboratorium haalt de gegevens op uit Peridos. Het HL7v2
bericht moet worden aangepast om aan te kunnen geven dat het
een zwangere zonder BSN betreft en ook zal het zwangerschapID
moeten worden meegegeven. Dit leidt ook tot aanpassingen in de
interne workflow van de laboratoria.
Het laboratorium stuurt de uitslag terug, inclusief het
zwangerschapID. Ook dit HL7v2 bericht zal dus aangepast
moeten worden.
De uitslag wordt op de gebruikelijke manier gegenereerd. De
zorgverlener ziet deze terug in het overzicht met NIPT uitslagen.
De uitslag kan niet worden opgezocht via het zoeken naar een
cliënt middels BSN en geboortedatum. Dit zoekscherm wordt
uitgebreid met een zoekveld voor het zwangerschapID. Hiermee
is het mogelijk om de betreffende zwangerschap op te zoeken en
eventueel een aanvraag voor een hertest te doen.

Door bovenstaande workflow te implementeren wordt het mogelijk om
zwangeren zonder BSN op te nemen in de huidige digitale workflow.
Wijzigingen, zowel functioneel als technisch, hebben gevolgen voor de
gehele keten VIS – Peridos – LIMS. De gegevens zijn niet te koppelen
zijn aan andere zorgonderdelen binnen Peridos.

Pagina 139 van 141

RIVM-rapport 2019-0221

Bijlage 8. Dataset ‘Uitslag NIPT’

NIPT
Id.

Omschrijving

01.

Vrouw ((ex-)zwangere)

01.01.

Verplicht

Opmerkingen / formaat

Burgerservicenummer

Ja

Geldig BSN

01.02.

Geboortedatum

Ja

dd-mm-jjjj

03.

Verrichting / gebeurtenis

03.01.15. Datum uitslag NIPT laboratorium

Ja

dd-mm-jjjj

03.02.

Vigerende à terme datum

Ja

dd-mm-jjjj

20.

NIPT

20.01.

Consent getekend

20.02.

Gehanteerde datum bloedafname

20.03.

Datum en tijd aankomst bloed lab

dd-mm-jjjj hh:mm

20.04.

Datum uitslag zwangere

dd-mm-jjjj

20.05.

Resultaat NIPT

20.06.

Extra toelichting

20.07.

Keuze ouders NIPT

20.08.

Foetale fractie

20.09.

Oorspronkelijk resultaat NIPT

Pagina 140 van 141

Keuzelijst

JaNee

Ja
Ja

dd-mm-jjjj

NiptUitslag Ja
String 0..1000
KeuzeTest

NiptUitslag

Ja
Percentage. Real, 1 decimaal,
0..100

RIVM-rapport 2019-0221

Keuzelijst
JaNee
NiptUitslag

KeuzeTest

Code
0
1
2
3
4
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
22
23
24
27
28
30
40
50
1
2

Omschrijving
Nee 1 Ja
Geen aanwijzing voor Trisomie 13, 18 of 21
Aanwijzing voor trisomie 21
Aanwijzing voor trisomie 18
Aanwijzing voor trisomie 13
overige autosomale aneuploidie
structurele chromosoom afwijking (alles anders dan item 7)
Overig (moederlijke afwijking - CNV)
Overig (moederlijke afwijking - mozaicisme)
Overig (moederlijke afwijking - maligniteit)
Geen resultaat (labtechnisch mislukt divers)
Geen resultaat (labtechnisch mislukt apparatuurstoring)
Geen resultaat (labtechnisch mislukt menselijke fout)
Geen resultaat (door lage foetale fractie)
Niet verricht (hemolytisch)
Niet verricht (transportprobleem)
Niet verricht (te weinig)
Niet verricht (overig)
Geen uitslag (onduidelijk resultaat)
Geen uitslag (onduidelijk resultaat) - hertest
Overig
Geen resultaat - hertest (normale foetale fractie)
Geen resultaat - hertest (lage foetale fractie)
Niet verricht - hertest
Geen resultaat - twee keer lage foetale fractie
Geen uitslag - twee keer onduidelijk resultaat
Geen uitslag - onduidelijk resultaat / niet verricht - tweede
hertest
T21, T18, T13
T21, 18, 13 + nevenbevindingen

Pagina 141 van 141

M.F. Hitzert | C.G.J.C.A. de Vries | B. Hoebee | A. W. Klein | O. Labots |
W.E. van der Weide | J. Wieringa
RIVM-rapport 2019-0221

Uitvoeringstoets
implementatie
Niet-Invasieve
Prenatale Test (NIPT)

Dit is een uitgave van:
Rijksinstituut voor Volksgezondheid
en Milieu
Postbus 1 | 3720 BA Bilthoven
Nederland
www.rivm.nl

011939

maart 2020

De zorg voor morgen begint vandaag