Toekomstverkenning

Neonatale
Hielprikscreening

Inhoud
Samenvatting

Colofon
						3

Deel 1: Hoofdadvies
1.
2.
2.1.
2.2
2.3
3.
4.
4.1.
4.2.
4.3.
4.4.
4.5.
4.6.
4.7.
4.8.

Inleiding							5
Toekomstverkenning NHS 				5
Ervaren knelpunten en beoogde effecten 		5
Definities
						6
Aanpak in het kort
					6
Bevindingen: van knelpunten naar oorzaken		
7
Bouwstenen voor de toekomst
			9
Introductie		
					9
Meerdere paden bewandelen
			9
Governance programma NHS
			9
Procedure toeleiding en toelating NHS
		11
Lange termijn follow-up			
		13
Organiseren van innovatie 				14
Digitalisering		
					15
Registratie, bewaren en ontsluiten data			
16

Deel 2: Verdieping
5.
6.
6.1.
6.2.
7.

C.
D.
E.

2

				18

Context Neonatale hielprik screening			 18
Oorzaken van knelpunten 				20
Vier ervaren knelpunten
				20
Vier ‘oorzaken’
					20
Via parameters naar drie scenario’s 			24

Deel 3: Bijlagen
A.
B.

					5

						26

Aanpak toekomstverkenning
			26
Interactie met opdrachtgevers en met 			
27
Programmacommissie NHS 				
Samenstelling gespreksgroepen en Red Teams		
28
Definities
						29
Geraadpleegde literatuur
				30

Opdrachtgevers:
Ministerie van VWS en
			RIVM Centrum voor
			Bevolkingsonderzoek
Adviesteam Lysias: Ferdinand Strijthagen, Rosaline Kalf
			en Jeroen Schutz
Datum:		
31 maart 2023
Versie: 		Definitieve versie
Fotografie:		
Shutterstock

Samenvatting
Met de neonatale hielprikscreening (NHS) worden in Nederland jaarlijks
ongeveer 170.000 pasgeborenen onderzocht op ernstige, behandelbare
aandoeningen. Het Centrum voor Bevolkingsonderzoek (CvB) van het
Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu (RIVM) voert, in opdracht
van het ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport (VWS), sinds
2006 de landelijke regie over het programma NHS. Het ministerie van
VWS en het RIVM willen het programma NHS de komende jaren meer
toekomstbestendig en wendbaar maken.
Om te komen tot een toekomstbestendig en wendbaar programma
hebben het ministerie van VWS en het RIVM aan Lysias Advies de
opdracht gegeven de hielprikscreening tegen het licht houden door
middel van een toekomstverkenning.
De twee hoofdvragen van deze toekomstverkenning luiden als volgt:
1. Hoe realiseren we extra gezondheidswinst;
2. Wat moet daarvoor worden aangepast in de hielprikscreening?
Door de opdrachtgevers is gevraagd aandacht te besteden aan
de volgende knelpunten die zij ervaren in het huidige programma
NHS: gebrek aan flexibiliteit; afhankelijkheid; onduidelijke/moeizame
aansluiting bij het zorgstelsel en kennishiaten.
Opgemerkt is dat er veel goed gaat in de huidige uitvoering van het
programma. Er zijn veel betrokken professionals en organisaties die met
elkaar een programma uitvoeren dat als koploper binnen Europa wordt
aangemerkt door buitenlandse experts.
De door de opdrachtgevers meegegeven knelpunten en de aanvullingen
daarop die in het eerste deel van de toekomstverkenning zijn opgehaald,
zijn geclusterd in een viertal oorzaken die aan de knelpunten ten
grondslag liggen:
I. Visie en kaders
II. Rollen en verantwoordelijkheden
III. Praktische belemmeringen
IV. Onderzoek en borging (& sturing hierop)
Deze (categorieën van) oorzaken zijn leidend geweest voor de
aanbevelingen voor oplossingsrichtingen en de daaruit volgende
‘bouwstenen’. Op bepaalde bouwstenen zijn nog meerdere variaties
mogelijk en is nader onderzoek gewenst. Na dialoog over nut en
3

noodzaak met de belanghebbenden kunnen (onderdelen van)
bouwstenen terugkomen in de praktijk.
De bouwstenen voor verbetering van de neonatale hielprikscreening zijn:
1.

Governance programma NHS.
Met deze bouwsteen stellen wij een aantal wijzigingen voor in de
governance van het programma die als leidraad zouden kunnen
dienen voor een herziene rolverdeling tussen ministerie en RIVM.

2. Procedure toeleiding en toelating nieuwe aandoeningen.
Met deze bouwsteen stellen wij een aantal wijzigingen voor om
het proces van toeleiding en toelating efficiënter te maken én een
herziene rol voor de Gezondheidsraad die nader verkend zou kunnen
worden.
3. Lange termijn follow-up.
Met deze bouwsteen stellen wij voor dat het RIVM de kartrekkersrol
voor een gestructureerde lange termijn follow-up op zich neemt en
vanuit een coördinerende en regisserende rol de inhoudelijke acties
ter hand neemt.
4. Organiseren van innovatie.
Met deze bouwsteen stellen wij het ontwikkelen van een
innovatie-ecosysteem voor waarbij innovatie is belegd bij de
Programmacommissie NHS en een Innovatiemanager bij het RIVM is
aangesteld, alsook het uitgebreid testen van ideeën op effecten in de
vorm van pilots.
5. Digitalisering.
Met deze bouwsteen doen we voorstellen voor verdere digitalisering
in de uitvoering van het programma NHS.
6. Registratie, bewaren en ontsluiten van data.
Met deze bouwsteen doen we voorstellen voor de registratie, het
bewaren en ontsluiten van data.

Daarnaast adviseren wij om vanuit het ministerie van VWS een integrale
langetermijnvisie te ontwikkelen op (de samenhang tussen) prenatale en
neonatale screening en het inzetten van bevolkingsonderzoek in relatie
tot de curatieve zorg.
Tegelijkertijd dient - naast de te ontwikkelen visie - een
uitvoeringsstrategie (of plan van aanpak) te worden opgesteld op basis
van bovenstaande bouwstenen.
Parallel is verder onderzoek en uitwerking naar de (doorwerking van de)
bepaalde bouwstenen nodig. Een verdergaande toets op uitvoerbaarheid
en verdiepend inzicht in de mate waarin de beschreven te verwachten
effecten en knelpunten ook behaald of weggenomen kunnen worden.
In de te ontwikkelen strategie zal ruimte nodig zijn om innovaties te
laten landen en om in te spelen op lopende en nieuwe ontwikkelingen.
We geloven dat de NHS met het maken van een aantal ‘slimme keuzes’
hiertoe in staat zal zijn; met een toekomstbestendig programma als
uitkomst.

4

Deel 1: Hoofdadvies
1.

Inleiding

Het programma neonatale hielprikscreening
Met de neonatale hielprikscreening (NHS) worden in Nederland jaarlijks
ongeveer 170.000 pasgeborenen onderzocht op ernstige, behandelbare
aandoeningen. In de eerste week na de geboorte worden een paar
druppels bloed van de pasgeborene opgevangen op een hielprikkaart,
die vervolgens wordt onderzocht in het laboratorium.
Het doel van de NHS is het vroegtijdig opsporen van een aantal zeldzame,
vaak erfelijke ziektes waarbij interventies kort na de geboorte duidelijke
voordelen hebben, boven interventies die zonder screening niet of pas
in een later stadium kunnen plaatsvinden. Onder interventies vallen
behandelingen, zoals het geven van een geneesmiddel of een dieet, maar
ook preventieve maatregelen zoals het vermijden van vasten bij bepaalde
stoornissen in de vetzuurstofwisseling.
Het screeningsprogramma is in 1974 opgericht voor één aandoening
(de stofwisselingsziekte fenylketonurie) en is in Nederland inmiddels
uitgebreid naar 26 aandoeningen. Het hielprikprogramma maakte
de afgelopen decennia (vanaf 2006) eerst geleidelijk, maar later
in een steeds hoger tempo een enorme ontwikkeling door met
nieuwe screeningtechnieken op zeldzame aandoeningen. Het
programma kan op veel betrokkenheid rekenen van alle partijen; van
patiëntenorganisaties tot clinici. Tegelijkertijd is er ruimte om naar
verbeteringen in het functioneren van het programma te kijken.
Het Centrum voor Bevolkingsonderzoek (CvB) van het Rijksinstituut voor
Volksgezondheid en Milieu (RIVM) voert, in opdracht van het ministerie
van Volksgezondheid, Welzijn en Sport (VWS), sinds 2006 de landelijke
regie over het programma NHS. Het ministerie van VWS en het RIVM
willen het programma NHS de komende jaren meer toekomstbestendig
en wendbaar maken.
Centrale vraag toekomstverkenning programma
Om te komen tot een toekomstbestendig en wendbaar programma
hebben het ministerie van VWS en het RIVM aan Lysias Advies de
opdracht gegeven de hielprikscreening tegen het licht houden door
middel van een toekomstverkenning.

5

De twee hoofdvragen van deze toekomstverkenning luiden als volgt:
1. Hoe realiseren we extra gezondheidswinst;
2. Wat moet daarvoor worden aangepast in de hielprikscreening?
De opdrachtgevers zijn daarbij op zoek naar ‘out-of-the-box’
aanbevelingen op de twee hoofdvragen.
Leeswijzer
Dit rapport bestaat uit drie delen. Het eerste deel is het hoofdadvies.
Hier gaan we kort in op de opdracht van de toekomstverkenning en
presenteren wij de opbrengst daarvan aan de hand van bevindingen,
conclusies en aanbevelingen. In het tweede deel beschrijven we onze
aanpak van de toekomstverkenning en schetsen we de context van
het programma NHS. Daarna maken we een verdieping op de ervaren
knelpunten en beschrijven we de belangrijkste stappen die zijn gezet in
de toekomstverkenning. In het derde deel zijn de bijlagen opgenomen.

2.

Toekomstverkenning NHS

2.1.

Ervaren knelpunten en beoogde effecten

Vier ervaren knelpunten
Door de opdrachtgevers is gevraagd aandacht te besteden aan de
volgende knelpunten die zij ervaren in het huidige programma NHS:
1. Gebrek aan flexibiliteit; Extra gezondheidswinst wordt misgelopen
doordat innovaties veel tijd in beslag nemen. Hierbij is er sprake van
spanning tussen enerzijds de behoefte aan flexibiliteit en anderzijds
de behoefte aan zorgvuldigheid. Beeldvorming speelt eveneens een
rol. Doordat betrokkenen andere percepties van de risico’s voor de
kwaliteit van het programma hebben en een ander gewicht aan de
bereikbaarheid hangen, ontstaat er soms het beeld van een star en
conservatief programma.
2. Afhankelijkheid; De keuzes die – ten aanzien van het programma
NHS – gemaakt kunnen worden zijn beperkt, omdat er een krapte aan
handen, kennis en expertise is, zowel bij de experts, de uitvoerders als
bij de aanbieders van apparatuur/screeningstesten/IT.
3. Onduidelijke/moeizame aansluiting bij het zorgstelsel; Er bestaan
schotten tussen de hielprikscreening en andere zorgonderdelen (met
name de curatieve zorg). Screening, aansluitende diagnostiek en
zorg is één keten, terwijl een knip is aangebracht in de financiering.
Hierdoor ontstaat discussie over wat waar bij hoort en hoe dit
gefinancierd moet worden. Het is vanuit de hielprikscreening
wenselijk te weten welke nieuwe behandelingen van aandoeningen,
die nog niet in de hielprik zijn opgenomen, op hun afkomen. Dit

knelpunt richt zich vooral op de aanleiding en het initiatief voor
opname van een aandoening in het programma NHS en betreft niet
de verwijzing, diagnostiek en eventuele behandeling van kinderen,
opgespoord met de hielprikscreening.
4. Kennishiaten; De kennis op basis waarvan beslissingen moeten
worden genomen is soms te beperkt, zowel om de screening
adequaat in te richten, als de kennisbasis voor de beleidsbeslissingen.
In deel 2 (hoofdstuk 6) van deze rapportage worden de knelpunten
verder uitgediept en beschreven. In datzelfde hoofdstuk worden ook
hieraan gerelateerde problemen benoemd.
Effecten
Focus is aangebracht als het gaat om de beoogde effecten op
‘gezondheidswinst’. Die zijn bepalend geweest voor het design van de
scenario’s. De belangrijkste publieke waarden1 zijn:
• Bereikbaarheid: Het programma is toegankelijk voor iedereen uit
de doelgroep, garandeert de tijdige uitvoering van de benodigde
activiteiten en deelname aan de programma’s is een vrije keuze.
• Kwaliteit: Het programma is effectief, vraaggericht, veilig en landelijk
uniform en innovatief.
• Betaalbaarheid: Het programma is doelmatig en de kosten zijn
inzichtelijk.
Afgesproken is dat effecten op bovenstaande criteria niet kwantitatief in
kaart hoeven te worden gebracht; een kwalitatieve inschatting volstaat.
2.2

Definities

Definities
Tijdens deze toekomstverkenning is duidelijk geworden dat in het veld
van de neonatale hielprikscreening veel definities worden gehanteerd
waarbij niet altijd eenduidigheid bestaat over wat onder deze definities
wordt verstaan. Zo wordt er verschillend gedacht over wat de definitie
is van het “programma neonatale hielprikscreening” dan wel over de
elementen die hieronder vallen. Ook termen als monitoring, evaluatie en
onderzoek, lopen door elkaar. In Bijlage D zijn de definities van deze drie
begrippen opgenomen, zoals ze in deze rapportage zijn gehanteerd.
2.3

Aanpak in het kort

Zeven stappen
Lysias Advies heeft deze toekomstverkenning in zeven (samenhangende)
stappen uitgevoerd. Deze stappen zijn verder uitgeschreven in Bijlage A.

6
1

Website RIVM, z.d.

Figuur 2.1: Schematische aanpak

Gericht op verbinding met de stakeholders
Op basis van gesprekken en analyses heeft Lysias Advies drie
hoofdprocessen van het programma NHS gedefinieerd. Het eerste
proces betreft de aanleiding en het initiatief voor het opnemen van een
nieuwe aandoening in het programma. Het tweede proces beschrijft
de opname van een nieuwe aandoening in het programma. Het
derde proces gaat over de daadwerkelijke uitvoering van de neonatale
hielprikscreening bij pasgeborenen. Ook is – als vierde proces – de korten langlopende cyclus rond verbetering en evaluatie in kaart gebracht.
Deze processen zijn in stap 3 in vijf afzonderlijke gesprekken besproken
met stakeholders.

3.

Bevindingen: van knelpunten naar oorzaken

Vier ‘oorzaken’
Tijdens vijf gespreksgroepen zijn de processen van en rond de NHS
uitgediept: wat gaat goed, wat gaat minder goed, waar komt dat door en
wat zijn mogelijke verbeteringen?
Daar kwamen de vier in paragraaf 2.2 genoemde knelpunten naar
voren, naast een aantal andere problemen. In de groepsgesprekken en
analyses hebben we de knelpunten geclusterd en bezien welke oorzaken
er aan ten grondslag liggen. Deze hebben we teruggebracht naar vier
categorieën:
I. Visie en kaders
II. Rollen en verantwoordelijkheden
III. Praktische belemmeringen
IV. Onderzoek en borging (& sturing hierop)

De verkregen informatie uit de deskresearch, gesprekgroepen en
experts uit het buitenland is geordend en geanalyseerd. Per knelpunt
is vervolgens inzichtelijk gemaakt wat de oorzaak en de impact van het
knelpunt is, welke gezondheidswinst gerealiseerd zou kunnen worden
bij aanpak van het knelpunt en welke inzet nodig is om het knelpunt aan
te pakken. Deze inzichten zijn verwerkt in een drietal toekomstscenario’s
voor het programma NHS. In zogenaamde Red Teams met stakeholders
hebben we in stap 6 de drie scenario’s getoetst.
Alle uitkomsten van deze toekomstverkenning (flowcharts van de
processen, geformuleerde knelpunten en scenario’s) zijn verwerkt
in concept-rapportages die met de opdrachtgevers zijn gedeeld en
besproken. Ten slot is de rapportage afgerond en aan de opdrachtgevers
aangeboden.

Als we de knelpunten op een rij zetten en de oorzaken van de knelpunten
ontleden, zou de indruk kunnen ontstaan dat er veel aan te merken is
op hoe het huidige programma loopt. Dit zou geen recht doen aan de
praktijk van de uitvoering van het programma NHS. We zien betrokken
professionals en organisaties die met elkaar een programma uitvoeren
dat als koploper binnen Europa wordt aangemerkt door buitenlandse
experts.
Samenhang oorzaken met ervaren knelpunten

01

02

03

04

Visie &
kaders

Rollen & verantwoordelijkheden

Praktische
belemmeringen

Onderzoek &
borging

(1) Weinig flexibiliteit
(2) Grote afhankelijkheden
(3) Onduidelijke/moeizame aansluiting bij het zorgstelsel, en
(4) Kennishiaten

7

Hieronder gaan we kort in op de vier oorzaken. Voor een meer
uitgebreide bespreking en nuanceringen wordt verwezen naar deel 2 van
dit rapport.

•

I Visie en kaderstelling
Het gebrek aan een integrale en langetermijnvisie (deels ingegeven
door budgetbeperkingen) en de soms stringente afbakening en
kaderstelling maakt dat er weinig flexibiliteit binnen het programma
ervaren wordt. Ook de aansluiting met de zorg (vice versa) wordt
gemist. Slagvaardigheid staat ook onder druk omdat bepaalde
gewenste aanpassingen buiten definities vallen of zijn afgebakend
door bijvoorbeeld wet- en regelgeving op het gebied van privacy. De
elementen die hierin een rol spelen, zijn:
•
Integrale visie op prenatale en neonatale screening ontbreekt;
•
Langetermijnvisie is nog in ontwikkeling;
•
Te grote focus op efficiëntie van het programma;
•
Discussie over programma-afbakening;
•
Belemmerende wet- en regelgeving.

•

II Rollen en verantwoordelijkheden niet altijd duidelijk belegd
Een aantal oorzaken (en de combinatie daarvan) maakt dat er
kennishiaten worden ervaren en de slagvaardigheid en snelheid van
processen beperkt zijn. De aansluiting op de (reguliere) zorg wordt door
het gebrek aan regie op het ‘toeleidingsproces’ ook gemist.
De oorzaken zijn:
•
Veelheid aan rollen en verantwoordelijkheden;
•
Rollen en verantwoordelijkheden zijn niet altijd helder vastgelegd of
gedefinieerd; met name op het toeleidings- en toelatingsproces, de
kwaliteitsborging en evaluatie;
•
Ruimte voor complexe belangen (afwegingen) bij de PNHS en
onderliggende werkgroepen;
•
Proces van verzamelen, afwegen en prioritering kandidaataandoeningen is onvoldoende geborgd;
•
Toelatingsproces van kandidaat-aandoening duurt lang met beperkte
rol voor kosten-baten analyse.
III Praktische belemmeringen
We constateren in de verschillende sub-processen praktische
belemmeringen. Dit zijn zaken die soms forse invloed hebben of gaan
hebben op de mate van flexibiliteit, slagkracht en doorontwikkeling. We
noemen hieronder de meest in het oog springende belemmeringen:
•
Het materiaal is beperkt;
•
De bewaartermijnen zijn (te) kort;
8

•

•

In verband met privacywetgeving kunnen gegevens en data alleen na
expliciete toestemming worden gebruikt;
Technologische innovaties rond testprogramma’s en behandelingen
volgen elkaar in snel tempo op;
Er wordt door verschillende organisaties en in verschillende fases van
het programma NHS met diverse IT-systemen gewerkt. Deze kennen
beperkingen;
Er is beperkt budget voor het programma.

IV Sturing op onderzoek ontbreekt
De vierde en laatste categorie van oorzaken heeft te maken met
onderzoek en borging en (het gebrek aan) sturing hierop:
•
Centrale sturing op de processen van A tot en met Z ontbreekt. Die
sturing is bij verschillende partijen belegd;
•
De lange termijn ‘loop’ (op het programma, vernieuwing en evaluatie)
verloopt niet via een Plan-Do-Check-Act principe;
•
Geen consensus bij partijen over wat ‘A tot en met Z’ exact inhoudt;
•
Ook op korte termijn is de PDCA-cyclus niet volledig, maar op
onderdelen wel degelijk ingericht;
•
(Wetenschappelijk) onderzoek lijkt ad hoc geprioriteerd.
Een gevolg is dat onderzoek moeilijk tot stand komt en dat ervaren
knelpunten niet altijd (kunnen) worden opgepakt. Dit heeft met name
als consequentie dat de slagvaardigheid en flexibiliteit beperkt zijn.
Natuurlijk dient hier te worden aangegeven dat dit is onderkend en dat er
(onder meer met deze toekomstverkenning) actie is ondernomen.
Oorzaken wegnemen – Bouwstenen voor herinrichting NHS
Door de analyse van de oorzaken achter de ervaren knelpunten kan
gewerkt worden aan het – waar haalbaar en uitvoerbaar – ‘oplossen’ van
deze oorzaken/knelpunten om daarmee de beoogde gezondheidswinst
te behalen. Tijdens het proces van de toekomstverkenning zijn drie
scenario’s geschetst voor een alternatieve toekomstige inrichting
van de neonatale hielprikscreening. Uit deze scenario’s zijn zinvolle
elementen gehaald die we in het volgende hoofdstuk presenteren
als oplossingsrichtingen: bouwstenen voor de herinrichting van het
programma NHS.

4.

Bouwstenen voor de toekomst

4.1.

Introductie

Via oorzaken naar oplossingsrichtingen en bouwstenen
Zoals we in hoofdstuk 3 hebben gezien, hebben de genoemde
knelpunten verschillende oorzaken. We hebben deze (categorieën
van) oorzaken leidend laten zijn voor onze aanbevelingen voor
oplossingsrichtingen en de daaruit volgende ‘bouwstenen’. Op bepaalde
bouwstenen zijn nog meerdere variaties mogelijk en is nader onderzoek
gewenst. Na dialoog over nut en noodzaak met de belanghebbenden
kunnen (onderdelen van) bouwstenen terugkomen in de praktijk. In
eerste instantie misschien in de vorm van pilots of experimenten.
Zes bouwstenen
Dit zijn de bouwstenen voor verbetering van de neonatale
hielprikscreening:
1. Governance programma NHS (4.3)
2. Procedure toeleiding en toelating nieuwe aandoeningen (4.4)
3. Lange termijn follow-up (4.5)
4. Organiseren van innovatie (4.6)
5. Digitalisering (4.7)
6. Registratie, bewaren en ontsluiten data (4.8)
Per bouwsteen hebben wij een inschatting gemaakt of en in welke
mate een bouwsteen één of meer ervaren knelpunten oplost. Daarnaast
hebben wij – voor zover mogelijk - elke bouwsteen kwalitatief beoordeeld
op drie publieke waarden: ‘bereikbaarheid’, ‘kwaliteit’ en ‘betaalbaarheid’.
Uiteindelijk is het de samenhang van gekozen bouwstenen die gaat
bepalen in welke mate de effecten worden behaald en of knelpunten
voldoende worden opgelost.
4.2.

Meerdere paden bewandelen

van bevolkingsonderzoek in relatie tot de curatieve zorg ontbreekt;
dit terwijl de relatie tussen screening en opbrengsten in de zin van
gezondheidswinst en besparingen zorgkosten evident is. Verwachtingen
van betrokkenen in het veld dat een nieuwe aandoening per definitie
snel en eenvoudig in het NHS-programma wordt opgenomen, vergroot
de noodzaak tot een integrale langetermijnvisie.
Wij adviseren een dergelijke langetermijnvisie vanuit het ministerie van
VWS te ontwikkelen.
In de tijd zetten bouwstenen
Tegelijkertijd dient – naast de te ontwikkelen visie - een
uitvoeringsstrategie (of plan van aanpak) te worden opgesteld op basis
van de zes bouwstenen. Een strategie die start met het doen van ‘noregret’ maatregelen en het met stakeholders, die vooroplopen op het
gebied van innovatie(s), of daar enthousiast over zijn (de koplopers),
opzetten van gesprekken en pilots op de diverse bouwstenen. Op
basis van onafhankelijke monitoring van de effecten, ervaringen, data
en enthousiasme uit pilots kunnen besluiten volgen voor bredere
implementatie van bouwstenen.
Nader onderzoek op effecten en uitvoerbaarheid
Parallel is verder onderzoek en uitwerking naar de (doorwerking van de)
bepaalde bouwstenen nodig. Een verdergaande toets op uitvoerbaarheid
en verdiepend inzicht in de mate waarin de beschreven te verwachten
effecten en knelpunten ook behaald of weggenomen kunnen worden.
In de te ontwikkelen strategie zal ruimte nodig zijn om innovaties te
laten landen en om in te spelen op lopende en nieuwe ontwikkelingen.
We geloven dat de NHS met het maken van een aantal ‘slimme keuzes’
hiertoe in staat zal zijn; met een toekomstbestendig programma als
uitkomst.
4.3.

Governance programma NHS

Voortzetten gesprek met stakeholders
De betrokkenheid van het veld van partijen dat een rol heeft in de
NHS tijdens de toekomstverkenning was groot. Het verdient dan ook
aanbeveling om de bouwstenen uit deze studie met elkaar te bespreken
en het proces over het vervolg gezamenlijk op te pakken.

Duiding
In het huidige programma neonatale hielprikscreening zijn veel partijen
betrokken; van beleidsmakers en uitvoerders tot onderzoekers. We zien
vanuit alle partijen veel betrokkenheid en verantwoordelijkheid voor
hun aandeel in het programma. Waar het gaat om de toekomst van het
programma is dat een verdienste die behouden moet blijven.

Ontwikkelen langetermijnvisie
We hebben geconstateerd dat een integrale langetermijnvisie op (de
samenhang tussen) prenatale en neonatale screening en het inzetten

Tegelijkertijd is er winst te behalen met (meer) regie en
doorzettingsmacht enerzijds en een aanscherping van rollen en
verantwoordelijkheden anderzijds. Dit geldt vooral aan de voorkant van

9

het programma waar keuzes gemaakt moeten worden in de toeleiding
en toelating van nieuwe aandoeningen. In het huidige programma
ontbreekt het aan een duidelijke regisseur met doorzettingsmacht op
deze elementen waardoor afhankelijkheden en vertragingen optreden.
In de huidige situatie is het ministerie van VWS op een aantal momenten
aan zet met het ontvangen van signalen over aandoeningen die mogelijk
in het programma kunnen worden opgenomen, een adviesaanvraag
aan de Gezondheidsraad en het ontvangen daarvan, het nemen van
een voorgenomen besluit en opdracht geven aan het RIVM voor een
uitvoeringstoets en tenslotte het nemen van een besluit tot opname van
het programma. Uiteraard worden door het ministerie van VWS (vooral
budgettaire) afwegingen gemaakt maar deels zijn deze ook als formele
stappen aan te merken. Terwijl materieel het RIVM, geadviseerd door de
programmacommissie NHS en de Gezondheidsraad, het inhoudelijke
werk verricht. In de relatie tussen het RIVM en het ministerie van VWS
zou hierin een scherpere rolverdeling mogelijk zijn. Wij stellen voor
dat het ministerie en het RIVM de mogelijkheden verkennen of de
rolverdeling kan worden aangescherpt en in die verkenning zo nodig ook
stakeholders betrekken. Overigens bestaat in het veld veel waardering
voor de toegevoegde waarde van het RIVM in het programma en lijkt er
draagvlak te zijn voor een integraal regisserende rol door het RIVM.
Met deze bouwsteen stellen wij een aantal wijzigingen voor in de
governance van het programma die als leidraad zouden kunnen dienen
voor een herziene rolverdeling tussen ministerie en RIVM.
Rol VWS
Het ministerie van VWS zou in een aangepaste governance een
systeemverantwoordelijkheid kunnen invullen. Het ministerie zorgt
er daarmee voor dat binnen het gezondheidsstelsel in Nederland een
programma neonatale hielprikscreening is ingericht en binnen welk
kader het programma uitgevoerd moet worden. Het benoemt hiervoor
een regisseur met mandaat en beslissingsbevoegdheid op alle aspecten
van het programma. Ook wordt er jaarlijks een budget beschikbaar
gesteld voor het programma. Het ministerie van VWS laat aan het
RIVM de inhoudelijke aspecten van het programma over, inclusief
afzonderlijke keuzes die worden gemaakt voor de aandoeningen die in
het programma zijn of worden opgenomen of worden gede-ïmplenteerd.
Rol RIVM
Het RIVM wordt door het ministerie van VWS aangewezen als integrale
regisseur en budgethouder voor het totale programma. Een dergelijke
rol voor het RIVM ligt het meest voor de hand. Het voorkomt dat er
10

een nieuw orgaan moet worden ingericht én het RIVM, Centrum voor
Bevolkingsonderzoek, vervult nu al grotendeels de regierol in het
programma NHS.
Het RIVM heeft de status van agentschap en het ministerie is eigenaar
en opdrachtgever van het RIVM. In die relatie verleent het ministerie de
opdracht aan het RIVM om als regisseur en budgethouder op te treden
voor het totale programma NHS, inclusief toeleiding en toelating én
evaluatie. Het RIVM stelt jaarlijks een plan met begroting op waarin
duidelijk wordt hoe de opdracht van het ministerie van VWS wordt
ingevuld en alle kosten die daarmee gemoeid zijn. Het gaat om zowel
de kosten voor de organisatie van het programma, uitvoeringskosten,
innovaties en optimalisaties. Over de uitvoering van het plan en het
budget worden tussen het ministerie van VWS en het RIVM jaarlijks
afspraken gemaakt. Daarmee wordt ook duidelijk welke aandoeningen in
dat jaar onderdeel zijn van het programma, eventuele toevoegingen en
onttrekkingen van aandoeningen. Als eigenaar en opdrachtgever van het
RIVM legt de verantwoordelijke bewindspersoon van het ministerie van
VWS verantwoording af aan de Tweede Kamer en is de democratische
controle op het programma NHS geborgd.
Het RIVM zorgt voor een relatiestatuut waarin de rollen van alle partijen
in het programma zijn beschreven. Daarmee is collectief duidelijk
gemaakt en vastgelegd wat de bijdrage van de respectieve partijen is in
het programma en de verhouding tussen het RIVM als regisseur en de
betreffende partij. Het RIVM sluit daarnaast met elke betrokken partij in
het programma een contract af over zijn aandeel in het programma en
de vergoeding van de kosten. Hiermee wordt duidelijk wat de bijdrage
is in het programma en wat (of voor welk deel) het RIVM vergoedt aan
kosten.
Rol Programmacommissie NHS
De Programmacommissie NHS (PNHS) wordt opnieuw ingericht en
gaat bestaan uit drie zogenaamde Kamers: (1) Kamer toelating, (2)
Kamer uitvoering, (3) Kamer onderzoek. Elke Kamer wordt ingericht met
experts die over de respectieve vraagstukken van toelating, uitvoering en
onderzoek kunnen adviseren. De Programmacommissie kan daarmee
efficiënter werken. Bovendien voorkomt het de huidige situatie waarin
alle leden van de Programmacommissie gecommitteerd zijn aan een
advies ook als dat niet hun expertise is.
De rol van de Kamer toelating komt aan bod in paragraaf 4.4. De
Kamer uitvoering adviseert over zaken die bij de implementatie of in de
uitvoering mogelijk een rol kunnen spelen en ziet toe op de korte termijn

Plan-Do-Check-Act-cyclus. De Kamer onderzoek neemt de positie in en
de taken over van de huidige PNHS-werkgroep Onderzoek.
Het voorzitterschap en secretariaat van elke Kamer is in handen van het
RIVM. De PNHS fungeert als klankbord en heeft een adviserende functie
naar het RIVM. De adviezen van de PNHS zijn niet bindend; het RIVM
neemt de besluiten en streeft daarbij naar maximaal draagvlak.
Effecten aanpassing governance
Met de aanpassing van de governance van het programma kan het
knelpunt van gebrek aan flexibiliteit worden aangepakt doordat een
heldere rolverdeling tussen het ministerie van VWS en het RIVM een
strakker gestuurd en efficiënter proces oplevert. Met een minder
inhoudelijke rol voor het ministerie van VWS is het opbouwen van
technisch-inhoudelijke kennis niet nodig waardoor kennishiaten
uitblijven. Daarmee komt deze bouwsteen ook tegemoet aan het
knelpunt kennishiaten.
Waar het gaat om de effecten, zal door de aanpassing van
het programma op de governance geen effect hebben op de
toegankelijkheid voor iedereen uit de doelgroep. Het programma blijft
onverminderd bereikbaar. De kwaliteit van het programma kan worden
vergroot doordat met de aanpassingen in de governance de effectiviteit
en de landelijke uniformiteit kan worden vergroot. Op het punt van
betaalbaarheid is geen inschatting te maken van de effecten.
4.4.

Procedure toeleiding en toelating NHS

Duiding
In het huidige programma ontbreekt een procedure of een afsprakenset over de wijze waarop inzichten over nieuwe aandoeningen hun
weg vinden naar het toelatingsproces voor opname in het programma.
Zo komen signalen vanuit onderzoek(sgroepen) van medici, via
onderzoek door het Referentielaboratorium, of het Zorginstituut (uit de
Horizonscan). Ook patiëntenorganisaties en de farmaceutische industrie
delen hun inbreng. De signalen komen terecht bij het RIVM/Centrum
voor Bevolkingsonderzoek, de Programmacommissie NHS of het
ministerie van VWS.
Het proces van toelating kent veel stappen en veel betrokken partijen.
Ook het juridisch kader waar RIVM zich aan moet houden (bijvoorbeeld
inventarisatie inkoopprocedures en de IVDR (Invitro diagnostiek2) is
zeer bepalend voor de mogelijkheid om een aandoening te kunnen
toevoegen. Dat komt de zorgvuldigheid ten goede maar heeft als nadelig
effect dat dit proces lang duurt en deels inefficiënt verloopt.

In de huidige situatie speelt de Gezondheidsraad een belangrijke rol met
zijn advies over de medisch-ethische beoordeling of een aandoening
in het programma kan worden opgenomen. De Gezondheidsraad
is onafhankelijk in zijn advies en er is veel waardering in het veld
voor de gedegenheid en zorgvuldigheid van de adviezen. In de
toekomstverkenning is wel de vraag gesteld of de Gezondheidsraad
voor elke aandoening een afzonderlijk advies zou moeten uitbrengen
en of er niet winst te behalen is, in termen van voortgang, wanneer
de Gezondheidsraad, in plaats van elke aandoening afzonderlijk te
beoordelen, een set van medisch-ethische criteria vaststelt waaraan een
aandoening moet voldoen om te worden opgenomen in het programma.
Een verdieping op deze vraag verdient met het oog op de toekomst
van het programma aandacht en zou tussen het ministerie van VWS,
RIVM en de Gezondheidsraad opgepakt kunnen worden. Ook zou alsdan
beoordeeld moeten worden welke implicaties dit heeft voor de huidige
regelgeving.
Met deze bouwsteen stellen wij een aantal wijzigingen voor om het
proces van toeleiding en toelating efficiënter te maken én een herziene
rol voor de Gezondheidsraad die nader verkend zou kunnen worden.
Toeleiding
Het RIVM stelt een uniforme procedure op voor de aanmelding van
nieuwe aandoeningen. Hierin zijn criteria en termijnen opgenomen.
Uitgangspunt is dat de kandidaat-aandoening aan de toelatingscriteria
moet voldoen om in de toetsing te worden toegelaten. De indieners
nomineren een ziekte door een nominatiepakket bij het RIVM in te
dienen. Op middellange termijn ontstaat op deze wijze een longlist en
shortlist van aandoeningen en is bekend of en wanneer deze ‘nominabel’
zijn. We adviseren een werkwijze die op zekere basis gelijk is aan het
nominatiepakket zoals dat in de Verenigde Staten wordt gebruikt (box 1).
Een volgende stap is het digitaliseren van deze toeleidingsprocedure.

11
2

Europese verordening voor medische hulpmiddelen voor invitro diagnostiek (26 mei 2022)

Box 1: In de Verenigde Staten wordt bij het aanmelden van nieuwe
aandoeningen gebruik gemaakt van een nominatiepakket. Dit
is onderdeel van de Recommended Uniform Screening Panel
(RUSP). In het pakket wordt een aantal documenten vereist:
•
Begeleidende brief van de hoofdindiener met vermelding van
alle multidisciplinaire teamleden en hun organisatie(s), indien
van toepassing.
•
Steunbrieven (van multidisciplinaire teamleden), indien van
toepassing.
•
Ingevulde formulieren voor belangenverstrengeling van alle
teamleden.
•
Antwoorden op het nominatieformulier over aandoening
en behandeling, evidence-based information (test en
confirmative testing), resultaten uit pilotstudie.
•
Ondersteunende gegevens en wetenschappelijke/klinische
referenties om alle antwoorden op de vragen van het
nominatieformulier te onderbouwen.
Na ontvangst van het nominatiepakket krijgen de experts bij de
beoordeling negen maanden de tijd om de voordelen en schade
vast te stellen.
Toelating
Aan de toelating van nieuwe aandoeningen tot het programma gaan
twee soorten toetsing vooraf. Enerzijds over de medisch-inhoudelijke en
ethische aspecten en anderzijds over uitvoeringsaspecten.
Op dit punt zou een aanpassing van de rol van de Gezondheidsraad
mogelijk zijn doordat het RIVM advies vraagt aan de Gezondheidsraad
over een door de PNHS/Kamer toelating opgestelde set aan
criteria van medisch-inhoudelijke en ethische aard waaraan de
aandoening moet voldoen om te kunnen worden toegelaten tot het
programma. De Gezondheidsraad komt dan alleen in beeld wanneer
interpretatieverschillen ontstaan en hierover een uitspraak moet komen
óf wanneer er nieuwe inzichten zijn die om aanpassing van de set
criteria vragen. Dit voorkomt dat per aandoening of soort aandoening
afzonderlijk advies aan de Gezondheidsraad moet worden gevraagd.
De toets op uitvoeringsaspecten heeft betrekking op een aantal
aspecten. Allereerst de prioritering van de aandoeningen in het
programma. De Kamer toelating adviseert door middel van een
op te stellen besluitvormingsmatrix over de vraag of de nieuwe
aandoening in het programma kan worden opgenomen in relatie
tot de overige aandoeningen en het beschikbare budget. Een
kosteneffectiviteitsonderzoek (KEA) kan worden ingezet om te bepalen
of te onderzoeken of het opnemen van een bepaalde aandoening
12

op de langere termijn kosteneffectief is. Dit kan behulpzaam zijn bij
de afweging of een aandoening in het programma moet worden
opgenomen. Het RIVM kan een dergelijk onderzoek laten uitvoeren; dat
hoeft niet alleen met Nederlandse data te gebeuren. Door samenwerking
met buitenlandse medici en wetenschap kan in bepaalde gevallen
ook de KEA aannemelijk worden gemaakt. Over de implementatie en
uitvoering adviseert de Kamer uitvoering. Evenals nu het geval is, kan een
implementatietoets worden uitgevoerd.
Box 2: Het Amerikaanse RUSP systeem is ook ontwikkeld om
overwogen prioriteiten te stellen tussen aandoeningen. Nadat
een expertgroep het nominatiepakket en het bewijsmateriaal
inhoudelijk heeft beoordeeld, gaat het comité aan de slag. Dit
comité beoordeelt significant benefit, readiness en feasibility.
Aan de hand van een besluitvormingsmatrix gaan de leden van
het comité met elkaar in gesprek over hoe wenselijk het is om de
aandoening op te nemen in het programma (consensus). Een
dergelijke matrix kan ook het gesprek tussen experts over het
prioriteren van aandoeningen faciliteren.
In dit comité zijn twee liaisons die direct in contact staan met
de experts. De commissie gaat, op basis van data, ook na welke
aandoeningen uit het programma gehaald moeten worden. De
commissie maakt gebruikt van duidelijke regels om conflict of
interest te voorkomen.
Effecten aanpassing toeleiding en toelating
Met een aanpassing van het programma van de bouwsteen “Toeleiding
en toelating” kan het ervaren knelpunt van flexibiliteit in het programma
worden aangepakt. Door het programma op deze wijze aan te passen,
is een vlotte doorlooptijd te bereiken in de toeleiding en toelating
van nieuwe aandoeningen in het programma zonder daarmee de
zorgvuldigheid van afwegingen te compromitteren. Dit leidt tot een
meer tijdige uitvoering van de benodigde activiteiten. Daarnaast neemt
het knelpunt van onduidelijke/moeizame aansluiting bij het zorgstelsel
af doordat op voorhand meer duidelijk wordt welke aandoeningen
genomineerd zijn voor opname in het programma.
Waar het gaat om de effecten, blijft het programma toegankelijk voor
iedereen uit de doelgroep. De kwaliteit van het programma kan worden
bevorderd doordat met deze aanpassing effectiviteit en innovatie wordt
vergroot. Op het punt van betaalbaarheid is geen inschatting te maken
van de effecten.

4.5.

Lange termijn follow-up

Dataverzameling evaluatie NHS
Eind 2021 heeft de Gezondheidsraad een advies3 uitgebracht over de
evaluatie van de NHS. Daarop heeft het ministerie van VWS aan het RIVM/
Centrum voor Bevolkingsonderzoek gevraagd een haalbaarheidstoets
gegevensverzameling voor de evaluatie van de NHS uit te werken.
Op 19 oktober 2022 heeft het RIVM4 hierover een briefadvies doen
uitkomen met een drietal scenario’s voor de verbetering van de evaluatie
van de NHS. Het RIVM noemt scenario 3, de “haalbare” variant, als
voorkeursscenario. In de gespreksgroepen en Red Team-sessies heeft
het veld zich krachtig uitgesproken voor een dergelijke lange termijn
evaluatie (LTFU) die geborgd én gefinancierd wordt in het programma
NHS. Het onderzoek naar de effecten van vroeg-opsporing en
behandeling is van belang om te beoordelen of de aandoening onderdeel
kan blijven van het programma.
Acht stappen voor gestructureerd en stapsgewijs verbeteren van
evaluatie NHS
Het RIVM adviseert om gestructureerd en stapsgewijs acht
randvoorwaardelijke en inhoudelijke acties op te pakken:
1. Wijs een kartrekker aan;
2. Neem juridische belemmeringen weg;
3. Richt een goede governance in voor de bestaande infrastructuur van
lange termijn follow-up registraties (LTFU’s);
4. Zorg voor structurele financiering;
5. Bepaal de prioriteiten voor lange termijn follow-up
gegevensverzameling;
6. Ontwikkel sets van gestandaardiseerde relevante uitkomstmaten
(core outcome sets);
7. Optimaliseer en breid de registratie van nevenbevindingen en milde
varianten uit;
8. Verzamel gegevens over de psychologische impact van de NHS.
Vanuit de opbrengsten uit de Toekomstverkenning kunnen wij deze
aanpak onderschrijven. Met verwijzing naar hoofdstuk 4.3 (Governance
programma NHS) ligt het voor de hand dat het RIVM de kartrekkersrol
op zich neemt en vanuit een coördinerende en regisserende rol de
inhoudelijke acties ter hand neemt.

voorstelt, vragen de inspanning van het Rijk, zowel vanuit het perspectief
van preventie als van zorg, zorgverzekeraars en industrie. Uiteraard
gaat dit niet vanzelf en kan het RIVM vanuit de door ons voorgestelde
coördinerende en regisserende rol het initiatief nemen om partijen bij
elkaar te brengen om tot afspraken te komen. Tegelijkertijd is daarmee
niet gezegd dat het RIVM verantwoordelijk is voor het resultaat van een
structurele financiering; dat vraagt inspanning en commitment van
alle betrokken partijen. De curatie is immers ook zelf verantwoordelijk
voor het registreren van data over behandeling en wordt daarvoor
gefinancierd.
Voor de LTFU kan ook gebruik worden gemaakt van onderzoek dat in het
buitenland is gebruikt. Hierover dient in internationaal verband draagvlak
te zijn en dienen afspraken te worden gemaakt, ook om mogelijke
juridische belemmeringen weg te nemen.
Box 3: In Noorwegen wordt ook gebruik gemaakt van een
patiëntenregistratiesysteem. Hierin wordt de long-term follow-up
bijgehouden.
In Denemarken blijven experts na implementatie van de
aandoening in het programma betrokken om bij te kunnen sturen
op basis van data (data performance en confirmative testing).
Effecten structurele LTFU
LTFU gebeurt nu incidenteel en levert dus niet voor het hele programma
gegevens op over de effecten van behandeling. Met een structurele,
geborgde en apolitieke LTFU als onderdeel van het programma is het
mogelijk om het knelpunt van kennishiaten aan te pakken. Belangrijke
randvoorwaarde is dat er tussen de partners op gebied van preventie en
curatie afspraken komen over de aanpak en financiering hiervan.
Waar het gaat om de effecten, blijft het programma toegankelijk voor
iedereen uit de doelgroep. De kwaliteit van het programma kan worden
vergroot doordat met de uitkomsten van de LTFU de effectiviteit van het
programma beter inzichtelijk kan worden gemaakt. Op het punt van
betaalbaarheid is geen inschatting te maken van de effecten.

Waar het gaat om de beoogde aanpak en financiering van de LTFU is
het van belang om over de schotten van preventie en curatie heen te
kijken. Afspraken over een centrale financiering, zoals het briefadvies
13

3
Advies over de evaluatie van de neonatale hielprikscreening, 14 december 2021, Gezondheidsraad
4
Dekkers, E. (2022, 19 oktober). Briefadvies dataverzameling evaluatie NHS

4.6.

Organiseren van innovatie

Vernieuwing, verbetering en verandering
Uit de werksessies en Red Team-sessies haalden wij allerlei ideeën voor
vernieuwing, verbetering, verandering van processen, producten of
diensten op. Volgens de betrokkenen is het in de praktijk lastig deze goed
te adresseren en verder te brengen.
Opzetten innovatie-ecosysteem
Voor succesvolle (lees duurzame implementatie van) innovaties is focus
en interactie nodig. Innovatie is niet iets voor ‘erbij’ of voor ‘af en toe’. Het
is een continue mindset en moet door de verschillende stakeholders
worden onderschreven en geborgd. Stakeholders zijn vanaf het ontstaan
van een idee en de daaropvolgende doorontwikkeling betrokken in een
(intern) proces, waarin de volgende drie stappen zijn geborgd:
1. Bieden omgeving en ruimte waarbinnen creatieve ideeën vormen
wordt gestimuleerd;
2. Verzamelen en testen van ideeën op vooraf vastgestelde criteria;
3. Duurzaam omvormen van ideeën tot succesvolle en betaalbare/
efficiënte aanpassingen.
Dit betekent dat het RIVM en de PNHS zo moeten worden gericht dat
ideeën kunnen ontstaan én kunnen worden benut. Er zijn verschillende
manieren om innovatie te managen. Wij zien in ieder geval drie
noodzakelijke elementen (Innovatiestrategie, Innovatiemanagement en
Innovatiemethodes).

Figuur 3.2. Voorbeeld Innovatie-ecosysteem

14

Pilots
Een belangrijk aspect van ‘innoveren’ is het uitgebreid testen van ideeën
op effecten. Dit kan onder voorwaarden in pilots. Deze pilots moeten
duidelijk worden gedefinieerd en afgebakend, worden getoetst op
criteria zoals die voor verantwoorde screening en niet alleen worden
gericht op ‘of het werkt’; effecten op deelname en opschaalbaarheid
(inclusief kosten-baten afweging) dienen vanaf de opzet van een pilot te
worden meegenomen.
Box 4: In diverse landen in Europa wordt al gebruikt gemaakt van
de nieuwe technologie whole-genome sequencing. Aan de hand
van deze techniek is het mogelijk om 5000 aandoeningen (singlegene) te detecteren. In 2021 is in het Verenigd Koninkrijk gestart
met een uitgebreide pilotstudie. De experts screenen bij baby’s
op ruim 600 genetische aandoeningen. Deze aandoeningen zijn
allemaal behandelbaar of geneesbaar.
De onderstaande onderwerpen lenen zich (volgens stakeholders en
ons) voor een pilot (of vooronderzoek); deze zouden kunnen worden
uitgewerkt, gebudgetteerd en in de tijd worden uitgezet.
1.
2.

Nieuwe genetische technieken, zie box 4. Van biomarkers naar DNA;
Bloed uit navelstreng gebruiken direct na geboorte. Mogelijk kan dit
op (lange) termijn door verloskundige of in het ziekenhuis;
3. In Noorwegen wordt gebruik gemaakt van een tier system. Zij schalen
de testen op aan de hand van uitslagen. Zo worden duurdere testen
niet bij iedereen ingezet. Dit gebeurt in Nederland ook ten dele.
Onderzocht kan worden of verdere diversificatie (of opschaling)
meerwaarde biedt;
4. Zelf-hielprik, mits de kwaliteit van de uitvoering digitaal gevolgd kan
worden. Zie ook 4.7;
5. Rol huisarts. Het betrekken van de huisarts bij een afwijkende
screeningsuitslag levert niet altijd meerwaarde op. Een andere
invulling in het samenspel met kinderarts en JGZ-arts kan ge-pilot
worden;
6. Vernieuwing in bedrijfsvoering. Op diverse deelprocessen worden
doorlooptijden voor het contracteren van leveranciers, testkits, en ITsystemen door wetgeving rond aanbestedingen (het betreft immers
een publieke taak) als (te) lang ervaren. Door praktijkvoorbeelden uit
andere sectoren of het buitenland te bestuderen kan worden bezien
of er vernieuwing en versnelling mogelijk is op dit terrein.

Effecten innovatie-ecosysteem
We zien het opzetten van een innovatie-ecosysteem van cruciaal belang
voor de toekomstbestendigheid van de neonatale hielprikscreening. Een
omgeving waarin getest kan worden (door middel van pilots) en kan
worden opgeschaald als aan de voorwaarden voor succesvolle innovatie is
voldaan. Opschaling kan alleen als er voldoende toegevoegde waarde in
de aanpassing zit, deze betaalbaar is en gedragen wordt. En daarmee dus
goed ‘scoort’ op de criteria bereikbaarheid (onder andere geïnformeerde
deelname aan het programma), kwaliteit en betaalbaarheid. Het goed
managen van ‘innovatiekracht’ zorgt voor duurzame implementatie
van verbeteringen in processen, producten en diensten en zal
daarmee knelpunten op het gebied van (1) onvoldoende flexibiliteit, (2)
afhankelijkheden en (3) kennishiaten wegnemen.
4.7.

Digitalisering

Digitalisering van de uitvoering
Een groot aantal stakeholders gaf aan dat daling van de deelnamegraad
van het programma niet wenselijk is, ook als dat gepaard gaat met (1)
meer ruimte voor vernieuwing en (2) toename gemak door digitalisering.
Of deze stakeholders gelijk hebben of hier over gaan, laten we in het
midden. In deze bouwsteen gaan we primair in op de digitalisering van
de uitvoering; dat deel van de uitvoering dat niet direct raakt aan het
kind of diens ouders en daarmee geen effect hoeft te hebben op de
deelnamegraad.
Verdergaande koppeling IT-systemen
Er wordt door verschillende organisaties en in verschillende fases van
het NHS-programma met diverse IT- of informatiesystemen gewerkt. Zie
hierover meer in hoofdstuk 6. Betrokkenen geven aan dat dat doorgaans
prima werkt, maar dat er door het samenvoegen of beter koppelen
van deze systemen winst valt te behalen in termen van snelheid (onder
andere van afstemming), eenduidigheid en het voorkomen van fouten.
We hebben geen uitgebreide analyse gedaan op de (werking van de)
IT-systemen, maar komen evengoed met de aanbeveling dat nader
onderzocht kan worden in welke mate verdere koppeling inderdaad
meerwaarde oplevert en tegen welke kosten dat eventueel kan. Het kan
dan primair om de binnen NHS gebruikte systemen Neonat, Praeventis,
Neorah en de (koppeling met de) Basis Registratie Personen (BRP).

Gedigitaliseerd volgen van de uitvoering
In het verleden is door het RIVM gewerkt aan een app, de digitale
hielprikkaart. Dit of een soortgelijk systeem (bijvoorbeeld op basis van een
QR-systeem) kan ervoor zorgen dat het proces van de uitvoering digitaal
gevolgd wordt en fouten worden voorkomen. Zo kan digitaal getoetst
worden of de juist hoeveelheid bloed op de juiste manier is afgenomen
en kan – door middel van een signaleringsfunctie – een herinnering
worden verstuurd aan de screener dat de uitslag nog moet worden
verstuurd. Het verdient aanbeveling de digitale hielprikkaart af te stoffen
en te bezien wat er nog in de weg staat om deze in te voeren.
Meeliften
Er is ook veel gesproken over de voordelen (gemak en voorkomen van
fouten) van digitalisering van de interface met kind en/of ouders, soms
in combinatie met eigenaarschap en ontsluiting van data. Het gaat
hier bijvoorbeeld om vormen van elektronisch patiëntendossiers, maar
ook het actief aangeven via DigiD (bijvoorbeeld via het toekomstige
Mitz van de Vereniging van Zorgaanbieders voor Zorgcommunicatie5)
of data bewaard mogen blijven. Meer hierover in paragraaf 4.8. We
adviseren voor zaken rond het digitaal dossier (DD) van de JGZ en
ontsluiting via DigiD ‘mee te liften’ met de (meer generieke) bestaande
ontwikkelingen rond elektronische patiëntendossiers (EPD) en
persoonlijke gezondheidsomgevingen (PGO) en dus het Mitz. Binnen de
NHS hierop het voortouw nemen, zou relatief veel investering vergen en
de deelnamebereidheid mogelijk onder druk zetten.
Effecten digitalisering
De effecten van de digitalisering van de uitvoering zullen door middel
van onderzoek en pilots moeten worden aangetoond. De indruk is dat
winst kan worden geboekt als het gaat om de kwaliteit van de uitvoering
(minder fouten en afhankelijkheden). Of aanpassingen op termijn
ook haalbaar zijn in termen van investeringen en opbrengsten dient
onderdeel uit te maken van het verdiepend onderzoek. Het goed uitlijnen
van IT-systemen en het digitaal volgen van de uitvoering zorgt voor
kwaliteitsverbetering van processen, producten en diensten. Het speelt
in op een aantal geconstateerde praktische belemmeringen. Of dit forse
invloed gaat hebben op de vastgestelde knelpunten is maar de vraag; wel
zien wij effecten op flexibiliteit, slagkracht en doorontwikkeling.

15
5

https://www.vzvz.nl/diensten/gemeenschappelijke-diensten/mitz

4.8.

Registratie, bewaren en ontsluiten data

Data
Een duidelijk benoemd knelpunt is het niet lang genoeg kunnen
bewaren van data en de uitwisseling van data tussen organisaties ten
behoeve van (1) onderzoek (2) evaluatie en (3) validatie. Dit kwam ook
in paragraaf 4.5 inzake de LTFU aan de orde. Een van de oorzaken is de
Europese privacywetgeving. We maken binnen data onderscheid tussen
biomateriaal en (digitale) gegevens.
Verlengen bewaarduur biomateriaal
Biomateriaal (met name bloed-residu) wordt nu vijf jaar bewaard. Als
we kijken naar landen als Noorwegen en Denemarken zien we dat
verlenging van die termijn (naar bijvoorbeeld 12 jaar) niet betekent dat de
deelname-bereidheid afneemt. De meerwaarde is evident; bij sommige
aandoeningen is het aantal ziektegevallen maar een enkele per jaar
of per paar jaar. Uiteraard vergt verlenging van bewaartermijnen extra
financiering.
Eigenaarschap data
Data is van het kind. Momenteel kunnen kind noch ouders zelf bij deze
data. Er wordt gewerkt aan een cliëntenportaal om op relatief korte
termijn inzicht in de data mogelijk te maken. Nu al kunnen ouders deze
data wel opvragen en kunnen ze ook toestemming geven deze data te
delen met zorgverleners of onderzoekers. Dit gebeurt nu ‘met consent’,
de ouders geven toestemming. Het beheren van de data door ouders
is een beeld voor de lange termijn; net als bij andere vormen van data
zal de burger op den duur direct kunnen beschikken over de eigen data
(of die van het kind). Het is goed om blijvend mee te lopen met deze
ontwikkeling.
Basisprogramma en ‘add-ons’
Op kortere termijn kan er wel onderzocht worden of vernieuwing in
‘eigenaarschap’ kan worden toegepast. Daarvoor onderscheiden we – als
denkexperiment – drie niveaus voor de hielprikscreening:
1. Basisprogramma: het huidige programma (eventueel meer gericht
op DNA dan op biomarkers) waarin getest wordt op de behandelbare
aandoeningen die zijn opgenomen in het NHS-programma. Dit is
een bevolkingsonderzoek waar iedereen aan meedoet (niet verplicht
maar met toestemming). Sinds 1 januari 2023 is – vanwege Europese
regelgeving - in Nederland sprake van en opt-in systeem voor het
bewaren en het anoniem gebruik van overgebleven hielprikbloed
en hielprikgegevens. Gelet op de ervaringen in Denemarken en

Noorwegen (zie box 5), en die met orgaandonorschap in Nederland
verdient heroverweging van opt-out aanbeveling. Ook een verlenging
van bewaartermijnen is mogelijk
2. Add-on 1: Doorverwijzing door huisarts of JGZ-arts bij een ‘niet-pluis’gevoel (verdenking zonder objectieve aanwijzingen) naar een klinisch
genetisch centrum voor uitgebreide sequencing. Dit conform het
advies van de Gezondsheidsraad6.
3. Add-on 2: Ter vergroting van bewustwording kan tijdens het eerste
bezoek bij de arts op het consultatiebureau de uitkomst van de eerste
screening worden besproken. Ook kan worden aangegeven dat men
vrijwillig kan testen op een bredere range aan aandoeningen. Dit
kan bijvoorbeeld met een tweede hielprik (ter plaatse uit te voeren)
of in de (nabije?) toekomst met nieuwe genetische technieken. Dit
vergt uitleg, onderzoek (en pilot-situatie) en een goede afbakening;
aandoeningen moeten traceerbaar (in verband met fout-positieve
uitkomsten) en behandelbaar zijn. Onderdeel van de pilot kan
onderzoek naar de financiering voor deze ‘add-on’ zijn. Dit zou via
algemene middelen kunnen, maar mogelijk kan dit ook via de
verzekerbare zorg (basispakket) worden ingeregeld. Data/uitkomsten
worden alleen gedeeld met de ouders van het kind.
4. Add-on 3: Facultatief en eveneens vrijwillig kan data (bloed/DNA)
opgeslagen worden om bij later verschijnende klachten te worden
geanalyseerd (en vergeleken met recente data). Ook kan deze data
worden gebruikt voor een toets op werkzaamheid medicatie. Hiervoor
dient toestemming te worden gegeven, maar kan een reden zijn om
materiaal en data voor langere tijd te bewaren.
Box 5: In Denemarken en Noorwegen wordt gebruik gemaakt
van een opt-out systeem in combinatie met een onbeperkte
bewaartermijn. Net als bij orgaandonatie in Nederland wordt
ervanuit gegaan dat, in dit geval, ouders akkoord zijn met het
‘levenslang’ bewaren van bloed en de gegevens. Hierdoor is er
in Denemarken en Noorwegen veel meer data beschikbaar over
de aandoeningen. In Noorwegen worden de ouders na twee
jaar en na zestien jaar na afname herinnerd aan het feit dat de
gegevens zijn opgeslagen. Ouders en kinderen kunnen zelf op
ieder moment beslissen om beschikbaarheid van de gegevens
in te trekken. In Denemarken hebben de experts hierdoor
beschikbaarheid tot PKU-kaarten die teruggaan tot 1982.

16
6

Screenen op niet-behandelbare aandoeningen vroeg in het leven, 30 september 2020, Gezondheidsraad

Vergroten bewustwording / communicatie
Indachtig de ‘screening-paradox’ is het goed om te werken aan
bewustwording over nut en noodzaak van de NHS. Randvoorwaarde is
immers voldoende draagvlak voor veranderingen en het programma.
In kaart kan worden gebracht wat deelname-overwegingen zijn en
hoe deze naar omstandigheden of culturele achtergrond van elkaar
verschillen. Ook kan onderzocht worden wanneer communicatie met
de (aanstaande) ouder het meest effectief is. Op basis hiervan kan de
communicatie over de hielprik screening (en andere pre- en/of neonatale)
screenings worden aangepast en toegespitst. Naast digitale uitingen
(bijvoorbeeld door het tonen van filmpjes met voorbeelden waar vroege
ontdekking het verschil heeft gemaakt) vergt dat ook bijscholing van de
professionals in het veld.
Effecten registratie en ontsluiten
Door het langer bewaren van data en residu en het ontwikkelen van een
alternatief programma op basis van ‘opt-out’ en met ‘add-ons’ kan de
bereikbaarheid en kwaliteit van het programma toenemen. Dit vergt wel
nader onderzoek, goede communicatie en een gedegen voorbereiding.
Of de geconstateerde knelpunten voldoende worden opgelost met deze
bouwsteen is ook onderwerp van vervolgonderzoek. De aanname is dat
de flexibiliteit wordt vergroot, de aansluiting tussen NHS en de zorg (ook
toelating) verbetert en dat afhankelijkheden worden weggenomen.

17

Deel 2: Verdieping
5.

Context Neonatale hielprik screening

Doel programma
Het doel van het neonatale hielprikprogramma is om ziektes en
aandoeningen te detecteren bij pasgeboren baby’s die niet op basis
van het uiterlijk en gedragingen van baby’s vast te stellen zijn. De test
is vrijwillig en wordt tijdig gedaan om ervoor te zorgen dat baby’s, die
aan een bepaalde aandoening lijden, zo snel mogelijk de juiste zorg en
behandeling krijgen. Dit kan hun gezondheid en welzijn op de lange
termijn ten goede komen.
De hielprikscreening wordt veelal uitgevoerd door een zogenaamde
JGZ-screener (en soms – al dan niet door onderaanneming- door een
arts, verloskundige of kraamverzorger) die een kleine hoeveelheid bloed
afneemt uit de hiel van de baby. De bloedtest wordt dan naar een
laboratorium gestuurd voor analyse. De resultaten van de test worden
vervolgens met de ouders besproken en, indien nodig, worden er verdere
stappen ondernomen om de baby de juiste zorg en behandeling te
geven.
In Nederland wordt op dit moment op 26 aandoeningen gescreend.
Het aantal aandoeningen dat kan worden opgespoord neemt naar
verwachting in de loop van de jaren verder toe, omdat door nieuwe
ontwikkelingen testmethoden en medische technologie verbeteren.
Organisatie, rollen en financiering
In opdracht van het ministerie van VWS voert het CvB van het RIVM sinds
2006 de landelijke regie over het programma NHS. Het CvB draagt zorg
voor de inrichting en uitvoering van de NHS, waarbij optimaal wordt
voldaan aan de publieke waarden op het gebied van bereikbaarheid,
kwaliteit en betaalbaarheid van zorg. Het CvB stelt de beleidskaders
en het landelijke draaiboek met kwaliteitseisen vast waarbinnen de
NHS dient plaats te vinden. Hiertoe wordt het CvB geadviseerd door de
Programmacommissie NHS.
De Dienst Vaccinvoorziening en Preventieprogramma’s (DVP) van het
RIVM is verantwoordelijk voor de regionale coördinatie van de NHS. RIVMDVP besteedt een groot deel van de uitvoering van het programma uit,
met name aan Jeugdgezondheidsorganisaties. De referentietaken ten
aanzien van de laboratoriumanalyse worden (op verzoek van het CvB)
uitgevoerd door het RIVM Centrum Gezondheidsbescherming (GZB).
18

De uitvoering van de NHS (door RIVM-DVP en de laboratoria) wordt sinds
januari 2015 gefinancierd uit de begroting van het ministerie van VWS.
Ook het RIVM-CvB wordt hieruit gefinancierd. Ouders betalen zelf niets
voor de hielprik. Diagnostiek en behandeling vallen onder de reguliere
zorg en worden vergoed door de ziektekostenverzekeraar.
Het programma NHS is gebaseerd op artikel 5 van de Wet publieke
gezondheid (Wpg). De taken van het RIVM staan beschreven in de Wet
RIVM.
Het proces en betrokken partijen in beeld
Het hele proces rond de neonatale hielprikscreening kent drie
hoofdprocessen: (1) de aanleiding en het initiatief voor opname van een
aandoening in het screeningsprogramma, (2) het besluit tot opname in
de NHS en de implementatie daarvan en (3) de daadwerkelijke uitvoering
van de hielprikscreening. In figuur 3.1 zijn deze drie hoofdprocessen in
detail én in samenhang gepresenteerd. Met name de ‘achterkant’ van het
uitvoeringsproces (of de bedrijfsvoering) hebben we minder diepgaand
bestudeerd. We doen weliswaar aanbevelingen op bijvoorbeeld
aanbestedingen en contracten, maar de relaties met de (markt)partijen
rond kits, testen en apparatuur) lagen buiten de scope van onze opdracht.
Naast deze drie doorlopende hoofdprocessen is hetzelfde in kaart
gebracht hoe (A) de optimalisatie en borging van de kwaliteit van
de uitvoering NHS plaatsvindt en (B) hoe inzichten uit onderzoek
en evaluatie (op langere termijn) tot stand komen. De opgetekende
processen zijn een zo getrouw mogelijke weergave van de werkelijkheid.
In een aantal werksessies bleek dat er over een enkele (detail)
stap een verschil van inzicht bestaat. Dit is soms te verklaren door
verschillen in werkwijze tussen regio’s en soms door interpretatie- of
definitieverschillen. We hebben ervoor gekozen om de meest gebruikte
zienswijze op te nemen. We hebben gestreefd naar volledigheid, maar
pretenderen niet volledige juistheid. De in kaart gebrachte processen zijn
gebruikt om het gesprek over knelpunten (en oplossingen hiervoor) te
voeren.

Proces 2:
Opname in NHS

Proces 1:
Aanleiding en
initiatief voor
opname
aandoening

Inzichten
onderzoek en
evaluatie NHS

Lange termijn cyclus

Proces 3
Uitvoering
NHS

Korte termijn cyclus

Proces en screeningtesten

Figuur 5.1 Totaaloverzicht proces NHS

19

Optimalisatie
en borging
kwaliteit
uitvoering
NHS

6.

Oorzaken van knelpunten

6.1.

Vier ervaren knelpunten

Bij betrokkenen en opdrachtgevers hebben we de volgende problemen
bij de NHS opgehaald:
1. Gebrek aan flexibiliteit
2. Afhankelijkheid
3. Onduidelijke/ moeizame aansluiting bij het zorgstelsel
4. Kennishiaten
Knelpunt 1: Gebrek aan flexibiliteit
Extra gezondheidswinst wordt misgelopen doordat innovaties (met name
het toevoegen van nieuwe aandoeningen) veel tijd in beslag nemen.
Hierbij is er sprake van spanning tussen enerzijds de behoefte aan
flexibiliteit en anderzijds de behoefte aan zorgvuldigheid. Beeldvorming
speelt eveneens een rol. Doordat betrokkenen andere percepties van
de risico’s voor de kwaliteit van het programma hebben en een ander
gewicht aan de bereikbaarheid hangen, ontstaat er soms het beeld van
een star en conservatief programma.
Knelpunt 2: Afhankelijkheid
De keuzes die – ten aanzien van het programma NHS – gemaakt
kunnen worden zijn beperkt, omdat er een krapte aan handen, kennis
en expertise is, zowel bij de experts, de uitvoerders als bij de aanbieders
van apparatuur/screeningstesten/IT. Zo bestaat er een monopolist voor
totaaloplossingen van testmethodes. Dit resulteert in afhankelijkheid. Zo
is het lastig om bijvoorbeeld een bepaalde doorlooptijd te eisen.
Knelpunt 3: Onduidelijke/moeizame aansluiting bij het zorgstelsel
Er bestaan schotten tussen de hielprikscreening en andere
zorgonderdelen (met name de curatieve zorg). Screening, aansluitende
diagnostiek en zorg is één keten, terwijl een knip is aangebracht in de
financiering. Hierdoor ontstaat discussie over wat waar bij hoort en
hoe dit gefinancierd moet worden. Het is vanuit de hielprikscreening
wenselijk te weten welke nieuwe behandelingen van aandoening, die nog
niet in het programma zijn opgenomen, op hun afkomen. Dit gebeurt
nu niet, waardoor het ministerie van VWS zich vaak ‘overvallen’ voelt door
nieuwe ontwikkelingen. Dit wordt versterkt door de verwachting van de
betrokkenen in het veld dat een mogelijke kandidaat-aandoening per
definitie in het hielprikscreeningsprogramma wordt opgenomen. Verder
zorgt de onbekendheid van het programma in de andere domeinen voor
onbegrip. Ten slotte is er sprake van een bijzondere afweging binnen
20

7

dit bevolkingsonderzoek: een hele grote groep mensen wordt hiermee
belast (circa 175.000 kinderen per jaar) terwijl er slechts voor een beperkte
groep (circa 200 kinderen) gezondheidswinst wordt behaald.
Dit knelpunt richt zich vooral op de aanleiding en het initiatief voor
opname van een aandoening in het programma NHS en betreft niet
de verwijzing, diagnostiek en eventuele behandeling van kinderen
opgespoord met de hielprikscreening.
Knelpunt 4: Kennishiaten
De kennis op basis waarvan beslissingen moeten worden genomen is
soms te beperkt. Zowel om de screening adequaat in te richten, als de
kennisbasis voor de beleidsbeslissingen. Dit heeft meerdere oorzaken.
Ten eerste bestaat er wetenschappelijk soms nog te weinig kennis over
een zeldzame aandoening. Ten tweede heeft het ministerie van VWS
het gevoel dat er geen ruimte is om ‘nee’ te zeggen tegen kandidaataandoeningen, terwijl er wel een afbreukrisico is voor de deelname aan
de screening als deze niet goed functioneert. Daarnaast speelt de vraag
hoe het hielprikscreeningsprogramma zodanig kan worden ingericht dat
er gegevens kunnen worden verzameld, zonder verlies van draagvlak en
zonder afbreuk te doen aan de zorgvuldigheid. De langetermijnevaluatie
wordt bemoeilijkt door zowel het gebrek aan bruikbare structuren tussen
de zorgdomeinen als door de zeldzaamheid van de aandoeningen (en
daarmee data erover).
Achtergrond bij de knelpunten
Naast bovenstaande knelpunten in het hielprikprogramma is door
de opdrachtgevers nog een aantal inhoudelijke kwesties, parallelle
ontwikkelingen en contextuele zaken benoemd:
1. Ethische vraagstukken: het aantal ethische vraagstukken van
screening rond zwangerschap en geboorten neemt toe; nu alle
technologische ontwikkelingen (waaronder DNA-screening) elkaar
sneller opvolgen;
2. Samenhang met preconceptionele dragerschapsscreening:
vraagstukken hangen samen met de inrichting van de
keten rond zwangerschap en geboorte (preconceptionele
dragerschapsscreening, prenataal en neonataal);
3. PANDA-studie7: eind 2022 zijn de resultaten van het brede onderzoek
naar psychosociale aspecten van de NHS gepresenteerd.

Op 18 augustus 2022 zijn tussenresultaten van de PANDA-studie gepubliceerd in de vorm van een artikel: Parents’
views on accepting, declining, and expanding newborn bloodspot screening

6.2.

Vier ‘oorzaken’

Tijdens de vijf groepsbijeenkomsten zijn de processen uitgediep: wat gaat
goed, wat gaat minder goed, waar komt dat door en wat zijn mogelijke
verbeteringen? Door de bank genomen gaat er veel goed en er is veel
waardering voor het programma NHS en de rol die de betrokken partijen
daarin spelen. Het is belangrijk dit te blijven benadrukken, ook als op
basis van deze bijlage het beeld ontstaat dat er veel verbetering mogelijk
is.
Afhankelijk van het perspectief en het uitgelichte onderdeel van het
proces komen ‘grote’ en ‘kleine’ aandachtspunten aan de orde. Deze
brengen we terug naar vier categorieën. De aandachtspunten houden
onderling verband en dragen bij aan het veroorzaken van de knelpunten.
Hieronder lichten we deze vier categorieën toe:
1.
Visie en kaders
2.
Rollen en verantwoordelijkheden
3.
Praktische belemmeringen
4.
Onderzoek en borging (& sturing hierop)
Samenhang met ervaren knelpunten

Visie en kaderstelling ontbreken
We hebben geconstateerd dat een integrale visie op prenatale en
neonatale screening in relatie tot de curatieve zorg ontbreekt, terwijl de
relatie tussen screening en opbrengsten in de zin van gezondheidswinst
en besparingen zorgkosten evident is. Dit werkt twee kanten op: (1) vanuit
het belang van screening op de gezondheid van het kind (op korte en
lange termijn) en (2) vanuit de curatieve zorg met input over nieuwe
behandelmethoden van aandoeningen (en het belang om deze op te
nemen in NHS).
Ook ontbreekt een visie voor de lange termijn op het inzetten van
bevolkingsonderzoek en (de samenhang tussen) screenings. Dit
met name voor wat betreft de bijzondere afweging binnen een
bevolkingsonderzoek tussen de belastbaarheid van een hele grote
groep mensen en de gezondheidswinst die hiermee voor een kleine
groep wordt behaald. De bereidheid om deel te nemen aan de NHS
is momenteel bijzonder groot (boven de 99%) maar ervaringen rond
vaccinaties leiden ertoe dat voorzichtig met nieuwe technieken
binnen (en uitbreidingen van) het NHS-programma wordt omgegaan.
Verwachtingen van betrokkenen in het veld, dat een nieuwe aandoening
per definitie snel en eenvoudig in het NHS-programma wordt
opgenomen vergroot de noodzaak tot een integrale langetermijnvisie.
Als het gaat om kaderstelling zien we zaken rond de afbakening van
het programma. We noemden al de definitieafbakening rond de
(dataverzameling van de) evaluatie over verloop ziekten, waarbij niet
zozeer inzichtverschil is ontstaan over de nut en noodzaak hiervan,
maar meer of dit tot het programma behoort en daarmee of de
kosten uit of via het NHS-programma gefinancierd moeten worden.
Een ander voorbeeld is de nationale opzet van de (uitvoering van de)
NHS, daar waar de eveneens landelijke gehoorscreening regionaal
onder verantwoordelijkheid van gemeenten wordt uitgevoerd. In
de praktijk worden deze twee screenings waar mogelijk (door de
JGZ) gecombineerd, maar in termen van verantwoordelijkheden en
afstemming is verbetering en verdere stroomlijning (uitvoering voor of
uiterlijk de derde dag na geboorte) wenselijk. Ook voor de ouders.
Ten slotte zijn er tal van knelpunten genoemd die samenhangen met
wet- en regelgeving op het gebied van privacy. Er moet worden voldaan
aan vigerende en ook toekomstige wet- en regelgeving, zoals de (U)AVG
en de Wet aanvullende bepalingen verwerking persoonsgegevens in de
Zorg (Wabvpz). Deze wetten stellen eisen aan de benodigde en gewenste
gegevensuitwisseling (toestemmingsvereisten) terwijl er toenemende

21

wensen zijn voor dataopslag en het delen van data. De in ontwikkeling
zijnde verzamelwet gegevensverwerking II zal hier naar verwachting
(deels) aan tegemoet komen.
Het gebrek aan een integrale en langetermijnvisie (deels ingegeven
door budgetbeperkingen) en de soms stringente afbakening en
kaderstelling maakt dat er weinig flexibiliteit binnen het programma
ervaren wordt en ook dat de aansluiting met de zorg (vice versa)
wordt gemist. Slagvaardigheid staat ook onder druk omdat bepaalde
gewenste aanpassingen buiten definities vallen of zijn afgebakend door
bijvoorbeeld wet- en regelgeving op het gebied van privacy.
Rollen en verantwoordelijkheden niet altijd duidelijk belegd
Een tweede oorzaak van knelpunten die we zien is de veelheid aan
rollen en verantwoordelijkheden die niet altijd helder zijn vastgelegd
of gedefinieerd. Dit verschilt per sub proces, waarbij de rollen in de
uitvoering van het NHS-programma het duidelijkst zijn vastgelegd.
Als we kijken naar het ‘toeleidingsproces’ zien we dat rollen niet of veel
minder duidelijk zijn belegd. Met het toeleidingsproces bedoelen we
de routing die kandidaat-aandoeningen voor het programma afleggen
(tot en met toelating). Zo is er geen duidelijke definitie van de term
kandidaat-aandoening en is het proces van verzamelen, afwegen en
prioritering onvoldoende geborgd. Er is weliswaar sinds een paar jaar
een overzicht van kandidaat-aandoeningen, maar er is geen daaraan
gekoppeld proces (met criteria) over welke aandoeningen binnen
afzienbare of langere tijd toegevoegd zouden kunnen worden. Als het
proces eenmaal is opgestart duurt het bovendien lang en speelt een
kosten-baten (effecten) analyse een beperkte rol.
Hetzelfde als bij het toeleidingsproces speelt min of meer bij (1) het
verzamelen en beoordelen van data (waaronder de hielprikkaarten)
op kwaliteit en bruikbaarheid, en (2) evaluatie en (in mindere mate van
gedeelde rollen en verantwoording door DVP, referentielaboratoria en
TNO) monitoring.
Op papier ligt een deel van de rollen en verantwoordelijkheden bij de
PNHS en de onderliggende werkgroepen. Daar spelen soms complexe
belangen (afwegingen): de programmastructuur met relaties tussen
onderzoekers en wetenschap, artsen, patiëntenorganisaties, uitvoerders
van de hielprik en de ouders wordt steeds complexer. Dat maakt dat
processen minder transparant aanvoelen en snelheid verloren gaat.

22

In de uitvoering valt het relatief groot aantal uitvoerders (JGZorganisaties, (huis)artsen, onderaanbesteding) op, veelal historisch en
onder afhankelijkheden gegroeid. De meerwaarde van bepaalde partijen
in het uitvoeringsproces is niet altijd evident of van toegevoegde waarde.
Als een van voorbeeld wordt de rol van de huisarts genoemd.
Deze (combinatie van) oorzaken maakt dat er kennishiaten worden
ervaren en de slagvaardigheid en snelheid van processen beperkt zijn. De
aansluiting op de (reguliere) zorg wordt door het gebrek aan regie op het
‘toeleidingsproces’ ook gemist.
Praktische belemmeringen
We constateren tijden de verschillende sub-processen praktische
belemmeringen. Dit zijn zaken die soms forse invloed hebben of gaan
hebben op de mate van flexibiliteit, slagkracht en doorontwikkeling.
We noemen hieronder de meest in het oog springende belemmeringen:
•
Het materiaal is beperkt. Als het aantal aandoeningen waarop
gescreend wordt zal uitbreiden, dreigt een tekort aan afgenomen
hielprikbloed op de hielprikkaart. Extra afname van lichaamsmateriaal
zoals bloed of wangslijm lijkt de deelnamebereidheid van NHS in
gevaar te brengen;
•
Er zijn meningsverschillen over de lengte van bewaartermijnen.
Het RIVM bewaart het restant hielprikbloed vijf jaar ten behoeve
van het programma. Voor alle wetenschappelijke verzoeken geldt
aanvullende wet- en regelgeving. Hier staat druk op. Sommige artsen
en wetenschappers willen dat de hielprikkaarten langer en onder
andere condities worden bewaard. Zo kan er (meer) wetenschappelijk
onderzoek worden verricht en innovatie worden gestimuleerd.
•
Het kwam al aan bod bij de kaders; in verband met privacywetgeving
kunnen gegevens en data alleen na expliciete toestemming
worden gebruikt. Dit kost tijd en geld en belemmert daarmee
vervolgonderzoek, validatie (van nieuwe) testapparatuur, follow-up
metingen en monitoring;
•
Technologische innovaties rond testprogramma’s en behandelingen
volgen elkaar in snel tempo op. De organisatie rond het programma
NHS is niet toegerust om technologische innovatie met deze snelheid
in te bedden;
•
Er wordt door verschillende organisatie en in verschillende fases
van het programma NHS met diverse IT-systemen gewerkt. Deze
kennen beperkingen. Door privacy-beperkingen, verschillende
machtigingen en beheerders/mogelijkheden is de ‘lappendeken’ van
IT-systemen onoverzichtelijk. Het algemene beeld is dat er geen geld
is (in combinatie met onvoldoende beschikbare IT-professionals) voor

•

stroomlijning of aanpassing van IT-systemen. Berusting hierin wordt
versterkt door de aanname dat een dergelijke stroomlijning naast ‘te
duur’ ook niet uitvoerbaar is.
Budget: er is beperkt budget voor het programma. Tot op heden is
dit geen voelbaar knelpunt geweest in de besluitvorming. In relatie
tot de data-verzameling ten behoeve van de evaluatie NHS en de
snelle ontwikkelingen is de verwachting dat (naast het feit dat
de verantwoordelijkheid hiervoor bij het veld ligt) het budget een
belemmerende factor kan worden.

De consequenties van de praktische belemmeringen zijn groot en talrijk.
Ze staan met name vernieuwing in de weg en zet de flexibiliteit van het
programma onder druk.
Sturing op onderzoek ontbreekt
De vierde en laatste categorie van oorzaken heeft te maken met
onderzoek en borging en (het gebrek aan) sturing hierop.
We constateerden al dat centrale sturing op de processen van A tot en
met Z ontbreekt. Die sturing is bij verschillende partijen belegd. Dat
maakt dat de lange termijn ‘loop’ (op het programma, vernieuwing en
evaluatie) ontbreekt, of tenminste niet volgens een Plan-Do-CheckAct principe verloopt. Het helpt hierbij niet dat tussen partijen geen
consensus bestaat over wat ‘A tot en met Z’ exact inhoudt; zoals de eerder
gememoreerde definitiekwestie rond data-verzameling voor evaluatie.
Ook op korte termijn is de PDCA-cyclus niet volledig, maar op onderdelen
wel ingericht. In algemene zin geldt dat de uitkomsten uit de ‘Check’,
mede door een gebrek aan prioritering, niet stelselmatig leiden tot
bespreking en aanpassingen.
Ten slotte lijkt (wetenschappelijk) onderzoek ad hoc geprioriteerd.
Deels is dit verklaarbaar door budgettaire beperkingen en verschillende
verantwoordelijkheden (en belangen), maar een duidelijke prioritering
(sturing) op basis van toetsingscriteria of -voorwaarden ontbreekt.
Overigens wordt er door VWS en RIVM gewerkt aan een ontwikkelagenda
op dit vlak.
Een gevolg is dat onderzoek moeilijk tot stand komt en dat ervaren
knelpunten niet altijd (kunnen) worden opgepakt. Dit heeft met name als
consequentie dat de slagvaardigheid en flexibiliteit beperkt zijn.

23

7.

Via parameters naar drie scenario’s

Toekomstbestendigheid NHS
Het vertrekpunt van deze verkenning is het toekomstbestendig
maken van het programma NHS. Daar hebben we verschillende
toekomstscenario’s voor ontwikkeld. We gaan na of een
systeemverandering winst oplevert in het programma. De scenario’s gaan
dan ook niet (alleen) uit van verbeteringen binnen het huidige systeem,
maar stellen een fundamenteel andere inrichting (of insteek) van het
programma en betrokken partijen voor. In de scenario’s kijken wij naar
NHS van begin tot eind, als één geheel. De scenario’s impliceren een
andere inrichting of insteek van het programma; dat betekent overigens
niet altijd dat oplossingen voor bepaalde huidige problemen niet ook
binnen het huidige programma kunnen ingepast.
Parameters
Zoals we in hoofdstuk 3 hebben gezien, hebben de genoemde
knelpunten verschillende oorzaken. We hebben deze (categorieën
van) oorzaken leidend laten zijn voor oplossingsrichtingen, waarbij we
elk scenario een sterke (afwijkende) visie (met kaderstelling) hebben
meegegeven, hebben gesleuteld aan rollen en verantwoordelijkheden
en een insteek hebben gekozen voor onderzoek en borging. De
meer praktische belemmeringen worden in bepaalde scenario’s ook
geadresseerd.
Uit de werksessies die we hebben georganiseerd volgen wel vaak
dezelfde oplossingsrichtingen:
1. Betere afstemming en samenwerking tussen stakeholders
2. Verduidelijking processen en verantwoordelijkheden
3. Vereenvoudiging en digitalisering
Deze drie oplossingsrichtingen waren leidend bij het vormgeven van de
scenario’s. De scenario’s verschillen in hoeverre ze deze, of een combinatie
van deze, oplossingsrichtingen hebben geïncorporeerd.
We hebben drie scenario’s opgesteld die we met opzet ‘overdreven’ of
niet volledig realistisch hebben neergezet. De scenario’s hebben wij
namelijk als denkmodel voorgelegd in de zogenaamde ‘Red Team’sessies en op deze manier getoetst of bepaalde elementen uit deze
scenario’s daadwerkelijk oplossing gaan bieden voor de ervaren
knelpunten.

24

In onderstaande matrix geven we weer welke oplossingsrichtingen
(dominant) terugkomen in een scenario.
Oplossingsrichting

Scenario
“de sterke
regisseur”

Scenario “het
effectieve
netwerk”

Scenario “de
innovatieve
koploper”

Betere afstemming en
samenwerking
Verduidelijking processen en
verantwoordelijkheden
Vereenvoudiging en
digitalisering

Hieronder een korte beschrijving van de drie gehanteerde scenario’s.
Voor de Red Teams is een meer uitgebreide beschrijving (met effectinschatting) opgesteld.

Scenario 1 – De sterke regisseur
In dit scenario komt er een slagkrachtige regisseur voor de brede
neonatale screenings, die van toeleiding tot en met evaluatie het
programma uittekent, coördineert, laat uitvoeren en monitort.
Het belangrijkste uitgangspunt is het verduidelijken van rollen en
verantwoordelijkheden van de stakeholders. De regisseur heeft
doorzettingsmacht en een vast budget. NHS wordt ondersteund door
een sterke PDCA-cyclus voor kortetermijnprocessen, een duidelijke
langetermijnfollow-up en eigenaarschap voor het verzamelen en beheren
van data.

Scenario 2 - Het effectieve netwerk
Dit scenario gaat uit van een sterk gedeelde verantwoordelijkheid tussen
de stakeholders, waarbij consensus centraal staat. In het NHS-netwerk
zitten alle partijen die in het kader van beleid, uitvoering en onderzoek
betrokkenheid hebben bij de neonatale hielprikscreening. Dit model gaat
uit van de zelfstandigheid, expertise, ruimte gunnen en professionaliteit
van de verschillende partijen. Deze rollen worden vastgelegd in een
relatiestatuut. Transparantie van het nominatie- en toelatingsproces is
voor alle partijen heel belangrijk. De indieners nomineren een ziekte aan
de hand van een nominatiepakket bij een platform.

Scenario 3 – De kindgerichte innovator
De regie in dit scenario ligt dus bij “de klant”: de burger, het kind en de
patiënt. De burger beheert zijn eigen digitale dossier en is eigenaar van
zijn gegevens. Gebruiksgemak en heldere processen staan voorop. Het
belangrijkste uitgangspunt van dit scenario is een state-of-the-art NHS
waarin, door vereenvoudiging en digitalisering, processen sneller gaan,
innovaties worden ingepast en fouten worden geminimaliseerd. Het kind
staat centraal; daarom worden patiënt- en burgerorganisaties “in de lead”
gezet.

25

Deel 3: Bijlagen
A.

Stap 1: Voorbereiding
In deze eerste stap is de aanpak van de toekomstverkenning uitgelijnd,
is kennisgemaakt met de opdrachtgevers en de PNHS en is een start
gemaakt met de deskresearch.

Aanpak toekomstverkenning

Zeven stappen
Lysias Advies heeft deze toekomstverkenning in zeven (samenhangende)
stappen uitgevoerd.

Stap 2: Processen in beeld
In de tweede stap heeft Lysias drie hoofdprocessen van het programma
gedefinieerd. Het eerste proces betreft de aanleiding en initiatief voor
het opnemen van een nieuwe aandoening in het programma. Het
tweede proces beschrijft de opname van een nieuwe aandoening in het
programma. Het derde proces gaat over de daadwerkelijke uitvoering
van de neonatale hielprikscreening bij pasgeborenen. Ook is – als vierde
proces – de kort- en langlopende cyclus rond verbetering en evaluatie in
kaart gebracht. Aan de hand van een casestudy, waarbij zoveel mogelijk
gebruik is gemaakt van bestaande documenten en infographics heeft
Lysias Advies deze processen in vier afzonderlijke flowcharts inzichtelijk
gemaakt. Binnen elk proces zijn processtappen, termijnen en betrokken
partners (taken en verantwoordelijkheden) vermeld.
Stap 3: vijf groepsgesprekken
Aan de hand van flowcharts is met betrokken partijen bij het programma
NHS gesproken over hoe zij het proces in praktijk ervaren. In elk van
de vier groepsgesprekken is één flowchart of proces besproken. Per
groepsgesprek hebben we een kritische vriend uitgenodigd die, vanuit
een andere sectorale achtergrond luisterde, verdiepende vragen
stelde en de aanwezigen heeft uitgedaagd om tot andere, out-ofthe-box-oplossingen te komen. Een vijfde (digitaal) groepsgesprek is
georganiseerd om experts die bij de fysieke bijeenkomsten verhinderd
waren de mogelijkheid te bieden hun input (alsnog) mee te geven.
Lysias heeft vervolgens de vier afzonderlijke flowcharts verwerkt in één
totaalplaat 8.
Stap 4: analyse en doorvertaling naar scenario’s
De verkregen informatie uit de deskresearch, gesprekgroepen en
experts uit het buitenland is geordend en geanalyseerd. Per knelpunt
is vervolgens inzichtelijk gemaakt wat de impact van het knelpunt is,
welke gezondheidswinst gerealiseerd zou kunnen worden bij aanpak
van het knelpunt en welke inzet nodig is om het knelpunt aan te pakken.
Deze inzichten zijn verwerkt in een drietal toekomstscenario’s voor het
programma NHS.

Figuur A1: Schematische aanpak

26
8

Verwezen wordt naar figuur 5.1 Totaaloverzicht proces NHS

Stap 5: Inspiratie uit het buitenland
Gelijktijdig met stap 4 is contact gelegd met organisaties die zich
bezighouden met neonatale hielprikscreening in het buitenland. Eerst
is algemene informatie over hun respectieve screeningsprogramma’s
opgehaald. We hebben inhoudelijke reacties ontvangen van experts in
Noorwegen, Denemarken, Duitsland, Verenigd Koninkrijk, Amerika en
Australië. Op basis van bruikbaarheid van de informatie en analyses is
een aantal organisaties gericht benaderd. Hiertoe zijn met experts uit
vier landen (Noorwegen, Denemarken, Duitsland en Verenigde Staten)
verdiepende interviews gevoerd en hebben we best practices opgehaald.
Aan de hand van deze gesprekken is een beter beeld ontstaan van de
bestaande uitdagingen in de diverse landen, de achtergronden van
deze keuzes die zijn gemaakt en van ervaringen en aandachtspunten bij
implementatie.
Stap 6: Red Teams
In zogenaamde Red Teams hebben we in stap 6 drie scenario’s getoetst.
Het eerste Red Team was samengesteld uit stakeholders, experts
en kritische vrienden. Het tweede Red Team werd gevormd door
de Programmacommissie NHS. In het eerste Red Team zijn de drie
toekomstscenario’s gepresenteerd en is het gesprek gevoerd over de
mogelijkheden en onmogelijkheden van deze voorstellen. Daarmee
werd in de discussie duidelijk of er argumenten gemist zijn, of er
verkeerde inschattingen gemaakt zijn en of er nuanceringen nodig zijn.
De bevindingen van het Red Team zijn verwerkt en in het tweede Red
Team – die wat betreft aanpak vergelijkbaar was met de eerste ronde –
voorgelegd aan de leden van de Programmacommissie NHS, die de rol
van Red Team vervulde.
Stap 7: Rapportage
Alle uitkomsten van deze toekomstverkenning (flowcharts van de
processen, geformuleerde knelpunten en scenario’s) zijn verwerkt
in concept-rapportages die met de opdrachtgevers zijn gedeeld en
besproken. Tot slot is de rapportage afgerond en aan de opdrachtgever
aangeboden.

27

B.
Interactie met opdrachtgevers en met
Programmacommissie NHS
Interactie opdrachtgevers
Met de opdrachtgevers, het ministerie van VWS, directie Publieke
Gezondheid, en het RIVM, Centrum voor Bevolkingsonderzoeken,
is op regelmatige basis overleg gevoerd over de voortgang van het
project. Daarnaast is elke twee maanden een schriftelijke rapportage
met urenuitputting aan het ministerie van VWS gestuurd waarin de
voortgang van de toekomstverkenning was beschreven.
Betrokkenheid Programmacommissie PNHS
Om goed voeling te houden bij de partijen die nu betrokken zijn bij
het programma neonatale hielprikscreening, zijn de tussenresultaten
van de toekomstverkenning steeds getoetst bij de PNHS. De
Programmacommissie is een adviesgremium dat het RIVM, specifiek het
Centrum voor Bevolkingsonderzoeken adviseert over het programma
neonatale hielprikscreening.
Lysias heeft op de volgende momenten inhoudelijk contact gehad met
de programmacommissie:
•
Bij de start is de aanpak van de toekomstverkenning door ons op
6 oktober 2022 in de vergadering van de programmacommissie
gepresenteerd en besproken.
•
Op 7 november 2022, voorafgaand aan de bespreking van de
flowcharts in de gespreksgroepen, zijn in een aparte bijeenkomst
de flowcharts met de programmacommissie besproken en is hun
inbreng opgehaald.
•
In de vergadering van de programmacommissie op 1 december 2022
heeft Lysias de programmacommissie meegenomen in de voortgang
van de toekomstverkenning.
•
De programmacommissie heeft op 14 februari 2023 als Red Team
gefungeerd en gereageerd op de ontwikkelde drie scenario’s.
•
In de vergadering van de programmacommissie op 9 maart 2023 zijn
de concept-aanbevelingen voor de aanpassing van het programma
NHS gepresenteerd en heeft de programmacommissie daarop
gereageerd.

C.

Samenstelling gespreksgroepen en Red Teams

De gespreksgroepen waren op geleide van de beschreven processen in
de flowcharts als volgt ingedeeld:
1.

Aanleiding en initiatief voor opname aandoening in NHS op 21
november 2022
Aan deze gespreksgroep hebben vertegenwoordigers
Gezondheidsraad, Zorginstituut, ZonMw: VKS, VSOP, KNOV, NHG,
VWS (Curatieve Zorg) en RIVM (Referentielaboratorium en CvB)
deelgenomen.

2. Van advies Gezondheidsraad tot implementatie en opname in
programma NHS op 23 november 2022
Aan deze gespreksgroep hebben vertegenwoordigers van
Gezondheidsraad, VKS, VSOP, VKGN, RIVM (Referentielaboratorium,
CvB en DVP) deelgenomen.
3. Uitvoering programma NHS op 16 november 2022
Aan deze gespreksgroep hebben vertegenwoordigers van GGDGHOR
Nederland, NCJ, VKS, KNOV, NHG en RIVM (Referentielaboratorium,
CvB en DVP) deelgenomen.
4. Inzichten voor (wetenschappelijk) onderzoek inclusief evaluatie
voor uitvoering NHS op 28 november 2022
Aan deze gespreksgroep hebben vertegenwoordigers van
Gezondheidsraad, ZonMw, Zorginstituut, VKS, VSOP, NVK, Medical
Phit, werkgroep onderzoek NHS en RIVM (CvB en DVP) deelgenomen.
Aan elke gespreksgroep heeft een kritische vriend deelgenomen
die niet uit het veld afkomstig was.
5. Online gespreksgroep 7 december 2022
Omdat een aantal genodigden verhinderd bleek voor één of
meer gespreksgroepen is op 7 december 2022 een extra online
gespreksgroep georganiseerd. Hieraan hebben vertegenwoordigers
van NVK, TNO VKS en RIVM (Referentielaboratorium) deelgenomen. In
deze bijeenkomst zijn alle vier flowcharts besproken.

28

Aan de eerste Red Team-sessie op 31 januari 2023 hebben
vertegenwoordigers van Gezondheidsraad, ZonMw, TNO,
Zorginstituut, HealthRI, NVK, NVKC, VKGN, NCJ, GGDGHOR NL en
RIVM (Referentielaboratorium, CvB en DVP) en twee kritische vrienden
deelgenomen.
Aan de tweede Red Team-sessie op 14 februari 2023 hebben
vertegenwoordigers van de programmacommissie NHS deelgenomen.
Bij alle gespreksgroepen en beide Red Team-sessies waren de
vertegenwoordigers van de opdrachtgevers (ministerie van VWS en RIVM
/CvB) en als toehoorders aanwezig).

D.

Definities

Monitoring: Monitoren is een periodieke en structurele activiteit
(minimaal jaarlijks) met behulp van bepalen van indicatoren. De monitor
beperkt zich tot die indicatoren die in principe met routinematig
verzamelde gegevens berekend kunnen worden. Als aanvullende
gegevens nodig zijn, waarvoor aanvullend onderzoek moet worden
gedaan bijvoorbeeld onderzoek met vragenlijsten, dan rekenen we het
bepalen van deze indicatoren in principe tot evaluatie.

scope van de screening (dus in de vervolgzorg, zoals langetermijnfollowup) spreken we over wetenschappelijk onderzoek. Het CvB voert zelf geen
(fundamenteel) wetenschappelijk onderzoek uit (of laat deze uitvoeren)
maar kan wel meedenken in de opzet van de methode als deze toegepast
zou kunnen worden in het programma bijvoorbeeld omdat het gaat om
onderzoek naar een nieuwe aandoening (bijvoorbeeld Pompe) of een
nieuwe techniek (DNA testen).

Monitoring

Evaluatie

Wetenschappelijk
onderzoek

Periodiek (jaarlijks)

Incidenteel (event driven)
Periodiek (4-jaarlijks)

Incidenteel (event
driven)

Gestandardiseerd

Variabele en standaard
onderdelen

Variabel

Indicatoren (vooraf
vastgelegd)

Vragen (vooraf
vastgelegd)

Andere techniek dan in
ons programma

Evaluatie: Evaluatie wordt gezien als “een gestructureerd proces van
informatie creëren en samenvatten, bedoeld om de onzekerheid over
programma’s of beleid voor stakeholders te verminderen”. Er zijn diverse
motieven om te evalueren, de belangrijkste motieven voor het CvB zijn:
Voorbereiding (incidenteel- anticiperen op ontwikkelingen), verbeteren
uitvoering (incidenteel - gesignaleerde knelpunten), verantwoording
afleggen (structureel - doelstellingen), leren (incidenteel - kennisbasis
verbeteren).

Eenvoudig te berekenen

Complexe analyses/
aannames

Complexe analyses/
aannames

Reeds geregistreerde
gegevens

Vaak nog te verzamelen
gegevens

Data, lichaamsmateriaal,
infrastructuur

Constaterend

Waarderend

Waarderend

Kwantitatief

Zowel kwantitatief als
kwalitatief

Zowel kwantitatief als
kwalitatief

In de NHS-> een aantal voorbeelden:
•
de PANDA studie via ZonMw naar psychosociale apsecten uitbreiding
hielprik op basis van kwalitatief vragenlijstonderzoek onder ouders en
professionals
•
de ODIN studie via ZonMw waarbij alle data uit de screening naar
OCTN2 vanaf 2007 zijn verzameld en geanalyseerd naast data
over patiënten OCTN2 vanuit alle UMC’s om inzicht te krijgen in
ziektebeloop bij patiënten en de mogelijkheid om een testmethode in
te kunnen richten om patiënten met hielprikscreening op te sporen

Signaleren, sturen,
verantwoorden

Voorbereiden, sturen,
verantwoorden, leren

Verbetering van de
organisatie van de
gezondheidszorg, de
patiëntbehandeling
en/of kennis op het
gebied van ziekte en
gezondheid (etiologie,
pathogenese,
verschijnselen/
symptomen,
diagnose, screening,
preventie, uitkomst of
behandeling van ziekte).

In de NHS-> de jaarlijkse monitor neonatale hielprikscreening door TNO.
Tevens een jaarlijkse monitor van het referentielaboratorium over de
kwaliteit en uniformiteit van de laboratoriumanalyses, en dagelijkse/
wekelijkse/maandelijkse/kwartaal monitoring van RIVM-DVP over
het primaire proces van de NHS. Tot slot voeren we een kort-cyclische
monitoring uit na het toevoegen van een aandoening aan de NHS of
een andere grote wijziging, in de regel gedurende een jaar, om snel bij te
kunnen sturen als de resultaten daartoe aanleiding geven.

Wetenschappelijk Onderzoek: Evaluaties worden vaak uitgevoerd
middels wetenschappelijke methoden (en zijn in wezen ook
wetenschappelijk onderzoek). Echter, evaluatie is direct gerelateerd aan
de huidige screeningspraktijk; indien de focus ligt op fundamentele
zaken (nieuwe aandoeningen, nieuwe technieken) of buiten de directe
29

E.
•

Geraadpleegde literatuur
Andrews, S.M., Porter, K.A., Bailey, D.B., & Peay, H.L. (2022). Preparing
newborn screening for the future: a collaborative stakeholder
engagement exploring challenges and opportunities to modernizing
the newborn screening system. BMC Pediatrics. https://doi.org/10.1186/
s12887-021-03035-x

•

Australian health ministers Advisory council (2018). Newborn
Bloodspot Screening, national policy framework [beleidskader]

•

Bailey, D.B., Porter, K.A., Andrews, S.M., Raspa, M., Gwaltney, A.Y., & Peay
H.L. (2021, 29 december). Expert Evaluation of Strategies to Modernize
Newborn Screening in the United States. JAMA network open, 4(12),
[2140998]. https://doi.org/10.1001/jamanetworkopen.2021.40998

•

Bailey, D.B. (2021). Early Intervention and Newborn Screening, parallel
Roads or Divergent Highways? Infants & Young Children, 34(1), 3–16.
https://doi.org/10.1097/IYC.0000000000000181

Hum Genet. 2021 Jan;29(1), 67-78. https://doi.org/10.1038/s41431-02000716-6
•

Gezondheidsraad (2020, 30 september). Screenen op nietbehandelbare aandoeningen vroeg in het leven

•

Gezondheidsraad (2021, 14 december). Evaluatie hielprikscreening:
eerste inventarisatie van 11 aandoeningen [achtergronddocument bij
evaluatie hielprikscreening]

•

Gezondheidsraad (2021, 14 december). Evaluatie hielprikscreening:
beoordelingskader en eerste inventarisatie [brief Nr. 2021/49]

•

Jansen, M.E., Lister, K.J., Van Kranen, H.J., Cornel, M.C. (2017, 21
maart). Policy Making in Newborn Screening Needs a Structured
and Transparent Approach. Frontiers Public Health 5:53. https://doi/
org/10.3389/fpubh.2017.00053

•

Kaiser, J. (2021, 24 september). Baby steps. Science, 373(6562), 14601463

•

Bailey, D.B. (2022, 7 april). A Window of Opportunity for Newborn
Screening. Molecular Diagnoses & Therapy. https://doi.org/10.1007/
s40291-022-00590-6

•

Kooper, M., Koster, W., Klein, A., Leferink, B., & Heijnen, M.L. (2022).
Haalbaarheidstoets gegevensverzameling voor evaluatie van de
neonatale hielprikscreening [RIVM rapport 2022-0148]

•

Buitenhuis, E., & Van Velzen, R. (2022). Beleidskader Pre- en Neonatale
Screeningen [RIVM-briefrapport 2022-0036]

•

Kwink groep (2013, 24 mei). Evaluatie regierol centrum voor
bevolkingsonderzoeken [eindrapportage]

•

Dekkers, E.H.B.M., Klein A. W., Lock A.J.J., & Vermeulen H.M. (2017).
Uitvoeringstoets uitbreiding neonatale hielprikscreening [RIVM
Rapport 2017-0041]

•

Kwink groep (z.d). Evaluatieprotocol regierol CVB [leidraad]

•

•

Dekkers, E. (2022, 17 maart). CvB advies landelijke invoering Spinale
Musculaire Atrofie (SMA) in de hielprikscreening [advies]

•

Dekkers, E. (2022, 19 oktober). Briefadvies dataverzameling evaluatie
NHS [briefadvies]

Loeber, G.J, Platis, D., Zetterström, R.H., Almashanu, S., Boemer,
F., Bonham, J.R., … Schielen P.C.J.I. (2021). Neonatal Screening in
Europe Revisited: An ISNS Perspective on the Current State and
Developments Since 2010. Int J Neonatal Screen. 2021 Mar 5;7(1):15.
https://doi.org/10.3390/ijns7010015

•

•

De Vries, D. (2022, 14 juni). Toekomstverkenning hielprikscreening
[offerteaanvraag]

Lund, A., Wibrand, F., Skogstrand, K., Cohen, A., Christensen, M., Jäpelt,
R.B., … Hougaard, D. (2020, januari). Danish Medical Journal 67/1, 1-8

•

•

Franková, V., Driscoll, R.O., Jansen, M.E., Loeber, J.G., Kožich, V.,
Bonham, J., … Zeyda, M. (2021). Regulatory landscape of providing
information on newborn screening to parents across Europe. Eur J

RIVM (2019, december). Protocol risicomanagement neonatale
hielprikscreening [protocol]

30

•

RIVM website (z.d). Neonatale hielprikscreening.
www.draaiboekhielprikscreening.rivm.nl. Geraadpleegd op 21 februari
2023, van https://draaiboekhielprikscreening.rivm.nl/over-nhs/
neonatal-hielprikscreening

•

Sikonja, J., Groselj, U., Scarpa, M., la Marca, G., Cheillan, D., Kölker, S., …
Bonham J.R. (2022, 6 mei). Towards Achieving Equity and Innovation
in Newborn Screening across Europe. Int J Neonatal Screen. 2022 May
6;8(2):31. https://doi.org/10.3390/ijns8020031

•

TNO (2019). Monitor 2019 De neonatale hielprikscreening [monitor]

•

TNO (2020). Monitor 2020 De neonatale hielprikscreening [monitor]

•

Van der Lek, C., & Heijnen, M., (2022, 11 maart). Implementatieplan voor
de uitbreiding van de neonatale hielprikscreening (NHS) met Spinale
Musculaire Atrofie (SMA) per 1 juni 2022 [implementatieplan]

•

Van der Pal, S.M., Wins S., Klapwijk J.E., van Dijk T., Kater-Kuipers A., van
der Ploeg C.P.B., et al. (2022). Parents’ views on accepting, declining,
and expanding newborn bloodspot screening. PLoS ONE 17(8):
e0272585. https://doi.org/10.1371/ journal.pone.0272585

•

Van der Ploeg, K., & Van den Akker-van Marle, E. (2017, 20 april).
Kosteneffectiviteits- en kostenbatenanalyse (KEA/KBA) voor het
screenen op SCID binnen de Nederlandse hielprikscreening [rapport
R10422]

•

Van Gorp, A (z.d.) Implementatieplan voor de uitbreiding van de
neonatale hielprikscreening met Mucopolysaccharidose I (MPS I) per 1
oktober 2020 [implementatieplan en implementatietoets]

•

Wins S., Verkerk, P.H., & Van der Ploeg, C.P.B. (2021, december).
Evaluatie van de neonatale hielprikscreening bij kinderen geboren in
2020 [rapport R11692]

31