Tweede Kamer der Staten-Generaal

2

Vergaderjaar 2019–2020

29 323

Prenatale screening

Nr. 130

BRIEF VAN DE STAATSSECRETARIS VAN VOLKSGEZONDHEID,
WELZIJN EN SPORT
Aan de Voorzitter van de Tweede Kamer der Staten-Generaal
Den Haag, 28 oktober 2019
In deze brief geef ik mede namens de Minister van Volksgezondheid,
Welzijn en Sport de beleidsreactie op het advies van de Gezondheidsraad
over de screening op spinale musculaire atrofie (SMA). Gezien recente
wetenschappelijke ontwikkelingen en de toelating van het middel
nusinersen tot het basispakket voor de behandeling van SMA, waarover
de Minister voor Medische Zorg en Sport uw Kamer geïnformeerd heeft
op 11 juli 2018 (Kamerstuk 29 477, nr. 512), verzocht ik de Gezondheidsraad op 21 december 2018 mij te adviseren of SMA in aanmerking
komt om toegevoegd te worden aan de neonatale hielprikscreening. Op
14 maart 2019 stuurde ik uw Kamer deze adviesaanvraag (Kamerstuk
29 323, nr. 124) en op 23 juli 2019 het Gezondheidsraadadvies zelf
(Kamerstuk 29 323, nr. 128).
In het rapport van de Gezondheidsraad is te lezen dat het advies luidt om
SMA op te nemen in de neonatale hielprikscreening. Ik zal dan ook
conform dit advies het Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu
(RIVM) vragen om een uitvoeringstoets uit te voeren en de toevoeging
van SMA aan de neonatale hielprikscreening voor te bereiden.
Neonatale hielprikscreening
Het doel van de neonatale hielprikscreening is het tijdig opsporen van
zeldzame aandoeningen bij pasgeborenen. Hiermee kan ernstige schade
aan de lichamelijke en/of geestelijke ontwikkeling van het kind voorkomen
of beperkt worden. De aandoeningen die worden opgespoord met de
hielprikscreening zijn te behandelen. Met vroege opsporing kan snel
overgegaan worden tot behandeling. Daarmee kan gezondheidswinst
voor het kind geboekt worden. De geldende criteria om een aandoening
toe te voegen aan de neonatale hielprikscreening zijn dat de screening
moet leiden tot aanmerkelijke gezondheidswinst voor de pasgeborene
door vroegtijdige interventies bij ernstige aandoeningen waarvan het
natuurlijk beloop bekend is. Ook moet er een screeningtest van goede

kst-29323-130
ISSN 0921 - 7371
’s-Gravenhage 2019

Tweede Kamer, vergaderjaar 2019–2020, 29 323, nr. 130

1

kwaliteit beschikbaar zijn. Tot slot is een brede acceptatie van het
screeningsprogramma nodig door heldere informatie voor ouders,
vrijwillige deelname, het waarborgen van privacy, een goede toegankelijkheid van de behandeling en begeleiding na een ongunstige testuitslag.
Op dit moment worden er met de hielprikscreening negentien ernstige
aandoeningen opgespoord. In mijn brief aan uw Kamer op 21 december
2017 (Kamerstuk 29 323, nr. 120), heb ik mijn voornemen kenbaar gemaakt
om de neonatale hielprikscreening uit te breiden met twaalf aandoeningen, conform het Gezondheidsadvies van 8 april 2015 Neonatale
hielprikscreening: nieuwe aanbevelingen. Met mijn brief van 14 maart jl.
(Kamerstuk 29 323, nr. 124) informeerde ik uw Kamer over de stappen die
de afgelopen periode zijn gezet om deze uitbreiding te realiseren en dat
de eerste tranche aandoeningen per 1 oktober 2019 zal worden
toegevoegd.
Spinale musculaire atrofie (SMA)
SMA is een ernstige spieraandoening die zich meestal openbaart op
kinderleeftijd en kan leiden tot verlamming en overlijden. De motorische
ontwikkeling blijft achter of wordt nauwelijks ontwikkeld. Schade die
eenmaal is veroorzaakt door SMA is onherstelbaar. De aandoening wordt
bij ongeveer vijftien tot twintig jonge kinderen per jaar vastgesteld. Op dit
moment zijn er ongeveer 450 tot 700 SMA-patiënten in Nederland. SMA
kent verschillende varianten die bepalen hoe ernstig de symptomen zijn.
Behandeling van SMA
Het middel nusinersen vermindert of voorkomt de symptomen van SMA
bij ongeveer de helft van de patiënten die een ernstige variant hebben. Als
het middel presymptomatisch al kan worden ingezet, lijkt het effectiever te
zijn. Zoals gezegd is het middel nusinersen toegelaten tot het basispakket
voor de behandeling van SMA bij jonge kinderen.
Het Gezondheidsraadadvies
De Gezondheidsraad adviseert in zijn advies SMA op te nemen in de
neonatale hielprikscreening, omdat het de mogelijkheid biedt om SMA
presymptomatisch te behandelen. Daarmee is aanmerkelijke gezondheidswinst te realiseren voor deze ernstige aandoening. Daarnaast geeft de
Gezondheidsraad aan dat er op dit moment een aantal screeningstesten
van hoge kwaliteit voor de opsporing van SMA bij pasgeborenen
beschikbaar is. Er kleeft ook een tweetal nadelen aan het opnemen van
SMA in de hielprikscreening. Er zal namelijk een groep pasgeborenen
opgespoord worden waarbij niet duidelijk is of de behandeling met
nusinersen aangewezen is, omdat er een gerede kans is dat hun klachten
relatief mild zullen zijn en pas laat optreden. Daarnaast zal bij een klein
aantal pasgeborenen dragerschap als nevenbevinding gevonden worden.
De Gezondheidsraad is van mening dat de voordelen van het toevoegen
van SMA opwegen tegen de nadelen. De Gezondheidsraad adviseert de
nevenbevindingen over dragerschap niet te rapporteren, omdat dit niet
past bij het doel van het programma en omdat het een complicering
betekent voor de informatievoorziening over de neonatale hielprikscreening.
Ik zal het RIVM vragen om conform het advies van de Gezondheidsraad
naar de toevoeging van SMA in de neonatale hielprikscreening toe te
werken. In een uitvoeringstoets dient uitgezocht te worden welke
aandachtspunten zich voordoen bij de toevoeging van SMA aan de
hielprikscreening. Hieronder valt onder meer het verwerven van een
testmethode voor de screening, het valideren van deze testmethode en

Tweede Kamer, vergaderjaar 2019–2020, 29 323, nr. 130

2

het implementeren ervan in het programma. Daarnaast dient er een
protocol opgesteld te worden over de inrichting van de follow-up in de
zorg.
Tot slot dient er een evaluatie na vijf en tien jaar voorbereid te worden
gericht op de effectiviteit van de presymptomatische behandeling en de
lange termijneffecten ervan. Ik zal het RIVM opdracht geven zo spoedig
mogelijk te starten met de uitvoeringstoets en het RIVM vragen daarbij
rekening te houden met de aandachtspunten uit het Gezondheidsraadadvies. Ik verwacht de resultaten van deze uitvoeringstoets in het najaar
van 2020. Op basis van deze resultaten kan een inschatting gegeven
worden op welke termijn het reëel is om SMA toe te voegen en hoe dit
ingepast kan worden in de lopende uitbreiding van de hielprikscreening.
Preconceptionele dragerschapsscreening
De Minister van Volksgezondheid, Welzijn en Sport is voornemens om
conform het Gezondheidsraadadvies een onderzoek naar preconceptionele dragerschapsscreening uit te zetten via ZonMw. Ook met de
behandeling met nusinersen blijft SMA een ernstige aandoening die veel
leed tot gevolg heeft. Daarom raadt de Gezondheidsraad aan om
preconceptionele dragerschapsscreening op SMA te overwegen. Omdat
er meer aandoeningen in aanmerking zouden kunnen komen voor
preconceptionele dragerschapsscreening, vindt de Gezondheidsraad een
nader advies over de kaders, het doel en de technische mogelijkheden van
zo’n programma geëigend.
Bij preconceptionele dragerschapsscreening wordt er voor de conceptie
bekeken of beide wensouders drager zijn de genetische afwijking die SMA
veroorzaakt. Als dat het geval is, dan heeft ieder kind dat zij zullen krijgen
een kans van één op vier om SMA te ontwikkelen. Als beide wensouders
drager zijn, hebben zij verschillende handelingsopties, namelijk: het risico
op SMA accepteren, preïmplantatie genetische diagnostiek, prenatale
diagnostiek bij een zwangerschap of conceptie met donorgeslachtscellen.
Het onderzoek dat de Minister van Volksgezondheid, Welzijn en Sport
voornemens is uit te zetten, zal gericht zijn op de (ethische) kaders van en
het maatschappelijk draagvlak voor preconceptionele dragerschapsscreening. Hierbij zullen ook de opbrengsten en gevolgen van
kennis over dragerschap onderzocht worden.
Tot slot
Met de neonatale hielprikscreening worden jaarlijks circa 180 pasgeborenen met een ernstige aandoening opgespoord waardoor hen veel leed
bespaard kan worden. Met de toevoeging van SMA aan de hielprikscreening en de lopende uitbreiding, loopt dit aantal naar alle waarschijnlijkheid op tot circa 220. Om het programma neonatale hielprikscreening
toekomstbestendig te houden, ben ik voornemens om de Gezondheidsraad te vragen de aandoeningen waarop op dit moment gescreend
wordt te evalueren. Op basis van deze evaluatie kan het programma waar
nodig bijgesteld worden. Hierover zal ik uw Kamer nader informeren.
De Staatssecretaris van Volksgezondheid, Welzijn en Sport,
P. Blokhuis

Tweede Kamer, vergaderjaar 2019–2020, 29 323, nr. 130

3