Tweede Kamer der Staten-Generaal

2

Vergaderjaar 2022–2023

29 323

Prenatale screening

Nr. 175

BRIEF VAN DE STAATSSECRETARIS VAN VOLKSGEZONDHEID,
WELZIJN EN SPORT
Aan de Voorzitter van de Tweede Kamer der Staten-Generaal
Den Haag, 17 april 2023
Met deze brief wil ik uw Kamer informeren over mijn besluit om de
screening op de aandoening adrenoleukodystrofie (ALD) bij jongens toe te
voegen aan de neonatale hielprikscreening. Hieronder licht ik mijn besluit
nader toe. Verder deel ik met deze brief het rapport Toekomstverkenning
Neonatale hielprikscreening met uw Kamer.
Over adrenoleukodystrofie
ALD is een zeldzame, ernstige erfelijke stofwisselingsziekte. Welke
klachten een jongen met ALD krijgt, is bij de diagnose nog niet te
voorspellen. Zonder behandeling krijgt 1 op de 3 jongens met ALD een
ernstige ontsteking in de hersenen. Dit heet cerebrale ALD. Bij vroege
opsporing en periodieke controle kan dit goed worden behandeld. De
behandeling is een levensreddende stamceltransplantatie. Daarnaast
krijgt de helft van de jongens schade aan de bijnieren. Als dit laat ontdekt
wordt, kan het kind ernstig ziek worden. Wanneer de schade op tijd
ontdekt wordt, kan de behandeling met medicatie starten. De verwachting
is dat in Nederland elk jaar 5 tot 10 pasgeboren jongens met ALD worden
opgespoord. Meisjes met ALD ontwikkelen een andere, mildere vorm.
Deze vorm is niet behandelbaar. De klachten bij meisjes met ALD ontstaan
op volwassen leeftijd (40–60 jaar).
Gezondheidsraadadvies
De Gezondheidsraad adviseerde in 2015 om veertien aandoeningen toe te
voegen aan de hielprikscreening1, waaronder ALD specifiek bij jongens.
Voorwaarde hiervoor was wel dat het mogelijk moet zijn om zonder
verlies van kwaliteit voor alle pasgeborenen uitsluitend op mannelijke
pasgeborenen te screenen. Omdat ALD bij meisjes niet behandelbaar is
1

kst-29323-175
ISSN 0921 - 7371
’s-Gravenhage 2023

Te raadplegen via https://www.gezondheidsraad.nl/documenten/adviezen/2015/04/08/neonatalescreening-nieuwe-aanbevelingen.

Tweede Kamer, vergaderjaar 2022–2023, 29 323, nr. 175

1

en pas op latere leeftijd ontstaat, adviseerde de Gezondheidsraad om hen
niet te screenen op ALD.
Besluit toevoegen ALD
Uit de pilotstudie die in 2021 is uitgevoerd, bleek dat het mogelijk is om
ALD alleen bij jongens op te sporen. Wel kwamen in deze pilotstudie nog
enkele knelpunten rondom de testmethode naar voren; hierover is uw
Kamer op 14 december 2021 geïnformeerd (Kamerstuk 29 323, nr. 165).
Inmiddels zijn deze knelpunten opgelost.
Ik heb daarom besloten om screening op ALD bij jongens toe te voegen
aan de neonatale hielprikscreening, in Europees en Caribisch Nederland.
Ik heb het RIVM-Centrum voor Bevolkingsonderzoek de opdracht gegeven
om de benodigde implementatiestappen te nemen, zodat ALD per
1 oktober 2023 aan de hielprikscreening kan worden toegevoegd.
Uitbreiding hielprikscreening
Na de toevoeging van ALD is het aantal ziekten waar de hielprik op
test 27. Er staan momenteel nog vijf aandoeningen op de agenda van de
veertien aandoeningen waar de Gezondheidsraad in 2015 over
adviseerde: carnitine acylcarnitine translocase deficiëntie (CACT),
carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 2 (CPT2), bèta-ketothiolase
deficiëntie (BKT), Guanidinoacetaat methyltransferase deficiëntie (GAMT)
en organische cation transporter deficiëntie type 2 (OCTN2). Zoals ik uw
Kamer in mei 2022 (Kamerstuk 29 323, nr. 170) schreef, vindt naar de
opsporing van deze aandoeningen nog verder onderzoek plaats. Zodra het
onderzoek leidt tot een duidelijk perspectief op implementatie, informeer
ik uw Kamer daarover.
Toekomstverkenning Neonatale hielprikscreening
In 2022 startte een toekomstverkenning, met als doel om te komen tot een
blijvend toekomstbestendig en wendbaar hielprikprogramma. Met mijn
brief van 19 mei 2022 (Kamerstuk 29 323, nr. 170) gaf ik aan dat ik
verwachtte dat de resultaten van de toekomstverkenning in de eerste helft
van 2023 opgeleverd worden en dat ik ze op dat moment met uw Kamer
zou delen. Inmiddels heeft Lysias Advies de toekomstverkenning
opgeleverd en u vindt deze als bijlage van deze brief.
Het rapport biedt een aantal interessante denkrichtingen en adviezen om
de flexibiliteit van het programma te vergroten en de toekomstbestendigheid van het programma te verbeteren. Verder leverde het rapport ook
inzichten op over de grote betrokkenheid van professionals en organisaties die met elkaar het programma uitvoeren en dat het Nederlandse
hielprikprogramma dat als koploper binnen Europa wordt aangemerkt
door buitenlandse experts. De komende tijd ga ik de adviezen en
bouwstenen in het rapport bestuderen, bekijken welke lessen ik eruit kan
trekken en ik zal die lessen vervolgens betrekken in het beleid.
In de toekomstverkenning wordt ook ingegaan op de adviezen die volgen
uit het Gezondheidsraadadvies «Evaluatie hielprikscreening: beoordelingskader en eerste inventarisatie». Zoals toegezegd in mijn brief van
13 december 2022 (Kamerstuk 29 323, nr. 172), neem ik deze adviezen mee
in de gesprekken die lopen over aanvullende gegevensverzameling en
-registratie ten behoeve van evaluatie van de hielprikscreening.
De Staatssecretaris van Volksgezondheid, Welzijn en Sport,
M. van Ooijen

Tweede Kamer, vergaderjaar 2022–2023, 29 323, nr. 175

2