Tweede Kamer der Staten-Generaal

2

Vergaderjaar 2017–2018

29 323

Prenatale screening

Nr. 120

BRIEF VAN DE STAATSSECRETARIS VAN VOLKSGEZONDHEID,
WELZIJN EN SPORT
Aan de Voorzitter van de Tweede Kamer der Staten-Generaal
Den Haag, 21 december 2017
Op 6 juli jl. heeft u de Uitvoeringstoets uitbreiding neonatale hielprikscreening aangeboden gekregen (Kamerstuk 29 323, nr. 118). Daarbij is
aangegeven dat het nieuwe kabinet u een reactie hierop zou zenden.
Hierbij bied ik u deze reactie aan.
De neonatale hielprikscreening heeft als doel het tijdig opsporen van een
aantal zeldzame aandoeningen bij pasgeborenen zodat ernstige schade
aan de lichamelijke en geestelijke ontwikkeling van kinderen voorkomen
of beperkt kan worden. Op dit moment wordt gescreend op negentien
aandoeningen: cystic fibrosis, ernstige erfelijke bloedaandoeningen,
adrenogenitaal syndroom, congenitale hypothyreoïdie en vijftien
metabole ziekten. De ziekten die worden gevonden met de hielprik zijn in
de meeste gevallen niet te genezen, wel te behandelen waarbij met
vroege behandeling juist veel gezondheidswinst geboekt kan worden.
Naar aanleiding van het Gezondheidsraadrapport Neonatale hielprikscreening: nieuwe aanbevelingen is op 14 april 2015 het voornemen
kenbaar gemaakt de hielprikscreening uit te breiden met veertien
aandoeningen (naar 31 aandoeningen).
Uitbreiding neonatale hielprikscreening
In het standpunt van 9 juli 20151 is de opdracht aan het Centrum voor
Bevolkingsonderzoek van het RIVM aangekondigd om met een uitvoeringstoets de haalbaarheid van implementatie van deze veertien aandoeningen in het huidige screeningsprogramma in kaart te brengen.
De Uitvoeringstoets uitbreiding neonatale hielprikscreening beschrijft de
haalbaarheid van de implementatie van veertien nieuwe aandoeningen in
de hielprikscreening en de randvoorwaarden waarbinnen deze uitbreiding
kan plaatsvinden. Het geeft duidelijkheid over op welke wijze het primair
1

kst-29323-120
ISSN 0921 - 7371
’s-Gravenhage 2017

Kamerstuk 29 323, nr. 96

Tweede Kamer, vergaderjaar 2017–2018, 29 323, nr. 120

1

proces, de organisatie, het kwaliteitsbeleid, waaronder monitoring en
evaluatie, de
informatiehuishouding, de communicatie naar professionals en de
(aanstaande) ouders, de wijze van implementeren, en de financiering bij
de voorgestelde uitbreiding ingericht kan worden. Ook de implementatie
in Caribisch Nederland krijgt aandacht. De uitvoeringstoets is door het
Centrum voor Bevolkingsonderzoek van het RIVM in nauwe samenwerking met relevante partijen opgesteld.
Op 1 januari 2017 zijn de aandoeningen alfa-thalassemie en bèta-thalassemie toegevoegd aan de neonatale hielprikscreening. Dit waren ziekten
met een relatief korte voorbereidingstijd omdat deze al werden gerapporteerd als nevenbevinding in het huidige programma. De onderbouwing
voor deze toevoeging is gegeven in de notitie Uitbreiding neonatale
hielprikscreening met alfa- en bèta-thalassemie, die u op 30 november
20162 is aangeboden.
Uitkomsten uitvoeringstoets
De uitvoeringstoets laat zien dat uitbreiding van de neonatale hielprikscreening met de overige twaalf aandoeningen3 mogelijk is. Bij X-ALD
betreft het alleen de screening bij jongens. Onder de betrokken beroepsgroepen, patiëntenorganisaties en andere stakeholders bestaat hiervoor
voldoende draagvlak.
De aandoeningen die worden toegevoegd zijn (zeer) zeldzaam. In totaal
zullen jaarlijks naar verwachting 20–40 kinderen met één van deze
aandoeningen worden gevonden. De uitbreiding betreft aandoeningen die
door veel landen nog niet zijn opgenomen in het screeningspakket. Dit
maakt dat ook op internationaal niveau maar beperkte kennis beschikbaar
is. De uitvoeringstoets laat zien dat uitbreiding van de hielprikscreening
een complex proces is, onder meer vanwege het grote aantal aandoeningen, de logistiek en organisatie in de laboratoria, de beschikbaarheid
en kwaliteit van testmethodes en de aansluiting op de zorg.
Een goede voorbereiding met aanvullende vooronderzoeken en het
gefaseerd invoeren van de aandoeningen aan de hielprikscreening zijn
essentieel om de noodzakelijke aanpassingen goed vorm te geven. Op
basis van de uitkomsten van de vooronderzoeken zal moeten worden
bepaald of het starten van een screening al of niet mogelijk is. Daarmee is
de besluitvorming op basis van de uitkomsten van de onderzoeken steeds
een belangrijk go/no-go-moment alvorens een aandoening aan de
screening wordt toegevoegd.
Gefaseerde invoering
Invoering eind 2019 lijkt momenteel haalbaar voor CPT1, MMA en PA.
Eind 2020 kunnen MPS I en GALK toegevoegd worden. En eind 2021 is de
invoering van CACT, CPT2 en BKT haalbaar, evenals OCTN2, SCID en
X-ALD. Ten slotte kan eind 2022 GAMT volgen. Dit tijdpad is zowel voor
Europees als Caribisch Nederland aan de orde.
2
3

Kamerstuk 29 323, nr. 106
Carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 1 (CPT1), Methylmalon acidemie (MMA),
Propion acidemie (PA), Mucopolysaccharidosis type 1 (MPS I), Galactokinase deficiëntie
(GALK), Carnitine acylcarnitine translocase deficiëntie (CACT), Carnitine palmitoyltransferase
deficiëntie type 2 (CPT2), Methyl-acetoacetyl-CoA thiolase deficiëntie ofwel bèta-ketothiolase
deficiëntie (BKT), Organische cation transporter 2 deficiëntie (OCTN2), Severe combined
immune deficiency (SCID), X-gebonden adrenoleukodystrofie (X-ALD), Guanidinoacetaat
methyltransferase deficiëntie (GAMT)

Tweede Kamer, vergaderjaar 2017–2018, 29 323, nr. 120

2

Randvoorwaarden bij de voorbereiding
Om de gefaseerde invoering goed te laten verlopen beschrijft de
uitvoeringtoets een aantal randvoorwaarden waar aan voldaan moet
worden in de voorbereiding. Ik onderschrijf deze randvoorwaarden op het
gebied van onder andere personele capaciteit, minimale voorbereidingstijd en benodigde financiën.
Besluit
Bij de neonatale hielprikscreening staat het kind centraal. Het huidige
programma is erop gericht om behandelbare, ernstige aandoeningen
vroeg op te sporen om aanmerkelijke gezondheidswinst bij het kind te
kunnen boeken. Hierbij is het van belang dat bij de screening zo min
mogelijk nevenbevindingen gevonden worden (bevindingen die niet
beoogd zijn maar toch naar voren komen), om de doelstellingen van het
programma zoveel mogelijk te kunnen borgen.
De uitvoeringstoets sluit aan bij het GR-advies over de uitbreiding van de
hielprikscreening en het kader zoals we dat voor de neonatale hielprikscreening hanteren. Op grond van het onderbouwde advies van het RIVM
heb ik dan ook besloten over te gaan tot de gefaseerde uitbreiding van de
neonatale hielprikscreening met twaalf aandoeningen en de uitbreiding
conform de uitvoeringstoets uit te voeren. De implementatie dient goed
voorbereid en in fases plaats te vinden, waarbij zorgvuldigheid voorop
staat.
Voor de dekking van de kosten van de implementatie (€ 14.000.000 over
een periode van vijf jaar) heb ik ruimte in de begroting van het Ministerie
van VWS gemaakt.
Bij hantering van de planning genoemd in de uitvoeringstoets zullen de
structurele jaarlijkse kosten van de neonatale hielprikscreening stijgen van
het huidige € 16.000.000 naar € 19.100.000 in 2017 en 2018, naar
€ 19.900.000 in 2019, 2020 en 2021 en € 27.000.000 vanaf het jaar 2022.
De structurele ramingen in de begroting van het Ministerie van VWS voor
de hielprikscreening houden rekening met deze kostenstijging.
Zoals het RIVM aangeeft in de uitvoeringstoets, zullen de doorlooptijden
en planning in hoge mate worden beïnvloed door factoren die te maken
hebben met de uitvoering van het huidige programma en externe factoren
(zoals het succesvol doorlopen van het valideren van de benodigde
testmethodes in de screeningslaboratoria, beschikbare capaciteit in de
zorg voor diagnostiek en behandeling, goede informatiehuishouding) en
kunnen nog wijzigingen plaatsvinden in de komende jaren.
Voor alle toe te voegen aandoeningen is vooronderzoek naar benodigde
aanpassingen in de logistiek en organisatie in de laboratoria, de testmethode en de aansluiting op de zorg nodig voordat invoering van de
aandoening aan de screening mogelijk is. Na elk vooronderzoek vindt
daarom voor elke aandoening een go/no go-besluit plaats. Dan moet
worden besloten of de aandoening gereed is om de implementatiefase in
te gaan of dat eerst verder onderzoek nodig is, of dat de aandoening toch
niet (op dat moment) toegevoegd kan worden aan de hielprikscreening.
Over de planning en de (reden van) wijziging daarvan zal ik nauw contact
onderhouden met het RIVM. Van de voortgang zal ik uw Kamer regelmatig
op de hoogte stellen.
In de opdracht voor de uitvoeringstoets is het RIVM gevraagd voorrang te
geven aan de aandoening SCID, omdat toevoeging van deze aandoening

Tweede Kamer, vergaderjaar 2017–2018, 29 323, nr. 120

3

een lange voorbereidingstijd vergt. De screeningstest is namelijk
gecompliceerder en duurder dan de andere neonatale testmethoden. Voor
de aandoening SCID zal begin 2018 een pilotonderzoek starten om deze
aspecten verder te onderzoeken. De doorlooptijd van de pilot is naar
verwachting twee jaar.
Voor de viertal onderzoekstrajecten die het RIVM heeft benoemd in de
uitvoeringstoets om onder andere het screenen op X-ALD, GAMT en
OCTN2 verder te onderzoeken, evenals een aantal psychosociale aspecten
van (de uitbreiding van) het screeningsprogramma, heb ik budget
gereserveerd in het ZonMw programma Zwangerschap en Geboorte.
Naast dit besluit over de gefaseerde uitbreiding van de hielprikscreening
met 12 aandoeningen, wil ik uw Kamer informeren over neonatale
screening op niet-behandelbare aandoeningen en de terugkoppeling van
dragerschap van sikkelcelziekte bij een pasgeborene aan de ouders.
Niet-behandelbare aandoeningen
In het standpunt van 9 juli 2015 (Kamerstuk 29 323, nr. 96) is aangekondigd om de mogelijkheden voor een aparte bloedafname ter
opsporing van niet-behandelbare aandoeningen verder te bekijken. De
keuzemogelijkheid voor een aparte bloedafname waar ouders, naast de
hielprikscreening op behandelbare aandoeningen, voor zouden kunnen
kiezen is besproken in het Forum Biotechnologie en Genetica (een
netwerk van experts op het gebied van biotechnologie en genetica). Zij
stellen in hun rapportage (d.d. 7 juni 2016) voor om onderzoek te doen
naar de uitvoerbaarheid hiervan en daarbij na te gaan of deze keuzemogelijkheid en de voorlichting hierover door ouders wordt gewaardeerd.
Ik vind het nog te vroeg voor onderzoek naar de uitvoerbaarheid van een
screening op niet-behandelbare aandoeningen. Zoals de Gezondheidsraad
in zijn advies van 14 april 2015 aangeeft moet wetenschappelijk goed
onderbouwd worden dat neonatale screening aanzienlijke gezondheidsschade door trage, foutieve of invasieve diagnostiek weet te voorkomen
en moeten de voor- en nadelen voor het kind goed wetenschappelijk
worden onderbouwd en vervolgens worden afgewogen. Ik wil de
Gezondheidsraad vragen om advies uit te brengen over onder welke
condities een dergelijke screening zou kunnen worden aangeboden en
wat de randvoorwaarden hiervoor zijn. Te denken valt aan bijvoorbeeld de
criteria die gehanteerd zouden moeten worden voor het screenen op een
niet-behandelbare aandoening, de informatie- en toestemmingsprocedures die noodzakelijk zijn en de psychosociale gevolgen voor het kind en
de familie bij vroege kennis van een niet-behandelbare aandoening.
Dragerschap van sikkelcelziekte
In de brief van 9 juli 2015 (Kamerstuk 29 323, nr. 96) is uw Kamer
geïnformeerd over dragerschap van sikkelcelziekte. In het huidige
screeningsprogramma wordt dragerschap van sikkelcelziekte bij een
pasgeborene gerapporteerd aan de ouders, tenzij zij te kennen hebben
gegeven dit niet te willen. Aan de ene kant biedt dit ouders de
mogelijkheid om zelf te kiezen voor terugkoppeling van informatie over
dragerschap van sikkelcelziekte, aan de andere kant is deze informatie
bijzaak in de hielprikscreening die gericht is op gezondheidswinst bij het
kind. Ik zal hier op een later moment op terug komen en in de tussentijd
laat ik dit beleid ongewijzigd.

Tweede Kamer, vergaderjaar 2017–2018, 29 323, nr. 120

4

Tot slot wil ik benadrukken dat het vertrouwen van ouders van pasgeborenen in de hielprikscreening groot is. De publieksmonitor over 20164 laat
zien dat de deelnamegraad aan de hielprikscreening 99,2% is. Met het
huidige programma worden jaarlijks circa 200 zieke kinderen opgespoord.
Na toevoeging van de aandoeningen zullen naar verwachting jaarlijks
20–40 zieke kinderen extra worden gevonden. Ik hecht daarom grote
waarde aan een zorgvuldige en kwalitatief goede uitbreiding van het
hielprikprogramma om zoveel mogelijk gezondheidswinst bij kinderen te
kunnen behalen.
De Staatssecretaris van Volksgezondheid, Welzijn en Sport,
P. Blokhuis

4

Beschikbaar op de website van het RIVM

Tweede Kamer, vergaderjaar 2017–2018, 29 323, nr. 120

5