Evaluatie hielprikscreening:
beoordelingskader en eerste
inventarisatie
Nr. 2021/49, Den Haag, 14 december 2021

Samenvatting
2

Samenvatting

Evaluatie hielprikscreening: beoordelingskader en eerste inventarisatie | pagina 2 van 6

Met de neonatale hielprikscreening worden in

hielprikscreening op de betreffende aandoening

periodiek te evalueren en op basis daarvan zo

Nederland jaarlijks ongeveer 170.000 pas-

verantwoord is. Screening heeft namelijk voor-

nodig aanpassingen te doen.

geborenen onderzocht op ernstige, behandel-

delen, maar ook altijd nadelen. Op basis van de

bare aandoeningen. Dit gebeurt door in de

stand van de wetenschap beoordeelt de raad of

Op verzoek van de staatssecretaris van

eerste week na de geboorte een paar druppels

de verwachte gezondheidswinst voldoende

Volksgezondheid, Welzijn en Sport (VWS) geeft

bloed op te vangen op een hielprikaart en te

opweegt tegen de potentiële nadelen van

de Gezondheidsraad advies over de aspecten

onderzoeken in het laboratorium. Met vroege

screening, zoals het risico op uitslagen die niet

die voor deze evaluatie relevant zijn. Aan de

opsporing en behandeling kan ernstige schade

blijken te kloppen. Daarvoor gebruikt de raad

hand van die aspecten heeft de vaste

aan de lichamelijke en geestelijke ontwikkeling

een beoordelingskader dat is afgeleid van

commissie Screening rond zwangerschap en

van kinderen met een hielprikaandoening

internationaal gangbare criteria voor neonatale

geboorte een eerste evaluatie uitgevoerd van

worden beperkt of voorkomen. In 2020 konden

screening. Of de verhouding tussen

11 aandoeningen uit het hielprikpakket. Deze 11

ongeveer 180 kinderen met een hielprik-

gezondheidswinst en nadelen daadwerkelijk

aandoeningen kwamen volgens het RIVM, na

aandoening via neonatale screening worden

gunstig uitpakt kan pas worden aangetoond

afstemming met klinische experts, met prioriteit

opgespoord.

wanneer de screening plaatsvindt.

in aanmerking voor evaluatie.

Door verbeterde testtechnieken en nieuwe
Het neonatale screeningsprogramma is in

behandelmethoden zullen er op korte termijn

Kader voor evaluatie: twee vragen zijn

1974 opgericht voor één aandoening (de

steeds meer en zeldzamere aandoeningen in

leidend

stofwisselingsziekte fenylketonurie) en is in

aanmerking komen voor hielprikscreening,

De commissie stelt dat het beoordelingskader

Nederland inmiddels uitgebreid naar 25 aan-

waarover vooraf steeds minder kennis bestaat.

dat zij gebruikt om te adviseren over toevoeging

doeningen. Voordat een aandoening wordt

Daarom adviseerde de raad in 2019 om alle

van een aandoening aan de hielprikscreening

toegevoegd, beoordeelt de Gezondheidsraad of

aandoeningen uit het hielprikprogramma

relevante uitgangspunten bevat voor een

1

Gezondheidsraad | Nr. 2021/49

3

Samenvatting

Evaluatie hielprikscreening: beoordelingskader en eerste inventarisatie | pagina 3 van 6

evaluatie van behaalde gezondheidswinst en

Een nadeel van screening is dat de uitslag geen

Bij meeste geëvalueerde aandoeningen

nadelen. Volgens de commissie zijn de volgende

volledige zekerheid of duidelijkheid geeft.

weegt behaalde gezondheidswinst op tegen

twee vragen leidend voor evaluatie:

Iemand met een afwijkende hielprikuitslag kan

de nadelen

1. Levert screening op de aandoening

de aandoening toch niet blijken te hebben

Voor de meerderheid van de voor evaluatie

aanmerkelijke gezondheidswinst op voor

(fout-positief), of iemand die de aandoening wel

geprioriteerde hielprikaandoeningen bestaat

gescreende kinderen met de aandoening?

heeft kan ten onrechte een niet-afwijkende

evidentie dat de voordelen van screening

2. Zijn de negatieve gevolgen van fout-positieve

uitslag krijgen (fout-negatief); de aandoening

opwegen tegen de nadelen: het levert

en fout-negatieve testuitslagen, mildere

komt dan later alsnog aan het licht door

aanmerkelijke gezondheidswinst op en er zijn

varianten en nevenbevindingen, zoals die in

symptomen. Ook kunnen milde(re) varianten

vooralsnog geen aanwijzingen dat de negatieve

de praktijk worden waargenomen, naar

van de ziekte worden opgespoord, die pas

gevolgen van screening disproportioneel zijn.

verhouding gering?

(veel) later of helemaal niet tot gezondheidspro-

Voor deze aandoeningen – die de commissie

blemen geleid zouden hebben. En er kunnen

‘categorie A’ heeft genoemd – geldt dat er geen

Voor de gerealiseerde gezondheidswinst is

aandoeningen aan het licht komen waar niet

directe noodzaak is tot aanpassingen van de

het van belang om te weten hoeveel kinderen

naar werd gezocht (en die niet altijd tot

aard van deze screening in het screeningspro-

met de aandoening worden opgespoord met

verschijnselen leiden), zogeheten neven-

gramma, hoewel continue monitoring van de

screening en wat het effect daarvan is, ook op

bevindingen. Voor de evaluatie is van belang om

resultaten van screening noodzakelijk blijft.

de lange termijn. Dat effect zal hoofdzakelijk

te weten hoe vaak dit soort uitslagen voorkomen

moeten blijken uit wetenschappelijk onderzoek

(gegevens uit de RIVM-database) en wat de

Voor enkele aandoeningen kan de verhouding

naar verschillen in sterfte, ziektelast en kwaliteit

gevolgen daarvan zijn. Die gevolgen zullen

tussen voor- en nadelen van screening niet

van leven tussen gescreende kinderen met de

moeten blijken uit wetenschappelijk onderzoek

beoordeeld worden omdat er onvoldoende

aandoening en de niet-gescreende kinderen met

naar de lichamelijke en psychologische impact

gegevens beschikbaar zijn. Onderzoek is nog

de aandoening die gevolgd zijn over een

van dit soort uitslagen op de gescreende

niet afgerond, of er zijn nog niet genoeg

langere periode.

persoon en diens omgeving.

gegevens omdat de aandoening nog maar kort
in de hielprik zit. Deze aandoeningen

2

Gezondheidsraad | Nr. 2021/49

4

Samenvatting

(‘categorie B’) vragen wat de commissie betreft
om evaluatie binnen afzienbare termijn – dat wil
zeggen: zodra er gelegenheid is geweest om de
benodigde gegevens te verzamelen.
Voor één aandoening, 3-methylcrotonylCoA-carboxylase-deficiëntie (3-MCCD), zijn er
aanwijzingen dat de behaalde gezondheidswinst
mogelijk niet opweegt tegen de nadelen van

Evaluatie hielprikscreening: beoordelingskader en eerste inventarisatie | pagina 4 van 6

Tabel 1 Uitkomsten eerste inventarisatie van 11 voor evaluatie geprioriteerde hielprikaandoeningen.
Categorie A
Voldoende evidente voor gunstige
verhouding gezondheidswinst en
nadelen

Categorie B
Onvoldoende evidentie voor uitspraak
over verhouding gezondheidswinst en
nadelen

Categorie C
Voldoende evidentie voor mogelijk
ongunstige verhouding
gezondheidswinst en nadelen

• Biotinidase-deficiëntie (BIO)
• Klassieke galactosemie (GAL)
• Medium-chain-acyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie (MCADD)
• Very-long-chain-acylCoA-dehydrogenasedeficiëntie (VLCADD)
• Adrenogenitaal syndroom (AGS)
• Congenitale hypothyreoïdie (CH)
• Fenylketonurie (PKU)

• Propionacidemie (PA)
• Methylmalonacidemie (MMA)
• Long-chain-hydroxyacyl-CoAdehydrogenase-deficiëntie/mitochondrieel
trifunctioneel eiwit-deficiëntie (LCHADD/
MTPD)

• 3-methylcrotonyl-CoA-carboxylasedeficiëntie (3-MCCD)

hielprikscreening (‘categorie C’). Buitenlands
onderzoek suggereert dat 3-MCCD tot minder

Systematische gegevensverzameling en

In de database die het RIVM beheert worden

ernstige ziekteverschijnselen leidt dan

meer onderzoek nodig

gegevens geregistreerd over aantallen

aanvankelijk gedacht, wat erop kan wijzen dat

Al met al is de commissie positief over de

verwijzingen en de diagnose na verwijzing:

de gezondheidswinst van screening beperkt is.

neonatale hielprikscreening. Uit de eerste

terecht-positieve uitslagen of fout-positieve

Daartegenover staat het nadeel dat de

inventarisatie blijkt dat het in de meeste gevallen

uitslagen. Ook worden gegevens geregistreerd

screening ook (asymptomatische) 3-MCCD bij

aanmerkelijke gezondheidswinst oplevert,

over de door screening gemiste patiënten:

moeders kan opsporen. Om meer duidelijkheid

zonder disproportionele nadelen. Het is volgens

fout-negatieve uitslagen. De commissie beveelt

te verkrijgen over de verhouding tussen gezond-

de commissie van belang te blijven evalueren of

aan ook uitslagen over milde varianten en

heidswinst en nadelen, is zo snel mogelijk een

die verhouding gunstig is, ook op de langere

nevenbevindingen te registreren. Deze

grondig onderzoek nodig. Op dit moment

termijn. Daarvoor zijn gegevens nodig. De

gegevens zijn relevant, maar worden nu nog

worden nog geen klinische onderzoeks-

verzameling en registratie van die gegevens

niet systematisch bijgehouden. Dat heeft deels

gegevens bijgehouden van de kinderen met

vraagt wel extra aandacht volgens de

te maken met een definitiekwestie. Milde vari-

3-MCCD die door de Nederlandse hielprik-

commissie.

anten worden bijvoorbeeld soms geregistreerd

screening zijn opgespoord.

3

Gezondheidsraad | Nr. 2021/49

als fout-positief, bijvoorbeeld in het geval van

5

Samenvatting

Evaluatie hielprikscreening: beoordelingskader en eerste inventarisatie | pagina 5 van 6

varianten waarvan bekend is dat ze niet of

besluiten over de invulling van zo’n core

nauwelijks tot gezondheidsproblemen leiden.

outcome set.

Naast registratie van de aantallen verwijzingen

Ontwerp en uitvoering van de effectiviteits-

en typen uitslagen, vindt geen centrale

studies kan volgens de commissie het best

gegevensverzameling plaats voor onderzoek

worden overgelaten aan de betreffende

naar het langetermijneffect van screening op

wetenschappelijke en klinische experts. De

ziektelast, sterfte en kwaliteit van leven en voor

commissie beveelt aan om daar ook klinische

onderzoek naar de fysieke en psychologische

experts bij te betrekken die volwassen patiënten

impact van de mogelijke nadelen van screening.

zien met een via de hielprik opgespoorde

Om de gerealiseerde gezondheidswinst in de

afwijking. Voor de meer zeldzame aan-

praktijk goed te kunnen beoordelen is dat wel

doeningen beveelt de commissie aan om te

nodig.

verkennen of er kan worden samengewerkt
met klinische registraties in andere landen.

De commissie beveelt aan per aandoening te
werken met een zogeheten core outcome set:
de uitkomstmaten die het meest relevant zijn
om de twee evaluatievragen te beantwoorden.
Op die manier kan voor elke aandoening de
gegevensverzameling beperkt worden. Ook
kunnen onderzoeksbevindingen in de toekomst
zo beter met elkaar vergeleken worden. Een
expertcommissie kan - in samenspraak met
ouders en patiëntverenigingen – het beste

4

Gezondheidsraad | Nr. 2021/49

6

De Gezondheidsraad, ingesteld in 1902, is een adviesorgaan met als taak de regering en het parlement ‘voor te lichten over de stand der wetenschap
ten aanzien van vraagstukken op het gebied van de volksgezondheid en het gezondheids(zorg)onderzoek’ (art. 22 Gezondheidswet).
De Gezondheidsraad ontvangt de meeste adviesvragen van de bewindslieden van Volksgezondheid, Welzijn en Sport; Infrastructuur en Waterstaat;
Sociale Zaken en Werkgelegenheid en Landbouw, Natuur en Voedselkwaliteit. De raad kan ook op eigen initiatief adviezen uitbrengen,
en ontwikkelingen of trends signaleren die van belang zijn voor het overheidsbeleid.
De adviezen van de Gezondheidsraad zijn openbaar en worden als regel opgesteld door multidisciplinaire commissies van – op persoonlijke titel
benoemde – Nederlandse en soms buitenlandse deskundigen.

U kunt dit document downloaden van www.gezondheidsraad.nl.
Deze publicatie kan als volgt worden aangehaald:
Gezondheidsraad. Evaluatie hielprikscreening: beoordelingskader en eerste inventarisatie.
Den Haag: Gezondheidsraad, 2021; publicatienr. 2021/49.
Auteursrecht voorbehouden

5

Gezondheidsraad | Nr. 2021/49