Hội chứng Alport

Hội chứng Alport (IPA: /æl'pɔːt/) là hội chứng di truyền do đột biến gen, được thầy thuốc Arthur Cecil Alport phát hiện và mô tả đầu tiên vào năm 1927. Tên hội chứng này trong tiếng Anh là Alport syndrome, về mặt di truyền y học, đây là bệnh di truyền gen trội liên kết X.

Tổng quan

Hội chứng Alport là một tập hợp nhiều bệnh do rối loạn di truyền, hiện đã biết tần số khoảng 1/50.000, đôi khi là 1/10.000 trẻ em, đặc trưng bởi viêm cầu thận, hoặc bệnh thận mạn tính giai đoạn cuối và suy giảm thính lực dần dần. Lúc mới phát hiện hội chứng này (năm 1927), Arthur Cecil Alport đã gọi bệnh này là "hereditary familial congenital haemorrhagic nephritis" (viêm thận bẩm sinh di truyền theo gia đình") trong một bài báo khoa học ông công bố ở Tạp chí Y học Anh. Ngót 30 năm sau, không có trường hợp bệnh học nào tương tự, cho mãi đến năm 1951 có một nghiên cứu mô tả một gia đình lớn bị ảnh hưởng bệnh thận bẩm sinh giống như A.C. Alport đã phát hiện. Khoảng mười năm tiếp theo, các báo cáo từ khắp nơi trên thế giới đã thống kê được 250 người bệnh thuộc 19 gia đình mắc hội chứng này.
Vào 1961, Tiến sĩ A.J. Williamson đã tổng kết các dữ liệu có được và cho rằng:

Người bệnh là nam giới nhiều hơn hẳn nữ giới. Bệnh luôn có triệu chứng đầy đủ của viêm thận cầu thận mạn tính, bệnh nhân thường qua đời trước 30 tuổi.
Rối loạn thính giác bắt đầu ở bệnh nhân vào khoảng 10 tuổi, diễn biến chậm nhưng hầu hết bệnh nhân bị mất thích giác hoàn toàn ở nam giới, còn ở nữ giới chỉ gặp một tỷ lệ bị điếc nhỏ hơn nhiều. Ngoài ra, nhiều bệnh nhân (nhưng không phải tất cả) có kèm thêm triệu chứng bệnh nhãn khoa.
Đây là bệnh di truyền liên kết giới tính, nhưng con cái người bệnh lại ít bị ảnh hưởng nghiêm trọng và hầu hết sống một cuộc sống bình thường.

Triệu chứng
Hội chứng Alport đặc trưng bởi các triệu chứng về bệnh thận, mất thính lực và bất thường về mắt.

Những người mắc hội chứng Alport đều bị chức năng thận giảm sút dần. Hầu hết tất cả các người bệnh đều có máu trong nước tiểu (tiểu máu), điều này cho thấy chức năng bất thường của thận.
Nhiều người mắc hội chứng Alport cũng được phát hiện lượng prôtêin rất cao trong nước tiểu (protein niệu). Do đó, thận giảm sút khả năng hoạt động và nếu kéo dài thì dẫn đến bệnh thận giai đoạn cuối (End Stage Renal Disease viết tắt là ESRD).
Những người mắc hội chứng Alport thường xuyên bị suy giảm thính giác, ban đầu thường là nghe kém, sau đó có thể khiếm thính hoàn toàn, do sự bất thường của tai trong có thể xảy ra từ bé hoặc tuổi vị thành niên.
Những người bị bệnh này còn có thể biến đổi thị giác như nhìn bị lệch, nhìn nhận màu sắc bất thường do biến đổi mô chứa thụ thể cảm quang ở võng mạc. Tuy nhiên hiếm thấy mất thị lực hoàn toàn dẫn đến khiếm thị.

Cơ sở di truyền

Hội chứng Alport được gây ra bởi các đột biến ở một hoặc tất cả ba alen là COL4A3, COL4A4 và COL4A5, là ba trong số sáu gen của người liên quan đến quá trình sinh tổng hợp collagen ở màng nền (basement membrane) kiểu IV, gọi tắt là collagen IV. Đột biến ở bất kỳ gen nào trong số này ngăn cản việc sản xuất hoặc lắp ráp đúng cách của mạng lưới collagen loại IV "345" chuyên biệt, là thành phần cấu trúc quan trọng của màng nền ở thận, tai trong và mắt. Nó cũng được tìm thấy ở các vị trí khác, như ở phế nang của phổi. Khi đột biến ngăn cản sự hình thành mạng lưới collagen loại IV trong cầu thận, mạng "112", được hình thành trong sự phát triển của thai nhi nhưng thường được thay thế bằng "345".
Fechtner syndrome

Nguồn trích dẫn

Liên kết ngoài
|ICD9=|ICDO=|OMIM=301050|OMIM_mult= |MedlinePlus=000504|eMedicineSubj=med|eMedicineTopic=110|DiseasesDB=454|MeshID=D009394 y|GeneReviewsNBK=NBK1207|GeneReviewsName=Collagen IV-Related Nephropathies (Alport Syndrome and Thin Basement Membrane Nephropathy)}}

GeneReview/NIH/UW entry on Alport syndrome